Libellé préféré : génétique;

Synonyme CISMeF : génétique clinique, chromosomique et moléculaire;

vrai Meta (CISMeF) : O;

Détails


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Vous pouvez consulter :


N1-SUPERVISEE
Les effets du chant sur la fonction pulmonaire et la qualité de vie chez les enfants et les adultes atteints de mucoviscidose
https://www.cochrane.org/fr/CD008036/les-effets-du-chant-sur-la-fonction-pulmonaire-et-la-qualite-de-vie-chez-les-enfants-et-les-adultes
Problématique de la revue Nous avons examiné les preuves portant sur les effets du chant comme traitement complémentaire chez les enfants et les adultes ayant la mucoviscidose. Contexte Les personnes atteintes de mucoviscidose sont à risque accru d'infections pulmonaires en raison de l'épaisseur anormale du mucus dans leurs voies respiratoires. Le dégagement des voies respiratoires est donc un élément important de la prise en charge de cette affection. De plus en plus de rapports anecdotiques suggèrent que le chant peut aider la fonction pulmonaire et améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de mucoviscidose. Nous avons recherché des essais en utilisant les méthodes de recherche standard du groupe de travail Cochrane sur la mucoviscidose et les autres maladies génétiques, et nous avons effectué des recherches approfondies dans d'autres bases de données et publications pertinentes. Il s’agit d’une mise à jour d'une revue déjà publiée.
2019
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Cochrane
France
français
résumé ou synthèse en français
poumon
musicothérapie
revue de la littérature
fonction pulmonaire
résultat thérapeutique
mucoviscidose
chant
qualité de vie
adulte
enfant

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N1-SUPERVISEE
L’alimentation par sonde (principalement par le nez vers l'estomac ou directement dans l'estomac) chez les personnes atteintes de mucoviscidose
https://www.cochrane.org/fr/CD001198/lalimentation-par-sonde-principalement-par-le-nez-vers-lestomac-ou-directement-dans-lestomac-chez
Problématique de la revue Nous avions l'intention d’analyser les données existantes sur les effets de l'alimentation par sonde (par le nez ou l'estomac) chez les personnes atteintes de mucoviscidose. Contexte La mucoviscidose est une maladie héréditaire qui endommage les poumons et le pancréas (un organe nécessaire à la production de substances chimiques qui aident à digérer les aliments). Les personnes atteintes de mucoviscidose ont souvent besoin de plus de calories pour atteindre un bon état nutritionnel parce que leur maladie fait que la nourriture n'est pas bien absorbée et qu'elles brûlent plus d'énergie au repos et lorsqu'elles respirent que les personnes qui n'ont pas la mucoviscidose Elles ont aussi souvent peu d'appétit. Des compléments alimentaires leur sont souvent administrés par l'intermédiaire d'une sonde qui est placée par le nez dans l'estomac (alimentation nasogastrique) ou directement dans l'estomac (gastrostomie), souvent pendant la nuit mais parfois aussi pendant la journée.
2019
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Cochrane
France
français
résumé ou synthèse en français
revue de la littérature
nutrition entérale
mucoviscidose
résultat thérapeutique

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N1-SUPERVISEE
L'oncogénétique en 2017 - consultations et laboratoires
https://www.e-cancer.fr/Expertises-et-publications/Catalogue-des-publications/L-oncogenetique-en-2017-consultations-et-laboratoires
En France, le diagnostic de ces prédispositions est mis en oeuvre dans le cadre du dispositif national d'oncogénétique. Celui-ci s'organise autour de 148 sites de consultation répartis dans 104 villes sur l'ensemble du territoire. Il compose, par ailleurs, de 26 laboratoires en charge de la réalisation des tests génétiques prescrits par les consultations. Cette structuration, adossant des laboratoires aux consultations d'oncogénétique, a pour objectif d'identifier les personnes prédisposées héréditairement au cancer, qu'il s'agisse de personnes malades (cas index) ou de membres non malades de leur famille (apparentés). Élaborée à partir des données d’activité transmises par l’ensemble des structures soutenues, cette synthèse constitue un état des lieux détaillé de l’activité 2017 des consultations et des laboratoires, permettant de dégager les points forts et les axes d’amélioration du dispositif national d’oncogénétique.
2019
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INCa - Institut National du Cancer
France
tumeurs
prédisposition génétique à une maladie
Dépistage génétique
syndrome héréditaire de cancer du sein et de l'ovaire
tumeurs colorectales héréditaires sans polypose
rapport

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N1-SUPERVISEE
CRYSVITA burosumab
Inscription
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2900188/fr/crysvita
Le service médical rendu par CRYSVITA est important dans le traitement de l’hypophosphatémie liée à l’X avec signes radiographiques d’atteinte osseuse chez les enfants âgés d’un an et plus et les adolescents en phase de croissance osseuse, atteints de forme sévère réfractaire au traitement conventionnel ou de forme sévère compliquée. Le service médical rendu par CRYSVITA est insuffisant pour justifier d’une prise en charge par la solidarité nationale dans le traitement de l’hypophosphatémie liée à l’X avec signes radiographiques d’atteinte osseuse chez les enfants âgés d’un an et plus et les adolescents en phase de croissance osseuse, atteints de forme sévère non réfractaire au traitement conventionnel ou de forme sévère non compliquée...
2019
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Insuffisant
Important
HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
résultat thérapeutique
M05BX05 - burosumab
médicament orphelin
rachitisme hypophosphatémique familial
nourrisson
enfant
adolescent
injections sous-cutanées
rachitisme hypophosphatémique familial
CRYSVITA
CRYSVITA 10 mg, solution injectable
CRYSVITA 20 mg, solution injectable
CRYSVITA 30 mg, solution injectable
avis de la commission de transparence
burosumab
anticorps monoclonaux

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N1-SUPERVISEE
TRIDESONIT désonide
Maintien du remboursement dans les mêmes conditions.
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2899630/fr/tridesonit
Le service médical rendu par TRIDESONIT 0,05 %, crème reste important dans les indications de l’AMM : · « Indications privilégiées où la corticothérapie locale est tenue pour le meilleur traitement : - Eczéma de contact, - Dermatite atopique ; · Indications où la corticothérapie locale est l’un des traitements habituels : - Dermite de stase, - Psoriasis en relais, dans les plis ou chez l’enfant, - Dermite séborrhéique à l’exception du visage ; · Indication de circonstance pour une durée brève : - Piqûres d’insectes et prurigo parasitaire après traitement étiologique »...
2019
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Important
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
corticothérapie
avis de la commission de transparence
administration par voie cutanée
remboursement par l'assurance maladie
désonide
D07AB08 - désonide
anti-inflammatoires
TRIDESONIT
TRIDESONIT 0,05 POUR CENT, crème
eczéma de contact
eczéma atopique
dermatite
insuffisance veineuse
psoriasis
dermite séborrhéique
prurigo
morsures et piqûres d'insectes
résultat thérapeutique
dermatoses parasitaires
dermatite de stase

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N1-SUPERVISEE
Utilité clinique des signatures génomiques dans le cancer du sein de stade précoce - Rapport d'évaluation
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2748998/fr/utilite-clinique-des-signatures-genomiques-dans-le-cancer-du-sein-de-stade-precoce-rapport-d-evaluation
Objectif L’objectif de ce travail est d’évaluer, en vue d’un remboursement par l’Assurance Maladie, l’utilité clinique de chacune des quatre signatures génomiques (Oncotype Dx, Mammaprint, Endopredict, Prosigna) prises en charge de façon temporaire et dérogatoire dans le cadre du Référentiel des actes innovants hors nomenclatures (RIHN). Ces signatures sont utilisées en vue d’optimiser la décision d’administrer ou non une chimiothérapie adjuvante (CTA) dans certains cas de cancer du sein de stade précoce.
2019
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
remboursement par l'assurance maladie
traitement médicamenteux adjuvant
tumeurs du sein
récepteur erbB-2
pronostic
adénocarcinome
évaluation technologique
tumeurs du sein
génomique

