Libellé préféré : gènes;

Synonyme MeSH : Gène;

Hyponyme MeSH : Matériels génétiques;

Terme MeSH Related : Cistron;

Définition VIDAL : Élément d'ADN (chromosomes) responsable d'une caractéristique héréditaire. Le gène est la plus petite unité d'information génétique. On distingue les gènes de structure (responsables de la formation de protéines qui constituent le corps ou contrôlent son fonctionnement) des gènes régulateurs qui modulent l'activité des gènes de structure.;

Détails


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N3-AUTOINDEXEE
Identification et caractérisation de gènes impliqués dans les maladies auto-inflammatoires
https://tel.archives-ouvertes.fr/tel-02866730
Les maladies auto-inflammatoires monogéniques sont des pathologies mendéliennes causées par des mutations de gènes impliqués dans l’immunité innée. Elles se traduisent chez les patients par des poussées inflammatoires systémiques, des atteintes tissulaires, sans production d’auto-anticorps. La première partie de la thèse est une étude comparative entre le séquençage Sanger et le séquençage nouvelle génération (NGS). Les 297 patients étaient inclus prospectivement et randomisés en 2 bras : Sanger et NGS. Nous avons conclu que l’approche NGS doublait le rendement diagnostique (10.1%) par rapport au Sanger (4.1%). Nous avons également montré que les 4 fièvres récurrentes héréditaire historiques n’étaient pas les plus fréquentes dans notre série. La deuxième étude rapporte la première duplication entière du gène MEFV chez une patiente atteinte de FMF. Nous avons montré qu’il s’agit d’une duplication en tandem et avons pu séquencer le point de cassure. L’implication de la duplication dans l’apparition de la maladie n’est pas claire et des études d’expression seraient nécessaires pour pouvoir conclure. Le troisième volet traite du phénomène de mosaïcisme dans les MAI, notamment les CAPS, par une revue de la littérature, enrichie par de nouveaux cas identifiés à Montpellier. Nous n’avons pas mis en évidence d’impact du taux de mosaïcisme sur les manifestations cliniques ou sur l’âge de début des symptômes. La quatrième étude rapporte une série de cas de patients atteint de déficit en adénosine déaminase de type 2, nous permettant d’enrichir le spectre des mutations connues. Nous avons également proposé un arbre décisionnel afin de proposer un diagnostic génétique plus rapide. Enfin, la cinquième étude est l’identification d’un nouveau gène responsable de syndrome auto-inflammatoire associé au protéasome (PRAAS) chez une patiente consanguine. Nous avons montré l’implication du gène PSMB10 dans la physiopathologie de la patiente, en conduisant des études in vitro et ex vivo. Les résultats in vitro montraient, dans une lignée cellulaire transfectée, une altération des fonctions enzymatiques du protéasome et une anomalie du clivage normal de la protéine, empêchant probablement l’assemblage correct de l’immunoprotéasome. Les études ex vivo sur cellules nucléées de la patiente montraient également des anomalies enzymatiques, ainsi qu’une accumulation de protéine ubiquitinylées, témoignant d’un dysfonctionnement de l’immunoprotéasome.
2019
TEL - Thèses en ligne
France
thèse ou mémoire
maladies inflammatoires
identification (psychologie)
gènes
Maladies
Maladie inflammatoire
Maladie
maladie
dé-identification
Participation des patients
maladie
Anonymisation des données

