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N2-AUTOINDEXEE
Enquête concernant les tests génétiques préconceptionnels
http://www.sudoc.fr/233980865
Introduction : Les tests génétiques préconceptionnels ont jusqu'à très récemment uniquement concerné certaines communautés, ethnies, ou familles pour lesquelles un surrisque de maladie génétique était identifié. Un nouveau type de test préconceptionnel pourrait maintenant être proposé à la population générale. Ce test permet d'évaluer le risque pour un couple d'avoir un enfant atteint de certaines maladies génétiques rares, autosomiques récessives ou liées à l'X. Accessible à l'étranger, il n'est pas encore autorisé en France. L'objectif de notre étude était d'évaluer l'opinion en population française concernant l'utilisation de ce type de tests. Matériel et méthode : L'étude repose sur un questionnaire, disponible en version imprimée et sur le logiciel de sondage en ligne Sphinx , du 10 novembre 2017 au 05 mars 2018. Il a été proposé à la population générale via des mailing-lists personnelles et d'associations, ainsi que sur des réseaux sociaux et au sein de cabinets médicaux. Une analyse descriptive a été réalisée et complétée par une analyse multivariée, par régression logistique, avec comme variable à expliquer, l'opinion favorable à l'accès au test en France. Résultats : 1568 personnes ont participé à l'étude. 91 % sont favorables à l'accès à ce type de test en France et 57 % réaliseraient le test en cas de projet parental. 73 % sont favorables à un test accessible sous prescription médicale et 78 % sont en faveur d'un remboursement par la sécurité sociale. 19 % ne souhaiteraient pas recourir à ce test. Les principaux arguments avancés par les opposants au test sont les convictions éthiques et morales, l'inquiétude que ce test pourrait engendrer et la possible remise en question du projet parental. Après une analyse multivariée on constate qu'avoir un projet parental, un proche atteint d'un handicap, ou être diplômé d'études supérieures courtes ou longues, est associé de façon statistiquement significative à une opinion défavorable à l'accès aux tests. La majorité des participants estime que ce test est une véritable avancée médicale, mais qu'il peut également engendrer un risque de surmédicalisation de la grossesse et de dérive eugéniste. Environ 60% des personnes interrogées souhaiteraient être informées de l'existence de ce test par un médecin généraliste ou un gynécologue. Discussion : Il s'agit de la première étude française sondant l'opinion en population générale sur ce type de test. Cette étude rapporte une opinion largement favorable à l'accès au test en France, à un test prescrit par un médecin, ainsi qu'à son remboursement. L'analyse multivariée met en évidence une tendance défavorable à l'accès au test en France, chez les sujets ayant un projet parental, bien qu'ils soient directement concernés par cet examen. Bien que le test soit considéré comme une avancée médicale qui permettrait de diminuer le risque de handicap pour la descendance, les risques de dérive eugéniste et d'inquiétude générée par ces tests sont également évoqués par la majorité des participants. La crainte de stigmatisation des sujets porteurs de mutations génétiques, l'inquiétude liée à la confidentialité des résultats, les difficultés d'interprétation des mutations recherchées et les difficultés relatives à l'information délivrée au patient sont abordées dans d'autres études. La majorité des participants souhaiterait être informée de l'existence du test par leur médecin généraliste et/ou gynécologue. Le parcours de soins des futurs utilisateurs de ce test est un des enjeux de la diffusion du dépistage génétique préconceptionnel, puisque les informations dont ils disposeront et la réalisation éventuelle du test, dépendront des ressources des professionnels de santé consultés.
2019
SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
thèse ou mémoire
collecte de données
Génétique
Cytisus
Genettes
genetta
gène
enquêteur
génétique
Génétique
Génétique
viverridae

