Libellé préféré : génétique;

Synonyme CISMeF : génétique clinique, chromosomique et moléculaire;

vrai Meta (CISMeF) : O;

Détails


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N2-AUTOINDEXEE
Syndrome de Lennox-Gastaut
Bonnes pratiques en cas d’urgence
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/Lennox-Gastaut_FR_fr_EMG_ORPHA2382.pdf
Le syndrome de Lennox-Gastaut (SLG) est une encéphalopathie épileptique sévère qui débute chez l’enfant entre 3 et 10 ans, en général avant 8 ans. Le SLG représenterait 1-2 % des épilepsies (enfants et adultes) et 3-10 % des épilepsies pharmaco-résistantes sévères. Son incidence annuelle est estimée entre 1/67 000 et 1/50 000.
2020
Orphanet
France
recommandation pour la pratique clinique
Meilleures pratiques
Pratique
Syndrome de Lennox-Gastaut
syndrome de lennox-gastaut
urgences
guides de bonnes pratiques cliniques comme sujet

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N1-SUPERVISEE
ILARIS (canakinumab) - Maladie de Still
Nouvelle indication
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3222371/fr/ilaris-maladie-de-still
Avis favorable au remboursement dans le traitement de la maladie de Still de l’adulte (MSA) chez les patients qui ont eu une réponse inadéquate à un précédent traitement par anti-inflammatoire non stéroïdien et par corticoïdes systémiques. Pas de progrès dans la prise en charge. Le service médical rendu par ILARIS (canakinumab) est important dans la nouvelle indication de l’AMM...
2020
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Important
HAS - Haute Autorité de Santé
France
remboursement par l'assurance maladie
résultat thérapeutique
canakinumab
Interleukine-1 bêta
injections sous-cutanées
maladie de Still débutant à l'âge adulte
recommandation de bon usage du médicament
adulte
ILARIS 150 mg/ml, solution injectable
ILARIS 150 mg, poudre pour solution injectable
avis de la commission de transparence
ILARIS
canakinumab
anticorps monoclonaux

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N3-AUTOINDEXEE
Dilatation des bronches d’origine mucoviscidose
Pathologies - Guide pratique de vaccination en pneumologie 2020
https://splf.fr/wp-content/uploads/2020/11/Dilatations-de-bronches-d-origine-mucoviscido_2020_Revue-des-Maladies-Respir.pdf
2020
SPLF - Société de Pneumologie de Langue Française
France
article de périodique
recommandation professionnelle
dilatation des bronches
mucoviscidose
vaccination; médication préventive
Vaccine
Pathologie
dilatation pathologique
Pathologie
Pathologie
dilatation des bronches
vaccination
Pneumologie
PATHOLOGIE
Pathologie
Pathologie
Vaccins
vaccination
Mucoviscidose
Pathologie
Fracture intertrochantérienne
Pathologie des bronches
Pathologie
fibrose kystique
précis
Pathologie
Pratique
vaccination
pneumologie
précis

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N2-AUTOINDEXEE
Sexe, genre et santé - Rapport d'analyse prospective 2020
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3223570/fr/sexe-genre-et-sante-rapport-d-analyse-prospective-2020
Quels effets ont le sexe et le genre sur notre santé ? Comment influencent-ils nos comportements et nos pratiques ? Sont ils pris en compte dans les politiques de santé et d’accompagnement social ? dans les instruments conçus pour les mettre en œuvre ? L’analyse de la HAS expose pourquoi tenir compte du sexe et du genre en santé. Elle formule 10 propositions issues de ces constats pour faire de la prise en compte de ces facteurs un levier d’amélioration de la santé des femmes, des hommes, des personnes intersexes et des personnes trans. Elle prend aussi l’engagement de progresser elle-même à ce sujet dans le cadre de ses missions.
2020
HAS - Haute Autorité de Santé
France
rapport
Fracture intertrochantérienne
Sexe
identité de genre
Genre
Sexe-ratio
attitude envers la santé
rapport albumine/globuline
Prospectives
Santé
sexe
santé

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N1-VALIDE
Les corticoïdes inhalés pour le traitement de la mucoviscidose
https://www.cochrane.org/fr/CD001915/CF_les-corticoides-inhales-pour-le-traitement-de-la-mucoviscidose
Problématique de la revue Nous avons examiné les données probantes concernant l'effet des corticoïdes inhalés chez les personnes atteintes de mucoviscidose. Contexte Les infections respiratoires répétées chez les personnes atteintes de fibrose kystique causent de l'inflammation et des dommages aux poumons, ce qui, à long terme, est la cause la plus courante de décès. Les corticostéroïdes inhalés sont souvent utilisés pour traiter l'inflammation, mais peuvent provoquer des effets indésirables. Certains de ces effets secondaires sont moins graves, comme le muguet buccal, mais d'autres sont plus graves, comme le ralentissement de la croissance chez les enfants. Il s'agit d'une mise à jour d'une revue déjà publiée et en raison d'un manque de recherche dans ce domaine, nous ne prévoyons pas d'autres mises à jour.
2020
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Cochrane
France
français
Traitement corticostéroïde
Traitement par glucocorticoïdes
corticothérapie
mucoviscidose
résultat thérapeutique
administration par inhalation
glucocorticoïdes
méta-analyse
résumé ou synthèse en français

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N1-SUPERVISEE
Traitement antibiotique des mycobactéries non tuberculeuses chez les personnes atteintes de mucoviscidose
https://www.cochrane.org/fr/CD010004/CF_traitement-antibiotique-des-mycobacteries-non-tuberculeuses-chez-les-personnes-atteintes-de
Les mycobactéries non tuberculeuses sont des bactéries de la même famille que la tuberculose et sont très présentes dans le sol et dans l'eau. Ces bactéries peuvent être présentes dans les poumons des personnes atteintes de mucoviscidose et sont susceptibles de provoquer une aggravation de leur fonction respiratoire. Bien qu'il existe des recommandations sur les antibiotiques à utiliser pour traiter les infections pulmonaires dues à ces bactéries, elles ne sont pas spécifiques aux personnes atteintes de mucoviscidose. Il n'a pas non plus été clairement établi quels étaient les antibiotiques les plus efficaces. L'objectif principal de cette revue était de déterminer si le traitement d'une infection mycobactérienne non tuberculeuse par différentes associations d'antibiotiques améliorerait la fonction respiratoire ou entraînerait une diminution de la fréquence des infections pulmonaires chez les personnes atteintes de mucoviscidose. Nous avons trouvé un essai contrôlé randomisé, mais il comprenait à la fois des personnes atteintes et non atteintes de mucoviscidose et nous n'avons pas pu obtenir d'informations spécifiques sur les personnes atteintes de mucoviscidose et n'avons donc pas pu inclure les données dans cette revue. En attendant que des données soient disponibles, les cliniciens devraient suivre les recommandations actuelles de diagnostic et de traitement des infections pulmonaires à mycobactéries non tuberculeuses dans la population générale.
2020
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Cochrane
France
français
antibiothérapie
revue de la littérature
antibactériens
mucoviscidose
résultat thérapeutique
infections à mycobactéries non tuberculeuses
infections de l'appareil respiratoire
résumé ou synthèse en français

