Libellé préféré : génétique;

Synonyme CISMeF : génétique clinique, chromosomique et moléculaire;

vrai Meta (CISMeF) : O;

Détails


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Vous pouvez consulter :


N1-SUPERVISEE
Analyse Chromosomique sur Puce à ADN (ACPA) : GUIDE DES BONNES PRATIQUES pour l’activité postnatale
http://www.eaclf.org/docs/ACPA/GBP-ACPA_d%C3%A9cembre2018.pdf
Ce guide de bonnes pratiques a pour objectif de présenter les conditions d'exercice et les pratiques techniques recommandées et nécessaires pour aboutir au diagnostic de déséquilibres génomiques en utilisant des puces d’ADN génomique...
2019
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ACLF - Association des Cytogénéticiens de Langue Française
France
français
recommandation
Dépistage génétique
analyse chromosomique
analyse cytogénétique
malformations
malformations
caryotypage
Troubles du développement neurologique
Troubles du développement neurologique

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N1-SUPERVISEE
Test d’amplification des acides nucléiques pour le diagnostic biologique de la rougeole - Rapport d'évaluaton technologique
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2965942/fr/test-d-amplification-des-acides-nucleiques-pour-le-diagnostic-biologique-de-la-rougeole-rapport-d-evaluaton-technologique
Objectif(s) Suite à la demande d’évaluation du Ministère et en vue d’une inscription à la NABM dans le cadre de l’article L.162-1-7 du code de la sécurité sociale, l’objectif de l’évaluation était de déterminer si la recherche de l’ARN viral de la rougeole par RT-PCR a une place dans le diagnostic biologique de la rougeole, notamment afin de confirmer plus rapidement les cas et de mettre en place les mesures préventives individuelles et collectives et de limiter la diffusion du virus. Aussi, la prise en charge par l’Assurance maladie permettra l’accès de cette technique aux laboratoires de ville, cette détection étant faite actuellement principalement par le CNR.
2019
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
évaluation technologique
rougeole
techniques d'amplification d'acides nucléiques

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N1-SUPERVISEE
CRYSVITA burosumab
Inscription
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2900188/fr/crysvita
Le service médical rendu par CRYSVITA est important dans le traitement de l’hypophosphatémie liée à l’X avec signes radiographiques d’atteinte osseuse chez les enfants âgés d’un an et plus et les adolescents en phase de croissance osseuse, atteints de forme sévère réfractaire au traitement conventionnel ou de forme sévère compliquée. Le service médical rendu par CRYSVITA est insuffisant pour justifier d’une prise en charge par la solidarité nationale dans le traitement de l’hypophosphatémie liée à l’X avec signes radiographiques d’atteinte osseuse chez les enfants âgés d’un an et plus et les adolescents en phase de croissance osseuse, atteints de forme sévère non réfractaire au traitement conventionnel ou de forme sévère non compliquée...
2019
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Insuffisant
Important
HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
résultat thérapeutique
M05BX05 - burosumab
médicament orphelin
rachitisme hypophosphatémique familial
nourrisson
enfant
adolescent
injections sous-cutanées
rachitisme hypophosphatémique familial
CRYSVITA
CRYSVITA 10 mg, solution injectable
CRYSVITA 20 mg, solution injectable
CRYSVITA 30 mg, solution injectable
avis de la commission de transparence
burosumab
anticorps monoclonaux

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N1-SUPERVISEE
TRIDESONIT désonide
Maintien du remboursement dans les mêmes conditions.
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2899630/fr/tridesonit
Le service médical rendu par TRIDESONIT 0,05 %, crème reste important dans les indications de l’AMM : · « Indications privilégiées où la corticothérapie locale est tenue pour le meilleur traitement : - Eczéma de contact, - Dermatite atopique ; · Indications où la corticothérapie locale est l’un des traitements habituels : - Dermite de stase, - Psoriasis en relais, dans les plis ou chez l’enfant, - Dermite séborrhéique à l’exception du visage ; · Indication de circonstance pour une durée brève : - Piqûres d’insectes et prurigo parasitaire après traitement étiologique »...
2019
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Important
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
corticothérapie
avis de la commission de transparence
administration par voie cutanée
remboursement par l'assurance maladie
désonide
D07AB08 - désonide
anti-inflammatoires
TRIDESONIT
TRIDESONIT 0,05 POUR CENT, crème
eczéma de contact
eczéma atopique
dermatite
insuffisance veineuse
psoriasis
dermite séborrhéique
prurigo
morsures et piqûres d'insectes
résultat thérapeutique
dermatoses parasitaires
dermatite de stase

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N1-SUPERVISEE
Utilité clinique des signatures génomiques dans le cancer du sein de stade précoce - Rapport d'évaluation
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2748998/fr/utilite-clinique-des-signatures-genomiques-dans-le-cancer-du-sein-de-stade-precoce-rapport-d-evaluation
Objectif L’objectif de ce travail est d’évaluer, en vue d’un remboursement par l’Assurance Maladie, l’utilité clinique de chacune des quatre signatures génomiques (Oncotype Dx, Mammaprint, Endopredict, Prosigna) prises en charge de façon temporaire et dérogatoire dans le cadre du Référentiel des actes innovants hors nomenclatures (RIHN). Ces signatures sont utilisées en vue d’optimiser la décision d’administrer ou non une chimiothérapie adjuvante (CTA) dans certains cas de cancer du sein de stade précoce.
2019
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
remboursement par l'assurance maladie
traitement médicamenteux adjuvant
tumeurs du sein
récepteur erbB-2
pronostic
adénocarcinome
évaluation technologique
tumeurs du sein
génomique

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N2-AUTOINDEXEE
Enquête concernant les tests génétiques préconceptionnels
http://www.sudoc.fr/233980865
Introduction : Les tests génétiques préconceptionnels ont jusqu'à très récemment uniquement concerné certaines communautés, ethnies, ou familles pour lesquelles un surrisque de maladie génétique était identifié. Un nouveau type de test préconceptionnel pourrait maintenant être proposé à la population générale. Ce test permet d'évaluer le risque pour un couple d'avoir un enfant atteint de certaines maladies génétiques rares, autosomiques récessives ou liées à l'X. Accessible à l'étranger, il n'est pas encore autorisé en France. L'objectif de notre étude était d'évaluer l'opinion en population française concernant l'utilisation de ce type de tests. Matériel et méthode : L'étude repose sur un questionnaire, disponible en version imprimée et sur le logiciel de sondage en ligne Sphinx , du 10 novembre 2017 au 05 mars 2018. Il a été proposé à la population générale via des mailing-lists personnelles et d'associations, ainsi que sur des réseaux sociaux et au sein de cabinets médicaux. Une analyse descriptive a été réalisée et complétée par une analyse multivariée, par régression logistique, avec comme variable à expliquer, l'opinion favorable à l'accès au test en France. Résultats : 1568 personnes ont participé à l'étude. 91 % sont favorables à l'accès à ce type de test en France et 57 % réaliseraient le test en cas de projet parental. 73 % sont favorables à un test accessible sous prescription médicale et 78 % sont en faveur d'un remboursement par la sécurité sociale. 19 % ne souhaiteraient pas recourir à ce test. Les principaux arguments avancés par les opposants au test sont les convictions éthiques et morales, l'inquiétude que ce test pourrait engendrer et la possible remise en question du projet parental. Après une analyse multivariée on constate qu'avoir un projet parental, un proche atteint d'un handicap, ou être diplômé d'études supérieures courtes ou longues, est associé de façon statistiquement significative à une opinion défavorable à l'accès aux tests. La majorité des participants estime que ce test est une véritable avancée médicale, mais qu'il peut également engendrer un risque de surmédicalisation de la grossesse et de dérive eugéniste. Environ 60% des personnes interrogées souhaiteraient être informées de l'existence de ce test par un médecin généraliste ou un gynécologue. Discussion : Il s'agit de la première étude française sondant l'opinion en population générale sur ce type de test. Cette étude rapporte une opinion largement favorable à l'accès au test en France, à un test prescrit par un médecin, ainsi qu'à son remboursement. L'analyse multivariée met en évidence une tendance défavorable à l'accès au test en France, chez les sujets ayant un projet parental, bien qu'ils soient directement concernés par cet examen. Bien que le test soit considéré comme une avancée médicale qui permettrait de diminuer le risque de handicap pour la descendance, les risques de dérive eugéniste et d'inquiétude générée par ces tests sont également évoqués par la majorité des participants. La crainte de stigmatisation des sujets porteurs de mutations génétiques, l'inquiétude liée à la confidentialité des résultats, les difficultés d'interprétation des mutations recherchées et les difficultés relatives à l'information délivrée au patient sont abordées dans d'autres études. La majorité des participants souhaiterait être informée de l'existence du test par leur médecin généraliste et/ou gynécologue. Le parcours de soins des futurs utilisateurs de ce test est un des enjeux de la diffusion du dépistage génétique préconceptionnel, puisque les informations dont ils disposeront et la réalisation éventuelle du test, dépendront des ressources des professionnels de santé consultés.
2019
SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
thèse ou mémoire
collecte de données
Génétique
Cytisus
Genettes
genetta
gène
enquêteur
génétique
Génétique
Génétique
viverridae

