Libellé préféré : anomalie congénitale de la synthèse d'acide biliaire de type 4;

Synonyme CISMeF : Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 4; Alpha-méthylacyl-CoA racémase, déficit en; acide trihydroxycoprostanique dans la bile;

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N1-SUPERVISEE
Alpha-méthyl-acyl-CoA racemase, déficit en - Hépatopathie - retinitis pigmentaire - polyneuropathie - épilepsie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79095
Le déficit congénital de synthèse des acides biliaires (SAB) type 4 est une anomalie de la SAB (voir ce terme) caractérisée par une cholestase hépatique discrète, une malabsorption des lipides et/ou une atteinte neurologique. Cinq cas ont été rapportés à ce jour : deux sujets de la même fratrie, atteints de cholestase néonatale, et trois adultes présentant des troubles neurologiques.
2011
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Orphanet
France
anomalie congénitale de la synthèse d'acide biliaire de type 4
cholestase intrahépatique
maladies péroxysomiales
information scientifique et technique
Racémases et épimérases

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Courriel (Nous ne répondons pas aux questions de santé personnelles.)
20/04/2019


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