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N1-SUPERVISEE
Traitement antibiotique du Stenotrophomonas maltophilia chez les personnes atteintes de mucoviscidose
https://www.cochrane.org/fr/CD009249/CF_traitement-antibiotique-du-stenotrophomonas-maltophilia-chez-les-personnes-atteintes-de
Problématique de la revue Nous avons examiné les données probantes de l'effet des antibiotiques chez les personnes atteintes de mucoviscidose et infectées par le Stenotrophomonas maltophilia. Contexte Stenotrophomonas maltophilia est une bactérie résistante à plusieurs antibiotiques et, au cours des dix dernières années, elle a été retrouvée de plus en plus souvent dans les poumons des personnes atteintes de mucoviscidose. L'infection à long terme par Stenotrophomonas maltophilia a été reliée à des infections pulmonaires. Toutefois, à l'heure actuelle, on ne sait pas si les personnes atteintes de mucoviscidose doivent être traitées pour cette infection pulmonaire lorsqu'elle est identifiée. Le but de cette revue est de déterminer si le traitement par différentes combinaisons d'antibiotiques pour la Stenotrophomonas maltophilia améliorera la fonction pulmonaire ou diminuera la fréquence d'admission à l'hôpital chez les personnes atteintes de mucoviscidose. Nous voulons également examiner l'effet du traitement de l'infection à long terme par Stenotrophomonas maltophilia afin de l'éliminer totalement des poumons d'une personne atteinte de mucoviscidose. Il s’agit d’une mise à jour d'une revue déjà publiée.
2020
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Cochrane
France
français
antibiothérapie
information patient et grand public
antibactériens
mucoviscidose
résultat thérapeutique
stenotrophomonas maltophilia
infections bactériennes à gram négatif
infections de l'appareil respiratoire
résumé ou synthèse en français

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N1-SUPERVISEE
Supplémentation en vitamine K dans le traitement de la mucoviscidose
https://www.cochrane.org/fr/CD008482/CF_supplementation-en-vitamine-k-dans-le-traitement-de-la-mucoviscidose
Problématique de la revue Nous avons examiné les données probantes pour savoir si la supplémentation en vitamine K permettait de contrer les effets de la carence sur la coagulation, la résistance osseuse et la qualité de vie des personnes atteintes de mucoviscidose. Nous avons tenté de déterminer la dose optimale nécessaire pour prévenir cette carence. Il s'agit de la mise à jour d'une revue précédente. Contexte La mucoviscidose est une affection héréditaire responsable de maladies principalement pulmonaires, digestives et pancréatiques. Chez les personnes atteintes de mucoviscidose, le pancréas ne produit souvent pas suffisamment d'enzymes permettant à l'organisme d'absorber correctement les aliments digérés, et cela pourrait également être lié à des carences en vitamines liposolubles telles que la vitamine K. La vitamine K est nécessaire à la bonne coagulation du sang, à la formation des os et à certaines fonctions métaboliques.
2020
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Cochrane
France
français
méta-analyse
mucoviscidose
compléments alimentaires
vitamine K
résultat thérapeutique
carence en vitamine K
résumé ou synthèse en français

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N1-SUPERVISEE
Tests d’antibiotiques sur biofilms contre tests standard pour orienter le traitement antibiotique de la mucoviscidose
https://www.cochrane.org/fr/CD009528/CF_tests-dantibiotiques-sur-biofilms-contre-tests-standard-pour-orienter-le-traitement-antibiotique-de
Problématique de la revue Nous avons examiné les données probantes disponibles pour déterminer quelle méthode de test était la meilleure pour décider quels antibiotiques utiliser pour traiter une poussée de symptômes chez les personnes atteintes de mucoviscidose ; s'il est préférable de tester les antibiotiques sur les bactéries Pseudomonas aeruginosa (insectes) lorsqu'elles sont cultivées dans une couche de gélose (biofilm) ou lorsqu'elles sont cultivées dans un liquide. Nous voulions savoir si l'une de ces méthodes permettrait de faire de meilleurs choix d'antibiotiques avec de meilleurs résultats cliniques.
2020
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Cochrane
France
français
résumé ou synthèse en français
revue de la littérature
antibactériens
mucoviscidose
biofilms
tests de sensibilité microbienne
antibiothérapie

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N1-SUPERVISEE
Supplémentation en enzymes pancréatiques pour les personnes atteintes de mucoviscidose
https://www.cochrane.org/fr/CD008227/CF_supplementation-en-enzymes-pancreatiques-pour-les-personnes-atteintes-de-mucoviscidose
Problématique de la revue Nous avons examiné les données probantes de l'efficacité du traitement substitutif d’enzymes pancréatiques pour surmonter le déficit enzymatique chez les personnes atteintes de mucoviscidose et avons cherché à savoir s'il existe des effets secondaires. Contexte Entre 80 et 90 % des personnes atteintes de mucoviscidose sont sous traitement substitutif d’enzymes pancréatiques, leur pancréas ne pouvant pas fabriquer les enzymes nécessaires à la digestion des aliments. En conséquence, les enfants sont susceptibles de ne pas prendre de poids et ne pas s'épanouir, tandis que les adultes sont susceptibles de perdre du poids et de souffrir de malnutrition car ils n'absorbent pas correctement les vitamines. Chez les personnes atteintes de mucoviscidose, la malnutrition est liée à un mauvais état de santé général, à une maladie pulmonaire plus grave et à une espérance de vie plus courte. Si leur pancréas ne produit pas suffisamment d'enzymes, les personnes atteintes de mucoviscidose peuvent également avoir des selles douloureuses, fréquentes, volumineuses et offensives. Le traitement substitutif d’enzymes pancréatiques est nécessaire pour aider à prendre du poids, prévenir la malnutrition et éviter certaines carences en vitamines, ainsi que pour contrôler les symptômes intestinaux. Ceci est une version mise à jour de la revue.
2020
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Cochrane
France
français
résumé ou synthèse en français
revue de la littérature
mucoviscidose
enzymes pancréatiques
thérapie enzymatique substitutive
pancréas
enfant
adulte
malnutrition