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N2-AUTOINDEXEE
Les enjeux du dépistage génétique préconceptionnel en France: étude qualitative
http://www.sudoc.fr/233982590
Le dépistage génétique préconceptionnel (DGP) est disponible dans de nombreux pays et est actuellement discuté en France dans le contexte de la prochaine révision des lois de bioéthiques. Le DGP soulève de nombreuses interrogations médicales, éthiques, et sociétales. L'objectif de notre étude était de déterminer les différents enjeux du DGP. La méthodologie d'orientation qualitative a consisté à réaliser 4 entretiens individuels et 3 entretiens collectifs suivis d'une analyse horizontale et verticale des données. Nous avons réalisé deux entretiens de familles ayant l'expérience du handicap, deux entretiens avec des experts scientifiques du sujet et trois entretiens collectifs : un entretien de médecins de différentes spécialités, un entretien intra comité éthique et un entretien de chercheurs en sciences humaines et sociales. Les différents points de vue se sont avérés complémentaires invitant à poursuivre le débat dépassant les frontières des disciplines professionnelles et non professionnelles. Les enquêtés exprimaient l'importance que le dépistage reste un choix libre et éclairé mais ce choix ne peut se réduire à une question de liberté individuelle dans la mesure où l'existence même de ce test a une valeur normative. L'enjeu économique du test est apparu comme un déterminant majeur de son développement. L'utilisation des données génétiques était source d'interrogations et fait craindre une dérive eugéniste. Les questions qui restent posées concernent les pathologies à rechercher, l'accessibilité au test, son encadrement et le rôle des médecins et notamment du médecin généraliste. La mise en place du DGP en France semble inéluctable et prochaine, il est désormais fondamental d'améliorer rapidement l'information de la population et d'organiser les conditions d'accès à ce test afin que les futurs parents puissent en mesurer les enjeux et décider librement d'y avoir recours ou non.
2019
SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
thèse ou mémoire
Dépistage génétique
recherche qualitative
Génétique
Génétique
Génétique
gène

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N3-AUTOINDEXEE
RUCONEST 2100 U, poudre pour solution injectable (code CIS : 61253153) Poudre et solvant pour solution injectable (B/1) - Code CIP : 3400930142998
Mise à disposition d’une présentation en poudre et solvant pour solution injectable en complément de la présentation existante en poudre pour solution injectable.
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2905739/fr/ruconest
Service Médical Rendu (SMR) Important Le service médical rendu par RUCONEST est important dans l’indication de l’AMM. Amélioration du service médical rendu (ASMR) V (absence) Cette présentation est un complément de gamme qui n’apporte pas d’amélioration du service médical rendu (ASMR V) par rapport à la présentation déjà inscrite.
2019
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Important
HAS - Haute Autorité de Santé
France
RUCONEST
conestat alfa
B06AC04 - conestat alfa
avis de la commission de transparence
C1 inhibiteur
protéines recombinantes

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N1-VALIDE
Feiba – Modification de l’expression du dosage et introduction de nouvelles présentations- Informations importantes pour éviter les risques d’erreur médicamenteuse - Lettre aux professionnels de santé
Information destinée aux médecins spécialistes du traitement de l'hémophilie, internistes, urgentistes pharmaciens hospitaliers et infirmiers
https://www.ansm.sante.fr/S-informer/Informations-de-securite-Lettres-aux-professionnels-de-sante/Feiba-Modification-de-l-expression-du-dosage-et-introduction-de-nouvelles-presentations-Informations-importantes-pour-eviter-les-risques-d-erreur-medicamenteuse-Lettre-aux-professionnels-de-sante
Shire France arrêtera la commercialisation de la présentation FEIBA 500 U/20 mL, poudre et solvant pour solution injectable au 1er mars 2019 lors de la mise à disposition de la nouvelle dénomination FEIBA 50 U/mL. L’expression du dosage dans la dénomination de FEIBA 1000 U/20 mL, poudre et solvant pour solution injectable a été modifiée en FEIBA 50 U/mL, poudre et solvant pour solution injectable. Cette présentation 1000 U avec la nouvelle dénomination sera disponible à partir du 11 février 2019. Deux nouvelles présentations de FEIBA 50 U/mL, poudre et solvant pour solution injectable à 2500 U et 500 U seront mises à disposition à partir du 1er mars 2019. En raison d’une concentration unique mentionnée dans la dénomination (50 U/mL), un risque d’erreur médicamenteuse a été identifié pour les présentations 500 U, 1000 U et 2500 U. Des mesures de réduction du risque d’erreur médicamenteuse ont été mises en place...
2019
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
FEIBA
Facteurs de coagulation ayant une activité court-circuitant l'inhibiteur du facteur VIII
avis de pharmacovigilance
Erreurs de médication
B02BD03 - Substitut de coagulation court-circuitant le facteur VIII
facteurs de la coagulation sanguine

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N3-AUTOINDEXEE
Évaluation non-invasive de la mécanique respiratoire au repos chez les adultes atteints de mucoviscidose
http://www.sudoc.fr/234177993
2019
SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
thèse ou mémoire
adulte
non invasif
fibrose kystique
mucoviscidose
Mucoviscidose
adulte
repos
Adulte
Adulte
mécanique respiratoire

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N1-SUPERVISEE
HYDROCORTISONE ROUSSEL
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2908463/fr/hydrocortisone-roussel
Service Médical Rendu (SMR) Important Le service médical rendu par HYDROCORTISONE ROUSSEL 10 mg reste important dans les indications de l’AMM.
2019
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Important
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
HYDROCORTISONE ROUSSEL 10 mg, comprimé sécable
administration par voie orale
H02AB09 - hydrocortisone
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
surrénalectomie
maladie d'Addison
Syndrome de Sheehan
hypopituitarisme
insuffisance surrénale
hyperplasie congénitale des surrénales
avis de la commission de transparence
HYDROCORTISONE ROUSSEL
hydrocortisone

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N1-SUPERVISEE
MEPSEVII (vestronidase alfa), enzyme
Intérêt clinique insuffisant pour justifier son remboursement dans la mucopolysaccharidose de type VII ou maladie de Sly.
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2908958/fr/mepsevii
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2908958/fr/mepsevii-vestronidase-alfa-enzyme
Service Médical Rendu (SMR) Insuffisant Le service médical rendu par MEPSEVII est insuffisant pour justifier d’une prise en charge par la solidarité nationale dans l’indication de l’AMM.
2019
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Insuffisant
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
MEPSEVII 2 mg/ml, solution à diluer pour perfusion
A16AB18 - vestronidase alfa
perfusions veineuses
enzymes
vestronidase alfa
mucopolysaccharidose de type VII
médicament orphelin
résultat thérapeutique
vestronidase alfa
enzymes
recommandation de bon usage du médicament
avis de la commission de transparence
MEPSEVII

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N1-SUPERVISEE
ONPATTRO (patisiran), médicament du système nerveux
Intérêt clinique important dans le traitement de l’amylose héréditaire à transthyrétine chez les adultes atteints de polyneuropathie de stade 1 ou 2 et progrès thérapeutique modéré dans la stratégie thérapeutique.
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2912140/fr/onpattro
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2912140/en/onpattro-patisiran-medicament-du-systeme-nerveux
Le service médical rendu par ONPATTRO est important dans l’indication de l’AMM. Prenant en compte : la démonstration dans une étude de phase III de la supériorité du patisiran par rapport au placebo, chez des patients ayant une amylose héréditaire à transthyrétine, avec polyneuropathie de stade 1 ou de stade 2, avec une quantité d’effet supplémentaire par rapport au placebo démontrée sur la variation du score mNIS 7, critère de jugement principal portant sur l’invalidité de la neuropathie, avec une amélioration de ce score pour 56 % des patients dans le groupe patisiran contre 4 % dans le groupe placebo, ce qui est considéré comme cliniquement pertinent, l’impact favorable du patisiran démontré sur la qualité de vie via l’auto-questionnaire NORFOLK-QoL-DN, utilisé comme critère de jugement secondaire hiérarchisé, le profil de tolérance considéré comme acceptable à court terme, le besoin médical très partiellement couvert dans la polyneuropathie de stade I, et le besoin médical non couvert dans la polyneuropathie de stade II, la Commission considère qu’ONPATTRO apporte une amélioration du service médical rendu modérée (ASMR III) dans la stratégie thérapeutique de l’amylose héréditaire à transthyrétine chez les patients adultes ayant une polyneuropathie de stade 1 ou de stade 2...
2019
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
résultat thérapeutique
patisiran
médicament orphelin
adulte
Amyloïdose héréditaire reliée à la transthyrétine
perfusions veineuses
N07XX12 - patisiran
ONPATTRO
ONPATTRO 2 mg/ml, solution à diluer pour perfusion
avis de la commission de transparence
polyneuropathies
solution injectable
Petit ARN interférent
recommandation de bon usage du médicament
Petit ARN interférent
neuropathies amyloïdes familiales

