Libellé préféré : malformations;

Synonyme CISMeF : difformités; déformations; déficiences congénitales; syndrome malformatif; anomalie développement;

Synonyme MeSH : Anomalie congénitale; Anomalies congénitales; Anomalies morphologiques congénitales; Difformités congénitales; Anomalie morphologique congénitale; Malformation; malformations congénitales;

Détails


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N1-SUPERVISEE
Femmes enceintes et en projet de grossesse
http://www.ast67.org/media/documents/publications/fiches-conseils-express/fiche-conseil-femmes-enceintes-et-en-projet-de-grossesse-02-2017.pdf
La grossesse est un phénomène physiologique, mais de nombreux facteurs peuvent interférer avec son bon déroulement : facteurs intrinsèques (hérédité, formation des cellules reproductrices, etc.), facteurs extra-professionnels (maladies, médicaments, examens radiologiques, cosmétiques, alcool, drogues) et facteurs professionnels.
2017
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AST 67 - Alsace Santé Travail
France
français
information scientifique et technique
malformations
malformations
exposition professionnelle
grossesse
femmes enceintes

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N2-AUTOINDEXEE
Centre de référence des pathologies neurovasculaires malformatives de l’enfant
http://maladiesrares-paris-sud.aphp.fr/les-centres-de-reference/pathologies-neurovasculaires-malformatives/
Le centre de référence des pathologies neurovasculaires malformatives de l’enfant, labellisé en 2007, est dédié à ces maladies rares depuis les années 80. Ce centre prend en charge les malformations vasculaires cérébrales, ostéodurales crâniennes, médullaires spinales et maxillo-faciales du nouveau-né, du nourrisson et de l’enfant. Le centre de référence est coordonné par un binôme neuroradiologie (diagnostique et interventionnelle) – neuropédiatrie. Le coordinateur du centre est le professeur Laurent Spelle. Le diagnostic et la prise en charge initiales s’effectuent souvent en anténatal à la maternité de l’hôpital Bicêtre. En post-natal, le service de réanimation pédiatrique permet la stabilisation des cas les plus sévères avec retentissement cardiorespiratoire, couplée au traitement par embolisation.
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AP-HP - Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
France
français
centre national de référence
central
maladie
malformations
enfant
anomalie congénitale
pathologique
enfant

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N1-VALIDE
ASDU - Association sans diagnostic et unique
http://www.asdu.fr/
L'association sans diagnostic et unique (ASDU) à pour but de s'impliquer dans le projet de recherche autour des personnes sans diagnostic avec une possibilité d'orientation pour les patients confrontés à des problèmes d’errance médicale
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Brigueuil
France
Charente
français
association patients
malformations

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N1-SUPERVISEE
Les dangers de la prégabaline durant la grossesse
http://www.avisdexperts.ch/videos/view/5300
Une étude scientifique remet en cause la sécurité d'une substance présente dans des médicaments, notamment le Lyrica, si elle est prise durant la grossesse. La prégabaline est soupçonné de provoquer un risque accru de malformation durant le premier trimestre de la grossesse.
2016
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Avis d'Experts - La Radio Télévision Suisse (RTS) et les Universités de Suisse Romande
France
français
enregistrement vidéo
information patient et grand public
complications de la grossesse
malformations
analgésiques
anticonvulsivants
grossesse
Prégabaline
PREGABALINE

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N1-VALIDE
MRKH.be
https://mrkhbe.wordpress.com/
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=454884
Cette association a été créée par quelques femmes avec le syndrome MRKH, dans le but que chaque femme née avec un utérus et/ou vagin insuffisamment développé ne se sente plus seule, et trouve des réponses à ses questions.
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Belgique
français
association
Belgique
canaux de müller
aplasie mullérienne
malformations
troubles du développement sexuel de sujets 46, XX

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N1-VALIDE
Un antiépileptique controversé
http://www.avisdexperts.ch/videos/view/5623
Gros plan sur la dépakine, un antiépileptique déconseillé aux femmes enceintes. Le valproate de sodium, une molécule présente dans le médicament, serait à l’origine de 450 malformations à la naissance
2016
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Avis d'Experts - La Radio Télévision Suisse (RTS) et les Universités de Suisse Romande
Suisse
français
enregistrement vidéo
acide valproïque
anticonvulsivants
malformations
grossesse