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N3-AUTOINDEXEE
Développement d'outils biostatisques et bioinformatiques de prédiction et d'analyse des défauts de l'épissage : application aux gènes de prédisposition aux cancers du sein et de l'ovaire
http://www.theses.fr/2019NORMC418
L’analyse des défauts d’épissage est particulièrement complexe. Outre la diversité des transcrits présents à l’état physiologique, les variations nucléotidiques peuvent induire des modifications hétéroclites de l’épissage. Ces variations, appelées variants splicéogéniques, et leur impact au niveau de l’épissage, sont à même de modifier plus ou moins sévèrement le phénotype de l’individu.Au cours de ce travail de thèse, nous nous sommes intéressés à trois grands aspects de l’étude des défauts de l’épissage : (i) la prédiction de ces défauts d’épissage, (ii) l’analyse des données de RNA-seq et (iii) le rôle de l’épissage dans l’interprétation de la pathogénicité d’un variant pour la prédisposition aux cancers du sein et de l’ovaire (syndrome HBOC).Nous avons optimisé les recommandations en vigueur pour identifier les variants splicéogéniques au sein des séquences consensus des sites d’épissage. Ce travail a conduit à la publication d’un nouvel outil SPiCE (Splicing Prediction in Consensus Elements), développé sur 395 variants. SPiCE a le potentiel d’être une aide à la décision pour guider les généticiens vers ces variants splicéogéniques, grâce à une exactitude de 94.4 %. Puis, nous avons comparé les outils de prédiction des points de branchement. Pour cela, une collection sans précédente de 120 variants avec leurs études ARN a été établi dans la région des points de branchements. Nous avons ainsi révélé que ces outils de prédictions sont aptes à prioriser les variants pour des études ARN dans ces régions jusque-là peu étudiées. Pour étendre les prédictions des variants splicéogéniques au-delà d’un motif spécifique, nous avons construit l’outil SPiP (Splicing Prediction Pipeline). SPiP utilise un ensemble d’outils pour prédire un défaut d’épissage quel que soit la position du variant. Ainsi, SPiP peut ainsi s’adresser à la diversité des défauts d’épissage avec une exactitude de 80.21 %, sur une collection de 2 784 variants.Les données issues du RNA-seq sont complexes à analyser, car il existe peu d’outils pour annoter finement les épissages alternatifs. Aussi nous avons publié l’outil SpliceLauncher. Cet outil permet de déterminer une grande diversité de jonctions d’épissage, indépendamment des systèmes RNA-seq utilisés. Cet outil renvoie aussi les résultats sous formes graphiques pour faciliter leur interprétation.Puis nous avons évalué le rôle de l’épissage alternative dans l’interprétation à usage clinique d’un variant. Le gène PALB2, impliqué dans le syndrome HBOC, a été utilisé comme modèle d’étude. Nous avons ainsi démontré que l’épissage alternatif de PALB2 est apte à remettre en cause la pathogénicité de certains variants. La collecte de données fonctionnelles et cliniques sont donc nécessaires pour conclure sur leur pathogénicité.Nos travaux illustrent ainsi l’importance de la caractérisation et de l’interprétation des modifications de l’épissage pour répondre aux défis présents et futurs du diagnostic moléculaire en génétique.
2019
theses.fr
France
thèse ou mémoire
attention
gènes tumoraux
biologie informatique
Gènes
Applications
Applications
ovaire
région mammaire
Bioinformatique
Prédisposition aux maladies
Applications
outil
gènes

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N2-AUTOINDEXEE
Interventions visant à améliorer le bien-être psychosocial des femmes présentant une mutation du gène BRCA à la suite d'une intervention chirurgicale de réduction des risques
https://www.cochrane.org/fr/CD012894/interventions-visant-ameliorer-le-bien-etre-psychosocial-des-femmes-presentant-une-mutation-du-gene
Contexte Les femmes obtenant un résultat positif pour un défaut (mutation) sur l'un des gènes BRCA (réparation de l'ADN associée à BRCA1 ou réparation de l'ADN associée à BRCA2 (BRCA1 ou BRCA2)) sont plus à risque de développer un cancer du sein et un cancer tubo-ovarien (cancer des trompes de Fallope ou de l'ovaire). Un nombre important de femmes porteuses d’une mutation BRCA choisiront de subir une intervention chirurgicale pour retirer leurs tissus mammaires, leurs trompes de Fallope et leurs ovaires afin de réduire leur risque de développer un cancer du sein ou un cancer tubo-ovarien. Ce type d'intervention chirurgicale peut changer la vie d'une femme, et elles peuvent vivre des changements physiques et émotionnels négatifs. Ces changements peuvent affecter la fonction et l'apparence de leur corps, ce qui peut avoir un effet psychologique négatif sur les femmes et leurs relations.
2019
Cochrane
France
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
Réduction des risques
Systèmes de soutien psychosocial
intervention chirurgicale
comportement de réduction des risques
Femmes
procédures de chirurgie opératoire
Embarras
gènes
gène
intervention chirurgicale
Femelle
mutation
femmes
Femelle

