Libellé préféré : déficit en facteur V Hereditary;

Synonyme CIM-11 : déficit proaccélérine; Parahemophilia; maladie Owren;

Définition CIM-11 : déficience congénitale en facteur V est un trouble hémorragique héréditaire dû à des taux plasmatiques réduits de facteur V (FV) et caractérisé par des symptômes légers à une hémorragie sévère. La prévalence des formes homozygotes est estimée à 1 / 1.000.000. Les deux sexes sont également touchés. Le déficit congénital FV peut se manifester à tout âge, les formes les plus sévères qui manifestent tôt dans la vie. signes cliniques communs incluent épistaxis, ecchymoses, des saignements de la muqueuse, des saignements des tissus mous et des hémarthroses. Excessive et des saignements prolongés pendant ou après la chirurgie, l'accouchement ou les traumatismes sont fréquents. Les femmes peuvent présenter des ménorragies. Dans les formes sévères de la maladie, il peut y avoir un risque d'hémorragies intracrâniennes, pulmonaires ou gastro-intestinales. La sévérité des manifestations hémorragiques est en corrélation avec les niveaux FV. déficience congénitale FV est causée par des mutations dans le gène F5 (1q23) commandant la production de FV plasma. La transmission est autosomique récessive. Le diagnostic repose sur la prothrombine prolongé et activé les temps de céphaline (PT, APTT) et le faible niveau FV mesurée en utilisant un dosage à base PT. Le temps de saignement (BT) peut être prolongé. L'analyse moléculaire est disponible, mais pas nécessaire pour le diagnostic. Le diagnostic différentiel inclut le déficit en facteur VIII, et un déficit combiné de facteur V et le facteur VIII (voir ces termes). Le plasma frais congelé (FFP) est le seul traitement sous forme de concentrés FV ne sont pas disponibles. Dans les cas aigus de saignement grave, l'ajout de concentrés de plaquettes peut être utile. Le pronostic est bon diagnostic et le traitement adéquat précoce.;

Inclusion CIM-11 : maladie de carence en facteur héréditaire V; Déficit du facteur V; déficit congénital en facteur V; Déficit en facteur V, labile;

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déficience congénitale en facteur V est un trouble hémorragique héréditaire dû à des taux plasmatiques réduits de facteur V (FV) et caractérisé par des symptômes légers à une hémorragie sévère. La prévalence des formes homozygotes est estimée à 1 / 1.000.000. Les deux sexes sont également touchés. Le déficit congénital FV peut se manifester à tout âge, les formes les plus sévères qui manifestent tôt dans la vie. signes cliniques communs incluent épistaxis, ecchymoses, des saignements de la muqueuse, des saignements des tissus mous et des hémarthroses. Excessive et des saignements prolongés pendant ou après la chirurgie, l'accouchement ou les traumatismes sont fréquents. Les femmes peuvent présenter des ménorragies. Dans les formes sévères de la maladie, il peut y avoir un risque d'hémorragies intracrâniennes, pulmonaires ou gastro-intestinales. La sévérité des manifestations hémorragiques est en corrélation avec les niveaux FV. déficience congénitale FV est causée par des mutations dans le gène F5 (1q23) commandant la production de FV plasma. La transmission est autosomique récessive. Le diagnostic repose sur la prothrombine prolongé et activé les temps de céphaline (PT, APTT) et le faible niveau FV mesurée en utilisant un dosage à base PT. Le temps de saignement (BT) peut être prolongé. L'analyse moléculaire est disponible, mais pas nécessaire pour le diagnostic. Le diagnostic différentiel inclut le déficit en facteur VIII, et un déficit combiné de facteur V et le facteur VIII (voir ces termes). Le plasma frais congelé (FFP) est le seul traitement sous forme de concentrés FV ne sont pas disponibles. Dans les cas aigus de saignement grave, l'ajout de concentrés de plaquettes peut être utile. Le pronostic est bon diagnostic et le traitement adéquat précoce.

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23/09/2020


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