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N2-AUTOINDEXEE
Enquête concernant les tests génétiques préconceptionnels
http://www.sudoc.fr/233980865
Introduction : Les tests génétiques préconceptionnels ont jusqu'à très récemment uniquement concerné certaines communautés, ethnies, ou familles pour lesquelles un surrisque de maladie génétique était identifié. Un nouveau type de test préconceptionnel pourrait maintenant être proposé à la population générale. Ce test permet d'évaluer le risque pour un couple d'avoir un enfant atteint de certaines maladies génétiques rares, autosomiques récessives ou liées à l'X. Accessible à l'étranger, il n'est pas encore autorisé en France. L'objectif de notre étude était d'évaluer l'opinion en population française concernant l'utilisation de ce type de tests. Matériel et méthode : L'étude repose sur un questionnaire, disponible en version imprimée et sur le logiciel de sondage en ligne Sphinx , du 10 novembre 2017 au 05 mars 2018. Il a été proposé à la population générale via des mailing-lists personnelles et d'associations, ainsi que sur des réseaux sociaux et au sein de cabinets médicaux. Une analyse descriptive a été réalisée et complétée par une analyse multivariée, par régression logistique, avec comme variable à expliquer, l'opinion favorable à l'accès au test en France. Résultats : 1568 personnes ont participé à l'étude. 91 % sont favorables à l'accès à ce type de test en France et 57 % réaliseraient le test en cas de projet parental. 73 % sont favorables à un test accessible sous prescription médicale et 78 % sont en faveur d'un remboursement par la sécurité sociale. 19 % ne souhaiteraient pas recourir à ce test. Les principaux arguments avancés par les opposants au test sont les convictions éthiques et morales, l'inquiétude que ce test pourrait engendrer et la possible remise en question du projet parental. Après une analyse multivariée on constate qu'avoir un projet parental, un proche atteint d'un handicap, ou être diplômé d'études supérieures courtes ou longues, est associé de façon statistiquement significative à une opinion défavorable à l'accès aux tests. La majorité des participants estime que ce test est une véritable avancée médicale, mais qu'il peut également engendrer un risque de surmédicalisation de la grossesse et de dérive eugéniste. Environ 60% des personnes interrogées souhaiteraient être informées de l'existence de ce test par un médecin généraliste ou un gynécologue. Discussion : Il s'agit de la première étude française sondant l'opinion en population générale sur ce type de test. Cette étude rapporte une opinion largement favorable à l'accès au test en France, à un test prescrit par un médecin, ainsi qu'à son remboursement. L'analyse multivariée met en évidence une tendance défavorable à l'accès au test en France, chez les sujets ayant un projet parental, bien qu'ils soient directement concernés par cet examen. Bien que le test soit considéré comme une avancée médicale qui permettrait de diminuer le risque de handicap pour la descendance, les risques de dérive eugéniste et d'inquiétude générée par ces tests sont également évoqués par la majorité des participants. La crainte de stigmatisation des sujets porteurs de mutations génétiques, l'inquiétude liée à la confidentialité des résultats, les difficultés d'interprétation des mutations recherchées et les difficultés relatives à l'information délivrée au patient sont abordées dans d'autres études. La majorité des participants souhaiterait être informée de l'existence du test par leur médecin généraliste et/ou gynécologue. Le parcours de soins des futurs utilisateurs de ce test est un des enjeux de la diffusion du dépistage génétique préconceptionnel, puisque les informations dont ils disposeront et la réalisation éventuelle du test, dépendront des ressources des professionnels de santé consultés.
2019
SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
thèse ou mémoire
collecte de données
Génétique
Cytisus
Genettes
genetta
gène
enquêteur
génétique
Génétique
Génétique
viverridae

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N2-AUTOINDEXEE
Les enjeux du dépistage génétique préconceptionnel en France: étude qualitative
http://www.sudoc.fr/233982590
Le dépistage génétique préconceptionnel (DGP) est disponible dans de nombreux pays et est actuellement discuté en France dans le contexte de la prochaine révision des lois de bioéthiques. Le DGP soulève de nombreuses interrogations médicales, éthiques, et sociétales. L'objectif de notre étude était de déterminer les différents enjeux du DGP. La méthodologie d'orientation qualitative a consisté à réaliser 4 entretiens individuels et 3 entretiens collectifs suivis d'une analyse horizontale et verticale des données. Nous avons réalisé deux entretiens de familles ayant l'expérience du handicap, deux entretiens avec des experts scientifiques du sujet et trois entretiens collectifs : un entretien de médecins de différentes spécialités, un entretien intra comité éthique et un entretien de chercheurs en sciences humaines et sociales. Les différents points de vue se sont avérés complémentaires invitant à poursuivre le débat dépassant les frontières des disciplines professionnelles et non professionnelles. Les enquêtés exprimaient l'importance que le dépistage reste un choix libre et éclairé mais ce choix ne peut se réduire à une question de liberté individuelle dans la mesure où l'existence même de ce test a une valeur normative. L'enjeu économique du test est apparu comme un déterminant majeur de son développement. L'utilisation des données génétiques était source d'interrogations et fait craindre une dérive eugéniste. Les questions qui restent posées concernent les pathologies à rechercher, l'accessibilité au test, son encadrement et le rôle des médecins et notamment du médecin généraliste. La mise en place du DGP en France semble inéluctable et prochaine, il est désormais fondamental d'améliorer rapidement l'information de la population et d'organiser les conditions d'accès à ce test afin que les futurs parents puissent en mesurer les enjeux et décider librement d'y avoir recours ou non.
2019
SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
thèse ou mémoire
Dépistage génétique
recherche qualitative
Génétique
Génétique
Génétique
gène

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N3-AUTOINDEXEE
RUCONEST 2100 U, poudre pour solution injectable (code CIS : 61253153) Poudre et solvant pour solution injectable (B/1) - Code CIP : 3400930142998
Mise à disposition d’une présentation en poudre et solvant pour solution injectable en complément de la présentation existante en poudre pour solution injectable.
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2905739/fr/ruconest
Service Médical Rendu (SMR) Important Le service médical rendu par RUCONEST est important dans l’indication de l’AMM. Amélioration du service médical rendu (ASMR) V (absence) Cette présentation est un complément de gamme qui n’apporte pas d’amélioration du service médical rendu (ASMR V) par rapport à la présentation déjà inscrite.
2019
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Important
HAS - Haute Autorité de Santé
France
RUCONEST
conestat alfa
B06AC04 - conestat alfa
avis de la commission de transparence
C1 inhibiteur
protéines recombinantes

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N1-VALIDE
Feiba – Modification de l’expression du dosage et introduction de nouvelles présentations- Informations importantes pour éviter les risques d’erreur médicamenteuse - Lettre aux professionnels de santé
Information destinée aux médecins spécialistes du traitement de l'hémophilie, internistes, urgentistes pharmaciens hospitaliers et infirmiers
https://www.ansm.sante.fr/S-informer/Informations-de-securite-Lettres-aux-professionnels-de-sante/Feiba-Modification-de-l-expression-du-dosage-et-introduction-de-nouvelles-presentations-Informations-importantes-pour-eviter-les-risques-d-erreur-medicamenteuse-Lettre-aux-professionnels-de-sante
Shire France arrêtera la commercialisation de la présentation FEIBA 500 U/20 mL, poudre et solvant pour solution injectable au 1er mars 2019 lors de la mise à disposition de la nouvelle dénomination FEIBA 50 U/mL. L’expression du dosage dans la dénomination de FEIBA 1000 U/20 mL, poudre et solvant pour solution injectable a été modifiée en FEIBA 50 U/mL, poudre et solvant pour solution injectable. Cette présentation 1000 U avec la nouvelle dénomination sera disponible à partir du 11 février 2019. Deux nouvelles présentations de FEIBA 50 U/mL, poudre et solvant pour solution injectable à 2500 U et 500 U seront mises à disposition à partir du 1er mars 2019. En raison d’une concentration unique mentionnée dans la dénomination (50 U/mL), un risque d’erreur médicamenteuse a été identifié pour les présentations 500 U, 1000 U et 2500 U. Des mesures de réduction du risque d’erreur médicamenteuse ont été mises en place...
2019
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
FEIBA
Facteurs de coagulation ayant une activité court-circuitant l'inhibiteur du facteur VIII
avis de pharmacovigilance
Erreurs de médication
B02BD03 - Substitut de coagulation court-circuitant le facteur VIII
facteurs de la coagulation sanguine

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N3-AUTOINDEXEE
Évaluation non-invasive de la mécanique respiratoire au repos chez les adultes atteints de mucoviscidose
http://www.sudoc.fr/234177993
2019
SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
thèse ou mémoire
adulte
non invasif
fibrose kystique
mucoviscidose
Mucoviscidose
adulte
repos
Adulte
Adulte
mécanique respiratoire

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N1-SUPERVISEE
HYDROCORTISONE ROUSSEL
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2908463/fr/hydrocortisone-roussel
Service Médical Rendu (SMR) Important Le service médical rendu par HYDROCORTISONE ROUSSEL 10 mg reste important dans les indications de l’AMM.
2019
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Important
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
HYDROCORTISONE ROUSSEL 10 mg, comprimé sécable
administration par voie orale
H02AB09 - hydrocortisone
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
surrénalectomie
maladie d'Addison
Syndrome de Sheehan
hypopituitarisme
insuffisance surrénale
hyperplasie congénitale des surrénales
avis de la commission de transparence
HYDROCORTISONE ROUSSEL
hydrocortisone

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N1-SUPERVISEE
MEPSEVII (vestronidase alfa), enzyme
Intérêt clinique insuffisant pour justifier son remboursement dans la mucopolysaccharidose de type VII ou maladie de Sly.
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2908958/fr/mepsevii
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2908958/fr/mepsevii-vestronidase-alfa-enzyme
Service Médical Rendu (SMR) Insuffisant Le service médical rendu par MEPSEVII est insuffisant pour justifier d’une prise en charge par la solidarité nationale dans l’indication de l’AMM.
2019
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Insuffisant
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
MEPSEVII 2 mg/ml, solution à diluer pour perfusion
A16AB18 - vestronidase alfa
perfusions veineuses
enzymes
vestronidase alfa
mucopolysaccharidose de type VII
médicament orphelin
résultat thérapeutique
vestronidase alfa
enzymes
recommandation de bon usage du médicament
avis de la commission de transparence
MEPSEVII