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N3-AUTOINDEXEE
ETUDE DU GENE CYP21A2 HORS NGS DANS L’HYPERPLASIE CONGENITALE DES SURRENALES PAR DEFICIT EN 21-HYDROXYLASE
https://anpgm.fr/media/documents/anpgm_133__hyperplasie-congenitale-surrenales_cyp21a2_hors_ngs.pdf
2018
ANPGM
France
recommandation professionnelle
hyperplasie surrénale congénitale
gène
hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase
gènes
Embarras
steroid 21-hydroxylase
hyperplasie congénitale des surrénales
collecte de données
Acanthose
Hyperplasie
déficit en 21-hydroxylase, forme virilisante

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N3-AUTOINDEXEE
Perturbation du rythme circadien et risque de cancer de la prostate : rôle du travail de nuit, des gènes circadiens et de leurs interactions
http://www.theses.fr/2018SACLS591
En 2007, le Centre International de Recherche sur le Cancer (CIRC) a classé le “travail de nuit entrainant une perturbation du rythme circadien” comme probablement cancérogène pour l'homme (groupe 2A) sur la base de preuves suffisantes chez l’animal mais limitées chez l'Homme. A ce jour, peu d’études se sont intéressées au rôle du travail de nuit et des gènes de l’horloge dans la survenue du cancer de la prostate. Dans ce contexte, nous avons étudié le rôle du travail de nuit, des gènes circadiens ainsi que leurs interactions dans le risque de cancer de la prostate, à partir des données d’EPICAP, étude cas-témoins réalisée en population générale), incluant 819 cas et 879 témoins. Un questionnaire standardisé a permis de recueillir des informations détaillées sur le travail de nuit, qu’il soit fixe ou rotatif. La réalisation d’un prélèvement biologique a permis un génotypage de l’ADN pour l’étude des gènes de l’horloge. Globalement, nous n’avons pas mis en évidence d’association entre le travail de nuit et le cancer de la prostate quelle que soit l'agressivité du cancer de la prostate, alors que nous avons observé une augmentation du risque chez les hommes ayant un chronotype du soir. Une durée d’exposition d’au moins 20 ans au travail de nuit fixe associée au cancer de la prostate agressif et de manière plus prononcée en combinaison avec des nuits de longue durée (en moyenne de plus de 10 heures par nuit) ou avec un nombre maximal de nuits consécutives supérieur à 6. Nous avons observé une association significative avec le cancer de la prostate pour les gènes NPAS2 et PER1, alors que seul le gène RORA était significatif pour les cancers agressifs. L’analyse de l’interaction entre les gènes de l’horloge et le travail de nuit dans le risque de survenue de cancer de la prostate a révélé des interactions significatives avec les gènes RBX1, CRY1, NPAS2 et PRKAG2. Les résultats de notre étude renforcent l'hypothèse d'un lien entre le travail de nuit en tant que facteur de perturbation du rythme circadien et le risque de cancer de la prostate et fournissent également de nouvelles preuves d'un lien potentiel avec les variants des gènes de l’horloge. Ces résultats, pourraient contribuer à l’identification de nouveaux facteurs de risque modifiables pour le cancer de la prostate pouvant être accessibles à la prévention. Des recherches plus approfondies aideront à mieux cerner les mécanismes biologiques impliquant les gènes circadiens dans le développement du cancer de la prostate ainsi que leurs interactions avec le travail de nuit.
2018
theses.fr
France
thèse ou mémoire
gènes
cancer de la prostate
risque
tumeur maligne, sai
travail
tumeurs de la prostate
rythme circadien
Cancer de la prostate
métier
prostate, sai
Travail de nuit
cancer
Travail
la nuit
rythme circadien
Cancer de la prostate
rôle
prostatisme

