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Définition du MeSH : Branche de la science concernant les moyens et les conséquences de la transmission et la génération des composants de la transmission biologique (Stedman, 26ème édition). [Traduction effectuée avant 2008];

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Branche de la science concernant les moyens et les conséquences de la transmission et la génération des composants de la transmission biologique (Stedman, 26ème édition). [Traduction effectuée avant 2008]

N2-AUTOINDEXEE
Enquête concernant les tests génétiques préconceptionnels
http://www.sudoc.fr/233980865
Introduction : Les tests génétiques préconceptionnels ont jusqu'à très récemment uniquement concerné certaines communautés, ethnies, ou familles pour lesquelles un surrisque de maladie génétique était identifié. Un nouveau type de test préconceptionnel pourrait maintenant être proposé à la population générale. Ce test permet d'évaluer le risque pour un couple d'avoir un enfant atteint de certaines maladies génétiques rares, autosomiques récessives ou liées à l'X. Accessible à l'étranger, il n'est pas encore autorisé en France. L'objectif de notre étude était d'évaluer l'opinion en population française concernant l'utilisation de ce type de tests. Matériel et méthode : L'étude repose sur un questionnaire, disponible en version imprimée et sur le logiciel de sondage en ligne Sphinx , du 10 novembre 2017 au 05 mars 2018. Il a été proposé à la population générale via des mailing-lists personnelles et d'associations, ainsi que sur des réseaux sociaux et au sein de cabinets médicaux. Une analyse descriptive a été réalisée et complétée par une analyse multivariée, par régression logistique, avec comme variable à expliquer, l'opinion favorable à l'accès au test en France. Résultats : 1568 personnes ont participé à l'étude. 91 % sont favorables à l'accès à ce type de test en France et 57 % réaliseraient le test en cas de projet parental. 73 % sont favorables à un test accessible sous prescription médicale et 78 % sont en faveur d'un remboursement par la sécurité sociale. 19 % ne souhaiteraient pas recourir à ce test. Les principaux arguments avancés par les opposants au test sont les convictions éthiques et morales, l'inquiétude que ce test pourrait engendrer et la possible remise en question du projet parental. Après une analyse multivariée on constate qu'avoir un projet parental, un proche atteint d'un handicap, ou être diplômé d'études supérieures courtes ou longues, est associé de façon statistiquement significative à une opinion défavorable à l'accès aux tests. La majorité des participants estime que ce test est une véritable avancée médicale, mais qu'il peut également engendrer un risque de surmédicalisation de la grossesse et de dérive eugéniste. Environ 60% des personnes interrogées souhaiteraient être informées de l'existence de ce test par un médecin généraliste ou un gynécologue. Discussion : Il s'agit de la première étude française sondant l'opinion en population générale sur ce type de test. Cette étude rapporte une opinion largement favorable à l'accès au test en France, à un test prescrit par un médecin, ainsi qu'à son remboursement. L'analyse multivariée met en évidence une tendance défavorable à l'accès au test en France, chez les sujets ayant un projet parental, bien qu'ils soient directement concernés par cet examen. Bien que le test soit considéré comme une avancée médicale qui permettrait de diminuer le risque de handicap pour la descendance, les risques de dérive eugéniste et d'inquiétude générée par ces tests sont également évoqués par la majorité des participants. La crainte de stigmatisation des sujets porteurs de mutations génétiques, l'inquiétude liée à la confidentialité des résultats, les difficultés d'interprétation des mutations recherchées et les difficultés relatives à l'information délivrée au patient sont abordées dans d'autres études. La majorité des participants souhaiterait être informée de l'existence du test par leur médecin généraliste et/ou gynécologue. Le parcours de soins des futurs utilisateurs de ce test est un des enjeux de la diffusion du dépistage génétique préconceptionnel, puisque les informations dont ils disposeront et la réalisation éventuelle du test, dépendront des ressources des professionnels de santé consultés.
2019
SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
thèse ou mémoire
collecte de données
Génétique
Cytisus
Genettes
genetta
gène
enquêteur
génétique
Génétique
Génétique
viverridae

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N2-AUTOINDEXEE
Aspects génétiques des stéatoses hépatiques non alcooliques
https://medicalforum.ch/fr/article/doi/fms.2018.03214/
Les stéatoses hépatiques non alcooliques englobent un vaste spectre d’altérations hépatiques bien caractérisées sur le plan histopathologique, allant de la stéatose simple à la stéatohépatite, qui ne sont pas associées à une consommation excessive d’alcool. Cet article de revue présente la diversité des prédispositions pouvant favoriser leur survenue
2018
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Forum Médical Suisse
Suisse
français
article de périodique
Genettes
gène
Alcoolisme
alcool
genetta
Génétique
ayant l' aspect
Stéatose hépatique
Alcoolisme
Cytisus
dégénérescence graisseuse alcoolique du foie
Génétique
Génétique
alcoolisme
Stéatose hépatique non alcoolique
génétique
Alcoolisme
viverridae

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N1-VALIDE
UE3 - Génétique, métabolisme
Parcours DFGSM2 - Université Paris Descartes
https://mediasd.parisdescartes.fr/#/browse?in=dir&dirid=559e6c820da8c42cadf2a449
Médias.d est la vidéothèque des ressources produites par les membres, les intervenants extérieurs, ou encore les partenaires de l'Université Paris Descartes. Dans cet onglet, vous trouverez tous les cours concernant la génétique et l'étude du métabolisme.
2018
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2eme cycle / master
Université Paris Descartes - Faculté de médecine
Paris
France
français
matériel d'enseignement audio-visuel
génétique
métabolisme
cytogénétique
chromosomes
gènes de mitochondrie
hérédité multifactorielle
obésité
Métabolisme lipidique
azote
stress oxydatif
Métabolisme glucidique
maladies métaboliques
purines
tumeurs