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N1-SUPERVISEE
ONPATTRO (patisiran), médicament du système nerveux
Intérêt clinique important dans le traitement de l’amylose héréditaire à transthyrétine chez les adultes atteints de polyneuropathie de stade 1 ou 2 et progrès thérapeutique modéré dans la stratégie thérapeutique.
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2912140/fr/onpattro
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2912140/en/onpattro-patisiran-medicament-du-systeme-nerveux
Le service médical rendu par ONPATTRO est important dans l’indication de l’AMM. Prenant en compte : la démonstration dans une étude de phase III de la supériorité du patisiran par rapport au placebo, chez des patients ayant une amylose héréditaire à transthyrétine, avec polyneuropathie de stade 1 ou de stade 2, avec une quantité d’effet supplémentaire par rapport au placebo démontrée sur la variation du score mNIS 7, critère de jugement principal portant sur l’invalidité de la neuropathie, avec une amélioration de ce score pour 56 % des patients dans le groupe patisiran contre 4 % dans le groupe placebo, ce qui est considéré comme cliniquement pertinent, l’impact favorable du patisiran démontré sur la qualité de vie via l’auto-questionnaire NORFOLK-QoL-DN, utilisé comme critère de jugement secondaire hiérarchisé, le profil de tolérance considéré comme acceptable à court terme, le besoin médical très partiellement couvert dans la polyneuropathie de stade I, et le besoin médical non couvert dans la polyneuropathie de stade II, la Commission considère qu’ONPATTRO apporte une amélioration du service médical rendu modérée (ASMR III) dans la stratégie thérapeutique de l’amylose héréditaire à transthyrétine chez les patients adultes ayant une polyneuropathie de stade 1 ou de stade 2...
2019
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Important
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
résultat thérapeutique
patisiran
médicament orphelin
adulte
Amyloïdose héréditaire reliée à la transthyrétine
perfusions veineuses
N07XX12 - patisiran
ONPATTRO
ONPATTRO 2 mg/ml, solution à diluer pour perfusion
avis de la commission de transparence
polyneuropathies
solution injectable
Petit ARN interférent
recommandation de bon usage du médicament
Petit ARN interférent
neuropathies amyloïdes familiales

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N1-VALIDE
CRESTOR rosuvastatine calcique
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2912397/fr/crestor
Le service médical rendu par CRESTOR reste important dans : le traitement des adultes avec : hypercholestérolémies pures (type IIa incluant les hypercholestérolémies familiales hétérozygotes) ou dyslipidémies mixtes (type IIb), en complément d’un régime lorsque la réponse au régime et aux autres traitements non pharmacologiques (exercice, perte de poids) n’est pas suffisante, hypercholestérolémies familiales homozygotes, en complément d’un régime et d’autres traitements hypolipidémiants (notamment l’aphérèse des LDL) ou lorsque ces traitements ne sont pas appropriés, le traitement des enfants et adolescents âgés de 10 ans ou plus avec hypercholestérolémies familiales hétérozygotes, en complément d’un régime lorsque la réponse au régime et aux autres traitements non pharmacologiques (exercice, perte de poids) n’est pas suffisante, la prévention des événements cardiovasculaires majeurs chez les patients estimés à haut risque de faire un premier événement cardiovasculaire, en complément de la correction des autres facteurs de risque...
2019
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HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
hypercholestérolémie
adulte
adolescent
enfant
hyperlipoprotéinémie de type II
Rosuvastatine de calcium
Hypercholestérolémie familiale homozygote
acides aminés
administration par voie orale
Inhibiteurs de l'hydroxyméthylglutaryl-CoA réductase
CRESTOR 10 mg, comprimé pelliculé
CRESTOR 20 mg, comprimé pelliculé
CRESTOR 5 mg, comprimé pelliculé
C10AA07 - rosuvastatine
remboursement par l'assurance maladie
maladies cardiovasculaires
risque
résultat thérapeutique
CRESTOR
3400892495927
3400892496009
3400892804613
avis de la commission de transparence

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N2-AUTOINDEXEE
Crestor - rosuvastatine calcique
Extension d'indication
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2913804/fr/crestor
Service Médical Rendu (SMR) Important Le service médical rendu par CRESTOR est important dans : le traitement des enfants âgés de 6 à 9 ans atteints d’hypercholestérolémie familiale hétérozygote, en complément d’un régime lorsque la réponse au régime et aux autres traitements non pharmacologiques n’est pas suffisante, le traitement des enfants et adolescents âgés de 6 à 17 ans avec hypercholestérolémie familiale homozygote, en complément d’un régime et d’autres traitements hypolipidémiants (notamment l’aphérèse des LDL) ou lorsque ces traitements ne sont pas appropriés. Insuffisant Le service médical rendu par CRESTOR est insuffisant pour justifier d’une prise en charge par la solidarité nationale dans le traitement des enfants âgés de 6 à 9 ans atteints d’hypercholestérolémies pures non familiales ou de dyslipidémies mixtes, en complément d’un régime lorsque la réponse au régime et aux autres traitements non pharmacologiques n’est pas suffisante. Amélioration du service médical rendu (ASMR) V (absence)
2019
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Insuffisant
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
Rosuvastatine de calcium
administration par voie orale
CRESTOR
CRESTOR 5 mg, comprimé pelliculé
CRESTOR 10 mg, comprimé pelliculé
CRESTOR 20 mg, comprimé pelliculé
C10AA07 - rosuvastatine
enfant
adolescent
hypercholestérolémie familiale hétérozygote (trouble)
hypercholestérolémie familiale homozygote (maladie)
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
Inhibiteurs de l'hydroxyméthylglutaryl-CoA réductase
hyperlipoprotéinémie de type II
acides aminés
avis de la commission de transparence
Rosuvastatine de calcium
Crestor

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N1-VALIDE
Risque de confusion entre Siklos 100 mg et Siklos 1000 mg - Point d'Information
https://www.ansm.sante.fr/S-informer/Points-d-information-Points-d-information/Risque-de-confusion-entre-Siklos-100-mg-et-Siklos-1000-mg-Point-d-Information
L’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM) a été informée de plusieurs erreurs médicamenteuses liées à une confusion entre les deux spécialités Siklos 100 mg et Siklos 1000 mg, notamment des erreurs de délivrance ayant pu entrainer des effets indésirables graves. Elle rappelle aux professionnels de santé la nécessité d’être vigilants lors de la prescription ou la délivrance du Siklos et rappelle que des documents de réduction des risques sont disponibles à la fois pour les professionnels et les patients...
2019
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
avis de pharmacovigilance
Erreurs de médication
SIKLOS 100 mg, comprimé pelliculé
SIKLOS 1000 mg, comprimé pelliculé sécable
Hydroxy-urée
crises vaso-occlusives douloureuses récurrentes de la drépanocytose
enfant
adolescent
adulte
administration par voie orale

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N2-AUTOINDEXEE
TAAN multiplex respiratoire
https://www.inesss.qc.ca/fileadmin/doc/INESSS/Rapports/MaladiesRespiratoires/INESSS_TAAN-multiplex.pdf
L’utilisation de la PCR multiplex pour la détection des virus respiratoires soulève certaines préoccupations. En effet, elle est majoritairement prescrite dans un contexte hospitalier où elle facilite la prise en charge des patients atteints d’infections respiratoires puisqu’elle aide à limiter leur propagation. Toutefois, les experts consultés ont remarqué que, dans plusieurs cas, l’information fournie par le test ne modifie pas la prise en charge des patients. C’est dans ce contexte que le présent outil a été développé.
2019
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INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
infections de l'appareil respiratoire
rapport
techniques d'amplification d'acides nucléiques

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N2-AUTOINDEXEE
Guide d'utilisation des données de génotypage des souches de Mycobacterium tuberculosis à des fins de surveillance et de vigie sanitaire
http://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-002317/
Depuis 2012, au Québec, toutes les souches de Mycobacterium tuberculosis sont soumises à une analyse de génotypage par la méthode MIRU-VNTR. Les résultats de génotypage sont ensuite transmis aux directions régionales de santé publique responsables des enquêtes épidémiologiques. Le guide d'utilisation des données de génotypage des souches de Mycobacterium tuberculosis à des fins de surveillance et de vigie sanitaire, s’adresse aux intervenants du réseau de santé publique. Il vise à préciser à quelles fins peuvent servir les données de génotypage dans le contexte du contrôle et de la prévention de la tuberculose et à outiller les professionnels de la santé publique pour les aider à exploiter de façon optimale ces données.
2019
Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
rapport
précis
profilage d'ADN
Génotypage
mycobacterium tuberculosis
Tuberculose
mycobacterium tuberculosis hominis
enquêtes de santé
tuberculose
ensemble de données

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N3-AUTOINDEXEE
Les POIC
https://www.fimatho.fr/maladies-rares/digestives/les-poic
2019
FIMATHO - Filière des Malformations Abdomino-Thoraciques
France
information patient et grand public
pseudo-obstruction intestinale congénitale idiopathique
pseudo-obstruction intestinale
maladies génétiques liées au chromosome X

