Libellé préféré : Diabète néonatal permanent sucré - agénésie du pancréas et cérébelleux;

Définition CIM-11 : Ce syndrome se caractérise par le diabète sucré néonatal associé à cérébelleuse et / ou agénésie pancréatique. Il a été décrit chez quatre patients: deux sœurs et leur cousin femme appartenant à une famille consanguine pakistanaise, et une autre affaire (également né de parents consanguins). Les patients présentent également une dysmorphie faciale (une face triangulaire, petit menton, oreilles basses), des contractures en flexion des bras et des jambes, très peu de graisse sous-cutanée, et une hypoplasie du nerf optique. L'un des patients avaient une agénésie du pancréas, et les autres étaient soupçonnés d'avoir hypoplasie du pancréas. Le syndrome est transmis comme un trouble autosomique récessif. Elle est causée par des mutations dans le PTF1A gène (10p12.3). Le diagnostic prénatal est possible par la démonstration de l'absence du cervelet et grave retard de croissance intra-utérine. Tous les patients sont décédés dans la période néonatale.;

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Ce syndrome se caractérise par le diabète sucré néonatal associé à cérébelleuse et / ou agénésie pancréatique. Il a été décrit chez quatre patients: deux sœurs et leur cousin femme appartenant à une famille consanguine pakistanaise, et une autre affaire (également né de parents consanguins). Les patients présentent également une dysmorphie faciale (une face triangulaire, petit menton, oreilles basses), des contractures en flexion des bras et des jambes, très peu de graisse sous-cutanée, et une hypoplasie du nerf optique. L'un des patients avaient une agénésie du pancréas, et les autres étaient soupçonnés d'avoir hypoplasie du pancréas. Le syndrome est transmis comme un trouble autosomique récessif. Elle est causée par des mutations dans le PTF1A gène (10p12.3). Le diagnostic prénatal est possible par la démonstration de l'absence du cervelet et grave retard de croissance intra-utérine. Tous les patients sont décédés dans la période néonatale.

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01/08/2020


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