Libellé préféré : génétique;

Définition CISMeF : (B, C, D6, D8, D11-13, D17, D24, F3, G4-11, G14) /genetics /genet ou /GE s'emploie pour les mécanismes de l'hérédité et la génétique des organismes, les aspects génétiques des états physiologiques et pathologiques ainsi que des substances chimiques endogènes. Il inclut l'influence biochimique et moléculaire sur le matériel génétique.;

Synonyme MeSH : ge;

Abréviation : GE 78;

Détails


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(B, C, D6, D8, D11-13, D17, D24, F3, G4-11, G14) /genetics /genet ou /GE s'emploie pour les mécanismes de l'hérédité et la génétique des organismes, les aspects génétiques des états physiologiques et pathologiques ainsi que des substances chimiques endogènes. Il inclut l'influence biochimique et moléculaire sur le matériel génétique.

N1-VALIDE
Biologie Moléculaire - Référentiel Régional de Prise en Charge
http://www.oncomip.org/fr/espace-professionnel/referentiels/biologie-moleculaire-151.html
http://www.oncomip.org/fr/dldoc/?t=recommandations&f=doc1&d=151&h=5dc2047470527d4b2b7f419715edc80c
Les modifications génomiques responsables de la carcinogenèse peuvent intéresser soit un gène (par exemple les mutations ou les méthylations de promoteurs) soit des portions entières de chromosome (translocation, inversion, délétion, amplification).
2017
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ONCOMIP Régional de Cancérologie de Midi-Pyrénées
France
français
recommandation professionnelle
carcinogenèse
tumeurs
biologie moléculaire

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N1-VALIDE
Errance diagnostique et fibrose kystique : portrait de la situation au Québec
https://www.inspq.qc.ca/publications/2264
Cette étude vise à contribuer à apprécier l’utilité potentielle de la mise en place d’un programme de dépistage néonatal de la fibrose kystique au Québec d’un point de vue populationnel. Elle a pour but de dresser un portrait de la distribution de l’âge lors du diagnostic des enfants québécois atteints de fibrose kystique et de décrire leur état clinique au moment du diagnostic ainsi que leur évolution clinique au cours des deux années subséquentes
2017
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INSPQ - Institut National de Santé Publique - Québec
Canada
français
information scientifique et technique
mucoviscidose
Québec
enfant
nourrisson
mucoviscidose
signes et symptômes
délai jusqu'au traitement
âge de début
génotype
retard de croissance staturo-pondérale
mucoviscidose
échographie
vitamine D
infections de l'appareil respiratoire
hospitalisation
mucoviscidose

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N1-VALIDE
Mucoviscidose - Protocole National de Diagnostic et de Soins - Centre de Référence Mucoviscidose de Lyon
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2792719/fr/mucoviscidose
L’objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint de mucoviscidose
2017
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
recommandation pour la pratique clinique
mucoviscidose
mucoviscidose
mucoviscidose
mucoviscidose
observation (surveillance clinique)
grossesse
médecine générale
médecins généralistes
mucoviscidose
aliment du nourrisson au cours de la première année
mucoviscidose
mucoviscidose
mucoviscidose
éducation du patient comme sujet
mucoviscidose
aidants
infection
traitement par les exercices physiques

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N1-VALIDE
Entérobactéries résistantes à la colistine : mesures pour les établissements de santé (complément)
http://www.hcsp.fr/explore.cgi/avisrapportsdomaine?clefr=616
http://www.hcsp.fr/explore.cgi/avisrapportsdomaine?clefr=621
Le HCSP précise ses recommandations visant à maîtriser la diffusion d’entérobactéries portant un gène plasmidique de résistance à la colistine afin de répondre aux 3 questions suivantes, complémentaires des deux avis publiés en septembre et décembre 2016 : Faut-il rechercher mcr-1 en routine chez les entérobactéries productrices d’une bêta-lactamase à spectre étendu (EBLSE) ? Quelles précautions sont nécessaires chez les patients porteurs d’EBLSE mcr-1 ? Faut-il un dépistage digestif systématique par écouvillonnage rectal à la recherche de mcr-1 chez les patients contacts d’un patient porteur d’une EBLSE mcr-1 ?...
2017
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HCSP - Haut Conseil de la Santé Publique
France
français
recommandation de santé publique
transmission de maladie infectieuse
résistance bactérienne aux médicaments
colistine
enterobacteriaceae
enterobacteriaceae
infections à enterobacteriaceae
tests de sensibilité microbienne
Tests de sensibilité bactérienne
facteurs R
dépistage systématique
entérobactérie productrice de bêta-lactamase à spectre étendu

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N1-VALIDE
Arbre décisionnel pour l’hypoparathyroïdie
https://www.filiere-oscar.fr/files/hypoparathyroidie.pdf
2017
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Filière OSCAR
France
français
information scientifique et technique
hypoparathyroïdie

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N1-VALIDE
Résistance aux antibiotiques : de nouveaux éléments concernant la colistine
https://www.anses.fr/fr/content/r%C3%A9sistance-aux-antibiotiques-de-nouveaux-%C3%A9l%C3%A9ments-concernant-la-colistine
La colistine est un antibiotique utilisé en médecine vétérinaire, notamment dans les filières animales de production. En médecine humaine, en raison de sa toxicité, elle n’est prescrite que pour le traitement d’infections humaines sévères liées à des bactéries résistantes à toutes les autres options thérapeutiques (notamment les bactéries résistances aux céphalosporines de dernière génération et aux carbapénèmes). Du fait de l’absence de mécanisme de résistance à la colistine transférable entre bactéries, des avis récents, notamment de l’Agence Européenne du Médicament (EMA) et de l’Anses, n’ont pas recommandé jusqu’à présent d’inclure la colistine dans la liste des antibiotiques critiques utilisés en médecine vétérinaire. Le 18 novembre dernier, le premier mécanisme de résistance à la colistine transférable (gène mcr-1) a été décrit en Chine chez des porcs et des poulets, dans de la viande vendue au détail, mais aussi chez des souches bactériennes isolées chez l’Homme...
2016
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ANSES - Agence nationale de sécurité sanitaire Alimentation Environnement Travail
France
français
résistance bactérienne aux médicaments
colistine
infections bactériennes
évaluation des risques
Chine
poulets
suidae
escherichia coli
salmonella enterica
résistance bactérienne aux médicaments
plasmides
surveillance de l'environnement
humains
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Ataxie télangiectasie
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/Int/fr/AtaxieTelangiectasie_FR_fr_PUB_ORPHA100.pdf
maladie, diagnostic, aspects génétiques, traitement, prise en charge, vivre avec, en savoir plus ; 8 pages
2016
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Orphanet
France
français
ataxie-télangiectasie
ataxie-télangiectasie
signes et symptômes
ataxie-télangiectasie
diagnostic prénatal
ataxie-télangiectasie
personnes handicapées
adulte
enfant
aide publique
France
brochure pédagogique pour les patients
assistance par téléphone

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N1-VALIDE
Prévention du carcinome mammaire chez les patientes à haut risque
https://medicalforum.ch/fr/article/doi/fms.2016.02570/
Les femmes porteuses de mutations génétiques ou ayant survécu à des tumeurs après radiothérapie thoracique présentent un risque élevé de cancer du sein. Les prédispositions familiales, et en particulier la mise en évidence de certaines mutations génétiques, peuvent augmenter le risque jusqu’à 80%. La mastectomie bilatérale prophylactique est la meilleure méthode pour réduire efficacement le risque de cancer du sein.
2016
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Forum Médical Suisse
Suisse
français
article de périodique
tumeurs du sein
tumeurs du sein
mastectomie
mastectomie prophylactique bilatérale
prédisposition génétique à une maladie
syndrome héréditaire de cancer du sein et de l'ovaire
tumeurs du sein
salpingectomie bilatérale avec ovariectomie
chimioprévention
tumeurs du sein
modulateurs sélectifs des récepteurs des oestrogènes
tamoxifène
inhibiteurs de l'aromatase

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N1-VALIDE
Utilisation du test Oncotype DXMD aux fins de décision thérapeutique dans le contexte du traitement du cancer du sein infiltrant
http://www.inesss.qc.ca/publications/publications/publication.html?PublicationPluginController%5Bcode%5D=FICHE&PublicationPluginController%5Buid%5D=430&PublicationPluginController%5BbackUrl%5D=%252Fnc%252Fpublications%252Fpublications.html&cHash=e4c31e96769e98f5fe0ccbf5af3b761d
http://www.inesss.qc.ca/fileadmin/doc/INESSS/Rapports/Oncologie/INESSS_Test_Oncotype_CancerduSein.pdf
http://www.inesss.qc.ca/fileadmin/doc/INESSS/Rapports/Oncologie/INESSS_ANNEXES_Test_Oncotype_CancerduSein.pdf
Environ 6 000 nouveaux cas de cancer du sein sont diagnostiqués chaque année au Québec, dont la majorité sont hormonodépendants. Pour traiter ces types de cancer, une hormonothérapie (HT) est généralement prescrite après la chirurgie afin de réduire le risque de récidive puis, parfois, une chimiothérapie (CT) adjuvante, lorsque l’on juge que cet ajout apportera un avantage supérieur aux risques encourus. Le test d’expression génique Oncotype DXMD (test ODX), commercialisé en 2004, est venu s’ajouter aux outils disponibles pour aider le clinicien dans cette prise de décision thérapeutique. Ce test, effectué sur l’échantillon tumoral, mesure l’expression de 21 gènes et le résultat indique le risque individuel de la patiente, c’est-à-dire la probabilité pour elle de présenter une récidive à distance au cours des dix années suivant la chirurgie.
2016
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INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
français
évaluation technologique
carcinome canalaire du sein
Oncotype DX
traitement médicamenteux adjuvant
prise de décision
évaluation des risques
valeur prédictive des tests
carcinome canalaire du sein
analyse de profil d'expression de gènes
signature moléculaire
récidive tumorale locale
pronostic
guides de bonnes pratiques cliniques comme sujet
maladie récurrente, site distant

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N1-VALIDE
Détection de l'allèle HLA B*5701 préalable au traitement par abacavir
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_779534/detection-de-l-allele-hla-b5701-prealable-au-traitement-par-abacavir
L’abacavir, inhibiteur nucléosidique de la transcriptase inverse, est une option de première ligne pour les combinaisons de trithérapie habituellement recommandées. La principale limitation de l’utilisation de l’abacavir est une réaction fréquente (4,2 %), précoce et potentiellement mortelle d’hypersensibilité de type IV qui nécessite l’arrêt du traitement. Plusieurs études ont montré le lien entre la survenue de l’hypersensibilité à l’abacavir et le portage de l’allèle HLA B*5701. Au sein des études prospectives retenues, la détermination d’HLA B*5701, conditionnant la prescription d’abacavir présente un intérêt clinique certain: un patient porteur d’HLA B*5701 présente une forte probabilité de présenter une réaction d’hypersensibilité; l’application du typage est efficace, démontrant une diminution significative des réactions d’hypersensibilités. Le service attendu de cet acte de détermination de l’allèle HLA B*5701 préalable au traitement par abacavir est estimée importante (II) du fait de la gravité des HSR à l’abacavir dont une grande partie peut être évitée. Deux facteurs limitent pourtant cette amélioration démontrée: le manque de modification profonde de la prise en charge du patient; une surveillance étroite lors de l’instauration du traitement reste recommandée. La prévalence d’hypersensibilité est sujette à des variations interethniques; il en découle une balance coût-bénéfice inconnue dans les zones à faible prévalence allélique...
2016
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
hypersensibilité médicamenteuse
Dépistage génétique
abacavir
hypersensibilité médicamenteuse
antigène HLA-B*5701 humain
Analyse du HLA-B*5701
évaluation technologique
inhibiteurs de la transcriptase inverse
hypersensibilité retardée
dépistage systématique
didéoxynucléosides
antigènes HLA-B

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N1-VALIDE
Un gène qui fait vieillir la peau
http://www.avisdexperts.ch/videos/view/5299
Le gène MC1R expliquerait, en partie, pourquoi certaines personnes paraissent plus vieilles que leur âge - Durée 20:39
2016
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Avis d'Experts - La Radio Télévision Suisse (RTS) et les Universités de Suisse Romande
Suisse
français
récepteur de la mélanocortine de type 1
vieillissement de la peau
enregistrement vidéo

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N1-VALIDE
Hyperoxaluries primitives - Un livret pour les patients et leurs familles
http://www.sfndt.org/sn/PDF/epublic/asso/AIRG/livrets/hyperoxalurie.pdf
Ce livret est conçu pour informer et aider au mieux les patients ou les parents d’enfants atteints d’un des trois types d’Hyperoxalurie primitive. Après avoir informé sur les caractéristiques générales des Lithiases, et particulièrement des Lithiases d’origine génétique, ce livret détaille les aspects cliniques des Hyperoxaluries primitives, leurs conséquences sur les reins et sur l’ensemble de l’organisme ainsi que les différents points de la prise en charge thérapeutique et urologique permettant d’éviter la récidive de calculs et la survenue de l’oxalose. Il explique les caractéristiques de leur transmission héréditaire et tente de préciser les mécanismes qui contribuent à la formation des calculs. Ces explications doivent permettre de comprendre les raisons du seul traitement curatif, la transplantation du foie et du rein dans l’Hyperoxalurie primitive de type 1.
2016
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AIRG - Association pour l'Information et la Recherche sur les maladies Rénales Génétiques
SFNDT - Société francophone de néphrologie, dialyse et transplantation
France
français
information patient et grand public
Hyperoxalurie primaire
rein
foie
génétique
urolithiase
néphrocalcinose
adulte
enfant
urolithiase
colique néphrétique
urolithiase
Hyperoxalurie primaire
Hyperoxalurie primaire
défaillance rénale chronique
Hyperoxalurie primaire
Hyperoxalurie primaire
nourrisson
régime alimentaire
grossesse
transplantation hépatique
transplantation rénale
observation (surveillance clinique)
dialyse rénale
Hyperoxalurie primaire
diagnostic prénatal
diagnostic préimplantatoire

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N1-VALIDE
Physiopathologie des maladies inflammatoires chroniques de l’intestin (MICI)
http://documents.irevues.inist.fr/handle/2042/60106
Cette revue présente les différents mécanismes impliqués dans la physiopathologie des MICI en comparant les muqueuses intestinales saines et pathologiques.
DOI : 10.4267/2042/60106
2016
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INIST
HEGEL - Revue scientifique francophone de formation, d’informations, et d’actualités professionnelles
France
français
article de périodique
maladies inflammatoires intestinales
maladies inflammatoires intestinales
maladies inflammatoires intestinales

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N1-VALIDE
SENSGENE - Filière de santé Maladies Rares Sensorielles
http://www.sensgene.com/
Dans le cadre du second plan national maladies rares 2011-2014, un appel à projet (instruction N DGOS/PF2/2013/ 306 du 29 juillet 2013 relative à la structuration des filières de santé maladies rares) a permis la création en février 2014 de 23 filières de santé maladies rares, dont la filière SENSGENE dédiée aux maladies rares sensorielles. La filière de santé maladies rares est une organisation qui a pour vocation d’animer et de coordonner les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge de maladies rares présentant des aspects communs, parmi lesquels les Centres de Références Maladies rares (CRMR) et les Centres de Compétences Maladies Rares (CCMR). La filière de santé maladies rares permet ainsi d’identifier les complémentarités entre CRMR et de mutualiser certaines ressources.
2016
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France
français
centre national de référence
maladies rares
kératocône
maladies de l'oeil
surdité

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N1-VALIDE
MAOLYA - Centre de Référence Maladies Rares Maladies Sensorielles Génétiques
http://wwwold.chu-montpellier.fr/maolya/
MAOLYA est un centre de référence maladies rares pour le diagnostic et la prise en charge des maladies génétiques touchant la vision et l’audition, chez l'enfant et l'adulte. L’objectif du centre est de fournir aux patients et aux professionnels un diagnostic précis de la maladie et des risques de transmission, d’orienter les patients vers des centres relais de prise en charge, de traiter les patients et de développer les recherches dans le domaine du diagnostic et du traitement.
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France
français
centre national de référence
maladies rares
maladies de l'oeil
maladies des oreilles

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N1-VALIDE
Identification et prise en charge des femmes ayant des antécédents familiaux de cancer du sein - Guide pratique à l’intention des médecins
http://www.cfp.ca/content/62/10/e572.full
Résumer les meilleures données portant sur les stratégies d’identification et de prise en charge des femmes qui présentent des antécédents familiaux de cancer du sein.
2016
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Le Médecin de Famille Canadien
Canada
français
article de périodique
tumeurs du sein
guide
cas clinique
Dépistage génétique
tumeurs du sein
anamnèse

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N1-VALIDE
Hyperaldostéronisme primaire
http://www.sfendocrino.org/_images/mediatheque/articles/pdf/recommandations/Hyperaldosteronisme%20primaire/160629_consensus%20hap-%20intro_manuel%20ocmodi.pdf
http://www.sfendocrino.org/_images/mediatheque/articles/pdf/recommandations/Hyperaldosteronisme%20primaire/161124%20epidemiologie%20hap.pdf
http://www.sfendocrino.org/_images/mediatheque/articles/pdf/recommandations/Hyperaldosteronisme%20primaire/161124_hap_premieres_etapes%20_diagnostiques.pdf
http://www.sfendocrino.org/_images/mediatheque/articles/pdf/recommandations/Hyperaldosteronisme%20primaire/161124_etape_confirmation_diagnostique_hap.pdf
http://www.sfendocrino.org/_images/mediatheque/articles/pdf/recommandations/Hyperaldosteronisme%20primaire/161124_diagnostic_etiologique_hap.pdf
http://www.sfendocrino.org/_images/mediatheque/articles/pdf/recommandations/Hyperaldosteronisme%20primaire/161124-diagnostic_genetique_hap.pdf
http://www.sfendocrino.org/_images/mediatheque/articles/pdf/recommandations/Hyperaldosteronisme%20primaire/161124%20chirurgie%20surrenale%20hap.pdf
http://www.sfendocrino.org/_images/mediatheque/articles/pdf/recommandations/Hyperaldosteronisme%20primaire/161124_traitement%20medical%20hap.pdf
Introduction et manuel - Epidémiologie de l’hyperaldostéronisme primaire (HAP), chez qui rechercher une forme sporadique d’HAP ? - Premières étapes diagnostiques - Etape de confirmation diagnostique - Diagnostic étiologique des hyperaldostéronismes primaires - Diagnostic génétique dans l’hyperaldostéronisme primaire - Chirurgie surrénale - Traitement médical de l’hyperaldostéronisme primaire
2016
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SFE - Société Française d’Endocrinologie
France
français
recommandation par consensus
hyperaldostéronisme
hyperaldostéronisme
hyperaldostéronisme
hyperaldostéronisme
hyperaldostéronisme
hyperaldostéronisme

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N1-VALIDE
Génétique et biologie de la drépanocytose
https://devsante.org/articles/genetique-et-biologie-de-la-drepanocytose
La drépanocytose, encore appelée anémie falciforme, est une maladie génétique de l'hémoglobine caractérisée par une grande hétérogénéité clinique et qui se manifeste biologiquement par une anémie hémolytique chronique. Un diagnostic précis peut être établi dans la majorité des cas à partir d’une anamnèse rigoureuse et à l’aide de techniques simples.
2016
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Développement et Santé
France
français
information scientifique et technique
drépanocytose
drépanocytose

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N1-VALIDE
Dépistage du cancer du sein - Recommandation de bonne pratique
http://www.ssmg.be/images/ssmg/files/Recommandations_de_bonne_pratique/SSMG_cancerdusein_RBP.pdf
Cette recommandation a été rédigée à l’attention des médecins généralistes et des gynécologues. La population comprend des femmes qui ne présentent ni symptômes ni plaintes pouvant évoquer un cancer du sein. L’objectif est de permettre que le médecin généraliste ou le gynécologue puisse proposer un dépistage du cancer du sein « sur mesure », avec une estimation du risque génétique et du risque familial.
2016
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SSMG - Société Scientifique de Médecine Générale
Belgique
français
recommandation pour la pratique clinique
tumeurs du sein
tumeurs du sein
médecins généralistes
médecine générale
évaluation des risques
mammographie
dépistage systématique
adulte
sujet âgé
tumeurs du sein

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N1-VALIDE
Maladies génétiques rénales : perspectives diagnostiques
https://www.revmed.ch/RMS/2016/RMS-N-507/Maladies-genetiques-renales-perspectives-diagnostiques
Des cas de suspicion de maladie rénale héréditaire sont fréquemment évalués chez les enfants comme chez les adultes. Une anamnèse familiale et/ou un phénotype évocateur(s) mènent à des analyses génétiques. Un diagnostic de confirmation doit s’intégrer dans un conseil génétique multidisciplinaire donnant au patient une orientation pour d’éventuelles grossesses à venir. Il permet également au médecin de stratifier les risques inhérents à la maladie et indique un traitement spécifique dans certains cas. Le temps de diagnostic et les coûts ont été nettement réduits grâce à l’approche par séquençage à haut débit dans de nombreux cas complexes de syndrome héréditaire rénal.
2016
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RMS - Revue Médicale Suisse
Suisse
français
article de périodique
maladies du rein
maladies rares
maladies du rein