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N1-SUPERVISEE
Prise en charge clinique des tests d’amplification des acides nucléiques pharyngés positifs pour Neisseria gonorrhoeae
https://www.inspq.qc.ca/publications/2545
La recherche de N. gonorrhoeae aux sites urogénitaux s’effectue le plus souvent par un test d’amplification des acides nucléiques (TAAN). Dans certaines situations, une culture est aussi recommandée. Bien qu’aucune trousse de TAAN ne soit actuellement homologuée par Santé Canada pour l’analyse des échantillons extragénitaux, les laboratoires du réseau peuvent accepter ces échantillons, en émettant un commentaire « sous réserve ». Des espèces saprophytes de Neisseria sp (autres que N. gonorrhoeae) peuvent être présentes dans les échantillons, particulièrement ceux prélevés au pharynx. Ces espèces possèdent des acides nucléiques homologues à N. gonorrhoeae, ou ont subi des échanges génétiques avec N. gonorrhoeae; elles peuvent donc être détectées par les amorces utilisées pour la recherche de N. gonorrhoeae, entraînant alors l’émission d’un résultat faussement positif.
2019
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INSPQ - Institut National de Santé Publique - Québec
France
appareil urogénital
Québec
Manipulation d'échantillons
algorithme
recommandation professionnelle
neisseria gonorrhoeae
techniques d'amplification d'acides nucléiques

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N1-VALIDE
TADIM colistiméthate sodique
Maintien du remboursement dans les mêmes conditions.
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2967163/fr/tadim
Le service médical rendu par TADIM est important chez l’adulte et l’enfant dans la prise en charge des infections pulmonaires chroniques dues à Pseudomonas aeruginosa chez les patients atteints de mucoviscidose....
2019
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Important
HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
colistiméthate sodique
colistiméthate sodique
colistiméthate
colistiméthate
administration par inhalation
avis de la commission de transparence
antibactériens
antibactériens
remboursement par l'assurance maladie
résultat thérapeutique
J01XB01 - colistine
mucoviscidose
pseudomonas aeruginosa
maladie chronique
infections à pseudomonas
pneumopathie bactérienne
nébuliseurs et vaporisateurs
enfant
colistine
TADIM
TADIM 1 million d'unités internationales (UI) poudre pour solution pour inhalation par nébuliseur

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N3-AUTOINDEXEE
Prise en charge thérapeutique du syndrome du canal carpien chez la femme enceinte : une revue de la littérature
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-02114425
Introduction: Le syndrome du canal carpien (SCC) est la deuxième manifestation rhumatologique la plus fréquente pendant la grossesse après les lombalgies. Habituellement le SCC régresse après l’accouchement, même s’il persiste au-delà de 3 ans dans 30% des cas. La qualité de vie est altérée par les douleurs neuropathiques nocturnes ainsi que part la baisse de la sensibilité, des forces de préhension et de pincement. En l’absence de nouvelles recommandations, l’objectif de notre étude était de mettre à jour les connaissances des thérapeutiques antalgiques disponibles pour traiter le SCC gravidique. Méthodes : Une revue de la littérature a été menée jusqu’au 31 janvier 2019. Les bases de données MEDLINE, COCHRANE et EMBASE ont été interrogées. Les critères d’inclusion étaient la prise en charge du SCC pendant la grossesse. Résultats : 5 articles ont été retenus. L’attelle de poignet thermoformée a montré des résultats significatifs sur l’amélioration des forces de pincement, de préhension (p 0,0001) et sur les symptômes cliniques (p 0,0001) à une semaine de traitement. L’infiltration d’un corticostéroïde a permis une amélioration significative de l’échelle de sévérité des symptômes de Boston, des forces de la main (p 0,01) ainsi que des résultats de l’électromyogramme (p 0,001). La luminothérapie par lumière Bioptron a permis une diminution significative de la douleur et des paresthésies ainsi qu’une augmentation des forces de la main jusqu’à un mois après le traitement. Lorsque des critères cliniques de sévérité sont atteints, la chirurgie du canal carpien doit être envisagée. Conclusion : Le traitement du SCC gravidique par attelle ou infiltration semble le plus acceptable. Le médecin généraliste a un rôle essentiel de premier recours dans la prise en charge et l’orientation des femmes enceintes atteintes du SCC. Des études complémentaires sont nécessaires afin d’améliorer les recommandations.
2019
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
thèse ou mémoire
littérature de revue comme sujet
Littérature
Thérapeutique
syndrome du canal carpien
Syndrome CHARGE
femmes enceintes
Syndrome du canal carpien
syndrome du canal carpien
Thérapeutique
syndrome CHARGE
syndrome charge
canal carpien
syndrome du canal carpien
grossesse
prise en charge personnalisée du patient
Thérapeutiques
thérapeutique

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N3-AUTOINDEXEE
Impact de la prise en charge précoce des désordres glycémiques chez l'enfant atteint de mucoviscidose
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-02118439
Introduction : l’objectif de notre étude était de réaliser une évaluation des pratiques au sein du Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose (CRCM) pédiatrique de Marseille afin d’apprécier l’impact d’une insulinothérapie précoce chez les enfants présentant des désordres glycémiques ne correspondant pas aux critères du Cystic Fibrosis Related Diabetes (CFRD). Méthodes : une épreuve d’hyperglycémie provoquée par voie orale (HGPO) est réalisée chaque année chez les patients de 10 ans et plus, chez les patients présentant une augmentation du nombre de cures antibiotiques, ou une diminution de l'indice de masse corporelle (IMC) ou du VEMS. Une insulinothérapie faible dose est proposée à ceux présentant des désordres glycémiques (Impaired Glucose Tolerance IGT : Glycémie T120minutes 7,8mmol/L mais 11mmol/L, Indeterminate Glucose Tolerance INDET : Glycémie T60minutes 11mmol/L et Glycémie T120minutes 7,8 mmol/L, Abnormal glucose tolerance AGT : les patients ayant une glycémie 7,8mmol/L à T60minutes). Le but de notre étude était de comparer 1 an avant la mise sous insulinothérapie et 1 an après le nombre de jours de cure antibiotique, le nombre de jours d’hospitalisation pour exacerbation bronchique, la fonction respiratoire des patients et leur IMC. Résultats : 21 patients ont été inclus, (l’âge moyen était 9.3 3.6 ans; 57.1% de filles ; IGT n 6, INDET n 3, and AGT n 12). Le nombre de jours de cure antibiotique diminuait d’une médiane 60 [45 ; 90] à 36 [26,5 ; 52,5] après insulinothérapie (p 0,003). Les enfants passaient moins de jours hospitalisés pour une cure antibiotique : 5,05 8,5 jours à 1,29 3,3 (p 0,012). La médiane des Z-score d’IMC augmentait de -0,8 [-1-19 ; 0,02] à -0,3 [-0,75 ; 0,32] (p 0,0249). La valeur du VEMS et la microbiologie des crachats étaient inchangées. Conclusion : la mise sous insulinothérapie précoce a un impact positif sur la consommation d’antibiotiques, le taux d’hospitalisation et l'état nutritionnel des enfants atteints de mucoviscidose.
2019
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
thèse ou mémoire
fibrose kystique
enfant surdoué
Charge glycémique
Enfant
enfant
Mucoviscidose
Enfant
Enfant
mucoviscidose
gestion des soins aux patients
Enfant

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N3-AUTOINDEXEE
Caractérisation de la vulnérabilité sélective des neurones dopaminergiques dans le contexte de la maladie de Parkinson
https://papyrus.bib.umontreal.ca/xmlui/handle/1866/21860
La maladie de Parkinson (MP) est une maladie neurodégénérative dont les symptômes moteurs caractéristiques sont causés par la mort des neurones dopaminergiques de la substance noire compacte (SNc) dans le mésencéphale. Dans environs 15% des cas, des mutations dans des gènes encodant des protéines telles que Parkin, Pink1, DJ-1, α-synucléine, LRRK2 ou GBA, sont responsable de l’apparition de la maladie. Ces gènes sont impliqués dans des processus physiologiques comme la mitophagie, la fonction lysosomiale, la réponse au stress oxydatif, la présentation antigénique mitochondriale ou le transport axonal. De manière intéressante, ces processus ont tous un impact direct ou indirect sur la capacité des neurones à produire l’énergie nécessaire à leur survie, ainsi que sur leur niveau basal de stress oxydatif. Une des questions centrales dans l’étude de la MP est de savoir pourquoi des altérations dans des processus aussi généraux mènent à la mort sélective de petits groupes de neurones dans le cerveau, tels que les neurones dopaminergiques de la SNc. La comparaison de ces neurones à leurs voisins de l’aire tegmentaire ventrale (VTA) qui sont eux aussi dopaminergiques, mais bien moins affectés dans la MP, est un des exemples les plus flagrants de cette vulnérabilité sélective. Une hypothèse récente suggère que certaines caractéristiques propres aux neurones dopaminergiques de la SNc mettraient une immense pression sur leurs capacités bioénergétiques, ce qui les rendrait sélectivement vulnérables à tout stress supplémentaire. Par exemple, ces neurones auraient tendance à former des dérivés toxiques de la dopamine dans des conditions de stress, ce qui impacterait négativement leur capacité à produire efficacement leur énergie.[...] À l’aide de la sémaphorine 7A, un facteur de guidage axonal, nous avons réduit la taille de cette arborisation et réduit du même coup les besoins énergétiques et la vulnérabilité de ces neurones. Dans un deuxième temps, nous avons évalué ces mêmes paramètres chez des neurones de souris KO pour Parkin, Pink1 ou DJ-1 et montré que les neurones de la SNc KO pour Parkin sont plus vulnérables aux conditions de culture et sont moins efficaces pour produire leur énergie. Dans un dernier temps, nous avons démontré, in vivo cette fois, que les neurones dopaminergiques de la SNc ont une arborisation axonale de taille plus importante que ceux de la VTA et avons utilisé le KO conditionnel du récepteur D2 pour augmenter encore plus l’étendue de cette arborisation axonale. Dans ce modèle, nous avons montré que les neurones de la SNc sont plus vulnérables aux lésions à la 6-OHDA, mais pas à la surexpression d’α-synucléine. Dans son ensemble, cette thèse amène pour la première fois des preuves directes que la taille de l’arborisation axonale est un facteur majeur dans la vulnérabilité sélective des neurones dopaminergiques de la SNc dans le contexte de la MP.
2019
Papyrus - Université de Montréal
Canada
thèse ou mémoire
Sélection
Maladies
Prédisposition aux maladies
Maladie de Parkinson
sélection de patients
maladie de Parkinson
maladie de parkinson
neurones dopaminergiques
Sélection

