Libellé préféré : génétique;

Synonyme CISMeF : génétique clinique, chromosomique et moléculaire;

vrai Meta (CISMeF) : O;

Détails


Consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

Vous pouvez consulter :


N1-SUPERVISEE
ONPATTRO
Mise à disposition en ville
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3146853/fr/onpattro
Avis favorable au remboursement en ville dans le traitement de l’amylose héréditaire à transthyrétine (hATTR) chez les patients adultes atteints de polyneuropathie de stade 1 ou de stade 2. La mise à disposition en ville ne modifie pas le service médical rendu par ONPATTRO (patisiran) attribué par la Commission dans son avis du 20 mars 2019 qui est important dans l’indication de l’AMM...
2020
false
false
false
Important
HAS - Haute Autorité de Santé
France
patisiran
N07XX12 - patisiran
Amyloïdose héréditaire reliée à la transthyrétine
résultat thérapeutique
ONPATTRO
ONPATTRO 2 mg/ml, solution à diluer pour perfusion
perfusions veineuses
adulte
remboursement par l'assurance maladie
avis de la commission de transparence
Petit ARN interférent
neuropathies amyloïdes familiales

---
N3-AUTOINDEXEE
LAMICTAL 5 mg, comprimé dispersible ou à croquer (lamotrigine)
Mise à disposition d’une nouvelle présentation
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3148224/fr/lamictal
Avis favorable au remboursement dans le traitement de l’épilepsie et dans la prévention des épisodes dépressifs chez les patients présentant des troubles bipolaires de type I. Le service médical rendu par LAMICTAL 5 mg, comprimé dispersible ou à croquer (lamotrigine) est important dans les indications de l’AMM. Cette spécialité est un complément de gamme qui n’apporte pas d’amélioration du service médical rendu (ASMR V) par rapport aux présentations déjà inscrites...
2020
false
false
false
Important
HAS - Haute Autorité de Santé
France
LAMICTAL 5 mg, comprimé dispersible ou à croquer
Lamotrigine
avis de la commission de transparence
LAMICTAL
Lamictal

---
N1-SUPERVISEE
Évaluation a priori de l’extension du dépistage néonatal à une ou plusieurs erreurs innées du métabolisme par spectrométrie de masse en tandem. Volet 2
https://www.has-sante.fr/jcms/c_2866458/fr/evaluation-a-priori-de-l-extension-du-depistage-neonatal-a-une-ou-plusieurs-erreurs-innees-du-metabolisme-par-spectrometrie-de-masse-en-tandem-volet-2
Le dépistage néonatal est une intervention de santé publique visant à détecter dès la naissance certaines maladies rares mais graves dont l’enjeu est de mettre en œuvre, avant l’apparition de symptômes, des mesures appropriées afin d’éviter ou de limiter les conséquences négatives de ces maladies sur la santé des enfants. En France, ce dépistage fait l’objet d’un programme national. Cinq maladies sont actuellement recherchées par des tests biologiques réalisés à partir d’une goutte de sang recueillie sur papier buvard : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, la drépanocytose, l’hyperplasie congénitale des surrénales et la mucoviscidose. Suite à la recommandation de la HAS de 2011, le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaines moyennes (MCAD) va être intégré au programme en 2020.
2020
false
false
false
HAS - Haute Autorité de Santé
France
évaluation de la technologie biomédicale
nouveau-né
recommandation de santé publique
spectrométrie de masse en tandem
dépistage néonatal
erreurs innées du métabolisme

---
N3-AUTOINDEXEE
Les familles recomposées et la naissance : étude sociologique à partir de quatre entretiens et arbres généalogiques
http://www.sudoc.fr/242497810
Depuis les années soixante-dix, les transformations des relations intrafamiliales ont suscité de nombreux travaux sur les contours et les remaniements des familles contemporaines. Les familles recomposées d'aujourd'hui, face à ces rapports inédits ont été l'objet de forts bouleversements. La naissance de l'enfant en commun d'un couple recomposé a toutefois été peu étudiée. Cette étude a pour but d'étudier les nouveaux contours de ces familles, en focalisant l'approche autour de la naissance. Sans pouvoir tirer de lignes générales, les entretiens et représentations de leur famille par les enquêtés ont révélé une grande hétérogénéité dans la façon de recomposer. Le regard rétrospectif sur la séparation, le souci de trouver une place qui convient à chacun dans le présent, sans oublier les histoires passées, et l'apparence dynamique de la recomposition laissant présager des remaniements ultérieurs posent les jalons de la recomposition familiale Aussi, l'enfant en commun s'incorpore au fur et à mesure aux processus de recomposition. Il interagit à plusieurs niveaux de cette dynamique, dans la formation du couple recomposée, dans son rapport à la fratrie recomposée, ou encore du point de vue de la cohabitation. Il contribue à façonner la famille, tout en consolidant l'essence du mode de recomposition pré-existant.
2020
SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
thèse ou mémoire
pedigree
Sociologie
Famille recomposée
Sociologie
Sociologie
investigation familiale
Entretien
entretiens comme sujet
Arbre généalogique
famille
naissance
arbre
sociologie
entretien

