Libellé préféré : déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase;

Synonyme CISMeF : hyperphénylalaninémie avec déficit en BH4, type a;

Détails


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N1-VALIDE
Déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase
synonyme(s) : hyperphénylalaninémie liée au déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase ; déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase (PTPS) ; déficit en biopterine synthétase ; hyperphénylalaninémie par déficit en cofacteur ; hyperphénylalaninémie maligne
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=13
Le déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase (transmission récessive autosomique) est une des étiologies des hyperphénylalaninémies malignes par déficit en tétrahydrobioptérine.
2005
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Orphanet
France
français
déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase
information scientifique et technique

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Courriel (Nous ne répondons pas aux questions de santé personnelles.)
01/07/2020


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