Libellé préféré : syndrome RAPADILINO;

Définition CISMeF : Le syndrome RAPADILINO est un syndrome dont l'acronyme rappelle les principaux signes : RA pour « radial ray defect » (absence de pouces), PA pour « patellae hypoplasia or aplasia » (hypoplasie ou aplasie de rotules) mais aussi pour « cleft or highly arched palate » (fente palatine ou palais ogival), DI pour « diarrhea » (diarrhée) et « dislocated joints » (luxation articulaire), LI pour « little size » (petite taille) et « limb malformations » (malformations des membres) et NO pour « nose slender » (nez long et effilé) et « normal intelligence ».;

Note MeSH : pouces absents, articulations disloquées, face longue, avec fentes palpébrales étroites, nez long et élancé, palais voûté;

Synonyme CISMeF : absence de pouces, hypoplasie ou aplasie de rotules, fente palatine ou palais ogival, diarrhée et luxation articulaire, petite taille, malformations des membres, nez long et effilé, intelligence normale;

Acronyme CISMeF : RAPADILINO;

Synonyme MeSH : aplasie radiale et patellaire; hypoplasie radiale et patellaire;

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Le syndrome RAPADILINO est un syndrome dont l'acronyme rappelle les principaux signes : RA pour « radial ray defect » (absence de pouces), PA pour « patellae hypoplasia or aplasia » (hypoplasie ou aplasie de rotules) mais aussi pour « cleft or highly arched palate » (fente palatine ou palais ogival), DI pour « diarrhea » (diarrhée) et « dislocated joints » (luxation articulaire), LI pour « little size » (petite taille) et « limb malformations » (malformations des membres) et NO pour « nose slender » (nez long et effilé) et « normal intelligence ».

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Syndrome RAPADILINO
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3021
Le syndrome RAPADILINO est un syndrome dont l'acronyme rappelle les principaux signes : RA pour « radial ray defect » (absence de pouces), PA pour « patellae hypoplasia or aplasia » (hypoplasie ou aplasie de rotules) mais aussi pour « cleft or highly arched palate » (fente palatine ou palais ogival), DI pour « diarrhea » (diarrhée) et « dislocated joints » (luxation articulaire) ...
2009
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Orphanet
France
français
syndrome RAPADILINO
information scientifique et technique

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21/11/2017


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