---
N2-AUTOINDEXEE
Des probiotiques pour les personnes atteintes de mucoviscidose
https://www.cochrane.org/fr/CD012949/CF_des-probiotiques-pour-les-personnes-atteintes-de-mucoviscidose
Problématique de la revue Nous avons examiné les données probantes disponibles concernant l'utilisation des probiotiques chez les personnes atteintes de mucoviscidose. Contexte La mucoviscidose entraîne la formation d'un mucus épais qui affecte les poumons, l'intestin et d'autres organes. Les personnes atteintes de mucoviscidose ont souvent une flore bactérienne intestinale altérée et une inflammation associée. L'inflammation intestinale pourrait être liée à la croissance, une inflammation plus importante étant reliée à de moins bonnes mesures de croissance. Cela semble pertinent car une nutrition et une croissance optimales sont importantes pour la fonction pulmonaire et la survie dans la mucoviscidose. Les probiotiques sont des bactéries vivantes qui apportent un bénéfice pour la santé de l'individu. Les probiotiques sont disponibles en vente libre, ils sont couramment utilisés par les personnes atteintes de mucoviscidose et pourraient améliorer l'inflammation intestinale et la santé en général.
2020
Cochrane
France
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
Personna +
Mucoviscidose
fibrose kystique
mucoviscidose
probiotiques
personnes

---
N3-AUTOINDEXEE
Au sujet des aliments nouveaux et génétiquement modifiés (GM)
https://www.canada.ca/fr/sante-canada/services/aliments-nutrition/aliments-genetiquement-modifies-autres-aliments-nouveaux.html
Autremend dit, les aliments nouveaux sont des produits alimentaires qui sont nouveaux ou modifiés par rapport aux aliments existants. Nous examinons les aliments nouveaux pour vérifier leur innocuité avant qu'ils ne soient mis en marché au Canada. Un aliment nouveau est : une substance, y compris un micro-organisme (un être vivant si petit qu'il faut un microscope pour le voir), qui n'a pas encore d'antécédents d'innocuité comme aliment un aliment fabriqué, préparé, conservé ou emballé selon un procédé qui : n'a pas été appliqué auparavant à l'aliment fait subir à l'aliment un changement majeur un aliment dérivé d'un végétal, d'un animal ou d'un micro-organisme qui, ayant été modifié génétiquement : présente des caractères qui n'avaient pas été observés auparavant ne présente plus des caractères qui avaient été observés auparavant présente un ou plusieurs caractères qui ne se trouvent plus dans les limites prévues pour ce végétal, cet animal ou ce micro-organisme
2020
Gouvernement du Canada
Canada
information scientifique et technique
personnes
genetta
Alimentation
aliment
Génétique
aliment génétiquement modifié
Génétique
Génétique
alimentation
gène

---
N3-AUTOINDEXEE
UN-ALFA - alfacalcidol
Renouvellement d'inscription
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3149204/fr/un-alfa
Avis favorable au maintien du remboursement dans le traitement préventif et curatif de l'ostéodystrophie rénale, le traitement des rachitismes, l’ostéomalacie par hypophosphatémie vitamino-résistante, les hypoparathyroïdismes et pseudo-hypoparathyroïdisme, la prévention de l'hypocalcémie post-hypoparathyroïdectomie et l’hypocalcémie néonatale tardive. Le service médical rendu par UN-ALFA reste important dans les indications de l’AMM...
2020
false
false
false
Important
HAS - Haute Autorité de Santé
France
alfacalcidol
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
UN ALFA 0,25 microgramme, capsule orale
UN ALFA 1 microgramme, capsule orale
UN-ALFA 0,5 microgrammes, capsule molle
UN-ALFA 0,10 microgramme, solution buvable en gouttes
UN ALFA voie orale
A11CC03 - alfacalcidol
avis de la commission de transparence
hydroxycholécalciférols

---
N1-SUPERVISEE
Test d’amplification des acides nucléiques pour le diagnostic biologique de l’infection par le virus du Nil occidental - Rapport d'évaluation technologique
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2913452/fr/test-d-amplification-des-acides-nucleiques-pour-le-diagnostic-biologique-de-l-infection-par-le-virus-du-nil-occidental-rapport-d-evaluation-technologique
Objectif(s) La Haute Autorité de santé (HAS) a été saisie par la Ministre en charge de la santé afin d’évaluer le test d’amplification des acides nucléiques (TAAN) pour le diagnostic biologique de l’infection par le virus du Nil occidental (VNO), en vue de son inscription pour raison de santé publique à la Nomenclature des Actes de Biologie Médicale (NABM). Conformément à la saisine, la HAS devait déterminer l’intérêt de la technique et également la positionner vis-à-vis de la sérologie, définissant ainsi les situations pertinentes pour la réalisation de ce test.
2019
false
false
false
HAS - Haute Autorité de Santé
France
fièvre à virus west Nile
évaluation technologique
Diagnostic biologique
virus du Nil occidental
techniques d'amplification d'acides nucléiques
techniques de laboratoire clinique

---
N1-SUPERVISEE
CLAIRYG immunoglobuline humaine normale (plasmatique)
Extension du remboursement au traitement de la neuropathie motrice multifocale
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2971108/fr/clairyg
Le service médical rendu par CLAIRYG est important dans l’indication de la neuropathie motrice multifocale. Amélioration du service médical rendu (ASMR) V (absence) La spécialité CLAIRYG n’apporte pas d’amélioration du service médical rendu (ASMR V) par rapport aux autres immunoglobulines administrées par voie intraveineuse.
2019
false
false
false
Important
HAS - Haute Autorité de Santé
France
Neuropathie motrice multifocale
remboursement par l'assurance maladie
résultat thérapeutique
CLAIRYG 50 mg/ml, solution pour perfusion
CLAIRYG
immunoglobulines par voie veineuse
J06BA02 - immunoglobulines humaines polyvalentes, pour administration intravasculaire
perfusions veineuses
facteurs immunologiques
avis de la commission de transparence

