Libellé préféré : phosphotransferases (Alcohol group acceptor);

Synonyme CISMeF : phosphotransferases (Acohol Group Acceptor); phosphotransferases Alcohol Group Acceptor;

Synonyme MeSH : Phosphotransférases (groupe alcool accepteur); Phosphotransférases accepteurs de groupe alcool;

Registry Number MeSH : EC 2.7.1.-;

substance (CISMeF) : O;

Détails


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Vous pouvez consulter :


N2-AUTOINDEXEE
Déficit en mévalonate kinase (MKD)
http://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Deficit_en_mevalonate_kinase.pdf
2015
Orphanet
France
recommandation professionnelle
mévalonate kinase
déficit en mévalonate kinase
mévalonate kinase
phosphotransferases (Alcohol group acceptor)

---
N1-SUPERVISEE
Acidurie mévalonique - Mévalonate kinase, déficit en
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=29
L'acidurie mévalonique (AMV) et le syndrome d'hyperimmunoglobulinémie D (HIDS) représentent les deux extrêmes du spectre clinique des maladies dues à un déficit en mévalonate kinase (MVK), première enzyme impliquée dans la biosynthèse du cholestérol...
false
N
Orphanet
France
français
acide mévalonique
maladies rares
signes et symptômes
phosphotransferases (Alcohol group acceptor)
déficit en mévalonate kinase
déficit en mévalonate kinase
mévalonate kinase
phosphotransferases (Alcohol group acceptor)
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
CDG, syndrome, type Im
Synonyme(s)
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=91131
Ce syndrome se caractérise par une hypotonie musculaire et une ichtyose. Il a été décrit chez quatre enfants nés de deux familles consanguines ...
2007
false
N
Orphanet
France
français
troubles congénitaux de la glycosylation
phosphotransferases (Alcohol group acceptor)
phosphate de dolichol
maladies rares
information scientifique et technique

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Courriel (Nous ne répondons pas aux questions de santé personnelles.)
19/10/2020


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