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N2-AUTOINDEXEE
Identification des bases génétiques des malformations anévrysmales de la veine de Galien
http://www.theses.fr/2018SACLS568
La malformation anévrysmale de la veine de Galien (MAVG) est une malformation vasculaire cérébrale congénitale qui représente près d’un tiers des anomalies vasculaires pédiatriques. Au sein d’une cohorte de 51 patients atteints d’une MAVG, nous avons identifié 5 individus porteurs de mutations hétérozygotes pathogéniques d’EPHB4. Ces mutations incluent une mutation tronquante survenue de novo ainsi que des mutations d’épissage et faux-sens hétérozygotes délétères héritées d’un parent. L’invalidation d’EPHB4 chez les embryons de Danio rerio est à l’origine d’anomalies vasculaires cérébrales spécifiques impliquant la veine dorsale longitudinale, la veine orthologue médiane du prosencéphale (précurseur embryonnaire de la veine de Galien). La co-injection de l’ARNm tronqué a permis la restauration d’un phénotype sauvage démontrant que le phénotype vasculaire observé est la conséquence d’une perte de fonction d’EPHB4. L’ensemble de ces données indique qu’EPHB4 est un gène déterminant chez un sous-groupe de patients atteints d’une MAVG, comme chez Danio rerio. Les mutations perte de fonction d’EPHB4 sont à l’origine d’anomalies spécifiques du développement vasculaire cérébral. L’identification de mutations pathogéniques d’EPHB4 chez des patients présentant des malformations capillaires implique une surveillance attentive de la grossesse. Cette surveillance échographique renforcée pourrait permettre la détection précoce d’une MAVG et une prise en charge anténatale et néonatale optimale.
2018
theses.fr
France
thèse ou mémoire
Malformations
Génétique
Malformations
Malformations
Cytisus
identification (psychologie)
génétique
anomalie congénitale
Genettes
Génétique
Malformation des veines
genetta
gène
Génétique
Malformations
malformations de la veine de galien
viverridae

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N1-VALIDE
SIGF - Société des Internes en Génétique de France
http://interne-genetique.org
Créée à la fin des années 90 , la SIGF est une association loi 1901 qui a pour vocation de représenter l’ensemble des internes de génétique de France, qu’il s’agisse d’internes suivant le DES de génétique médicale ou le DES de biologie médicale option « Génétique moléculaire et cytogénétique »
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Paris
France
Paris
français
association professionnels santé
génétique
France
internat et résidence
personnel médical hospitalier

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N3-AUTOINDEXEE
Les troubles respiratoires du sommeil dans les maladies génétiques chez l’enfant : diagnostic et prise en charge
http://www.theses.fr/2018PESC0066
Le projet de recherche que j’ai suivi depuis 2015 concerne le diagnostic des troubles respiratoires du sommeil chez les enfants ayant une maladie génétique et leur prise en charge. Le projet a été développé entièrement dans l’unité de ventilation non invasive (VNI) et du sommeil de l’enfant de l’hôpital Necker Enfants malades de Paris.Dans le premier parti je me suis concentré sur le développement des nouveaux outils pour le diagnostic des troubles respiratoires du sommeil. La polysomnographie (PSG) représente l’examen de référence pour l’étude de troubles respiratoires du sommeil chez l’enfant. Néanmoins cet examen n’est pas disponible dans la plupart des centres hospitalier, est couteux et d’interprétation difficile. En plus, la qualité de l’examen est souvent réduite à cause de la perte involontaire ou à cause de l’intolérance de l’enfant aux capteurs posés. Pour cette raison, une de tache plus importante dans ce domaine c’est de développer des outils diagnostiques capables d’ameliorer la tolérance à l’examen et aussi sa performance. La première étude que j’ai suivie regarde la validation d’un particulaire capteur sous sternal pour la caractérisation des évènements respiratoires pendant une polygraphie ventilatoire. Les résultats de cette étude ont été publiés en 2016 (J Clin Sleep Med. 2016 Sep 13.). Une deuxième partie concerne la validation du même capteur pour la détection des évènements respiratoires chez l’enfant. Cette étude est actuellement en cours. Le but de ce projet est donc de démontrer la validité de ce capteur pour la détection et la caractérisation des évènements respiratoires chez l’enfant pour pouvoir permettre un ‘analyse complémentaire par rapport aux signaux dérivant des canules nasales et des bandes thoraco abdominales.La deuxième étude a analysé l’utilité de réductions de l’amplitude de l’onde de pouls pendant une polysomnographie, comme mesure des réveils corticaux liés aux évènements respiratoires. Le but de cette étude était de valider l’utilisation d’un outil simple pour remplacer l’analyse de l’EEG pour la détection des réveils corticaux associé aux évènements respiratoires. Les résultats de cette étude ont été publiés (Sleep Med. 2017 Jun;34:64-70).En ce qui concerne le deuxième parti je me suis concentré sur le traitement des troubles respiratoires du sommeil. La première étude a concerné l’efficacité du traitement par PPC dans une cohorte d’enfants ayant une séquence de Pierre Robin. Le but de cette etude etait de prouver l’efficacité de ce traitement pour eviter la tracheostomie dans ce groupe d’enfants ayant une obstruction severe des voies aeriennes superieures. Les résultats de cette étude ont été publiés en 2016 (Continuous Positive Airway Pressure for Upper Airway Obstruction in Infants with Pierre Robin Sequence (Reconstr Surg. 2016 Feb;137(2):609-12). La deuxième étude a permis d’analyser les critères de début de ventilation noninvasive (VNI) ou PPC dans une population d’enfant ayant des maladies génétiques hétérogènes. Les résultats de cette étude ont été publiés en 2016 (Sep;51(9):968-74). J’ai ensuite conclu une étude sur le début d’un traitement par PPC en ambulatoire. L’etude est actuellement en révision.J’ai aussi collaboré dans l’analyse des données et dans la rédaction des plusieurs études concernant les caractéristiques des troubles respiratoires du sommeil et de leur prise en charge chez des enfants porteurs de trisomie 21, de myasthénie congénitale et d’achondroplasie.J’ai ensuite recueilli les caractéristiques des troubles du sommeil dans une cohorte des patientes porteuses d’un syndrome de Rett.
2018
theses.fr
France
thèse ou mémoire
enfant
Maladie génétique
Génétique
enfant
maladie héréditaire
aucun diagnostic
Genettes
Enfant
trouble du sommeil
Troubles de la veille et du sommeil
maladie du sommeil
gestion des soins aux patients
Trouble du sommeil
Enfant
Maladies
maladies génétiques congénitales
maladie de l'appareil respiratoire
Génétique
troubles respiratoires
Enfant
Génétique
Génétique
Enfant
trypanosomiase africaine
Troubles du sommeil
diagnostic
génétique
viverridae