---
N1-SUPERVISEE
DEPAKINE - MICROPAKINE
Ajout de deux contre-indications, l’une chez la femme enceinte et l’autre chez la femme en âge de procréer
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2972774/fr/depakine-micropakine
Service Médical Rendu (SMR) Commentaires La Commission prend acte de ces modifications qui ne sont pas de nature à modifier ses précédentes évaluations (avis du 8 juin 2016).
2019
false
false
false
HAS - Haute Autorité de Santé
France
Valproate de sodium
DEPAKINE 57,64 mg/ml, sirop
DEPAKINE 200 mg, comprimé gastro-résistant
DEPAKINE 200 mg/ml, solution buvable
DEPAKINE 400 mg/4 ml, préparation injectable pour voie I.V.
DEPAKINE 500 mg, comprimé gastro-résistant
MICROPAKINE L.P. 100 mg, granulés à libération prolongée en sachet-dose
MICROPAKINE L.P. 250 mg, granulés à libération prolongée en sachet-dose
MICROPAKINE L.P. 500 mg, granulés à libération prolongée en sachet-dose
MICROPAKINE L.P. 750 mg, granulés à libération prolongée en sachet-dose
MICROPAKINE L.P. 1000 mg, granulés à libération prolongée en sachet-dose
grossesse
femme en âge de procréer
avis de la commission de transparence
acide valproïque

---
N1-SUPERVISEE
PROTOPIC tacrolimus
Maintien du remboursement dans les mêmes conditions
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2973360/fr/protopic
Le service médical rendu par PROTOPIC 0,03 % et 0,1 %, pommade, reste faible dans le traitement de la dermatite atopique sévère de l’adulte et l’adolescent (16 ans et plus) en cas de réponse inadéquate ou d’intolérance aux traitements conventionnels, tels que les dermocorticoïdes. Il reste insuffisant dans les formes modérées. Le service médical rendu par PROTOPIC 0,03 %, pommade, reste insuffisant dans le traitement de la dermatite atopique sévère de l’enfant (2 ans et plus) qui n’a pas répondu de façon adéquate aux traitements conventionnels, tels que les dermocorticoïdes. Il reste insuffisant dans les formes modérées. Le service médical rendu par PROTOPIC 0,03 % chez l’enfant et l’adulte et par PROPOTOPIC 0,1 % chez l’adulte reste insuffisant dans l’extension d’indication au traitement d’entretien de la dermatite atopique telle que libellé par l’AMM pour justifier une prise en charge par la solidarité nationale.
2019
false
false
false
Faible
Insuffisant
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
anglais
français
avis de la commission de transparence
résultat thérapeutique
adulte
enfant
tacrolimus
immunosuppresseurs
immunosuppresseurs
D11AH01 - tacrolimus
PROTOPIC 0,1 %, pommade
PROTOPIC 0,03 %, pommade
administration par voie cutanée
tacrolimus
remboursement par l'assurance maladie
eczéma atopique
eczéma atopique
PROTOPIC
3400892471624
3400892471563

---
N1-SUPERVISEE
DANATROL danazol
Renouvellement de l’inscription : le SMR dans l’indication « endométriose» passe de faible à insuffisant. Pas de changement dans l'autre indication.
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3067162/fr/danatrol
Le service médical rendu par DANATROL reste important dans l’indication « oedème angioneurotique héréditaire ». Le service médical rendu par DANATROL est insuffisant pour la prise en charge par la solidarité nationale dans l’indication « Endométriose : traitement des symptômes associés à l'endométriose et/ou traitement pour réduire l'importance des foyers endométriosiques. Le danazol peut être utilisé soit en association avec la chirurgie, soit comme seul traitement hormonal chez les patients non répondeurs aux autres traitements. »...
2019
false
false
false
Insuffisant
Important
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
résultat thérapeutique
danazol
Antagonistes des oestrogènes
administration par voie orale
remboursement par l'assurance maladie
endométriose
angio-oedèmes héréditaires
G03XA01 - danazol
DANATROL 200 mg, gélule
DANATROL
avis de la commission de transparence
3400890239653

---
N1-VALIDE
TAKHZYRO 300 mg, solution injectable (code CIS : 61988861) lanadélumab
Inscription
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2973363/fr/takhzyro
Le service médical rendu par TAKHZYRO est important dans l’indication du traitement de fond préventif au long terme chez les patients âgés de 12 ans et plus, présentant des crises sévères et récidivantes d’angioedème héréditaire (AOH) et intolérants ou insuffisamment contrôlés par des traitements préventifs de 1ère intention bien conduits pendant 3 à 6 mois (correspondant à une utilisation en 2de intention). Le service médical rendu par TAKHZYRO est insuffisant pour justifier d’une prise en charge par la solidarité nationale dans les autres situations cliniques incluant les patients âgés de 12 ans et plus, présentant des crises sévères et récidivantes d’angioedème héréditaire (AOH) naïfs de traitements préventifs de 1ère intention...
2019
false
false
false
Insuffisant
Important
HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
lanadélumab
B06AC05 - lanadélumab
injections sous-cutanées
résultat thérapeutique
angio-oedèmes héréditaires
récidive
adolescent
adulte
sujet âgé
médicament orphelin
avis de la commission de transparence
TAKHZYRO
TAKHZYRO 300 mg, solution injectable
anticorps monoclonaux

