Libellé préféré : albinisme oculocutané type 1A;

Synonyme CIM-11 : oculo tyrosinase négatif albinisme; OCA1A - [Type Oculocutaneous albinisme 1A]; Albinos; Type Oculocutaneous albinisme 1A;

Acronyme CIM-11 : OCA1A;

Définition CIM-11 : OCA-1 est due à une mutation dans le gène de la tyrosinase (TYR). OCA-1A est due à l'absence complète de TYR et un phénotype clinique plus sévère que OCA-1B.;

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OCA-1 est due à une mutation dans le gène de la tyrosinase (TYR). OCA-1A est due à l'absence complète de TYR et un phénotype clinique plus sévère que OCA-1B.

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30/06/2020


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