Libellé préféré : déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A;

Synonyme CISMeF : Déficit en carnitine palmitoyltransférase I; déficit en carnitine palmitoyltransférase 1;

substance (CISMeF) : O;

Détails


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N1-VALIDE
Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=156
Le déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A (CPT-1A) est une erreur innée du métabolisme touchant l'oxydation mitochondriale des acides gras à longue chaîne (AGLC) dans le foie et les reins, caractérisée par des accès récidivants d'hypoglycémie hypocétosique induits par le jeûne et par un risque d'insuffisance hépatique.
2011
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Orphanet
France
français
carnitine O-palmitoyltransferase
information scientifique et technique
déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A

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Courriel
17/10/2017


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