Libellé préféré : Syndrome 49,XXXXX;

Synonyme CISMeF : Pentasomie X;

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N1-VALIDE
Pentasomie X
https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/Pentasomie_X%20QFN.pdf
La pentasomie X est un état chromosomique très rare caractérisé par la présence de 3 chromosomes X supplémentaires, soit 5 chromosomes X au total. Bien que les filles avec une pentasomie X partagent des traits communs, les conséquences de ces chromosomes X supplémentaires peuvent être très variables. Parfois, le retentissement est très modéré, tandis que pour d'autres filles, il existe des répercussions plus importantes sur leur vie et celle de leur famille.
2014
false
N
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Royaume-Uni
français
information patient et grand public
aberrations des chromosomes sexuels
aneuploïdie
chromosomes X humains
maladies liées aux chromosomes sexuels
Syndrome 49,XXXXX

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Courriel
18/10/2018


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