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N3-AUTOINDEXEE
Les troubles respiratoires du sommeil dans les maladies génétiques chez l’enfant : diagnostic et prise en charge
http://www.theses.fr/2018PESC0066
Le projet de recherche que j’ai suivi depuis 2015 concerne le diagnostic des troubles respiratoires du sommeil chez les enfants ayant une maladie génétique et leur prise en charge. Le projet a été développé entièrement dans l’unité de ventilation non invasive (VNI) et du sommeil de l’enfant de l’hôpital Necker Enfants malades de Paris.Dans le premier parti je me suis concentré sur le développement des nouveaux outils pour le diagnostic des troubles respiratoires du sommeil. La polysomnographie (PSG) représente l’examen de référence pour l’étude de troubles respiratoires du sommeil chez l’enfant. Néanmoins cet examen n’est pas disponible dans la plupart des centres hospitalier, est couteux et d’interprétation difficile. En plus, la qualité de l’examen est souvent réduite à cause de la perte involontaire ou à cause de l’intolérance de l’enfant aux capteurs posés. Pour cette raison, une de tache plus importante dans ce domaine c’est de développer des outils diagnostiques capables d’ameliorer la tolérance à l’examen et aussi sa performance. La première étude que j’ai suivie regarde la validation d’un particulaire capteur sous sternal pour la caractérisation des évènements respiratoires pendant une polygraphie ventilatoire. Les résultats de cette étude ont été publiés en 2016 (J Clin Sleep Med. 2016 Sep 13.). Une deuxième partie concerne la validation du même capteur pour la détection des évènements respiratoires chez l’enfant. Cette étude est actuellement en cours. Le but de ce projet est donc de démontrer la validité de ce capteur pour la détection et la caractérisation des évènements respiratoires chez l’enfant pour pouvoir permettre un ‘analyse complémentaire par rapport aux signaux dérivant des canules nasales et des bandes thoraco abdominales.La deuxième étude a analysé l’utilité de réductions de l’amplitude de l’onde de pouls pendant une polysomnographie, comme mesure des réveils corticaux liés aux évènements respiratoires. Le but de cette étude était de valider l’utilisation d’un outil simple pour remplacer l’analyse de l’EEG pour la détection des réveils corticaux associé aux évènements respiratoires. Les résultats de cette étude ont été publiés (Sleep Med. 2017 Jun;34:64-70).En ce qui concerne le deuxième parti je me suis concentré sur le traitement des troubles respiratoires du sommeil. La première étude a concerné l’efficacité du traitement par PPC dans une cohorte d’enfants ayant une séquence de Pierre Robin. Le but de cette etude etait de prouver l’efficacité de ce traitement pour eviter la tracheostomie dans ce groupe d’enfants ayant une obstruction severe des voies aeriennes superieures. Les résultats de cette étude ont été publiés en 2016 (Continuous Positive Airway Pressure for Upper Airway Obstruction in Infants with Pierre Robin Sequence (Reconstr Surg. 2016 Feb;137(2):609-12). La deuxième étude a permis d’analyser les critères de début de ventilation noninvasive (VNI) ou PPC dans une population d’enfant ayant des maladies génétiques hétérogènes. Les résultats de cette étude ont été publiés en 2016 (Sep;51(9):968-74). J’ai ensuite conclu une étude sur le début d’un traitement par PPC en ambulatoire. L’etude est actuellement en révision.J’ai aussi collaboré dans l’analyse des données et dans la rédaction des plusieurs études concernant les caractéristiques des troubles respiratoires du sommeil et de leur prise en charge chez des enfants porteurs de trisomie 21, de myasthénie congénitale et d’achondroplasie.J’ai ensuite recueilli les caractéristiques des troubles du sommeil dans une cohorte des patientes porteuses d’un syndrome de Rett.
2018
theses.fr
France
thèse ou mémoire
enfant
Maladie génétique
Génétique
enfant
maladie héréditaire
aucun diagnostic
Genettes
Enfant
trouble du sommeil
Troubles de la veille et du sommeil
maladie du sommeil
gestion des soins aux patients
Trouble du sommeil
Enfant
Maladies
maladies génétiques congénitales
maladie de l'appareil respiratoire
Génétique
troubles respiratoires
Enfant
Génétique
Génétique
Enfant
trypanosomiase africaine
Troubles du sommeil
diagnostic
génétique
viverridae