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N2-AUTOINDEXEE
Santé Canada rappelle l'importance de prévenir les grossesses pendant la prise d'isotrétinoïne, médicament contre l'acné, afin d'éviter les anomalies congénitales
http://canadiensensante.gc.ca/recall-alert-rappel-avis/hc-sc/2016/60096a-fra.php
2016
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Canadiens en santé
Canada
français
avis de pharmacovigilance
brochure pédagogique pour les patients
isotrétinoïne
isotrétinoïne
acné
rappel mnésique
femmes enceintes
préparations pharmaceutiques
grossesse
ISOTRETINOINE
acne
acné
grossesse
grossesse
isotrétinoïne
grossesse
Canada
prévenance
acné vulgaire
médicament
anomalie congénitale
santé
malformations

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N3-AUTOINDEXEE
Malformation capillaire de la rétine
Hémangiome caverneux de la rétine
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=71213
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Orphanet
France
information scientifique et technique
anomalie congénitale
hémangiome caverneux
hémangiome capillaire
hémangiome caverneux
malformations
hémangiome capillaire
rétine
hémangiome de la rétine

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N1-VALIDE
Interventions et techniques de diagnostic prénatal visant l’obtention d’un prélèvement foetal à des fins diagnostiques : Risques et avantages pour la mère et le foetus
http://www.jogc.com/article/S1701-2163(15)30206-1/abstract
Objectif : Offrir aux fournisseurs de soins de maternité et à leurs patientes des lignes directrices factuelles contemporaines en ce qui concerne les services de counseling traitant des risques et des avantages maternels propres à la tenue des interventions diagnostiques prénatales orientées par échographie (et/ou des techniques permettant l’établissement d’un diagnostic génétique) nécessaires dans les cas où il a été établi pendant la période prénatale que la grossesse serait exposée à des risques, ainsi qu’en ce qui concerne la prise de décisions subséquentes quant à la prise en charge de la grossesse (questions abordant des aspects tels que le niveau du fournisseur de soins obstétricaux, la surveillance prénatale, le lieu où devraient se dérouler les soins et l’accouchement, et la décision de poursuivre ou d’interrompre la grossesse). La présente directive clinique se limite aux services de counseling traitant des risques et des avantages maternels, et aux décisions en matière de prise en charge de la grossesse pour les femmes qui nécessitent (ou qui envisagent) la mise en œuvre d’une intervention ou d’une technique effractive orientée par échographie aux fins de l’établissement d’un diagnostic prénatal
10.1016/S1701-2163(15)30206-1
2015
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SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
Canada
français
recommandation pour la pratique clinique
diagnostic prénatal
Dépistage génétique
conseil génétique
malformations
amniocentèse
Prélèvement de villosités choriales
cordocentèse
évaluation des risques

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N1-VALIDE
Vivre avec une microdélétion 22q11.2
http://www.fondation-groupama.com/wp-content/uploads/2017/02/vivre_avec_une_microdeletion.pdf
Les familles concernées par la Microdélétion 22q11.2 sont très souvent déroutées face à la complexité du syndrome qui affecte la santé, la qualité de vie des personnes atteintes et de leur entourage. Alors que de bonnes informations sur cette microdélétion permettent de contruire un avenir meilleur, il est difficile parfois de les trouver ou d'en avoir connaissance au bon moment. Devant ce besoin de mieux connaître et comprendre le syndrome, l'écriture de ce livret a été lancée, en réunissant des documents auprès de plus d'une quinzaine d'experts de la Microdélétion 22q11.2 et les témoignages de quelques familles. L'objectif est de présenter un document accessible, tout en ayant comme références des publications médicales, et diffuser ainsi des informations validées par des médecins
2015
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Fondation Groupama pour la Santé
Génération 22
France
français
information patient et grand public
syndrome de DiGeorge
syndrome de DiGeorge
enfant
adulte
signes et symptômes
tétralogie de Fallot
syndrome de DiGeorge
malformations
syndrome de DiGeorge
intégration scolaire enfants handicapés
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
FHU-TRANSLAD
http://www.translad.org/
La FHU-TRANSLAD est une Fédération Hospitalo-Universitaire dédiée au développement des soins, de la recherche et de l'enseignement dans le domaine des maladies du développement. Elle associe différentes équipes cliniques et de recherche des CHU de Dijon et Besançon, et de l'Université fédérale Bourgogne Franche-Comté.
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Dijon
France
Côte-d'Or
français
association
malformations
maladies rares
structure enseignement formation
structure recherche

