Libellé préféré : dystrophie myotonique;

Définition du MeSH : Maladie neuromusculaire dominante autosomale qui apparait habituellement au début de l'âge adulte caractérisée par une atrophie musculaire progressive (le plus fréquemment impliquant les mains, les avant-bras, et le visage), une myotonie, une calvitie frontale, une opacitié du cristallin, et une atrophie testiculaire. Des anomalies cardiaques de conduction, une faiblesse diaphragmatique, et un retard mental léger peuvent également se produirent. La dystrophie myotonique congénitale est une forme grave de cette maladie, caractérisée par une hypotonie musculaire néonatale, des difficultés d'alimentation, une faiblesse des muscles respiratoires, et une plus grande incidence de retard mental. (From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1423-5; Joynt, Clinical Neurology, 1997, Ch16, pp16-7) [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : myotonie atrophique;

Synonyme MeSH : Myopathie atrophique avec myotonie; Myotonie dystrophique; DM1 (Dystrophie myotonique de type 1); dystrophie myotonique de steinert; dystrophie myotonique de type 1; maladie de steinert; myotonie atrophique de steinert;

Terme MeSH Related : Dystrophie myotonique congénitale; dystrophie myotonique 2;

Synonyme MeSH erroné : DM1 (Dystrophie Myotonique de type 1); Dystrophie myotonique de type 1; Dystrophie myotonique de Steinert; Maladie de Steinert; Myotonie atrophique de Steinert;

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Maladie neuromusculaire dominante autosomale qui apparait habituellement au début de l'âge adulte caractérisée par une atrophie musculaire progressive (le plus fréquemment impliquant les mains, les avant-bras, et le visage), une myotonie, une calvitie frontale, une opacitié du cristallin, et une atrophie testiculaire. Des anomalies cardiaques de conduction, une faiblesse diaphragmatique, et un retard mental léger peuvent également se produirent. La dystrophie myotonique congénitale est une forme grave de cette maladie, caractérisée par une hypotonie musculaire néonatale, des difficultés d'alimentation, une faiblesse des muscles respiratoires, et une plus grande incidence de retard mental. (From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1423-5; Joynt, Clinical Neurology, 1997, Ch16, pp16-7) [Traduction effectuée avant 2008]

N2-AUTOINDEXEE
Evaluation rétrospective du handicap et description des atteintes cliniques de patients atteints de dystrophie myotonique de type 1
http://www.sudoc.fr/22717819X
Introduction : La dystrophie myotonique de type 1 est une maladie musculaire héréditaire rare. Elle est caractérisée par l’atteinte de multiples organes en plus du déficit musculaire, notamment cardiaque et respiratoire. L’objectif est une description clinique en même temps qu’une évaluation du handicap
2018
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SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
français
thèse ou mémoire
a comme patient
patients
Handicap
évaluation de l'incapacité
évaluation des symptômes
dystrophie myopathique myotonique de steinert
Handicap
clinique
handicap
Évaluation
évaluation rétrospective
Handicap
atteint
Dystrophie myotonique
dystrophie myotonique
études d'évaluation comme sujet

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N1-VALIDE
DM-Scope - Observatoire Français des Dystrophies Myotoniques
http://www.dmscope.fr/
Présentation Comment ça marche ? Qui participe ? A quoi ça sert ? C’est une base de données ou bibliothèque informatisée qui regroupe les informations médicales et de ressenti de la maladie des patients atteints d’une dystrophie myotonique en France, que ce soit la maladie de Steinert ou de PROMM. Elle a pour but : - d’aider les cliniciens dans le suivi médical - d’harmoniser de suivi dans la France entière - de mieux comprendre l’impact de la maladie sur le quotidien - et de faire avancer la recherche
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France
français
dystrophie myotonique
information scientifique et technique

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N3-TITRE
Dystrophie myotonique type 3
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=52430
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Orphanet
France
information scientifique et technique
dystrophie myotonique