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N3-AUTOINDEXEE
Plan 2017-2021 pour la procréation, l'embryologie et la génétique humaine (PEGh)
http://social-sante.gouv.fr/IMG/pdf/plan_2017-2021_pour_la_procreation_embryologie_genetique_humaine_pegh.pdf
2017
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Ministère des solidarités et de la Santé
France
français
rapport
embryologie
génétique
gène
Génétique humaine
homo sapiens
grandes lignes
humains
plat
génétique médicale
grandes lignes

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N3-AUTOINDEXEE
Cancer de l'ovaire et inhibiteur de PARP : parcours des patientes en génétique oncologique
http://www.e-cancer.fr/Expertises-et-publications/Catalogue-des-publications/Cancer-de-l-ovaire-et-inhibiteur-de-PARP-parcours-des-patientes-en-genetique-oncologique
Ces préconisations de parcours en génétique oncologique font suite à l’autorisation de mise sur le marché (AMM) européenne de l’olaparib, premier inhibiteur de PARP destiné aux patientes atteintes d’un cancer de l’ovaire et porteuses d’une mutation BRCA. En fonction de la situation de la patiente, trois principaux parcours en génétique oncologique conditionnant la prescription d’olaparib sont ainsi détaillés : recherche du statut BRCA de la patiente au moment du diagnostic ; recherche du statut BRCA de la patiente, en cas de rechute, si les statuts BRCA constitutionnel et tumoral sont inconnus ; recherche de statut BRCA, en cas de rechute, si seul le statut BRCA tumoral est inconnu.
2017
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INCa - Institut National du Cancer
France
français
information scientifique et technique
tumeurs de l'ovaire
gène
génétique
patients
cancer
Cancer
tumeur maligne, sai
Inhibiteurs de poly(ADP-ribose) polymérases
oncologique
cancer
Ovaire
a comme patient
tumeurs
ovaire

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N3-AUTOINDEXEE
AVIS de l'Anses relatif à une demande de renouvellement de l'autorisation de mise sur le marché, au titre du Règlement (CE) n 1829/2003, de la betterave génétiquement modifiée H7-1 développée pour être tolérante au glyphosate, pour l'utilisation en alimentation humaine et animale de cet OGM (dossier n EFSA-GMO-RX-006)
https://www.anses.fr/fr/system/files/BIOT2017SA0090.pdf
Ce dossier n'est pas une demande d'autorisation initiale mais une demande de renouvellement d'une autorisation de mise sur le marché délivrée au titre du Règlement (CE) n 1829/2003. Conformément à ce Règlement, notamment aux articles 6 et 18, l'Autorité européenne de sécurité des aliments (EFSA) est chargée de procéder à l'évaluation des dossiers concernant les denrées alimentaires et les aliments pour animaux issus de plantes génétiquement modifiées et de rendre un avis à la Commission européenne. L'EFSA a cependant offert la possibilité aux États membres de faire connaître leurs observations sur ces dossiers. C'est dans ce cadre que la DGCCRF a sollicité l'avis de l'Anses.
2017
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ANSES
France
français
information scientifique et technique
relatif
Genettes
contrôle social formel
aliment pour animal
transplantation de moelle osseuse
glyphosate
Aliment pour animaux
démarche
gène
génétique
genetta
humains
animal génétiquement modifié
tolérance
homo sapiens
Cytisus
jugement
dû à
altéré
Betteraves
Anses
viverridae
beta vulgaris
baies (géographie)
glycine