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N3-AUTOINDEXEE
Influence du diabète antérieur à la grossesse sur les anomalies congénitales au Canada entre 2002 et 2012
http://www.phac-aspc.gc.ca/publicat/hpcdp-pspmc/35-5/ar-01-fra.php
2015
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ASPC - Agence de santé publique du Canada
Canada
français
rapport
anomalie congénitale et grossesse
grossesse
malformations
diabète gestationnel
antérieur
Canada
anomalie congénitale
grossesse chez les diabétiques
grossesse
grossesse

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N1-VALIDE
Anomalies congénitales - Aide-mémoire N 370
http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/fr/
On estime que, chaque année, 276 000 nouveau-nés meurent avant l’âge de 28 jours à cause d’anomalies congénitales. Les anomalies congénitales peuvent être à l’origine d’incapacités à long terme ayant des répercussions importantes pour les sujets atteints, leur famille, les systèmes de soins et la société.
2015
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OMS - Organisation Mondiale de la Santé
Suisse
français
malformations
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Anomalies congénitales
http://www.who.int/entity/mediacentre/factsheets/fs370/fr/index.html
Les anomalies ou malformations congénitales touchent environ un nouveau-né sur 33 et entraînent chaque année quelque 3,2 millions d'incapacités. On estime à 270 000 le nombre de décès annuels de nouveau-nés provoqués par des anomalies congénitales au cours des 28 premiers jours de la vie. ...
2015
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OMS - Organisation Mondiale de la Santé
Genève
Suisse
français
malformations
information scientifique et technique

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N3-AUTOINDEXEE
Prise en charge des anomalies de développement des Organes Génitaux à la naissance / annexes
http://www.reseau-naissance.fr/data/mediashare/2u/gx57qlxwt5zaotgrrpyg445w6fop94-org.pdf
2015
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Réseau Sécurité Naissance - Naître ensemble - Pays de la Loire
France
français
information scientifique et technique
parturition
appareil génital, sai
Organismes
anomalie
partie d'un organe
malformations
système génital
gestion des soins aux patients
naissance
organismes

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N1-VALIDE
Syndrome CHARGE
https://www.orpha.net/data/patho/Pub/Int/fr/LeSyndromeCHARGE_FR_fr_PUB_ORPHA138.pdf
2015
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Orphanet
France
français
information patient et grand public
syndrome CHARGE
syndrome CHARGE
signes et symptômes
image
malformations
syndrome CHARGE
syndrome CHARGE
enfants handicapés
syndrome CHARGE
intégration scolaire enfants handicapés

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N3-AUTOINDEXEE
Uropathies malformatives
http://umvf.cerimes.fr/media/ressRadiologie/DESradiologie2014/11avril2014/Pub_S_Franchi_Abella_02/index.htm
2014
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3eme cycle / doctorat
UNF3S - Université Numérique Francophone des Sciences de la Santé et du Sport
France
français
matériel d'enseignement audio-visuel
anomalie congénitale
maladies urologiques
malformations

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N1-SUPERVISEE
Agénésie rénale bilatérale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1848
L'agénésie rénale bilatérale (ARB) est la forme la plus profonde d'agénésie rénale (AR, voir ce terme) caractérisée par l'absence totale de développement rénal, d'uretères et donc l'absence de fonction rénale foetale aboutissant à la séquence de Potter avec une hypoplasie pulmonaire associée à un oligohydramnios qui est fatal peu de temps après la naissance.
2014
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Orphanet
France
maladies du rein
malformations
rein
foetus
information scientifique et technique
agénésie rénale héréditaire

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N3-AUTOINDEXEE
Malformations congénitales suite à la prise d'IECA
http://www.cbip.be/Folia/2006/F33F08F.cfm
article de périodique
inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine
malformations

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N1-VALIDE
Comportements perturbateurs chez les personnes ayant des lésions cérébrales acquises avant l’âge de 2 ans : prévention et prise en charge
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1778390/fr/comportements-perturbateurs-chez-les-personnes-ayant-des-lesions-cerebrales-acquises-avant-lage-de-2-ans-prevention-et-prise-en-charge
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1780153/fr/argumentaire-scientifique-comportements-perturbateurs
Les objectifs de ces recommandations et de leur mise en œuvre, quel que soit le lieu de vie du patient, sont de : optimiser et homogénéiser les pratiques en termes de diagnostic, de prévention et de traitement des troubles du comportement perturbateurs ; valoriser les approches non médicamenteuses de prise en charge de ces troubles dans la pratique courante ; éviter les prescriptions inappropriées, systématiques ou prolongées de psychotropes, en particulier de sédatifs et de neuroleptiques.
2014
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
330. Orientation diagnostique et conduite à tenir devant un traumatisme cranio-facial
français
nourrisson
Troubles déficitaires de l'attention et du comportement perturbateur
lésions encéphaliques
enfant
adulte
paralysie cérébrale
traumatismes cranioencéphaliques
malformations
automutilation
Trouble veille sommeil
troubles de l'alimentation et des conduites alimentaires de l'enfant
Troubles déficitaires de l'attention et du comportement perturbateur
échelles d'évaluation en psychiatrie
Troubles déficitaires de l'attention et du comportement perturbateur
Troubles déficitaires de l'attention et du comportement perturbateur
neuroleptiques
anticonvulsivants
antidépresseurs
stimulants du système nerveux central
antagonistes narcotiques
anxiolytiques
agonistes adrénergiques
mélatonine
dépresseurs du système nerveux central
Troubles déficitaires de l'attention et du comportement perturbateur
parents
recommandation pour la pratique clinique
algorithme