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N3-AUTOINDEXEE
Enjeux éthiques posés par le diagnostic anténatal dans le cadre des maladies génétiques à révélation tardive
http://www.theses.fr/2018NORMC429
Ce travail de recherche vise à évaluer les enjeux éthiques posés par le recours au diagnostic anténatal dans le cadre des maladies génétiques à révélation tardive.Notre première étude a été d’analyser les décisions prises en réunions de Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal (CPDPN) et, à travers des situations réelles et singulières, relever les éléments de discussion et plus particulièrement ceux pouvant influencer la décision. Nous avons, ensuite réalisé deux enquêtes par questionnaires qui ont permis: 1) D’explorer le point de vue des personnes directement concernées par une telle pathologie (porteurs du gène responsable - malades ou asymptomatiques -, conjoints et/ou parents d’une personne porteuse du gène) ; 2) D’étudier la position des professionnels de la parentalité, travaillant en lien avec un CPDPN, et qui sont décideurs de la recevabilité ou non d’une demande de diagnostic anténatal dans ce contexte.Ce travail a ainsi contribué à faire émerger des questionnements pertinents sur le plan éthique et une réflexion sur de possibles évolutions législatives et sociétales dans ce domaine.
2018
theses.fr
France
thèse ou mémoire
maladie héréditaire
Troubles tardifs
Génétique
diagnostic prénatal
Maladies
Diagnostic
maladies génétiques congénitales
Genettes
Maladie génétique
Génétique
Éthique
divulgation
Maladie
Génétique
questions éthiques
aucun diagnostic
Génétique
éthique

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N2-AUTOINDEXEE
Identification des bases génétiques des malformations anévrysmales de la veine de Galien
http://www.theses.fr/2018SACLS568
La malformation anévrysmale de la veine de Galien (MAVG) est une malformation vasculaire cérébrale congénitale qui représente près d’un tiers des anomalies vasculaires pédiatriques. Au sein d’une cohorte de 51 patients atteints d’une MAVG, nous avons identifié 5 individus porteurs de mutations hétérozygotes pathogéniques d’EPHB4. Ces mutations incluent une mutation tronquante survenue de novo ainsi que des mutations d’épissage et faux-sens hétérozygotes délétères héritées d’un parent. L’invalidation d’EPHB4 chez les embryons de Danio rerio est à l’origine d’anomalies vasculaires cérébrales spécifiques impliquant la veine dorsale longitudinale, la veine orthologue médiane du prosencéphale (précurseur embryonnaire de la veine de Galien). La co-injection de l’ARNm tronqué a permis la restauration d’un phénotype sauvage démontrant que le phénotype vasculaire observé est la conséquence d’une perte de fonction d’EPHB4. L’ensemble de ces données indique qu’EPHB4 est un gène déterminant chez un sous-groupe de patients atteints d’une MAVG, comme chez Danio rerio. Les mutations perte de fonction d’EPHB4 sont à l’origine d’anomalies spécifiques du développement vasculaire cérébral. L’identification de mutations pathogéniques d’EPHB4 chez des patients présentant des malformations capillaires implique une surveillance attentive de la grossesse. Cette surveillance échographique renforcée pourrait permettre la détection précoce d’une MAVG et une prise en charge anténatale et néonatale optimale.
2018
theses.fr
France
thèse ou mémoire
Malformations
Génétique
Malformations
Malformations
Cytisus
identification (psychologie)
génétique
anomalie congénitale
Genettes
Génétique
Malformation des veines
genetta
gène
Génétique
Malformations
malformations de la veine de galien
viverridae

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N2-AUTOINDEXEE
Aspects génétiques des stéatoses hépatiques non alcooliques
https://medicalforum.ch/fr/article/doi/fms.2018.03214/
Les stéatoses hépatiques non alcooliques englobent un vaste spectre d’altérations hépatiques bien caractérisées sur le plan histopathologique, allant de la stéatose simple à la stéatohépatite, qui ne sont pas associées à une consommation excessive d’alcool. Cet article de revue présente la diversité des prédispositions pouvant favoriser leur survenue
2018
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Forum Médical Suisse
Suisse
français
article de périodique
Genettes
gène
Alcoolisme
alcool
genetta
Génétique
ayant l' aspect
Stéatose hépatique
Alcoolisme
Cytisus
dégénérescence graisseuse alcoolique du foie
Génétique
Génétique
alcoolisme
Stéatose hépatique non alcoolique
génétique
Alcoolisme
viverridae

