Libellé préféré : lipodystrophie généralisée congénitale;

Définition du MeSH : Groupes de troubles congénitaux, généralement autosomiques récessifs, caractérisés par une absence généralisée de TISSU ADIPEUX, une INSULINORESISTANCE extrême et HYPERTRIGLYCERIDEMIE. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : syndrome de Berardinelli-Seip; Berardinelli-Seip; Berardinelli;

Acronyme CISMeF : LCBS;

Synonyme MeSH : Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip; Lipodystrophies généralisées congénitales; Lipodystrophie congénitale généralisée;

Hyponyme MeSH : Lipodystrophie généralisée congénitale de type 1; Lipodystrophie généralisée congénitale de type 2; Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip type 1; Lipodystrophie généralisée congénitale de type I; Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip type 2; Lipodystrophie généralisée congénitale de type II;

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Groupes de troubles congénitaux, généralement autosomiques récessifs, caractérisés par une absence généralisée de TISSU ADIPEUX, une INSULINORESISTANCE extrême et HYPERTRIGLYCERIDEMIE. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-SUPERVISEE
MYALEPTA (métréleptine), analogue recombinant de la leptine humaine
Intérêt clinique important en complément d’un régime alimentaire, dans la lipodystrophie généralisée congénitale ou acquise, avec un déficit en leptine, chez les patients 2 ans et progrès thérapeutique mineur dans leur prise en charge. Intérêt clinique important en complément d’un régime alimentaire dans la lipodystrophie partielle familiale ou acquise, avec un déficit en leptine, chez les patients 12 ans chez lesquels les traitements standards n’ont pas permis d’obtenir un contrôle métabolique suffisant, mais sans avantage clinique démontré dans leur prise en charge.
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2913097/fr/myalepta
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2913097/fr/myalepta-metreleptine-analogue-recombinant-de-la-leptine-humaine
Le service médical rendu par MYALEPTA est important : en complément d’un régime alimentaire, dans la lipodystrophie généralisée congénitale (syndrome de Berardinelli-Seip) ou acquise (syndrome de Lawrence) confirmée, avec un déficit en leptine, chez les adultes ou enfants âgés de 2 ans et plus ; en complément d’un régime alimentaire dans la lipodystrophie partielle familiale ou acquise (syndrome de Barraquer-Simons) confirmée, avec un déficit en leptine, chez les adultes ou enfants âgés de 12 ans et plus et chez lesquels les traitements standards n’ont pas permis d’obtenir un contrôle métabolique suffisant. Dans cette indication, la Commission conditionne le maintien du SMR à la réévaluation de MYALEPTA qu’elle effectuera notamment sur la base des résultats de l’étude clinique demandée par l’EMA, tenant compte en particulier des données d’épargne d’utilisation des traitements concomitants par hypoglycémiants et hypolipémiants (rapport final attendu pour 2022)...
2019
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Suffisant
Suffisant
Important
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
résultat thérapeutique
médicament orphelin
métréleptine
A16AA07 - métréleptine
lipodystrophie généralisée congénitale
lipodystrophie partielle familiale
adulte
adolescent
Lipodystrophie partielle acquise
Lipodystrophie généralisée acquise
injections sous-cutanées
leptine
avis de la commission de transparence
remboursement par l'assurance maladie
analyse de survie
leptine
leptine
recommandation de bon usage du médicament
MYALEPTA
MYALEPTA 11,3 mg, poudre pour solution injectable

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N3-AUTOINDEXEE
GCL4
Lipodystrophie congénitale généralisée avec myopathie;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=228429
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
lipodystrophie généralisée congénitale

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Courriel (Nous ne répondons pas aux questions de santé personnelles.)
05/04/2020


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