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N1-VALIDE
CRESTOR rosuvastatine calcique
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2912397/fr/crestor
Le service médical rendu par CRESTOR reste important dans : le traitement des adultes avec : hypercholestérolémies pures (type IIa incluant les hypercholestérolémies familiales hétérozygotes) ou dyslipidémies mixtes (type IIb), en complément d’un régime lorsque la réponse au régime et aux autres traitements non pharmacologiques (exercice, perte de poids) n’est pas suffisante, hypercholestérolémies familiales homozygotes, en complément d’un régime et d’autres traitements hypolipidémiants (notamment l’aphérèse des LDL) ou lorsque ces traitements ne sont pas appropriés, le traitement des enfants et adolescents âgés de 10 ans ou plus avec hypercholestérolémies familiales hétérozygotes, en complément d’un régime lorsque la réponse au régime et aux autres traitements non pharmacologiques (exercice, perte de poids) n’est pas suffisante, la prévention des événements cardiovasculaires majeurs chez les patients estimés à haut risque de faire un premier événement cardiovasculaire, en complément de la correction des autres facteurs de risque...
2019
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HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
hypercholestérolémie
adulte
adolescent
enfant
hyperlipoprotéinémie de type II
Rosuvastatine de calcium
Hypercholestérolémie familiale homozygote
acides aminés
administration par voie orale
Inhibiteurs de l'hydroxyméthylglutaryl-CoA réductase
CRESTOR 10 mg, comprimé pelliculé
CRESTOR 20 mg, comprimé pelliculé
CRESTOR 5 mg, comprimé pelliculé
C10AA07 - rosuvastatine
remboursement par l'assurance maladie
maladies cardiovasculaires
risque
résultat thérapeutique
CRESTOR
3400892495927
3400892496009
3400892804613
avis de la commission de transparence

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N2-AUTOINDEXEE
Crestor - rosuvastatine calcique
Extension d'indication
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2913804/fr/crestor
Service Médical Rendu (SMR) Important Le service médical rendu par CRESTOR est important dans : le traitement des enfants âgés de 6 à 9 ans atteints d’hypercholestérolémie familiale hétérozygote, en complément d’un régime lorsque la réponse au régime et aux autres traitements non pharmacologiques n’est pas suffisante, le traitement des enfants et adolescents âgés de 6 à 17 ans avec hypercholestérolémie familiale homozygote, en complément d’un régime et d’autres traitements hypolipidémiants (notamment l’aphérèse des LDL) ou lorsque ces traitements ne sont pas appropriés. Insuffisant Le service médical rendu par CRESTOR est insuffisant pour justifier d’une prise en charge par la solidarité nationale dans le traitement des enfants âgés de 6 à 9 ans atteints d’hypercholestérolémies pures non familiales ou de dyslipidémies mixtes, en complément d’un régime lorsque la réponse au régime et aux autres traitements non pharmacologiques n’est pas suffisante. Amélioration du service médical rendu (ASMR) V (absence)
2019
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Insuffisant
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
Rosuvastatine de calcium
administration par voie orale
CRESTOR
CRESTOR 5 mg, comprimé pelliculé
CRESTOR 10 mg, comprimé pelliculé
CRESTOR 20 mg, comprimé pelliculé
C10AA07 - rosuvastatine
enfant
adolescent
hypercholestérolémie familiale hétérozygote (trouble)
hypercholestérolémie familiale homozygote (maladie)
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
Inhibiteurs de l'hydroxyméthylglutaryl-CoA réductase
hyperlipoprotéinémie de type II
acides aminés
avis de la commission de transparence
Rosuvastatine de calcium
Crestor

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N1-VALIDE
Risque de confusion entre Siklos 100 mg et Siklos 1000 mg - Point d'Information
https://www.ansm.sante.fr/S-informer/Points-d-information-Points-d-information/Risque-de-confusion-entre-Siklos-100-mg-et-Siklos-1000-mg-Point-d-Information
L’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM) a été informée de plusieurs erreurs médicamenteuses liées à une confusion entre les deux spécialités Siklos 100 mg et Siklos 1000 mg, notamment des erreurs de délivrance ayant pu entrainer des effets indésirables graves. Elle rappelle aux professionnels de santé la nécessité d’être vigilants lors de la prescription ou la délivrance du Siklos et rappelle que des documents de réduction des risques sont disponibles à la fois pour les professionnels et les patients...
2019
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
avis de pharmacovigilance
Erreurs de médication
SIKLOS 100 mg, comprimé pelliculé
SIKLOS 1000 mg, comprimé pelliculé sécable
Hydroxy-urée
crises vaso-occlusives douloureuses récurrentes de la drépanocytose
enfant
adolescent
adulte
administration par voie orale

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N2-AUTOINDEXEE
TAAN multiplex respiratoire
https://www.inesss.qc.ca/fileadmin/doc/INESSS/Rapports/MaladiesRespiratoires/INESSS_TAAN-multiplex.pdf
L’utilisation de la PCR multiplex pour la détection des virus respiratoires soulève certaines préoccupations. En effet, elle est majoritairement prescrite dans un contexte hospitalier où elle facilite la prise en charge des patients atteints d’infections respiratoires puisqu’elle aide à limiter leur propagation. Toutefois, les experts consultés ont remarqué que, dans plusieurs cas, l’information fournie par le test ne modifie pas la prise en charge des patients. C’est dans ce contexte que le présent outil a été développé.
2019
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INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
infections de l'appareil respiratoire
rapport
techniques d'amplification d'acides nucléiques

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N2-AUTOINDEXEE
Test d’amplification des acides nucléiques pour le diagnostic biologique de la rougeole - Rapport d'évaluaton technologique
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2965942/en/inscription-sur-la-nabm-d-un-test-de-detection-du-genome-viral-par-amplification-genique-rt-pcr-pour-le-diagnostic-biologique-precoce-de-l-infection-par-le-virus-de-la-rougeole-feuille-de-route
Objectif(s) Suite à la demande d’évaluation du Ministère et en vue d’une inscription à la NABM dans le cadre de l’article L.162-1-7 du code de la sécurité sociale, l’objectif de l’évaluation était de déterminer si la recherche de l’ARN viral de la rougeole par RT-PCR a une place dans le diagnostic biologique de la rougeole, notamment afin de confirmer plus rapidement les cas et de mettre en place les mesures préventives individuelles et collectives et de limiter la diffusion du virus. Aussi, la prise en charge par l’Assurance maladie permettra l’accès de cette technique aux laboratoires de ville, cette détection étant faite actuellement principalement par le CNR.
2019
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
évaluation technologique
Diagnostic biologique
Acides nucléiques
dosage biologique
Rougeole
techniques de laboratoire clinique
rougeole
Acides nucléiques
rapport albumine/globuline
rapport de recherche
amplification des acides nucléiques
rougeole
technologie
techniques d'amplification d'acides nucléiques
Biologie
rougeole
biologie
diagnostic biologique
Technologie
acides nucléiques

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N2-AUTOINDEXEE
Guide d'utilisation des données de génotypage des souches de Mycobacterium tuberculosis à des fins de surveillance et de vigie sanitaire
http://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-002317/
Depuis 2012, au Québec, toutes les souches de Mycobacterium tuberculosis sont soumises à une analyse de génotypage par la méthode MIRU-VNTR. Les résultats de génotypage sont ensuite transmis aux directions régionales de santé publique responsables des enquêtes épidémiologiques. Le guide d'utilisation des données de génotypage des souches de Mycobacterium tuberculosis à des fins de surveillance et de vigie sanitaire, s’adresse aux intervenants du réseau de santé publique. Il vise à préciser à quelles fins peuvent servir les données de génotypage dans le contexte du contrôle et de la prévention de la tuberculose et à outiller les professionnels de la santé publique pour les aider à exploiter de façon optimale ces données.
2019
Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
rapport
précis
profilage d'ADN
Génotypage
mycobacterium tuberculosis
Tuberculose
mycobacterium tuberculosis hominis
enquêtes de santé
tuberculose
ensemble de données

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N3-AUTOINDEXEE
Les POIC
https://www.fimatho.fr/maladies-rares/digestives/les-poic
2019
FIMATHO - Filière des Malformations Abdomino-Thoraciques
France
information patient et grand public
pseudo-obstruction intestinale congénitale idiopathique
pseudo-obstruction intestinale
maladies génétiques liées au chromosome X

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N1-SUPERVISEE
Prise en charge clinique des tests d’amplification des acides nucléiques pharyngés positifs pour Neisseria gonorrhoeae
https://www.inspq.qc.ca/publications/2545
La recherche de N. gonorrhoeae aux sites urogénitaux s’effectue le plus souvent par un test d’amplification des acides nucléiques (TAAN). Dans certaines situations, une culture est aussi recommandée. Bien qu’aucune trousse de TAAN ne soit actuellement homologuée par Santé Canada pour l’analyse des échantillons extragénitaux, les laboratoires du réseau peuvent accepter ces échantillons, en émettant un commentaire « sous réserve ». Des espèces saprophytes de Neisseria sp (autres que N. gonorrhoeae) peuvent être présentes dans les échantillons, particulièrement ceux prélevés au pharynx. Ces espèces possèdent des acides nucléiques homologues à N. gonorrhoeae, ou ont subi des échanges génétiques avec N. gonorrhoeae; elles peuvent donc être détectées par les amorces utilisées pour la recherche de N. gonorrhoeae, entraînant alors l’émission d’un résultat faussement positif.
2019
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INSPQ - Institut National de Santé Publique - Québec
France
appareil urogénital
Québec
Manipulation d'échantillons
algorithme
recommandation professionnelle
neisseria gonorrhoeae
techniques d'amplification d'acides nucléiques

