Libellé préféré : anomalies morphologiques congénitales de la main;

Synonyme CISMeF : déformations congénitales main; malformations congénitales des mains; malformations congénitales de la main;

Synonyme MeSH : Anomalie morphologique congénitale de la main; Déformation congénitale de la main; Déformations congénitales des mains; Malformation de la main; Difformités congénitales de la main; Difformités congénitales des mains; Déformations congénitales de la main; Malformations de la main; Malformations des mains;

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N1-SUPERVISEE
Anomalie congénitale de la main
enfant
http://www.aboutkidshealth.ca/Fr/HealthAZ/ConditionsandDiseases/MuscleBoneandJointDisorders/Pages/Congenital-Hand-Anomaly.aspx
Une anomalie congénitale de la main est une malformation de la main ou du bras présente à la naissance. Ces anomalies se forment précocement chez les bébés durant la grossesse. Voici des exemples courants de ce type d’anomalie : plus ou moins de cinq doigts, fusion des os des doigts qui ne se plient pas ou ne se déplient pas, doigts joints les uns aux autres, os de la main ou du bras trop courts ou manquants.
2014
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AboutKidsHealth
Canada
anomalies morphologiques congénitales de la main
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anomalies morphologiques congénitales de la main
anomalies morphologiques congénitales de la main
information patient et grand public
enfant

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Fibromatose gingivale - hépatosplénomégalie - autres anomalies - Laband, syndrome de - Zimmerman-Laband, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3473
Le syndrome de Zimmermann-Laband est un syndrome rare caractérisé par une fibromatose des gencives, une dysmorphie faciale et une absence ou une hypoplasie des ongles ou des phalanges distales au niveau des mains et des pieds. A ce jour, 44 cas ont été rapportés. La dysmorphie faciale inclut un aspect grossier avec un nez bulbeux, des lèvres épaisses, des grandes oreilles aux lobes épais et une fibromatose gingivale caractérisée par une hypertrophie gingivale lente et progressive. Ce syndrome présente une grande variabilité phénotypique, et d'autres signes sont moins constants : hyperextensibilité des petites articulations, hépatosplénomégalie, hypertrichose et surdité.
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Orphanet
France
anomalies morphologiques congénitales de la main
malformations multiples
enfant
nourrisson
information scientifique et technique
syndrome de Zimmerman-Laband
fibromatose gingivale
malformations crâniofaciales

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Camptodactylie Tel Hashomer
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3292
La camptodactylie Tel Hashomer est un syndrome rare associant une camptodactylie, une hypoplasie et une faiblesse musculaire, des anomalies squelettiques, une dysmorphie faciale et des anomalies des dermatoglyphes...
2011
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N
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français
information scientifique et technique
anomalies morphologiques congénitales de la main
maladies rares
camptodactylie Tel Hashomer
communications interauriculaires
hirsutisme
dermatoglyphes

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Camptodactylie de Guadalajara type 1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1327
La camptodactylie de Guadalajara type 1 est un syndrome rare associant un retard de croissance, une dysmorphie faciale, une camptodactylie et des anomalies squelettiques...
2010
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France
français
information scientifique et technique
guide ressources
camptodactylie de Guadalajara type 1
anomalies morphologiques congénitales de la main
maladies rares

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Syndrome EEM
Synonyme : dysplasie ectodermique - ectrodactylie - dystrophie maculaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1897
Le syndrome EEM est caractérisé par l'association d'une dysplasie ectodermique, d'une ectrodactylie, et d'une dystrophie maculaire
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N
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France
français
maladies rares
dysplasie ectodermique ectrodactylie et dystrophie maculaire
anomalies morphologiques congénitales de la main
dysplasie ectodermique
dystrophies héréditaires de la cornée
information scientifique et technique

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Aplasie du péroné - ectrodactylie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1118
Ce syndrome est caractérisé par une aplasie du péroné et une ectrodactylie. Moins de 50 cas familiaux et sporadiques ont été décrits dans la littérature ...
2006
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maladies rares
aplasie du péroné ectrodactylie
anomalies morphologiques congénitales de la main
anomalies morphologiques congénitales du pied
dysplasie ectodermique
fibula
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Camptodactylie - taurinurie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1325
La camptodactylie-taurinurie associe une malformation de la main (caractérisée par une contracture en flexion des articulations inter-phalangiennes proximales des doigts) et une augmentation de l'excrétion urinaire de taurine (amine sulfonée, produit du métabolisme final des acides aminés soufrés)...
2004
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maladies rares
camptodactylie taurinurie
aminoacidopathies congénitales
anomalies morphologiques congénitales de la main
taurine
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Courriel
19/11/2017


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