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N1-VALIDE
La supplémentation en vitamine E chez les personnes atteintes de mucoviscidose
https://www.cochrane.org/fr/CD009422/CF_la-supplementation-en-vitamine-e-chez-les-personnes-atteintes-de-mucoviscidose
Problématique de la revue Nous voulions savoir quels effets, le cas échéant, la supplémentation en vitamine E (à toute dose) aurait sur l'occurrence de problèmes de santé dus à la carence en vitamine E chez les personnes atteintes de mucoviscidose. Contexte Environ 85 % à 90 % des personnes atteintes de mucoviscidose ne produisent pas suffisamment d'enzymes dans leur pancréas et ne sont pas capables d'absorber les graisses lors de la digestion des aliments ; elles sont également susceptibles d'avoir des problèmes pour absorber les vitamines liposolubles A, D, E et K. Si les niveaux de vitamine E sont trop faibles, cela pourrait provoquer des troubles sanguins et des problèmes du système nerveux, de la mémoire et des capacités de réflexion.
2020
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Cochrane
France
français
résumé ou synthèse en français
carence en vitamine E
mucoviscidose
résultat thérapeutique
compléments alimentaires
vitamine E
revue de la littérature

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N1-SUPERVISEE
ONPATTRO
Mise à disposition en ville
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3146853/fr/onpattro
Avis favorable au remboursement en ville dans le traitement de l’amylose héréditaire à transthyrétine (hATTR) chez les patients adultes atteints de polyneuropathie de stade 1 ou de stade 2. La mise à disposition en ville ne modifie pas le service médical rendu par ONPATTRO (patisiran) attribué par la Commission dans son avis du 20 mars 2019 qui est important dans l’indication de l’AMM...
2020
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Important
HAS - Haute Autorité de Santé
France
patisiran
patisiran
Amyloïdose héréditaire reliée à la transthyrétine
résultat thérapeutique
ONPATTRO
ONPATTRO 2 mg/ml, solution à diluer pour perfusion
perfusions veineuses
adulte
remboursement par l'assurance maladie
avis de la commission de transparence
Petit ARN interférent
neuropathies amyloïdes familiales

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N3-AUTOINDEXEE
LAMICTAL 5 mg, comprimé dispersible ou à croquer (lamotrigine)
Mise à disposition d’une nouvelle présentation
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3148224/fr/lamictal
Avis favorable au remboursement dans le traitement de l’épilepsie et dans la prévention des épisodes dépressifs chez les patients présentant des troubles bipolaires de type I. Le service médical rendu par LAMICTAL 5 mg, comprimé dispersible ou à croquer (lamotrigine) est important dans les indications de l’AMM. Cette spécialité est un complément de gamme qui n’apporte pas d’amélioration du service médical rendu (ASMR V) par rapport aux présentations déjà inscrites...
2020
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Important
HAS - Haute Autorité de Santé
France
LAMICTAL 5 mg, comprimé dispersible ou à croquer
Lamotrigine
avis de la commission de transparence
LAMICTAL
Lamictal

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N1-SUPERVISEE
Évaluation a priori de l’extension du dépistage néonatal à une ou plusieurs erreurs innées du métabolisme par spectrométrie de masse en tandem. Volet 2
https://www.has-sante.fr/jcms/c_2866458/fr/evaluation-a-priori-de-l-extension-du-depistage-neonatal-a-une-ou-plusieurs-erreurs-innees-du-metabolisme-par-spectrometrie-de-masse-en-tandem-volet-2
Le dépistage néonatal est une intervention de santé publique visant à détecter dès la naissance certaines maladies rares mais graves dont l’enjeu est de mettre en œuvre, avant l’apparition de symptômes, des mesures appropriées afin d’éviter ou de limiter les conséquences négatives de ces maladies sur la santé des enfants. En France, ce dépistage fait l’objet d’un programme national. Cinq maladies sont actuellement recherchées par des tests biologiques réalisés à partir d’une goutte de sang recueillie sur papier buvard : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, la drépanocytose, l’hyperplasie congénitale des surrénales et la mucoviscidose. Suite à la recommandation de la HAS de 2011, le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaines moyennes (MCAD) va être intégré au programme en 2020.
2020
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
évaluation de la technologie biomédicale
nouveau-né
recommandation de santé publique
spectrométrie de masse en tandem
dépistage néonatal
erreurs innées du métabolisme

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N3-AUTOINDEXEE
UN-ALFA - alfacalcidol
Renouvellement d'inscription
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3149204/fr/un-alfa
Avis favorable au maintien du remboursement dans le traitement préventif et curatif de l'ostéodystrophie rénale, le traitement des rachitismes, l’ostéomalacie par hypophosphatémie vitamino-résistante, les hypoparathyroïdismes et pseudo-hypoparathyroïdisme, la prévention de l'hypocalcémie post-hypoparathyroïdectomie et l’hypocalcémie néonatale tardive. Le service médical rendu par UN-ALFA reste important dans les indications de l’AMM...
2020
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Important
HAS - Haute Autorité de Santé
France
alfacalcidol
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
UN ALFA 0,25 microgramme, capsule orale
UN ALFA 1 microgramme, capsule orale
UN-ALFA 0,5 microgrammes, capsule molle
UN-ALFA 0,10 microgramme, solution buvable en gouttes
UN ALFA voie orale
alfacalcidol
avis de la commission de transparence
hydroxycholécalciférols

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N2-AUTOINDEXEE
Des probiotiques pour les personnes atteintes de mucoviscidose
https://www.cochrane.org/fr/CD012949/CF_des-probiotiques-pour-les-personnes-atteintes-de-mucoviscidose
Problématique de la revue Nous avons examiné les données probantes disponibles concernant l'utilisation des probiotiques chez les personnes atteintes de mucoviscidose. Contexte La mucoviscidose entraîne la formation d'un mucus épais qui affecte les poumons, l'intestin et d'autres organes. Les personnes atteintes de mucoviscidose ont souvent une flore bactérienne intestinale altérée et une inflammation associée. L'inflammation intestinale pourrait être liée à la croissance, une inflammation plus importante étant reliée à de moins bonnes mesures de croissance. Cela semble pertinent car une nutrition et une croissance optimales sont importantes pour la fonction pulmonaire et la survie dans la mucoviscidose. Les probiotiques sont des bactéries vivantes qui apportent un bénéfice pour la santé de l'individu. Les probiotiques sont disponibles en vente libre, ils sont couramment utilisés par les personnes atteintes de mucoviscidose et pourraient améliorer l'inflammation intestinale et la santé en général.
2020
Cochrane
France
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
Personna +
Mucoviscidose
fibrose kystique
mucoviscidose
probiotiques
personnes