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N1-VALIDE
CORAMH
Corporation de Recherche et d'Actions sur les Maladies Héréditaires
http://www.coramh.org/
Rassemblement et concertation pour les personnes atteintes et leur famille de même que pour ceux et celles intéressés par la problématique des maladies héréditaires (chercheurs issus de différents domaines, médecins et professionnels de la santé, intervenants des milieux socio-économiques, communautaires et éducatifs, bénévoles)
présentation de l'association, notions de base pour comprendre l'hérédité et la génétique humaine, maladies héréditaires au Saguenay-Lac-Saint-Jean (explications sur les phénomènes historiques et démographiques qui expliquent les caractéristiques génétiques de cette région)
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N
Chicoutimi
Canada
français
anglais
ataxie
ataxie
ataxie
signes et symptômes
conseil génétique
mucoviscidose
mucoviscidose
mucoviscidose
mucoviscidose
neuropathie héréditaire motrice et sensitive
neuropathie héréditaire motrice et sensitive
neuropathie héréditaire motrice et sensitive
acidose lactique
acidose lactique
acidose lactique
tyrosinémies
tyrosinémies
tyrosinémies
tyrosinémies
dystrophie myotonique
dystrophie myotonique
dystrophie myotonique
hyperlipoprotéinémie de type II
hyperlipoprotéinémie de type II
hyperlipoprotéinémie de type II
hyperlipoprotéinémie de type II
Québec
maladies génétiques congénitales
maladies rares
maladies génétiques congénitales
association patients

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N1-VALIDE
Dystrophie Myotonique de type 1 ou maladie de Steinert
http://www.tousalecole.fr/content/steinert-dystrophie-myotonique-de
Qu'est-ce-que la Dystrophie Myotonique de type 1 ou maladie de Steinert ? Pourquoi ? Quels symptômes et quelles conséquences ? Quelques chiffres Traitement Conséquences sur la vie scolaire Quand faire attention ? Comment améliorer la vie scolaire des enfants malades ? L'avenir
2012
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Tous à l'école
France
français
établissements scolaires
enfant
dystrophie myotonique
intégration scolaire enfants handicapés
information patient et grand public

---
N1-SUPERVISEE
Psychostimulants pour le traitement de l'hypersomnie (somnolence diurne excessive) dans la dystrophie myotonique
http://www.cochrane.org/fr/CD003218
Effectuer une recherche systématique et combiner les preuves issues d'essais randomisés concernant les effets des psychostimulants chez les patients atteints de dystrophie myotonique avec hypersomnie.
2011
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N
Centre Cochrane Français
France
français
méta-analyse
dystrophie myotonique
troubles du sommeil par somnolence excessive
résultat thérapeutique
stimulants du système nerveux central
résumé ou synthèse en français

---
N1-SUPERVISEE
Neuropédiatrie : Le nourrisson hypotone
un regard sur la bouche de l'enfant et le visage de sa mère suffit pour poser le diagnostic
https://medicalforum.ch/fr/article/doi/fms.2011.07399/
Une hypotonie musculaire généralisée peut se voir chez le nouveau-né ou le nourrisson comme signe d'une pathologie soit cérébrale soit neuromusculaire. Les nourrissons souffrant de myopathies congénitales ont des réflexes ostéotendineux affaiblis ou absents de même que des problèmes respiratoires et souvent aussi orthopédiques (par ex. pieds bots). L'une des myopathies héréditaires les plus fréquentes est la dystrophie myotonique (prévalence en Europe 3-15/100 000)...
2011
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Forum Médical Suisse
Suisse
français
nourrisson
dystrophie myotonique
dystrophie myotonique
article de périodique

---
N1-VALIDE
Myopathies
(hors liste CPNEM)
http://medecine-pharmacie.univ-rouen.fr/jsp/saisie/liste_fichiergw.jsp?OBJET=DOCUMENT&CODE=149&LANGUE=0
connaissances requises, objectifs pratiques, points forts ; maladies musculaires, démarche diagnostique en pathologie musculaire, maladie de Steinert, dystrophinopathies, myopathies inflammatoires primitives, myopathies médicamenteuses, myopathies endocriniennes
2002
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N
3eme cycle / doctorat
Université de Rouen, Faculté de Médecine-Pharmacie
Rouen
France
français
neurologie
maladies musculaires
maladies musculaires
signes et symptômes
maladies musculaires
analyse chimique du sang
imagerie par résonance magnétique
biopsie
maladies musculaires
dystrophie myotonique
dystrophie myotonique
dystrophies musculaires
maladies musculaires
myosite
cours
maladies musculaires
dystrophie myotonique

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N1-VALIDE
Maladie de Steinert
http://www.snof.org/maladies/steinert.html
population touchée, formes cliniques, signes cliniques (oculaires, musculaires, supplémentaires), diagnostic, physiopathologie, traitement, quelques sites web
1999
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N
SNOF
France
français
dystrophie myotonique
adulte
dystrophie myotonique
dystrophie myotonique
signes et symptômes
information patient et grand public

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Courriel
18/09/2018


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