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N1-VALIDE
Malformations congenitales et anomalies chromosomiques
http://invs.santepubliquefrance.fr/fr/Dossiers-thematiques/Maladies-chroniques-et-traumatismes/Malformations-congenitales-et-anomalies-chromosomiques
Ce dossier thématique consacré aux malformations congénitales présente les données des sept registres de malformations congénitales français. Il donne une estimation, au niveau national, du nombre de cas de nouveau-nés présentant une ou plusieurs malformations et du nombre de nouveau-nés présentant l'une des 21 anomalies congénitales majeures. Ces anomalies majeures ont été sélectionnées selon des critères de gravité, de fréquence et de possibilité de prévention ou de dépistage prénatal. Les données sont ensuite détaillées par registre pour chaque anomalie. Ce dossier thématique a été réalisé par l'unité santé périnatale de l'Institut de veille sanitaire, en collaboration avec les registres de malformations congénitales
2014
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N
InVS - Institut de Veille Sanitaire
France
français
information scientifique et technique
malformations
aberrations des chromosomes
France
malformations
surveillance de la population
prévalence

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N1-VALIDE
La chirurgie pédiatrique - Révolutions médicales
http://www.franceculture.fr/emission-revolutions-medicales-la-chirurgie-pediatrique-2013-01-22
Chirurgien des bébés, sensibilisée aux émotions maternelles, Claire Fékété nous explique son engagement mais aussi son combat contre les malformations néonatales. Ces malformations concernent aussi bien les ambiguïtés sexuelles découvertes à la naissance ou au cours de la grossesse que les jumeaux joints, ceux que l'on appelait autrefois les jumeaux siamois. Claire Fékété nous fera participer à la recherche des causes et à la découverte de la génétique d'un certain nombre de ces malformations en mettant en avant l'importance du travail pluridisciplinaire qui vise à accompagner, comprendre et éviter lors de la prochaine grossesse la survenue de telles complications.
2013
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N
France Culture
France
français
émission radiophonique
information scientifique et technique
malformations
nourrisson
adolescent
enfant

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N1-VALIDE
FeCLAD - Fédération des Centres Labellisés Anomalies du Développement
http://www.feclad.org/
Dans le cadre du plan maladies rares, 8 centres « anomalies du développement et syndromes malformatifs » ont été labellisés en France entre 2004 et 2007 pour répondre aux besoins des patients. Une fédération réunit les 8 centres de référence sous le nom de FeCLAD (Fédération des Centres Labellisés « Anomalies du Développement »).
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N
France
français
gestion des soins aux patients
malformations
maladies rares
association professionnels santé
centre national de référence

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N3-AUTOINDEXEE
Impact de la politique d'enrichissement des farines par l'acide folique sur la fréquence des malformations congénitales au Québec
http://www.inspq.qc.ca/pdf/publications/600-ImpactPoliEnrFarinesAciFolMalCongQue.pdf
2012
INSPQ - Institut National de Santé Publique - Québec
Québec
Canada
rapport
farine
Québec
politique
acide folique
ACIDE FOLIQUE
malformations

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N3-AUTOINDEXEE
Les malformations génitales
http://umvf.cerimes.fr/media/ressWikinu/Gynecologie/College/Lansac-Malformations_genitales.pdf
2012
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UVP5 - Wikinu médecine
Paris
France
matériel enseignement
malformations