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N1-SUPERVISEE
ILARIS Extension d'indication
Le laboratoire ne demande pas le remboursement dans la maladie de Still de l’adulte, chez les patients qui ont présenté une réponse inadéquate à un précédent traitement par AINS et par corticoïdes systémiques.
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2969189/fr/ilaris
Service Médical Rendu (SMR) Commentaires La Commission prend acte du fait que le laboratoire ne demande pas l’inscription des spécialités ILARIS dans cette indication et rappelle que de ce fait ces spécialités ne sont pas remboursables et ne sont pas agréées aux collectivités dans l’indication : « maladie de Still de l’adulte».
2019
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
maladie de Still débutant à l'âge adulte
canakinumab
L04AC08 - canakinumab
injections sous-cutanées
ILARIS 150 mg, poudre et solvant pour solution injectable
ILARIS 150 mg, poudre pour solution injectable
ILARIS 150 mg/ml, solution injectable
avis de la commission de transparence
ILARIS
anticorps monoclonaux

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N1-VALIDE
Point de situation sur la disponibilité des corticoïdes en France - Point d’information
https://www.ansm.sante.fr/S-informer/Points-d-information-Points-d-information/Point-de-situation-sur-la-disponibilite-des-corticoides-en-France-Point-d-information
L’ANSM a été informée de tensions d’approvisionnement de corticoïdes en France et a immédiatement convoqué le 9 mai 2019 les fabricants afin qu’ils prennent toutes les mesures nécessaires pour assurer l’accès à ces médicaments pour les patients dans les plus brefs délais. Au vu des dernières informations transmises par les fabricants pour l’année 2019, le risque de pénurie est écarté. Au niveau national, les fabricants ont mobilisé des stocks permettant de garantir la couverture des besoins des patients. Il peut être encore difficile pour certains patients ou professionnels de santé de se procurer facilement des corticoïdes par voie orale ou injectable, le retour à une disponibilité normale de ces médicaments dans les pharmacies d’officine ou hospitalières est attendu d’ici la fin du mois de juin 2019. L’ANSM maintient son dispositif de suivi renforcé et rappelle aux fabricants leurs engagements de mettre en œuvre des importations afin de sécuriser la couverture pérenne des besoins des patients. Les modalités pratiques de mise en œuvre de ces importations seront prochainement communiquées...
2019
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
prednisone
prednisolone
administration par voie orale
information sur le médicament
CORTANCYL
SOLUPRED
PREDNISOLONE
PREDNISONE
DIPROSTENE
CELESTENE
CELESTENE CHRONODOSE
injections
bétaméthasone
bétaméthasone

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N1-SUPERVISEE
ANPGM - Association Nationale des Praticiens de Génétique Moléculaire
https://anpgm.fr/
L’Association Nationale des Praticiens de Génétique Moléculaire (ANPGM) rassemble les généticiens impliqués dans le diagnostic moléculaire des maladies génétiques, et plus récemment dans le domaine de la pharmacogénétique. L’Association représente et défend les intérêts des laboratoires auprès des autorités de tutelle, promeut les actions de formation et établit des recommandations de bonnes pratiques professionnelles.
2019
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ANPGM - Association Nationale des Praticiens de Génétique Moléculaire
France
français
biologie moléculaire
anatomopathologie moléculaire
association professionnels santé
maladies génétiques congénitales
pharmacogénétique
recommandation professionnelle
algorithme

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N1-SUPERVISEE
Approches pour aider les enfants et les adolescents atteints de mucoviscidose à prendre part aux décisions concernant leurs soins de santé
https://www.cochrane.org/fr/CD012578/approches-pour-aider-les-enfants-et-les-adolescents-atteints-de-mucoviscidose-prendre-part-aux
Problématique de la revue Nous avons examiné les données probantes sur les façons d'aider les enfants et les adolescents atteints de mucoviscidose à prendre part aux décisions concernant leurs soins de santé. Contexte La mucoviscidose est une maladie génétique qui affecte principalement les poumons et le système digestif. Dans les poumons, il y a une accumulation de mucus collant qui favorise les infections et endommage les voies respiratoires. Les sécrétions collantes du pancréas bloquent le flux des sucs digestifs dans l'intestin, de sorte que les aliments ne sont pas digérés ou absorbés correctement.
2019
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Cochrane
France
français
anglais
Participation des patients
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
adolescent
enfant
mucoviscidose

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N1-SUPERVISEE
Test d’amplification des acides nucléiques pour le diagnostic biologique de l’infection par le virus du Nil occidental - Rapport d'évaluation technologique
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2913452/fr/test-d-amplification-des-acides-nucleiques-pour-le-diagnostic-biologique-de-l-infection-par-le-virus-du-nil-occidental-rapport-d-evaluation-technologique
Objectif(s) La Haute Autorité de santé (HAS) a été saisie par la Ministre en charge de la santé afin d’évaluer le test d’amplification des acides nucléiques (TAAN) pour le diagnostic biologique de l’infection par le virus du Nil occidental (VNO), en vue de son inscription pour raison de santé publique à la Nomenclature des Actes de Biologie Médicale (NABM). Conformément à la saisine, la HAS devait déterminer l’intérêt de la technique et également la positionner vis-à-vis de la sérologie, définissant ainsi les situations pertinentes pour la réalisation de ce test.
2019
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
fièvre à virus west Nile
évaluation technologique
Diagnostic biologique
virus du Nil occidental
techniques d'amplification d'acides nucléiques
techniques de laboratoire clinique

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N1-SUPERVISEE
CLAIRYG immunoglobuline humaine normale (plasmatique)
Extension du remboursement au traitement de la neuropathie motrice multifocale
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2971108/fr/clairyg
Le service médical rendu par CLAIRYG est important dans l’indication de la neuropathie motrice multifocale. Amélioration du service médical rendu (ASMR) V (absence) La spécialité CLAIRYG n’apporte pas d’amélioration du service médical rendu (ASMR V) par rapport aux autres immunoglobulines administrées par voie intraveineuse.
2019
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Important
HAS - Haute Autorité de Santé
France
Neuropathie motrice multifocale
remboursement par l'assurance maladie
résultat thérapeutique
CLAIRYG 50 mg/ml, solution pour perfusion
CLAIRYG
immunoglobulines par voie veineuse
J06BA02 - immunoglobulines humaines polyvalentes, pour administration intravasculaire
perfusions veineuses
facteurs immunologiques
avis de la commission de transparence

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N1-SUPERVISEE
DEPAKINE - MICROPAKINE
Ajout de deux contre-indications, l’une chez la femme enceinte et l’autre chez la femme en âge de procréer
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2972774/fr/depakine-micropakine
Service Médical Rendu (SMR) Commentaires La Commission prend acte de ces modifications qui ne sont pas de nature à modifier ses précédentes évaluations (avis du 8 juin 2016).
2019
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
Valproate de sodium
DEPAKINE 57,64 mg/ml, sirop
DEPAKINE 200 mg, comprimé gastro-résistant
DEPAKINE 200 mg/ml, solution buvable
DEPAKINE 400 mg/4 ml, préparation injectable pour voie I.V.
DEPAKINE 500 mg, comprimé gastro-résistant
MICROPAKINE L.P. 100 mg, granulés à libération prolongée en sachet-dose
MICROPAKINE L.P. 250 mg, granulés à libération prolongée en sachet-dose
MICROPAKINE L.P. 500 mg, granulés à libération prolongée en sachet-dose
MICROPAKINE L.P. 750 mg, granulés à libération prolongée en sachet-dose
MICROPAKINE L.P. 1000 mg, granulés à libération prolongée en sachet-dose
grossesse
femme en âge de procréer
avis de la commission de transparence
acide valproïque