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N2-AUTOINDEXEE
Epigénétique : Comment l’environnement influence nos gènes
http://www.encyclopedie-environnement.org/sante/epigenome-facteurs-environnementaux/
Notre environnement a une influence sur notre génome par des modifications dites épigénétiques. Par exemple, avec des patrimoines génétiques identiques, deux jumeaux peuvent évoluer différemment en fonction de leurs environnements respectifs. Les individus, et par voie de conséquence leurs gènes, sont en effet soumis à de nombreux facteurs environnementaux : alimentation, maladies, médicaments et toxiques, stress, lieu & hygiène de vie, qui peuvent modifier autant leurs cellules que leur ADN. Ainsi dans les paires de jumeaux monozygotes, de grandes différences en ce qui concerne la trajectoire de vie ont été constatées. L’un pouvait développer une obésité et l’autre rester mince ; l’un pouvait être sain d’esprit et l’autre développer une pathologie mentale. Quelques exemples pris chez l’animal et l’homme mettent en évidence le rôle de l’épigénétique [1] dans la transmission de caractères acquis.
2018
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Encyclopédie de l'environnement
France
français
information patient et grand public
Épigénétique
environnement
gènes
Environnement
épigénomique

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N3-AUTOINDEXEE
Stratégies d’études des gènes impliqués dans les déficits constitutionnels rares en facteurs de la coagulation (hors hémophilies A et B et Maladie de Willebrand)
https://anpgm.fr/media/documents/anpgm_135-deficits_constitutionnels_rares_en_facteurs_de_coagulation.pdf
2018
ANPGM
France
recommandation professionnelle
hémophilie b
facteur de coagulation
Hémophilie B
trouble de la coagulation
gènes
Coagulants
hémophilie B
maladies de von willebrand
facteur de von willebrand
Maladie rare
Facteurs de coagulation
maladies rares
Maladies
coagulants

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N3-AUTOINDEXEE
Incontinence urinaire d'effort des femmes : bandelette sous-urétrale si gêne importante
In Rev Prescrire 2017 ; 37 (407) : 693-695
http://www.prescrire.org/Fr/3/31/53220/0/2017/ArchiveNewsDetails.aspx?page=1
Le traitement par bandelette sous-urétrale est une option quand la gêne reste importante malgré une rééducation des muscles du plancher pelvien...
2017
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Prescrire
France
français
résumé ou synthèse en français
incontinence urinaire d'effort
majeur
bandelettes réactives
incontinence urinaire
incontinence urinaire
Femmes
gène
bandelettes sous-urétrales
urètre, sai
Femelle
incontinence urinaire d'effort chez la femme
gènes
femmes
Femelle

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N2-AUTOINDEXEE
Epigénétique : quand le pouvoir des gènes atteint ses limites
https://www.franceculture.fr/emissions/la-methode-scientifique/epigenetique-quand-le-pouvoir-des-genes-atteint-ses-limites
Qu’appelle-t-on épigénétique ? Quelles différences avec la génétique ? Comment les marques épigénétiques sont-elles mises en place ? Quelles sont-elles ? Comment ces marques jouent-elles sur le fonctionnement et l’architecture du génome ? Quelles applications thérapeutiques possibles ?
2017
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France Culture
France
français
émission radiophonique
gènes
Inutilité médicale
marginal
à la limite
atteint
Épigénétique
épigénomique