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N1-VALIDE
Les malformations congénitales en Rhône-Alpes
http://www.ors-rhone-alpes.org/environnement/pdf/dossier8.pdf
Les malformations congénitales sont responsables dans les pays développés de 20 à 25% de la mortalité périnatale totale, représentant ainsi en France la première cause de mortalité périnatale. La fréquence des malformations congénitales parmi l'ensemble des grossesses n'est pas connue, de nombreuses conceptions donnant lieu à des avortements spontanés précoces. Les malformations congénitales chez les enfants mort-nés et les enfants vivants ne constituent donc qu'une partie de l'ensemble des malformations congénitales. C'est la raison pour laquelle on parle de prévalence de malformations à la naissance et cette prévalence représente aujourd'hui 3 à 4% des naissances vivantes.
2012
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N
ORS Rhône-Alpes
France
français
malformations
France
information scientifique et technique
malformations

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N1-VALIDE
REMERA - Registre des malformations en Rhône-Alpes
http://www.remera.fr/
Le Registre des malformations en Rhône-Alpes (REMERA) assure une mission publique de surveillance épidémiologique en matière de malformations congénitales et sur une étendue couvrant les départements du Rhône, de l'Isère, de la Savoie et de la Loire
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N
Lyon
France
Rhône
français
registre
malformations
épidémiosurveillance

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N1-VALIDE
Syndrome de Marshall-Smith
http://www.marshallsmith.org/
Il s'agit d'une malformation congénitale dont la cause n'est pas encore connue à l'heure actuelle. Le syndrome a été décrit pour la première fois en 1971 par Marshall et Smith. Depuis, environ 33 enfants ont été décrits dans la littérature médicale
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N
La Haye
Pays-Bas
néerlandais
anglais
allemand
portugais
russe
français
malformations
nourrisson
association patients

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N1-SUPERVISEE
Malformations reconnaissables à la naissance
DIUI Périnatologie
http://umvf.cerimes.fr/media/ressMereEnfant/PER/ONdiaye/ondiaye_p03/index.htm
Objectifs : définir une malformation, donner la classification étiologique des malformations, décrire les phénotypes de la trisomie 21, 13 et 18, du syndrome de Turner, du syndrome de Noonan, des séquences de Pierre Robin et Prune Belly, énumérer 5 malformations qui peuvent être diagnostiquées dès la naissance.
2012
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2eme cycle / master
Projet Mère-Enfant Ministère des Affaires Étrangères et Européennes 2008 – 2012 Tous droits réservés
Mère-enfant
France
français
matériel d'enseignement audio-visuel
nouveau-né
malformations
malformations
malformations
malformations
malformations
malformations
syndrome de Down
trisomie 18
trisomie
syndrome de Patau
syndrome de Turner
syndrome de Noonan
syndrome de Pierre Robin
syndrome de Prune Belly
anencéphalie
dysraphie spinale
pied bot varus équin congénital
bec-de-lièvre
malformations
imperforation anale
malformations urogénitales
hernie ombilicale
laparoschisis
malformations
périnatologie
chromosomes humains de la paire 18
maladies chromosomiques
chromosomes humains de la paire 13

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N3-AUTOINDEXEE
Anomalie congénitale partielle du péricarde
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99130
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
malformations
péricarde

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N3-AUTOINDEXEE
Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire partiel
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99124
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome du cimeterre
malformations

---
N3-AUTOINDEXEE
Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire total
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99125
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
malformations
syndrome du cimeterre

---
N3-AUTOINDEXEE
Anomalie congénitale de la veine cave inférieure
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=95499
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
malformations
veine cave inférieure

---
N3-AUTOINDEXEE
Malformation des sinus duraux du crâne
Fistule artério-veineuse durale du crâne;Malformations artério-veineuses durales du crâne;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=97339
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
sinus veineux crâniens
malformations
fistule
malformations vasculaires du système nerveux central
crâne

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Casamassima-Morton-Nance
Dysostose spondylo-costale - malformations anales et génito-urinaires;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=94095
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
malformations
dysostoses
syndrome
syndrome de Jarcho-Levin

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N1-VALIDE
Autopsies foetales et périnatales dans les cas d'anomalies foetales diagnostiquées avant la naissance en présence d'un caryotype normal
http://sogc.org/wp-content/uploads/2013/02/gui267TU1110F.pdf
http://www.jogc.com/article/S1701-2163(16)35056-3/abstract
Indication du niveau de preuve, Objectif : Analyser les données au sujet des autopsies foetales et périnatales, le processus d'obtention du consentement et les autres options de collecte de données à la suite d'un diagnostic prénatal de malformations non chromosomiques, ainsi qu'aider les cliniciens à offrir des services de counseling postnatal à propos du diagnostic foetal et des risques de récurrence.
2011
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SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
Canada
français
recommandation professionnelle
autopsie
mort foetale
mortalité périnatale
malformations