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Marshall : aspects cliniques, radiologiques et génétiques d’une famille tunisienne
http://www.latunisiemedicale.com/article-medicale-tunisie.php?article=2757&Codelang=fr
Prérequis: Le syndrome de Marshall est une chondrodysplasie autosomique dominante rare. Il associe une dysmorphie faciale caractéristique avec une hypoplasie de l’étage moyen de la face, une atteinte oculaire et une surdité neurosensorielle. Il est dû à des mutations du gène COL11A1 codant la chaine α 1 du collagène XI. Son principal diagnostic différentiel est le syndrome de Stickler. But : Etudier les aspects cliniques et radiologiques du syndrome de Marshall chez une famille tunisienne et vérifier la liaison génétique de la maladie au gène COL11A1 dans cette famille.
2015
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La Tunisie Médicale
Tunisie
français
article de périodique
syndrome
Genettes
viverridae
famille
radiologiste
ayant l' aspect
radiologie
syndrome de Marshall
gène
famille
syndrome de marshall
genetta
micronésie
génétique
Cytisus
radiologique
clinique
collagène de type XI
cataracte
surdité neurosensorielle
ostéochondrodysplasies
malformations crâniofaciales

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N1-VALIDE
IGDR
Institut de Génétique et Développement de Rennes
http://igdr.univ-rennes1.fr/index.php
2015
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Université de Rennes 1
France
français
structure recherche
génétique
biologie cellulaire
biologie du développement

---
N1-VALIDE
Les Clés de la Génétique pour tous
http://www.genetique-medicale.fr/
La génétique médicale et vous La génétique : l’essentiel La génétique médicale : un savoir-faire organisé En chiffres et en images En vidéos Quiz Dico Actus
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Agence de la Biomédecine
France
français
génétique
information patient et grand public

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N3-AUTOINDEXEE
Caractéristiques génétiques et antigéniques des virus grippaux zoonotiques et mise au point de virus vaccinaux candidats pour se préparer à une pandémie Rapport mensuel des cas de dracunculose, janvier 2014
http://www.who.int/entity/wer/2014/wer8911/fr/index.html
2014
OMS - Organisation Mondiale de la Santé
article de périodique
antigènes
pandémies
adaptation sociale
Genettes
génétique
virus
rapport (information)
dracunculose

---
N1-VALIDE
Pôle de Biologie Pathologie Génétique
http://biologiepathologie.chru-lille.fr/
rassemble tous les laboratoires de Biologie, de Pathologie, de Génétique ainsi que la Clinique de Génétique Guy Fontaine du CHU de Lilleé
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N
Lille
France
Nord
français
biologie
anatomopathologie
génétique
service hospitalier

---
N1-VALIDE
SFTG
Société Française de Toxicologie Génétique, section nationale de European Environmental Mutagen Society
http://www.sftg.org/
présentation
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N
France
français
anglais
toxicologie
génétique
France
association professionnels santé

---
N1-VALIDE
Glossaire d'Orphanet
http://www.orpha.net/gor/cgi-bin/OGmain.php
définition de termes accessibles selon un classement alphabétique ou à l'aide d'un moteur de recherche
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N
Orphanet
Paris
France
français
maladies rares
génétique
dictionnaire médical

---
N1-VALIDE
GIFO
Réseau de Génétique-Ile de France-Ouest
http://www.reseau-genetique-gifo.org/
présentation, objectifs du réseau, charte, organisation, informations pour les professionnels de santé
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N
Paris
France
Paris
français
génétique
Paris
réseau coordonné

---
N1-VALIDE
Master professionnel de BioInforMatique de l'Université de Rouen
Etudes de Génomes : Outils Informatiques et Statistiques (E.G.O.I.St.)
http://masterbioinfo.formations.univ-rouen.fr/
présentation et objectifs, recrutement, programme, stages
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N
Université de Rouen
Rouen
France
Seine-Maritime
français
biologie moléculaire
génétique
génome humain
informatique médicale
structure enseignement formation

---
N3-AUTOINDEXEE
Caractéristiques antigéniques et génétiques des virus grippaux zoonosiques et mise au point de virus vaccins candidats en vue de la préparation à une pandémie
http://www.who.int/entity/wer/2012/wer8711/fr/index.html
2012
OMS - Organisation Mondiale de la Santé
Genève
Suisse
rapport
Genettes
zoonoses
virus de la vaccine
vaccination
antigènes
pandémies
vaccins antiviraux
génétique
adaptation sociale

---
N1-SUPERVISEE
Sur les maladies monogéniques : état des lieux (compte rendu de l'audition publique du 7 juin 2011)
http://www.senat.fr/notice-rapport/2011/r11-490-notice.html
Contrairement à la plupart des maladies monogéniques, la drépanocytose n'est pas une maladie rare puisque l'on estime à plusieurs dizaines de millions le nombre de malades de par le monde, et qu'on dénombre cinq cents nouveaux cas par an en France, ce qui en fait dans notre pays la première maladie monogénique par le nombre de malades atteints. Cette forte prévalence s'explique par le fait que le gène muté responsable de la maladie protège des formes sévères de malaria, notamment de ses atteintes neurologiques.
2012
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Le Sénat
France
maladies génétiques congénitales
génétique
génétique
rapport
maladies génétiques congénitales