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N1-VALIDE
Nouvelles recommandations pour le dépistage et la prise en charge des dyslipidémies familiales
https://www.revmed.ch/RMS/2016/RMS-N-508/Nouvelles-recommandations-pour-le-depistage-et-la-prise-en-charge-des-dyslipidemies-familiales
Les dyslipidémies familiales, cause génétique fréquente de maladie cardiovasculaire précoce, restent largement sous-diagnostiquées. La prévalence de l’hypercholestérolémie familiale se situe autour de 1/200 à 300 individus, alors que l’hyperlipidémie familiale combinée touche 1-3 % de la population. Un dépistage au cabinet est important, vu que ces maladies entraînent souvent des événements cardiovasculaires avant 60 ans et que les scores de risque habituels ne sont pas valables pour ces patients. On recommande un dépistage dès l’enfance en cas d’histoire familiale positive de maladie cardiovasculaire précoce ou de dyslipidémie parentale sévère. Les modifications du style de vie, l’éviction de facteurs de risque cardiovasculaire additionnels et un traitement médicamenteux individualisé permettent une prise en charge optimale.
2016
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RMS - Revue Médicale Suisse
Suisse
français
article de périodique
dyslipidémies
dyslipidémies
guides de bonnes pratiques cliniques comme sujet

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N1-VALIDE
Cancer du côlon non métastatique
http://www.snfge.org/content/3-cancer-du-colon-non-metastatique
Indication du niveau de preuve, généralités, exploration pré-thérapeutiques (bilan d'extension, recherche de prédisposition génétique, classification), critères d'opérabilité et de résecabilité (traitement chirurgicale, traitement adjuvant), surveillance après traitement curatif
2016
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SNFGE - Société Nationale Française de Gastro-entérologie
France
français
tumeurs du côlon
stade de la tumeur
tumeurs du côlon
tumeurs colorectales héréditaires sans polypose
Polypose adénomateuse colique
tumeurs du côlon
tumeurs du côlon
pronostic
traitement médicamenteux adjuvant
tumeurs du côlon
continuité des soins
tumeurs du côlon
dépistage systématique
récidive tumorale locale
survie
prédisposition génétique à une maladie
recommandation pour la pratique clinique
matériel audio-visuel
bibliographie

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N1-VALIDE
Diagnostic génétique pour la prise en charge des patientes atteintes de cancer du sein : BRCA et au-delà
https://medicalforum.ch/fr/article/doi/fms.2016.02535/
2016
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Forum Médical Suisse
Suisse
français
article de périodique
tumeurs du sein

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N1-VALIDE
Tests oncogénétiques, diagnostic et suivi des syndromes de Birt-Hogg-Dubé, FAMMM et de la neurofibromatose 1 et 2
http://kce.fgov.be/fr/publication/report/tests-oncog%C3%A9n%C3%A9tiques-diagnostic-et-suivi-des-syndromes-de-birt-hogg-dub%C3%A9-fammm-et#.VR5WzOEXuAo
http://kce.fgov.be/sites/default/files/page_documents/KCE_243Bs_test_oncogenetiques_neurofibromatose_resume.pdf
Ce rapport s’inscrit dans une série de quatre rapports sur les tests génétiques de prédisposition familiale aux cancers. Celui-ci porte sur quelques syndromes familiaux rares ayant en commun des manifestations dermatologiques et des cancers : le syndrome de Birt-Hogg-Dubé, le syndrome FAMMM et la neurofibromatose. Du fait de la rareté de ces maladies, la marche à suivre n’est pas toujours claire pour les médecins lorsqu’ils suspectent leur existence, et de nombreux patients ne sont pas orientés vers les centres de génétique ou ne reçoivent pas d’informations correctes
2015
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Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé
Belgique
français
prédisposition génétique à une maladie
recommandation pour la pratique clinique
résumé ou synthèse en français
neurofibromatose de type 1
neurofibromatose de type 2
syndrome de Birt-Hogg-Dubé
syndrome du naevus dysplasique
Dépistage génétique

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N1-VALIDE
Oncologie: Evolution fulgurante dans le traitement du cancer colorectal
https://medicalforum.ch/fr/article/doi/fms.2015.02164/
L’ évolution fulgurante (RASante en allemand) en vue d’un traitement individualisé du cancer colorectal (CCR) est basée sur l’identification de mutations gé nétiques qui entraînent une stimulation effrénée de la croissance: on parle de mutations oncogéniques
2015
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Forum Médical Suisse
Suisse
français
article de périodique
tumeurs colorectales
gènes ras

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N1-VALIDE
Dépistage et prévention du cancer du sein
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2024559/fr/depistage-et-prevention-du-cancer-du-sein
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2024558/fr/actualisation-du-referentiel-de-pratiques-de-lexamen-periodique-de-sante-eps-depistage-et-prevention-du-cancer-du-du-sein
Dans ce Référentiel de pratiques de l’examen périodique de santé des Centres d’Examen de Santé (CES) de l’Assurance Maladie sur le dépistage et la prévention du cancer du sein, la HAS rappelle les recommandations en ce qui concerne le programme national de dépistage organisé du cancer du sein, les critères d’inclusion et d’exclusions des femmes dans ce dépistage et les modalités de dépistage chez les femmes à haut risque. Des données complémentaires sont apportées sur l’histoire de la maladie, l’épidémiologie, les facteurs de risque, les examens et les traitements, la stratégie diagnostique en fonction des niveaux de risque, la place du médecin de CES dans le dispositif de dépistage et de prévention ce cancer.
2015
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
287. Epidémiologie, facteurs de risque, prévention et dépistage des cancers
français
tumeurs du sein
facteurs de risque
tumeurs du sein
tumeurs du sein
diagnostic différentiel
mammographie
tumeurs du sein
tumeurs du sein
radiothérapie
tumeurs du sein
continuité des soins
tumeurs du sein
dépistage systématique
programmes gouvernementaux
évaluation de programme
tumeurs du sein
Participation du patient
tumeurs du sein
algorithme
recommandation pour la pratique clinique
adulte
sujet âgé
gène BRCA1
biopsie
tumeurs du sein
antinéoplasiques
antinéoplasiques hormonaux
antinéoplasiques
rôle médical
biopsie de la peau
tumeurs du sein

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N1-VALIDE
Vaccination des personnes immunodéprimées ou aspléniques. Recommandations
http://www.hcsp.fr/explore.cgi/avisrapportsdomaine?clefr=504
http://www.hcsp.fr/Explore.cgi/Telecharger?NomFichier=hcspr20141107_vaccinationimmunodeprime.pdf
La vaccination des personnes atteintes d’une immunodépression congénitale ou acquise, et/ou aspléniques, présente des particularités qui justifient des recommandations spécifiques. Afin de tenir compte des évolutions depuis la publication du premier rapport en 2012, le Haut Conseil de la santé publique a actualisé ses recommandations vaccinales en fonction des situations pour les adultes et pour les enfants : infection par le VIH, transplantation d’organe solide, greffes de cellules souches hématopoïétiques, traitement par chimiothérapie, asplénie ou hyposplénie, maladies auto‑immunes ou inflammatoires chroniques, déficits immunitaires héréditaires. Ces recommandations concernent les vaccinations du Calendrier vaccinal en vigueur et n’abordent pas les vaccins du voyageur.
2015
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HCSP - Haut Conseil de la Santé Publique
France
français
déficits immunitaires
sujet immunodéprimé
adulte
enfant
recommandation de santé publique
Asplénie
rapport
infections à VIH
Syndrome d'immunodéficience acquise
transplantation d'organe
transplantation de cellules souches hématopoïétiques
tumeurs
tumeurs hématologiques
maladies auto-immunes
Maladie inflammatoire
maladie chronique
vaccins
vaccination
hyposplénisme
déficits immunitaires
adolescent
vaccins

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N1-VALIDE
Place de la stratégie couplant les dosages de la trypsine immunoréactive (TIR) et de la protéine associée à la pancréatite (PAP) dans le dépistage systématique de la mucoviscidose en France - Note de cadrage
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1739994/fr/place-de-la-strategie-couplant-les-dosages-de-la-trypsine-immunoreactive-tir-et-de-la-proteine-associee-a-la-pancreatite-pap-dans-le-depistage-systematique-de-la-mucoviscidose-en-france
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2036925/fr/place-de-la-strategie-couplant-les-dosages-de-la-tir-et-de-la-pap-dans-le-depistage-systematique-de-la-mucoviscidose-en-france
La méthode utilisée repose sur une comparaison des performances diagnostiques et de l’efficience de différentes stratégies de dépistage, incluant ou non un test génétique. Une analyse des enjeux éthiques a été réalisée afin de mettre en perspective les résultats observés.
2015
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
évaluation technologique
mucoviscidose
trypsine
trypsine
protéines
dépistage néonatal
évaluation économique
dépistage néonatal
nouveau-né
algorithme
dépistage néonatal
mucoviscidose
protéine CFTR
CFTR gène mutation
Dépistage génétique
utilisations de produits chimiques à des fins diagnostiques

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N1-VALIDE
ONCOMOLPATH - Pathologie et Génétique moléculaire des tumeurs
http://oncomolpath.aphp.fr/
Ce site est dédié aux analyses moléculaires qui peuvent être effectuées sur les tumeurs par la plateforme AP-HP d’oncologie et de pathologie moléculaire des cancers. Il est construit autour de la base de données ONCOMOLPATH qui permet d’accéder à des informations médicales et pratiques ainsi qu’à des bons de demande d’analyses téléchargeables concernant l’ensemble des tests effectués par la plateforme. Cette plateforme regroupe les équipes de cancérologie, d’hématologie, de pathologie et de biologie des groupes hospitaliers de l’AP-HP.
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AP-HP - Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
France
français
base de données
tumeurs
anatomopathologie moléculaire
tumeurs

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N1-VALIDE
FHU-TRANSLAD
http://www.translad.org/
La FHU-TRANSLAD est une Fédération Hospitalo-Universitaire dédiée au développement des soins, de la recherche et de l'enseignement dans le domaine des maladies du développement. Elle associe différentes équipes cliniques et de recherche des CHU de Dijon et Besançon, et de l'Université fédérale Bourgogne Franche-Comté.
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Dijon
France
Côte-d'Or
français
association
malformations
maladies rares
structure enseignement formation
structure recherche

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N1-VALIDE
Vivre avec une microdélétion 22q11.2
http://www.fondation-groupama.com/wp-content/uploads/2017/02/vivre_avec_une_microdeletion.pdf
Les familles concernées par la Microdélétion 22q11.2 sont très souvent déroutées face à la complexité du syndrome qui affecte la santé, la qualité de vie des personnes atteintes et de leur entourage. Alors que de bonnes informations sur cette microdélétion permettent de contruire un avenir meilleur, il est difficile parfois de les trouver ou d'en avoir connaissance au bon moment. Devant ce besoin de mieux connaître et comprendre le syndrome, l'écriture de ce livret a été lancée, en réunissant des documents auprès de plus d'une quinzaine d'experts de la Microdélétion 22q11.2 et les témoignages de quelques familles. L'objectif est de présenter un document accessible, tout en ayant comme références des publications médicales, et diffuser ainsi des informations validées par des médecins
2015
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Fondation Groupama pour la Santé
Génération 22
France
français
information patient et grand public
syndrome de DiGeorge
syndrome de DiGeorge
enfant
adulte
signes et symptômes
tétralogie de Fallot
syndrome de DiGeorge
malformations
syndrome de DiGeorge
intégration scolaire enfants handicapés
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Centre de référence Maladies rythmiques héréditaires
http://www.chu-nantes.fr/centre-de-reference-maladies-rythmiques-cardiaques-34060.kjsp
Les missions du Centre de référence sont d'améliorer la prise en charge des patients atteints de maladies rythmiques héréditaires : en s'assurant sur l'ensemble du territoire que tous les patients atteints de ce type de pathologies bénéficient d'une prise en charge optimale; en garantissant une information médicale claire aux patients ainsi qu'aux professionnels de santé qui seront amenés à les prendre en charge; en s'assurant que le dépistage familial est correctement réalisé et que les données de biologie moléculaire sont mises à disposition des patients, de leurs familles et des personnels soignants; en mettant en place ou en participant à des études visant à améliorer la compréhension et les stratégies thérapeutiques dans ces pathologies.
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CHU de Nantes
France
français
troubles du rythme cardiaque
centre national de référence

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N1-VALIDE
Centre de référence des thrombopathies constitutionnelles
https://www.chu-bordeaux.fr/Patient/Maladies-rares/Centre-de-r%E9f%E9rence-des-thrombopathies-constitutionnelles/
Seize types de pathologies plaquettaires héréditaires rares sont clairement identifiées, elles s'accompagnent ou pas de baisse du taux de plaquettes (thrombopénie). Du fait de la difficulté de distinguer une origine congénitale d'une origine immunologique, le nombre de thrombopénie héréditaire est sous-estimé.
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CHU de Bordeaux
Bordeaux
France
Gironde
français
maladies rares
thrombopénie
centre national de référence

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N1-SUPERVISEE
Identifier le statut de porteur de la thalassémie, de la drépanocytose, de la mucoviscidose ou de la maladie de Tay-Sachs chez les femmes non enceintes et leurs partenaires
http://www.cochrane.org/fr/CD010849/identifier-le-statut-de-porteur-de-la-thalassemie-de-la-drepanocytose-de-la-mucoviscidose-ou-de-la
Objectifs : Évaluer, comparativement aux soins habituels, l'efficacité d'une évaluation préconceptionnelle systématique du risque génétique dans le cadre des soins de santé pour améliorer les résultats en matière de procréation chez les femmes et leurs partenaires qui sont identifiés comme porteurs de la thalassémie, de la drépanocytose, de la mucoviscidose ou de la maladie de Tay-Sachs.
2015
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Centre Cochrane Français
France
français
revue de la littérature
thalassémie
drépanocytose
mucoviscidose
maladie de Tay-Sachs
grossesse
Dépistage génétique
évaluation des risques
résumé ou synthèse en français
prédisposition génétique à une maladie

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N1-SUPERVISEE
Risque familial de cancer du sein et de l’ovaire
https://assets.krebsliga.ch/downloads/2013_factsheet_brca_f.pdf
La décision annoncée par l’actrice américaine Angelina Jolie de faire procéder à l’ablation préventive de ses deux seins en raison d’une mutation génétique liée à un risque familial fortement accru de contracter un cancer a suscité un large écho dans les médias et également déclenché des questions de la part de femmes rendues inquiètes par la nouvelle. La présent e feuille d’information résume brièvement les principales informations relatives aux risques familiaux de cancer du sein et de l’ovaire ainsi qu’aux gènes et mutations génétiques en général.
2015
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Ligue suisse contre le cancer
Suisse
français
information patient et grand public
syndrome héréditaire de cancer du sein et de l'ovaire
tumeurs du sein
risque
tumeurs de l'ovaire

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N1-VALIDE
Maladie de Huntington
https://medicalforum.ch/fr/article/doi/fms.2015.02458/
La maladie de Huntington se manifeste par des troubles du mouvement, des symptômes psychiatriques et une atteinte cognitive. Un test génétique permet de confirmer le diagnostic mais aussi de prédire le développement futur de la maladie chez les porteurs sains. Cette démarche pose des questions éthiques et psychologiques qui doivent être abordées en détail. Les perspectives de traitements neuroprotecteurs sont prometteuses.
2015
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Forum Médical Suisse
Suisse
français
article de périodique
maladie de Huntington
maladie de Huntington
signes et symptômes
maladie de Huntington
Dépistage génétique
maladie de Huntington
maladie de Huntington

---
N1-VALIDE
Les performances des tests de dépistage de la trisomie 21 fœtale par analyse de l’ADN libre circulant
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2572426/fr/les-performances-des-tests-de-depistage-de-la-trisomie-21-foetale-par-analyse-de-l-adn-libre-circulant
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2572424/fr/recommandation-trisomie-21-volet-1
La trisomie 21 est une anomalie chromosomique dont la prévalence à la naissance augmente avec l’âge maternel. Son dépistage repose sur la mesure par échographie de la clarté nucale du fœtus combinée au dosage des marqueurs sériques du 1er ou, à défaut, du deuxième trimestre de la grossesse. Ce dépistage estime pour les femmes enceintes un taux de risque qui, s’il est supérieur ou égal à 1/250, peut conduire à proposer un diagnostic de confirmation reposant sur l’analyse du caryotype fœtal, après amniocentèse ou choriocentèse, examens qui comportent un faible risque de perte fœtale. Dans ce premier volet, la HAS a dans un premier temps analysé les données de la littérature portant sur les performances de ces nouveaux tests de dépistage de la trisomie 21.
2015
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
022. Grossesse normale
043. Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos :
français
évaluation technologique
syndrome de Down
diagnostic prénatal
diagnostic prénatal
Dépistage génétique
Dépistage génétique
syndrome de Down
grossesse
France
évaluation des risques
Dépistage génétique
diagnostic prénatal
ADN
guides de bonnes pratiques cliniques comme sujet
analyse de séquence d'ADN

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N1-VALIDE
1q21.1microduplications
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/1q21.1microduplications%20FTNW.pdf
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/1q21.1microduplications%20FTNP.pdf
Une microduplication 1q21.1 est une variation génétique très rare qui correspond à un tout petit morceau supplémentaire de chromosome dans chacune des cellules du corps humain. Ce petit morceau supplémentaire augmente le risque de présenter des difficultés de développement et d'apprentissage. Cependant il s'exprime de façon très variable d'une personne à l'autre. Certaines personnes qui en sont porteuses n'auront aucun symptôme, d'autres auront un retard de développement et/ou des problèmes de santé variables.
2015
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Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
français
information patient et grand public
Syndrome de microduplication 1q21.1
signes et symptômes
enfant
adulte
nourrisson
duplication chromosomique
chromosomes humains 1-3

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N1-VALIDE
Interféronopathies de type I - Mise au point
http://www.sfdermato.org/media/pdf/fmc/main-7d132355323e37f88cb6f1a44f798515.pdf
Les interféronopathies de type 1 (IFNpathies) désignent un groupe d’affections héréditaires liées à une surexpression des interférons (IFN) de type 1. Les principales IFNpathies identifiées à ce jour sont le syndrome d’Aicardi-Goutières, le lupus-engelure familial, la spondylenchondrodysplasie, le STING-associated vasculopathy with onset in the infancy (SAVI), les syndromes auto-inflammatoires liés au protéasome et le syndrome de Singleton-Merten. Ces affections comportent des similitudes phénotypiques et notamment des signes cutanés évocateurs comme le lupus-engelure, et sont parfois inauguraux et présents précocement dès les premiers mois de vie. Le regroupement et la classification clinique des IFNpathies évoluent au gré de la découverte des gènes impliqués dans l’expression des IFN de type 1. L’identification précise et récente de plusieurs mécanismes de surexpression des IFN de type 1 a permis le développement de nouvelles thérapeutiques ciblées actuellement en cours d’évaluation comme les inhibiteurs des Janus-kinases et de la transcriptase inverse.
2015
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SFD - Société Française de Dermatologie
France
français
article de périodique
interféron de type I
signes et symptômes
syndrome d'Aicardi-Goutières
Lupus engelure
malformations du système nerveux
maladies auto-immunes du système nerveux

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N1-VALIDE
Vivre avec une Paraplégie Spastique Héréditaire (PSH) ou maladie de Strümpell- Lorrain
https://www.asl-hsp-france.org/doc/livret.pdf
Ce Livret vise à informer les patients, les familles et les médecins sur les données actuelles relatives aux PSH. Il se propose aussi d’aider à la vie quotidienne des patients, et à leur fournir des informations pratiques
2015
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Fondation Groupama pour la Santé
ASL - Association Strumpell-Lorrain
France
français
information patient et grand public
paraplégie spasmodique héréditaire
paraplégie spasmodique héréditaire
paraplégie spasmodique héréditaire
enfant
adulte
paraplégie spasmodique héréditaire
paraplégie spasmodique héréditaire
prise en charge de la maladie
révélation de la vérité
paraplégie spasmodique héréditaire
paraplégie spasmodique héréditaire
adolescent
relations familiales
intégration scolaire enfants handicapés
emploi
assurance
personnes handicapées
recherche biomédicale
programmes gouvernementaux

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N1-VALIDE
Nouveautés dans l’ostéogenèse imparfaite : de la recherche à la prise en charge multidisciplinaire
http://www.revmed.ch/rms/2015/RMS-N-466/Nouveautes-dans-l-osteogenese-imparfaite-de-la-recherche-a-la-prise-en-charge-multidisciplinaire
L’ostéogenèse imparfaite (OI) est une maladie rare d’origine génétique. Les efforts déployés autour des maladies rares, ces dernières années, permettent aujourd’hui de proposer une prise en charge adaptée et reconnue des patients. Les avancées dans les connaissances en génétique de l’OI permettent un diagnostic précis du type d’OI avec son propre mécanisme moléculaire, un conseil génétique adéquat avec planning familial et diagnostic prénatal, ainsi qu’une orientation thérapeutique vers le médicament le plus approprié. Une prise en charge spécifique de rééducation des patients OI est nécessaire et efficace. Pour une meilleure information, une consultation multidisciplinaire est proposée au CHUV pour les patients souffrant d’OI ainsi qu’un site internet romand : www.infomaladiesrares.ch.
2015
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RMS - Revue Médicale Suisse
Suisse
français
article de périodique
ostéogenèse imparfaite
ostéogenèse imparfaite
ostéogenèse imparfaite
techniques de physiothérapie
ostéogenèse imparfaite

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N1-VALIDE
Facteurs génétiques et environnementaux de l’asthme et de l’allergie : synthèse des résultats de l’étude EGEA - In : La Revue des Maladies Respiratoire (2015) 32, 822—840
http://splf.fr/wp-content/uploads/2015/11/Bouzigon-et-al-Rev-Mal-Respir-2015.pdf
L’étude française EGEA (étude épidémiologique des facteurs génétiques et environnementaux de l’asthme, l’hyperactivité bronchique et l’atopie) combine uneétude cas-témoins et une étude familiale de cas (n 2120) avec trois enquêtes sur 20 ans. Cetarticle de synthèse présente les travaux réalisés depuis 2007 (42 articles) sur la caractérisa-tion phénotypique et l’étude de facteurs environnementaux et génétiques de l’asthme et desphénotypes associés.
2015
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SPLF - Société de Pneumologie de Langue Française
France
français
article de périodique
asthme
facteurs de risque
exposition environnementale
asthme
asthme
phénotype

