Libellé préféré : syndrome de Irons-Bahn;

Définition CISMeF : Syndrome de lymphoedème-communication interauriculaire-dysmorphie est caractérisé par un lymphoedème congénital des membres inférieurs, une communication inter-auriculaire, et des traits caractéristiques (visage rond avec front proéminent, racine du nez plate avec pointe nasale large, épicanthus, lèvre supérieure fine et fossette au menton). Il a été décrit chez deux frères et leur soeur. Le mode de transmission semble autosomique récessif.;

Synonyme CISMeF : Lymphoedème - hydrocèle - cardiopathie; lymphoedème, communication inter-auriculaire, dysmorphie faciale; syndrome autosomique récessif de lymphoedème, hydrocèle, communication interauriculaire, dysmorphie faciale;

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Syndrome de lymphoedème-communication interauriculaire-dysmorphie est caractérisé par un lymphoedème congénital des membres inférieurs, une communication inter-auriculaire, et des traits caractéristiques (visage rond avec front proéminent, racine du nez plate avec pointe nasale large, épicanthus, lèvre supérieure fine et fossette au menton). Il a été décrit chez deux frères et leur soeur. Le mode de transmission semble autosomique récessif.

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16/10/2019


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