Libellé préféré : leucinose;
Synonyme CISMeF : urines odeur sirop érable; céto-acide décarboxylase, déficit en; sirop d'érable, maladie du; urines odeur sirop érable, maladie;
Acronyme CISMeF : MUOSE;
Synonyme MeSH : Maladie des urines à odeur de sirop d'érable; Maladie du sirop d'érable; Déficit en alpha cétodécarboxylases; Déficit en céto-acide décarboxylase;
Hyponyme MeSH : Leucinose intermittente; Leucinose thiamine-sensible; Leucinose classique; Leucinose intermédiaire; Maladie du sirop d'érable classique; Maladie du sirop d'érable intermédiaire; Maladie du sirop d'érable intermittente; Maladie du sirop d'érable thiamine-sensible;
Identifiant d'origine : D008375;
CUI UMLS : C0024776;
A pour Phénotype(s) HPO
Alignements automatiques CISMeF supervisés
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
Alignements automatiques supervisés en BTNT
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
Concept(s) lié(s) au record
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
Correspondance(s) HRDO
Correspondances UMLS (même concept)
Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
Topic(s) MedlinePlus
Type(s) sémantique(s)
Voir aussi
N3-AUTOINDEXEE
Maladie du sirop d'érable intermédiaire
Synonymes : Cétoacidurie à chaines ramifiées intermédiaire ; Déficit en BCKD intermédiaire
; Déficit en céto-acide déshydrogénase intermédiaire ; Leucinose intermédiaire ; MSUD
intermédiaire ; Maladie d'urine de sirop d'érable intermédiaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=268162
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
urine
leucinose
Leucinose intermédiaire
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N3-AUTOINDEXEE
Maladie du sirop d'érable thiamine-sensible
Synonymes : Cétoacidurie à chaines ramifiées thiamine-sensible ; Déficit en BCKD thiamine-sensible
; Déficit en céto-acide décshydrogénase thiamine-sensible ; Leucinose thiamine-sensible
; MSUD thiamine-sensible ; Maladie d'urine de sirop d'érable thiamine-sensible
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=268184
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladie des urines à odeur de sirop d'érable, forme répondant à la thiamine
carence en thiamine
Leucinose thiamine-sensible
urine
leucinose
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N3-AUTOINDEXEE
Maladie du sirop d'érable classique
Synonymes : Cétoacidurie à chaines ramifiées classique ; Déficit en BCKD classique
; Déficit en céto-acide déshydrogénase classique ; Leucinose classique ; MSUD classique
; Maladie d'urine de sirop d'érable classique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=268145
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Leucinose classique
leucinose
urine
---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie du sirop d'érable intermittente
Synonymes : Cétoacidurie à chaines ramifiées intermittente ; Déficit en BCKD intermittent
; Déficit en céto-acide déshydrogénase intermittent ; Leucinose intermittente ; MSUD
intermittente ; Maladie d'urine de sirop d'érable intermittente
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=268173
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
urine
maladie des urines à odeur de sirop d'érable, forme intermittente
leucinose
Leucinose intermittente
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N1-SUPERVISEE
Troubles métaboliques : la phénylcétonurie et la maladie des urines à odeur de sirop
d'érable et la nutrition
enfant
http://www.aboutkidshealth.ca/Fr/HealthAZ/ConditionsandDiseases/MetabolicDisorders/Pages/metabolic-disorders-PKU-MSUD-and-nutritionAZ.aspx
Qu’est-ce qu’un trouble métabolique?, Phénylcétonurie (PCU), Maladie des urines à
odeur de sirop d’érable, Diètes particulières à suivre en cas de phénylcétonurie (PCU)
et de maladie des urines à odeur de sirop d’érable, Lorsque les maladies et infection
bénignes deviennent très graves, La phénylcétonurie et la maladie des urines à odeur
de sirop d’érable à long terme, Les troubles métaboliques et la génétique, Grandes
lignes.
2010
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true
false
AboutKidsHealth
Canada
leucinose
phénylcétonuries
phénylcétonuries
phénylcétonuries
phénylcétonuries
leucinose
leucinose
leucinose
leucinose
régime alimentaire
information patient et grand public
enfant
maladies métaboliques
phénylcétonuries
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N1-VALIDE
Maladie du sirop d'érable
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=511
La leucinose est due à un déficit des alpha cétodécarboxylases, des acides aminés
ramifiés (leucine, isoleucine, valine). Elle se transmet sur le mode récessif autosomique
et comprend plusieurs formes.
2004
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Orphanet
France
français
leucinose
information scientifique et technique
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