Libellé préféré : syndrome d'Angelman;

Synonyme CISMeF : angelman, syndrome;

Synonyme MeSH : Syndrome de la marionnette joyeuse; Syndrome du pantin hilare; enfants marionnettes;

Détails


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Vous pouvez consulter :


N1-VALIDE
Syndrome d'Angelman
http://www.tousalecole.fr/content/angelman-syndrome-de
1. Qu'est-ce que le syndrome d'Angelman? 2. Pourquoi ? 3. Quels symptômes et quelles conséquences ? 4. Quelques chiffres 5. Traitement 6. Conséquences sur la vie scolaire 7.Quand faire attention ? 8.Comment améliorer la vie scolaire des enfants malades ? 9.L'avenir - Document non daté
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Tous à l'école
France
français
information patient et grand public
syndrome d'Angelman
signes et symptômes
intégration scolaire enfants handicapés
enfant

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N1-VALIDE
AngelSuisse - Association Suisse Romande pour les personnes atteintes du Syndrome d'Angelman
http://www.angelsuisse.ch/
AngelSuisse est née le 23 novembre 2013, elle a pour but: de faire connaître le Syndrome d'Angelman au grand public, aux médias, aux politiques de mettre en réseau et aider les familles touchées de récolter des fonds afin d'aider les familles à l'acquisition de moyens auxiliaires d'aider dans les démarches administratives avec l'AI, les médecins et les assurances
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N
Puplinge
Suisse
français
association patients
syndrome d'Angelman

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N1-VALIDE
Syndrome Angelman France
http://www.syndromeangelman-france.org/
Syndrome Angelman France est une association de familles d'enfants et d'adultes Angelman, ainsi que d'amis et de professionnels proches du SA.
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N
Marignane
France
Bouches-du-Rhône
français
syndrome d'Angelman
association patients

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N1-VALIDE
Syndrome d'Angelman
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=72
http://www.orpha.net/data/patho/Han/fr/Handicap_Angelman-FrfrPub90v01.pdf
Le syndrome d'Angelman (SA) est une maladie neurogénétique caractérisée par un déficit intellectuel sévère et des traits dysmorphiques ; informations susceptibles d'aider les professionnels du handicap dans leur travail d'évaluation et d'accompagnement des personnes atteintes de maladies rares
2013
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N
Orphanet
France
français
enfants handicapés
syndrome d'Angelman
intégration scolaire enfants handicapés
enfant
syndrome d'Angelman
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
AFSA - Association Française du Syndrome d'Angelman
http://www.angelman-afsa.org/
informations médicales sur la maladie, fiches éducatives sur la prise en charge des enfants atteints du syndrome d'Angelman, sélection de ressources, bulletin AFSA Liaisons, forum de discussion, témoignages
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N
Paris
France
Paris
français
syndrome d'Angelman
association patients

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle
Syndrome d'Angelman dû à une monosomie 15q11-13 d'origine maternelle;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98794
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome d'Angelman
monosomie

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98795
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
chromosomes humains de la paire 15
syndrome d'Angelman
disomie uniparentale
chromosomes humains 1-3

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N1-VALIDE
Le syndrome d'Angelman
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Angelman-FRfrPub90v01.pdf
La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus
2011
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N
Orphanet
France
français
syndrome d'Angelman
syndrome d'Angelman
syndrome d'Angelman
brochure pédagogique pour les patients

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N1-VALIDE
Microdélétions et génétique moléculaire le phénotype clinique et comportemental
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/MicrodeletionID30059FS.html
Les microdélétions sont souvent caractérisées par un phénotype clinique et comportemental complexe résultant du déséquilibre dans le dosage des gènes localisés dans le segment impliqué. Nous revoyons ici ce qui est fait actuellement ainsi que l'approche future pour étudier les gènes dans les syndromes de microdélétion, résultant d'une recombinaison homologue inégale entre les duplicons, à la méiose: syndrome vélocardiofacial, syndrome de Prader-Willi, syndrome d'Angelman, neurofibromatose de type 1, syndrome de Williams, syndrome de Smith-Magenis et délétion distale du 8p.
2006
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N
Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
Le Mans
France
français
anglais
délétion de segment de chromosome
biologie moléculaire
syndrome de DiGeorge
syndrome de Prader-Willi
syndrome d'Angelman
neurofibromatose de type 1
gènes nf1
syndrome de Williams
phénotype
chromosomes humains de la paire 17
chromosomes humains de la paire 8
information scientifique et technique

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Courriel
17/10/2017


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