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N3-AUTOINDEXEE
Au sujet des aliments nouveaux et génétiquement modifiés (GM)
https://www.canada.ca/fr/sante-canada/services/aliments-nutrition/aliments-genetiquement-modifies-autres-aliments-nouveaux.html
Autremend dit, les aliments nouveaux sont des produits alimentaires qui sont nouveaux ou modifiés par rapport aux aliments existants. Nous examinons les aliments nouveaux pour vérifier leur innocuité avant qu'ils ne soient mis en marché au Canada. Un aliment nouveau est : une substance, y compris un micro-organisme (un être vivant si petit qu'il faut un microscope pour le voir), qui n'a pas encore d'antécédents d'innocuité comme aliment un aliment fabriqué, préparé, conservé ou emballé selon un procédé qui : n'a pas été appliqué auparavant à l'aliment fait subir à l'aliment un changement majeur un aliment dérivé d'un végétal, d'un animal ou d'un micro-organisme qui, ayant été modifié génétiquement : présente des caractères qui n'avaient pas été observés auparavant ne présente plus des caractères qui avaient été observés auparavant présente un ou plusieurs caractères qui ne se trouvent plus dans les limites prévues pour ce végétal, cet animal ou ce micro-organisme
2020
Gouvernement du Canada
Canada
information scientifique et technique
personnes
genetta
Alimentation
aliment
Génétique
aliment génétiquement modifié
Génétique
Génétique
alimentation
gène

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N3-AUTOINDEXEE
Les familles recomposées et la naissance : étude sociologique à partir de quatre entretiens et arbres généalogiques
http://www.sudoc.fr/242497810
Depuis les années soixante-dix, les transformations des relations intrafamiliales ont suscité de nombreux travaux sur les contours et les remaniements des familles contemporaines. Les familles recomposées d'aujourd'hui, face à ces rapports inédits ont été l'objet de forts bouleversements. La naissance de l'enfant en commun d'un couple recomposé a toutefois été peu étudiée. Cette étude a pour but d'étudier les nouveaux contours de ces familles, en focalisant l'approche autour de la naissance. Sans pouvoir tirer de lignes générales, les entretiens et représentations de leur famille par les enquêtés ont révélé une grande hétérogénéité dans la façon de recomposer. Le regard rétrospectif sur la séparation, le souci de trouver une place qui convient à chacun dans le présent, sans oublier les histoires passées, et l'apparence dynamique de la recomposition laissant présager des remaniements ultérieurs posent les jalons de la recomposition familiale Aussi, l'enfant en commun s'incorpore au fur et à mesure aux processus de recomposition. Il interagit à plusieurs niveaux de cette dynamique, dans la formation du couple recomposée, dans son rapport à la fratrie recomposée, ou encore du point de vue de la cohabitation. Il contribue à façonner la famille, tout en consolidant l'essence du mode de recomposition pré-existant.
2020
SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
thèse ou mémoire
pedigree
Sociologie
Famille recomposée
Sociologie
Sociologie
investigation familiale
Entretien
entretiens comme sujet
Arbre généalogique
famille
naissance
arbre
sociologie
entretien

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N1-SUPERVISEE
L'analyse du méthylome de l’ADN
Progrès dans le diagnostic moléculaire des tumeurs
https://medicalforum.ch/fr/article/doi/fms.2020.08442
Depuis peu, l’analyse de la méthylation de l’ADN du génome entier permet de définir le typage tumoral avec une bonne précision diagnostique. La technologie peut également être utilisée pour la détermination de marqueurs prédictifs et pronostiques majeurs, devenant ainsi une composante de plus en plus incontournable dans la prise en charge interdisciplinaire des patients cancéreux.
https://doi.org/10.4414/fms.2020.08442
2020
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Forum Médical Suisse
Suisse
méthylome
analyse de séquence d'ADN
tumeurs
techniques de diagnostic moléculaire
méthylation de l'ADN
tumeurs
article de périodique

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N2-AUTOINDEXEE
Prévention des déformations crâniennes positionnelles (DCP) et mort inattendue du nourrisson
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3151574/fr/prevention-des-deformations-craniennes-positionnelles-dcp-et-mort-inattendue-du-nourrisson
Quels sont les objectifs de cette fiche mémo ? Renouveler les mesures de prévention de la mort inattendue du nourrisson ; Développer la prévention primaire en maternité sur la mort inattendue et la déformation crânienne positionnelle du nourrisson ; Réduire la survenue des déformations crâniennes positionnelles chez les nourrissons. Harmoniser les pratiques professionnelles ; Cette fiche mémo a été réalisée dans le cadre d’un partenariat HAS – Conseil National Professionnel de Pédiatrie (CNP-P).
2020
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
Déformation
mort
syndrome de Kartagener
Nourrisson
crâne, sai
Mort
mort subite du nourrisson
dégénérescence cérébelleuse paranéoplasique
mort inattendue
Mort
ostéochondrodysplasies
déformation

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N1-VALIDE
Tiapridal en solution buvable : nouveau dispositif d'administration et changement de la dénomination - Lettre aux professionnels de santé
https://www.ansm.sante.fr/S-informer/Informations-de-securite-Lettres-aux-professionnels-de-sante/Tiapridal-en-solution-buvable-nouveau-dispositif-d-administration-et-changement-de-la-denomination-Lettre-aux-professionnels-de-sante
Afin d'améliorer le bon usage du Tiapridal en solution buvable et pour réduire le risque d'erreurs médicamenteuses, nous informons les professionnels de santé et les patients des changements suivant : la spécialité Tiapridal 5mg/goutte devient Tiapridal 138 mg/ml (flacon 30 ml). Le dosage n'est pas modifié. la pipette compte-gouttes est remplacée par une seringue doseuse pour administration orale graduée de 25 mg. Les nouvelles boites seront disponibles à partir du 19 mars 2020. Une étiquette nouveau dispositif d'administration, seringue graduée en mg sera collée sur le conditionnement...
2020
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
avis de pharmacovigilance
chlorhydrate de tiapride
Erreurs de médication
TIAPRIDAL 5 mg/goutte, solution buvable en gouttes
TIAPRIDAL
recommandation de bon usage du médicament
recommandation patients
administration par voie orale
solutions pharmaceutiques

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N1-SUPERVISEE
ADENURIC
Maintien du remboursement dans les mêmes conditions
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3152649/fr/adenuric
Avis favorable au maintien du remboursement dans le traitement de l’hyperuricémie chronique. La Commission réévaluera ADENURIC (febuxostat) sur la base des résultats de l’étude européenne de tolérance cardiovasculaire attendus pour septembre 2020...
2020
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HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
avis de la commission de transparence
remboursement par l'assurance maladie
résultat thérapeutique
Fébuxostat
Fébuxostat
ADENURIC 120 mg, comprimé pelliculé
ADENURIC 80 mg, comprimé pelliculé
administration par voie orale
fébuxostat
antigoutteux
xanthine oxidase
hyperuricémie
maladie chronique
ADENURIC
3400893427071
3400893427132