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N1-SUPERVISEE
Approche personnalisée du traitement des dyslipidémies
http://www.rmlg.ulg.ac.be/aboel.php?num_id=2690&langue=FR
La stratégie thérapeutique individualisée classique des dyslipidémies est fondée sur une approche phénotypique. Le profil lipidique permet d’orienter le choix pharmacologique (statine, fibrate) et le profil clinique de risque cardiovasculaire du patient permet de fixer les objectifs thérapeutiques sous la forme, notamment, de taux cibles de cholestérol LDL à atteindre.
2015
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Revue Médicale de Liège
Belgique
français
article de périodique
dyslipidémies
dyslipidémies
médecine individualisée
dyslipidémies

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N1-VALIDE
Tests oncogénétiques et suivi des femmes atteintes d'une forme héréditaire de cancer du sein ou de l’ovaire, d'un syndrome de Li-Fraumeni ou d'un syndrome de Cowden
http://kce.fgov.be/fr/publication/report/tests-oncog%C3%A9n%C3%A9tiques-et-suivi-des-femmes-atteintes-dune-forme-h%C3%A9r%C3%A9ditaire-de-canc
http://kce.fgov.be/sites/default/files/page_documents/KCE_236Bs_tests_oncogenetiques_resume.pdf
Les liens entre génétique et cancer sont extrêmement étroits ; les découvertes scientifiques le confirment jour après jour. Le Centre Fédéral d’Expertise des Soins de santé (KCE) publie aujourd’hui une étude sur les tests génétiques de prédisposition familiale ; elle propose des recommandations de pratique clinique à l’intention des centres de génétique, appelés à recevoir de plus en plus de femmes qui craignent d’avoir reçu – ou d’avoir transmis – un risque héréditaire.
2015
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Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé
Belgique
français
recommandation pour la pratique clinique
prédisposition génétique à une maladie
syndrome héréditaire de cancer du sein et de l'ovaire
syndrome de Li-Fraumeni
syndrome des hamartomes multiples
Dépistage génétique
continuité des soins

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N1-VALIDE
L’apport des tests de profilage moléculaire dans les décisions de chimiothérapie adjuvante en cas de cancer du sein – une évaluation rapide
https://kce.fgov.be/fr/publication/report/l%E2%80%99apport-des-tests-de-profilage-mol%C3%A9culaire-dans-les-d%C3%A9cisions-de-chimioth%C3%A9rapie-#.VLz7LC7armk
Le Centre Fédéral d’Expertise des Soins de santé (KCE) publie aujourd’hui une étude sur les tests de profilage moléculaire. Ces tests, effectués sur les cellules tumorales du sein elles-mêmes, permettent d’identifier des caractéristiques moléculaires permettant de « typer » la tumeur en question, d’établir son pronostic et de d’adapter les traitements de façon quasi « personnalisée ».
2015
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Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé
Belgique
français
tumeurs du sein
chimioradiothérapie adjuvante
évaluation technologique
résumé ou synthèse en français
analyse de profil d'expression de gènes
immunohistochimie
analyse coût-bénéfice
profilage moléculaire

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N1-VALIDE
Tests oncogénétiques pour personnes ayant une prédisposition héréditaire aux cancers endocriniens
http://kce.fgov.be/fr/publication/report/tests-oncog%C3%A9n%C3%A9tiques-pour-personnes-ayant-une-pr%C3%A9disposition-h%C3%A9r%C3%A9ditaire-aux-canc#.VR5W-uEXuAo
http://kce.fgov.be/sites/default/files/page_documents/KCE_242Bs_cancers_endocriniens_resume.pdf
Ce rapport fait partie d’une série de quatre rapports consacrés aux tests génétiques prédictifs de cancers. Celui-ci porte sur les tests génétiques de prédisposition familiale aux cancers endocriniens (néoplasies endocriniennes multiples (MEN), maladie de von Hippel-Lindau, paragangliomes et phéochromocytomes). Du fait de la rareté de ces maladies, la marche à suivre n’est pas toujours claire pour les médecins lorsqu’ils suspectent leur existence, et de nombreux patients ne sont pas orientés vers les centres de génétique ou ne reçoivent pas d’informations correctes.
2015
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Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé
Belgique
français
Dépistage génétique
prédisposition génétique à une maladie
recommandation pour la pratique clinique
néoplasie endocrinienne multiple de type 1
néoplasie endocrinienne multiple de type 2a
néoplasie endocrinienne multiple de type 2b
maladie de von Hippel-Lindau
phéochromocytome
paragangliome
résumé ou synthèse en français

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N1-VALIDE
L'obésité - Révolutions médicales
http://www.franceculture.fr/emission-revolutions-medicales-l%E2%80%99obesite-2014-02-04
L'obésité : c'est l'accumulation anormale de graisse corporelle qui peut nuire à la santé…Ce phénomène est aujourd'hui une épidémie qui parcourt la planète dès le jeune âge.et pour laquelle de nombreux médecins se sont penchés pour une approche pluridisciplinaire. Nous recevons pour en parler le professeur Karine Clément, médecin chercheur, professeur de Nutrition et directrice de l'Institut de Cardiométabolisme et Nutrition à la Pitié-Salpêtrière qui a travaillé sur l'identification de formes mono-géniques de l'obésité (en particulier le rôle du récepteur de la leptine ou des mutations de certains gènes) mais qui insiste surtout sur la possible modification de l'expression des gènes liés à l'inflammation et à l'immunité et le rôle du génome intestinal.
2014
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N
France Culture
France
français
obésité
émission radiophonique
obésité
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
La Cystinurie
http://www.sfndt.org/sn/PDF/epublic/asso/AIRG/livrets/cystinurie.pdf
Ce livret est conçu pour informer et aider au mieux les patients ou les parents d’enfants atteints de Cystinurie. Après avoir informé sur les caractéristiques générales des Lithiases, et particulièrement des Lithiases d’origine génétique, ce livret détaille les aspects cliniques de la Cystinurie ainsi que les différents points de la prise en charge diététique, thérapeutique et urologique ; il explique les caractéristiques de la transmission héréditaire et tente de préciser les mécanismes qui contribuent à la formation des calculs urinaires. Ce livret a pour ambition de donner aux patients, aux parents s’ il s’agit d’enfants, une information claire, complète et loyale. Bref, les repères utiles : • pour vivre avec la Cystinurie ; • pour comprendre la nécessité des recommandations et d’une surveillance fréquente, régulière et ininterrompue ; • pour faciliter le dialogue entre les patients, les parents, et les enfants eux-mêmes d’une part et les équipes soignantes d’autre part
2014
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SFNDT - Société francophone de néphrologie, dialyse et transplantation
AIRG - Association pour l'Information et la Recherche sur les maladies Rénales Génétiques
France
français
cystinurie
rein
génétique
urolithiase
information patient et grand public
adulte
enfant
urolithiase
colique néphrétique
urolithiase
cystinurie
cystinurie
nourrisson
grossesse
recherche biomédicale
618.920 472 - Douleur chez les enfants
gestion de la douleur

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N1-VALIDE
AFMHRC - Association Française des Maladies Héréditaires du Rythme Cardiaque
http://www.afmhrc.org/
L'association bien vivre avec le QT Long (ABQTL) est devenue l'Association Françaises des Maladies Héréditaires du Rythme Cardiaque (AFMHRC) suite à la décision de l'Assemblée Générale du 25 octobre 2013. Cette association a pour buts : représenter et défendre les intérêts des patients atteints de Maladies héréditaires du rythme cardiaque; apporter information technique et soutien moral aux patients et à leurs proches, interagir avec les équipes soignantes, (médecins, infirmier(e)s, psychologues, généticien(ne)s) pour collaborer à un meilleur accompagnement des patient(e)s et de leurs proches ;
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N
Thury-sous-Clermont
France
français
troubles du rythme cardiaque
association patients

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N1-VALIDE
Autisme : la part génétique - Révolutions médicales
http://www.franceculture.fr/emission-revolutions-medicales-autisme-la-part-genetique-2014-03-18
Arnold Munnich, pédiatre, généticien à l'hôpital Necker, connu pour ses recherches en génétique, a exprimé dans son livre La rage d'espérer. La génétique au quotidien (Plon, 1999), cette bataille qu'il mène contre ces maladies dites incurables d'origine génétique. Ici nous abordons une maladie bien étrange et bien redoutable : l'autisme. Ce dialogue avec Arnold Munnich sera l'occasion de montrer combien il est nécessaire de nommer chaque maladie d'origine génétique et cette possibilité est de plus en plus fréquente grâce au progrès du séquençage du génome. Au
2014
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N
France Culture
France
français
trouble autistique
émission radiophonique
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Le conseil génétique dans les maladies neuromusculaires de l'enfant
Médecine thérapeutique / Pédiatrie. Volume 17, Numéro 1, 23-33, Janvier-Février-Mars 2014, Dossier
http://www.jle.com/fr/revues/medecine/mtp/e-docs/00/04/98/B6/resume.phtml
Depuis la découverte de la dystrophine en 1987, et grâce aux progrès en génétique moléculaire, il a été possible de déterminer avec précision les gènes responsables de la plupart des maladies neuromusculaires (MNM) de l'enfant et de l'adulte. Ces techniques bénéficient directement au patient et à sa famille en permettant un diagnostic plus précis, un pronostic plus affiné, et un conseil génétique plus fiable. Mais le conseil génétique dans les MNM reste complexe, compte tenu de la grande hétérogénéité phénotypique, génétique et allélique des nombreuses affections qui existent, de la variabilité d'expression d'un grand nombre de ces affections et du défaut de pénétrance de certains des gènes impliqués.
2014
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N
John Libbey Eurotext
France
français
maladies neuromusculaires
conseil génétique
enfant
article de périodique
maladies neurodégénératives
dystrophie myotonique
diagnostic prénatal

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N1-VALIDE
Oeil et génétique - Révolutions médicales
http://www.franceculture.fr/emission-revolutions-medicales-oeil-et-genetique-2014-05-13
Le docteur Josseline Kaplan de l'hôpital Necker de Paris à créé la spécialité de génétique oculaire et a mis en place quelques centres de référence, en nombre insuffisant, mais qui ont le mérite d'exister sur notre territoire. Comment évaluer le risque de transmission d'une maladie génétique de l'oeil connue dans la famille, quelle est l'importance d'une consultation « préconceptionnelle », que faire avant l'accouchement en cas de découverte inopinée, à l'échographie, d'une anomalie oculaire, comment porter un diagnostic précis des troubles de la vue chez un petit enfant, quelles sont les urgences ophtalmiques qui permettent d'éviter le pire, c'est-à-dire la cécité. L'albinisme, la cataracte, le glaucome et beaucoup d'autres maladies de l'oeil seront abordées avec humanité grâce à l'expérience du docteur Josseline Kaplan.
2014
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N
France Culture
France
français
maladies de l'oeil
émission radiophonique
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Centre de Référence des surcharges en Fer rares d'origine génétique du CHU de Rennes
http://www.centre-reference-fer-rennes.org/
Le Centre de Référence des surcharges en Fer rares d'origine génétique du CHU de Rennes a pour objectif, en partenariat avec les Centres de Compétence : - d'informer, - de faciliter le diagnostic et le traitement des surcharges en fer génétiques rares, - de coordonner les actions menées à l'échelle nationale définies par la Haute Autorité de Santé - de coordonner les travaux de recherche sur ces maladies.
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N
Rennes
France
français
centre national de référence
maladies rares
surcharge en fer

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N1-VALIDE
Centre de référence des maladies neuromusculaires d'origine génétique de l'enfant et de l'adulte
http://www.chru-strasbourg.fr/Les-centres-de-reference/Maladies-neuromusculaires-dorigine-genetique-de-lenfant-et-de-ladulte
Ses objectifs sont : Assurer au patient et à sa famille une prise en charge sur le plan médical et social Améliorer la prise en charge de proximité en lien avec les établissements et professionnels de santé Initier et participer à des projets de recherche nationaux et à des programmes cliniques Assurer une activité de formation pour les médecins et personnels paramédicaux du centre
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Strasbourg
France
français
maladies neuromusculaires
enfant
adulte
centre national de référence

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N1-VALIDE
Le syndrome de Pendred - Syndrome de surdité -goitre
https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Pendred-FrfrPub558.pdf
Le syndrome de Pendred est une maladie génétique, caractérisée par une perte d'audition (surdité) de sévérité variable et présente dans les premières années de vie, ainsi que par des anomalies de la glande thyroïde. Plus rarement, il existe des vertiges
2014
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N
Orphanet
-
France
français
brochure pédagogique pour les patients
goitre nodulaire
surdité neurosensorielle
syndrome de Pendred
syndrome de Pendred
syndrome de Pendred
syndrome de Pendred
signes et symptômes
enfants handicapés
goitre nodulaire
surdité neurosensorielle
goitre nodulaire
surdité neurosensorielle
goitre nodulaire
surdité neurosensorielle

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N1-VALIDE
Centre de référence national pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO)
http://www.chru-strasbourg.fr/Les-centres-de-reference/Affections-Rares-en-Genetique-Ophtalmologique-CARGO
http://www.sensgene.com/cargo-centre-de-reference-pour-les-affections-rares-en-genetique-ophtalmologique
Ses objectifs sont : assurer au patient et à sa famille une prise en charge sur le plan médical et psycho-social, améliorer la prise en charge de proximité en lien avec les établissements et professionnels de santé, initie et participe à de nombreux projets de recherche nationaux et de programmes cliniques, assure une activité de formation pour les médecins, conseillers génétiques, élèves orthoptistes.
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Strasbourg
France
français
maladies de l'oeil
centre national de référence
prise en charge de la maladie
maladies rares

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N1-VALIDE
Erbitux (cétuximab) : importance de la détermination du statut mutationnel des gènes RAS de type sauvage (exons 2, 3 et 4 des gènes KRAS et NRAS) avant d'instaurer un traitement par Erbitux - Lettre aux professionnels de santé
http://ansm.sante.fr/S-informer/Informations-de-securite-Lettres-aux-professionnels-de-sante/Erbitux-cetuximab-importance-de-la-determination-du-statut-mutationnel-des-genes-RAS-de-type-sauvage-exons-2-3-et-4-des-genes-KRAS-et-NRAS-avant-d-instaurer-un-traitement-par-Erbitux-Lettre-aux-professionnels-de-sante
La détermination du statut mutationnel RAS de type sauvage (exons 2, 3 et 4 du KRAS et du NRAS) est impérative avant l'instauration d'un traitement par Erbitux. Le statut mutationnel des gènes RAS (exons 2, 3 et 4 de KRAS et NRAS) doit être déterminé par un laboratoire expérimenté utilisant une méthode d'analyse validée. Le statut mutationnel du gène KRAS sur l'exon 2 de type sauvage était déjà nécessaire pour l'initiation du traitement par Erbitux, mais de nouvelles données montrent que d'autres gènes RAS de type sauvage (tel que défini ci-dessus) jouent un rôle dans l'activité d'Erbitux. Une survie globale (SG), une survie sans progression (SSP) plus courtes et des taux de réponses objectives (ORR) inférieurs ont été observés chez les patients porteurs des mutations RAS (exons 2, 3 et 4 de KRAS et NRAS) qui ont reçu Erbitux en association avec une chimiothérapie FOLFOX4 par rapport à ceux porteurs de ces mutations ayant uniquement reçu le protocole FOLFOX4. La contre-indication concernant l'utilisation d'Erbitux en association avec une chimiothérapie à base d'oxaliplatine (telle que FOLFOX4) inclut désormais tous les patients atteints d'un CCRm avec RAS muté (exons 2, 3 et 4 de KRAS et NRAS) ou dont le statut RAS n'a pas été déterminé...
2014
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
ERBITUX
tumeurs colorectales
tumeurs colorectales
recommandation de bon usage du médicament
ERBITUX 5 mg/ml, solution pour perfusion
L01XC06 - cétuximab
antinéoplasiques
perfusions veineuses
Récepteur du facteur de croissance épidermique
gènes ras
protocoles de polychimiothérapie antinéoplasique
mutation
analyse de survie
résultat thérapeutique
Dépistage génétique
métastase tumorale
antinéoplasiques
Cétuximab
Cétuximab

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N1-VALIDE
Recommandations pour le diagnostic de prédisposition génétique au mélanome cutané et pour la prise en charge des personnes à risque
http://www.sfdermato.com/media/pdf/recommandation/genetique-du-melanome-f2dba35251ed157f78a7a54bffe39861.pdf
Le mélanome cutané est une maladie multifactorielle résultant des effets et inter- actions de facteurs environnementaux et génétiques. Plusieurs gènes de prédisposition ont été identifiés ces dernières années ; il s’agit de gènes conférant un risque élevé ( CDKN2A , CDK4 et BAP1 ) ou un risque intermédiaire ( MITF et MC1R ). L’objet de ce travail d’experts était de définir les situations cliniques incontournables justifiant la prescription d’analyses génétiques, d’exposer le déroulement de ces analyses et de proposer des recommandations de prise en charge des personnes à risque
2014
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SFD - Société Française de Dermatologie
France
français
tumeurs cutanées
article de périodique
recommandation pour la pratique clinique
mélanome
prédisposition génétique à une maladie
tumeurs du pancréas
algorithme
Dépistage génétique
mélanome malin cutané
mélanome

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N1-VALIDE
Carcinogénèse des carcinomes bronchiques non à petites cellules et implications thérapeutiques
http://www.latunisiemedicale.com/article-medicale-tunisie_2570_fr
La survenue d’un cancer bronchique est un long processus multiétapes aboutissant à la transformation d’une cellule normale en une cellule tumorale. Les quatre étapes de transformation sont soustendues par différentes altérations de la génétique cellulaire. L’étude moléculaire des lésions pré-cancéreuses bronchiques permet actuellement d’établir la relation entre continuum lésionnel et carcinogenèse par étapes. La survenue successive d'altérations géniques augmente le potentiel prolifératif et invasif des lésions précancéreuses et facilite la formation de lésions à potentiel plus agressif. Nous nous proposons de développer la carcinogenèse des carcinomes non micro-cellulaires du poumon et d’exposer les voies thérapeutiques originales qui en découlent.
2014
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La Tunisie Médicale
Tunisie
français
article de périodique
carcinome pulmonaire non à petites cellules
carcinogenèse

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N1-VALIDE
Hyperaldostéronisme familial
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=235936
L'hyperaldostéronisme familial est une forme héréditaire d'aldostéronisme primitif se présentant sous trois formes : l'hyperaldostéronisme familial type 1 (voir ce terme) caractérisé par une hypertension précoce, un hyperaldostéronisme variable dépendant de l'adrénocorticotrophine (ACTH) réversible sous glucocorticoïdes, une hypokaliémie variable et une surproduction de 18-oxocortisol et de 18-hydroxycortisol ; l'hyperaldostéronisme familial type 2 (voir ce terme) caractérisé par une hypertension de sévérité variable et un hyperaldostéronisme variable non suppressible avec le dexamethasone ; l'hyperaldostéronisme familial type 3 (voir ce terme) caractérisé par une hypertension précoce de sévérité variable, un hyperaldostéronisme variable non réversible sous glucocorticoïdes, une surproduction de 18-oxocortisol et de 18-hydroxycortisol , et une hypokalémie profonde.
2014
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
hyperaldostéronisme

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N1-SUPERVISEE
Fièvres récurrentes héréditaires
http://www.snfmi.org/content/fi%C3%A8vres-r%C3%A9currentes-h%C3%A9r%C3%A9ditaires
Que sont les fièvres récurrentes héréditaires ? Ce sont des maladies caractérisées par la survenue d’épisodes fébriles récidivants sans cause infectieuse, mais en rapport avec des mutations sur des gènes impliqués dans la défense immunitaire dite « innée ». Ces maladies sont également appelées auto-inflammatoires car elles sont associées à la présence d’une inflammation générée spontanément par le corps humain. Il est important de ne pas les confondre avec les maladies auto-immunes dont les plus connues sont le lupus érythémateux systémique et la polyarthrite rhumatoïde qui sont associées à la présence d’anticorps produit par le système immunitaire dit « adaptatif » contre le soi et appelés auto-anticorps.
2014
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SNFMI - Société Nationale Française de Médecine Interne
France
français
information patient et grand public
fièvre méditerranéenne familiale
fièvre méditerranéenne familiale
fièvre méditerranéenne familiale
fièvre méditerranéenne familiale
fièvre méditerranéenne familiale
fièvre méditerranéenne familiale
fièvre
Fièvre récurrente
fièvre récurrente