---
N1-SUPERVISEE
Effet du dosage de la warfarine guidé par le génotype pour les patients subissant une arthroplastie : essai clinique GIFT
https://pharmactuel.com/index.php/pharmactuel/article/view/1240
La warfarine demeure une option importante dans le traitement et la prévention de plusieurs événements thrombotiques malgré l’avènement des anticoagulants oraux directs. Sa posologie doit être personnalisée, puisqu’il existe une grande variabilité interindividuelle de la relation dose-réponse. Une étude a trouvé que 60 % de la variabilité de la dose pourrait s’expliquer par des polymorphismes du cytochrome p450 (CYP) 2C9 et du complexe vitamine K époxyde réductase (VKORC), par l’âge et la surface corporelle. Par ailleurs, un usage non optimal peut augmenter les risques de nombreuses complications, telles que la thrombose, des saignements et la mortalité. Des polymorphismes liés au métabolisme de la warfarine, particulièrement sur le CYP2C9 et le VKORC1, ont été mis en cause pour expliquer cette variabilité. Plusieurs études ont tenté de déterminer l’impact d’un dosage établi selon la pharmacogénétique sur la prévention des évènements cliniques mentionnés ci-dessus, mais leurs résultats sont mitigés. Bien que ce type de dosage ait été associé à une diminution du risque de saignements majeurs, certaines études n’ont pas pu en démontrer la supériorité...
2019
false
false
false
false
Pharmactuel - la revue internationale francophone de la pratique pharmaceutique en établissement de santé
France
lecture critique d'article
warfarine
anticoagulants
anticoagulants
thrombose
hémorragie
hémorragie
Test pharmacogénomique
Rapport international normalisé
warfarine
617.9 - Chirurgie opératoire, spécialités de la chirurgie
615.1 - Médicaments
arthroplastie
génotype
warfarine
dosage de la warfarine

---
N1-SUPERVISEE
Test d’amplification des acides nucléiques pour le diagnostic biologique de la rougeole - Rapport d'évaluation technologique
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2965942/fr/test-d-amplification-des-acides-nucleiques-pour-le-diagnostic-biologique-de-la-rougeole-rapport-d-evaluaton-technologique
Objectif(s) Suite à la demande d’évaluation du Ministère et en vue d’une inscription à la NABM dans le cadre de l’article L.162-1-7 du code de la sécurité sociale, l’objectif de l’évaluation était de déterminer si la recherche de l’ARN viral de la rougeole par RT-PCR a une place dans le diagnostic biologique de la rougeole, notamment afin de confirmer plus rapidement les cas et de mettre en place les mesures préventives individuelles et collectives et de limiter la diffusion du virus. Aussi, la prise en charge par l’Assurance maladie permettra l’accès de cette technique aux laboratoires de ville, cette détection étant faite actuellement principalement par le CNR.
2019
false
true
false
false
HAS - Haute Autorité de Santé
France
évaluation technologique
rougeole
techniques d'amplification d'acides nucléiques
techniques de laboratoire clinique

---
N1-VALIDE
Fébuxostat : risque accru, chez les patients traités par fébuxostat et présentant des antécédents de maladie cardiovasculaire majeure, de mortalité cardiovasculaire et de mortalité toutes causes confondues (étude CARES) - Lettre aux professionnels de santé
https://www.ansm.sante.fr/S-informer/Informations-de-securite-Lettres-aux-professionnels-de-sante/Febuxostat-risque-accru-chez-les-patients-traites-par-febuxostat-et-presentant-des-antecedents-de-maladie-cardiovasculaire-majeure-de-mortalite-cardiovasculaire-et-de-mortalite-toutes-causes-confondues-etude-CARES-Lettre-aux-professionnels-de-sante
Le fébuxostat (ADENURIC et génériques) est utilisé dans le traitement de l’hyperuricémie chez les patients atteints de goutte ou chez certains patients traités par chimiothérapie pour des hémopathies malignes. Une récente étude montre que chez les patients ayant des antécédents de maladies cardio-vasculaires majeures (infarctus du myocarde, accident vasculaire cérébral ou angor instable), le traitement par fébuxostat est associé à un risque accru de mortalité. Ce traitement doit donc être évité chez ces patients, sauf si aucune autre thérapeutique n’est appropriée. Une lettre a été adressée aux professionnels de santé afin de les informer des résultats de l’étude et des nouvelles recommandations...
2019
false
false
false
ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
hyperuricémie
maladies cardiovasculaires
Fébuxostat
Fébuxostat
avis de pharmacovigilance
recommandation de bon usage du médicament
antigoutteux
antigoutteux
M04AA03 - fébuxostat
goutte
ADENURIC
FEBUXOSTAT
ADENURIC 80 mg, comprimé pelliculé
ADENURIC 120 mg, comprimé pelliculé
FEBUXOSTAT ACCORD 80 mg, comprimé pelliculé
FEBUXOSTAT ACCORD 120 mg, comprimé pelliculé
FÉBUXOSTAT ARROW 80 mg, comprimé pelliculé
FÉBUXOSTAT ARROW 120 mg, comprimé pelliculé
FEBUXOSTAT BIOGARAN 80 mg, comprimé pelliculé
FEBUXOSTAT BIOGARAN 120 mg, comprimé pelliculé
FEBUXOSTAT EG 80 mg, comprimé pelliculé
FEBUXOSTAT EG 120 mg, comprimé pelliculé
FEBUXOSTAT MYLAN 80 mg, comprimé pelliculé
FEBUXOSTAT MYLAN 120 mg, comprimé pelliculé
FEBUXOSTAT SANDOZ 80 mg, comprimé pelliculé
FEBUXOSTAT SANDOZ 120 mg, comprimé pelliculé
FEBUXOSTAT TEVA SANTE 80 mg, comprimé pelliculé
FEBUXOSTAT TEVA SANTE 120 mg, comprimé pelliculé
FEBUXOSTAT ZENTIVA LAB 80 mg, comprimé pelliculé
FEBUXOSTAT ZENTIVA LAB 120 mg, comprimé pelliculé
mort
risque

---
N3-AUTOINDEXEE
MIGLUSTAT DIPHARMA
Mise à disposition d'un générique de ZAVESCA
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3084023/fr/miglustat-dipharma
Le service médical rendu par MIGLUSTAT DIPHARMA est important dans l’indication de l’AMM. La spécialité MIGLUSTAT DIPHARMA n’apporte pas d’amélioration du service médical rendu (ASMR V) par rapport à la spécialité princeps ZAVESCA, déjà inscrite.
2019
false
false
false
Important
HAS - Haute Autorité de Santé
France
avis de la commission de transparence
MIGLUSTAT
miglustat
miglustat
1-Désoxynojirimycine