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N1-SUPERVISEE
PROTOPIC tacrolimus
Maintien du remboursement dans les mêmes conditions
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2973360/fr/protopic
Le service médical rendu par PROTOPIC 0,03 % et 0,1 %, pommade, reste faible dans le traitement de la dermatite atopique sévère de l’adulte et l’adolescent (16 ans et plus) en cas de réponse inadéquate ou d’intolérance aux traitements conventionnels, tels que les dermocorticoïdes. Il reste insuffisant dans les formes modérées. Le service médical rendu par PROTOPIC 0,03 %, pommade, reste insuffisant dans le traitement de la dermatite atopique sévère de l’enfant (2 ans et plus) qui n’a pas répondu de façon adéquate aux traitements conventionnels, tels que les dermocorticoïdes. Il reste insuffisant dans les formes modérées. Le service médical rendu par PROTOPIC 0,03 % chez l’enfant et l’adulte et par PROPOTOPIC 0,1 % chez l’adulte reste insuffisant dans l’extension d’indication au traitement d’entretien de la dermatite atopique telle que libellé par l’AMM pour justifier une prise en charge par la solidarité nationale.
2019
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Faible
Insuffisant
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
anglais
français
avis de la commission de transparence
résultat thérapeutique
adulte
enfant
tacrolimus
immunosuppresseurs
immunosuppresseurs
D11AH01 - tacrolimus
PROTOPIC 0,1 %, pommade
PROTOPIC 0,03 %, pommade
administration par voie cutanée
tacrolimus
remboursement par l'assurance maladie
eczéma atopique
eczéma atopique
PROTOPIC
3400892471624
3400892471563

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N1-SUPERVISEE
DANATROL danazol
Renouvellement de l’inscription : le SMR dans l’indication « endométriose» passe de faible à insuffisant. Pas de changement dans l'autre indication.
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3067162/fr/danatrol
Le service médical rendu par DANATROL reste important dans l’indication « oedème angioneurotique héréditaire ». Le service médical rendu par DANATROL est insuffisant pour la prise en charge par la solidarité nationale dans l’indication « Endométriose : traitement des symptômes associés à l'endométriose et/ou traitement pour réduire l'importance des foyers endométriosiques. Le danazol peut être utilisé soit en association avec la chirurgie, soit comme seul traitement hormonal chez les patients non répondeurs aux autres traitements. »...
2019
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Insuffisant
Important
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
résultat thérapeutique
danazol
Antagonistes des oestrogènes
administration par voie orale
remboursement par l'assurance maladie
endométriose
angio-oedèmes héréditaires
G03XA01 - danazol
DANATROL 200 mg, gélule
DANATROL
avis de la commission de transparence
3400890239653

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N1-VALIDE
TAKHZYRO 300 mg, solution injectable (code CIS : 61988861) lanadélumab
Inscription
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2973363/fr/takhzyro
Le service médical rendu par TAKHZYRO est important dans l’indication du traitement de fond préventif au long terme chez les patients âgés de 12 ans et plus, présentant des crises sévères et récidivantes d’angioedème héréditaire (AOH) et intolérants ou insuffisamment contrôlés par des traitements préventifs de 1ère intention bien conduits pendant 3 à 6 mois (correspondant à une utilisation en 2de intention). Le service médical rendu par TAKHZYRO est insuffisant pour justifier d’une prise en charge par la solidarité nationale dans les autres situations cliniques incluant les patients âgés de 12 ans et plus, présentant des crises sévères et récidivantes d’angioedème héréditaire (AOH) naïfs de traitements préventifs de 1ère intention...
2019
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Insuffisant
Important
HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
lanadélumab
B06AC05 - lanadélumab
injections sous-cutanées
résultat thérapeutique
angio-oedèmes héréditaires
récidive
adolescent
adulte
sujet âgé
médicament orphelin
avis de la commission de transparence
TAKHZYRO
TAKHZYRO 300 mg, solution injectable
anticorps monoclonaux

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N1-SUPERVISEE
Effet du dosage de la warfarine guidé par le génotype pour les patients subissant une arthroplastie : essai clinique GIFT
https://pharmactuel.com/index.php/pharmactuel/article/view/1240
La warfarine demeure une option importante dans le traitement et la prévention de plusieurs événements thrombotiques malgré l’avènement des anticoagulants oraux directs. Sa posologie doit être personnalisée, puisqu’il existe une grande variabilité interindividuelle de la relation dose-réponse. Une étude a trouvé que 60 % de la variabilité de la dose pourrait s’expliquer par des polymorphismes du cytochrome p450 (CYP) 2C9 et du complexe vitamine K époxyde réductase (VKORC), par l’âge et la surface corporelle. Par ailleurs, un usage non optimal peut augmenter les risques de nombreuses complications, telles que la thrombose, des saignements et la mortalité. Des polymorphismes liés au métabolisme de la warfarine, particulièrement sur le CYP2C9 et le VKORC1, ont été mis en cause pour expliquer cette variabilité. Plusieurs études ont tenté de déterminer l’impact d’un dosage établi selon la pharmacogénétique sur la prévention des évènements cliniques mentionnés ci-dessus, mais leurs résultats sont mitigés. Bien que ce type de dosage ait été associé à une diminution du risque de saignements majeurs, certaines études n’ont pas pu en démontrer la supériorité...
2019
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Pharmactuel - la revue internationale francophone de la pratique pharmaceutique en établissement de santé
France
lecture critique d'article
warfarine
anticoagulants
anticoagulants
thrombose
hémorragie
hémorragie
Test pharmacogénomique
Rapport international normalisé
warfarine
arthroplastie
génotype
warfarine
dosage de la warfarine

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N1-SUPERVISEE
Test d’amplification des acides nucléiques pour le diagnostic biologique de la rougeole - Rapport d'évaluation technologique
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2965942/fr/test-d-amplification-des-acides-nucleiques-pour-le-diagnostic-biologique-de-la-rougeole-rapport-d-evaluaton-technologique
Objectif(s) Suite à la demande d’évaluation du Ministère et en vue d’une inscription à la NABM dans le cadre de l’article L.162-1-7 du code de la sécurité sociale, l’objectif de l’évaluation était de déterminer si la recherche de l’ARN viral de la rougeole par RT-PCR a une place dans le diagnostic biologique de la rougeole, notamment afin de confirmer plus rapidement les cas et de mettre en place les mesures préventives individuelles et collectives et de limiter la diffusion du virus. Aussi, la prise en charge par l’Assurance maladie permettra l’accès de cette technique aux laboratoires de ville, cette détection étant faite actuellement principalement par le CNR.
2019
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
évaluation technologique
rougeole
techniques d'amplification d'acides nucléiques
techniques de laboratoire clinique

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N1-VALIDE
Fébuxostat : risque accru, chez les patients traités par fébuxostat et présentant des antécédents de maladie cardiovasculaire majeure, de mortalité cardiovasculaire et de mortalité toutes causes confondues (étude CARES) - Lettre aux professionnels de santé
https://www.ansm.sante.fr/S-informer/Informations-de-securite-Lettres-aux-professionnels-de-sante/Febuxostat-risque-accru-chez-les-patients-traites-par-febuxostat-et-presentant-des-antecedents-de-maladie-cardiovasculaire-majeure-de-mortalite-cardiovasculaire-et-de-mortalite-toutes-causes-confondues-etude-CARES-Lettre-aux-professionnels-de-sante
Le fébuxostat (ADENURIC et génériques) est utilisé dans le traitement de l’hyperuricémie chez les patients atteints de goutte ou chez certains patients traités par chimiothérapie pour des hémopathies malignes. Une récente étude montre que chez les patients ayant des antécédents de maladies cardio-vasculaires majeures (infarctus du myocarde, accident vasculaire cérébral ou angor instable), le traitement par fébuxostat est associé à un risque accru de mortalité. Ce traitement doit donc être évité chez ces patients, sauf si aucune autre thérapeutique n’est appropriée. Une lettre a été adressée aux professionnels de santé afin de les informer des résultats de l’étude et des nouvelles recommandations...
2019
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
hyperuricémie
maladies cardiovasculaires
Fébuxostat
Fébuxostat
avis de pharmacovigilance
recommandation de bon usage du médicament
antigoutteux
antigoutteux
M04AA03 - fébuxostat
goutte
ADENURIC
FEBUXOSTAT
ADENURIC 80 mg, comprimé pelliculé
ADENURIC 120 mg, comprimé pelliculé
FEBUXOSTAT ACCORD 80 mg, comprimé pelliculé
FEBUXOSTAT ACCORD 120 mg, comprimé pelliculé
FÉBUXOSTAT ARROW 80 mg, comprimé pelliculé
FÉBUXOSTAT ARROW 120 mg, comprimé pelliculé
FEBUXOSTAT BIOGARAN 80 mg, comprimé pelliculé
FEBUXOSTAT BIOGARAN 120 mg, comprimé pelliculé
FEBUXOSTAT EG 80 mg, comprimé pelliculé
FEBUXOSTAT EG 120 mg, comprimé pelliculé
FEBUXOSTAT MYLAN 80 mg, comprimé pelliculé
FEBUXOSTAT MYLAN 120 mg, comprimé pelliculé
FEBUXOSTAT SANDOZ 80 mg, comprimé pelliculé
FEBUXOSTAT SANDOZ 120 mg, comprimé pelliculé
FEBUXOSTAT TEVA SANTE 80 mg, comprimé pelliculé
FEBUXOSTAT TEVA SANTE 120 mg, comprimé pelliculé
FEBUXOSTAT ZENTIVA LAB 80 mg, comprimé pelliculé
FEBUXOSTAT ZENTIVA LAB 120 mg, comprimé pelliculé
mort
risque

