Libellé préféré : glycogénose de type V;

Synonyme CISMeF : glycogénose type 5;

Synonyme MeSH : Maladie de Mac Ardle; Glycogénose de Mac Ardle; Glycogénose de type 5; Maladie de Mac Ardle-Schmid-Pearson; Maladie de McArdle; déficit en myophosphorylase;

Synonyme MeSH erroné : Déficit en myophosphorylase;

Détails


Consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

Vous pouvez consulter :


N1-SUPERVISEE
Glycogénose de Type V, Maladie de Mc Ardle
Protocole national de diagnostic et de soins
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3076463/fr/glycogenose-de-type-v-maladie-de-mc-ardle
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins des patients atteints de la maladie de McArdle. Il a été élaboré par le Centre de Référence des maladies neuromusculaires et de la SLA à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2019
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
glycogénose de type V
gestion des soins aux patients
glycogénose de type V
éducation du patient comme sujet
glycogénose de type V
algorithme
signes et symptômes
Dépistage génétique
diagnostic différentiel
conseil génétique
recommandation pour la pratique clinique

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N1-SUPERVISEE
Traitement médicamenteux et nutritionnel dans la maladie de McArdle
http://www.cochrane.org/fr/CD003458
Effectuer une revue systématique des preuves issues d'essais contrôlés randomisés portant sur des traitements pharmacologiques ou nutritionnels pour améliorer les performances physiques et la qualité de vie des patients atteints de maladie de Mc Ardle.
2014
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Cochrane
France
français
méta-analyse
glycogénose de type V
glycogénose de type V
résultat thérapeutique
résumé ou synthèse en français

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N1-VALIDE
Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=368
Le déficit en phosphorylase musculaire (maladie de Mac Ardle), ou glycogénose de type 5, est une forme sévère de maladie du stockage de glycogène caractérisée par une intolérance à l'effort.
2009
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Orphanet
France
français
myophosphorylase
glycogénose de type V
information scientifique et technique

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Courriel (Nous ne répondons pas aux questions de santé personnelles.)
13/09/2019


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