leucinose - CISMeF

Libellé préféré : leucinose;

Synonyme CISMeF : urines odeur sirop érable; céto-acide décarboxylase, déficit en; sirop d'érable, maladie du; urines odeur sirop érable, maladie;

Acronyme CISMeF : MUOSE;

Synonyme MeSH : Maladie des urines à odeur de sirop d'érable; Maladie du sirop d'érable; Déficit en alpha cétodécarboxylases; Déficit en céto-acide décarboxylase;

Hyponyme MeSH : Leucinose intermittente; Leucinose thiamine-sensible; Leucinose classique; Leucinose intermédiaire; Maladie du sirop d'érable classique; Maladie du sirop d'érable intermédiaire; Maladie du sirop d'érable intermittente; Maladie du sirop d'érable thiamine-sensible;

Détails

Identifiant d'origine

D008375;

CUI UMLS

C0024776;

A pour Phénotype(s) HPO
- Acidose lactique [Terme HPO]
- Anomalie de la croissance [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Crises épileptiques [Terme HPO]
- Cétose [Terme HPO]
- Hypotonie musculaire [Terme HPO]
- Pancréatite [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Vomissement [Terme HPO]
- coma [Terme HPO]
- dosage plasmatique élevé des acides aminés à chaîne ramifiée [Terme HPO]
- hallucination [Terme HPO]
- hypertonie [Terme HPO]
- hypoglycémie [Terme HPO]
- léthargie [Terme HPO]
- oedème cérébral [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- E71.0 - maladie des urines à odeur de sirop d'érable [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- Leucinose [Terme TUV]
- Maladie des urines à l'odeur de sirop d'érable [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie des urines à odeur de sirop d'érable [Composé LOINC]
- Maladie des urines à odeur de sirop d'érable [Concept NCIt]
- Maladie du sirop d'érable [Maladie HRDO]
- Maladie du sirop d'érable intermittente [Concept SNOMED CT]
- Maladie du sirop d'érable intermédiaire [Concept SNOMED CT]
- leucinose [Concept TUV]
- leucinose [Pathologie ACR]
- leucinose aiguë [Terme Préféré MedDRA]
- maladie des urines à odeur de sirop d'érable [Sous Catégorie CIM-10]
- maladie des urines à odeur de sirop d'érable [Notion SNOMED]
- maladie des urines à odeur de sirop d'érable (maladie) [Concept SNOMED CT]
- maladie des urines à odeur de sirop d'érable, forme intermittente [Notion SNOMED]
- maladie des urines à odeur de sirop d'érable, forme répondant à la thiamine [Concept SNOMED CT]
- maladie des urines à odeur de sirop d'érable, forme répondant à la thiamine [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- E71.1 - autres anomalies du métabolisme des acides aminés à chaîne ramifiée [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- Leucinose [Descripteur PASCAL]
- Urine à odeur de sirop d'érable [Terme TUV]
- hyperleucinémie [Notion SNOMED]
- maladie des urines à odeur de sirop d'érable, forme classique [Concept SNOMED CT]
- maladie des urines à odeur de sirop d'érable, forme classique [Notion SNOMED]
- maladies génétiques du cerveau [Topic MedlinePlus]
- urine à odeur de sirop d'érable [Concept SNOMED CT]
- urine à odeur de sirop d'érable [Notion SNOMED]
- urine à odeur de sirop d'érable [Concept TUV]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Maladie du sirop d'érable classique [Maladie HRDO]
- Maladie du sirop d'érable intermittente [Maladie HRDO]
- Maladie du sirop d'érable intermédiaire [Maladie HRDO]
- Maladie du sirop d'érable thiamine-sensible [Maladie HRDO]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées [Maladie HRDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Leucinose classique [MeSH Concept]
- Leucinose intermittente [MeSH Concept]
- Leucinose intermédiaire [MeSH Concept]
- Leucinose thiamine-sensible [MeSH Concept]
- leucinose [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- Maladie des urines à odeur de sirop d'érable, type E3, avec acidose lactique [MeSH Concept Supplémentaire]
- acidose lactique congénitale infantile, due à un déficit en LAD [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie des urines à odeur de sirop d'érable type 1A [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie des urines à odeur de sirop d'érable type 1B [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie des urines à odeur de sirop d'érable type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondance(s) HRDO
- Maladie du sirop d'érable [Maladie HRDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- E71.0 - maladie des urines à odeur de sirop d'érable [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- Leucinose [Terme TUV]
- Maladie des urines à l'odeur de sirop d'érable [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie des urines à odeur de sirop d'érable [Concept NCIt]
- Maladie des urines à odeur de sirop d'érable [Composé LOINC]
- Maladie du sirop d'érable [Maladie HRDO]
- leucinose [Pathologie ACR]
- leucinose [Concept TUV]
- leucinose aiguë [Terme Préféré MedDRA]
- maladie des urines à odeur de sirop d'érable [Sous Catégorie CIM-10]
- maladie des urines à odeur de sirop d'érable [Notion SNOMED]
- maladie des urines à odeur de sirop d'érable (maladie) [Concept SNOMED CT]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
- diagnostic [Qualificatif MeSH]
- diagnostic par imagerie [Qualificatif MeSH]
- diétothérapie [Qualificatif MeSH]
- embryologie [Qualificatif MeSH]
- enzymologie [Qualificatif MeSH]
- ethnologie [Qualificatif MeSH]
- génétique [Qualificatif MeSH]
- histoire [Qualificatif MeSH]
- immunologie [Qualificatif MeSH]
- induit chimiquement [Qualificatif MeSH]
- liquide céphalorachidien [Qualificatif MeSH]
- microbiologie [Qualificatif MeSH]
- mortalité [Qualificatif MeSH]
- médecine vétérinaire [Qualificatif MeSH]
- métabolisme [Qualificatif MeSH]
- parasitologie [Qualificatif MeSH]
- physiopathologie [Qualificatif MeSH]
- prévention et contrôle [Qualificatif MeSH]
- psychologie [Qualificatif MeSH]
- radiothérapie [Qualificatif MeSH]
- rééducation et réadaptation [Qualificatif MeSH]
- sang [Qualificatif MeSH]
- soins infirmiers [Qualificatif MeSH]
- thérapie [Qualificatif MeSH]
- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Topic(s) MedlinePlus
- maladies génétiques du cerveau [Topic MedlinePlus]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique]
Voir aussi
- 3-Methyl-2-oxobutanoate dehydrogenase (lipoamide) [Descripteur MeSH]
- urine [Descripteur MeSH]

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