Libellé préféré : acidurie glutarique de type 1;

Synonyme CIM-11 : déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase; acidémie glutarique de type 1;

Définition CIM-11 : acidémie glutarique de type 1 est une erreur innée du métabolisme de la lysine et de tryptophane en raison de glutaryl-coenzyme A (CoA) déshydrogénase cliniquement caractérisé par une encéphalopathie aiguë qui entraîne des dommages striatale bilatérale conduisant à un trouble grave de mouvement dyskinétique dystonique.;

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acidémie glutarique de type 1 est une erreur innée du métabolisme de la lysine et de tryptophane en raison de glutaryl-coenzyme A (CoA) déshydrogénase cliniquement caractérisé par une encéphalopathie aiguë qui entraîne des dommages striatale bilatérale conduisant à un trouble grave de mouvement dyskinétique dystonique.

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16/10/2020


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