Code CIM-11 : 5C50.0;

Libellé préféré : phénylcétonurie;

Synonyme CIM-11 : PKU - [phénylcétonurie]; carence en phénylalanine hydroxylase;

Acronyme CIM-11 : PKU;

Définition CIM-11 : Phénylcétonurie est une maladie métabolique héréditaire, caractérisé par une déficience de la phénylalanine hydroxylase, une enzyme nécessaire à la transformation de la phénylalanine en tyrosine. Non traitée, phénylcétonurie conduit à un retard mental, parfois profond, ainsi que hypopigmentation. La restriction alimentaire phénylalanine permet aux patients de mener une vie presque normale.;

Code CIM-11 catégorie "autre" : 5C50.0Y;

Code CIM-11 catégorie "sans précision" : 5C50.0Z;

Détails


Vous pouvez consulter :

Phénylcétonurie est une maladie métabolique héréditaire, caractérisé par une déficience de la phénylalanine hydroxylase, une enzyme nécessaire à la transformation de la phénylalanine en tyrosine. Non traitée, phénylcétonurie conduit à un retard mental, parfois profond, ainsi que hypopigmentation. La restriction alimentaire phénylalanine permet aux patients de mener une vie presque normale.

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02/07/2020


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