---
N1-VALIDE
OrphaSchool : transmission des maladies génétiques
http://www.orpha.net/orphaschool/formations/transmission/Transmission.html
maladies autosomiques dominantes, maladies autosomiques récessives, maladies dominantes liées à l'X, maladies récessives liées à l'X, maladies mitochondriales
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N
Orphanet
Paris
France
français
génétique
maladies génétiques congénitales
pedigree
hérédité
matériel enseignement
dictionnaire médical
questions à choix multiple
figure

---
N1-VALIDE
Telethon Suisse
l'espoir de guérir les maladies génétiques
http://www.telethon.ch/
les manifestations, les dons, la fondation, médias
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N
Suisse
français
génétique
maladies génétiques congénitales
fondation

---
N1-VALIDE
Bibliothèque de la division de génétique médicale de l'Université de Genève
http://www.biblio-geneve.ch/repertoire/affiche_biblio.php?biblio=12
présentation
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N
Université de Genève
Genève
Suisse
français
génétique
bibliothèque médicale

---
N1-VALIDE
GENET
réseau d'enseignement en génétique
http://www.univ-tours.fr/genet/
A pour but de fournir un support pour l'enseignement de la génétique en utilisant les ressources du multimédia. Soutenu par des actions concertées du Ministère de l'Education Nationale Français et de l'Agence Universitaire pour la Francophonie dans le cadre de l'Université Virtuelle Francophone
accès à différents sites d'universités donnant accès à des ressources d'enseignement en génétique : université d'Angers, université de Paris XI, institut national agronomique de Paris, université de Tours, université de Cotonou au Bénin, université de Lomé au Togo, université de Ouagadougou au Burkina Faso ; ces établissements proposent des programmes d'aide pour les étudiants ; accès aux informations en sélectionnant un établissement, ou grâce aux enseignements communs classés par thèmes
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N
Université Fançois Rabelais de Tours
Tours
France
Indre-et-Loire
français
hépatites virales humaines
génétique
réseau coordonné

---
N1-VALIDE
RMGA du Fonds de la Recherche en Santé du Québec
Réseau de Médecine Génétique Appliquée
http://www.rmga.qc.ca/
Objectif général d'assister la recherche fondamentale en génétique humaine dans le transfert des connaissances vers des services pour la société québécoise
énoncés de principes en recherche en géonomique humaine ; recherche en génétique humaine et consentement ; programmation scientifique 2000-2004 ; comité d'éthique à la recherche des centres hospitaliers et CLSC québécois
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N
Canada
anglais
français
génétique
réseau coordonné

---
N1-VALIDE
Généthon
centre de recherche et d'applications sur les thérapies géniques
http://www.genethon.fr/
présentation des projets : clonage positionnel, dystrophie des ceintures, paraplégies spastiques, le projet européen ESF ; programme de thérapie génique mis en place à Généthon depuis janvier 1997 ; données publiques ; informations : informations scientifiques, bibliographie Généthon II, séminaires, colloques et congrès, résultats scientifiques, association française contre lesmyopathies ; présentation : collecte et banque d'ADN
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N
Evry
France
Essonne
anglais
français
structure recherche
génétique

---
N1-VALIDE
Genoscope
centre national de séquençage
http://www.genoscope.cns.fr/
Groupement d'Intérêt Public procédant à l'acquisition et à l'interprétation de l'information biologique contenue dans l'ADN
présentation du groupe et des activités menées, description des projets de séquençage avec un accès aux résultats, outils informatiques utilisés par le Génoscope, actualités
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N
Evry
France
Essonne
anglais
français
structure recherche
génétique

---
N1-VALIDE
Téléthon France
http://www.telethon.fr/
informations générales, forum de discussion, liste des partenaires
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N
France
français
génétique
association patients

---
N1-VALIDE
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire
http://www-igbmc.u-strasbg.fr/
http://www.igbmc.fr/
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire / serveur bibliographique ; thèmes de recherche ; séminaires ; liste des publications ; liens extérieurs ; revues online
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N
Université de Strasbourg
Paris
France
Paris
anglais
français
structure recherche
génétique
biologie moléculaire

---
N1-VALIDE
IPG - Institut de Pathologie et de Génétique
http://www.ipg.be/
Bienvenue sur le Site de l'Institut de Pathologie et de Génétique (IPG), spécialisé dans le diagnostic médical en matière d'anatomopathologie, de cytogénétique, de biologie moléculaire et de microbiologie moléculaire, chacun de ces domaines s'étant enrichi de sections plus spécialisées (microscopie électronique, immunochimie, séminologie, etc.). Plus de 180 personnes y assurent chaque année près de 250 000 analyses spécialisées.
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N
Gosselies
Belgique
français
génétique
anatomopathologie
service de diagnostic

---
N1-VALIDE
IFR 125 - IPHM - Institut de Physiopathologie Humaine de Marseille
http://ifr125.timone.univ-mrs.fr/
L'IPHM réunit des chercheurs travaillant autour des thématiques suivantes : 1- Génétique et dysfonctionnement musculaire, neuronal et rénal. 2- Génétique et facteur de variabilité de la réponse aux médicaments et nutriments et dans le risque cardiovasculaire. 3- Mécanismes moléculaires et cellulaires mis en jeu dans l'obésité et l'atteinte vasculaire
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N
Marseille
France
Bouches-du-Rhône
français
génétique
obésité
structure recherche