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N3-AUTOINDEXEE
MIGLUSTAT DIPHARMA
Mise à disposition d'un générique de ZAVESCA
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3084023/fr/miglustat-dipharma
Le service médical rendu par MIGLUSTAT DIPHARMA est important dans l’indication de l’AMM. La spécialité MIGLUSTAT DIPHARMA n’apporte pas d’amélioration du service médical rendu (ASMR V) par rapport à la spécialité princeps ZAVESCA, déjà inscrite.
2019
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Important
HAS - Haute Autorité de Santé
France
avis de la commission de transparence
MIGLUSTAT
miglustat
miglustat
1-Désoxynojirimycine

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N1-SUPERVISEE
Syndrome Phelan-McDermid
https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/PhelanMcDermid_FR_fr_HAN_ORPHA48652.pdf
Définition : Le syndrome de Phelan-McDermid (monosomie 22q13.3 ou délétion 22q13.3) est un syndrome de microdélétion chromosomique caractérisé par une grande variabilité phénotypique associant notamment une hypotonie néonatale, un retard de développement psychomoteur, une absence ou un retard sévère d’acquisition du langage, une déficience intellectuelle de sévérité variable, des troubles du spectre autistique, des troubles inconstants de la croissance associés à des signes dysmorphiques non spécifiques.
2019
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Orphanet
France
monosomie télomérique 22q13
chromosomes humains de la paire 22
délétion de segment de chromosome
maladies chromosomiques
maladies chromosomiques
maladies chromosomiques
maladies chromosomiques
maladies chromosomiques
handicap affectant la vie quotidienne
information scientifique et technique

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N3-AUTOINDEXEE
Etude des facteurs de la vaccination contre le Papillomavirus humain chez une sélection de jeunes filles de terminale en Seine-Maritime
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-02269100
L’objectif de cette étude est d’évaluer auprès des jeunes filles de terminale de Seine-Maritime leurs connaissances au sujet de l’infection à Papillomavirus Humain et sa prévention. br Secondairement, l’intérêt serait de trouver des pistes de compréhension de l’insuffisance de couverture vaccinale et des axes à améliorer afin d’informer plus et mieux les étudiantes pour augmenter le taux de couverture vaccinale. br Matériel et méthode br Cette étude est descriptive et rétrospective. Elle a été réalisée auprès de 232 jeunes filles de terminale de Seine-Maritime à l’aide d’un questionnaire anonyme distribué dans 4 lycées du département. br Résultats br La majorité des étudiantes ont peu de connaissances sur le Papillomavirus humain, son moyen de dépistage et sur sa vaccination. 56% des sujets de notre étude ont été vaccinés. Ce taux est raisonnable au vu du faible taux de la couverture vaccinale anti-HPV en France. Cependant, de nombreux freins à la vaccination ont été mis en lumière, il faut les comprendre afin de pouvoir les combattre. br Conclusion br Une information claire et adaptée doit être délivrée au plus grand nombre de jeunes filles, de garçons et de parents afin d’obtenir une couverture vaccinale plus large.
2019
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
thèse ou mémoire
Filles
phase terminale
Vaccins contre les papillomavirus humains
vaccination
Vaccine
famille nucléaire
collecte de données
papillomavirus humain
facteur
Vaccins contre les papillomavirus
vaccination; médication préventive
papillomaviridae
vaccination
adolescent
Vaccins
autre maladie virale; maladie virale non classée ailleurs
Sélection

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N1-SUPERVISEE
Traitements antibiotiques pour les infections de longue durée provoquées par les bactéries du complexe Burkholderia cepacia chez les personnes atteintes de mucoviscidose
https://www.cochrane.org/fr/CD013079/traitements-antibiotiques-pour-les-infections-de-longue-duree-provoquees-par-les-bacteries-du
Problématique de la revue Nous avons examiné les données probantes concernant les traitements antibiotiques à long terme chez les personnes atteintes de mucoviscidose qui sont infectées par le complexe Burkholderia cepacia (complexe composé d'au moins 20 espèces de bactéries différentes).
2019
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Cochrane
France
infections à burkholderia
aztréonam
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
mucoviscidose
antibiothérapie
antibactériens

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N1-SUPERVISEE
LUXTURNA (voretigene neparvovec), thérapie génique
https://www.has-sante.fr/jcms/c_2964759/fr/luxturna
Intérêt clinique important dans les dystrophies rétiniennes héréditaires résultant de mutations bi-alléliques du gène RPE65 et progrès thérapeutique important dans la stratégie thérapeutique...
2019
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation de bon usage du médicament
LUXTURNA 5 x 1000000000000 génomes de vecteur/mL, solution à diluer et solvant pour solution injectable
voretigène néparvovec
dystrophie rétinienne héréditaire
adulte
enfant
injections
résultat thérapeutique
avis de la commission de transparence
LUXTURNA
thérapie génétique
Thérapie génique

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N1-SUPERVISEE
CRYSVITA
Mise à disposition en pharmacie de ville
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3098005/fr/crysvita
Le service médical rendu par CRYSVITA est important dans le traitement de l’hypophosphatémie liée à l’X avec signes radiographiques d’atteinte osseuse chez les enfants âgés d’un an et plus et les adolescents en phase de croissance osseuse, atteints de forme sévère réfractaire au traitement conventionnel ou de forme sévère compliquée. Le service médical rendu par CRYSVITA est insuffisant pour justifier d’une prise en charge par la solidarité nationale dans le traitement de l’hypophosphatémie liée à l’X avec signes radiographiques d’atteinte osseuse chez les enfants âgés d’un an et plus et les adolescents en phase de croissance osseuse, atteints de forme sévère non réfractaire au traitement conventionnel ou de forme sévère non compliquée...
2019
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Insuffisant
Important
HAS - Haute Autorité de Santé
France
CRYSVITA 10 mg, solution injectable
CRYSVITA 20 mg, solution injectable
CRYSVITA 30 mg, solution injectable
burosumab
M05BX05 - burosumab
injections sous-cutanées
rachitisme hypophosphatémique lié à l'X
nourrisson
enfant
adolescent
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
avis de la commission de transparence
CRYSVITA
rachitisme hypophosphatémique familial
anticorps monoclonaux

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N1-SUPERVISEE
KALYDECO
Extension d'indication
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3098921/fr/kalydeco
Le service médical rendu par KALYDECO 50 et 75 mg, granulé en sachet est important dans l’extension d’indication de l’AMM : « Traitement de la mucoviscidose chez les enfants de 12 mois et plus et pesant de 7 kg à moins de 25 kg, porteurs de l’une des mutations de défaut de régulation (classe III) du gène CFTR suivantes : G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N ou S549R. »...
2019
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Important
HAS - Haute Autorité de Santé
France
KALYDECO 50 mg, granulés en sachet
KALYDECO 75 mg, granulés en sachet
administration par voie orale
nourrisson
enfant
mucoviscidose
ivacaftor
R07AX02 - ivacaftor
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
avis de la commission de transparence
KALYDECO
aminophénols
quinolinone

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N3-AUTOINDEXEE
LAMICTAL-LAMICSTART
Renouvellement d'inscription
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3098822/fr/lamictal
Maintien du remboursement dans les mêmes conditions
2019
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
LAMICTAL 2 mg, comprimé dispersible ou à croquer
LAMICTAL 5 mg, comprimé dispersible ou à croquer
LAMICTAL 25 mg, comprimé dispersible ou à croquer
LAMICTAL 50 mg, comprimé dispersible ou à croquer
LAMICTAL 100 mg, comprimé dispersible ou à croquer
LAMICTAL 200 mg, comprimé dispersible ou à croquer
avis de la commission de transparence
LAMICTAL
LAMICSTART

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N1-SUPERVISEE
Tests génétiques pour prédire et éviter les éruptions cutanées graves causées par des médicaments
https://www.cochrane.org/fr/CD010891/tests-genetiques-pour-predire-et-eviter-les-eruptions-cutanees-graves-causees-par-des-medicaments
Problématique de la revue Le but de cet revue Cochrane était de déterminer si le dépistage génétique de certains génotypes (c.-à-d. la présence ou l'absence d'une variation génétique particulière) avant de prescrire des médicaments connus pour causer une hypersensibilité de type retardé (c.-à-d. une éruption cutanée allergique jusqu'à six semaines après avoir pris le médicament prescrit) peut éviter des réactions cutanées graves chez les personnes ayant une prescription de ce type de médicaments. Les personnes qui ont subi ce type de test ont été comparées à celles qui n'en ont pas subi. Nous avons cherché toutes les études pertinentes afin de pouvoir les analyser pour répondre à cette question, mais nous n’en avons trouvé qu'une seule.
2019
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Cochrane
France
toxidermies
toxidermies
Dépistage génétique
médecine factuelle
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français