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N3-AUTOINDEXEE
AVIS de l'Anses relatif à une demande de renouvellement de l'autorisation de mise sur le marché, au titre du Règlement (CE) n 1829/2003, de la betterave génétiquement modifiée H7-1 développée pour être tolérante au glyphosate, pour l'utilisation en alimentation humaine et animale de cet OGM (dossier n EFSA-GMO-RX-006)
https://www.anses.fr/fr/system/files/BIOT2017SA0090.pdf
Ce dossier n'est pas une demande d'autorisation initiale mais une demande de renouvellement d'une autorisation de mise sur le marché délivrée au titre du Règlement (CE) n 1829/2003. Conformément à ce Règlement, notamment aux articles 6 et 18, l'Autorité européenne de sécurité des aliments (EFSA) est chargée de procéder à l'évaluation des dossiers concernant les denrées alimentaires et les aliments pour animaux issus de plantes génétiquement modifiées et de rendre un avis à la Commission européenne. L'EFSA a cependant offert la possibilité aux États membres de faire connaître leurs observations sur ces dossiers. C'est dans ce cadre que la DGCCRF a sollicité l'avis de l'Anses.
2017
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ANSES
France
français
information scientifique et technique
relatif
Genettes
contrôle social formel
aliment pour animal
transplantation de moelle osseuse
glyphosate
Aliment pour animaux
démarche
gène
génétique
genetta
humains
animal génétiquement modifié
tolérance
homo sapiens
Cytisus
jugement
dû à
altéré
Betteraves
Anses
viverridae
beta vulgaris
baies (géographie)
glycine

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Marshall : aspects cliniques, radiologiques et génétiques d’une famille tunisienne
http://www.latunisiemedicale.com/article-medicale-tunisie.php?article=2757&Codelang=fr
Prérequis: Le syndrome de Marshall est une chondrodysplasie autosomique dominante rare. Il associe une dysmorphie faciale caractéristique avec une hypoplasie de l’étage moyen de la face, une atteinte oculaire et une surdité neurosensorielle. Il est dû à des mutations du gène COL11A1 codant la chaine α 1 du collagène XI. Son principal diagnostic différentiel est le syndrome de Stickler. But : Etudier les aspects cliniques et radiologiques du syndrome de Marshall chez une famille tunisienne et vérifier la liaison génétique de la maladie au gène COL11A1 dans cette famille.
2015
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La Tunisie Médicale
Tunisie
français
article de périodique
syndrome
Genettes
viverridae
famille
radiologiste
ayant l' aspect
radiologie
syndrome de Marshall
gène
famille
syndrome de marshall
genetta
micronésie
génétique
Cytisus
radiologique
clinique
collagène de type XI
cataracte
surdité neurosensorielle
ostéochondrodysplasies
malformations crâniofaciales

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N3-TITRE
Autres maladies génétiques de la peau class
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Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies génétiques de la peau
Genettes
autre maladie de la peau

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N3-AUTOINDEXEE
Caractéristiques génétiques et antigéniques des virus grippaux zoonotiques et mise au point de virus vaccinaux candidats pour se préparer à une pandémie Rapport mensuel des cas de dracunculose, janvier 2014
http://www.who.int/entity/wer/2014/wer8911/fr/index.html
2014
OMS - Organisation Mondiale de la Santé
article de périodique
antigènes
pandémies
adaptation sociale
Genettes
génétique
virus
rapport (information)
dracunculose

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N3-AUTOINDEXEE
Décret n 2013-527 du 20 juin 2013 relatif aux conditions de mise en oeuvre de l'information de la parentèle dans le cadre d'un examen des caractéristiques génétiques à finalité médicale
http://www.legifrance.gouv.fr/affichTexte.do;jsessionid=74AA429940FA85D480A436350081407D.tpdjo13v_1?cidTexte=JORFTEXT000027592003&dateTexte=&oldAction=rechJO&categorieLien=id
2013
Legifrance
texte juridique
génétique médicale
Genettes
examen physique

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N3-AUTOINDEXEE
Caractéristiques antigéniques et génétiques des virus grippaux zoonosiques et mise au point de virus vaccins candidats en vue de la préparation à une pandémie
http://www.who.int/entity/wer/2012/wer8711/fr/index.html
2012
OMS - Organisation Mondiale de la Santé
Genève
Suisse
rapport
Genettes
zoonoses
virus de la vaccine
vaccination
antigènes
pandémies
vaccins antiviraux
génétique
adaptation sociale

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N3-AUTOINDEXEE
Myoglobinurie récurrente génétique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99845
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Genettes
myoglobinurie récurrente
myoglobinurie récurrente
génétique

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N3-AUTOINDEXEE
Commission consultative nationale en matière d'examens des caractéristiques génétiques à des fins médicales (CCNECG)
http://social-sante.gouv.fr/IMG/pdf/Rapport_d_activite_2000-2003.pdf
2011
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recommandation
consultants
évaluation des acquis scolaires
consultation médicale
génétique médicale
Genettes

