Libellé préféré : syndrome d'Aase-Smith;

Définition CISMeF : Le syndrome d'Aase-Smith de type 1 est une maladie génétique rare caractérisée par les malformations congénitales suivantes : hydrocéphalie secondaire à une malformation de Dandy-Walker, fente palatine et contractures articulaires sévères. Moins de 20 cas ont été rapportées dans la littérature. Les doigts sont fins et sans nodosités, leurs plis articulaires sont peu marqués. La fermeture complète du poing n'est pas possible. D'autres signes peuvent être présents, tels que des oreilles malformées, une ptose palpébrale, une incapacité à ouvrir complètement la bouche, des anomalies cardiaques et un pied bot. Les anomalies de la main sont particulièrement évocatrices du diagnostic. L'étiologie est inconnue. Aucun gène n'a été associé à ce syndrome à ce jour. Une transmission autosomique dominante a été suggérée. Un recouvrement phénotypique entre le syndrome d'Aase-Smith de type 1 et le syndrome de Gordon a été mis en évidence.;

Synonyme CISMeF : Aase-Smith; Syndrome de Aase-Smith; syndrome de Aase-Smith I; syndrome d'Aase-Smith I; hydrocéphalie - fente palatine - raideur articulaire;

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Le syndrome d'Aase-Smith de type 1 est une maladie génétique rare caractérisée par les malformations congénitales suivantes : hydrocéphalie secondaire à une malformation de Dandy-Walker, fente palatine et contractures articulaires sévères. Moins de 20 cas ont été rapportées dans la littérature. Les doigts sont fins et sans nodosités, leurs plis articulaires sont peu marqués. La fermeture complète du poing n'est pas possible. D'autres signes peuvent être présents, tels que des oreilles malformées, une ptose palpébrale, une incapacité à ouvrir complètement la bouche, des anomalies cardiaques et un pied bot. Les anomalies de la main sont particulièrement évocatrices du diagnostic. L'étiologie est inconnue. Aucun gène n'a été associé à ce syndrome à ce jour. Une transmission autosomique dominante a été suggérée. Un recouvrement phénotypique entre le syndrome d'Aase-Smith de type 1 et le syndrome de Gordon a été mis en évidence.

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10/07/2020


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