Libellé préféré : syndrome de Robinow;

Définition CIM-11 : Le syndrome de robinow est un syndrome génétique rare caractérisé par un raccourcissement des membres et des anomalies de la tête, du visage et des organes génitaux externes. on a décrit deux formes du syndrome avec différents modes d'hérédité et une fréquence variable des signes cliniques : une forme autosomique dominante plus légère (syndrome de robinow autosomique dominant) et une forme autosomique récessive plus sévère (syndrome de robinow autosomique récessif autosomique).;

Synonyme CISMeF : syndrome de Robinow;

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Le syndrome de robinow est un syndrome génétique rare caractérisé par un raccourcissement des membres et des anomalies de la tête, du visage et des organes génitaux externes. on a décrit deux formes du syndrome avec différents modes d'hérédité et une fréquence variable des signes cliniques : une forme autosomique dominante plus légère (syndrome de robinow autosomique dominant) et une forme autosomique récessive plus sévère (syndrome de robinow autosomique récessif autosomique).

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05/12/2020


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