---
N1-SUPERVISEE
Syndrome Phelan-McDermid
https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/PhelanMcDermid_FR_fr_HAN_ORPHA48652.pdf
Définition : Le syndrome de Phelan-McDermid (monosomie 22q13.3 ou délétion 22q13.3) est un syndrome de microdélétion chromosomique caractérisé par une grande variabilité phénotypique associant notamment une hypotonie néonatale, un retard de développement psychomoteur, une absence ou un retard sévère d’acquisition du langage, une déficience intellectuelle de sévérité variable, des troubles du spectre autistique, des troubles inconstants de la croissance associés à des signes dysmorphiques non spécifiques.
2019
false
true
false
false
Orphanet
France
monosomie télomérique 22q13
chromosomes humains de la paire 22
délétion de segment de chromosome
maladies chromosomiques
maladies chromosomiques
maladies chromosomiques
maladies chromosomiques
maladies chromosomiques
handicap affectant la vie quotidienne
information scientifique et technique

---
N3-AUTOINDEXEE
Etude des facteurs de la vaccination contre le Papillomavirus humain chez une sélection de jeunes filles de terminale en Seine-Maritime
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-02269100
L’objectif de cette étude est d’évaluer auprès des jeunes filles de terminale de Seine-Maritime leurs connaissances au sujet de l’infection à Papillomavirus Humain et sa prévention. br Secondairement, l’intérêt serait de trouver des pistes de compréhension de l’insuffisance de couverture vaccinale et des axes à améliorer afin d’informer plus et mieux les étudiantes pour augmenter le taux de couverture vaccinale. br Matériel et méthode br Cette étude est descriptive et rétrospective. Elle a été réalisée auprès de 232 jeunes filles de terminale de Seine-Maritime à l’aide d’un questionnaire anonyme distribué dans 4 lycées du département. br Résultats br La majorité des étudiantes ont peu de connaissances sur le Papillomavirus humain, son moyen de dépistage et sur sa vaccination. 56% des sujets de notre étude ont été vaccinés. Ce taux est raisonnable au vu du faible taux de la couverture vaccinale anti-HPV en France. Cependant, de nombreux freins à la vaccination ont été mis en lumière, il faut les comprendre afin de pouvoir les combattre. br Conclusion br Une information claire et adaptée doit être délivrée au plus grand nombre de jeunes filles, de garçons et de parents afin d’obtenir une couverture vaccinale plus large.
2019
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
thèse ou mémoire
Filles
phase terminale
Vaccins contre les papillomavirus humains
vaccination
Vaccine
famille nucléaire
collecte de données
papillomavirus humain
facteur
Vaccins contre les papillomavirus
vaccination; médication préventive
papillomaviridae
vaccination
adolescent
Vaccins
autre maladie virale; maladie virale non classée ailleurs
Sélection

---
N1-SUPERVISEE
Traitements antibiotiques pour les infections de longue durée provoquées par les bactéries du complexe Burkholderia cepacia chez les personnes atteintes de mucoviscidose
https://www.cochrane.org/fr/CD013079/traitements-antibiotiques-pour-les-infections-de-longue-duree-provoquees-par-les-bacteries-du
Problématique de la revue Nous avons examiné les données probantes concernant les traitements antibiotiques à long terme chez les personnes atteintes de mucoviscidose qui sont infectées par le complexe Burkholderia cepacia (complexe composé d'au moins 20 espèces de bactéries différentes).
2019
false
true
false
false
Cochrane
France
infections à burkholderia
aztréonam
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
mucoviscidose
antibiothérapie
antibactériens

---
N1-SUPERVISEE
LUXTURNA (voretigene neparvovec), thérapie génique
https://www.has-sante.fr/jcms/c_2964759/fr/luxturna
Intérêt clinique important dans les dystrophies rétiniennes héréditaires résultant de mutations bi-alléliques du gène RPE65 et progrès thérapeutique important dans la stratégie thérapeutique...
2019
false
false
false
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation de bon usage du médicament
LUXTURNA 5 x 1000000000000 génomes de vecteur/mL, solution à diluer et solvant pour solution injectable
voretigène néparvovec
dystrophie rétinienne héréditaire
adulte
enfant
injections
résultat thérapeutique
avis de la commission de transparence
LUXTURNA
thérapie génétique
Thérapie génique

---
N1-SUPERVISEE
CRYSVITA
Mise à disposition en pharmacie de ville
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3098005/fr/crysvita
Le service médical rendu par CRYSVITA est important dans le traitement de l’hypophosphatémie liée à l’X avec signes radiographiques d’atteinte osseuse chez les enfants âgés d’un an et plus et les adolescents en phase de croissance osseuse, atteints de forme sévère réfractaire au traitement conventionnel ou de forme sévère compliquée. Le service médical rendu par CRYSVITA est insuffisant pour justifier d’une prise en charge par la solidarité nationale dans le traitement de l’hypophosphatémie liée à l’X avec signes radiographiques d’atteinte osseuse chez les enfants âgés d’un an et plus et les adolescents en phase de croissance osseuse, atteints de forme sévère non réfractaire au traitement conventionnel ou de forme sévère non compliquée...
2019
false
false
false
Insuffisant
Important
HAS - Haute Autorité de Santé
France
CRYSVITA 10 mg, solution injectable
CRYSVITA 20 mg, solution injectable
CRYSVITA 30 mg, solution injectable
burosumab
M05BX05 - burosumab
injections sous-cutanées
rachitisme hypophosphatémique lié à l'X
nourrisson
enfant
adolescent
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
avis de la commission de transparence
CRYSVITA
rachitisme hypophosphatémique familial
anticorps monoclonaux