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N1-SUPERVISEE
Adénome surrénalien, forme familiale - Hyperaldostéronisme, forme familiale, type 2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=404
L'hyperaldostéronisme familial de type 2 est une pathologie héréditaire de transmission autosomique dominante conduisant à une hypertension artérielle secondaire à un hyperaldostéronisme primaire qui n'est pas suppressible par la dexaméthasone ...
2014
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Orphanet
France
français
hyperaldostéronisme
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Hyperaldostéronisme familiale type 1 - Hypertension sensible aux glucocorticoïdes - Hypertension sensible à la dexaméthasone
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=403
L'hyperaldostéronisme familial de type 1 est une pathologie héréditaire rare de transmission autosomale dominante due à l'expression ectopique de l'aldostérone synthase dans la zone fasciculée de la glande surrénale ...
2014
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Orphanet
France
français
hyperaldostéronisme
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Dysostose mandibulo-faciale liée à l'X
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1131
La dysostose mandibulo-faciale liée à l'X est un syndrome d'anomalies congénitales multiples extrêmement rare, caractérisé par une microcéphalie, une hypoplasie malaire, des fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, un palais ogival, des oreilles basses et proéminentes, une micrognathie, une petite taille, une perte auditive bilatérale et des troubles de l'apprentissage.
2014
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Orphanet
France
français
dysostose mandibulofaciale
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de fente palatine-synéchies latérales
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2016
La fente palatine - synéchies latérales (FPSL) est un syndrome de malformation congénitale caractérisé par l'association d'une fente palatine et de synéchies intra-orales latérales connectant les bords libres du palais au plancher de la bouche. La FPSL suit un mode de transmission autosomique dominant.
2014
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Orphanet
France
français
fente palatine
nourrisson
malformations de la bouche
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Cancer familial de la prostate
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1331
Le cancer de la prostate est une tumeur maligne fréquente d'origine glandulaire survenant sous trois formes selon l'histoire familiale : sporadique, familiale ou héréditaire ...
2014
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Orphanet
France
français
tumeurs de la prostate
cancer familial de la prostate
cancer familial de la prostate
signes et symptômes
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Lymphohistiocytose familiale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=540
La lymphohistiocytose familiale (LHF) est un déficit immunitaire primaire caractérisé par un syndrome d'activation macrophagique (voir ce terme) avec un début dans les premiers mois de vie ou plus rarement plusieurs années après la naissance.
2014
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Orphanet
France
français
histiocytose non langerhansienne
maladies rares
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Pancréatite chronique héréditaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=676
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/fr/Urgences_Pancr-atite-chroniqueh-r-ditaire-frPro937.pdf
La pancréatite chronique héréditaire (PCH) est une forme très rare de pancréatite chronique débutant dans l'enfance.
2014
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N
Orphanet
France
français
pancréatite chronique
pancréatite héréditaire
traitement d'urgence
pancréatite chronique
enfant
pancréatite héréditaire
recommandation pour la pratique clinique

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N1-VALIDE
Édition française de la Déclaration officielle de politique clinique de l’American Thoracic Society (ATS) sur le syndrome d’hypoventilation alvéolaire centrale congénitale. Bases génétiques, diagnostic et prise en charge
Open Access - Revue des Maladies Respiratoires Volume 30, Issue 8, October 2013, Pages 706–733
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0761842513000922
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0761842513000922/pdfft?md5=d4af792629b99ec52dfa4f6b53d82675&pid=1-s2.0-S0761842513000922-main.pdf
Contexte Le syndrome d’hypoventilation alvéolaire centrale congénitale (SHACC) est caractérisé par une hypoventilation alvéolaire et un dérèglement du système nerveux autonome. Objectifs du document Démontrer l’importance de l’identification de mutations du gène PHOX2B dans le diagnostic et le traitement des malades atteints du syndrome d’hypoventilation alvéolaire congénitale (SHACC) ; présenter un résumé des progrès accomplis récemment dans la connaissance des mutations du gène PHOX2B et la relation entre ces mutations et le phénotype du SHACC ; actualiser les recommandations concernant le diagnostic et le traitement des malades atteints du SHACC
2014
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Elsevier
Pays-Bas
français
article de périodique
apnée centrale du sommeil
mutation
apnée centrale du sommeil
apnée centrale du sommeil
apnée centrale du sommeil
ventilation artificielle

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N1-VALIDE
Phénotypes de la broncho-pneumopathie chronique obstructive
http://www.rmlg.ulg.ac.be/aboel.php?num_id=2573&langue=FR
Le but de cet article est de rappeler que la BPCO est une pathologie hétérogène et de résumer les principales données actuelles sur les phénotypes dans la BPCO.
2014
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Revue Médicale de Liège
Belgique
français
article de périodique
broncho-pneumopathie chronique obstructive
phénotype

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N1-VALIDE
Évaluation de la détection du génome des entérovirus dans le liquide céphalorachidien par amplification génique dans les méningites - Rapport d'évaluation
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1739174/fr/evaluation-de-la-detection-du-genome-des-enterovirus-dans-le-liquide-cephalorachidien-par-amplification-genique-dans-les-meningites-rapport-d-evaluation
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1757832/fr/evaluation-de-la-detection-du-genome-des-enterovirus-dans-le-liquide-cephalorachidien-par-amplification-genique-dans-les-meningites-rapport-d-evaluation
L’objectif de cette évaluation est de déterminer si la détection du génome des entérovirus dans le liquide céphalorachidien (LCR) par amplification génique est un outil diagnostique validé dans la prise en charge des méningites
2014
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
148. Méningites, méningoencéphalites chez l'adulte et l'enfant
français
évaluation technologique
génome viral
enterovirus
liquide cérébrospinal
méningite virale
amplification de gène
méningite à entérovirus
infections à entérovirus
guides de bonnes pratiques cliniques comme sujet
réaction de polymérisation en chaîne

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N1-VALIDE
Ichtyoses héréditaires
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/fr/Urgences_Ichtyoses-frPro18232.pdf
Les ichtyoses héréditaires forment un groupe de maladies cutanées rares de sévérité variable. Il s’agit d’affections génétiques car cactérisées par une perméabilité cutanée accrue, avec augmentation des pertes hydroélectrolytiques et majoration du risque de pénétration des germes ou des allergènes. Les conséquences sont donc la déshydratation et l’infection
2014
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Orphanet
France
français
ichtyose
recommandation pour la pratique clinique
ichtyose
urgences
traitement d'urgence

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N1-VALIDE
PCDH19 France
http://www.pcdh19france.fr/
L’association PCDH19 France a été fondée en 2014 par deux mamans et un papa qui ont des filles qui souffrent d'une mutation PCDH19. Le gène PCDH19 n’a été découvert que récemment en 2008, il n'y avait aucune information française, et uniquement 66 cas diagnostiqués en France, les mamans se dirigeant alors vers Internet à faire leurs propres recherches et à essayer de trouver toutes les informations possibles.
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Villefranche-sur-Saône
France
Rhône
français
mutation
Protéine PCDH19, humain
cadhérines
association patients

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N1-VALIDE
Le Syndrome de Wolfram
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Wolfram-FRfrPub812.pdf
2014
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Orphanet
France
français
brochure pédagogique pour les patients
syndrome de Wolfram
signes et symptômes
syndrome de Wolfram
syndrome de Wolfram
syndrome de Wolfram

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N1-VALIDE
I-Stem - Institut des cellules Souches pour le Traitement et l'Étude des Maladies monogéniques
http://www.istem.eu/
L’Institut des cellules Souches pour le Traitement et l’Etude des maladies Monogéniques (I-Stem), créé au 1er janvier 2005, est un centre de recherche et développement, dédié à l’élaboration de traitements fondés sur les potentiels offerts par les cellules souches pluripotentes et applicables aux maladies rares d’origine génétique. I-Stem est composé de deux entités administratives distinctes de taille à peu près égale, l’une associée aux établissements publics (Inserm/UEVE 861) et l’autre liée directement à l’AFM-Téléthon (CECS, le Centre d’Etude des Cellules Souches)
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Evry
France
Essonne
français
recherche biomédicale
structure recherche
Cellules souches pluripotentes
maladies rares
maladies génétiques congénitales

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N1-VALIDE
Les bêta-thalassémies : aspects moléculaires, épidémiologiques, diagnostiques et cliniques
Annales de Biologie Clinique - Volume 72, numéro 6, Novembre-Décembre 2014
http://www.jle.com/fr/revues/abc/e-docs/les_beta_thalassemies_aspects_moleculaires_epidemiologiques_diagnostiques_et_cliniques_303175/article.phtml
Les bêta-thalassémies représentent une des maladies autosomiques récessives les plus fréquentes dans le monde. En France, on dénombre 5 à 10 nouveaux cas de formes majeures ou intermédiaires par an pour une prévalence globale d’environ 500 malades pour lesquels la généralisation des traitements chélateurs du fer a permis d’augmenter de façon très importante l’espérance de vie depuis une vingtaine d’années
2014
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John Libbey Eurotext
France
français
article de périodique
bêta-Thalassémie
bêta-Thalassémie
bêta-Thalassémie
diagnostic prénatal
bêta-Thalassémie
agents chélateurs du fer
transplantation de cellules souches hématopoïétiques
transfusion d'érythrocytes

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N1-VALIDE
HGID - Humen Genetics of Infectious Diseases - laboratoire de génétique humaine des maladies infectieuses - INSERM 980
http://www.hgid.net/
L'objet du laboratoire de génétique humaine des maladies infectieuses est de déterminer les bases génétiques de la prédisposition ou de la résistance aux maladies infectieuses chez l'homme
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Paris
France
Paris
français
prédisposition génétique à une maladie
infections bactériennes
maladies virales
maladies parasitaires
structure recherche

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N1-SUPERVISEE
Déficits immunitaires héréditaires de l'enfant
http://campus.cerimes.fr/media/campus/deploiement/pediatrie/enseignement/deficits_immuno_enfant/site/html/1.html
Les déficits immunitaires héréditaires (DIH) sont des pathologies rares. Beaucoup d’entre eux sont responsables d’une prédisposition infectieuse, et se révèlent en majorité au cours de l’enfance. Le clinicien doit connaître les signes d’alerte devant faire évoquer un DIH.
2014
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2eme cycle / master
UMVF - Campus de Pédiatrie
France
185. Déficit immunitaire
français
cours
signes et symptômes
déficits immunitaires
déficits immunitaires
enfant

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N1-VALIDE
Dépistage oncogénétique du syndrome de Lynch et de la polypose adénomateuse familiale
http://kce.fgov.be/fr/publication/report/d%C3%A9pistage-oncog%C3%A9n%C3%A9tique-du-syndrome-de-lynch-et-de-la-polypose-ad%C3%A9nomateuse-famil
http://kce.fgov.be/sites/default/files/page_documents/KCE_220BS_depistage_oncogenetique_resume.pdf
Le Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé (KCE) a rédigé en collaboration avec le Collège de Génétique et le Collège d'Oncologie des recommandations de bonne pratique pour la réalisation du dépistage oncogénétique du cancer colorectal. Elles décrivent la procédure de sélection des patients qui présentent un risque élevé d'être atteints d'un cancer colorectal héréditaire, et plus précisément d'un syndrome de Lynch ou d'une polypose adénomateuse familiale (PAF). Les patients à risque accru doivent être référés à un centre de génétique humaine afin d'y bénéficier d'un counseling, puis éventuellement de tests génétiques proprement dits et d'un suivi adapté.
2014
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N
Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé
Belgique
français
Polypose adénomateuse colique
recommandation pour la pratique clinique
résumé ou synthèse en français
tumeurs colorectales héréditaires sans polypose
Dépistage génétique

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N1-VALIDE
Recommandations en onco-urologie 2013 du CCAFU: Cancer du rein
http://www.urofrance.org/nc/science-et-recherche/base-bibliographique/article/html/recommandations-en-onco-urologie-2013-du-ccafu-cancer-du-rein.html
Indication du niveau de preuve, L'objectif de ce travail a été d'établir par le sous- comité rein du CCAFU des recommandations pour le diagnostic, le bilan, les traitements et la prise en charge des tumeurs du rein.
2013
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O
Urofrance - Association Française d'Urologie
France
français
tumeurs du rein
recommandation pour la pratique clinique
article de périodique
diagnostic par imagerie
prédisposition génétique à une maladie
tumeurs du rein
pronostic
biopsie
tumeurs du rein
observation (surveillance clinique)
néphrectomie
tumeurs du rein
métastase tumorale
algorithme
tumeurs du rein

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N1-VALIDE
La Polykystose Rénale Autosomique
http://www.sfndt.org/sn/PDF/epublic/asso/AIRG/livrets/PKR.pdf
Ce livret est conçu pour informer et aider au mieux les parents des enfants atteints de Polykystose Rénale Autosomique Récessive (en abrégé, PKR dans ce livret) et les enfants eux-mêmes lorsqu’ils grandissent. Il détaille les aspects cliniques de la maladie, ses conséquences sur les reins, le foie et sur l’ensemble de l’organisme ; il explique les caractéristiques de sa transmission héréditaire et tente de préciser les mécanismes qui contribuent à la formation des lésions.
2013
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SFNDT - Société francophone de néphrologie, dialyse et transplantation
AIRG - Association pour l'Information et la Recherche sur les maladies Rénales Génétiques
France
français
polykystose rénale autosomique récessive
information patient et grand public
rein
génétique
grossesse
foie
nouveau-né
nourrisson
enfant
polykystose rénale autosomique récessive
polykystose rénale autosomique récessive
régime alimentaire
insuffisance rénale
dialyse rénale
transplantation rénale
maladies du foie
transplantation hépatique
polykystose rénale autosomique récessive
adulte
polykystose rénale autosomique récessive
recherche biomédicale

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N1-VALIDE
Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=748
La prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes (PMIM) décrit un syndrome de déficit immunitaire rare caractérisé par une susceptibilité aux mycobactéries peu virulentes telles que les le bacille de Calmette-Guérin (BCG) et des mycobactéries environnementales (ME), et se caractérise par des infections à répétition sévères, disséminées ou localisées.
2013
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Orphanet
France
français
anglais
guide ressources
infections à mycobactéries non tuberculeuses
information scientifique et technique
infections à mycobactéries non tuberculeuses

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N1-VALIDE
Epidermolyse bulleuse héréditaire
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Urgences_EpidermolyseBulleuseHereditaire-frPro11387.pdf
http://www.orpha.net/consor/www/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=79361
http://www.orpha.net/data/patho/Han/fr/Handicap_EpidermolyseBulleuseHereditaire-FrfrPub11387v01.pdf
Sous-formes : - épidermolyses bulleuses simples (EBS), incluant les formes de Dowling-Meara et de Koebner - épidermolyses bulleuses jonctionnelles (EBJ), incluant les formes de Herlitz - épidermolyses bulleuses dystrophiques (EBD), incluant les formes d'Hallopeau-Siemens (autosomique récessive) et de Cockayne-Touraine (autosomique dominante) - syndrome de Kindler (poïkilodermie de Kindler) ; informations susceptibles d'aider les professionnels du handicap dans leur travail d'évaluation et d'accompagnement des personnes atteintes de maladies rares.
2013
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N
Orphanet
France
français
personnes handicapées
information scientifique et technique
adulte
enfant
enfants handicapés
intégration scolaire enfants handicapés
recommandation pour la pratique clinique
épidermolyse bulleuse
Epidermolyse bulleuse acquise
épidermolyse bulleuse
traitement d'urgence

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N1-VALIDE
De l'équité d'accès et d'information aux tests génomiques : le cas du test prédictif Oncotype DX dans les cancers du sein
http://www.ethique-cancer.fr/avis/avis-ndeg21-0
2013
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Comité éthique & cancer
France
français
Équité en santé
recommandation professionnelle
tumeurs du sein
tumeurs du sein
traitement médicamenteux adjuvant
Dépistage génétique
information en santé des consommateurs

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N1-VALIDE
Recommandation sur les prophylaxies anti-infectieuses des patients atteints de Déficits Immunitaires Héréditaires
https://www.ceredih.fr/uploads/Reco_ProphylDIP_CEREDIH_2_Long.pdf
https://www.ceredih.fr/uploads/Reco_ProphylDIP_CEREDIH_2_Court.pdf
Indication du niveau de preuve, Cependant, il existe peu de données dans la littérature sur ces mesures prophylactiques, et les attitudes sont souvent variables d'un centre à un autre. Le but de ce travail est de faire la synthèse des données existantes sur les risques infectieux associés à différents déficits immunitaires primitifs, ainsi que sur les mesures prophylactiques évaluées dans la littérature. Dans le but de permettre une prise en charge plus adaptée et homogène d'un centre à l'autre en France, le Centre National de Référence des Déficits Immunitaires Héréditaires (CEREDIH) a émis des recommandations, basées sur les données de la littérature et les avis de différents experts provenant de différentes disciplines.
2013
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O
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CEREDIH - Centre de Référence Déficits Immunitaires Héréditaires
France
français
antibiothérapie
déficits immunitaires
lutte contre l'infection
antibioprophylaxie
antibactériens
vaccination
vaccins
recommandation professionnelle
chimioprévention

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N1-VALIDE
MIS - Montpellier Institut du Sein
http://www.le-mis.fr/
Le MIS (Montpellier Institut du Sein) est destiné aux femmes touchées par un cancer du sein ou présentant un risque familial de cancer du sein. Ce réseau rassemble des praticiens soucieux de concilier qualité des soins et qualité de vie de chacune. Il propose des parcours de soins personnalisés, du dépistage jusqu'à l'après-traitement.
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N
Montpellier
France
Hérault
français
tumeurs du sein
tumeurs du sein
réseau coordonné
information patient et grand public

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N1-VALIDE
Recommandations professionnelles sur la prise en charge du mélanome cutané métastatique
http://www.e-cancer.fr/Expertises-et-publications/Catalogue-des-publications/Rapport-integral-Melanome-cutane-metastatique
http://www.e-cancer.fr/Expertises-et-publications/Catalogue-des-publications/Synthese-Melanome-cutane-metastatique
Indication du niveau de preuve, La prise en charge du mélanome métastatique est aujourd'hui en pleine mutation. Dans ce cadre, l'Institut national du cancer a souhaité élaborer, en partenariat avec la Société Française de Dermatologie, un état des lieux des connaissances sur les modalités de traitement de ces formes métastatiques et formuler des recommandations. Objectif : permettre une diffusion au niveau national de l'innovation tout en favorisant son bon usage.
2013
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INCa - Institut National du Cancer
France
français
mélanome malin cutané
mélanome
tumeurs cutanées
recommandation pour la pratique clinique
algorithme
métastase tumorale
tumeurs du cerveau
tumeurs du cerveau
métastase tumorale
antinéoplasiques
mélanome
métastase tumorale
tumeurs cutanées
mélanome
tumeurs cutanées
Protéines proto-oncogènes B-raf
mutation
mélanome
mutation du gène BRAF

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N1-VALIDE
Mucoviscidose : vers une stratégie thérapeutique personnalisée
Médecine thérapeutique / Pédiatrie. Volume 16, Numéro 4, 333-40, Octobre-Novembre-Décembre 2013 - Progrès en pédiatrie, Dossier
http://www.jle.com/fr/revues/medecine/mtp/e-docs/00/04/90/4C/resume.phtml
La prise en charge thérapeutique de la mucoviscidose est en train de se modifier. Ces dernières années, de nouvelles stratégies thérapeutiques sont en cours d'évaluation. Elles visent à corriger les anomalies protéiques liées aux mutations et ciblent ainsi l'origine même de la maladie. Cela est dû à une meilleure compréhension de la physiopathologie de la maladie qui a permis d'identifier les cibles thérapeutiques. Cet article fait le point sur les molécules en développement clinique
2013
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N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
mucoviscidose
article de périodique
mucoviscidose
protéine CFTR

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N1-SUPERVISEE
Bases de l'hérédité et conseil génétique
DIUI Périnatologie
http://umvf.cerimes.fr/media/ressMereEnfant/PER/magatte_mbaye_p02/presenter/index.htm
Introduction, rappel sur la multiplication cellulaire, transmission des caractères héréditaires, conseil génétique, diagnostic anténatal, conclusion.
2013
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2eme cycle / master
Projet Mère-Enfant Ministère des Affaires Étrangères et Européennes 2008 – 2012 Tous droits réservés
Mère-enfant
France
français
matériel d'enseignement audio-visuel
prolifération cellulaire
conseil génétique
diagnostic prénatal
diagnostic prénatal
diagnostic prénatal
diagnostic prénatal
malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales
grossesse
conseil génétique
hérédité
périnatologie

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N1-SUPERVISEE
Hérédité et cancer
http://www.fondation-arc.org/Facteurs-de-risque-L-heredite/heredite-et-cancer.html
L’altération de certains gènes au sein des cellules favorise le développement de cancers. Dans certains cas, ces anomalies sont transmises de façon héréditaire, d’une génération à l’autre. Elles induisent un risque familial de cancer accru par rapport au reste de la population qui concernerait 2 à 5 % des cancers diagnostiqués en France.
2013
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Fondation ARC pour la recherche sur le cancer
France
tumeurs
prédisposition génétique à une maladie
facteurs de risque
tumeurs
Dépistage génétique
information scientifique et technique
information patient et grand public

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N1-SUPERVISEE
L'aspirine et/ou l'héparine pour les femmes présentant des fausses couches inexpliquées à répétition avec ou sans thrombophilie héréditaire
http://www.cochrane.org/fr/CD004734
Contexte : Dans la mesure où l'hypercoagulabilité peut entraîner des fausses couches à répétition, les agents anticoagulants sont susceptibles d'augmenter les chances de naissances vivantes lors des grossesses ultérieures chez les femmes présentant des fausses couches inexpliquées à répétition, avec ou sans thrombophilie héréditaire. Objectifs : Évaluer l'efficacité et l'innocuité des agents anticoagulants, tels que l'aspirine et l'héparine, chez les femmes ayant des antécédents d'au moins deux fausses couches inexpliquées avec ou sans thrombophilie héréditaire.
2013
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Centre Cochrane Français
France
héparine
résultat thérapeutique
thrombophilie
acide acétylsalicylique
anticoagulants
héparine bas poids moléculaire
anticoagulothérapie
méta-analyse
résumé ou synthèse en français
avortement récidivant
anticoagulants
acide acétylsalicylique

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N1-SUPERVISEE
[Atelier] Explorations fonctionnelles oesophagiennes au cours du reflux
http://www.fmcgastro.org/postu-main/postu-2013-paris/textes-postu-2013-paris/explorations-fonctionnelles-oesophagiennes-au-cours-du-reflux
Connaître les bases pathogéniques élémentaires du reflux gastro-œsophagien (RGO); Savoir utiliser les moyens actuels d’exploration et les données de l’endoscopie dans le RGO typique et atypique; Connaître les bonnes indications de la chirurgie anti-reflux; Connaître les modalités minimales du bilan pré-opératoire
2013
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FMC-HGE 2015. Tous droits réservés
FMC-HGE - Association Française de Formation Médicale Continue en Hépato-Gastro-Entérologie
France
endoscopie
reflux gastro-oesophagien
reflux gastro-oesophagien
reflux gastro-oesophagien
manométrie
pHmétrie oesophagienne
matériel enseignement
reflux gastro-oesophagien