---
N3-AUTOINDEXEE
CM-AVM
Malformation capillaire-malformation artérioveineuse;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=137667
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
vaisseaux capillaires
malformations
protocole AVM

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome STAR
Syndactylie - télécanthus - malformations rénale et anogénitale;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=140952
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
malformations
Télécanthus
syndactylie
Télécanthus

---
N3-AUTOINDEXEE
Malformation congénitale isolée de la chaîne ossiculaire
Malformation ossiculaire sans anomalie du canal auditif externe;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=162526
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
osselets de l'audition
ouïe
malformations

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome CK
Déficit intellectuel lié à l'X - microcéphalie - malformation corticale - habitus mince;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=251383
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Déficience intellectuelle
microcéphalie
malformations

---
N1-VALIDE
Les handicaps physiques congénitaux non cérébraux
http://www.academie-medecine.fr/publication100036386/
recommandations concernant les modalités nouvelles de leur prise en charge médicale Concernant l'échographie pour Diagnostic prénatal Concernant les Centres de référence Concernant les centres de Compétence
2011
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N
Académie Nationale de Médecine
Paris
France
français
recommandation professionnelle
rapport
malformations
personnes handicapées

---
N3-AUTOINDEXEE
Anomalie congénitale complète du péricarde
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99129
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
malformations
péricarde

---
N3-AUTOINDEXEE
Anomalies congénitales de la veine cave supérieure (VCS)
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=95498
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
veine cave supérieure
malformations

---
N3-AUTOINDEXEE
Intérêt du prélèvement d'urine foetale dans le diagnostic prénatal des uropathies malformatives
http://www.urofrance.org/fileadmin/documents/data/PU/2002/PU-2002-00121261/TEXF-PU-2002-00121261.PDF
2010
Urofrance - Association Française d'Urologie
France
article de périodique
prélèvement d'échantillon d'urine
malformations
foetus
maladies urologiques
diagnostic prénatal

---
N3-AUTOINDEXEE
Le dépistage des anomalies foetales est-il fiable chez les femmes HIV positives enceintes ? Une étude multicentrique.
Malformations, Sujet immunodéprimé, grossesse
http://archive-ouverte.unige.ch/unige:5314
Le dépistage de la trisomie 21 au premier trimestre de la grossesse et des non fermetures du tube neural au second relève du suivi obstétrical actuel. Plusieurs études montrent qu'une infection maternelle à HIV modifie les paramètres biochimiques des tests de dépistage effectués au deuxième trimestre. L'objectif est d'évaluer la fiabilité des tests de dépistage de la trisomie 21 au premier trimestre et des non fermeture du tube neural au second.
2010
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Archive ouverte UNIGE
Suisse
français
grossesse
sujet immunodéprimé
malformations
thèse ou mémoire
dépistage systématique
foetus

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N1-SUPERVISEE
Registre des malformations congénitales de Paris
surveillance épidémiologique et diagnostic prénatal des malformations : évolution sur vingt-sept ans (1981-2007)
http://www.unites.inserm.fr/download.asp?download=stockfile/U149/documents/registre/brochure27ans.pdf
objectifs, caractéristiques du registre, collaborations, travaux de recherche - données globales - les 21 malformations sélectionnées - publications - annexes
2010
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N
INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
Paris
France
français
malformations
Paris
malformations
diagnostic prénatal
registre
épidémiosurveillance

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N1-SUPERVISEE
Effets et tolérance de la supplémentation périconceptionnelle en folate pour prévenir les anomalies congénitales
http://www.cochrane.org/fr/CD007950
Il a été rapporté que les lésions du tube neural pouvaient être prévenues grâce à une supplémentation périconceptionnelle en acide folique. Les effets des différentes doses, des différentes formes et des différents programmes de supplémentation en folate pour la prévention des autres anomalies congénitales et les résultats pour la mère et l'enfant sont incertains.
2010
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Centre Cochrane Français
France
acide folique
grossesse
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
malformations

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N3-AUTOINDEXEE
Diabète gestationnel et malformations de l'appareil urinaire : une étude cas témoins en milieu hospitalier
http://www.urofrance.org/fileadmin/documents/data/PU/2005/PU-2005-00150053/TEXF-PU-2005-00150053.PDF
2010
Urofrance - Association Française d'Urologie
France
article de périodique
diabète gestationnel
études cas-témoins
hôpitaux
voies urinaires
malformations

