Libellé préféré : délétion 1p36;

Synonyme CISMeF : monosomie 1p36;

Détails


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N1-SUPERVISEE
Syndrome de délétion 1p36
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1606
Le syndrome de délétion 1p36 est une anomalie chromosomique caractérisée par une dysmorphie faciale distinctive, une hypotonie, un retard de développement, un déficit intellectuel, une épilepsie, des malformations cardiaques, une détérioration de l'ouïe et l'apparition prénatale d'un déficit de croissance.
2012
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Orphanet
France
français
guide ressources
nouveau-né
chromosomes humains de la paire 1
délétion de segment de chromosome
monosomie
délétion 1p36
maladies rares
maladies chromosomiques
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Syndrome de la délétion 1p36
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/1p36%20Syndrome%20de%20la%20Deletion%201p36%20French%20QFN.pdf
Le syndrome de la délétion 1p36 est une anomalie chromosomique. Une anomalie chromosomique est une modification du nombre ou de la structure des chromosomes dont les résultats sont toute une série de caractéristiques ou de symptômes.
2009
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N
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
français
information patient et grand public
délétion 1p36
chromosomes humains de la paire 1
délétion de segment de chromosome
maladies chromosomiques

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Courriel
22/10/2017


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