---
N1-SUPERVISEE
KALYDECO
Extension d'indication
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3098921/fr/kalydeco
Le service médical rendu par KALYDECO 50 et 75 mg, granulé en sachet est important dans l’extension d’indication de l’AMM : « Traitement de la mucoviscidose chez les enfants de 12 mois et plus et pesant de 7 kg à moins de 25 kg, porteurs de l’une des mutations de défaut de régulation (classe III) du gène CFTR suivantes : G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N ou S549R. »...
2019
false
false
false
Important
HAS - Haute Autorité de Santé
France
KALYDECO 50 mg, granulés en sachet
KALYDECO 75 mg, granulés en sachet
administration par voie orale
nourrisson
enfant
mucoviscidose
ivacaftor
R07AX02 - ivacaftor
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
avis de la commission de transparence
KALYDECO
aminophénols
quinolinone

---
N3-AUTOINDEXEE
LAMICTAL-LAMICSTART
Renouvellement d'inscription
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3098822/fr/lamictal
Maintien du remboursement dans les mêmes conditions
2019
false
false
false
HAS - Haute Autorité de Santé
France
LAMICTAL 2 mg, comprimé dispersible ou à croquer
LAMICTAL 5 mg, comprimé dispersible ou à croquer
LAMICTAL 25 mg, comprimé dispersible ou à croquer
LAMICTAL 50 mg, comprimé dispersible ou à croquer
LAMICTAL 100 mg, comprimé dispersible ou à croquer
LAMICTAL 200 mg, comprimé dispersible ou à croquer
avis de la commission de transparence
LAMICTAL
LAMICSTART

---
N1-SUPERVISEE
Tests génétiques pour prédire et éviter les éruptions cutanées graves causées par des médicaments
https://www.cochrane.org/fr/CD010891/tests-genetiques-pour-predire-et-eviter-les-eruptions-cutanees-graves-causees-par-des-medicaments
Problématique de la revue Le but de cet revue Cochrane était de déterminer si le dépistage génétique de certains génotypes (c.-à-d. la présence ou l'absence d'une variation génétique particulière) avant de prescrire des médicaments connus pour causer une hypersensibilité de type retardé (c.-à-d. une éruption cutanée allergique jusqu'à six semaines après avoir pris le médicament prescrit) peut éviter des réactions cutanées graves chez les personnes ayant une prescription de ce type de médicaments. Les personnes qui ont subi ce type de test ont été comparées à celles qui n'en ont pas subi. Nous avons cherché toutes les études pertinentes afin de pouvoir les analyser pour répondre à cette question, mais nous n’en avons trouvé qu'une seule.
2019
false
false
false
Cochrane
France
toxidermies
toxidermies
Dépistage génétique
médecine factuelle
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français

---
N1-SUPERVISEE
ONPATTRO (patisiran), médicament du système nerveux
https://www.has-sante.fr/jcms/c_2912140/fr/onpattro-patisiran-medicament-du-systeme-nerveux
Intérêt clinique important dans le traitement de l’amylose héréditaire à transthyrétine chez les adultes atteints de polyneuropathie de stade 1 ou 2 et progrès thérapeutique modéré dans la stratégie thérapeutique...
2019
false
false
false
HAS - Haute Autorité de Santé
France
patisiran
patisiran
ONPATTRO 2 mg/ml, solution à diluer pour perfusion
N07XX12 - patisiran
recommandation de bon usage du médicament
perfusions veineuses
médicament orphelin
adulte
Amyloïdose héréditaire reliée à la transthyrétine
résultat thérapeutique
avis de la commission de transparence
ONPATTRO
Petit ARN interférent
Petit ARN interférent
neuropathies amyloïdes familiales

---
N1-SUPERVISEE
VOTUBIA
Réévaluation SMR et ASMR
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3080464/fr/votubia
Le service médical rendu par VOTUBIA est important dans l’astrocytome sous-épendymaire à cellules géantes (SEGA) associé à une sclérose tubéreuse de Bourneville et dans l’angiomyolipome rénal associé à une sclérose tubéreuse de Bourneville. VOTUBIA apporte une amélioration du service médical rendu modérée (ASMR III) dans la prise en charge des patients avec astrocytome sous-épendymaire à cellules géantes (SEGA) associé à une sclérose tubéreuse de Bourneville qui ne sont pas immédiatement éligibles à une résection chirurgicale de SEGA ainsi que dans la prise en charge des patients adultes avec angiomyolipome (AML) associé à une sclérose tubéreuse de Bourneville qui présentent un risque de complications et qui ne peuvent bénéficier d’une intervention chirurgicale immédiate (néphrectomie ou embolisation)...
2019
false
false
false
Important
HAS - Haute Autorité de Santé
France
Astrocytome sous-épendymaire à cellules géantes
Complexe de la sclérose tubéreuse
angiomyolipome
angiomyolipome rénal
VOTUBIA 2 mg, comprimé dispersible
VOTUBIA 2,5 mg, comprimé
VOTUBIA 3 mg, comprimé dispersible
VOTUBIA 5 mg, comprimé
VOTUBIA 5 mg, comprimé dispersible
VOTUBIA 10 mg, comprimé
L01XE10 - évérolimus
tumeurs du rein
résultat thérapeutique
adulte
antinéoplasiques
Évérolimus
remboursement par l'assurance maladie
enfant
avis de la commission de transparence
VOTUBIA
astrocytome