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N1-SUPERVISEE
WAYLIVRA 285 mg, solution injectable en seringue préremplie - volanesorsen
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3159930/fr/waylivra
Avis favorable au remboursement uniquement chez les patients ayant un syndrome d’hyperchylomicronémie familial (SHCF) génétiquement confirmé, chez qui la réponse au régime alimentaire et au traitement visant à réduire les triglycérides a été insuffisante, et avec un antécédent de pancréatite...
2020
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
volanésorsen
autres hypolipémiants
remboursement par l'assurance maladie
résultat thérapeutique
syndrome d'hyperchylomicronémie familiale
injections sous-cutanées
recommandation de bon usage du médicament
Volanésorsen (sodique) 285 mg/1,5 ml (190 mg/ml) solution injectable en seringue préremplie
WAYLIVRA
WAYLIVRA 285 mg, solution injectable en seringue préremplie
avis de la commission de transparence
hyperlipoprotéinémie de type I

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N3-AUTOINDEXEE
CIFLOX - UNIFLOX
Mise à disposition de nouvelles présentations.
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3160951/fr/ciflox-uniflox
Avis favorable au remboursement dans les indications de l’AMM, excepté dans le traitement de la « cystite aiguë simple » et de la « cystite aiguë à risque de complication ». Avis défavorable au remboursement dans le traitement de la « cystite aiguë simple » et de la « cystite aiguë à risque de complication ». Les fluoroquinolones ne sont plus recommandées dans ces indications. Le service médical rendu par CIFLOX et UNIFLOX, comprimé pelliculé sécable, est important dans les indications de l’AMM, excepté dans le traitement de la « cystite aiguë simple » et de la « cystite aiguë à risque de complication »...
2020
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Important
HAS - Haute Autorité de Santé
France
ciprofloxacine
ciprofloxacine
CIFLOX 500 mg, comprimé pelliculé sécable
UNIFLOX, comprimé pelliculé sécable
avis de la commission de transparence
UNIFLOX
CIFLOX

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N2-AUTOINDEXEE
Le moment de l'inhalation de solution saline hypertonique chez les personnes atteintes de mucoviscidose
https://www.cochrane.org/fr/CD008816/CF_le-moment-de-linhalation-de-solution-saline-hypertonique-chez-les-personnes-atteintes-de
Problématique de la revue Nous avons examiné les données pour savoir si le moment (par rapport aux techniques de dégagement des voies respiratoires ou par rapport à l'heure de la journée) de l'administration d'une solution saline hypertonique (une solution forte, stérile et saline) par nébulisation améliore les propriétés physiques des expectorations, stimule la toux, améliore les résultats cliniques (comme la fonction pulmonaire) et améliore l'effet perçu des techniques de dégagement des voies respiratoires dans la mucoviscidose. Il s’agit de la mise à jour d'une revue Cochrane déjà publiée.
2020
Cochrane
France
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
Mucoviscidose
inspiration
Solutions
personnes
administration par inhalation
Hypertonie
fibrose kystique
mucoviscidose
solution saline hypertonique
Inhalateurs
Personna +
solution saline hypertonique
nébuliseurs et vaporisateurs

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N1-SUPERVISEE
Message à l’attention des masseurs kinésithérapeutes prenant en charge des patients atteints de mucoviscidose
https://muco-cftr.fr/index.php/fr/la-filiere/actualites/160-coronavirus-message-a-l-attention-des-kinesitherapeutes
https://muco-cftr.fr/downloads/Covid19/COVID-19-kine230320_VF.pdf
Le contexte d’e pide mie nous confronte a une ne cessaire re organisation du suivi des patients porteurs de mucoviscidose. Nous sommes confronte s a de nombreuses interrogations de la part des patients sur l’interruption de la kine sithe rapie, acte the rapeutique majeur dans la mucoviscidose. D’autre part nous avons pu constater que les recommandations n’e taient pas toujours claires pour nos colle gues, ou parfois modifie es voire remplace es par des informations non officielles. Les kine sithe rapeutes sont expose s lors des manœuvres respiratoires mais les patients ont besoin de kine sithe rapie et de leur relation avec le kine sithe rapeute, acteur de proximite et qui peut les rassurer sur leur e tat clinique. La Socie te Franc aise de la Mucoviscidose, la Filie re Muco-CFTR et le Centre de Re fe rence Mucoviscidose, portent a votre connaissance les recommandations et les informations suivantes pour le suivi a domicile des patients.
2020
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Filière Muco CFTR - mucoviscidose
France
français
recommandation professionnelle
COVID-19
COVID-19
mucoviscidose
kinésithérapeutes
continuité des soins
transmission de maladie infectieuse du patient au professionnel de santé
Prévention des infections
kinésithérapie (spécialité)
pneumopathie virale
infections à coronavirus
pneumopathie virale
infections à coronavirus