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N3-AUTOINDEXEE
BONNES PRATIQUES DES ETUDES DU GENE CFTR
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_074-v3-CFTR.pdf
2016
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Embarras
gènes
Meilleures pratiques
Pratique
gène
protéine CFTR
guides de bonnes pratiques cliniques comme sujet

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N3-AUTOINDEXEE
Stratégies d’études des gènes F8 et F9 impliqués dans les Hémophilie A et Hémophilie B
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_080-v2-Hemophilie.pdf
2016
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Hémophilie B
hémophilie B
gènes
hémophilie b

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N3-AUTOINDEXEE
Guide d'interprétation des résultats de porteurs de gènes d'hémoglobinopathies - Information pour les médecins
http://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-000179/
2016
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Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
France
français
information scientifique et technique
ayant comme résultat
gènes
médecins
hémoglobinopathies
état du porteur
hémoglobinose
précis
interprète
précis

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N2-AUTOINDEXEE
Diagnostic microbiologique des entérobactéries productrices de carbapénémases ou résistantes à la colistine renfermant le gène mcr-1
http://www.hcsp.fr/explore.cgi/avisrapportsdomaine?clefr=589
http://www.hcsp.fr/explore.cgi/avisrapportsdomaine?clefr=620
Le HCSP actualise, à la demande de la Direction générale de la santé, la définition des bactéries hautement résistantes émergentes (BHRe) ainsi que les modalités d’identification de la résistance de ces bactéries, tenant compte de l’évolution de l’épidémiologie. Le HCSP a diffusé le 27 septembre 2016 un premier avis relatif aux mesures à prendre par les établissements de santé, en lien avec l’émergence d’une résistance plasmidique à la colistine (mcr-1) chez les entérobactéries, en réponse à l’actualisation de la définition des BHRe. Le présent avis a pour objectif de répondre à la seconde question de la saisine concernant les modalités microbiologiques d’identification des souches d’entérobactéries résistantes à la colistine par présence du gène mcr-1. À l’occasion de la diffusion de cet avis, le HCSP actualise le chapitre « Dépistage et diagnostic microbiologique des entérobactéries productrices de carbapénémases » des recommandations pour la prévention de la transmission croisée des « Bactéries Hautement Résistantes émergentes (BHRe) » publié en 2013.
2016
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HCSP - Haut Conseil de la Santé Publique
France
français
information scientifique et technique
gène
enterobacteriaceae
résistant
rigidité diffuse
colistine
aucun diagnostic
gènes
diagnostic
colistine
Microbiologie
carbapenemase
microbiologie
protéines bactériennes
bêta-Lactamases

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N3-AUTOINDEXEE
Gene editing sur les embryons humains
https://www.nek-cne.admin.ch/inhalte/Themen/Stellungnahmen/fr/NEK_Kurzstellungnahme_FR_korr.pdf
2016
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CNE - Commission nationale d'éthique pour la médecine humaine
France
français
information scientifique et technique
gène humain
Embryon
humains
gènes
structures de l'embryon

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N3-TITRE
Camera lituania cohen syndrome - Genes syndrome de - Holoprosencéphalie craniosynostose
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2163
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Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome
Syndrome de Cohen
syndrome de Gênes
syndrome de cohen
Craniosynostoses
Craniosynostoses
syndrome de Gênes
holoprosencéphalie
gènes

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N3-AUTOINDEXEE
Déficit sélectif en IgA lié au gène TACI
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99974
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
gènes
déficit en immunoglobuline A type 2
déficit en IgA

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N3-AUTOINDEXEE
Déficit en Aldostérone synthase non lié à CYP11B2
Hypoaldostéronisme hyperréninémique familial type 2;Déficit en aldostérone synthase non lié au gène de l'aldostérone synthase;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99764
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
hypoaldostéronisme
Cytochrome P-450 CYP11B2
gènes

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N3-AUTOINDEXEE
Myopathie myofibrillaire par mutation du gène ZASP
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98912
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies musculaires
mutation
myopathie myofibrillaireliée à ZASP
Myopathie myofibrillaire par mutation du gène ZASP
gènes