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N3-AUTOINDEXEE
Malformations vulvaire, vaginale, aplasie utéro-vaginale - Partie 2
DIUI de chirurgie gynécologique Niveau 1
http://umvf.cerimes.fr/media/ressMereEnfant/CHG/25_GARBIN_Olivier/index.htm
2010
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2eme cycle / master
Mère-enfant
France
français
matériel d'enseignement audio-visuel
intervention chirurgicale
anomalie congénitale
vulve, sai
Gynécologie
gynécologique
malformations
aplasie
utérus, sai
procédures de chirurgie gynécologique
vagin, sai
gynécologie

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N1-SUPERVISEE
Echographie en obstétrique - Anomalies morphologiques embryo-fœtales
DIUI d'échographie obstétricale
http://umvf.cerimes.fr/media/ressMereEnfant/ECH/obstet02/c02/index.htm
Anomalies du pôle céphalique, anomalies thoraciques, anomalies digestives, anomalies des membres, anomalies du rachis, anomalies de la structure placentaire.
2009
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2eme cycle / master
Projet Mère-Enfant Ministère des Affaires Étrangères et Européennes 2008 – 2012 Tous droits réservés
Mère-enfant
France
français
matériel d'enseignement audio-visuel
grossesse
malformations crâniofaciales
malformations crâniofaciales
malformations crâniofaciales
anomalies morphologiques congénitales des membres
anomalies morphologiques congénitales des membres
anomalies morphologiques congénitales des membres
malformations de l'appareil digestif
malformations de l'appareil digestif
malformations de l'appareil digestif
malformations
malformations
malformations
obstétrique
foetus
échographie prénatale
malformations de l'appareil digestif
malformations
anomalies morphologiques congénitales des membres
malformations crâniofaciales

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N3-AUTOINDEXEE
Malformation de Chiari
enfant
http://www.aboutkidshealth.ca/Fr/HealthAZ/ConditionsandDiseases/BrainandNervousSystemDisorders/Pages/Chiari-Malformation.aspx
2009
AboutKidsHealth
Canada
information patient et grand public
malformations
enfant

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N1-SUPERVISEE
Echographie en obstétrique - Clarté nucale normale et pathologique
DIUI d'échographie obstétricale
http://umvf.cerimes.fr/media/ressMereEnfant/ECH/obstet03/c01/index.htm
Réalisation de la mesure, critères de mesure, score de Herman, clarté nucale normale, clarté nucale anormale.
2009
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2eme cycle / master
Projet Mère-Enfant Ministère des Affaires Étrangères et Européennes 2008 – 2012 Tous droits réservés
Mère-enfant
France
français
matériel d'enseignement audio-visuel
mesure de la clarté nucale
mesure de la clarté nucale
mesure de la clarté nucale
malformations
grossesse
obstétrique
mesure de la clarté nucale
échographie
malformations

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N3-AUTOINDEXEE
Les malformations utérines : diagnostic, pronostic et prise en charge en 2008
https://www.revmed.ch/RMS/2008/RMS-176/Les-malformations-uterines-diagnostic-pronostic-et-prise-en-charge-en-2008
2008
RMS - Revue Médicale Suisse
Suisse
article de périodique
malformations
gestion des soins aux patients
pronostic

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N1-SUPERVISEE
Anophtalmie - anomalies cardiaques et pulmonaires - déficit intellectuel
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=91129
Ce syndrome se caractérise par une anophtalmie associée à une dysplasie capillaire alvéolaire, des troubles cardiaques congénitaux ou une hernie du diaphragme et un déficit intellectuel ...
2007
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N
Orphanet
France
français
malformations
personnes handicapées
maladies rares
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Tératogénicité associée aux diabètes gestationnel et préexistant
http://sogc.org/wp-content/uploads/2013/02/guiJOGC200CPG0711f.pdf
Indication du niveau de preuve, La présente directive clinique analyse les données actuellement disponibles sur le risque d'anomalies congénitales dans le cas des grossesses compliquées par un diabète gestationnel ou préexistant, en fonction des critères d'évaluation des résultats établis par le Groupe d'étude canadien sur les soins de santé préventifs . La présente directive clinique ne traite pas des complications maternelles ou foetales et néonatales autres qui sont associées aux diabètes gestationnel et préexistant 10 pages.
2007
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SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
Canada
français
malformations
complications du diabète
diabète gestationnel
grossesse chez les diabétiques
recommandation pour la pratique clinique