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N3-AUTOINDEXEE
Caractéristiques génétiques et antigéniques des virus grippaux A zoonotiques et mise au point de virus vaccinaux candidats pour se préparer à une pandémie ; Fonctionnement de la surveillance de la paralysie flasque aiguë (PFA) et incidence de la poliomyélite, 2020
https://www.who.int/wer/2020/wer9513/fr/
2020
OMS - Organisation Mondiale de la Santé
France
article de périodique
antigène m1^a^
antigène ok^a^
antigène at^a^
poliomyélite aiguë
poliomyélite
antigène le^x^
antigène g0^a^
antigène jn^a^
antigène le^s^
antigène le^a^
antigène pr^a^
Génétique
antigène be^a^
antigène mi^a^
antigène wr^a^
antigène pr>a<
antigène an^a^
dû à
antigène chr^a^
antigène nijhuis
antigène a>2<b
antigène jk^a^
Virus
antigène kn^a^
antigène li^a^
Génétique
antigène pt^a^
antigène 'n'
antigène lu^a^
pandémies
antigène rg^a^
antigène le^d^
antigène yh^a^
antigène lw^b^
antigène ht^a^
antigène vr
antigène tr^a^
antigène wd^a^
incidence
antigène vg^a^
antigène re^a^
antigène r1^a^
antigène ri^a^
antigène lw^a^
antigène sd^a^
antigène du groupe sanguin c
Fracture intertrochantérienne
antigène rb^a^
antigène a>1<b
antigène st^a^
antigène bp^a^
poliomyélite
antigène yt^a^
antigène in^a^
antigène en^a^fs
antigène c
antigène le^b^
antigène ol^a^
antigène le^ns^
antigène cs^a^
paralysie flasque
antigène or^a^
génétique
antigène n^a^
antigène mt^a^
antigène en^a^kt
antigène sw^a^
antigène fy^a^
antigène os^a^
gène
antigène yk^a^
antigène je^a^
antigène le^bl^
antigène js^a^
antigène sf^a^
antigène rh42
antigène tj^a^
Paralysie
antigène jc^a^
antigène mo^a^
virus
viverridae
antigène en^a^ts
antigène dr^a^
antigène th^a^
organisation et administration
antigène lan
antigène a>1> le^b^
antigène di^a^
virus grippal
Virus
antigène tg^a^
virus
Antigènes
antigène m^a^
antigène le^bh^
Cytisus
antigène er^a^
antigène hg^a^
antigène fr^a^
antigène a>2<
antigène wk^a^
genetta
antigène sk^a^
antigène kp^a^
antigène bx^a^
antigène a>x<
antigène
antigène xg^a^
antigène rd^a^
antigène sc2
Préparation
antigène ch^a^
antigène mcc^a^
antigène bg^a^
antigène a>3<
antigène m'
antigène ny^a^
antigène zt^a^
antigène cl^a^
antigène a>m<
antigène u1^a^
antigène le^c^
antigène do^a^
antigène jo^a^
antigène gy^a^
antigène dh^a^
antigène s1^a^
antigène jr^a^
antigène cr3
antigène en^a^fr
antigène a.m.
antigène au^a^
antigène ls^a^
paralysie
antigène to^a^
antigène es^a^
antigènes
antigène a>1< le^d^
Genettes
antigène a>3<b
Génétique
antigène rh^a^
antigène co^a^

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N2-AUTOINDEXEE
Procédure de reconnaissance des laboratoires médicaux agréés par le SPF santé publique pour le test de dépistage COVID-19 par techniques de biologie moléculaire
Laboratoire
https://epidemio.wiv-isp.be/ID/Documents/Covid19/COVID-19_procedure_lab-accreditation_FR.pdf
Indépendamment de leur statut d’accréditation ISO15189, l’ensemble des laboratoires médicaux agréés par le SPF santé publique sont éligibles pour le dépistage du COVID-19 par techniques de biologie moléculaire. Le laboratoire doit s’assurer qu’il disposed’un niveau de confinement adapté à la manipulation du virus. Les directives sont disponible via le lien https://www.biosecurite.be/biosecurite-sars-cov-2.
2020
Sciensano
Belgique
COVID-19
COVID-19
Belgique
recommandation professionnelle
Techniques
Biologie
Techniques
Procédures
Santé publique
jurisprudence
Techniques
Techniques
laboratoires
Dépistage
Dépistage de masse
Santé publique
biologie moléculaire
procédure
biologie
méthodes
santé publique
pneumopathie virale
infections à coronavirus

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N1-SUPERVISEE
CRESTOR - rosuvastatine calcique
Extension d'indication
https://www.has-sante.fr/jcms/c_2913804/fr/crestor
Intérêt clinique important dans le traitement des enfants âgés de 6 à 9 ans avec hypercholestérolémie familiale hétérozygote et celui des enfants et adolescents âgés de 6 à 17 ans avec hypercholestérolémie familiale homozygote mais pas d’avantage dans la stratégie thérapeutique Intérêt clinique insuffisant pour justifier son remboursement dans le traitement des enfants âgés de 6 à 9 ans avec hypercholestérolémies non familiales ou dyslipidémies mixtes...
2020
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
rosuvastatine
hyperlipoprotéinémie de type II
enfant
adolescent
Inhibiteurs de l'hydroxyméthylglutaryl-CoA réductase
résultat thérapeutique
CRESTOR 5 mg, comprimé pelliculé
CRESTOR 10 mg, comprimé pelliculé
CRESTOR 20 mg, comprimé pelliculé
hypercholestérolémie familiale hétérozygote (trouble)
hypercholestérolémie familiale homozygote (maladie)
administration par voie orale
avis de la commission de transparence
CRESTOR
Rosuvastatine de calcium

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N2-AUTOINDEXEE
Recommandations générales adultes et enfants atteints d'ostéogenèse imparfaite (OI)
http://www.grio.org/documents/page/oi_specialcovid19.pdf
En l’état actuel des connaissances, il est difficile à ce stade de rédiger des recommandations spécifiques concernant l’ostéogenèse imparfaite (OI) et le COVID-19. L’OI n’entraîne pas de baisse des fonctions immunitaires.
2020
GRIO - Groupe de Recherche et d'Informations sur les Ostéoporoses
France
COVID-19
COVID-19
pneumopathie virale
infections à coronavirus
recommandation patients
enfant
Adulte
adulte
ostéogénèse imparfaite
ostéogenèse imparfaite
Enfant
enfant
Enfant
Enfant
Enfant
Ostéogenèse imparfaite
adulte
Adulte
directives de santé publique
pandémies

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N3-AUTOINDEXEE
Évolution de la place des femmes comme auteures d'articles dans une sélection de revues médicales françaises de 1983 à 2019
http://www.sudoc.fr/242727387
Introduction : malgré la féminisation de la profession médicale, le monde académique reste majoritairement masculin. Plusieurs études réalisées dans les pays anglo-saxons ont démontré que les femmes publient moins que les hommes. Notre objectif est de déterminer l’évolution de la place des femmes comme auteures dans cinq revues médicales françaises. Matériels et méthodes : les articles de cinq revues (Revue du Praticien, Bulletin du Cancer, Exercer, La Presse Médicale et Cancer / Radiothérapie) publiés au mois de février entre 1983 et 2019 ont été inclus. Une sélection de douze années sur cette période a été effectuée. L’analyse a été réalisée par des tests de Cochran-Armitage avec un seuil de significativité 0,05. Au total, 4397 auteurs ont été inclus et le genre a pu être déterminé pour 4309 d’entre eux. Résultats : le pourcentage de femmes parmi les auteurs d’articles est passé de 16% en 1983 à 36,4% en 2019 (p 0,001). Cette augmentation est plus marquée pour les spécialités chirurgicales que pour les spécialités médicales avec un pourcentage passant de 14% à 38,5% (p 0,001) versus de 16,8% à 35,4% (p 0,001). Les femmes ne représentaient néanmoins en 2019 que 30,2% des derniers auteurs, 27,6% des auteurs d’éditoriaux et 30,6% des auteurs correspondants. Conclusion : notre étude permet de constater une augmentation nette de la part des femmes parmi les auteurs tout en confirmant leur moindre présence aux positions les plus prestigieuses de l’autorat. Si cette évolution est positive, celle-ci reste inférieure à la part de femmes parmi les médecins en exercice.
2020
SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
thèse ou mémoire
auteur
Fistule bronchopleurale
Fracture intercondylienne de l'humérus
auteur
Femmes
Femelle
dû à
Sélection
femmes
Femelle