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N1-VALIDE
TADIM colistiméthate sodique
Maintien du remboursement dans les mêmes conditions.
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2967163/fr/tadim
Le service médical rendu par TADIM est important chez l’adulte et l’enfant dans la prise en charge des infections pulmonaires chroniques dues à Pseudomonas aeruginosa chez les patients atteints de mucoviscidose....
2019
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Important
HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
colistiméthate sodique
colistiméthate sodique
colistiméthate
colistiméthate
administration par inhalation
avis de la commission de transparence
antibactériens
antibactériens
remboursement par l'assurance maladie
résultat thérapeutique
J01XB01 - colistine
mucoviscidose
pseudomonas aeruginosa
maladie chronique
infections à pseudomonas
pneumopathie bactérienne
nébuliseurs et vaporisateurs
enfant
colistine
TADIM
TADIM 1 million d'unités internationales (UI) poudre pour solution pour inhalation par nébuliseur

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N3-AUTOINDEXEE
Prise en charge thérapeutique du syndrome du canal carpien chez la femme enceinte : une revue de la littérature
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-02114425
Introduction: Le syndrome du canal carpien (SCC) est la deuxième manifestation rhumatologique la plus fréquente pendant la grossesse après les lombalgies. Habituellement le SCC régresse après l’accouchement, même s’il persiste au-delà de 3 ans dans 30% des cas. La qualité de vie est altérée par les douleurs neuropathiques nocturnes ainsi que part la baisse de la sensibilité, des forces de préhension et de pincement. En l’absence de nouvelles recommandations, l’objectif de notre étude était de mettre à jour les connaissances des thérapeutiques antalgiques disponibles pour traiter le SCC gravidique. Méthodes : Une revue de la littérature a été menée jusqu’au 31 janvier 2019. Les bases de données MEDLINE, COCHRANE et EMBASE ont été interrogées. Les critères d’inclusion étaient la prise en charge du SCC pendant la grossesse. Résultats : 5 articles ont été retenus. L’attelle de poignet thermoformée a montré des résultats significatifs sur l’amélioration des forces de pincement, de préhension (p 0,0001) et sur les symptômes cliniques (p 0,0001) à une semaine de traitement. L’infiltration d’un corticostéroïde a permis une amélioration significative de l’échelle de sévérité des symptômes de Boston, des forces de la main (p 0,01) ainsi que des résultats de l’électromyogramme (p 0,001). La luminothérapie par lumière Bioptron a permis une diminution significative de la douleur et des paresthésies ainsi qu’une augmentation des forces de la main jusqu’à un mois après le traitement. Lorsque des critères cliniques de sévérité sont atteints, la chirurgie du canal carpien doit être envisagée. Conclusion : Le traitement du SCC gravidique par attelle ou infiltration semble le plus acceptable. Le médecin généraliste a un rôle essentiel de premier recours dans la prise en charge et l’orientation des femmes enceintes atteintes du SCC. Des études complémentaires sont nécessaires afin d’améliorer les recommandations.
2019
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
thèse ou mémoire
littérature de revue comme sujet
Littérature
Thérapeutique
syndrome du canal carpien
Syndrome CHARGE
femmes enceintes
Syndrome du canal carpien
syndrome du canal carpien
Thérapeutique
syndrome CHARGE
syndrome charge
canal carpien
syndrome du canal carpien
grossesse
prise en charge personnalisée du patient
Thérapeutiques
thérapeutique

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N3-AUTOINDEXEE
Impact de la prise en charge précoce des désordres glycémiques chez l'enfant atteint de mucoviscidose
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-02118439
Introduction : l’objectif de notre étude était de réaliser une évaluation des pratiques au sein du Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose (CRCM) pédiatrique de Marseille afin d’apprécier l’impact d’une insulinothérapie précoce chez les enfants présentant des désordres glycémiques ne correspondant pas aux critères du Cystic Fibrosis Related Diabetes (CFRD). Méthodes : une épreuve d’hyperglycémie provoquée par voie orale (HGPO) est réalisée chaque année chez les patients de 10 ans et plus, chez les patients présentant une augmentation du nombre de cures antibiotiques, ou une diminution de l'indice de masse corporelle (IMC) ou du VEMS. Une insulinothérapie faible dose est proposée à ceux présentant des désordres glycémiques (Impaired Glucose Tolerance IGT : Glycémie T120minutes 7,8mmol/L mais 11mmol/L, Indeterminate Glucose Tolerance INDET : Glycémie T60minutes 11mmol/L et Glycémie T120minutes 7,8 mmol/L, Abnormal glucose tolerance AGT : les patients ayant une glycémie 7,8mmol/L à T60minutes). Le but de notre étude était de comparer 1 an avant la mise sous insulinothérapie et 1 an après le nombre de jours de cure antibiotique, le nombre de jours d’hospitalisation pour exacerbation bronchique, la fonction respiratoire des patients et leur IMC. Résultats : 21 patients ont été inclus, (l’âge moyen était 9.3 3.6 ans; 57.1% de filles ; IGT n 6, INDET n 3, and AGT n 12). Le nombre de jours de cure antibiotique diminuait d’une médiane 60 [45 ; 90] à 36 [26,5 ; 52,5] après insulinothérapie (p 0,003). Les enfants passaient moins de jours hospitalisés pour une cure antibiotique : 5,05 8,5 jours à 1,29 3,3 (p 0,012). La médiane des Z-score d’IMC augmentait de -0,8 [-1-19 ; 0,02] à -0,3 [-0,75 ; 0,32] (p 0,0249). La valeur du VEMS et la microbiologie des crachats étaient inchangées. Conclusion : la mise sous insulinothérapie précoce a un impact positif sur la consommation d’antibiotiques, le taux d’hospitalisation et l'état nutritionnel des enfants atteints de mucoviscidose.
2019
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
thèse ou mémoire
fibrose kystique
enfant surdoué
Charge glycémique
Enfant
enfant
Mucoviscidose
Enfant
Enfant
mucoviscidose
gestion des soins aux patients
Enfant

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N3-AUTOINDEXEE
Caractérisation de la vulnérabilité sélective des neurones dopaminergiques dans le contexte de la maladie de Parkinson
https://papyrus.bib.umontreal.ca/xmlui/handle/1866/21860
La maladie de Parkinson (MP) est une maladie neurodégénérative dont les symptômes moteurs caractéristiques sont causés par la mort des neurones dopaminergiques de la substance noire compacte (SNc) dans le mésencéphale. Dans environs 15% des cas, des mutations dans des gènes encodant des protéines telles que Parkin, Pink1, DJ-1, α-synucléine, LRRK2 ou GBA, sont responsable de l’apparition de la maladie. Ces gènes sont impliqués dans des processus physiologiques comme la mitophagie, la fonction lysosomiale, la réponse au stress oxydatif, la présentation antigénique mitochondriale ou le transport axonal. De manière intéressante, ces processus ont tous un impact direct ou indirect sur la capacité des neurones à produire l’énergie nécessaire à leur survie, ainsi que sur leur niveau basal de stress oxydatif. Une des questions centrales dans l’étude de la MP est de savoir pourquoi des altérations dans des processus aussi généraux mènent à la mort sélective de petits groupes de neurones dans le cerveau, tels que les neurones dopaminergiques de la SNc. La comparaison de ces neurones à leurs voisins de l’aire tegmentaire ventrale (VTA) qui sont eux aussi dopaminergiques, mais bien moins affectés dans la MP, est un des exemples les plus flagrants de cette vulnérabilité sélective. Une hypothèse récente suggère que certaines caractéristiques propres aux neurones dopaminergiques de la SNc mettraient une immense pression sur leurs capacités bioénergétiques, ce qui les rendrait sélectivement vulnérables à tout stress supplémentaire. Par exemple, ces neurones auraient tendance à former des dérivés toxiques de la dopamine dans des conditions de stress, ce qui impacterait négativement leur capacité à produire efficacement leur énergie.[...] À l’aide de la sémaphorine 7A, un facteur de guidage axonal, nous avons réduit la taille de cette arborisation et réduit du même coup les besoins énergétiques et la vulnérabilité de ces neurones. Dans un deuxième temps, nous avons évalué ces mêmes paramètres chez des neurones de souris KO pour Parkin, Pink1 ou DJ-1 et montré que les neurones de la SNc KO pour Parkin sont plus vulnérables aux conditions de culture et sont moins efficaces pour produire leur énergie. Dans un dernier temps, nous avons démontré, in vivo cette fois, que les neurones dopaminergiques de la SNc ont une arborisation axonale de taille plus importante que ceux de la VTA et avons utilisé le KO conditionnel du récepteur D2 pour augmenter encore plus l’étendue de cette arborisation axonale. Dans ce modèle, nous avons montré que les neurones de la SNc sont plus vulnérables aux lésions à la 6-OHDA, mais pas à la surexpression d’α-synucléine. Dans son ensemble, cette thèse amène pour la première fois des preuves directes que la taille de l’arborisation axonale est un facteur majeur dans la vulnérabilité sélective des neurones dopaminergiques de la SNc dans le contexte de la MP.
2019
Papyrus - Université de Montréal
Canada
thèse ou mémoire
Sélection
Maladies
Prédisposition aux maladies
Maladie de Parkinson
sélection de patients
maladie de Parkinson
maladie de parkinson
neurones dopaminergiques
Sélection