---
N1-SUPERVISEE
Dépistage des erreurs innées du métabolisme
https://www.inesss.qc.ca/nc/publications/publications/publication/depistage-des-erreurs-innees-du-metabolisme.html
L'objectif du dépistage des erreurs innées du métabolisme (EIM) est d’identifier les nouveau-nés atteints d’une EIM au stade asymptomatique et de les prendre en charge rapidement afin d’améliorer leur pronostic. La spectrométrie de masse en tandem (MS/MS) a permis de détecter plusieurs métabolites à partir d’un même prélèvement sanguin. Aujourd’hui, dans un contexte où le dépistage néonatal est transféré de la plateforme urinaire vers la plateforme sanguine, le MSSS a mandaté l’INESSS afin de procéder à l'évaluation de la pertinence d’offrir ou non le dépistage néonatal sanguin par MS/MS de sept erreurs innées du métabolisme: le déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase (3-MCC) l’hyperargininémie (ARG) le syndrome du triple H (HHH) la citrullinémie de type I (CIT-I) la citrullinémie de type II (CIT-II) l’acidémie méthylmalonique (MMA) l’acidémie propionique (PA) Sur les sept erreurs innées du métabolisme évaluées, l'INESSS recommande le dépistage sur échantillon sanguin pour deux, soit: 1) l’acidémie méthylmalonique (MMA), et, 2) l’acidémie propionique (PA).
2019
false
false
false
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
nouveau-né
Canada
Déficit en 3-méthylcrotonyl-Coa-carboxylase
hyperargininémie
syndrome HHH
citrullinémie type I
citrullinémie néonatale type 2
acidémie méthylmalonique
acidémie propionique
évaluation technologique
spectrométrie de masse en tandem
erreurs innées du métabolisme
Dépistage de masse
dépistage des erreurs innées du métabolisme
ornithine
ornithine
hyperammoniémie
anomalies congénitales du cycle de l'urée
citrullinémie
aminoacidopathies congénitales

---
N1-SUPERVISEE
Analyse Chromosomique sur Puce à ADN (ACPA) : GUIDE DES BONNES PRATIQUES pour l’activité postnatale
http://www.eaclf.org/docs/ACPA/GBP-ACPA_d%C3%A9cembre2018.pdf
Ce guide de bonnes pratiques a pour objectif de présenter les conditions d'exercice et les pratiques techniques recommandées et nécessaires pour aboutir au diagnostic de déséquilibres génomiques en utilisant des puces d’ADN génomique...
2019
false
false
false
ACLF - Association des Cytogénéticiens de Langue Française
France
français
recommandation
Dépistage génétique
analyse chromosomique
analyse cytogénétique
malformations
malformations
caryotypage
Troubles du développement neurologique
Troubles du développement neurologique

---
N1-SUPERVISEE
Les effets du chant sur la fonction pulmonaire et la qualité de vie chez les enfants et les adultes atteints de mucoviscidose
https://www.cochrane.org/fr/CD008036/les-effets-du-chant-sur-la-fonction-pulmonaire-et-la-qualite-de-vie-chez-les-enfants-et-les-adultes
Problématique de la revue Nous avons examiné les preuves portant sur les effets du chant comme traitement complémentaire chez les enfants et les adultes ayant la mucoviscidose. Contexte Les personnes atteintes de mucoviscidose sont à risque accru d'infections pulmonaires en raison de l'épaisseur anormale du mucus dans leurs voies respiratoires. Le dégagement des voies respiratoires est donc un élément important de la prise en charge de cette affection. De plus en plus de rapports anecdotiques suggèrent que le chant peut aider la fonction pulmonaire et améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de mucoviscidose. Nous avons recherché des essais en utilisant les méthodes de recherche standard du groupe de travail Cochrane sur la mucoviscidose et les autres maladies génétiques, et nous avons effectué des recherches approfondies dans d'autres bases de données et publications pertinentes. Il s’agit d’une mise à jour d'une revue déjà publiée.
2019
false
false
false
Cochrane
France
français
résumé ou synthèse en français
poumon
musicothérapie
revue de la littérature
fonction pulmonaire
résultat thérapeutique
mucoviscidose
chant
qualité de vie
adulte
enfant

---
N1-SUPERVISEE
Durée nécessaire d’un traitement antibiotique administré directement dans le flux sanguin, afin de lutter contre les infections pulmonaires aiguës chez les personnes atteintes de mucoviscidose
https://www.cochrane.org/fr/CD006682/duree-necessaire-dun-traitement-antibiotique-administre-directement-dans-le-flux-sanguin-afin-de
Problématique de la revue Nous avons examiné les données portant sur la durée d'antibiothérapie intraveineuse (antibiotiques administrés directement dans la circulation sanguine) nécessaire pour éliminer les poussées de symptômes thoraciques chez les personnes atteintes de mucoviscidose.
2019
false
true
false
Cochrane
France
antibactériens
résultat thérapeutique
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
temps
mucoviscidose
antibactériens

---
N1-VALIDE
Hémophilie
Guide Maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/c_483032/fr/hemophilie
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d'un patient atteint d'hémophilie. Il a été élaboré par Centre National de référence de l’Hémophilie et autres Maladies Hémorragiques constitutionnelle / Filière MHEMO (Maladie HEmorragiques constitutionnelles), à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2019
false
true
false
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
212. Syndrome hémorragique d'origine hématologique
français
déficits en facteurs de la coagulation
hémophilie A
hémophilie B
troubles héréditaires de la coagulation sanguine
troubles héréditaires de la coagulation sanguine
signes et symptômes
continuité des soins
hémorragie
Appréciation des risques
pratique professionnelle
rôle professionnel
soins aux patients
hémostatiques
troubles héréditaires de la coagulation sanguine
hémorragie
antifibrinolytiques
analgésiques
troubles héréditaires de la coagulation sanguine
gestion des soins aux patients
recommandation pour la pratique clinique

