Libellé préféré : hypotonie musculaire;

Synonyme MeSH : Hypotonie;

Hyponyme MeSH : Hypotonie néonatale; Muscles flasques; Hypotonie unilatérale; Tonus musculaire atone; Tonus musculaire flasque; Flaccidité musculaire;

Détails


Consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

Vous pouvez consulter :


N1-SUPERVISEE
Syndrome de Allan Herndon-Dudley
Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS)
http://www.orpha.net/data/patho/PNDS/Syndrome_de_allan_herndon_dudley_FR_fr_PNDS.pdf
Le syndrome d’Allan-Herndon-Dudley (SAHD) est un syndrome lié à l'X affectant les garçons, caractérisé par une hypotonie infantile précoce, une déficience intellectuelle, une diminution de la masse musculaire et de la force musculaire, un faible poids, des mouvements anormaux de type dystoniques et / ou choréo-athétosiques, une quadriplégie spastique progressive avec rétractions articulaires, parfois une épilepsie et une microcéphalie acquise. Les formes sévères sont les plus fréquentes induisant une situation de polyhandicap avec une hypotonie axiale sévère, une absence de marche, une dystonie invalidante et une absence de langage. Les formes modérées, moins fréquentes, induisent une déficience intellectuelle modérée à légère avec une hypotonie de la tête, une marche normale ou spastique et un langage dysarthrique. Les principales complications sont neuro-orthopédiques (cyphoscoliose, déformations orthopédiques, luxation de hanche), pulmonaires (pneumopathies d’inhalation, troubles de déglutition) ou nutritionnelles (retard staturo-pondéral, dénutrition, ostéopénie). Le traitement du SAHD est symptomatique.
2020
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Orphanet
France
syndrome d'Allan-Herndon-Dudley
maladies rares
diagnostic différentiel
pronostic
programme clinique
Indice de gravité de la maladie
médecine générale
révélation de la vérité
conseil génétique
syndrome d'Allan-Herndon-Dudley
syndrome d'Allan-Herndon-Dudley
syndrome d'Allan-Herndon-Dudley
éducation du patient comme sujet
continuité des soins
diagnostic prénatal
recommandation pour la pratique clinique
syndrome d'Allan-Herndon-Dudley
hypotonie musculaire
amyotrophie
retard mental lié à l'X
hypotonie musculaire
amyotrophie
retard mental lié à l'X
hypotonie musculaire
amyotrophie
retard mental lié à l'X
hypotonie musculaire
amyotrophie
retard mental lié à l'X
hypotonie musculaire
amyotrophie
retard mental lié à l'X

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de Allan Herndon-Dudley (SAHD)(MCT8 thyroid hormone transporter)
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3187176/fr/syndrome-de-allan-herndon-dudley-sahd-mct8-thyroid-hormone-transporter
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d'un patient atteint du Syndrome de Allan Herndon-Dudley (SAHD). Il a été élaboré par le centre de référence des Déficiences Intellectuelles de causes rare, à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2020
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
programme clinique
médecine générale
gestion des soins aux patients
prise en charge personnalisée du patient
syndrome d'Allan-Herndon-Dudley
maladie chronique
maladies rares
continuité des soins
guide ressources
pronostic
divulgation
syndrome d'Allan-Herndon-Dudley
syndrome d'Allan-Herndon-Dudley
conseil génétique
diagnostic prénatal
recommandation pour la pratique clinique
syndrome d'Allan-Herndon-Dudley
hypotonie musculaire
amyotrophie
retard mental lié à l'X
hypotonie musculaire
amyotrophie
retard mental lié à l'X
hypotonie musculaire
amyotrophie
retard mental lié à l'X
hypotonie musculaire
amyotrophie
retard mental lié à l'X

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N1-VALIDE
Syndrome de Cohen - Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS)
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2807912/fr/syndrome-de-cohen
L’objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d’expliquer aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint de SC. Il a pour but d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge et le suivi de cette maladie rare sur l’ensemble du territoire. Il permet également d’identifier les spécialités pharmaceutiques utilisées dans une indication non prévue dans l’Autorisation de Mise sur le Marché (AMM) ainsi que les spécialités, produits ou prestations nécessaires à la prise en charge des patients mais non habituellement pris en charge ou remboursés.
2017
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
recommandation pour la pratique clinique
Syndrome de Cohen
signes et symptômes
Syndrome de Cohen
diagnostic différentiel
Syndrome de Cohen
observation (surveillance clinique)
algorithme
Incapacités de développement
doigts
Déficience intellectuelle
microcéphalie
hypotonie musculaire
myopie
obésité
Incapacités de développement
doigts
doigts
Déficience intellectuelle
microcéphalie
hypotonie musculaire
myopie
obésité
Incapacités de développement
doigts
Déficience intellectuelle
microcéphalie
hypotonie musculaire
myopie
obésité