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N1-SUPERVISEE
ILARIS Extension d'indication
Le laboratoire ne demande pas le remboursement dans la maladie de Still de l’adulte, chez les patients qui ont présenté une réponse inadéquate à un précédent traitement par AINS et par corticoïdes systémiques.
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2969189/fr/ilaris
Service Médical Rendu (SMR) Commentaires La Commission prend acte du fait que le laboratoire ne demande pas l’inscription des spécialités ILARIS dans cette indication et rappelle que de ce fait ces spécialités ne sont pas remboursables et ne sont pas agréées aux collectivités dans l’indication : « maladie de Still de l’adulte».
2019
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
maladie de Still débutant à l'âge adulte
canakinumab
L04AC08 - canakinumab
injections sous-cutanées
ILARIS 150 mg, poudre et solvant pour solution injectable
ILARIS 150 mg, poudre pour solution injectable
ILARIS 150 mg/ml, solution injectable
avis de la commission de transparence
ILARIS
anticorps monoclonaux

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N1-VALIDE
Point de situation sur la disponibilité des corticoïdes en France - Point d’information
https://www.ansm.sante.fr/S-informer/Points-d-information-Points-d-information/Point-de-situation-sur-la-disponibilite-des-corticoides-en-France-Point-d-information
L’ANSM a été informée de tensions d’approvisionnement de corticoïdes en France et a immédiatement convoqué le 9 mai 2019 les fabricants afin qu’ils prennent toutes les mesures nécessaires pour assurer l’accès à ces médicaments pour les patients dans les plus brefs délais. Au vu des dernières informations transmises par les fabricants pour l’année 2019, le risque de pénurie est écarté. Au niveau national, les fabricants ont mobilisé des stocks permettant de garantir la couverture des besoins des patients. Il peut être encore difficile pour certains patients ou professionnels de santé de se procurer facilement des corticoïdes par voie orale ou injectable, le retour à une disponibilité normale de ces médicaments dans les pharmacies d’officine ou hospitalières est attendu d’ici la fin du mois de juin 2019. L’ANSM maintient son dispositif de suivi renforcé et rappelle aux fabricants leurs engagements de mettre en œuvre des importations afin de sécuriser la couverture pérenne des besoins des patients. Les modalités pratiques de mise en œuvre de ces importations seront prochainement communiquées...
2019
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
prednisone
prednisolone
administration par voie orale
information sur le médicament
CORTANCYL
SOLUPRED
PREDNISOLONE
PREDNISONE
DIPROSTENE
CELESTENE
CELESTENE CHRONODOSE
injections
bétaméthasone
bétaméthasone

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N1-SUPERVISEE
ANPGM - Association Nationale des Praticiens de Génétique Moléculaire
https://anpgm.fr/
L’Association Nationale des Praticiens de Génétique Moléculaire (ANPGM) rassemble les généticiens impliqués dans le diagnostic moléculaire des maladies génétiques, et plus récemment dans le domaine de la pharmacogénétique. L’Association représente et défend les intérêts des laboratoires auprès des autorités de tutelle, promeut les actions de formation et établit des recommandations de bonnes pratiques professionnelles.
2019
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ANPGM - Association Nationale des Praticiens de Génétique Moléculaire
France
français
biologie moléculaire
anatomopathologie moléculaire
association professionnels santé
maladies génétiques congénitales
pharmacogénétique
recommandation professionnelle
algorithme

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N1-SUPERVISEE
Approches pour aider les enfants et les adolescents atteints de mucoviscidose à prendre part aux décisions concernant leurs soins de santé
https://www.cochrane.org/fr/CD012578/approches-pour-aider-les-enfants-et-les-adolescents-atteints-de-mucoviscidose-prendre-part-aux
Problématique de la revue Nous avons examiné les données probantes sur les façons d'aider les enfants et les adolescents atteints de mucoviscidose à prendre part aux décisions concernant leurs soins de santé. Contexte La mucoviscidose est une maladie génétique qui affecte principalement les poumons et le système digestif. Dans les poumons, il y a une accumulation de mucus collant qui favorise les infections et endommage les voies respiratoires. Les sécrétions collantes du pancréas bloquent le flux des sucs digestifs dans l'intestin, de sorte que les aliments ne sont pas digérés ou absorbés correctement.
2019
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Cochrane
France
français
anglais
Participation des patients
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
adolescent
enfant
mucoviscidose

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N1-SUPERVISEE
Test d’amplification des acides nucléiques pour le diagnostic biologique de l’infection par le virus du Nil occidental - Rapport d'évaluation technologique
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2913452/fr/test-d-amplification-des-acides-nucleiques-pour-le-diagnostic-biologique-de-l-infection-par-le-virus-du-nil-occidental-rapport-d-evaluation-technologique
Objectif(s) La Haute Autorité de santé (HAS) a été saisie par la Ministre en charge de la santé afin d’évaluer le test d’amplification des acides nucléiques (TAAN) pour le diagnostic biologique de l’infection par le virus du Nil occidental (VNO), en vue de son inscription pour raison de santé publique à la Nomenclature des Actes de Biologie Médicale (NABM). Conformément à la saisine, la HAS devait déterminer l’intérêt de la technique et également la positionner vis-à-vis de la sérologie, définissant ainsi les situations pertinentes pour la réalisation de ce test.
2019
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
fièvre à virus west Nile
évaluation technologique
Diagnostic biologique
virus du Nil occidental
techniques d'amplification d'acides nucléiques
techniques de laboratoire clinique

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N1-SUPERVISEE
CLAIRYG immunoglobuline humaine normale (plasmatique)
Extension du remboursement au traitement de la neuropathie motrice multifocale
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2971108/fr/clairyg
Le service médical rendu par CLAIRYG est important dans l’indication de la neuropathie motrice multifocale. Amélioration du service médical rendu (ASMR) V (absence) La spécialité CLAIRYG n’apporte pas d’amélioration du service médical rendu (ASMR V) par rapport aux autres immunoglobulines administrées par voie intraveineuse.
2019
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Important
HAS - Haute Autorité de Santé
France
Neuropathie motrice multifocale
remboursement par l'assurance maladie
résultat thérapeutique
CLAIRYG 50 mg/ml, solution pour perfusion
CLAIRYG
immunoglobulines par voie veineuse
J06BA02 - immunoglobulines humaines polyvalentes, pour administration intravasculaire
perfusions veineuses
facteurs immunologiques
avis de la commission de transparence

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N1-SUPERVISEE
DEPAKINE - MICROPAKINE
Ajout de deux contre-indications, l’une chez la femme enceinte et l’autre chez la femme en âge de procréer
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2972774/fr/depakine-micropakine
Service Médical Rendu (SMR) Commentaires La Commission prend acte de ces modifications qui ne sont pas de nature à modifier ses précédentes évaluations (avis du 8 juin 2016).
2019
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
Valproate de sodium
DEPAKINE 57,64 mg/ml, sirop
DEPAKINE 200 mg, comprimé gastro-résistant
DEPAKINE 200 mg/ml, solution buvable
DEPAKINE 400 mg/4 ml, préparation injectable pour voie I.V.
DEPAKINE 500 mg, comprimé gastro-résistant
MICROPAKINE L.P. 100 mg, granulés à libération prolongée en sachet-dose
MICROPAKINE L.P. 250 mg, granulés à libération prolongée en sachet-dose
MICROPAKINE L.P. 500 mg, granulés à libération prolongée en sachet-dose
MICROPAKINE L.P. 750 mg, granulés à libération prolongée en sachet-dose
MICROPAKINE L.P. 1000 mg, granulés à libération prolongée en sachet-dose
grossesse
femme en âge de procréer
avis de la commission de transparence
acide valproïque

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N1-SUPERVISEE
PROTOPIC tacrolimus
Maintien du remboursement dans les mêmes conditions
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2973360/fr/protopic
Le service médical rendu par PROTOPIC 0,03 % et 0,1 %, pommade, reste faible dans le traitement de la dermatite atopique sévère de l’adulte et l’adolescent (16 ans et plus) en cas de réponse inadéquate ou d’intolérance aux traitements conventionnels, tels que les dermocorticoïdes. Il reste insuffisant dans les formes modérées. Le service médical rendu par PROTOPIC 0,03 %, pommade, reste insuffisant dans le traitement de la dermatite atopique sévère de l’enfant (2 ans et plus) qui n’a pas répondu de façon adéquate aux traitements conventionnels, tels que les dermocorticoïdes. Il reste insuffisant dans les formes modérées. Le service médical rendu par PROTOPIC 0,03 % chez l’enfant et l’adulte et par PROPOTOPIC 0,1 % chez l’adulte reste insuffisant dans l’extension d’indication au traitement d’entretien de la dermatite atopique telle que libellé par l’AMM pour justifier une prise en charge par la solidarité nationale.
2019
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Faible
Insuffisant
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
anglais
français
avis de la commission de transparence
résultat thérapeutique
adulte
enfant
tacrolimus
immunosuppresseurs
immunosuppresseurs
D11AH01 - tacrolimus
PROTOPIC 0,1 %, pommade
PROTOPIC 0,03 %, pommade
administration par voie cutanée
tacrolimus
remboursement par l'assurance maladie
eczéma atopique
eczéma atopique
PROTOPIC
3400892471624
3400892471563