---
N1-SUPERVISEE
L’alimentation par sonde (principalement par le nez vers l'estomac ou directement dans l'estomac) chez les personnes atteintes de mucoviscidose
https://www.cochrane.org/fr/CD001198/lalimentation-par-sonde-principalement-par-le-nez-vers-lestomac-ou-directement-dans-lestomac-chez
Problématique de la revue Nous avions l'intention d’analyser les données existantes sur les effets de l'alimentation par sonde (par le nez ou l'estomac) chez les personnes atteintes de mucoviscidose. Contexte La mucoviscidose est une maladie héréditaire qui endommage les poumons et le pancréas (un organe nécessaire à la production de substances chimiques qui aident à digérer les aliments). Les personnes atteintes de mucoviscidose ont souvent besoin de plus de calories pour atteindre un bon état nutritionnel parce que leur maladie fait que la nourriture n'est pas bien absorbée et qu'elles brûlent plus d'énergie au repos et lorsqu'elles respirent que les personnes qui n'ont pas la mucoviscidose Elles ont aussi souvent peu d'appétit. Des compléments alimentaires leur sont souvent administrés par l'intermédiaire d'une sonde qui est placée par le nez dans l'estomac (alimentation nasogastrique) ou directement dans l'estomac (gastrostomie), souvent pendant la nuit mais parfois aussi pendant la journée.
2019
false
false
false
Cochrane
France
français
résumé ou synthèse en français
revue de la littérature
nutrition entérale
mucoviscidose
résultat thérapeutique

---
N1-VALIDE
Les corticoïdes inhalés pour le traitement de la mucoviscidose
https://www.cochrane.org/fr/CD001915/les-corticoides-inhales-pour-le-traitement-de-la-mucoviscidose
Problématique de la revue Nous avons examiné les données probantes concernant l'effet des corticoïdes inhalés chez les personnes atteintes de mucoviscidose. Contexte Les infections respiratoires répétées chez les personnes atteintes de fibrose kystique causent de l'inflammation et des dommages aux poumons, ce qui, à long terme, est la cause la plus courante de décès. Les corticostéroïdes inhalés sont souvent utilisés pour traiter l'inflammation, mais peuvent provoquer des effets indésirables. Certains de ces effets secondaires sont moins graves, comme le muguet buccal, mais d'autres sont plus graves, comme le ralentissement de la croissance chez les enfants. Il s'agit d'une mise à jour d'une revue déjà publiée et en raison d'un manque de recherche dans ce domaine, nous ne prévoyons pas d'autres mises à jour.
2019
false
false
false
Cochrane
France
français
traitement corticostéroïde
Traitement par glucocorticoïdes
corticothérapie
mucoviscidose
résultat thérapeutique
administration par inhalation
glucocorticoïdes
méta-analyse
résumé ou synthèse en français

---
N1-VALIDE
Fibrinogène humain : l’ANSM a élaboré un guide pratique pour favoriser le bon usage des produits disponibles - Point d'information
https://www.ansm.sante.fr/S-informer/Points-d-information-Points-d-information/Fibrinogene-humain-l-ANSM-a-elabore-un-guide-pratique-pour-favoriser-le-bon-usage-des-produits-disponibles-Point-d-information
L’ANSM a élaboré un guide pratique à destination des professionnels de santé qui ont recours aux spécialités à base de fibrinogène humain . Ce guide a été conçu alors que des périodes de difficultés d’approvisionnement et de ruptures de stock répétées se sont succédées en France depuis début 2018 pour ces médicaments d’intérêt thérapeutique majeur. Conçu en lien étroit avec les professionnels de santé concernés (PERMEDES ), ce guide de bon usage illustré de photos présente les modalités de conservation, de reconstitution et d’administration des 3 spécialités à base de fibrinogène humain disponibles actuellement en France : Clottafact, Riastap et Fibryga...
2019
false
false
false
ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
fibrinogène
recommandation de bon usage du médicament
fibrinogène
CLOTTAFACT 1,5 g/100 ml, poudre et solvant pour solution injectable
RIASTAP 1 g, poudre pour solution injectable/perfusion
CLOTTAFACT
RIASTAP
afibrinogénémie
hémorragie
stockage de médicament
préparation de médicament
hypofibrinogénémie acquise
B02BB01 - fibrinogène humain

---
N1-SUPERVISEE
Guide de bon usage des spécialités à base de fibrinogène humain en France – Conservation, reconstitution, administration
https://www.ansm.sante.fr/S-informer/Points-d-information-Points-d-information/Fibrinogene-humain-l-ANSM-a-elabore-un-guide-pratique-pour-favoriser-le-bon-usage-des-produits-disponibles-Point-d-information
L’ANSM a élaboré un guide pratique à destination des professionnels de santé qui ont recours aux spécialités à base de fibrinogène humain . Ce guide a été conçu alors que des périodes de difficultés d’approvisionnement et de ruptures de stock répétées se sont succédées en France depuis début 2018 pour ces médicaments d’intérêt thérapeutique majeur...
2019
false
false
false
ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
stockage de médicament
préparation de médicament
recommandation de bon usage du médicament
CLOTTAFACT
CLOTTAFACT 1,5 g/100 ml, poudre et solvant pour solution injectable
RIASTAP
RIASTAP 1 g, poudre pour solution injectable/perfusion
3400894293194
fibrinogène humain
France
fibrinogène

---
N1-SUPERVISEE
Évaluation de l’analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA) en cancérologie
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3066998/fr/evaluation-de-l-analyse-chromosomique-sur-puce-a-adn-acpa-en-cancerologie
La technique d’analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA) est une technique de cytogénétique moléculaire qui permet de détecter des variations quantitatives du génome, correspondant à des pertes ou gai