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N1-SUPERVISEE
Comment faire le diagnostic d'une endométriose rectosigmoïdienne ?
http://www.fmcgastro.org/postu-main/postu-2013-paris/textes-postu-2013-paris/comment-faire-le-diagnostic-dune-endometriose-rectosigmoidienne
Epidémiologie et physiopathogénie de l’endométriose. Quand suspecter une endométriose recto-sigmoïdienne ?; Quel bilan de confirmation et place de l’écho-endoscopie recto-sigmoïdienne ?
2013
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FMC-HGE 2015. Tous droits réservés
FMC-HGE - Association Française de Formation Médicale Continue en Hépato-Gastro-Entérologie
France
endométriose
endométriose
endométriose
endométriose
indice de gravité médicale
rectum
côlon sigmoïde
signes et symptômes
endosonographie
imagerie par résonance magnétique
examen gynécologique
échographie
coloscopie
facteurs de risque
matériel enseignement
endométriose

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N1-VALIDE
La migraine, une maladie encore mal comprise
http://www.avisdexperts.ch/videos/view/1298/1
Christian Wider, Département des neurosciences cliniques du CHUV. Des chercheurs auraient trouvé un gène mutant appelé CKI Delta, qui serait fortement lié à la forme la plus répandue de migraine...
2013
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Avis d'Experts - La Radio Télévision Suisse (RTS) et les Universités de Suisse Romande
Suisse
français
enregistrement vidéo
migraines
mutation
céphalée

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N1-VALIDE
Gènes, environnement et neurodéveloppement : le cas de la schizophrénie
https://www.revmed.ch/RMS/2013/RMS-N-398/Genes-environnement-et-neurodeveloppement-le-cas-de-la-schizophrenie
Les psychoses sont des maladies complexes résultant de l’interaction de facteurs génétiques de vulnérabilité avec divers facteurs de risque environnementaux au cours du développement du cerveau et aboutissant à l’émergence du phénotype clinique à la fin de l’adolescence. Parmi les mécanismes impliqués, un déséquilibre redox joue un rôle important, causant des stress oxydatifs particulièrement néfastes aux neurones en formation. Cela entraîne des anomalies de la balance corticale excitation/inhibition et des faisceaux connectant les différentes aires cérébrales. L’enfance et l’adolescence apparaissent comme des périodes critiques de vulnérabilité aux impacts environnementaux. Des antioxydants, appliqués à titre préventif pendant les impacts externes, devraient permettre d’éviter ces altérations et leurs conséquences cliniques pathologiques.
2013
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RMS - Revue Médicale Suisse
Suisse
français
article de périodique
schizophrénie
schizophrénie
interaction entre gènes et environnement

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N1-SUPERVISEE
La cascade des MAP kinases : traitements ciblés en cancérologie cutanée
http://www.rmlg.ulg.ac.be/aboel.php?num_id=2480&langue=FR
Les «Mitogen-Activated Protein Kinases» (MAPK) forment un ensemble coordonné de protéines cellulaires impliquées dans la prolifération, la différenciation, la migration et l’apoptose des cellules. Elles sont particulièrement activées, par certaines cytokines, hormones, le stress environnemental, ainsi que dans des cancers cutanés. Des agents pharmacologiques ciblés contre la cascade MAPK révolutionnent actuellement la cancérologie cutanée, du moins dans une phase transitoire du processus métastatique. Des traitements combinés sont susceptibles d’améliorer la survie médiane.
2013
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Revue Médicale de Liège
Belgique
français
article de périodique
mélanome
mélanome
Protéines proto-oncogènes B-raf
Mitogen-Activated protein kinase kinases
tumeurs cutanées
mélanome malin cutané
système de signalisation des MAP kinases
oncologie médicale
mélanome

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N1-VALIDE
Existe-t-il une prédisposition génétique aux addictions ?
http://www.rmlg.ulg.ac.be/aboel.php?num_id=2407&langue=FR
Le libre arbitre existe-t-il face à la drogue, à l’alcool ou aux jeux? Notre comportement pourrait- il être influencé par des variations génétiques interindividuelles qui faciliteraient ou, au contraire, préviendraient le développement de dépendances ? La prédisposition aux addictions constitue un trait génétique complexe, résultant de variations de nombreux gènes de susceptibilité, et, bien sûr, de conditions environnementales. On estime l’héritabilité de ce trait à 50% : génétique et environnement contribueraient à part égale dans le développement d’une addiction. Certains gènes impliqués dans les circuits cérébraux dopaminergiques (circuits de la récompense), ainsi que des gènes propres à la métabolisation de différentes drogues, ont été significativement associés au développement d’addictions. In fine, de nouvelles alternatives de traitements sont envisageables à la lumière de ces connaissances émergentes.
2013
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Revue Médicale de Liège
Belgique
français
article de périodique
addiction
troubles liés à une substance
prédisposition génétique à une maladie

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N1-VALIDE
Dépistage néonatal de la drépanocytose en France : pertinence d'une généralisation du dépistage à l'ensemble des nouveau-nés
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1724724/fr/depistage-neonatal-de-la-drepanocytose-en-france-pertinence-dune-generalisation-du-depistage-a-lensemble-des-nouveau-nes
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1724722/fr/rapport-d-orientation-depistage-neonatal-de-la-drepanocytose-en-France
La Haute Autorité de Santé publie, à la demande de la Direction Générale de la Santé (DGS), un rapport d'orientation sur la question de la pertinence de l'extension du dépistage néonatal de la drépanocytose en France métropolitaine.
2013
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
208. Hémogramme chez l'adulte et l'enfant : indications et interprétation
français
drépanocytose
nouveau-né
dépistage néonatal
France
rapport
résultat thérapeutique
drépanocytose
drépanocytose
évaluation de programme
États-Unis d'Amérique
Canada
Europe
évaluation économique
évaluation technologique
trait drépanocytaire
parents
information aux parents
pertinence

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N1-VALIDE
Le trouble bipolaire: une affection bien complexe
http://www.rmlg.ulg.ac.be/aboel.php?num_id=2312&langue=FR
Le trouble bipolaire est une affection multifactorielle avec une très forte composante génétique. Cependant, les facteurs environnementaux jouent également un rôle dans l'apparition de la maladie et dans le déclenchement des récidives maniaques et dépressives. L'apparition de la maladie est la résultante d'une interaction complexe entre les composantes génétiques et environnementales. Cette interaction gène-environnement est particulièrement bien illustrée par l'influence des traumatismes de l'enfance sur l'expression clinique de la maladie, notamment l'âge de début, la comorbidité et le suicide.
2012
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N
Revue Médicale de Liège
Belgique
français
trouble bipolaire
article de périodique
interaction entre gènes et environnement
trouble bipolaire
trouble bipolaire
trouble bipolaire

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N1-VALIDE
Le rôle de la génétique et de l'environnement dans le développement de l'endométriose
http://www.rmlg.ulg.ac.be/aboel.php?num_id=2313&langue=FR
L'endométriose est généralement décrite comme une pathologie complexe, multifactorielle, associant une dérégulation du métabolisme des oestrogènes et des mécanismes immunologiques et inflammatoires. Récemment, de nombreux auteurs ont mis en cause la pollution environnementale et les toxines dans la formation et le développement des lésions d'endométriose. Ainsi, bien que les dioxines et les PCB aient été impliqués, à l'heure actuelle, il n'existe pas suffisamment de données pouvant confirmer leur rôle de façon certaine. L'endométriose a également été considérée comme une maladie génétique. L'approche génomique, a jusqu'à présent, montré des prédispositions familiales, mais la mise en évidence d'une composante génétique dans la pathogénèse d'une maladie multifactorielle se heurte à de nombreuses limites telles que la taille des cohortes de patientes nécessaires, les différences ethniques et la participation des facteurs environnementaux.
2012
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N
Revue Médicale de Liège
Belgique
français
endométriose
endométriose
interaction entre gènes et environnement
article de périodique
endométriose

---
N1-VALIDE
Insuffisance ovarienne prématurée : de la génétique à la clinique
http://www.rmlg.ulg.ac.be/aboel.php?num_id=2319&langue=FR
L'Insuffisance Ovarienne Prématurée (IOP) est une pathologie dont la présentation clinique est complexe. Elle survient chez 1% des femmes avant 40 ans, 0,1% avant 30 ans. Les causes sont multiples : les anomalies génétiques, les maladies auto-immunes, les atteintes ovariennes iatrogènes secondaires à la chirurgie, radiothérapie, chimiothérapie, aux facteurs environnementaux tels que les virus, les toxines, le tabac, et aux facteurs métaboliques. Cependant, dans la majorité des cas, l'étiologie de l'IOP est idiopathique.
2012
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N
Revue Médicale de Liège
Belgique
français
article de périodique
insuffisance ovarienne primitive
insuffisance ovarienne primitive

---
N1-VALIDE
AIRG Belgique - Association pour l'Information et la Recherche sur les maladies rénales Génétiques
http://www.airg-belgique.org/
Objectifs : Informer par tous les moyens jugés utiles sur tous les aspects afférents aux maladies rénales génétiques et leurs conséquences sur l'organisme et la vie des patients , notamment sur les études et les progrès réalisés dans les domaines techniques, scientifiques et médicaux concernant la thérapeutique des maladies rénales génétiques; Aider les patients et leurs familles en leur offrant un lieu d'écoute, de partage et de soutien réciproque; Soutenir, dans la mesure du possible, le développement de toute forme de recherche visant à lutter contre les causes et les conséquences des maladies rénales génétiques.
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N
Namur
Belgique
français
maladies du rein
maladies du rein
association patients

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N1-VALIDE
AIRG Suisse - Association pour l'Information sur les maladies Rénales d'origine Génétique, section Suisse Romande
http://www.airg-suisse.org/
Pour informer sur les différents aspects de ces maladies, tenir au courant des perspectives de traitement, des études et des progrès scientifiques réalisés à travers le monde sur les maladies rénales génétiques....
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N
Territet-Veytaux
Suisse
Canton de Vaud
français
maladies du rein
maladies du rein
association professionnels santé

---
N1-VALIDE
CEREDIH - Centre de Référence Déficits Immunitaires Héréditaires
http://www.ceredih.fr/
Liste des centres Liste des laboratoires Cartes Centres et laboratoires Répartition des DIH Téléchargements Structure du CEREDIH Comité scientifique Contact
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N
France
français
déficits immunitaires
France
information scientifique et technique
réseau coordonné
centre national de référence

---
N1-VALIDE
AFFMF - Association Francaise de la Fievre Méeditérranéenne Familiale et des Fièvres Récurrentes Héréditaires
http://www.affmf.org/
L'Association Française de la Fièvre Méditerranéenne Familiale et des autres Fièvres Récurrentes Héréditaires a pour but de concourir à la protection de la santé publique en participant à la prophylaxie des maladies rares que sont la maladie périodique et les autres fièvres récurrentes héréditaires
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N
Paris
France
Paris
français
fièvre méditerranéenne familiale
fièvre
récidive
association patients

---
N1-VALIDE
CRNG - Centre de référence des maladies neurogénétiques de l'enfant et de l'adulte
http://www.crng.org/
http://crng.org/
Labellisé en 2005, le Centre de Référence des Maladies Neurogénétiques de l'Enfant et de l'Adulte a pour mission d'organiser l'offre de soin, du diagnostic à la prise en charge thérapeutique pour un ensemble de pathologies rares.
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N
Paris
France
Paris
français
maladies du système nerveux
maladies rares
maladies du système nerveux
enfant
adulte
adolescent
centre national de référence

---
N1-VALIDE
Centre de Référence des surcharges en Fer rares d'origine génétique
http://www.centre-reference-fer-rennes.fr/
Le Centre de Référence des surcharges en Fer rares d'origine génétique du CHU de Rennes a pour objectif, en partenariat avec les Centres de Compétence : - d'informer, - de faciliter le diagnostic et le traitement des surcharges en fer génétiques rares, - de coordonner les actions menées à l'échelle nationale définies par la Haute Autorité de Santé - de coordonner les travaux de recherche sur ces maladies
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N
Rennes
France
Ille-et-Vilaine
français
surcharge en fer
centre national de référence

---
N1-VALIDE
Oncoprof
http://www.oncoprof.net/
http://www.oncoprof.net/rss.xml
Ce site Internet, issu de l'enseignement réalisé à la Faculté de CAEN, a pour but de donner des principes généraux de cancérologie, permettant d'étudier plus facilement les différents types de cancers dont peuvent souffrir nos patients, et les méthodes thérapeutiques utilisées pour les traiter
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N
2eme cycle / master
France
français
oncologie médicale
tumeurs
tumeurs
tumeurs
tumeurs
tumeurs
tumeurs
tumeurs
marqueurs biologiques tumoraux
métastase tumorale
processus néoplasiques
flux de syndication
tumeurs
tumeurs
soins palliatifs
urgences
continuité des soins
diagnostic par imagerie
cours
tumeurs

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N1-VALIDE
CNR - Centre de référence des maladies neurogénétiques
http://www.neurologie-genetique-chu-angers.fr/
L'équipe de neurogénétique du CHU d'Angers a été labellisée comme centre national de référence pour les maladies neurogénétiques confirmant son rôle de soins pour les patients, d'accompagnement des familles, d'information et de recherche sur ces maladies rares.
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N
Angers
France
Maine-et-Loire
français
centre national de référence
maladies du système nerveux

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N1-VALIDE
La phénylcétonurie
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Phenylcetonurie-FRfrPub611v01.pdf
La phénylcétonurie est une maladie génétique héréditaire qui empêche les enfants qui en sont atteints d'assimiler (métaboliser) une substance naturellement présente dans l'alimentation, la phénylalanine
2012
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N
Orphanet
France
français
information patient et grand public
phénylcétonuries
phénylcétonuries
phénylcétonuries

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N1-VALIDE
CREBHN - Centre de Référence des Epidermolyses Bulleuses Héréditaires de Nice
http://www.crebhn.fr/
Le Centre de Référence des Epidermolyses Bulleuses Héréditaires de Nice (CREBHN) a été labellisé par le Comité National de Labellisation des centres de Référence en 2007. Il appartient au groupe des maladies dermatologiques rares d'origine génétique. Il prend en charge à ce titre les Epidermolyses Bulleuses Héréditaires, mais également un certain nombre de maladies génétiques rares de peau
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N
Nice
France
Alpes-Maritimes
français
centre national de référence
épidermolyse bulleuse

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N1-VALIDE
Généo - Centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif
http://www.centre-geneo.com/
Missions : Prendre en charge les patients atteints de maladie de Fabry, de pseudoxanthome élastique, de syndromes d'Ehlers-Danlos (hors type vasculaire) et d'autres maladies lysosomales (mucopolysaccharidoses) et du tissu conjonctif. Développer les connaissances sur ces pathologies (épidémiologiques, cliniques, diagnostiques et thérapeutiques). Orienter les patients nécessitant une prise en charge sur le plan de la médecine physique et de réadaptation vers un centre régional adapté.
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N
Garches
France
Hauts-de-Seine
français
centre national de référence
maladie de Fabry
maladies du tissu conjonctif

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N1-SUPERVISEE
Recommandations pour la (bonne) pratique du diagnostic moléculaire de l'hémochromatose liée au gène HFE
http://www.jle.com/fr/revues/bio_rech/abc/e-docs/00/04/77/07/resume.phtml?type=text.html
http://www.jle.com/fr/revues/bio_rech/abc/e-docs/00/04/77/07/resume.phtml
L'hémochromatose liée au gène HFE (hémochromatose HFE) ou hémochromatose de type 1, est une maladie génétique à transmission autosomique récessive caractérisée par une surcharge en fer progressive de l'organisme se manifestant habituellement chez l'adulte. Le gène HFE, localisé sur le bras court du chromosome 6 (6p21.3), code une protéine qui joue un rôle essentiel dans le métabolisme du fer en modulant la production d'hepcidine par le foie. La mutation p.Cys282Tyr, à l'état homozygote, explique environ 80 % des cas d'hémochromatose en France. Le test génétique est l'examen clé pour confirmer le diagnostic d'hémochromatose HFE. Une enquête sur les pratiques de huit laboratoires référents français a été réalisée. Les principaux enseignements de cette enquête sont les suivants : 1) la mutation p.Cys282Tyr doit être recherchée en première intention pour établir le diagnostic d'hémochromatose HFE, suivant ainsi les recommandations de la Haute autorité de santé (HAS) qui, en 2005, a considéré que seule l'homozygotie pour la mutation p.Cys282Tyr associée, au minimum, à une élévation du coefficient de saturation de la transferrine permettait d'établir le diagnostic d'hémochromatose HFE \; 2) en association avec la mutation p.Cys282Tyr (génotypes hétérozygotes composites), les variants p.His63Asp et p.Ser65Cys peuvent contribuer à la survenue d'une surcharge en fer modérée \; 3) la réalisation d'une enquête familiale après la détection d'un sujet homozygote pour la mutation p.Cys282Tyr devrait être systématique.
2012
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N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
article de périodique
hémochromatose
hémochromatose
techniques de diagnostic moléculaire
conseil génétique
Protéine HFE humaine
antigènes d'histocompatibilité de classe I
protéines membranaires

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N1-VALIDE
Epidermolyses bulleuses héréditaires.
https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/EpidermolyseBulleuseHereditaire-FRfrPub11387.pdf
La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus
2012
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N
Orphanet
France
français
épidermolyse bulleuse
épidermolyse bulleuse
épidermolyse bulleuse
épidermolyse bulleuse
brochure pédagogique pour les patients

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N1-VALIDE
Les duplications 8p
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/8p%20Les%20duplications%208p%20French%20QFN.pdf
Les différents types de duplications 8p Les conséquences des duplications 8p dépendent surtout du matériel qui est en trop et des points exacts où le chromosome s'est cassé. Votre généticien ou le conseiller en génétique peuvent vous dire où sont les points de cassure et cela peut contribuer à prévoir l'évolution de votre enfant.
2012
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Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
français
duplication chromosomique
information patient et grand public
chromosomes humains de la paire 8

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N1-VALIDE
L'épidermolyse bulleuse héritée
http://www.orpha.net/consor/www/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=79361
https://www.orpha.net/data/patho/Urgences_EpidermolyseBulleuseHereditaire-frPro11387.pdf
L'épidermolyse bulleuse hérité (EB) englobe un certain nombre de troubles caractérisés par la formation de cloques récurrentes comme le résultat de la fragilité structurelle au sein de la peau et d'autres tissus sélectionnés.
2012
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N
Orphanet
France
français
épidermolyse bulleuse
épidermolyse bulleuse
traitement d'urgence
recommandation pour la pratique clinique

---
N1-SUPERVISEE
La mucoviscidose : du gène CFTR au conseil génétique
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique31/site/html/
le gène CFTR et ses mutations, les classes de mutations, les relations génotype/phénotype, apport de la connaissance du gène au diagnostic de la mucoviscidose,le conseil génétique, le diagnostic de mucoviscidose au cours de la grossesse,la prise en charge des couples confrontés à un problème de stérilité par absence de canaux déférents, les pathologies associées à des dysfonctionnements de la protéine CFTR (CFTR-RD), les espoirs thérapeutiques
2012
true
N
true
2eme cycle / master
UMVF - Campus de Génétique médicale
France
français
épreuves classantes nationales
cours
mucoviscidose
conseil génétique
mucoviscidose
génétique médicale
protéine CFTR

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N1-VALIDE
La Banque de données des mutations du gène DMD - UMD-DMD France
http://www.umd.be/DMD/
Ce site web permet d'accéder à la banque de données UMD-DMD France qui rassemble les données médicales (génétiques et cliniques) des personnes présentant une anomalie du gène DMD diagnostiquée en France. Il est destiné aux médecins, chercheurs et patients..
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N
France
français
base de données
dystrophine
myopathie de Duchenne

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N1-SUPERVISEE
Glybera - alipogène tiparvovec - alipogene tiparvovec
http://www.ema.europa.eu/ema/index.jsp?curl=pages/medicines/human/medicines/002145/human_med_001480.jsp&mid=WC0b01ac058001d124
http://www.ema.europa.eu/ema/generateFeed/medicines/WC500107857

2012
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N
EMA - Agence européenne des médicaments
Grande-Bretagne
français
anglais
C10AX10 - alipogène tiparvovec
médicament orphelin
agrément de médicaments
Europe
résultat thérapeutique
adulte
lipoprotein lipase
pancréatite
hyperlipoprotéinémie de type I
injections musculaires
dependovirus
vecteurs génétiques
analyse cytogénétique
hyperlipoprotéinémie de type I
résumé des caractéristiques du produit
notice médicamenteuse
évaluation médicament
flux de syndication
continuité des soins
sujet âgé
interactions médicamenteuses
grossesse
allaitement maternel
hyperlipoprotéinémie de type I
essais cliniques comme sujet
évaluation préclinique de médicament
thérapie génétique
thérapie génétique

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N1-SUPERVISEE
Évaluation du risque génétique de cancer pour les individus présentant un risque de cancer du sein familial
http://www.cochrane.org/fr/CD003721
Evaluer l'impact des services d'évaluation des risques génétiques de cancer sur les patients présentant un risque de cancer du sein familial.
2012
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N
Centre Cochrane Français
France
français
méta-analyse
prédisposition génétique à une maladie
tumeurs du sein
évaluation des risques
abandon des études
santé de la famille
résumé ou synthèse en français