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N1-SUPERVISEE
DANATROL danazol
Renouvellement de l’inscription : le SMR dans l’indication « endométriose» passe de faible à insuffisant. Pas de changement dans l'autre indication.
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2975451/fr/danatrol
Le service médical rendu par DANATROL reste important dans l’indication « oedème angioneurotique héréditaire ». Le service médical rendu par DANATROL est insuffisant pour la prise en charge par la solidarité nationale dans l’indication « Endométriose : traitement des symptômes associés à l'endométriose et/ou traitement pour réduire l'importance des foyers endométriosiques. Le danazol peut être utilisé soit en association avec la chirurgie, soit comme seul traitement hormonal chez les patients non répondeurs aux autres traitements. »...
2019
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Insuffisant
Important
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
résultat thérapeutique
danazol
Antagonistes des oestrogènes
administration par voie orale
remboursement par l'assurance maladie
endométriose
angio-oedèmes héréditaires
G03XA01 - danazol
DANATROL 200 mg, gélule
DANATROL
avis de la commission de transparence
3400890239653

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N1-VALIDE
TAKHZYRO 300 mg, solution injectable (code CIS : 61988861) lanadélumab
Inscription
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2973363/fr/takhzyro
Le service médical rendu par TAKHZYRO est important dans l’indication du traitement de fond préventif au long terme chez les patients âgés de 12 ans et plus, présentant des crises sévères et récidivantes d’angioedème héréditaire (AOH) et intolérants ou insuffisamment contrôlés par des traitements préventifs de 1ère intention bien conduits pendant 3 à 6 mois (correspondant à une utilisation en 2de intention). Le service médical rendu par TAKHZYRO est insuffisant pour justifier d’une prise en charge par la solidarité nationale dans les autres situations cliniques incluant les patients âgés de 12 ans et plus, présentant des crises sévères et récidivantes d’angioedème héréditaire (AOH) naïfs de traitements préventifs de 1ère intention...
2019
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Insuffisant
Important
HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
lanadélumab
B06AC05 - lanadélumab
injections sous-cutanées
résultat thérapeutique
angio-oedèmes héréditaires
récidive
adolescent
adulte
sujet âgé
médicament orphelin
avis de la commission de transparence
TAKHZYRO
anticorps monoclonaux

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N1-SUPERVISEE
Effet du dosage de la warfarine guidé par le génotype pour les patients subissant une arthroplastie : essai clinique GIFT
https://pharmactuel.com/index.php/pharmactuel/article/view/1240
La warfarine demeure une option importante dans le traitement et la prévention de plusieurs événements thrombotiques malgré l’avènement des anticoagulants oraux directs. Sa posologie doit être personnalisée, puisqu’il existe une grande variabilité interindividuelle de la relation dose-réponse. Une étude a trouvé que 60 % de la variabilité de la dose pourrait s’expliquer par des polymorphismes du cytochrome p450 (CYP) 2C9 et du complexe vitamine K époxyde réductase (VKORC), par l’âge et la surface corporelle. Par ailleurs, un usage non optimal peut augmenter les risques de nombreuses complications, telles que la thrombose, des saignements et la mortalité. Des polymorphismes liés au métabolisme de la warfarine, particulièrement sur le CYP2C9 et le VKORC1, ont été mis en cause pour expliquer cette variabilité. Plusieurs études ont tenté de déterminer l’impact d’un dosage établi selon la pharmacogénétique sur la prévention des évènements cliniques mentionnés ci-dessus, mais leurs résultats sont mitigés. Bien que ce type de dosage ait été associé à une diminution du risque de saignements majeurs, certaines études n’ont pas pu en démontrer la supériorité...
2019
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Pharmactuel - la revue internationale francophone de la pratique pharmaceutique en établissement de santé
France
lecture critique d'article
warfarine
anticoagulants
anticoagulants
thrombose
hémorragie
hémorragie
Test pharmacogénomique
Rapport international normalisé
warfarine
arthroplastie
génotype
warfarine
dosage de la warfarine

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N1-SUPERVISEE
L'oncogénétique en 2017 - consultations et laboratoires
https://www.e-cancer.fr/Expertises-et-publications/Catalogue-des-publications/L-oncogenetique-en-2017-consultations-et-laboratoires
En France, le diagnostic de ces prédispositions est mis en oeuvre dans le cadre du dispositif national d'oncogénétique. Celui-ci s'organise autour de 148 sites de consultation répartis dans 104 villes sur l'ensemble du territoire. Il compose, par ailleurs, de 26 laboratoires en charge de la réalisation des tests génétiques prescrits par les consultations. Cette structuration, adossant des laboratoires aux consultations d'oncogénétique, a pour objectif d'identifier les personnes prédisposées héréditairement au cancer, qu'il s'agisse de personnes malades (cas index) ou de membres non malades de leur famille (apparentés). Élaborée à partir des données d’activité transmises par l’ensemble des structures soutenues, cette synthèse constitue un état des lieux détaillé de l’activité 2017 des consultations et des laboratoires, permettant de dégager les points forts et les axes d’amélioration du dispositif national d’oncogénétique.
2019
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INCa - Institut National du Cancer
France
tumeurs
prédisposition génétique à une maladie
Dépistage génétique
syndrome héréditaire de cancer du sein et de l'ovaire
tumeurs colorectales héréditaires sans polypose
rapport

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N2-AUTOINDEXEE
Place de l'étude pharmacogénétique des cytochromes CYP2D6 et CYP2C19 dans la prise en charge du patient psychotique : revue de la littérature
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01977033/document
La schizophrénie est une pathologie psychiatrique sévère dont la prévalence mondiale est d'environ 1% et dont les coûts de prise en charge sont élevés notamment en raison d'hospitalisations fréquentes. La première ligne de prise en charge repose principalement sur le traitement médicamenteux par antipsychotiques mais, malgré un large éventail thérapeutique, la pathologie reste incontrôlée pour environ 30% des patients. De plus, les effets secondaires associés à ces traitements peuvent être invalidants et entraîner une mauvaise observance du traitement. La variabilité inter et intra individuelle dans la réponse au traitement est multifactorielle et possède une composante génétique. La pharmacogénétique est une discipline qui s'intéresse à identifier des variantes génétiques mis en cause dans la variabilité de la réponse au traitement ou dans l'apparition et la sévérité des effets secondaires. Dans le cas des antipsychotiques, identifier ces gènes est un challenge important pour améliorer la prise en charge des patients schizophrènes, pour le bénéfice direct du patient mais aussi sur le plan économique. Les gènes codant les enzymes du métabolisme des médicaments (cytochromes CYP2D6 et CYP2C19) sont soumis à des polymorphismes impactant les capacités métaboliques de l'enzyme finale et modifiant ainsi les paramètres pharmacocinétiques des médicaments. Ce travail consiste en une revue de la littérature des études réalisées concernant la pharmacogénétique des CYP2D6 et CYP2C19 en lien avec un traitement antipsychotique, ainsi qu'une discussion sur les implications actuelles de ce génotypage en pratique clinique courante et sur ses aspects pharmaco-économiques.
2018
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
thèse ou mémoire
Pharmacogénétique
cytochrome-c oxydase
cytochrome P-450 CYP2D6
prise en charge personnalisée du patient
Test pharmacogénomique
littérature de revue comme sujet
Cytochrome P-450 CYP2C19
a comme patient
Cytochromes c'
Cytochromes
Littérature
pharmacogénétique
cytochromes c'
cytochromes

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N3-AUTOINDEXEE
La pharmacogénomique de l’insuffisance cardiaque : revue systématique de la littérature et présentation d’une cohorte de patients atteints d’insuffisance cardiaque
https://papyrus.bib.umontreal.ca/xmlui/handle/1866/21404
2018
Papyrus - Université de Montréal
Canada
thèse ou mémoire
Systématique
a comme patient
pharmacogénétique
défaillance cardiaque
patients
insuffisance cardiaque
Systématique
Littérature
insuffisance cardiaque
insuffisance cardiaque
Systématique
littérature de revue comme sujet
Pharmacogénomique
Systématique
Insuffisance cardiaque
revue de la littérature