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N1-VALIDE
Arhinie
synonyme(s) : nez agénésie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1134
L'arhinie est une absence congénitale de nez. C'est une entité clinique très rare : environ 20 cas ont été décrits dans la littérature au total, et la prévalence à la naissance est probablement inférieure à 1 sur 100 000
2005
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Orphanet
France
français
arhinie
information scientifique et technique
malformations
nez

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N1-VALIDE
Chapitre 5 - Pathologie du développement - malformations congénitales
http://campus.cerimes.fr/anatomie-pathologique/enseignement/anapath_5/site/html/
étude analytique des malformations, aspects anatomo-cliniques
2005
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N
true
1er cycle / licence
UMVF - Campus d'Anatomie pathologique
France
français
malformations
anatomopathologie
malformations
malformations
malformations
malformations
cours

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N1-SUPERVISEE
Duplication caudale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1756
La duplication caudale désigne des duplications plus ou moins étendues de structures dérivées du cloaque et de la chorde dorsale embryonnaires. Le terme recouvre un ensemble de malformations et il est souvent considéré comme une forme de séparation incomplète de jumeaux monozygotes, ou comme faisant partie de la catégorie des jumeaux siamois. Certains des cas décrits dans la littérature avaient d'ailleurs un jumeau monozygote non atteint.
2004
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Orphanet
France
nourrisson
foetus
information scientifique et technique
malformations
Duplication caudale

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser type 2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2578
L'agénésie du vagin et de l'utérus, également appelée aplasie mullérienne, syndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser ou simplement syndrome de Rokitansky, a une incidence entre 1/4 000 à 1/5 000 nouveau-nés de sexe féminin ; ce syndrome est le motif de 1/20 000 consultations dans les services de gynécologie hospitaliers. Celui-ci apparaît de manière sporadique, bien que des cas familiaux aient été décrits. Les patientes se plaignent principalement d'une aménorrhée primaire et de rapports sexuels non satisfaisants voire impossibles. Elles ont un phénotype féminin avec des caractères sexuels secondaires normaux, en particulier la croissance mammaire et la poussée de poils pubiens.
2003
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Orphanet
France
aplasie mullérienne
information scientifique et technique
malformations
canaux de müller
troubles du développement sexuel de sujets 46, XX

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N1-VALIDE
Questions éthiques soulevées par le développement de l'ICSI
http://www.ccne-ethique.fr/sites/default/files/publications/avis075.pdf
aspects médicaux (technique, données françaises sur la FIV et l'ICSI, retentissement sur l'enfant, deuxième grand groupe de risques est celui de la nature du matériel biologique injecté, anomalies chromosomiques, transmission de ces anomalies chromosomiques, malformations congénitales, conseil génétique), question du matériel spermatique, diagnostic préimplantatoire, aspects éthiques, conclusion ; 11 pages
2002
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N
CCNE - Comité Consultatif National d'Ethique
France
français
injections intracytoplasmiques de spermatozoïdes
injections intracytoplasmiques de spermatozoïdes
France
fécondation in vitro
injections intracytoplasmiques de spermatozoïdes
grossesse
parturition
injections intracytoplasmiques de spermatozoïdes
infertilité masculine
fécondation in vitro
enfant
facteurs de risque
maladies chromosomiques
maladies chromosomiques
maladies liées aux chromosomes sexuels
malformations
malformations
diagnostic préimplantatoire
injections intracytoplasmiques de spermatozoïdes
techniques de reproduction assistée
injections intracytoplasmiques de spermatozoïdes
études de suivi
protection de l'enfance
injections intracytoplasmiques de spermatozoïdes
questions de bioéthique
rapport

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N1-SUPERVISEE
Manuel national de chirurgie pédiatrique viscérale - Malformations faciales
http://medecine-pharmacie.univ-rouen.fr/jsp/saisie/liste_fichiergw.jsp?OBJET=DOCUMENT&CODE=1066316797493&LANGUE=0
embryogenèse, étiologie des malformations faciales, diagnostic ante-natal, fentes labiales et palatines : les fentes unilatérales, les fentes bilatérales, divisions palatines isolées, buts du traitement, stratégies thérapeutiques, étapes du traitement, traitement des séquelles), autres malformations nasales et buccales, malformations oculo-palpébrales, malformations de l'oreille
1998
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N
2eme cycle / master
Université de Rouen, Faculté de Médecine-Pharmacie
Rouen
France
français
chirurgie générale
enfant
malformations
face
malformations de la bouche
cours

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Courriel
21/11/2017


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