Libellé préféré : erreurs innées du métabolisme lipidique;

Synonyme CISMeF : troubles héréditaires métabolisme lipidique;

Synonyme MeSH : Erreurs innées du métabolisme des lipides; Troubles héréditaires du métabolisme lipidique;

Détails


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N1-SUPERVISEE
EZETROL - ézétimibe
Maintien du remboursement
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3122523/fr/ezetrol
Avis favorable au remboursement dans le traitement de l’hypercholestérolémie primaire ou familiale homozygote, de la sitostérolémie homozygote et dans la prévention des événements cardiovasculaires chez les patients présentant une maladie coronaire avec un antécédent récent de syndrome coronarien aigu et qui ne sont pas contrôlés malgré un traitement en cours par statine à dose maximale tolérée. Le service médical rendu par EZETROL reste important dans les hypercholestérolémies primaires, hypercholestérolémies familiales homozygotes et sitostérolémies homozygotes. Dans la prévention des événements cardiovasculaires, le service médical rendu par EZETROL est important uniquement chez les patients présentant une maladie coronaire avec un antécédent récent ( 10 jours) de SCA et qui ne sont pas contrôlés malgré un traitement en cours par statine à dose maximale tolérée...
2019
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Important
HAS - Haute Autorité de Santé
France
EZETROL 10 mg, comprimé
C10AX09 - ézétimibe
remboursement par l'assurance maladie
sitostérolémie
maladie coronarienne
maladies cardiovasculaires
hypercholestérolémie
hyperlipoprotéinémie de type II
administration par voie orale
résultat thérapeutique
anticholestérolémiants
avis de la commission de transparence
EZETROL
Ézétimibe
maladies intestinales
erreurs innées du métabolisme lipidique
phytostérols
phytostérols

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N1-VALIDE
Le déficit en MCAD - Déficit en acyl - CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne MCADD
https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/DeficitMCAD-FRfrPub3570.pdf
Le déficit en MCAD (déficit en acyl-CoA- déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne) est une maladie héréditaire caractérisée par une incapacité de l’organisme à utiliser certaines graisses (acides gras) comme source d’énergie
2014
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Orphanet
France
français
brochure pédagogique pour les patients
déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Acyl-CoA dehydrogenase
erreurs innées du métabolisme lipidique
signes et symptômes
erreurs innées du métabolisme lipidique
erreurs innées du métabolisme lipidique
diagnostic prénatal
erreurs innées du métabolisme lipidique
intégration scolaire enfants handicapés

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N1-SUPERVISEE
Déficit en acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD)
https://www.sfpediatrie.com/sites/www.sfpediatrie.com/files/medias/documents/deficit_mcad_0.pdf
Le déficit en acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) est le plus fréquent des déficits de la bêta-oxydation mitochondriale des acides gras. La prévalence de ce déficit varie de 1/10 000 à 1/27 000 dans les pays limitrophes de la France.
10.1016/j.arcped.2011.10.025
2011
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SFP - Société Française de Pédiatrie
France
recommandation professionnelle
déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Acyl-CoA dehydrogenase
erreurs innées du métabolisme lipidique
erreurs innées du métabolisme lipidique
erreurs innées du métabolisme lipidique
erreurs innées du métabolisme lipidique
erreurs innées du métabolisme lipidique
erreurs innées du métabolisme lipidique
erreurs innées du métabolisme lipidique
erreurs innées du métabolisme lipidique
erreurs innées du métabolisme lipidique

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N1-VALIDE
Lipidose avec surcharge en triglycérides
synonymes : maladie de Dorfman-Chanarin - Chanarin, maladie de - Myopathie à surcharge lipidique multisystémique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=165
description de la maladie, signes cliniques, autres sites Internet à consulter, types de consultations adaptées, laboratoires de diagnostic, projets de recherche, réseaux de professionnels, associations de patients
2006
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N
Orphanet
France
français
maladies musculaires
maladies rares
triglycéride
maladies rares
erreurs innées du métabolisme lipidique
erreurs innées du métabolisme lipidique
erreurs innées du métabolisme lipidique
signes et symptômes
information scientifique et technique

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Courriel (Nous ne répondons pas aux questions de santé personnelles.)
20/09/2020


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