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N3-AUTOINDEXEE
Enquête sur l’utilisation des huiles essentielles par les patients atteints de la mucoviscidose : une approche quantitative et qualitative
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-02493822
Nombre de patients atteints de maladies chroniques ont recours aux thérapies complémentaires. L’utilisation des HEs est peu documentée, en particulier dans la mucoviscidose alors que leurs allégations supposées pourraient répondre aux problématiques de la maladie, comme l’accumulation de mucus et les infections. Une étude est menée auprès de patients atteints de mucoviscidose afin d’évaluer ce recours et ses modalités. Elle explore aussi la communication patient-médecin sur le sujet des HEs. 42% des patients interrogés y ont recours. Celles-ci sont parfois conseillées par des professionnels très peu formés. Les patients se les procurent directement sur internet ou dans des commerces non spécialisés et les utilisent de façon très empirique. 70% des utilisateurs n’en ont pas parlé à leur médecin. Les principales raisons sont le manque de temps et l’appréhension quant à la réaction du soignant. Au contraire, 78% des utilisateurs demandent conseil à leur pharmacien. Les principales problématiques soulevées par cette étude sont celles de l’efficacité (il est difficile de transposer les effets in vitro des HEs à l’in vivo faute d’études cliniques), de la toxicité, de l’interaction possible avec les antibiotiques et de la potentielle résistance acquise de certaines bactéries. Ces résultats plaident pour la réalisation d’études scientifiques permettant de mieux connaître les HEs et la conception de recommandations de bonne pratique afin de sécuriser et d’améliorer la prise en charge des patients. Enfin, former à l’usage des HEs les médecins et pharmaciens permettrait l’amélioration du dialogue patient-soignant.
2020
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
thèse ou mémoire
huile essentielle
Mucoviscidose
patients
a comme patient
fibrose kystique
mucoviscidose
collecte de données
huile volatile
enquêteur

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N2-AUTOINDEXEE
Thérapies physiques pour les anomalies posturales chez les personnes atteintes de mucoviscidose
https://www.cochrane.org/fr/CD013018/CF_therapies-physiques-pour-les-anomalies-posturales-chez-les-personnes-atteintes-de-mucoviscidose
Problématique de la revue Nous avons examiné les données concernant les effets des thérapies physiques pouvant aider les anomalies posturales chez les personnes atteintes de mucoviscidose. Contexte La mucoviscidose est une maladie génétique qui provoque des problèmes dans certains organes du corps, en particulier les poumons. Récemment, il a été remarqué que des anomalies posturales pouvaient se produire suite à la progression de la maladie. Certaines thérapies physiques basées sur les étirements et le renforcement des muscles spinaux peuvent contribuer à améliorer la douleur et la qualité de vie des personnes atteintes de mucoviscidose.
2020
Cochrane
France
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
personnes
thérapie
Mucoviscidose
Personna +
mucoviscidose
Physique
fibrose kystique
Physique
anomalie
physique

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N1-SUPERVISEE
Questions-réponses concernant les prélèvements et analyses TAAN pour la COVID-19
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-002536/
La priorisation vient soutenir la planification des tests disponibles dans la province. Cette priorisation est déterminée en fonction de la capacité de laboratoire et de l’utilité d’un point de vue clinique et de santé publique, c’est-à-dire de leur valeur ajoutée pour atteindre les objectifs cliniques et de santé publique. Chaque jour, les capacités de laboratoire pour le diagnostic de la COVID-19 augmentent et s’ajustent à la demande. Informez-vous auprès de vos responsables pour connaître vos capacités régionales.
2020
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Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
COVID-19
COVID-19
pneumopathie virale
infections à coronavirus
Québec
diagnostic précoce
information scientifique et technique
techniques d'amplification d'acides nucléiques
pandémies

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N1-SUPERVISEE
Détection moléculaire du SARS-CoV-2 chez les individus asymptomatiques
https://www.inesss.qc.ca/covid-19/investigation-procedures-diagnostiques/detection-moleculaire-du-sars-cov-2-chez-les-individus-asymptomatiques.html
La charge virale du SARS-CoV-2 évolue dans le temps en fonction du stade de la maladie et influence le résultat du test par RT-PCR. Généralement, les faux négatifs sont attribuables à une charge virale trop faible au moment du prélèvement, surtout si celui-ci a été effectué au tout début ou à la toute fin de l’infection virale. Un ou plusieurs résultats négatifs n'excluent pas la possibilité d'une infection par le SARS-CoV-2. Plusieurs enquêtes épidémiologiques suggèrent que des individus auraient été infectés par des personnes pré-symptomatiques, mais aussi par des asymptomatiques. Des données fragmentaires issues de différentes sources comportant plusieurs limites rapportent que la proportion d’individus asymptomatiques serait importante. Les chiffres disponibles varient en fonction de l’épidémiologie locale, de la population à l’étude et des conditions et critères d’accès au test. Bien que ne faisant pas consensus, le dépistage systématique de certains groupes de personnes, comme les travailleurs de la santé et les résidents de milieux de soins de longue durée, a été recommandé par quelques organisations et experts afin de contenir la propagation de la maladie et protéger les personnes vulnérables...
2020
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INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
COVID-19
COVID-19
infections à coronavirus
pneumopathie virale
infections asymptomatiques
COVID-19, porteur de SARS-CoV-2 asymptomatique, virus identifié
techniques de diagnostic moléculaire
Québec
test diagnostique de la COVID-19
RT-PCR
charge virale
COVID-19
Dépistage de masse
Covid-19 asymptomatique
Test moléculaire covid-19
recommandation professionnelle
pandémies
pneumopathie virale
infections à coronavirus
pandémies
techniques de laboratoire clinique
pneumopathie virale
infections à coronavirus
pandémies

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N2-AUTOINDEXEE
Dyskinésie ciliaire primitive : BEP
http://www.tousalecole.fr/content/dyskin%C3%A9sie-ciliaire-primitive-bep
Les dyskinésies ciliaires primitives (DCP) sont des maladies respiratoires rares d’origine génétique, principalement responsables d'infections précoces et récidivantes des voies aériennes. Elles se traduisent notamment par des infections chroniques et/ou récidivantes broncho-pulmonaires et oto-rhino-laryngées (ORL) (otites, rhinites, sinusites). Dans environ la moitié des cas, il existe une anomalie de latéralisation des viscères qui peuvent conduire à des malformations. Ces maladies sont évolutives tout au long de la vie.
2020
Tous à l'école
France
information patient et grand public
protocole BEP
dyskinésie
Dyskinésie ciliaire primitive
syndrome de Kartagener
Dyskinésie
troubles de la motilité ciliaire
protocoles de polychimiothérapie antinéoplasique
bléomycine
cisplatine
étoposide