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N3-AUTOINDEXEE
Dysgénésie tubulaire rénale d'origine génétique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=97369
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Genettes
syndrome d'Allanson Pantzar McLeod
génétique

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N3-AUTOINDEXEE
Arbres décisionnels d'explorations génétiques - NEM2 - Tumeurs endocrines duodénopancréatiques - Hyperparathyroïdies - Adénomes hypophysaires
http://www.sfendocrino.org/article/249/recommandations
2011
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SFE - Société Française d’Endocrinologie
France
recommandation professionnelle
hyperparathyroïdie
génétique
arbres de décision
tumeurs de l'hypophyse
Genettes
tumeurs des glandes endocrines

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N3-AUTOINDEXEE
Prédisposition génétique aux infections par le vaccin BCG et les mycobactéries atypiques
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99899
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
prédisposition génétique à une maladie
infections à mycobactéries non tuberculeuses
vaccination
Genettes
BCG
vaccin BCG

---
N3-AUTOINDEXEE
Caractéristiques antigéniques et génétiques des virus grippaux A (H5N1) et A (H9N2) destinés à la mise au point de virus vaccins candidats en vue de la préparation à une pandémie
http://www.who.int/wer/2011/wer8611/fr/index.html
2011
OMS - Organisation Mondiale de la Santé
Genève
Suisse
article de périodique
antigènes
génétique
pandémies
Genettes
vaccins antiviraux
virus de la vaccine
adaptation sociale
vaccination
sous-type H5N1 du virus de la grippe A

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N3-AUTOINDEXEE
Anomalie génétique des cheveux
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=183450
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
poils
génétique
Genettes

---
N3-AUTOINDEXEE
urticaire d'origine génétique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=182734
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
urticaire
urticaire
Genettes
génétique
urticaire

---
N3-AUTOINDEXEE
Surdité génétique isolée prélinguale
Surdité génétique non syndromique prélinguale;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=216445
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
surdité
Genettes
surdité
surdite
génétique
syndrome
surdite

---
N3-AUTOINDEXEE
Surdité génétique isolée postlinguale
Surdité génétique non syndromique postlinguale;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=216452
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
surdité
surdité
surdite
Genettes
surdite
syndrome
génétique

---
N3-AUTOINDEXEE
Hypothyroïdie congénitale transitoire génétique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=226316
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
génétique
Genettes
hypothyroidie
hypothyroïdie congénitale
hypothyroidie

---
N3-AUTOINDEXEE
CVID sans anomalie génétique
Déficit immunitaire commun variable sans anomalie génétique;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=231205
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
génétique
Genettes
déficit immunitaire commun variable

---
N3-AUTOINDEXEE
Hyperferritinémie génétique sans surcharge en fer
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=254704
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Genettes
génétique
surcharge en fer

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N3-AUTOINDEXEE
Génétique médicale: gènes, science, financement
https://medicalforum.ch/fr/article/doi/fms.2010.07046/
2010
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Forum Médical Suisse
Suisse
article de périodique
gènes
Genettes
soutien financier
génétique
science

---
N3-AUTOINDEXEE
Aspects génétiques de la consommation de tabac et prise en charge clinique
https://www.revmed.ch/RMS/2009/RMS-210/Aspects-genetiques-de-la-consommation-de-tabac-et-prise-en-charge-clinique
2009
RMS - Revue Médicale Suisse
Suisse
article de périodique
fardeau génétique
Fumer
Genettes
gestion des soins aux patients
tabac sans fumée

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N3-AUTOINDEXEE
Ichtyoses génétiques
http://www.sfdermato.com/doc/Ichtyoses2.pdf.pdf
2009
SFD - Société Française de Dermatologie
France
article de périodique
génétique
Genettes
ichtyose

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N3-AUTOINDEXEE
Composition recommandée des vaccins antigrippaux pour la saison 2009-2010 - Caractéristiques antigéniques et génétiques des virus H5N1 et des virus vaccins H5N1 candidats mis au point pour servir à la préparation d'éventuels vaccins destinés à l'homme, février 2009
http://www.who.int/wer/2009/wer8409/fr/index.html
2009
OMS - Organisation Mondiale de la Santé
Genève
Suisse
article de périodique
antigènes
vaccination
Genettes
saisons
Counseling directif
sous-type H5N1 du virus de la grippe A
génétique
humains
vaccins antigrippaux
virus de la vaccine
recommandations comme sujet
adaptation sociale

