Libellé préféré : syndrome de Rubinstein-Taybi;

Synonyme CISMeF : nanisme de rubinstein-taybi;

Synonyme MeSH : SRT (Syndrome de Rubinstein-Taybi); Syndrome de Rubinstein et Taybi; Syndrome des pouces et des gros orteils trop larges;

Détails


Consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

Vous pouvez consulter :


N1-VALIDE
Syndrome de Rubinstein-Taybi - Protocole National de Diagnostic et de Soins - Centre de référence “Anomalies du développement et Syndromes Malformatifs”, CHU de Bordeaux, CLAD Sud-Ouest
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2794382/fr/syndrome-de-rubinstein-taybi
L’objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d’expliciter pour les professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint du Syndrome de Rubinstein-Taybi (SRT).
2017
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
recommandation pour la pratique clinique
syndrome de Rubinstein-Taybi
syndrome de Rubinstein-Taybi
syndrome de Rubinstein-Taybi
observation (surveillance clinique)
médecine générale
médecins généralistes
signes et symptômes

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N1-VALIDE
AFSRT
Association Française du Syndrome de Rubinstein-Taybi
http://www.afsrt.com/
http://pagesperso-orange.fr/afsrt-olivier/
objectifs de l'association, informations sur la maladie (origine, étude clinique, génétique, symptômes, références bibliographiques), sélection de liens
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N
Villerbon
France
Loir-et-Cher
français
syndrome de Rubinstein-Taybi
association patients

---
N1-VALIDE
Rubinstein-Taybi, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=783
Le syndrome de Rubinstein-Taybi est caractérisé par des anomalies congénitales (microcéphalie, faciès caractéristique, pouces et hallux larges, retard de croissance), un déficit intellectuel et un comportement atypique.
2007
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
syndrome de Rubinstein-Taybi

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Courriel
16/12/2017


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