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N2-AUTOINDEXEE
Art et Médecine : bénéfices des arts plastiques en médecine ambulatoire
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-02073745/document
L'Art et la Médecine sont deux domaines liés depuis toujours. D'abord utilisé dans la transmission du savoir, l'art est ensuite devenu un outil thérapeutique au cours de l’histoire, et même une discipline à part entière au sein de la médecine. La pratique d'activités artistiques est présente dans de nombreuses spécialités médicales et a montré des bénéfices dans l'amélioration de l'anxiété. Nous nous sommes alors intéressés à l'efficacité d'une activité de coloriage d'une forme symétrique circulaire complexe, plus couramment appelée mandala, sur l'anxiété liée aux soins dans 3 situations médicales ambulatoires différentes. Trente patients ont été inclus en 3 groupes dans notre étude et provenaient de 3 situations médicales ambulatoires différentes : un groupe en hémodialyse (n 10), un groupe en hôpital de jour (HDJ) psychiatrique (n 10) et un groupe en consultation de néphrologie (n 10). Nous avons demandé aux patients de remplir le questionnaire STAI-Etat et STAI-Trait puis de colorier une forme circulaire complexe, et de remplir une nouvelle fois le questionnaire STAI-Etat ainsi qu'un questionnaire sur le vécu de l'activité ECTM2-Qa. Les résultats ont montré que le score STAI-Etat était significativement plus faible après le coloriage pour les groupes hémodialyse (p 0,02) et HDJ psychiatrique (p 0,005) mais pas pour le groupe consultation (p 0,26). Les scores STAI-Trait n'étaient pas différents entre les groupes. Le questionnaire ECTM2-Qa a retrouvé un vécu positif de l'activité sur l'ensemble des groupes. Ces résultats démontrent l'efficacité d'une activité de coloriage d'une forme complexe sur l'anxiété associée aux soins. Cela renforce les applications multiples d’activités artistiques dans différentes disciplines médicales et encourage à les développer au sein des environnements de soins.
2018
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
thèse ou mémoire
Art
plastique
ART
La médecine dans les arts
matières plastiques
syndrome de Arts
Médecins
art
ataxie
maladies génétiques liées au chromosome X
surdité-cécité

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N3-AUTOINDEXEE
Intelligence artificielle et apprentissage profond appliqués à la reconnaissance d'images en cytogénétique
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-02100870
Introduction : le récent développement de l’apprentissage profond, branche de l’intelligence artificielle, a permis de nombreuses avancées en reconnaissance d’images médicales. Le but de ce travail était d’étudier les possibilités de cette technologie dans le cadre de la cytogénétique. Matériel et méthodes : trois algorithmes (deux publics, Inception et MobileNet, et un, Mannaz, développé dans le cadre de cette étude) ont été testés dans la reconnaissance simple de chromosomes, de manière séparée ou par analyse en sous-groupes, et par rapport aux logiciels commerciaux d’analyse répandus dans les laboratoires, ainsi que dans la reconnaissance d’anomalies de structure. Les images étaient issues d’une base de données de cytogénétique hématologique en bandes R. Résultats : Mannaz obtient les meilleurs résultats (p 0,001) avec une précision de 76,5% pour la reconnaissance des chromosomes de manière séparée et de 72,5% en sous-groupes. Ces performances étaient équivalentes à celles des logiciels commerciaux. Mannaz reconnaît correctement les dérivés 9 et 22 de translocation t(9;22)(q34;q11) dans respectivement 51% et 54% des cas. La reconnaissance des délétions des bras longs du chromosome 5 est un échec. Discussion : les résultats du classement des chromosomes segmentés et de la reconnaissance d’anomalies telles que les dérivés de translocation sont encourageants. L’importance d’une base de données d’images multicentrique permettant de renforcer la sensibilité est discutée et d’autres voies de recherche sont présentées. Conclusion : cette étude met en évidence le potentiel et l’accessibilité pour le biologiste de l’apprentissage profond dans l’automatisation du caryotype conventionnel.
2018
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
thèse ou mémoire
Apprentissage
intelligence
Apprentissage
Intelligence artificielle
cytogénétique
apprentissage
Applications
Cytogénétique
Cytogénétique
Apprentissage profond
Applications
Intelligence artificielle
Applications
attention
intelligence artificielle

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N1-VALIDE
Syndromes de Marfan et apparentés
Guide ALD n 31 - Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) - Liste des actes et prestations
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_676981/ald-n-31-syndromes-de-marfan-et-apparentes
L'objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins souhaitable d’un patient atteint d’un syndrome de Marfan ou d’un syndrome apparenté.
2018
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N
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HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
observation (surveillance clinique)
médecine générale
médecins généralistes
grossesse
continuité des soins
syndrome de Marfan
syndrome de Marfan
syndrome de Marfan
éducation du patient comme sujet
gestion des soins aux patients
recommandation pour la pratique clinique

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N1-VALIDE
Ostéogenèse imparfaite
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=666
L'ostéogenèse imparfaite (OI) est un groupe hétérogène de maladies génétiques caractérisées par une fragilité osseuse, une faible masse osseuse et une tendance aux fractures de sévérité variable
2018
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Orphanet
France
français
anglais
traitement d'urgence
recommandation pour la pratique clinique
ostéogenèse imparfaite
ostéogenèse imparfaite

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N1-SUPERVISEE
Solution saline hypertonique (eau salée contenant au moins 3 % de sel) nébulisée sous forme de fine brume à travers un masque ou un embout buccal pour la mucoviscidose
https://www.cochrane.org/fr/CD001506/solution-saline-hypertonique-eau-salee-contenant-au-moins-3-de-sel-nebulisee-sous-forme-de-fine
Question de la revue Nous avons examiné les données probantes sur le traitement par une solution saline hypertonique nébulisée comparativement au placebo ou à d'autres agents pour améliorer la clairance du mucus dans les poumons des personnes atteintes de mucoviscidose.
2018
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Cochrane
France
résultat thérapeutique
solution saline hypertonique
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
mucoviscidose
solution saline hypertonique

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N1-SUPERVISEE
Moment de l'inhalation de dornase alpha contre la mucoviscidose
Détermination du moment de l'inhalation de dornase alfa chez les personnes atteintes de mucoviscidose
Problématique de la revue Déterminer l'effet du moment de l'inhalation de la dornase alfa sur les mesures de l'efficacité clinique chez les personnes atteintes de mucoviscidose (par rapport aux techniques de dégagement des voies respiratoires ou au moment de la journée). Ceci est une mise à jour d'une revue Cochrane déjà publiée.
2018
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Cochrane
France
dornase alfa
deoxyribonuclease I
résultat thérapeutique
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
mucoviscidose
administration par inhalation
deoxyribonuclease I
protéines recombinantes

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N1-SUPERVISEE
Utilisation d'échantillons obtenus par bronchoscopie pour décider comment traiter les infections pulmonaires chez les personnes atteintes de mucoviscidose
https://www.cochrane.org/fr/CD009530/utilisation-dechantillons-obtenus-par-bronchoscopie-pour-decider-comment-traiter-les-infections
Problématique de la revue Nous avons examinés les données probantes sur l’utilité des échantillons obtenus par bronchoscopie pour décider de la façon de traiter les infections pulmonaires chez les personnes atteintes de mucoviscidose.
2018
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Cochrane
France
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
mucoviscidose
adulte
enfant
antibactériens
pneumopathie infectieuse
pseudomonas aeruginosa
pneumopathie infectieuse
lavage bronchoalvéolaire
résultat thérapeutique
infections à pseudomonas
infections à pseudomonas
antibiothérapie
bronchoscopie

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N1-VALIDE
Mexiletine AP-HP 200 mg, gélule - Mise à jour des contre-indications médicamenteuses - Lettre aux professionnels de santé
http://ansm.sante.fr/S-informer/Informations-de-securite-Lettres-aux-professionnels-de-sante/Mexiletine-AP-HP-200-mg-gelule-Mise-a-jour-des-contre-indications-medicamenteuses-Lettre-aux-professionnels-de-sante
La spécialité MEXILETINE AP-HP 200 mg, gélule est désormais contre-indiquée, en plus des contre-indications cliniques actuelles: - en association avec les bêtabloquants utilisés dans l'insuffisance cardiaque- en association avec la dronédarone (s'ajoutant aux médicaments antiarythmiques donnant des torsades de points déjà contre-indiqués)...
2018
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
méxilétine
administration par voie orale
avis de pharmacovigilance
MEXILETINE AP-HP
MEXILETINE AP-HP 200 mg, gélule
association de médicaments
antagonistes bêta-adrénergiques
Contre-indications aux procédures
amiodarone
amiodarone
Contre-indications aux médicaments
Dronédarone

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N1-VALIDE
Dyskinésies ciliaires primitives
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2819338/fr/dyskinesies-ciliaires-primitives
L’objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d’expliciter pour les professionnels de santé la prise en charge optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de dyskinésie ciliaire primitive (DCP)
2018
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
recommandation pour la pratique clinique
syndrome de Kartagener
syndrome de Kartagener
syndrome de Kartagener
observation (surveillance clinique)
signes et symptômes
nourrisson
enfant
adulte
diagnostic différentiel
algorithme
évaluation des symptômes
syndrome de Kartagener
syndrome de Kartagener
conseil génétique
rôle professionnel
syndrome de Kartagener
éducation du patient comme sujet
syndrome de Kartagener
qualité de vie

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N3-AUTOINDEXEE
SORIATANE
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2819903/fr/soriatane
Maintien du remboursement dans les mêmes conditions. Service Médical Rendu (SMR) Important Le service médical rendu par SORIATANE reste important dans chacune des 3 indications de l’AMM.
2018
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Important
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
avis de la commission de transparence
SORIATANE 10 mg, gélule
SORIATANE 25 mg, gélule
acitrétine
D05BB02 - acitrétine
SORIATANE

