Libellé préféré : syndrome de Noonan;

Synonyme MeSH : phénotype de turner avec caryotype normal; syndrome de noonan de type 1;

Hyponyme MeSH : Syndrome de Turner mâle; Pseudo-Turner; Syndrome de Turner masculin;

Détails


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N1-SUPERVISEE
Syndrome de Noonan
http://www.tousalecole.fr/content/noonan-syndrome-de
Qu'est-ce que le syndrome de Noonan? Le syndrome de Noonan est un syndrome d’origine génétique qui se manifeste par un aspect particulier des traits du visage, des malformations du cœur, une anomalie de la coagulation du sang et une petite taille. Il existe parfois un déficit intellectuel et un retard d’acquisition du langage. Il a été décrit pour la première fois par la cardiopédiatre Jacqueline Noonan en 1963. Le syndrome de Noonan touche indifféremment les garçons et les filles. Cette maladie n’est pas spécifique d’une population ou d’une région particulière. Le parcours scolaire des élèves atteints du syndrome de Noonan, si leur accueil est bien pensé et adapté à l'évolution du syndrome, conduit le plus souvent à une réelle insertion socio-professionnelle, et pour certains jeunes ce parcours se déroule sans encombres majeurs.
2018
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Tous à l'école
France
syndrome de Noonan
enfant
intégration scolaire enfants handicapés
information patient et grand public

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N1-SUPERVISEE
Noonan (Syndrome de) : BEP
http://www.tousalecole.fr/content/noonan-syndrome-de-bep
Présentation; Modalités de scolarisation; Besoins éducatifs particuliers (BEP); Conséquences du syndrome de Noonan pour l'élève; Conséquences sur l'environnement familial et scolaire; Conséquences des conditions de scolarisation particulières; Récapitulatif des mesures à privilégier
2018
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Tous à l'école
France
français
information patient et grand public
établissements scolaires
enfant
intégration scolaire enfants handicapés
syndrome de Noonan

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N1-VALIDE
Protocole national de diagnostic et de soins pour les maladies rares RASopathies : syndromes de Noonan, cardio-facio-cutané et apparentés
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2679254/fr/rasopathies-syndromes-de-noonan-cardio-facio-cutane-et-apparentes
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2679253/fr/pnds-rasopathies-syndromes-de-noonan-cardio-facio-cutane-et-apparentes
L’objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint de RASopathies : syndromes de Noonan, cardio-facio-cutané et apparentés.
2016
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
recommandation pour la pratique clinique
syndrome de Noonan
syndrome de Noonan
syndrome de Noonan
médecine générale
syndrome cardio-facio-cutané
syndrome cardio-facio-cutané
syndrome cardio-facio-cutané
diagnostic différentiel
syndrome de Noonan
grossesse
observation (surveillance clinique)
courbes de croissance
médecins généralistes
dysplasie ectodermique
dysplasie ectodermique
dysplasie ectodermique
cardiopathies congénitales
cardiopathies congénitales
cardiopathies congénitales
faciès
faciès
faciès
retard de croissance staturo-pondérale
retard de croissance staturo-pondérale
retard de croissance staturo-pondérale

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N3-TITRE
Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2701
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Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome de Noonan
poils
Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs
Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs
emblèmes et insignes

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N1-SUPERVISEE
Syndromes neuro-cardio-facio-cutanés
http://ac.els-cdn.com/S0151963811001979/1-s2.0-S0151963811001979-main.pdf?_tid=f8fc7fee-8c41-11e5-bf01-00000aacb362&acdnat=1447665248_793fb45f741305fc3f8678a03975b49e
Le concept de syndrome neuro-cardio-facio-cutané (SNCFC) a été récemment individualisé afin de grouper des affections héréditaires comportant de nombreux caractères phénotypiques communs, à des degrés variables : (1) dysmorphie craniofaciale ; (2) retard de croissance ; (3) retard mental ou troubles de l’apprentissage ; (4) malformations cardiaques (le plus souvent sténose valvulaire pulmonaire et cardiomyopathie hypertrophique) ; (5) anomalies cutanées et, pour certaines d’entre elles, une prédisposition à certaines hémopathies et tumeurs solides malignes, liées sur un plan physiopathologique à une dérégulation de la voie de signalisation cellulaire RAS-MAPKinase.
10.1016/j.annder.2011.02.029
2011
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SFD - Société Française de Dermatologie
France
neurofibromatose de type 1
syndrome de Legius
taches café-au-lait
syndrome LEOPARD
syndrome de Noonan
syndrome de Costello
syndrome de Costello
syndrome de Costello
syndrome de Costello
syndrome de Noonan
syndrome de Noonan
syndrome de Noonan
syndrome LEOPARD
syndrome LEOPARD
syndrome LEOPARD
taches café-au-lait
taches café-au-lait
taches café-au-lait
neurofibromatose de type 1
neurofibromatose de type 1
neurofibromatose de type 1
article de périodique
syndrome cardio-facio-cutané

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N1-VALIDE
Noonan, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=648
Le syndrome de Noonan est caractérisé par une petite taille, une dysmorphie faciale caractéristique et des anomalies cardiaques congénitales.
2007
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Orphanet
France
français
syndrome de Noonan
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Syndrome de Noonan (Le)
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Noonan-FRfrPub206.pdf
description du syndrome, diagnostic, aspects génétiques, traitement, prise en charge, prévention, vivre avec, en savoir plus ; 8 pages
2006
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N
Orphanet
France
français
information patient et grand public
syndrome de Noonan
syndrome de Noonan
signes et symptômes
pronostic
syndrome de Noonan
diagnostic prénatal
syndrome de Noonan
personnes handicapées
assistance par téléphone
brochure pédagogique pour les patients

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N1-SUPERVISEE
Neurofibromatose - syndrome de Noonan
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=638
La neurofibromatose - syndrome de Noonan associe une neurofibromatose de type 1 (NF1) avec des anomalies du syndrome de Noonan incluant une petite taille, un ptosis ...
2004
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N
Orphanet
France
français
neurofibromatoses
neurofibromatose de type 1
syndrome de Noonan
neurofibromatose - syndrome de Noonan
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Enquête de Prévalence Nationale des infections nosocomiales 2001
résultats préliminaires - 5 mars 2002, Réseau d'Alerte d'Investigation et de surveillance des Infections Nosocomiales (RAISIN)
https://www.santepubliquefrance.fr/recherche/#search=Enquête+de+Prévalence+Nationale+des+infections+nosocomiales+2001
méthode, résultats, comparaison des résultats de l'enquête de prévalence 2001 et de l'enquête de prévalence 1996, commentaires, résultats préliminaires sous forme de tableaux
2002
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N
InVS - Institut de Veille Sanitaire
Paris
France
français
infection croisée
prévalence
France
syndrome de Noonan
personnes handicapées
enquête santé

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Courriel (Nous ne répondons pas aux questions de santé personnelles.)
19/10/2019


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