Libellé préféré : déficit en récepteur 1 de l'interféron gamma;

Définition CISMeF : La prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes (PMIM) par déficit complet du récepteur 1 de l'interferon gamma (IFN-gammaR1), est une variante génétique de la PMIM (voir ce terme) caractérisée par un déficit complet en IFN-gammaR1, provoquant un défaut de l'immunité liée à l'IFN-gamma et entraînant des infections à bacille de Calmette-Guérin (BCG) sévères et souvent mortelles, et d'autres infections à mycobactéries environnementales (ME).;

Synonyme CISMeF : Déficit en récepteur de l'interféron gamma; Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet d'IFNgammaR1;

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La prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes (PMIM) par déficit complet du récepteur 1 de l'interferon gamma (IFN-gammaR1), est une variante génétique de la PMIM (voir ce terme) caractérisée par un déficit complet en IFN-gammaR1, provoquant un défaut de l'immunité liée à l'IFN-gamma et entraînant des infections à bacille de Calmette-Guérin (BCG) sévères et souvent mortelles, et d'autres infections à mycobactéries environnementales (ME).

N3-AUTOINDEXEE
Déficit en récepteur de l'interféron gamma
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99898
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
déficit en récepteur 1 de l'interféron gamma
déficit en récepteur 1 de l'interféron gamma
interféron gamma

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Courriel
13/12/2018


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