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N3-AUTOINDEXEE
FEIBA facteur de coagulation ayant une activité court-circuitant l'inhibiteur du facteur VIII
Modification du RCP
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2823235/fr/feiba
Les principaux changements apportés sont les suivants : Le libellé de l’indication en prévention des hémorragies chez les patients hémophiles avec un fort titre d’anticorps inhibiteurs a été revu. Il est désormais précisé qu’en prophylaxie, FEIBA ne doit être utilisé que « chez les patients présentant des épisodes hémorragiques très fréquents ». La posologie est désormais détaillée pour chacune des différentes utilisations : traitement des épisodes hémorragiques, prévention des épisodes hémorragiques et couverture des situations chirurgicales...
2018
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
avis de la commission de transparence
B02BD03 - Substitut de coagulation court-circuitant le facteur VIII
FEIBA 1000 U/20 ml, poudre et solvant pour solution injectable
FEIBA 500 U/20 ml, poudre et solvant pour solution injectable
Facteurs de coagulation ayant une activité court-circuitant l'inhibiteur du facteur VIII
FEIBA
facteurs de la coagulation sanguine
facteurs de la coagulation sanguine

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N3-AUTOINDEXEE
GLYCEROL/VASELINE/PARAFFINE TEVA
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2829391/fr/glycerol/vaseline/paraffine-teva
Mise à disposition d'un générique Dexeryl. Service Médical Rendu (SMR) Faible Le service médical rendu par GLYCEROL/VASELINE/ PARAFFINE TEVA 15 % 8 % 2 %, crème est faible dans la dermatite atopique et dans l’ichtyose. Insuffisant Le service médical rendu par GLYCEROL/VASELINE/ PARAFFINE TEVA 15 % 8 % 2 %, crème est insuffisant dans le psoriasis et dans le traitement d’appoint des brûlures superficielles de faibles étendues. Amélioration du service médical rendu (ASMR) V (absence) Cette spécialité est un médicament générique qui n’apporte pas d’amélioration du service médical rendu (ASMR V) par rapport à DEXERYL et ses génériques.
2018
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Insuffisant
Faible
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
avis de la commission de transparence
GLYCEROL/VASELINE/PARAFFINE

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N1-VALIDE
Prévention des effets indésirables graves liés à un déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase (DPD) lors de traitement par fluoropyrimidines (5-fluorouracile et capécitabine) - Point d’information actualisé au 28 février 2018
http://ansm.sante.fr/S-informer/Points-d-information-Points-d-information/Prevention-des-effets-indesirables-graves-lies-a-un-deficit-en-dihydropyrimidine-deshydrogenase-DPD-lors-de-traitement-par-fluoropyrimidines-5-fluorouracile-et-capecitabine-Point-d-information-actualise-au-28-fevrier-2018
L’ANSM recommande, dans l’attente de l’issue des différents travaux en cours, le dépistage du déficit en dihydropyrimidine deshydrogénase (DPD), conformément aux recommandations du Groupe de Pharmacologie Clinique Oncologique (GPCO) - Unicancer et le Réseau National de Pharmacogénétique Hospitalière portant sur ce dépistage et sur la sécurisation des chimiothérapies à base de fluoropyrimidines qui ont été actualisées en février 2018...
2018
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase
avis de pharmacovigilance
effets secondaires indésirables des médicaments
Capécitabine
Fluorouracil
Dépistage de masse
antinéoplasiques
protocoles de polychimiothérapie antinéoplasique
L01BC02 - fluorouracil
L01BC06 - capécitabine
Dépistage génétique
antidotes
triacétate d'uridine
intoxication par le fluorouracil
Capécitabine
Fluorouracil
intoxication
triacétate d'uridine
événements indésirables associés aux soins
acétates
uridine
uridine
acétates
uridine

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N3-AUTOINDEXEE
Séquençage du génome complet : défis et pistes d’organisation pour le système belge
https://kce.fgov.be/fr/s%C3%A9quen%C3%A7age-du-g%C3%A9nome-complet-d%C3%A9fis-et-pistes-d%E2%80%99organisation-pour-le-syst%C3%A8me-belge
Les analyses génétiques « classiques » ne portent que sur certains gènes bien ciblés, mais comme les technologies avancent et que les prix baissent, il deviendra bientôt plus intéressant de déchiffrer l’entièreté du génome d’un individu. Quitte à devoir gérer des informations très sensibles… que l’on n’avait pas demandé à connaître. Ou que l’on n’est pas encore capable d’interpréter correctement. Cette (r)évolution annoncée soulève de nombreuses questions. Pas seulement sur le plan éthique, mais aussi financier et organisationnel. Comment intégrer cette avancée technologique dans les soins de santé belges ? Qui pourra demander ces analyses, les réaliser, en interpréter les résultats et les communiquer au patient ? Comment les financera-t-on ? Comment organisera-t-on la gestion et la sécurité des gigabytes de résultats qui en résulteront ? Le Centre fédéral d’Expertise des Soins de santé (KCE) a été chargé d’examiner ces différentes questions.
2018
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Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé
France
français
rapport
génome
organisation
génome
systémique
organisateurs embryonnaires
Séquençages
analyse de séquence

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N1-SUPERVISEE
Crysvita burosumab
https://www.ema.europa.eu/medicines/human/EPAR/Crysvita
Crysvita est un médicament utilisé dans le traitement de l’hypophosphatémie liée à l’X, une maladie héréditaire caractérisée par de faibles taux de phosphate dans le sang (hypophosphatémie). Le phosphate est essentiel à la formation des os et des dents et au maintien de leur résistance, de sorte que les patients peuvent développer un rachitisme, ainsi que d’autres déformations osseuses et problèmes de croissance. Crysvita peut être utilisé chez les enfants âgés d’un an et plus et chez les adolescents en phase de croissance osseuse. Il est utilisé chez des patients présentant des signes radiographiques d’atteinte osseuse...
2018
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EMA - Agence européenne des médicaments
Royaume-Uni
français
anglais
flux de syndication
résumé des caractéristiques du produit
notice médicamenteuse
évaluation médicament
agrément de médicaments
Europe
résultat thérapeutique
M05BX05 - burosumab
médicament orphelin
anticorps monoclonaux humanisés
anticorps monoclonaux humanisés
rachitisme hypophosphatémique familial
nourrisson
enfant
adolescent
injections sous-cutanées
Fibroblast growth factor 23
surveillance post-commercialisation des produits de santé
continuité des soins
rachitisme hypophosphatémique familial
interactions médicamenteuses
évaluation préclinique de médicament
CRYSVITA
CRYSVITA 10 mg, solution injectable
CRYSVITA 20 mg, solution injectable
CRYSVITA 30 mg, solution injectable
burosumab
burosumab
facteurs de croissance fibroblastique
anticorps monoclonaux
anticorps monoclonaux

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N1-VALIDE
Quel rôle pour le test Mammaprint dans les décisions de chimiothérapie adjuvante en cas de cancer du sein au stade précoce ?
https://kce.fgov.be/fr/quel-r%C3%B4le-pour-le-test-mammaprint%C2%AE-dans-les-d%C3%A9cisions-de-chimioth%C3%A9rapie-adjuvante-en-cas-de-cancer
Après une première étude en 2015, le KCE cherche à nouveau à vérifier si un test génomique appelé MammaPrint peut aider les médecins à choisir s’ils doivent prescrire ou non une chimiothérapie aux femmes atteintes d’un cancer du sein au stade précoce. Une chimiothérapie qui s’impose si elles courent un risque élevé de développer des métastases, mais qui peut être évitée si l’on est certain que ce risque de métastases est (quasi) nul. L’enjeu n’est pas mince, car on connaît la lourdeur de ces traitements et leur impact désastreux sur la qualité de vie. Les femmes et leurs médecins doivent donc assumer un difficile arbitrage entre souffrir avec certitude aujourd’hui et l’espoir, mais l’espoir seulement, d’être débarrassées du crabe demain...
2018
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Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé
Belgique
français
anglais
rapport
MAMMAPRINT
analyse de profil d'expression de gènes
traitement médicamenteux adjuvant
tumeurs du sein
tumeurs du sein
Test pharmacogénomique
Prise de décision clinique
carcinome du sein au stade précoce
qualité de vie
continuité des soins
médecine factuelle
Appréciation des risques
stade limité
métastase tumorale
risque

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N2-AUTOINDEXEE
Aspects génétiques des stéatoses hépatiques non alcooliques
https://medicalforum.ch/fr/article/doi/fms.2018.03214/
Les stéatoses hépatiques non alcooliques englobent un vaste spectre d’altérations hépatiques bien caractérisées sur le plan histopathologique, allant de la stéatose simple à la stéatohépatite, qui ne sont pas associées à une consommation excessive d’alcool. Cet article de revue présente la diversité des prédispositions pouvant favoriser leur survenue
2018
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Forum Médical Suisse
Suisse
français
article de périodique
Genettes
gène
Alcoolisme
alcool
genetta
Génétique
ayant l' aspect
Stéatose hépatique
Alcoolisme
Cytisus
dégénérescence graisseuse alcoolique du foie
Génétique
Génétique
alcoolisme
Stéatose hépatique non alcoolique
génétique
Alcoolisme
viverridae

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N1-VALIDE
Mucoviscidose
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=586
La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques dès l'âge pédiatrique d