---
N1-VALIDE
IFR 65 - Institut de Recherche en Santé
http://www.ifr65.fr/
Les équipes impliquées intègrent une activité d'enseignement et de formation à la recherche dans les domaines de la physiopathologie hépatique, neuro-sensorielle, rénale, respiratoire, métabolisme, reproduction, cytogénétique, en Faculté de Médecine et en LMD Sciences de la Vie à l'UPMC
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N
Paris
France
Paris
français
génétique
oncologie médicale
structure recherche

---
N1-VALIDE
École de l'ADN en Poitou-Charentes
http://www.ecole-adn-poitiers.org/
L'école de l'ADN en Poitou-Charentes est un espace d'initiation, d'information et de débat sur le développement des sciences de la vie
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N
Poitiers
France
Vienne
français
ADN
génétique
structure enseignement formation

---
N1-VALIDE
Ecole de l'ADN
http://www.ecole-adn.fr/
l'Ecole de l'ADN est un centre de formation et d'information sur les avancées de la biologie moléculaire et de la génétique. Il accueille des stagiaires désireux de s'initier rapidement, mais sans réductionnisme, aux biotechnologies
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N
Nîmes
France
Gard
français
ADN
biologie moléculaire
génétique
structure enseignement formation

---
N1-VALIDE
RMGH - Revue Méditerranéenne de Génétique Humaine
http://www.rmgh.org/
Objectifs: 1-Informer les médecins, généralistes ou spécialistes, ainsi que les acteurs paramédicaux des pathologies génétiques fréquemment rencontrées dans les pays du bassin méditerranéen ; 2- sensibiliser la communauté médicale aux maladies génétiques et élargir les options diagnostiques et préventives dans le traitement de ces maladies ; 3- Sensibiliser les médecins et chercheurs aux problèmes bio-éthiques rencontrés dans les pays du sud ; 4- Permettre la publication des résultats de recherche des laboratoires: études de mutations, recherche fondamentale, cytogénétique, réflexion éthique
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N
Beyrouth
Liban
français
périodique
génétique
région méditerranéenne

---
N1-VALIDE
Gènéthique - Site d'information et d'analyse sur l'actualité bioéthique
http://www.genethique.org/
Revue Gène-éthique : Lettre mensuelle d'information et d'analyse éditée depuis janvier 2000 Revue de Presse : actualité bioéthique au jour le jour depuis septembre 2000 Dossiers à thème : clonage, recherche sur l'embryon, cellules souches, euthanasie … Carrefour d'infos : bibliographie, textes officiels, avis des Comités d'éthique français et étrangers Forum : discussions en ligne Courrier des lecteurs : vos réflexions, vos suggestions … Moteur de recherche par mot-clefs
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N
Paris
France
Paris
français
guide ressources
bioéthique
génétique

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N1-VALIDE
Laboratoire de Microbiologie et Génétique Moléculaires UMR 5100
https://www-lmgm.biotoul.fr/
Le Laboratoire de Microbiologie et Génétique Moléculaires étudie les processus régissant l'organisation, l'évolution et l'expression des génomes des bactéries et des bactériophages. Nos recherches vont des molécules uniques aux cellules vivantes bactériennes et à leurs interactions avec l'environnement, et reposent sur la génétique moléculaire, la biochimie, la génomique et la bioinformatique. Les bactéries et les phages que nous étudions sont des organismes modèles intéressants aussi bien pour la recherche fondamentale que pour les applications dans les domaines des biotechnologies, de l'industrie alimentaire et de la santé
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N
Toulouse
France
Haute-Garonne
français
génétique
microbiologie
biologie moléculaire
structure recherche
structure enseignement formation

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N1-VALIDE
Agence de la biomédecine
http://www.agence-biomedecine.fr/
Anciennement EFG (Etablissement français des greffes), actualités, l'agence, information/communication, documentation, espaces grand public, professionnels et presse
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N
Paris
France
Paris
français
anglais
agence gouvernementale
transplantation d'organe
France
acquisition d'organes et de tissus
donneurs de tissus
embryologie
médecine de la reproduction
techniques de reproduction
génétique
flux de syndication

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N1-VALIDE
SIGF - Société des Internes en Génétique de France
https://www.interne-genetique.fr/
Créée à la fin des années 90 , la SIGF est une association loi 1901 qui a pour vocation de représenter l’ensemble des internes de génétique de France, qu’il s’agisse d’internes suivant le DES de génétique médicale ou le DES de biologie médicale option « Génétique moléculaire et cytogénétique »
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Paris
France
français
Interne
génétique
internat et résidence
France
personnel médical hospitalier
association professionnels santé

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N1-VALIDE
La génétique dans la médecine au quotidien
http://www.samw.ch/dam/jcr:1ddb5f62-ad0b-43af-85b4-d015cfa6ea74/quide_pratique_assm_genetique.pdf
Cette brochure se veut une source d'informations utile et un soutien à la réflexion concrète sur des questions médicales, éthiques, juridiques et psychosociales liées à la génétique moderne.
2011
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ASSM - Académie Suisse des Sciences Médicales
Suisse
français
information scientifique et technique
génétique
Dépistage génétique
diagnostic prénatal
maladies génétiques congénitales
Dépistage génétique
Dépistage génétique

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N3-AUTOINDEXEE
urticaire d'origine génétique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=182734
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
urticaire
urticaire
Genettes
génétique
urticaire