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N1-VALIDE
Dépistage et prise en charge des dyslipidémies familiales : point de vue du pédiatre et de l'interniste généraliste
https://www.revmed.ch/RMS/2012/RMS-331/Depistage-et-prise-en-charge-des-dyslipidemies-familiales-point-de-vue-du-pediatre-et-de-l-interniste-generaliste
Les dyslipidémies familiales sont fréquentes et directement liées à un risque augmenté de maladie cardiovasculaire précoce. L'identification des individus à risque permet de retarder la survenue des complications cardiovasculaires et d'améliorer la qualité de vie des patients, souvent identifiés qu'après leurs premiers symptômes. Un dépistage dès l'enfance est recommandé en cas d'histoire familiale positive pour une maladie cardiovasculaire précoce ou une dyslipidémie parentale sévère. L'optimisation de l'hygiène de vie doit précéder toute approche médicamenteuse. Les statines sont débutées entre l'âge de 10 et 50 ans selon la sévérité de l'histoire familiale, les valeurs lipidiques et l'évaluation vasculaire. Les scores de risque ne doivent pas être utilisés car ils sous-estiment largement le risque cardiovasculaire chez ces patients.
2012
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N
RMS - Revue Médicale Suisse
Suisse
français
article de périodique
hyperlipidémies
hypercholestérolémie
hyperlipidémies
hypercholestérolémie
dépistage systématique
hyperlipidémies
hypercholestérolémie

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N1-VALIDE
Les tests génétiques peuvent-ils être utiles pour la prévention cardiovasculaire ?
https://www.revmed.ch/RMS/2012/RMS-331/Les-tests-genetiques-peuvent-ils-etre-utiles-pour-la-prevention-cardiovasculaire
Les progrès récents en génétique sont utiles pour mieux comprendre les mécanismes physiopathologiques impliqués dans les maladies cardiovasculaires, ce qui a suscité l'espoir d'une médecine plus personnalisée. Les tests génétiques peuvent avoir une valeur prédictive élevée dans le cadre des maladies monogéniques rares. La situation est très différente pour les maladies polygéniques communes, comme l'infarctus du myocarde, le diabète de type 2 ou les accidents vasculaires cérébraux. Les résultats obtenus récemment dans les études d'association pangénomique sont utiles pour la recherche, mais leur utilité clinique n'est pas démontrée. Il n'est donc pas recommandé, à l'heure actuelle, d'utiliser des tests génétiques dans le but d'individualiser les mesures de prévention cardiovasculaire en clinique ou dans la population générale.
2012
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N
RMS - Revue Médicale Suisse
Suisse
français
maladies cardiovasculaires
maladies cardiovasculaires
article de périodique
prédisposition génétique à une maladie
Dépistage génétique
pharmacogénétique
facteurs de risque

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N1-VALIDE
Les endophénotypes de l'état de stress post-traumatique : plusieurs dimensions cliniques pour des prises en charge spécifiques
http://www.amub.be/revue-medicale-bruxelles/download/863
L'état de stress post-traumatique est un syndrome à la clinique complexe qu'il est utile de décrire par une approche pluridimensionnelle. Suite à une revue critique de la littérature internationale, nous mettons en évidence les supports génétiques de l'état de stress post-traumatique dans l'optique de revenir aux fondements de la clinique de ce syndrome afin de mieux diriger sa prise en charge.
2012
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N
Revue Médicale de Bruxelles
Belgique
français
article de périodique
troubles de stress post-traumatique

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N1-VALIDE
Les fièvres récurrentes héréditaires
http://www.fondation-groupama.com/wp-content/uploads/2017/02/fievre_recurrentes_hereditaires.pdf
Les Fièvres Récurrentes Héréditaires ont longtemps désarçonné patients et médecins de par leurs signes invalidants mais ne présentant pas de spécificité particulière. La grande révolution pour ces maladies rares fut la découverte en 1997 du gène responsable de la Fièvre Méditerranéenne Familiale, première fièvre récurrente disposant ainsi d'un diagnostic de certitude. Par la suite d'autres gènes responsables de FRH ont été identifiés ce qui a permis des progrès substantiels dans la compréhension des FRH en général et sur le fonctionnement du système immunitaire en particulier. Ces nouvelles connaissances ont conduit au développement de traitements plus spécifiques permettant à de multiples patients de retrouver une qualité de vie qui jusque-là leur était inconnue.
2012
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Fondation Groupama pour la Santé
France
français
signes et symptômes
fièvre périodique, familiale, autosomique dominante
maladies auto-inflammatoires héréditaires
déficit en mévalonate kinase
syndromes périodiques associés à la cryopyrine
syndrome de Marshall
recherche biomédicale
fièvre méditerranéenne familiale
information patient et grand public
fièvre méditerranéenne familiale
fièvre méditerranéenne familiale
intégration scolaire enfants handicapés
enfant
information scientifique et technique
collagène de type XI
cataracte
surdité neurosensorielle
ostéochondrodysplasies
malformations crâniofaciales

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N1-VALIDE
L'athérosclérose : une maladie complexe
http://www.rmlg.ulg.ac.be/aboel.php?num_id=2298&langue=FR
L'athérosclérose est une maladie complexe résultant de l'interaction entre des facteurs de risque environnementaux (alimentation, tabagisme, sédentarité, stress) et un profil génétique propice. L'analyse des facteurs génétiques a connu une évolution récente. Un nombre considérable de variants génétiques ont été identifiés qui s'associent aux différents phénotypes de l'athérosclérose et à ses facteurs de risque. Chacun d'entre eux n'a, isolément, qu'une influence quantitativement modeste; la synergie de l'ensemble contribue pourtant, de façon considérable, non encore précisément quantifiée, à l'étiologie de l'athérosclérose. Le profil génétique peut aussi notablement influencer la réponse individuelle aux thérapeutiques couramment appliquées chez le patient athéroscléreux. La génétique et la pharmacogénétique sont appelées à jouer un rôle considérable dans la prévention et le traitement personnalisé de l'athérosclérose et de ses complications.
2012
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N
Revue Médicale de Liège
Belgique
français
athérosclérose
article de périodique
exposition environnementale

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N1-VALIDE
Les maladies complexes : l'hypertension artérielle.
http://www.rmlg.ulg.ac.be/aboel.php?num_id=2299&langue=FR
L'hypertension artérielle essentielle, définie par une pression égale ou supérieure à 140/90 mmHg, est une maladie commune affectant 25% de la population, mais complexe, dont le phénotype est le résultat d'interactions entre de nombreux gènes et facteurs de l'environnement. La part de la pression artérielle attribuable à des facteurs génétiques varie de 25% au sein de familles d'hypertendus à 65% dans le cadre d'études de jumeaux monozygotes. Il est illusoire de vouloir imaginer le développement d'un test génétique diagnostique ou pronostique de l'hypertension artérielle au stade actuel des connaissances. Seule une approche environnementale adaptée et appliquée très tôt dans la vie est actuellement recommandée. Cependant, l'identification à l'anamnèse d'une histoire familiale d'hypertension incite à stimuler, chez le sujet encore normotendu, un suivi très fidèle de recommandations hygiéno-diététiques, ceci afin d'abaisser la pression, et même, de retarder le développement de l'hypertension artérielle.
2012
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N
Revue Médicale de Liège
Belgique
français
hypertension artérielle
article de périodique
obésité
chlorure de sodium alimentaire
exercice physique
hypertension artérielle
interaction entre gènes et environnement

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N1-VALIDE
Interrelations génétique-environnement : la broncho-pneumopathie chronique obstructive
http://www.rmlg.ulg.ac.be/aboel.php?num_id=2301&langue=FR
Le tabagisme est le facteur de risque principal de la broncho-pneumopathie chronique obstructive (BPCO), il est responsable de 80 à 85 % des BPCO. Cependant, 10 à 15 % des patients souffrant de BPCO n'ont jamais fumé, et seulement une fraction des fumeurs développera une BPCO. Ainsi, des facteurs génétiques et environnementaux (pollution, infectieux et professionnels) influencent le risque de développement de la BPCO. La BPCO doit donc finalement être considérée comme la conséquence clinique d'une série d'interactions complexes entre, d'une part, l'effet des facteurs environnementaux et, d'autre part, l'existence d'une prédisposition génétique qui, à l'exception du déficit en alpha-1 antitrypsine, est encore mal connue. Dans cette revue, nous développons ces différents aspects et soulignons le caractère complexe de cette maladie qui est avant tout environnementale.
2012
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N
Revue Médicale de Liège
Belgique
français
broncho-pneumopathie chronique obstructive
revue de la littérature
broncho-pneumopathie chronique obstructive
interaction entre gènes et environnement
broncho-pneumopathie chronique obstructive

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N1-VALIDE
Génétique et environnement dans les maladies inflammatoires chroniques de l'intestin
http://www.rmlg.ulg.ac.be/aboel.php?num_id=2302&langue=FR
Les maladies inflammatoires intestinales sont des maladies à la fois environnementales et génétiques. Plus d'une centaine de gènes et de loci impliqués dans la régulation de la réponse immunitaire innée et acquise, ainsi que dans l'homéostasie de la muqueuse intestinale, ont été identifiés. Les études environnementales ont été nettement moins nombreuses jusqu'à présent et seuls le tabagisme et l'appendicectomie sont des facteurs validés, protecteurs dans la rectocolite ulcérohémorragique, tandis que le tabagisme est clairement associé à un risque accru et des formes plus sévères de maladie de Crohn. Un rôle important est aussi actuellement suspecté pour la flore intestinale et la dysbiose décrite dans les maladies inflammatoires intestinales pourrait contribuer au déclenchement ou à l'entretien de l'inflammation. Des nouvelles stratégies thérapeutiques sont actuellement à l'étude tentant, notamment, de cibler les voies immunitaires, inflammatoires ou homéostasiques correspondant aux variants génétiques à risque.
2012
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N
Revue Médicale de Liège
Belgique
français
maladies inflammatoires intestinales
interaction entre gènes et environnement
maladies inflammatoires intestinales
maladies inflammatoires intestinales
article de périodique

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N1-VALIDE
Interactions de la génétique et de l'environnement sur le développement de la polyarthrite rhumatoïde.
http://www.rmlg.ulg.ac.be/aboel.php?num_id=2303&langue=FR
La polyarthrite rhumatoïde (PR ) passe, de plus en plus, du statut de maladie à celui de syndrome avec une influence génétique, hormonale et environnementale qui remet en question son unicité
2012
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N
Revue Médicale de Liège
Belgique
français
interaction entre gènes et environnement
polyarthrite rhumatoïde
polyarthrite rhumatoïde
tabagisme
parodontite
intestins
contraceptifs oraux hormonaux
article de périodique

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N1-VALIDE
Le dysfonctionnement thyroïdien : interrelations génétique-environnement
http://www.rmlg.ulg.ac.be/aboel.php?num_id=2304&langue=FR
De nos jours, les dysfonctions thyroïdiennes sont très fréquentes. La prévalence est probablement sous-estimée vu le manque d'études épidémiologiques. Certains facteurs génétiques ou environnementaux interfèrent avec la fonction thyroïdienne. Les facteurs génétiques ont été abondamment décrits dans la littérature mais les progrès réalisés récemment en biologique moléculaire pourraient changer les anciennes classifications. Certaines familles sont prédisposées et cela joue un rôle dans la prise en charge médicale mais la recherche clinique montre que le système immunitaire n'est pas toujours suffisant à entraîner une dysfonction importante. Le rôle des facteurs environnementaux est un sujet de débat dans la littérature. Certains facteurs classiques, comme l'iode, sont bien caractérisés mais d'autres, comme les microchimérismes foetaux ou les agents anti-néoplasiques, sont moins bien connus. Dans cet article, nous revoyons les données de la littérature sur les dysfonctions thyroïdiennes en rapport avec la génétique et les facteurs environnementaux.
2012
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Revue Médicale de Liège
Belgique
français
revue de la littérature
interaction entre gènes et environnement
maladies de la thyroïde
maladies de la thyroïde

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N1-VALIDE
Le diabète de type 1 : de la prédisposition génétique à un contexte environnemental hypothétique
http://www.rmlg.ulg.ac.be/RMLGFIX/index.php?page=resume?num_id=2305&langue=FR
Cet article a pour but de décrire brièvement le rôle de la génétique dans l'émergence du diabète de type 1 et celui des facteurs environnementaux potentiellement incriminés. Nous terminerons en décrivant les principaux essais de prévention de cette maladie complexe, ciblant soit la réaction auto-immunitaire proprement dite, soit certains facteurs environnementaux.
2012
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N
Revue Médicale de Liège
Belgique
français
prédisposition génétique à une maladie
interaction entre gènes et environnement
diabète de type 1
article de périodique
diabète de type 1

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N1-VALIDE
Le diabète de type 2 : voyage au coeur d'une maladie complexe.
http://www.rmlg.ulg.ac.be/RMLGFIX/index.php?page=resume?num_id=2306&langue=FR
La prévalence du diabète de type 2 est en augmentation rapide à travers le monde et cette pathologie représente un problème de santé publique de plus en plus important. Outre les raisons liées au vieillissement de la population, cette progression résulte de l'interaction de plusieurs phénomènes dont (1) un terrain de prédisposition génétique (polygénique) relativement commun, (2) des mécanismes épigénétiques, en partie liés à des anomalies nutritionnelles durant la gestation impactant la programmation pendant la vie foetale, et surtout, (3) un environnement sociétal délétère, favorisant la survenue d'une obésité en facilitant l'accès à une alimentation trop riche (en calories, sucres simples et lipides) et en limitant fortement la pratique d'une activité physique spontanée, ou encore exposant à divers polluants toxiques pour la cellule B. L'environnement «obésogène», présent dès le jeune âge, conduit à une épidémie de «diabésité»
2012
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N
Revue Médicale de Liège
Belgique
français
diabète de type 2
article de périodique
interaction entre gènes et environnement
diabète de type 2
diabète de type 2
diabète de type 2

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N1-VALIDE
L'obésité : un modèle d'interactions complexes entre génétique et environnement
http://www.rmlg.ulg.ac.be/aboel.php?num_id=2307&langue=FR
L'obésité résulte d'une combinaison entre une prédisposition génétique et des facteurs environnementaux, tels qu'une plus grande sédentarité et une alimentation à forte teneur calorique, créant un environnement dit «obésogène». La mise en évidence des facteurs génétiques de prédisposition reste difficile, même si les progrès ont été nombreux au cours des dernières années
2012
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N
Revue Médicale de Liège
Belgique
français
obésité
obésité
interaction entre gènes et environnement
article de périodique

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N1-VALIDE
Les migraines : des gènes à l'environnement
http://www.rmlg.ulg.ac.be/RMLGFIX/index.php?page=resume?num_id=2310&langue=FR
La migraine constitue un syndrome neurologique fréquent et de présentation clinique souvent hétérogène. Sa physiopathologie reste mal comprise, mais une origine génétique est suspectée de longue date, de même qu'un impact significatif de l'environnement
2012
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N
Revue Médicale de Liège
Belgique
français
migraines
migraines
interaction entre gènes et environnement
article de périodique
céphalée

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N1-SUPERVISEE
Biologie du développement - De la gamétogenèse à l’embryon pré-implantatoire - Généralités sur la procréation, la méiose, la spermatogenèse
http://unf3s.cerimes.fr/media/paces/Grenoble_1112/hennebicq_sylviane/hennebicq_sylviane_p01/hennebicq_sylviane_p01.pdf
http://unf3s.cerimes.fr/media/paces/Grenoble_1112/hennebicq_sylviane/hennebicq_sylviane_p01/index.htm
Introduction : la procréation sexuée; La méiose : Généralités, Vue d’ensemble, Les étapes; La spermatogenèse : Généralités, Le testicule : siège de la spermatogenèse, Les étapes de la spermatogenèse, Cinétique de la spermatogenèse, Régulation neuro-endocrine.
2012
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PACES / bac 1
UNF3S - Université Numérique Francophone des Sciences de la Santé et du Sport
France
français
cours
histologie
reproduction
méiose
matériel d'enseignement audio-visuel
spermatogenèse
méiose

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N1-VALIDE
ANGC Association du NAEVUS Géant Congénital
http://www.naevus.fr/
Cette association a pour but d'informer, de soutenir et d'aider les familles dans leurs démarches
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N
Orphanet
Paris
France
Paris
français
naevus pigmentaire
tumeurs cutanées
nouveau-né
maladies rares
naevus pigmentaire géant
association patients

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N1-VALIDE
Diagnostic moléculaire des maladies rénales héréditaires - Annuaire des examens génétiques & des laboratoires habilités en France
http://www.sfndt.org/sn/PDF/epro/reference/annuaire.pdf
Cette liste des maladies rénales d'origine génétique, des gènes et des laboratoires de génotypage n'est pas exhaustive et est susceptible d'être mise à jour. Elle a pour objectif de vous faciliter l'accès aux laboratoires effectuant les recherches de mutations. Il est indispensable de vous assurer que le laboratoire est prêt à recevoir le prélèvement avant de le faire parvenir. L'indication de l'analyse génétique est variable d'une maladie à l'autre, elle dépend du contexte et de la demande de conseil génétique. Pour chaque cas, l'indication du test est discutée par les généticiens et les néphrologues qui peuvent parfois la modifier en fonction des informations cliniques, de l'influence du diagnostic moléculaire sur la prise en charge de la maladie et des connaissances récentes dans le domaine.
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N
SFNDT - Société francophone de néphrologie, dialyse et transplantation
Paris
France
français
France
maladies du rein
conseil génétique
Dépistage génétique
médecins
rein
laboratoire analyses médicales
répertoire

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N1-VALIDE
APCH - Association des Pancréatites Chroniques Héréditaires
http://www.association-apch.org/
Objectifs : Apporter une aide technique et morale aux familles confrontées à la pancréatite chronique héréditaire Contribuer à l'effort de recherche, et à l'amélioration des pratiques de soins
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Issy-les-Moulineaux
France
Hauts-de-Seine
français
pancréatite chronique
maladies rares
association patients

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N1-VALIDE
Centre de référence Marhéa - Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte
http://www.sfndt.org/sn/marhea/
Le centre de référence Marhea est composé d'une part de quatre services de Néphrologie (les trois services de Néphrologie pédiatriques parisiens, Hôpital des Enfants Malades, Hôpital Trousseau, Hôpital Robert Debré ainsi que le service de Néphrologie adulte de l'Hôpital Necker) et d'autre part de plusieurs laboratoires de recherche et de diagnostic en génétique. Ces laboratoires ont souvent contribué à l'identification des gènes responsables de maladies rénales héréditaires et à leur analyse.
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N
France
français
maladies du rein
France
adulte
enfant
adolescent
maladies rares
centre national de référence

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N1-SUPERVISEE
Dinno-Shearer-Weisskopf, syndrome de - Pseudo-Marfan syndrome
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2977
false
N
Orphanet
France
français
syndrome de Marfan
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean
Synonyme(s) : déficit en COX type franco-canadien, déficit en SLSJ-COX, déficit en cytochrome oxidase C type franco-canadien, syndrome de Leigh type Saguenay-Lac-St. Jean, syndrome de Leigh type franco-canadien
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=70472
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N
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Orphanet
France
français
maladie de leigh
déficit en cytochrome-c oxydase
syndrome de Leigh type franco-canadien
maladie de leigh
déficit en cytochrome-c oxydase
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Génétique formelle et clinique - Prédispositions génétiques au cancer : actualités et perspectives en 2010
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique10/site/html/
généralités (présentations cliniques, gènes et cancers, mécanismes moléculaires de la cancérogenèse), l'exemple du cancer du sein, remarques pratiques
2012
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N
true
2eme cycle / master
UMVF - Campus de Génétique médicale
France
français
prédisposition génétique à une maladie
tumeurs
génétique médicale
tumeurs du sein
cours

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N1-VALIDE
AA-H&MOG - Association Anaïs - Handicapés & Malades d'Ostéopathies Génétiques
http://association-anais.over-blog.org/
Cette association a été fondée en l'honneur d'Anaïs Collemiche le 17 Janvier 2005 (date d‘anniversaire) ayant pour but d'aider les enfants victimes comme elle d'Ostéopathies Génétiques telle que l'ostéopétrose, maladie génétique rare et grave dite orpheline
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N
Biol
France
Isère
français
personnes handicapées
maladies osseuses
association patients

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N1-SUPERVISEE
Trisomie 15 en mosaïque
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1706
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N
Orphanet
Paris
France
français
trisomie
chromosomes humains de la paire 15
trisomie 15 en mosaïque
maladies rares
disomie uniparentale
mosaïcisme

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N1-VALIDE
AIRG
Association pour l'Information et la Recherche sur les maladies Rénales Génétiques
http://www.airg-france.fr/
présentation de l'association (publications, agenda, évènements, adresses Web utiles), informations sur les différentes pathologies du rein (maladies rénales génétiques, catalogue des maladies rénales pathologiques, fréquence de l'insuffisance rénale chronique en France, cystinose, maladie de Fabry, lithiase rénale, maladie de Berger, maladie périodique, néphroblastome, néphronophtise, maladie de Berger, oxalose, polykystose rénale récessive autosomique, syndrome d'Alport, syndrome hémolityque et urémique, maladie de Von Hippel-Lindau, sclérose tubéreuse de Bourneville, liste de maldie sur orphanet, dossier d'information sur la dialyse péritonéale)
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Paris
France
Paris
français
insuffisance rénale chronique
cystinose
maladie de Fabry
calculs rénaux
fièvre méditerranéenne familiale
glomérulonéphrite à dépôts d'IgA
tumeur de Wilms
Hyperoxalurie primaire
polykystoses rénales
néphropathie familiale avec surdité
polykystose rénale autosomique récessive
syndrome hémolytique et urémique
maladies rares
maladies du rein
maladies du rein
information patient et grand public
association patients
assistance par téléphone