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de croissance excessive lié à des anomalies du gène RNF135
Croissance excessive - troubles de l'apprentissage - dysmorphie faciale;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=137634
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome
troubles de la croissance
troubles de l'apprentissage
gènes
syndrome de Gênes

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome du gène contigu de la sclérose tubéreuse/polykystose rénale
Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=88924
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome de Gênes
gènes
sclérose
syndrome
Polykystose rénale autosomique dominante de type 1
polykystose rénale autosomique dominante

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N3-AUTOINDEXEE
Dystrophie cornéenne liée au gène BIG-H3
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=101069
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
dystrophies héréditaires de la cornée
gènes

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N3-AUTOINDEXEE
Génétique médicale: gènes, science, financement
https://medicalforum.ch/fr/article/doi/fms.2010.07046/
2010
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Forum Médical Suisse
Suisse
article de périodique
gènes
Genettes
soutien financier
génétique
science

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N3-AUTOINDEXEE
DYSTROPHIES RETINIENNES DUES A DES MUTATIONS DU GENE RDS/PERIPHERINE
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_041_Dystrophie_retiniennes_gne_RDS.doc
2010
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Embarras
dystrophies rétiniennes
gènes
dystrophie
mutation
Dystrophie
gène
rétine

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N3-AUTOINDEXEE
MALADIE DE STARGARDT STGD1 (Gène ABCA4)
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_039_Stargardt_ABCA4.doc
2010
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Maladie
gène
Maladies
maladie de stargardt
gènes
Maladies
Embarras
Maladie
maladie

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N3-AUTOINDEXEE
L'ostéoporose et le pouvoir des gènes
https://medicalforum.ch/fr/article/doi/fms.2009.06930/
L’ostéoporose est une maladie qui représente un formidable challenge pour notre système de santé de par son incidence élevée et les coûts directs et indirects qu’elle engendre. En Suisse, on estime que 20% des femmes âgées de plus de 50 ans vont présenter une fracture due à l’ostéoporose.
2009
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Forum Médical Suisse
Suisse
ostéoporose
article de périodique
ostéoporose
gènes

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N3-AUTOINDEXEE
Déficience mentale non spécifique et liaison génétique Xq28 Gène GDI1
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_059_RM_et_gne_GDI1_Xq28.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
gènes
Arriération mentale
Génétique
Embarras
Génétique
état mental anormal
gène
Déficience intellectuelle
liaison génétique
Génétique
non spécifique

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Nance-Horan (gène NHS)
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_060_Syndrome_de_Nance-Horan_NHS.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
syndrome de Gênes
syndrome de Nance-Horan
Embarras
gènes
gène
Craniosynostoses
holoprosencéphalie
cataracte
malformations dentaires
maladies génétiques liées au chromosome X

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N3-AUTOINDEXEE
Les lissencéphalies liées aux gènes Doublecortine (DCX) et LIS1
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_052_Lissencephalie_LIS1_et_DCX.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
gènes
lissencéphalie
Lissencéphalie
gène lié

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N3-AUTOINDEXEE
Maladie d’Alexander (Gène GFAP)
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_015_Maladie_dAlexander.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
gène
maladie d'alexander
Embarras
protéine glio-fibrillaire acide
Maladie d'Alexander
Maladies
gènes
maladie d'Alexander

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N3-AUTOINDEXEE
Leucodystrophie avec mégalencéphalie et kystes sous-corticaux (gène MLC1)
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_014_Megalencephalie_et_leucodystrophie_MLC1.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
kystes
gène
leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sub-corticaux
Leucodystrophie
gènes
leucodystrophie
Mégalencéphalie
encéphalomégalie
Mégalencéphalie
Embarras
maladies démyélinisantes héréditaires du système nerveux central