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N3-AUTOINDEXEE
Les bases du développement psychomoteur du nouveau-né et du nourrisson
http://umvf.cerimes.fr/media/ressWikinu/p2d1/debillon_thierry_2a_p00/index.htm
Comment le cerveau se développe?; Comment contrôler le développement à la naissance?; Comment contrôler le développement du nourrisson et l'enfant?
2011
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1er cycle / licence
Université Joseph Fourier de Grenoble (UJF)
France
français
cours
612.652 - Développement du nouveau-né
développement psychomoteur
génétique
développement de l'enfant
nouveau-né
reproduction
gène
Développement du nourrisson
nouveau-né

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N3-AUTOINDEXEE
Physiologie de l'adaptation du nouveau né à la vie extra utérine
http://umvf.cerimes.fr/media/ressWikinu/p2d1/debillon_thierry_2a_p01/index.htm
Passage à la voie extra-utérine: histoire d'une rupture; But de l'adaptation à la vie extra utérine; Adaptation cardio respiratoire; Adaptation ventilatoire; Adaptation circulatoire: le cœur; Autres adaptations: thermique métabolique; Conclusion
2011
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1er cycle / licence
Université Joseph Fourier de Grenoble (UJF)
France
français
cours
618.31 - Grossesse ectopique
nouveau-né
adaptation
adaptation physiologique
physiologique
génétique
reproduction
vie
physiologiste
nouveau-né
gène
utérus, sai

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N3-AUTOINDEXEE
APP - Différenciation sexuelle
http://umvf.cerimes.fr/media/ressWikinu/p2d1/dupuis_clementine_2a_p01/index.htm
Physiologie; Sexe génétique; Embryogenèse; Sexe gonadique; Sexe phénotypique; Physiopathologie; Généralités; Exemples; Aspects pratiques
2011
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1er cycle / licence
Université Joseph Fourier de Grenoble (UJF)
France
français
cours
571.882 - Différenciation sexuelle
reproduction
Différenciation sexuelle
gène
génétique
anomalie
troubles du développement sexuel
différenciation sexuelle

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N3-AUTOINDEXEE
Arbres décisionnels d'explorations génétiques - NEM2 - Tumeurs endocrines duodénopancréatiques - Hyperparathyroïdies - Adénomes hypophysaires
http://www.sfendocrino.org/article/249/recommandations
2011
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SFE - Société Française d’Endocrinologie
France
recommandation professionnelle
hyperparathyroïdie
génétique
arbres de décision
tumeurs de l'hypophyse
Genettes
tumeurs des glandes endocrines

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N3-AUTOINDEXEE
Myoglobinurie récurrente génétique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99845
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Genettes
myoglobinurie récurrente
myoglobinurie récurrente
génétique

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N3-AUTOINDEXEE
Dysgénésie tubulaire rénale d'origine génétique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=97369
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Genettes
syndrome d'Allanson Pantzar McLeod
génétique

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N3-AUTOINDEXEE
Hyperferritinémie génétique sans surcharge en fer
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=254704
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Genettes
génétique
surcharge en fer

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N3-AUTOINDEXEE
Caractéristiques antigéniques et génétiques des virus grippaux A (H5N1) et A (H9N2) destinés à la mise au point de virus vaccins candidats en vue de la préparation à une pandémie
http://www.who.int/wer/2011/wer8611/fr/index.html
2011
OMS - Organisation Mondiale de la Santé
Genève
Suisse
article de périodique
antigènes
génétique
pandémies
Genettes
vaccins antiviraux
virus de la vaccine
adaptation sociale
vaccination
sous-type H5N1 du virus de la grippe A

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N3-AUTOINDEXEE
Anomalie génétique des cheveux
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=183450
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
poils
génétique
Genettes

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N3-AUTOINDEXEE
Génétique bactérienne
http://umvf.cerimes.fr/media/ressWikinu/p2d1/maurin_max_3a_p01/index.htm
Le génome bactérien; Réplication de l'ADN bactérien; Transcription, traduction; Les opérons; Reproduction par scissiparité; Variations génétiques; Applications: taxonomie, identification bactérienne et diagnostic moléculaires
2011
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2eme cycle / master
Université Joseph Fourier de Grenoble (UJF)
France
français
cours
616.920 1 - Bactériologie médicale
bactériologiste
bactériologique
bactérie
bactériologie
génétique microbienne
gène
Génétique
génétique

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N3-AUTOINDEXEE
Surdité génétique isolée prélinguale
Surdité génétique non syndromique prélinguale;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=216445
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
surdité
Genettes
surdité
surdite
génétique
syndrome
surdite

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N3-AUTOINDEXEE
Surdité génétique isolée postlinguale
Surdité génétique non syndromique postlinguale;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=216452
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
surdité
surdité
surdite
Genettes
surdite
syndrome
génétique

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N3-AUTOINDEXEE
Hypothyroïdie congénitale transitoire génétique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=226316
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
génétique
Genettes
hypothyroidie
hypothyroïdie congénitale
hypothyroidie

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N3-AUTOINDEXEE
CVID sans anomalie génétique
Déficit immunitaire commun variable sans anomalie génétique;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=231205
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
génétique
Genettes
déficit immunitaire commun variable

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N3-AUTOINDEXEE
Génétique médicale: gènes, science, financement
https://medicalforum.ch/fr/article/doi/fms.2010.07046/
2010
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Forum Médical Suisse
Suisse
article de périodique
gènes
Genettes
soutien financier
génétique
science

