Libellé préféré : Hyperoxalurie primaire;

Définition du MeSH : Un des deux désordres génétiques caractérisés par l'excrétion urinaire de grandes quantités d'oxalate, avec une néphrolithiase, une néphrocalcinose, une insuffisance rénale précoce, et souvent un dépôt généralisé d'oxalate de calcium, résultant d'un défaut dans le métabolisme de glyoxalate. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : alanine-glyoxylate aminotransférase, déficit en (hyperoxalurie type 1); D-glycérate déshydrogénase, déficit en (hyperoxalurie type 2); déficit en AGT; hyperoxalurie de type 2; hyperoxalurie de type II;

Synonyme MeSH : Hyperoxalurie primitive; Oxalurie primaire; Oxalurie primitive;

Hyponyme MeSH : Acidurie glycolique; Déficit en alanine-glyoxylate aminotransférase; Hyperoxalurie primitive de type I; Oxalose; Acidurie L-glycérique; Déficit en D-glycérate déshydrogénase; Hyperoxalurie primitive de type II;

Terme MeSH Related : Oxalose primaire; Oxalose primitive;

Hyponyme CISMeF : hyperoxalurie primitive de type 1; hyperoxalurie primitive de type 2;

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Un des deux désordres génétiques caractérisés par l'excrétion urinaire de grandes quantités d'oxalate, avec une néphrolithiase, une néphrocalcinose, une insuffisance rénale précoce, et souvent un dépôt généralisé d'oxalate de calcium, résultant d'un défaut dans le métabolisme de glyoxalate. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
Hyperoxalurie primitive
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=416
L'hyperoxalurie primitive est un trouble rare du métabolisme du glyoxylate, caractérisé par un excès d'oxalate et conduisant à des manifestations allant de calculs rénaux occasionnels, une néphrolithiase et une néphrocalcinose récurrente à une maladie rénale terminale et une oxalose systémique.
2013
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Orphanet
France
français
anglais
Hyperoxalurie primaire
information scientifique et technique

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N3-AUTOINDEXEE
Hyperoxalurie primitive de type 2
Déficit en D-glycérate déshydrogénase;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93599
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Hyperoxalurie primaire

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N3-AUTOINDEXEE
Acidurie glycolique
Hyperoxalurie primitive de type 1;Déficit en alanine-glyoxylate aminotransférase peroxisomale;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93598
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
transaminases
alanine
glycols
Glyoxylate
hyperoxalurie primitive de type 1
Hyperoxalurie primaire

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Courriel (Nous ne répondons pas aux questions de santé personnelles.)
19/10/2019


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