Libellé préféré : syndrome orofaciodigital type 1;

Synonyme CISMeF : syndrome oro-facio-digital type 1; syndrome de Papillon-Leage-Psaume; Papillon-Leage-Psaume; Syndrome oro-facio-digital de type 1;

Acronyme CISMeF : OFD1; OFDI;

Détails


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N1-VALIDE
Syndrome orofaciodigital type 1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2750
Le syndrome oro-facio-digital de type 1 (OFD1) est un trouble neuro-développemental rare appartenant au groupe des ciliopathies, létales chez l'homme. Il est caractérisé par des anomalies variables, incluant des malformations externes (craniofaciales et digitales) et une atteinte possible du système nerveux central (SNC) et des viscères (reins, pancréas et ovaires) chez les femmes.
2012
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Orphanet
France
français
syndromes oro-facio-digitaux
syndrome orofaciodigital type 1
information scientifique et technique

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Courriel
12/12/2018


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