---
N1-VALIDE
Thrombophilies constitutionnelles (Les)
- Examen Classant National : Question(s) 135 Module(s) 9 -
http://www.pifo.uvsq.fr/hebergement/cec_mv/135c.pdf
différents types (résistance à la protéine c activée, transition G20210A du gène de la prothrombine, déficit en protéine C et en protéine S, déficit en antithrombine, comparaison des prévalences et du risque associé aux principales thrombophilies), indications du bilan, contenu et interprétation biologiques (indications, critères permettant de sélectionner les patients à explorer, contenu du bilan d'hémostase), conséquences d'un diagnostic positif chez un sujet qui a déjà thrombosé, indications des études familiales, conséquences pratiques de la détection d'une thrombophilie biologique chez les sujets asymptomatiques ; 17 pages
true
N
3eme cycle / doctorat
2eme cycle / master
Université de Versailles-Saint-Quentin-en-Yvelines, Faculté de médecine Paris-Ouest
Paris
France
224. Thrombose veineuse profonde et embolie pulmonaire (voir item 326)
français
cardiologie
thrombophilie
thrombophilie
thrombophilie
thrombophilie
thrombophilie
facteurs de risque
thrombophilie
signes et symptômes
facteurs précipitants
tests de coagulation sanguine
prévalence
dépistage systématique
déficit en antithrombine III
déficit en protéine C
déficit en protéine S
résistance à la protéine C activée
évaluation des risques
thrombose
prédisposition génétique à une maladie
thrombose
diagnostic différentiel
hématologie
hémostase
thrombophilie
thrombophilie
thrombophilie
contraceptifs oraux
cours
bibliographie

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N1-VALIDE
Prédispositions héréditaires au cancer du sein : après BRCA1 et BRCA2, quel(s) autre(s) gène(s) ?
http://www.jle.com/fr/revues/medecine/bdc/e-docs/00/03/F9/69/resume.md
gènes connus de prédisposition héréditaire au cancer du sein, caractérisation de la composante familiale non expliquée par les gènes connus BRCA1 et BRCA2 (données issues de familles sélectionnées, études de population), recherche de gènes obéissant à un modèle dominant à l'instar de BRCA1 et BRCA2 (contribution des autres gènes de susceptibilité connus, recherche d'autres gènes par analyse de liaison), nouvelles analyses de ségrégation : à la recherche de modèles non mendéliens, perspectives de recherche (méthodologie, gènes candidats), synthèse et implications
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N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
anglais
prédisposition génétique à une maladie
tumeurs du sein
gène BRCA1
gène BRCA2
article de périodique

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N1-VALIDE
Actualités néphrologiques Jean Hamburger
http://www.sfndt.org/sn/enephro/publications/necker/2002.htm
cellules endothéliales et angiogénèse, physiopathologie de l'endothelium vasculaire rénal, aspects nouveaux du diabète, progrès thérapeutiques, progression de l'insuffisance rénale, atteinte cardiaque du patient dialysé, physiopathologie rénale, transplantation, source de progrès et nouvelles considérations éthiques,
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N
SFNDT - Société francophone de néphrologie, dialyse et transplantation
Paris
France
français
monographie
microscopie
traitement corticostéroïde
Traitement par glucocorticoïdes
corticothérapie
complications du diabète
rein
rein
cellules endothéliales
rein
facteurs de croissance endothéliale vasculaire
récepteur de type 1 à l'angiotensine-II
récepteurs aux angiotensines
endothélium vasculaire
syndrome des anticorps antiphospholipides
maladies du rein
prééclampsie
diabète de type 2
diabète de type 2
diabète de type 2
diabète de type 2
signes et symptômes
facteurs de transcription
maladies du rein
mutation
maladies mitochondriales
adulte
insuffisance rénale
hépatites virales humaines
insuffisance rénale
transplantation rénale
chimiokines
récepteurs aux chimiokines
transcription génétique
glomérulonéphrite à dépôts d'IgA
glomérulonéphrite à dépôts d'IgA
hypertrophie ventriculaire gauche
hypertrophie ventriculaire gauche
insuffisance rénale chronique
dialyse rénale
cardiomyopathies
cardiomyopathies
syndrome néphrotique
oedème
oedème
rejet du greffon
amyotrophie
biopsie
rejet du greffon
glucocorticoïdes
donneur vivant
transplantation rénale
transplantation rénale
survie du greffon
prélèvement d'organes et de tissus
immunosuppresseurs
enfant
maladies du rein
maladies du rein
urémie

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N1-VALIDE
De la cytogénétique à la cytogénomique des tumeurs : le point en 2004
synthèse
http://www.jle.com/fr/revues/medecine/bdc/e-docs/00/03/FE/5E/resume.md
méthodes d'analyse des chromosomes en évolution (hybridation in situ en fluorescence, hybridation génomique comparative, typologie des anomalies génomiques), rôle fonctionnel des remaniements chromosomiques, rôle clinique de la phytogénétique (diagnostic et pronostic, leucémies et tumeurs secondaires à des mutagènes, détection des cellules tumorales, rôle thérapeutique, bases de données), perspectives, conclusion, références
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N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
anglais
génomique
génomique
génomique
tumeurs
tumeurs
technique FISH
analyse cytogénétique
maladies chromosomiques
maladies chromosomiques
analyse cytogénétique
tumeurs
article de périodique
tableau

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N1-SUPERVISEE
Synthèse de l'activité d'oncogénétique 2010
http://www.e-cancer.fr/Expertises-et-publications/Catalogue-des-publications/Synthese-de-l-activite-d-oncogenetique-2010
Contexte, dispositif d'oncogénétique en quelques chiffres, consultations, laboratoires, ressources humaines, focus sur les pathologies principales, conclusion et perspectives.
2012
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INCa - Institut National du Cancer
France
tumeurs
réseaux communautaires
oncologie médicale
oncologie médicale
oncologie médicale
France
services de laboratoire d'analyses médicales
tumeurs
services de laboratoire d'analyses médicales
oncologie médicale
tumeurs du sein
tumeurs de l'ovaire
tumeurs de l'appareil digestif
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Bilan des expériences pilotes pour la prise en charge multidisciplinaire des personnes prédisposées héréditairement au cancer
http://www.e-cancer.fr/Expertises-et-publications/Catalogue-des-publications/Bilan-des-experiences-pilotes-pour-la-prise-en-charge-multidisciplinaire-des-personnes-predisposees-hereditairement-au-cancer
L’identification de gènes de prédisposition a permis l’introduction de nouveaux examens génétiques destinés aux personnes dont les antécédents médicaux, personnels et/ou familiaux, sont évocateurs d’une forme héréditaire de cancer. Le développement du diagnostic des prédispositions aux formes héréditaires de cancer, via le renforcement du dispositif national d’oncogénétique (consultations et laboratoires), a été porté par les deux Plans cancer successifs (2003-2007 et 2009-2013).
2012
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INCa - Institut National du Cancer
France
tumeurs
prise en charge personnalisée du patient
prédisposition génétique à une maladie
gestion des soins aux patients
gestion des soins aux patients
gestion des soins aux patients
information scientifique et technique
gestion des soins aux patients

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N1-VALIDE
Anémie de Diamond-Blackfan, depuis la découverte du gène de la protéine ribosomique S19 (rps19) (L')
revue
http://www.jle.com/fr/revues/medecine/hma/e-docs/00/04/15/F8/resume.md
http://www.jle.com/fr/revues/medecine/hma/e-docs/00/04/15/F8/telecharger.md?code_langue=fr&format=application/pdf&titre=Version PDF
physiopathologie, traitement, évolution, génétique, rôles de la RPS19, questions en suspens
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N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
anémie de Blackfan-Diamond
anémie de Blackfan-Diamond
anémie de Blackfan-Diamond
anémie de Blackfan-Diamond
ribosomes
maladies génétiques congénitales
érythropoïèse
protéines ribosomiques
article de périodique
figure
graphique

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N1-SUPERVISEE
Mécanismes généraux des anomalies génétiques du développement du système immunitaire (dont complément). Les déficits immunitaires héréditaires
http://www.assim.refer.org/colleges/colleges/styled/files/page80-l3.4.de0301ficits-immunitaires.pdf
Les déficits immunitaires héréditaires (ou primitifs) sont des maladies génétiques rares dont la fréquence est estimée à 1 naissance sur 5000 dans la population générale. Il existe actuellement plus de 200 déficits immunitaires héréditaires décrits avec pour la majorité d’entre eux un gène identifié.
2012
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ASSIM
France
maladies du système immunitaire
cours
déficits immunitaires

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N1-SUPERVISEE
Atteinte gastrique au cours des polyposes digestives
http://www.fmcgastro.org/postu-main/archives/postu-2012-%e2%80%93-paris/textes-postu-2012-paris/atteinte-gastrique-au-cours-des-polyposes-digestives
Connaître la fréquence, les caractéristiques et le risque évolutif des lésions gastriques au cours des polyposes digestives.
2012
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FMC-HGE 2015. Tous droits réservés
FMC-HGE - Association Française de Formation Médicale Continue en Hépato-Gastro-Entérologie
France
Polypose adénomateuse colique
syndrome de Peutz-Jeghers
syndrome de Gardner
syndrome de Turcot
adénomes
Polypose adénomateuse colique
Polypose adénomateuse colique
Polypose adénomateuse colique
syndrome de polypose juvénile
syndrome de polypose juvénile
syndrome de polypose juvénile
syndrome des hamartomes multiples
polypose intestinale
syndrome de Peutz-Jeghers
syndrome de Peutz-Jeghers
syndrome de Peutz-Jeghers
syndrome de Peutz-Jeghers
polypose intestinale
polypose intestinale
polypose intestinale
syndrome de polypose juvénile
endoscopie
matériel enseignement
syndromes néoplasiques héréditaires
syndromes néoplasiques héréditaires
syndromes néoplasiques héréditaires
syndromes néoplasiques héréditaires
syndromes néoplasiques héréditaires
polypose intestinale
polypose intestinale
tumeurs du cerveau
tumeurs colorectales

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N1-SUPERVISEE
Les maladies complexes : l'importance de la génétique
http://www.rmlg.ulg.ac.be/aboel.php?num_id=2291&langue=FR
Les maladies complexes présentent généralement une composante héréditaire liée à plusieurs gènes, dits gènes de susceptibilité ou de prédisposition. C’est l’effet additif de facteurs génétiques et environnementaux qui déterminera, in fine, la survenue de l’affection. La composante héréditaire a été mise en évidence par l’étude de familles, mais, surtout, par des études menées, d’une part, sur les sujets adoptés et, d’autre part, sur les jumeaux.
2012
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Revue Médicale de Liège
Belgique
article de périodique
santé environnementale
maladies à complexes immuns
prédisposition génétique à une maladie
facteurs de risque
maladies génétiques congénitales

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N1-SUPERVISEE
Génome et société
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/EthicFrID30057FS.html
Les principales modifications du savoir et évolutions techniques, et qui augmentent les capacités d'action en biologie et en appellent à l'idée que l'on se fait de l'homme, se situent, d'une part, dans le domaine de la génétique et, d'autre part, dans celui de l'embryologie et de la thérapie cellulaire. Si l'on a souvent tendance à mélanger ces deux axes du savoir, ils sont, pour le professionnel qui mène ces recherches, notoirement différents, même si certains des problèmes moraux qui en découlent se situent à la convergence entre ces savoir-faire et ces techniques
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N
Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
Le Mans
France
français
génome
ADN
clonage d'organisme
information patient et grand public

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N1-VALIDE
Néphrogène, la revue
http://www.airg-france.fr/la-revue-nephrogene-2/
archives en ligne depuis octobre 2002
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AIRG - Association pour l'Information et la Recherche sur les maladies Rénales Génétiques
France
français
maladies du rein
périodique

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N1-VALIDE
CERVCO - Centre de Référence pour les maladies rares des Vaisseaux du Cerveau et de l'Oeil
http://www.cervco.fr/
équipe, maladies, consultation, activités de recherche, protocoles de prise en charge, contact, liens
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AP-HP - Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Paris
France
Paris
français
maladies rares
maladies héréditaires de l'oeil
angiopathies intracrâniennes
maladies de l'oeil
maladies vasculaires
angiopathies intracrâniennes
centre national de référence

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N1-VALIDE
Institut de Myologie
http://www.institut-myologie.org/
actualités, l'institut, recherche, consultations, enseignement, publications, bourse à l'emploi
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Paris
France
Paris
français
maladies rares
muscles
maladies musculaires
maladies musculaires
association
structure recherche
hôpital spécialisé

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N1-SUPERVISEE
Malabsorption de l'acide folique, forme héréditaire
Synonyme(s) : Malabsorption congénitale de l'acide folique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=90045
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
conseil génétique
acide folique
syndromes de malabsorption
information scientifique et technique
guide ressources

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N1-SUPERVISEE
Stéroïde deshydrogénase, déficit en - anomalies dentaires
synonyme : syndrome de Lyngstadaas
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3196
Le déficit en stéroïde-déhydrogénase est une maladie hépatique autosomique récessive qui était associée à des anomalies numériques des dents chez plusieurs membres d'une famille consanguine d'Arabie Saoudite
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
dent surnuméraire
syndrome de Lyngstadaas
3-Hydroxysteroid dehydrogenases
erreurs innées du métabolisme
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Obésité par déficit en pro-opiomélanocortine
synonyme : POMC, déficit en
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=71526
Le déficit en pro-opiomélanocortine (POMC) est une forme d'obésité monogénique entraînant une obésité à début précoce, une insuffisance surrénale, des cheveux roux et une peau pâle
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
pro-opiomélanocortine
obésité
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Immunodéficience primitive avec déficit en cellules NK
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=75391
Ce syndrome est une immunodéficience primitive caractérisée par un déficit en cellules NK associé à une susceptibilité aux infections virales...
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
cellules tueuses naturelles
déficits immunitaires
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Retard de croissance par déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline de type 1
synonyme : IGF-1, déficience en - Retard de croissance - surdité - retard mental
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=73272
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
facteur de croissance IGF-I
troubles de la croissance
perte d'audition
Déficience intellectuelle
personnes handicapées
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Pseudo-déficit en arylsulfatase A
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=751
La pseudodéficience en arylsulfatase A, qui se traduit par une apparente diminution de l'activité de l'arylsulfatase A, est asymptomatique. Elle est liée à deux mutations du gène de l'arylsulfatase A (ASA), lesquelles ne sont que des polymorphismes du gène. Il s'agit de modifications d'un site de glycosylation et d'un signal de polyadénylation qui sont souvent associées...
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
cerebroside-sulfatase
leucodystrophie métachromatique
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Plasminogène, déficit congénital en
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=722
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N
Orphanet
France
français
plasminogène
maladies rares
plasminogène
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Obésité par déficit du récepteur de la mélanocortine 4
synonyme : MC4R, déficit en
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=71529
Le déficit en récepteur de la mélanocortine 4 (MC4R) est la forme la plus fréquente d'obésité monogénique identifiée à ce jour. La prévalence dans la population générale est probablement de 1 sur 2000. Le déficit en MC4R est caractérisé par une obésité sévère, une augmentation de la masse corporelle maigre et de la densité osseuse, une augmentation de la croissance linéaire dans la petite enfance, une hyperphagie débutant dans la première année de vie et une hyperinsulinémie sévère. La fonction reproductive est préservée...
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N
Orphanet
France
français
obésité
maladies rares
récepteur de la mélanocortine de type 4
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Obésité par déficit en prohormone convertase-1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=71528
Le déficit en prohormone convertase-1 est la forme la plus rare d'obésité monogénique. Il a été décrit chez deux patients : une femme de 43 ans et un nourrisson de sexe féminin. Ce déficit est caractérisé par une obésité infantile sévère, une insuffisance surrénale, une hypoglycémie réactive, et des taux élevés de certaines prohormones circulantes...
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N
Orphanet
France
français
obésité
proprotein convertase 1
maladies rares
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Phosphorylase kinase musculaire, déficit en
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=715
Le déficit en phosphorylase kinase musculaire est une glycogénose dont l'expression clinique et la transmission génétique peuvent être variables. La phosphorylase kinase est l'enzyme responsable de l'activation de la phosphorylase ; c'est un tétramère composé des 4 sous-unités dont les localisations chromosomiques sont connues...
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
phosphorylase kinase
glycogénose
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Hypogammaglobulinémie par déficit de CD19
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=77303
Ce syndrome a été décrit chez quatre patients de deux familles non apparentées présentant une susceptibilité accrue aux infections, une hypogammaglobulinémie et une concentration sanguine normale en cellules B matures...
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N
Orphanet
France
français
agammaglobulinémie
antigènes CD19
maladies rares
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Ehlers-Danlos, syndrome de, type 10
synonymes : Ehlers-Danlos, syndrome de, avec dysfonctionnement plaquettaire par anomalie de la fibronectine - Ehlers-Danlos, syndrome de, avec déficit en fibronectine - Ehlers-Danlos, syndrome de, type fibronectinémique - SED X
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=75501
Les syndromes d'Ehlers-Danlos (SED) constituent un groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif caractérisées par une hypermobilité articulaire variable et hyperextensibilité cutanée. Le syndrome d'Ehlers-Danlos type X se distingue par un dysfonctionnement plaquettaire par anomalie de la fibronectine...
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
syndrome d'Ehlers-Danlos
fibronectines
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Syndrome d'Ehlers-Danlos type progéroïde
synonyme : Déficit de synthèse en protéodermatane sulfate (PDS) ; Déficit en galactosyltransférase I ; Déficit en xylosylprotéine 4-bêta-galactosyltransférase ; EDS type progéroïde ; SED type progéroïde
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=75496
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N
Orphanet
Paris
France
français
protéoglycanes
chondroïtine sulfate B
galactosyltransferases
maladies rares
chondroïtine sulfate B
syndrome d'Ehlers-Danlos
protéodermatane sulfate
xylosylprotéine 4-bêta-galactosyltransférase
galactosyltransferases
syndrome d'Ehlers-Danlos type progéroïde

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N1-VALIDE
Bec-de-lièvre et fente palatine - évaluation génétique
http://www.aboutkidshealth.ca/Fr/HealthAZ/ConditionsandDiseases/GeneticDisorders/Pages/Cleft-Lip-and-Palate-Genetic-Assessment.aspx
Lorsqu'un bébé se développe au cours des premières semaines de grossesse, les côtés gauche et droit du visage se rencontrent naturellement au milieu et fusionnent. Si ces parties ne fusionnent pas correctement, il se crée un espace appelé « fente ». Les fentes de la lèvre et du palais sont les types les plus courants de déficience congénitale, qui se produisent environ une fois sur 1 000 naissances.
2011
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N
AboutKidsHealth
Canada
français
information patient et grand public
conseil génétique
fente palatine
bec-de-lièvre

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N1-SUPERVISEE
Le recueil informatisé des antécédents familiaux versus le recueil oral et écrit pour l'identification des personnes à risque élevé de diabète de type 2
http://www.cochrane.org/fr/CD008489
Le diabète est une maladie chronique caractérisée par la résistance à l'insuline ou par sa carence et qui a pour conséquence un taux élevé d'hémoglobine A1c glycosylée (HbA1c). Le diabète ayant tendance à être héréditaire, le recueil de données est un outil important pour l'identification des personnes à risque élevé de diabète de type2. Traditionnellement, des méthodes orales et écrites de recueil de données sont employées, mais des systèmes de recueil informatisés (CAHTS) sont de plus en plus utilisés.
2011
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Centre Cochrane Français
France
collecte de données
facteurs de risque
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
diabète de type 2
antécédents

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N1-SUPERVISEE
Étude cas témoin de la nutrition, du style de vie et du cancer du sein chez les femmes Canadiennes Françaises porteuses d'une mutation fondatrice sur un des gènes BRCA 1 ou BRCA 2
http://hdl.handle.net/1866/6207
Le cancer du sein est une maladie multifactorielle, plusieurs facteurs socio-économiques, alimentaires ainsi que le style de vie ayant été incriminés dans son développement. Une mutation germinale sur un des gènes BRCA1 ou BRCA2 serait responsable d’une augmentation du risque de développer un cancer du sein de 50 à 80% chez les femmes porteuses d’une mutation sur BRCA1 ou BRCA2 par comparaison aux non- porteuses.
2011
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Papyrus - Université de Montréal
Canada
facteurs socioéconomiques
facteurs de risque
tumeurs du sein
comportement alimentaire
thèse ou mémoire
mode de vie
tumeurs du sein

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N1-SUPERVISEE
La communication des résultats de recherche en génétique : réflexion sur le point de vue de parents d'enfants souffrant d'autisme
http://hdl.handle.net/1866/5519
La recherche en génétique est en pleine effervescence, créant ainsi plus d’information sur la susceptibilité génétique à certaines maladies et sur la préventions et les traitements potentiels. Nombre de ces informations sont considérées exploratoires et donc sans utilité clinique. Les directives officielles, qui prônent une divulgation des résultats globaux, tendent également de plus en plus vers la communication des résultats individuels quand ils sont disponibles et applicables.
2011
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Papyrus - Université de Montréal
Canada
communication sur la santé
information aux parents
thèse ou mémoire
enfant
trouble autistique
recherche génétique

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N1-SUPERVISEE
La pigmentation cutanée
http://medecine-pharmacie.univ-rouen.fr/jsp/saisie/liste_fichiergw.jsp?OBJET=DOCUMENT&CODE=1315992632877&LANGUE=0
http://medecine-pharmacie.univ-rouen.fr/servlet/com.univ.collaboratif.utils.LectureFichiergw?ID_FICHIER=15866
L’essentiel de la pigmentation de la peau, des poils et des yeux résulte des variations quantitatives et qualitatives du pigment mélanique. L'acquisition d'une pigmentation est un processus complexe, qui n'est possible que si le développement embryonnaire du système pigmentaire s'est déroulé correctement et que tous les éléments impliqués dans le processus de pigmentation (mélanogenèse, biogenèse et transport des mélanosomes, et finalement transfert des mélanosomes aux kératinocytes) est fonctionnel.
2011
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Université de Rouen, Faculté de Médecine-Pharmacie
Rouen
France
mélanines
mélanosomes
mélanosomes
cours
pigmentation de la peau