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N3-AUTOINDEXEE
Identification génétique de personnes défuntes : quel échantillon de référence choisir ?
https://www.revmed.ch/RMS/2008/RMS-164/Identification-genetique-de-personnes-defuntes-quel-echantillon-de-reference-choisir
2009
article de périodique
Identification
identification (psychologie)
génétique
Genettes

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N3-AUTOINDEXEE
La consultation génétique en dermatologie : une approche pratique
https://www.revmed.ch/RMS/2008/RMS-155/La-consultation-genetique-en-dermatologie-une-approche-pratique
2008
article de périodique
consultation médicale
génétique
Genettes
dermatologie

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N3-AUTOINDEXEE
Hémochromatose génétique
https://www.therapeutique-dermatologique.org/spip.php?article1147
2008
Thérapeutique Dermatologique
France
information scientifique et technique
hémochromatose
Genettes
génétique

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N3-AUTOINDEXEE
Dégénérescence maculaire liée à l'âge et génétique : données actuelles
http://www.em-consulte.com/article/179028
2008
EMconsulte
Paris
France
article de périodique
Genettes
Dégénérescence maculaire
dégénérescence maculaire
dégénérescence maculaire
génétique

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N3-AUTOINDEXEE
Dépistage de l'hémochromatose génétique
http://revmed.ch/rms/2007/RMS-123/32505
L'hémochromatose héréditaire est une maladie génétique fréquente. Si l'affection est diagnostiquée et traitée avant l'apparition d'une cirrhose ou d'un diabète, la durée de vie est identique à celle de la population normale : le diagnostic précoce est donc essentiel. L'hyperferritinémie n'est pas toujours synonyme de surcharge en fer : la ferritinémie doit donc toujours être couplée avec le dosage de la saturation de la transferrine. La recherche génétique classique (HFE-C282Y) est indiquée seulement si la saturation de la transferrine est élevée et l'interprétation de celle-ci doit être absolument correcte. L'IRM hépatique est devenue aujourd'hui un examen très fiable pour détecter l'excès de fer dans le foie, la biopsie étant réservée aux cas douteux
2007
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RMS - Revue Médicale Suisse
Suisse
article de périodique
Genettes
Dépistage génétique
Dépistage
hémochromatose

---
N3-AUTOINDEXEE
Génétique des populations
Effet des Mutations sur la Constitution Génétique d' une Population
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/Mutation30041FS.html
Taux de Mutation; Loi de Récurrence : Déterminisme génétique et fréquences allèliques, Deux hypothèses; Etat d'équilibre
2005
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Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
France
cours
mutation
génétique des populations
Genettes

---
N3-AUTOINDEXEE
Génétique et Santé Publique
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/GenetPublicHealthID30053FS.html
Populations ciblées par des interventions de santé publique en génétique, Questions éthiques, légales, et sociales dans le contexte d’interventions de santé publique en génétique, xemples du rôle de la santé publique en génétique.
2004
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Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
France
cours
génétique
Genettes
santé publique

---
N3-AUTOINDEXEE
Génétique des populations
Sélection
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/SelectionID30040FS.html
Modélisation et valeurs sélectives, Modèle de base, Equation de récurrence de fréquences alléliques, Variation des valeurs sélectives entre deux générations, Evolution des populations.
2002
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Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
France
cours
Genettes
génétique des populations
sélection génétique

---
N3-AUTOINDEXEE
Liaison Génétique
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/LinkageShortID30031FS.html
Taux de recombinaison, Définition du Lod Score d'une famille, Test de linkage, Estimateur du taux de recombinaison, Taux de recombinaison entre un locus maladie et un locus marqueur
2002
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Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
France
cours
liaison génétique
Genettes

---
N3-AUTOINDEXEE
Génétique Formelle et autres Modes de Transmission
Hérédité autosomale Dominante et Récessive - Hérédité liée à l' X - Caractères Multifactoriels - Génétique Mitochondriale
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/GenetFormelFrID30025FS.html
Hérédité mendélienne monogénique, Hérédité multifactorielle, Hérédité mitochondriale.
2002
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Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
France
cours
gènes liés au chromosome X
caractère
Genettes
génétique

---
Courriel (Nous ne répondons pas aux questions de santé personnelles.)
12/12/2019


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