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N3-AUTOINDEXEE
Retard Mental lié au gène Oligophrénine1
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_053_RM_li_au_gne_Oligophrnine.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
retard mental
Déficience intellectuelle
Embarras
gènes
retard mental
gène lié

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N3-AUTOINDEXEE
Gènes de la globine ; drépanocytose - thalassémies
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/GenHemoglobID30014FS.html
Gènes de globine : Familles de gènes, Expression séquentielle de gènes au cours du développement; Mutations : Définition, Exemple d'un gène Platonicien; Clinique - principaux syndromes: Drépanocytose, β Thalassémies, α Thalassémies.
2008
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Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
France
cours
globines
thalassémie
hémoglobinose s
drépanocytose
alpha-Thalassémie
gènes

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N3-AUTOINDEXEE
Place de l'imagerie des voies séminales profondes dans le diagnostic d'une agénésie déférentielle unilatérale
À propos d'un patient ayant des mutations du gène CFTR
https://www.urofrance.org/base-bibliographique/place-de-limagerie-des-voies-seminales-profondes-dans-le-diagnostic-dune
Un patient de 35 ans consultait pour une infertilité primaire de 4 ans avec un examen clinique et des paramètres spermatiques normaux. Une imagerie des voies génitales profondes a mis en évidence une agénésie unilatérale isolée de la portion pelvienne du canal déférent gauche associée à des anomalies de la vésicule séminale homolatérale. La recherche de mutations du gène CFTR a révélé une hétérozygotie composite avec présence de la mutation DF508 et de la mutation V938G. La réalisation d’une échographie uro-génitale chez tout homme consultant pour infertilité est recommandée.
2006
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Urofrance - Association Française d'Urologie
France
616.65 - Maladies de l'appareil génital
cas clinique
Imagerie diagnostique
patients
gènes
mutation

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N1-VALIDE
Troubles obsessionnels compulsifs (TOC) résistants : prise en charge et place de la neurochirurgie fonctionnelle
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_272448
synthèse et perspectives, méthode générale de travail ; introduction, argumentaire : génétique, physiopathologie, critères diagnostiques, diagnostic différentiel et comorbidité, outils d'évaluation, traitements conventionnels, définition et indications de la neurochirurgie dans le cas du TOC résistant, techniques neurochirurgicales, annexes, références bibliographiques ; 80 pages
2005
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Haute Autorité de santé
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
064. Diagnostiquer : un trouble dépressif, un trouble anxieux généralisé, un trouble panique, un trouble phobique, un trouble obsessionnel compulsif, un état de stress post – traumatique, un trouble de l'adaptation (de l'enfant à la personne âgée), un trouble de la personnalité.
français
résumé ou synthèse en français
trouble obsessionnel compulsif
trouble obsessionnel compulsif
prévalence
bibliographie médicale
jumeaux
gènes
trouble obsessionnel compulsif
trouble obsessionnel compulsif
Imagerie diagnostique
méta-analyse comme sujet
résultat thérapeutique
trouble obsessionnel compulsif
classification internationale des maladies
diagnostic différentiel
échelles d'évaluation en psychiatrie
thérapie cognitive
psychothérapie
inhibiteurs de la capture de la sérotonine
clomipramine
association médicamenteuse
association thérapeutique
trouble obsessionnel compulsif
psychochirurgie
capsule interne
gyrus du cingulum
noyau caudé
système limbique
psychochirurgie
psychochirurgie
événements indésirables associés aux soins
stimulation cérébrale profonde
protocoles cliniques
comportement obsessionnel
616.852 27 - Trouble obsessionnel compulsif
trouble obsessionnel compulsif
trouble obsessionnel compulsif
comorbidité
auto-évaluation (psychologie)
trouble obsessionnel compulsif
résistance aux substances
enfant
adolescent
maladies chez les jumeaux
gestion des soins aux patients
évaluation technologique
trouble obsessionnel compulsif

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Courriel (Nous ne répondons pas aux questions de santé personnelles.)
09/08/2020


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