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N1-SUPERVISEE
Génétique formelle et clinique - Considérations éthiques, juridiques et psychologiques en génétique
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique16/site/html/index.html
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique16/site/html/1.html
Les progrès fantastiques réalisés au cours des dernières décennies sont à l'origine d'une véritable révolution scientifique qui représente, sans doute, la troisième grande révolution sociale des temps modernes. Les nouvelles connaissances placent l'homme face à de nouvelles situations qui le conduisent à faire de nouveaux choix. Ces choix entraînent des libertés et des responsabilités nouvelles et conditionnent la valeur que l'homme s'accorde à lui-même. Ils dépendent du questionnement éthique : quelle attitude adopter dans une situation donnée pour rester fidèle à l'idée que je me fais de l'homme et de sa dignité ?...
2010
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N
true
2eme cycle / master
UMVF - Campus de Génétique médicale
France
français
bioéthique
génétique
génétique médicale
cours

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N3-AUTOINDEXEE
Ichtyoses génétiques
http://www.sfdermato.com/doc/Ichtyoses2.pdf.pdf
2009
SFD - Société Française de Dermatologie
France
article de périodique
génétique
Genettes
ichtyose

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N3-AUTOINDEXEE
Identification génétique de personnes défuntes : quel échantillon de référence choisir ?
https://www.revmed.ch/RMS/2008/RMS-164/Identification-genetique-de-personnes-defuntes-quel-echantillon-de-reference-choisir
2009
article de périodique
Identification
identification (psychologie)
génétique
Genettes

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N3-AUTOINDEXEE
Composition recommandée des vaccins antigrippaux pour la saison 2009-2010 - Caractéristiques antigéniques et génétiques des virus H5N1 et des virus vaccins H5N1 candidats mis au point pour servir à la préparation d'éventuels vaccins destinés à l'homme, février 2009
http://www.who.int/wer/2009/wer8409/fr/index.html
2009
OMS - Organisation Mondiale de la Santé
Genève
Suisse
article de périodique
antigènes
vaccination
Genettes
saisons
Counseling directif
sous-type H5N1 du virus de la grippe A
génétique
humains
vaccins antigrippaux
virus de la vaccine
recommandations comme sujet
adaptation sociale

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N3-AUTOINDEXEE
Dégénérescence maculaire liée à l'âge et génétique : données actuelles
http://www.em-consulte.com/article/179028
2008
EMconsulte
Paris
France
article de périodique
Genettes
Dégénérescence maculaire
dégénérescence maculaire
dégénérescence maculaire
génétique

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N3-AUTOINDEXEE
Hémochromatose génétique
https://www.therapeutique-dermatologique.org/spip.php?article1147
2008
Thérapeutique Dermatologique
France
information scientifique et technique
hémochromatose
Genettes
génétique

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N3-AUTOINDEXEE
La consultation génétique en dermatologie : une approche pratique
https://www.revmed.ch/RMS/2008/RMS-155/La-consultation-genetique-en-dermatologie-une-approche-pratique
2008
article de périodique
consultation médicale
génétique
Genettes
dermatologie

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N3-AUTOINDEXEE
Génétique et Santé Publique
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/GenetPublicHealthID30053FS.html
Populations ciblées par des interventions de santé publique en génétique, Questions éthiques, légales, et sociales dans le contexte d’interventions de santé publique en génétique, xemples du rôle de la santé publique en génétique.
2004
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Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
France
cours
génétique
Genettes
santé publique

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N3-AUTOINDEXEE
Génétique Formelle et autres Modes de Transmission
Hérédité autosomale Dominante et Récessive - Hérédité liée à l' X - Caractères Multifactoriels - Génétique Mitochondriale
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/GenetFormelFrID30025FS.html
Hérédité mendélienne monogénique, Hérédité multifactorielle, Hérédité mitochondriale.
2002
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Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
France
cours
gènes liés au chromosome X
caractère
Genettes
génétique

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N1-VALIDE
Ethique et recherche biomédicale : rapport 1999
http://www.ladocumentationfrancaise.fr/rapports-publics/014000678/index.shtml
résultats des interventions des 13 et 14 décembre 1999 concernant la question de la xénotransplantation au regard de l'éthique et de la médicalisation de la sexualité notamment avec la commercialisation du Viagra ; avant-propos, travaux du comité (avis et recommandations, rapport d'activité, centre de documentation), comptes-rendus des Journées Annuelles ; 185 pages
2001
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N
La Documentation Française
Paris
France
français
bioéthique
transplantation hétérologue
pipérazines
vieillissement
génétique
Déontologie médicale
rapport
recommandation par consensus

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N1-VALIDE
Des lois de Mendel à la lecture du génome
présence de l'histoire
http://www.pourlascience.fr/ewb_pages/a/article-des-lois-de-mendel-a-la-lecture-du-genome-27711.php
historique des travaux de Mendel et de la génétique
2000
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Pour la Science
France
français
article de périodique
génétique
génome humain
histoire du 20ème siècle

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N1-VALIDE
L'identité génétique
http://www.canal-u.tv/producteurs/universite_de_tous_les_savoirs/dossier_programmes/les_conferences_de_l_annee_2000/qu_est_ce_que_la_vie/l_identite_genetique
introduction, qu'est-ce que la vie, le concept de fonction, comment se créent des fonctions, prédiction du destin d'un individu par génome, conclusion, questions
2000
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N
Canal U
France
français
génétique
ADN
code génétique
congrès ou conférence
film éducatif
document sonore
cours

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Courriel (Nous ne répondons pas aux questions de santé personnelles.)
16/10/2019


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