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N1-SUPERVISEE
ONPATTRO (patisiran), médicament du système nerveux
https://www.has-sante.fr/jcms/c_2912140/fr/onpattro-patisiran-medicament-du-systeme-nerveux
Intérêt clinique important dans le traitement de l’amylose héréditaire à transthyrétine chez les adultes atteints de polyneuropathie de stade 1 ou 2 et progrès thérapeutique modéré dans la stratégie thérapeutique...
2019
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
patisiran
patisiran
ONPATTRO 2 mg/ml, solution à diluer pour perfusion
N07XX12 - patisiran
recommandation de bon usage du médicament
perfusions veineuses
médicament orphelin
adulte
Amyloïdose héréditaire reliée à la transthyrétine
résultat thérapeutique
avis de la commission de transparence
ONPATTRO
Petit ARN interférent
Petit ARN interférent
neuropathies amyloïdes familiales

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N1-SUPERVISEE
VOTUBIA
Réévaluation SMR et ASMR
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3080464/fr/votubia
Le service médical rendu par VOTUBIA est important dans l’astrocytome sous-épendymaire à cellules géantes (SEGA) associé à une sclérose tubéreuse de Bourneville et dans l’angiomyolipome rénal associé à une sclérose tubéreuse de Bourneville. VOTUBIA apporte une amélioration du service médical rendu modérée (ASMR III) dans la prise en charge des patients avec astrocytome sous-épendymaire à cellules géantes (SEGA) associé à une sclérose tubéreuse de Bourneville qui ne sont pas immédiatement éligibles à une résection chirurgicale de SEGA ainsi que dans la prise en charge des patients adultes avec angiomyolipome (AML) associé à une sclérose tubéreuse de Bourneville qui présentent un risque de complications et qui ne peuvent bénéficier d’une intervention chirurgicale immédiate (néphrectomie ou embolisation)...
2019
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Important
HAS - Haute Autorité de Santé
France
Astrocytome sous-épendymaire à cellules géantes
Complexe de la sclérose tubéreuse
angiomyolipome
angiomyolipome rénal
VOTUBIA 2 mg, comprimé dispersible
VOTUBIA 2,5 mg, comprimé
VOTUBIA 3 mg, comprimé dispersible
VOTUBIA 5 mg, comprimé
VOTUBIA 5 mg, comprimé dispersible
VOTUBIA 10 mg, comprimé
L01XE10 - évérolimus
tumeurs du rein
résultat thérapeutique
adulte
antinéoplasiques
Évérolimus
remboursement par l'assurance maladie
enfant
avis de la commission de transparence
VOTUBIA
astrocytome

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N1-SUPERVISEE
Dépistage des erreurs innées du métabolisme
https://www.inesss.qc.ca/nc/publications/publications/publication/depistage-des-erreurs-innees-du-metabolisme.html
L'objectif du dépistage des erreurs innées du métabolisme (EIM) est d’identifier les nouveau-nés atteints d’une EIM au stade asymptomatique et de les prendre en charge rapidement afin d’améliorer leur pronostic. La spectrométrie de masse en tandem (MS/MS) a permis de détecter plusieurs métabolites à partir d’un même prélèvement sanguin. Aujourd’hui, dans un contexte où le dépistage néonatal est transféré de la plateforme urinaire vers la plateforme sanguine, le MSSS a mandaté l’INESSS afin de procéder à l'évaluation de la pertinence d’offrir ou non le dépistage néonatal sanguin par MS/MS de sept erreurs innées du métabolisme: le déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase (3-MCC) l’hyperargininémie (ARG) le syndrome du triple H (HHH) la citrullinémie de type I (CIT-I) la citrullinémie de type II (CIT-II) l’acidémie méthylmalonique (MMA) l’acidémie propionique (PA) Sur les sept erreurs innées du métabolisme évaluées, l'INESSS recommande le dépistage sur échantillon sanguin pour deux, soit: 1) l’acidémie méthylmalonique (MMA), et, 2) l’acidémie propionique (PA).
2019
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INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
nouveau-né
Canada
Déficit en 3-méthylcrotonyl-Coa-carboxylase
hyperargininémie
syndrome HHH
citrullinémie type I
citrullinémie néonatale type 2
acidémie méthylmalonique
acidémie propionique
évaluation technologique
spectrométrie de masse en tandem
erreurs innées du métabolisme
Dépistage de masse
dépistage des erreurs innées du métabolisme
ornithine
ornithine
hyperammoniémie
anomalies congénitales du cycle de l'urée
citrullinémie
aminoacidopathies congénitales

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N1-VALIDE
Fibrinogène humain : l’ANSM a élaboré un guide pratique pour favoriser le bon usage des produits disponibles - Point d'information
https://www.ansm.sante.fr/S-informer/Points-d-information-Points-d-information/Fibrinogene-humain-l-ANSM-a-elabore-un-guide-pratique-pour-favoriser-le-bon-usage-des-produits-disponibles-Point-d-information
L’ANSM a élaboré un guide pratique à destination des professionnels de santé qui ont recours aux spécialités à base de fibrinogène humain . Ce guide a été conçu alors que des périodes de difficultés d’approvisionnement et de ruptures de stock répétées se sont succédées en France depuis début 2018 pour ces médicaments d’intérêt thérapeutique majeur. Conçu en lien étroit avec les professionnels de santé concernés (PERMEDES ), ce guide de bon usage illustré de photos présente les modalités de conservation, de reconstitution et d’administration des 3 spécialités à base de fibrinogène humain disponibles actuellement en France : Clottafact, Riastap et Fibryga...
2019
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
fibrinogène
recommandation de bon usage du médicament
fibrinogène
CLOTTAFACT 1,5 g/100 ml, poudre et solvant pour solution injectable
RIASTAP 1 g, poudre pour solution injectable/perfusion
CLOTTAFACT
RIASTAP
afibrinogénémie
hémorragie
stockage de médicament
préparation de médicament
hypofibrinogénémie acquise
B02BB01 - fibrinogène humain

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N1-SUPERVISEE
GENOTONORM somatropine
Nouvel examen suite au dépôt de nouvelles données
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3108936/fr/genotonorm
Avis favorable au maintien du remboursement dans le traitement du déficit en hormone de croissance chez l’adulte. Le service médical rendu par ces spécialités reste modéré dans le traitement substitutif chez l’adulte ayant un déficit en hormone de croissance...
2019
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
hormone de croissance
adulte
déficit en somatotropine
résultat thérapeutique
GENOTONORM 5,3 mg, poudre et solvant pour solution injectable
GENOTONORM 12 mg, poudre et solvant pour solution injectable
GENOTONORM MINIQUICK 0,6 mg, poudre et solvant pour solution injectable
GENOTONORM MINIQUICK 0,8 mg, poudre et solvant pour solution injectable
GENOTONORM MINIQUICK 1 mg, poudre et solvant pour solution injectable
GENOTONORM MINIQUICK 1,2 mg, poudre et solvant pour solution injectable
GENOTONORM MINIQUICK 1,4 mg, poudre et solvant pour solution injectable
GENOTONORM MINIQUICK 1,6 mg, poudre et solvant pour solution injectable
GENOTONORM MINIQUICK 1,8 mg, poudre et solvant pour solution injectable
GENOTONORM MINIQUICK 2 mg, poudre et solvant pour solution injectable
H01AC01 - somatropine
remboursement par l'assurance maladie
avis de la commission de transparence
hormone de croissance humaine
GENOTONORM

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N1-VALIDE
Les corticoïdes inhalés pour le traitement de la mucoviscidose
https://www.cochrane.org/fr/CD001915/les-corticoides-inhales-pour-le-traitement-de-la-mucoviscidose
Problématique de la revue Nous avons examiné les données probantes concernant l'effet des corticoïdes inhalés chez les personnes atteintes de mucoviscidose. Contexte Les infections respiratoires répétées chez les personnes atteintes de fibrose kystique causent de l'inflammation et des dommages aux poumons, ce qui, à long terme, est la cause la plus courante de décès. Les corticostéroïdes inhalés sont souvent utilisés pour traiter l'inflammation, mais peuvent provoquer des effets indésirables. Certains de ces effets secondaires sont moins graves, comme le muguet buccal, mais d'autres sont plus graves, comme le ralentissement de la croissance chez les enfants. Il s'agit d'une mise à jour d'une revue déjà publiée et en raison d'un manque de recherche dans ce domaine, nous ne prévoyons pas d'autres mises à jour.
2019
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Cochrane
France
français
traitement corticostéroïde
Traitement par glucocorticoïdes
corticothérapie
mucoviscidose
résultat thérapeutique
administration par inhalation
glucocorticoïdes
méta-analyse
résumé ou synthèse en français

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N1-SUPERVISEE
Analyse Chromosomique sur Puce à ADN (ACPA) : GUIDE DES BONNES PRATIQUES pour l’activité postnatale
http://www.eaclf.org/docs/ACPA/GBP-ACPA_d%C3%A9cembre2018.pdf
Ce guide de bonnes pratiques a pour objectif de présenter les conditions d'exercice et les pratiques techniques recommandées et nécessaires pour aboutir au diagnostic de déséquilibres génomiques en utilisant des puces d’ADN génomique...
2019
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ACLF - Association des Cytogénéticiens de Langue Française
France
français
recommandation
Dépistage génétique
analyse chromosomique
analyse cytogénétique
malformations
malformations
caryotypage
Troubles du développement neurologique
Troubles du développement neurologique

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N2-AUTOINDEXEE
Place de l'étude pharmacogénétique des