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N1-VALIDE
Rétinoschisis lié à l'X
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=792
Le rétinoschisis lié à l'X (XLRS) est une maladie génétique de l'oeil caractérisée, chez les hommes, par une baisse de l'acuité visuelle par dégénération maculaire juvénile.
2011
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Orphanet
France
français
anglais
rétinoschisis
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Génétique formelle et clinique - Maladies mitochondriales
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique9/site/html/
une cause majeure de maladie héréditaire du métabolisme, des présentations cliniques extrêmement variables, origine génétique souvent incertaine, le traitement et la prévention
2011
true
N
true
2eme cycle / master
UMVF - Campus de Génétique médicale
France
français
maladies mitochondriales
génétique médicale
mitochondries
maladies mitochondriales
cours

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N1-VALIDE
Les mutations silencieuses pourraient expliquer un certain nombre de maladies
http://www.inserm.fr/actualites/rubriques/actualites-recherche/les-mutations-silencieuses-pourraient-expliquer-un-certain-nombre-de-maladies
Des mutations génétiques dites silencieuses puisqu’on les croyait inoffensives, peuvent en fait être impliquées dans l’apparition de maladies graves. C’est ce que viennent de montrer des chercheurs de l’Inserm, de l’INRA et du CNRS dans la maladie de Crohn. Bien qu’elles n’affectent pas la structure d’une protéine, ces mutations peuvent en réalité perturber son niveau d’expression, provoquant ainsi des dysfonctionnements majeurs...
2011
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true
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INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
France
français
information scientifique et technique
Mutation inapparente
maladie de Crohn

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N1-SUPERVISEE
Prédisposition génétique aux maladies infectieuses chez l'homme
DIUI de vaccinologie
http://umvf.cerimes.fr/media/ressMereEnfant/VAC/2011/47_picard/index.htm
Introduction, déficits immunitaires héréditaires (DIH), DIH et vaccination, effets indésirables de la vaccination : DIH et BCG, vaccination : absence ou réponse partielle aux vaccins et DIH, déficits immunitaires non-classiques.
2011
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2eme cycle / master
Mère-enfant
France
français
matériel d'enseignement audio-visuel
déficits immunitaires
déficits immunitaires
déficits immunitaires
agammaglobulinémie
allergie et immunologie
vaccin BCG
vaccin BCG
vaccin BCG
déficits immunitaires
antibiothérapie
prédisposition génétique à une maladie

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N1-VALIDE
Inv dup del 8p
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/8p%20Inv%20dup%20del%208p%20French%20QFN.pdf
La duplication inversée avec une délétion 8p, connue sous le nom inv dup del 8p, est une situation génétique rare dans laquelle il y a une copie supplémentaire d'une partie du matériel génétique qui compose les 46 chromosomes du corps humain et une copie manquante d'une autre partie du matériel génétique.
2011
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Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
français
information patient et grand public
duplication chromosomique
chromosomes humains de la paire 8
délétion du chromosome 8
monosomie
inversion chromosomique

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N1-VALIDE
Vectibix (panitumumab) - Importance de déterminer le statut KRAS avant d'instaurer le traitement - Lettre aux professionnels de santé
http://www.ansm.sante.fr/Infos-de-securite/Lettres-aux-professionnels-de-sante/Vectibix-R-panitumumab-Importance-de-determiner-le-statut-KRAS-avant-d-instaurer-le-traitement-Lettre-aux-professionnels-de-sante
L'association de Vectibix avec un protocole de chimiothérapie contenant de l'oxaliplatine est contre-indiquée chez les patients atteints d'un CCRm exprimant KRAS muté ou chez lesquels le statut KRAS n'a pas été déterminé. Vectibix n'a démontré aucun bénéfice chez les patients dont les tumeurs sont porteuses de KRAS muté. Un effet délétère sur la survie sans progression et la survie globale a été démontré chez les patients KRAS muté recevant Vectibix en association avec un protocole FOLFOX. La détermination du statut KRAS type sauvage est obligatoire avant l'instauration du traitement par Vectibix...
2011
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N
ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
avis de pharmacovigilance
Protéines proto-oncogènes
protéines G ras
carcinomes
panitumumab
panitumumab
anticorps monoclonaux
anticorps monoclonaux
L01XC08 - panitumumab
VECTIBIX 20 mg/ml, solution à diluer pour perfusion
tumeurs colorectales
métastase tumorale
carcinomes
analyse de survie
protéine KRAS humaine
tumeurs colorectales
protocoles de polychimiothérapie antinéoplasique
Dépistage génétique
VECTIBIX
66403621
3400893071779
3400893071830

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N1-VALIDE
La polypose adénomateuse familiale
http://www.e-cancer.fr/Expertises-et-publications/Catalogue-des-publications/La-polypose-adenomateuse-familiale
Vous avez appris que vous êtes atteint de polypose adénomateuse familiale ou que vous présentez un risque d'être atteint de cette maladie du fait de votre histoire familiale. Ce diagnostic provoque d'importants bouleversements et s'accompagne aussi sans doute de nombreuses questions. En essayant d'y répondre concrètement, ce guide a pour objectif de vous accompagner dans la période des examens et des traitements qui commence.
2011
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true
N
INCa - Institut National du Cancer
France
français
brochure pédagogique pour les patients
Polypose adénomateuse colique
coloscopie
Polypose adénomateuse colique
Polypose adénomateuse colique

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N1-VALIDE
La polypose associée aux mutations bi-alléliques du gène MUTYH
http://www.e-cancer.fr/Expertises-et-publications/Catalogue-des-publications/La-polypose-associee-aux-mutations-bi-alleliques-du-gene-MUTYH
Conformément aux axes préconisés au sein de la lettre de mission, les principaux objectifs de cette expertise sont : l'évaluation de la fréquence des mutations délétères du gène MUTYH en population générale, chez les personnes porteuses d'une polypose colorectale, chez les patients atteints d'un cancer colorectal ; la description du phénotype et l'évaluation des risques tumoraux associés aux mutations bi-alléliques du gène MUTYH ; la définition de critères d'indication d'étude du gène MUTYH ; l'évaluation de la performance des différentes stratégies d'analyse moléculaire et l'élaboration de recommandations pour la conduite de ces analyses ; l'élaboration de recommandations pour la prise en charge des personnes atteintes ; l'évaluation du risque de cancer colorectal associé aux mutations mono-alléliques du gène MUTYH et l'élaboration de recommandations pour la prise en charge des personnes porteuses d'une telle altération.
2011
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N
INCa - Institut National du Cancer
France
français
recommandation par consensus
Polypose adénomateuse colique
tumeurs colorectales
DNA glycosylases
MUTYH gène mutation
mutY adénine glycosylase

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N1-VALIDE
Angio-oedème héréditaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=91378
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Emergency.php?lng=FR&stapage=FICHE_URGENCE_A1
L'angio-oedème héréditaire (AOH) est une maladie génétique caractérisée par la survenue transitoire et récurrente d'oedèmes sous cutanés et/ou sous muqueux
2011
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Orphanet
France
français
angio-oedèmes héréditaires
angio-oedèmes héréditaires
traitement d'urgence
angio-oedèmes héréditaires
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Génétique et syndrome Gilles de la Tourette : que faut-il retenir en 2010 ?
http://www.jle.com/fr/revues/medecine/nro/e-docs/00/04/6A/68/article.phtml
Le syndrome Gilles de la Tourette (SGT) est une affection neuropsychiatrique caractérisée par l'existence de tics moteurs et vocaux. Les études de familles et de jumeaux ont montré que ce syndrome avait une composante génétique très importante. Toutefois, les gènes impliqués restent aujourd'hui encore largement méconnus. Alors que les premières études ont suggéré un mode de transmission autosomique dominant, les études actuelles sont plus favorables à une hérédité complexe, faisant intervenir de multiples gènes en interaction avec d'autres facteurs environnementaux. Plus rarement, un gène majeur pourrait être impliqué dans quelques familles.
2010
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N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
article de périodique
Syndrome de Tourette
hérédité multifactorielle

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N1-SUPERVISEE
Collagène IVA1 et pathologie vasculaire cérébrale
http://www.john-libbey-eurotext.fr/fr/revues/medecine/nro/e-docs/00/04/54/51/resume.phtml
Les mutations de COL4A1 sont une cause rare de microangiopathie cérébrale. L'expression phénotypique est variable ; le cerveau, les yeux et les reins sont les organes les plus couramment affectés. Les hémorragies intracérébrales périnatales ou à l'âge adulte constituent l'expression neurologique la plus fréquente. Tortuosités artériolaires rétiniennes et cataracte sont des anomalies ophtalmologiques évocatrices fréquemment retrouvées. Protéinurie et hématurie doivent être recherchées en cas de suspicion clinique...
2010
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N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
microangiopathie cérébrale
collagène de type IV
angiopathies intracrâniennes
mutation
article de périodique

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N1-SUPERVISEE
Aspect anténatal des ciliopathies : hétérogénéité clinique et génétique
In Médecine thérapeutique / Médecine de la reproduction, gynécologie et endocrinologie, Volume 12, numéro 2, avril-mai-juin 2010
http://www.jle.com/fr/revues/mtg/e-docs/aspect_antenatal_des_ciliopathies_heterogeneite_clinique_et_genetique_285064/article.phtml
Les cils sont des organelles situées à la surface de presque toutes les cellules polarisées et interviennent dans des fonctions cellulaires variées qui expliquent l’atteinte multisystémique des ciliopathies. Les phénotypes associés au dysfonctionnement des cils chez les mammifères sont divers et incluent des anomalies de latéralité, des anomalies de fermeture du tube neural, des anomalies squelettiques comme une polydactylie ou une dysplasie osseuse, les reins kystiques, des anomalies hépatiques, pancréatiques, une cécité, des défauts comportementaux et cognitifs ainsi qu’une obésité. À la complexité du diagnostic anténatal due à l’absence de certains signes non visibles ou apparaissant plus tardivement, se rajoutent pour les ciliopathies le chevauchement phénotypique des différents syndromes, leur hétérogénéité clinique et génétique. Les données récentes de cette décennie ont notamment permis de défi nir comme appartenant à ce groupe de pathologies à révélation anténatale le syndrome de Meckel, le syndrome de Bardet-Biedl, les côtes courtes-polydactylie (CCP) et le syndrome hydroléthalus...
10.1684/mte.2010.0289
2010
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John Libbey Eurotext
France
français
article de périodique
Ciliopathies
Ciliopathies
Ciliopathies
Ciliopathies
diagnostic prénatal

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N1-VALIDE
La Polykystose Rénale Autosomique Dominante
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2010
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SFNDT - Société francophone de néphrologie, dialyse et transplantation
AIRG - Association pour l'Information et la Recherche sur les maladies Rénales Génétiques
France
français
information patient et grand public
polykystose rénale autosomique dominante
rein
génétique
polykystose rénale autosomique dominante
polykystose rénale autosomique dominante
insuffisance rénale
polykystose rénale autosomique dominante
hypertension artérielle
régime alimentaire
polykystose rénale autosomique dominante
grossesse
dialyse rénale
transplantation rénale
enfant
adulte
recherche biomédicale

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N1-VALIDE
Délétions incluant la région 5q22
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/5q22%20Deletions%20incluant%20la%20region%205q22%20French%20QFN.pdf
Une délétion chromosomique qui inclut la région 5q22 est une anomalie génétique rare, causée par la perte de matériel génétique au niveau d'un des deux chromosomes 5.
2010
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N
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
français
information patient et grand public
délétion de segment de chromosome
maladies chromosomiques
chromosomes humains de la paire 5

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N1-SUPERVISEE
Le génétique de la neurofibromatose de type 1 (NF1)
enfant
http://www.aboutkidshealth.ca/Fr/HealthAZ/ConditionsandDiseases/GeneticDisorders/Pages/Genetics-of-Neurofibromatosis-Type-1-NF1.aspx
Nos corps se composent de milliards de cellules. Elles travaillent de concert pour faire fonctionner nos corps. Les cellules n'ont pas toutes les mêmes fonctions mais elles ont toutes une chose en commun : elles contiennent des gènes. Les gènes sont les instructions que nos cellules utilisent pour fabriquer des protéines. Les gènes disent à nos cellules comment travailler et quoi faire.
2010
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AboutKidsHealth
Canada
neurofibromatose de type 1
information patient et grand public
enfant
neurofibromatose de type 1

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N1-VALIDE
La maladie de Charcot-Marie-Tooth
http://www.medecinesciences.org/index.php?option=com_article&access=standard&Itemid=129&url=/articles/medsci/abs/2010/09/medsci20102610p842/medsci20102610p842.html
La « maladie » de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est le nom générique donné à un ensemble de maladies génétiques caractérisées par une atteinte relativement isolée des nerfs périphériques, à la fois motrice et sensitive. Ces syndromes CMT sont les plus fréquentes des neuropathies périphériques génétiquement déterminées, avec une prévalence comprise entre 4,7 et 36 pour 100 000. Leurs phénotypes cliniques se caractérisent par des signes surtout moteurs avec une amyotrophie distale touchant de façon à peu près symétrique les membres supérieurs et inférieurs. Les modalités de transmission sont variables : autosomique dominante, récessive, liée au chromosome X. Des formes apparemment sporadiques peuvent être de diagnostic difficile et il convient de les évoquer devant toute polyneuropathie chronique dont le caractère acquis n'est pas certain. L'identification de mutations dans plus de vingt-cinq gènes au cours des dernières années n'a pas simplifié la classification des syndromes CMT. Si la connaissance (au moins partielle) de la fonction de certains de ces gènes permet de mieux comprendre les mécanismes lésionnels de la myéline et des axones dans ces polyneuropathies héréditaires, certains autres codent pour des protéines dont le rôle est encore incertain voire inconnu.
2010
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N
M/S médecine sciences
France
français
maladie de Charcot-Marie-Tooth
article de périodique
maladie de Charcot-Marie-Tooth

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N1-SUPERVISEE
L'atrophie optique dominante : une maladie mitochondriale à part entière
http://www.john-libbey-eurotext.fr/fr/revues/medecine/nro/e-docs/00/04/5B/A0/resume.phtml
L'atrophie optique dominante (AOD \; OMIM 165500), ou maladie de Kjer, est une forme d'atrophie optique héréditaire parmi les plus fréquentes avec une prévalence estimée à environ 1/10 000-1/50 000 individus. L'AOD se caractérise cliniquement par une baisse progressive de l'acuité visuelle, une atrophie du nerf optique, un scotome centro-cæcal et une dyschromatopsie le plus souvent dans l'axe bleu-jaune, mais aussi dans l'axe rouge vert. L'AOD est habituellement diagnostiquée dans l'enfance, mais des formes congénitales et tardives (après 60 ans) sont aussi décrites. L'AOD a une pénétrance incomplète et une expressivité intra- et interfamiliale variable.Le locus OPA1, en 3q28-29, est le locus majeur responsable de l'affection \; cependant, l'hétérogénéité génétique de l'AOD a été démontrée par la mise en évidence d'un deuxième locus en 18q12.2-12.3. Le gène OPA1 s'étend sur environ 90 kb et possède 31 exons dont 30 sont codants. Il code pour une dynamine/GTPase ubiquitaire de 960 aminoacides impliquée dans la dynamique du réseau mitochondrial. À ce jour, plus de 200 mutations d'OPA1, le plus souvent familles-spécifiques, ont été identifiées. Nous avons rapporté plusieurs formes cliniques particulières associées aux mutations du gène OPA1 : AOD et surdité, AOD associée à un phénotype similaire à la sclérose en plaques. Nous avons aussi mis en évidence des mutations du gène OPA1 dans un syndrome associant atrophie optique bilatérale, surdité, ataxie et myopathie mitochondriale. L'analyse des biopsies musculaires des patients a montré la présence de fibres musculaires déficitaires en cytochrome c oxydase et la présence de fibres rouges déchiquetées (RRF) caractéristiques des maladies mitochondriales. De façon très intéressante, des délétions multiples de l'ADN mitochondrial (ADNmt) ont été retrouvées dans le muscle squelettique des patients. Ces données suggèrent une nouvelle fonction pour la protéine OPA1 qui pourrait jouer un rôle dans la maintenance de l'ADNmt.
2010
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N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
article de périodique
atrophie optique autosomique dominante

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N1-SUPERVISEE
Troubles métaboliques : la phénylcétonurie et la maladie des urines à odeur de sirop d'érable et la nutrition
enfant
http://www.aboutkidshealth.ca/Fr/HealthAZ/ConditionsandDiseases/MetabolicDisorders/Pages/metabolic-disorders-PKU-MSUD-and-nutritionAZ.aspx
Qu’est-ce qu’un trouble métabolique?, Phénylcétonurie (PCU), Maladie des urines à odeur de sirop d’érable, Diètes particulières à suivre en cas de phénylcétonurie (PCU) et de maladie des urines à odeur de sirop d’érable, Lorsque les maladies et infection bénignes deviennent très graves, La phénylcétonurie et la maladie des urines à odeur de sirop d’érable à long terme, Les troubles métaboliques et la génétique, Grandes lignes.
2010
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AboutKidsHealth
Canada
leucinose
phénylcétonuries
phénylcétonuries
phénylcétonuries
phénylcétonuries
leucinose
leucinose
leucinose
leucinose
régime alimentaire
information patient et grand public
enfant
maladies métaboliques
phénylcétonuries

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N1-SUPERVISEE
Le coeur sénescent
https://medicalforum.ch/fr/article/doi/fms.2010.07360/
quintessence, introduction, processus de vieillissement cardiovasculaire, facteurs de risque cardiovasculaire, facteurs génétiques, options thérapeutiques
2010
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Forum Médical Suisse
Suisse
français
vieillissement
maladies cardiovasculaires
article de périodique

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N1-SUPERVISEE
Approches transcriptomiques dans l'étude de la fibrose kystique
http://hdl.handle.net/1866/4284
Les avancées en biotechnologie ont permis l'identification d'un grand nombre de mécanismes moléculaires, soulignant également la complexité de la régulation génique. Néanmoins, avoir une vision globale de l'homéostasie cellulaire, nous est pour l'instant inaccessible et nous ne sommes en mesure que d'en avoir qu'une vue fractionnée. Étant donné l'avancement des connaissances des dysfonctionnements moléculaires observés dans les maladies génétiques telles que la fibrose kystique, il est encore difficile de produire des thérapies efficaces. La fibrose kystique est causée par la mutation de gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), qui code pour un canal chlorique transmembranaire...
2010
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N
Papyrus - Université de Montréal
Canada
français
mucoviscidose
mucoviscidose
analyse de profil d'expression de gènes
thèse ou mémoire

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N1-VALIDE
Bonnes pratiques pour la recherche à visée théranostique de mutations somatiques dans les tumeurs solides
http://www.e-cancer.fr/en/component/docman/doc_download/5774-recherche-a-visee-theranostique
Cette brochure est destinée à harmoniser les pratiques et à améliorer la prise en charge des patients traités par ces molécules. Elle est établie à partir des données disponibles actuellement. Elle fera l'objet d'une mise à jour régulière, particulièrement pour la nature des mutations étudiées, et au besoin sera modifiée en fonction des nouvelles données de la littérature. La partie préanalytique pourra être utilisée pour l'étude d'autres biomarqueurs dans les tumeurs solides.
2010
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INCa - Institut National du Cancer
France
français
Nanomédecine théranostique
mutation
tumeurs
recommandation professionnelle

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N1-VALIDE
Situation de la chimiothérapie des cancers en 2010
http://www.e-cancer.fr/Expertises-et-publications/Catalogue-des-publications/Situation-de-la-chimiotherapie-des-cancers-en-2010
Ce document recense et analyse les évolutions récentes de la pratique de la chimiothérapie des cancers en France... Ce rapport est destiné à favoriser une vision partagée de la situation de cette pratique de soins dans le contexte de l'évolution des besoins, des pratiques, des coûts et de l'espoir légitime porté par le flux d'innovations offertes aux patients traités pour ces affections. Ce document se réfère non seulement à la pratique de la chimiothérapie intraveineuse dans les établissements de santé, mais souligne les évolutions rapides de la chimiothérapie orale prescrite par les spécialistes de ces établissements et prise à domicile. Les données économiques et de pratique analysées sont centrées sur l'usage de certaines molécules, traçantes de pratiques innovantes, largement accessibles en France, sous réserve de respecter les « référentiels de bon usage » produits par l'INCa et l'Afssaps.
2010
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INCa - Institut National du Cancer
France
français
recommandation professionnelle
mutation
tumeurs

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N1-VALIDE
RotaTeq - Présence d'ADN du circovirus porcin (CVP)
RotaTeq - Presence of Porcine Circovirus (PCV) DNA -
http://www.healthycanadians.gc.ca/recall-alert-rappel-avis/hc-sc/2010/14625a-fra.php
- À l'aide de tests très sensibles, Merck a décelé de petites quantités d'ADN du CVP-1 et du CVP-2 dans RotaTeq . -Aucune donnée ne démontre que le CVP-1 et le CVP-2 représentent un danger chez l'homme ou qu'ils sont une cause d'infection ou de maladie chez l'homme...
2010
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N
Santé Canada
Ottawa
Canada
français
anglais
J07BH02 - rotavirus, pentavalent, virus vivant
ROTATEQ, solution buvable. Vaccin Rotavirus (vivant, oral)
nourrisson
ADN viral
circovirus
suidae
contamination de médicaments
RotaTeq
vaccins anti-rotavirus
vaccins atténués
administration par voie orale
gastroentérite
avis de pharmacovigilance
ROTATEQ
66396810
3400892938318

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Courriel
14/11/2017


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