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N3-AUTOINDEXEE
Mieux prévenir et gérer les crises liées aux maladies infectieuses émergentes - Rapport d'information de M. Roger KAROUTCHI et Mme Fabienne KELLER, fait au nom de la Délégation sénatoriale à la prospective
https://www.senat.fr/notice-rapport/2014/r14-472-notice.html
Ce rapport fait suite à un précédent rapport, établi en juillet 2012 sur le thème des nouvelles menaces des maladies infectieuses émergentes. Ce rapport rend compte des échanges intervenus lors d'un atelier organisé le 9 avril 2015 au Sénat qui a réuni des médecins, des historiens, des vétérinaires, des sociologues, des chercheurs, des géographes, des juristes, ainsi que des spécialistes du numérique, de la communication et des nouvelles technologies.
2015
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Le Sénat
La Documentation Française
France
français
rapport
noms
Individus
prévenance
rapport (information)
mieux
rapport albumine/globuline
crises épileptiques
Maladie
maladies transmissibles émergentes
rapport de recherche
syndrome d'Opitz-Kaveggia
maladie infectieuse
maladie
imperforation anale
constipation
hypotonie musculaire
retard mental lié à l'X
agénésie du corps calleux

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N3-TITRE
Der Kaloustian-McIntosh-Silver, syndrome de - Synostose radio-cubitale - retard mental - hypotonie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3270
2014
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Orphanet
France
information scientifique et technique
paraplégie spastique 17
hypotonie musculaire
radio
radiographie
retard mental
syndrome de Der Kaloustian-McIntosh-Silver
synostose
syndrome
Déficience intellectuelle

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N3-TITRE
Medrano-Roldan, syndrome de - Retard mental - hypotonie - hyperpigmentation
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3050
2014
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Orphanet
France
information scientifique et technique
Déficience intellectuelle
retard mental
hypotonie musculaire
hyperpigmentation
syndrome

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N3-AUTOINDEXEE
Déficit intellectuel type Birk-Barel
Déficit intellectuel - hypotonie - dysmorphie faciale;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=166108
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Déficit intellectuel type Birk-Barel
Déficit intellectuel type Birk-Barel
Déficience intellectuelle
hypotonie musculaire

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N3-AUTOINDEXEE
HCS
Syndrome d'hypotonie-cystinurie;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=163690
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
hyperplasie congénitale des surrénales
hypotonie musculaire
syndrome

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N3-AUTOINDEXEE
COXPD5
Hypotonie avec acidose lactique et hyperammonémie;Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 5;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=137908
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
hypotonie musculaire
acidose lactique
phosphorylation oxydative

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N3-AUTOINDEXEE
HCS atypique
Syndrome d'hypotonie-cystinurie atypique;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=238523
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Syndrome d'hypotonie-cystinurie
hypotonie musculaire
syndrome
cystinurie
hyperplasie congénitale des surrénales
Syndrome d'hypotonie-cystinurie

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N1-VALIDE
Hypotonie néonatale : stratégie diagnostique
http://pap-pediatrie.fr/douleurneuro/54/hypotonie-n%C3%A9onatale-strat%C3%A9gie-diagnostique
2009
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Pas à Pas en Pédiatrie
France
français
enfant
hypotonie musculaire
hypotonie musculaire
algorithme
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Hypotonie du nourrisson
http://www.swiss-paediatrics.org/sites/default/files/paediatrica/vol17/n1/pdf/19-21.pdf
2006
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N
Paediatrica - Société Suisse de Pédiatrie
Suisse
français
nourrisson
hypotonie musculaire
article de périodique

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de German
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2077
Le syndrome de German est caractérisé par l'association d'hypotonie et d'hypokinésie, d'une arthrogrypose et d'un lymphoedème ...
2005
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Orphanet
France
français
Syndrome de German
information scientifique et technique
arthrogrypose
lymphoedème
hypotonie musculaire
hypocinésie

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N1-SUPERVISEE
Place de l'ENMG dans le diagnostic de l'hypotonie du nouveau-né et du nourrisson
http://www.rmlg.ulg.ac.be/aboel.php?num_id=1071&langue=FR
L'hypotonie, définie par l'augmentation de l'extensibilité et de la passivité des muscles, peut révéler une atteinte du nerf périphérique, de la jonction neuromusculaire, du muscle ou du tissu collagène, comme une atteinte neurologique centrale. L'électroneuromyographie (ENMG) complète les données cliniques et oriente la stratégie des autres explorations. Des signes nets et diffus de dénervation sont en faveur de l'amyotrophie spinale infantile ; l'ENMG prend une part décisive aux rares diagnostics différentiels que sont les tétraplégies obstétricales et certaines neuropathies congénitales sévères....
2004
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N
Revue Médicale de Liège
Belgique
français
hypotonie musculaire
nouveau-né
nourrisson
électromyographie
article de périodique

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Courriel (Nous ne répondons pas aux questions de santé personnelles.)
20/09/2020


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