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N1-SUPERVISEE
SYMKEVI 100 mg/150 mg, comprimé pelliculé : tezacaftor/ivacaftor - KALYDECO 150 mg, comprimé pelliculé : ivacaftor
Inscription
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3184439/fr/symkevi-/-kalydeco
Avis favorable au remboursement dans le traitement des patients atteints de mucoviscidose âgés de 12 ans et plus, homozygotes pour la mutation F508del ou hétérozygotes pour la mutation F508del et porteurs d’une mutation du gène CFTR spécifiée dans l’AMM. Le service médical rendu par SYMKEVI (tezacaftor/ivacaftor) en association avec KALYDECO (ivacaftor) est important dans le traitement des patients atteints de mucoviscidose âgés de 12 ans et plus, homozygotes pour la mutation F508del ainsi que dans le traitement de la mucoviscidose chez les patients âgés de 12 ans et plus, hétérozygotes pour la mutation F508del et porteurs de l’une des mutations suivantes du gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)...
2020
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Important
HAS - Haute Autorité de Santé
France
KALYDECO 150 mg, comprimé pelliculé
association médicamenteuse
administration par voie orale
remboursement par l'assurance maladie
ivacaftor et tézacaftor
ivacaftor
mucoviscidose
adolescent
produit contenant uniquement de l'ivacaftor et du tézacaftor sous forme orale
tézacaftor
Mutation delta F508 du gène CFTR
résultat thérapeutique
avis de la commission de transparence
KALYDECO
ivacaftor
aminophénols
quinolinone
aminophénols
quinolinone
indoles
benzodioxoles

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N3-AUTOINDEXEE
MIGLUSTAT DIPHARMA
Mise à disposition d'un générique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3184914/fr/miglustat-dipharma
Avis favorable au remboursement dans : le traitement par voie orale des patients adultes atteints de la maladie de Gaucher de type 1 légère à modérée (cf. AMM). le traitement des manifestations neurologiques progressives des patients adultes et des enfants atteints de maladie de Niemann-Pick type C...
2020
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
médicaments génériques
ZAVESCA 100 mg, gélule
avis de la commission de transparence
miglustat
MIGLUSTAT
1-Désoxynojirimycine

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N1-SUPERVISEE
Utilisation de suppléments d’Oméga 3 chez les patients atteints de mucoviscidose
https://www.cochrane.org/fr/CD002201/CF_utilisation-de-supplements-domega-3-chez-les-patients-atteints-de-mucoviscidose
Problématique de la revue Nous avons passé en revue les données probantes de l'effet de l'administration de suppléments d'oméga-3 aux personnes atteintes de mucoviscidose. Contexte Chez les personnes atteintes de mucoviscidose, on pense que les cycles récurrents d'infection et d'inflammation aggravent la fonction pulmonaire. Des études suggèrent que les acides gras oméga-3, tels que ceux dérivés des huiles de poisson, pourraient agir pour diminuer l'inflammation et être bénéfiques dans les maladies inflammatoires chroniques, y compris la mucoviscidose. Ceci est une version mise à jour de la revue.
2020
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Cochrane
France
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
acides gras omega-3
mucoviscidose

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N1-SUPERVISEE
Traitements médicamenteux pour soulager l'essoufflement dans la mucoviscidose
https://www.cochrane.org/fr/CD011855/CF_traitements-medicamenteux-pour-soulager-lessoufflement-dans-la-mucoviscidose
Problématique de la revue Quelles sont les données probantes de l'efficacité et de la sécurité des traitements médicamenteux contre l'essoufflement (également connu sous le nom de dyspnée) chez les personnes atteintes de mucoviscidose ? Contexte La mucoviscidose est une maladie génétique qui limite la vie. À mesure que la maladie progresse, un mucus épais et collant se forme dans les poumons, le pancréas et d'autres organes. Ce mucus épais augmente le risque d'infection, bloque les voies respiratoires et provoque un essoufflement sévère.
2020
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Cochrane
France
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
dyspnée
mucoviscidose

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N2-AUTOINDEXEE
Recommandations intérimaires - Comité sur l'accès aux tests d'amplification des acides nucléiques (TAAN)
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-002616/
Recommandations intérimaires pour planifier la nouvelle stratégie de dépistage associée à l’élargissement de l’offre de tests pour la COVID-19.
2020
Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
COVID-19
COVID-19
pneumopathie virale
infections à coronavirus
recommandation de santé publique
amplification des acides nucléiques
amplificateurs électroniques
directives de santé publique
techniques d'amplification d'acides nucléiques
Acides nucléiques
acides nucléiques
pandémies

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N3-AUTOINDEXEE
Secteur des arts de la scène, les salles de spectacle et les cinémas – COVID‑19
https://www.cnesst.gouv.qc.ca/salle-de-presse/covid-19/Pages/outils-arts-spectacle-cinemas.aspx
Ces outils visent à soutenir le secteur des arts de la scène, les salles de spectacle et les cinémas pour la prise en charge de la SST en milieu de travail.​ Un guide de normes sanitaires en milieu de travail pour le secteur des arts de la scène, les salles de spectacle et les cinémas – COVID-19 vous est présenté, accompagné d’une liste de vérifications quotidiennes et d’une affiche présentant les mesures de prévention pour la santé des travailleurs et des travailleuses du secteur des arts de la scène, les salles de spectacle et les cinémas​​.
2020
CNESST - Commission des normes, de l'équité, de la santé et de la sécurité du travail
Canada
COVID-19
COVID-19
pneumopathie virale
infections à coronavirus
recommandation
Salle de cinéma
Films
syndrome de Arts
pandémies
ataxie
maladies génétiques liées au chromosome X
surdité-cécité

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N1-SUPERVISEE
Le mannitol, un médicament inhalé, pour le traitement des maladies pulmonaires dans la mucoviscidose
https://www.cochrane.org/fr/CD008649/CF_le-mannitol-un-medicament-inhale-pour-le-traitement-des-maladies-pulmonaires-dans-la-mucoviscidose
Problématique de la revue Nous avons examiné les données probantes concernant l'effet de l'inhalation de mannitol pour traiter la maladie pulmonaire chez les personnes atteintes de mucoviscidose. Contexte La mucoviscidose est une maladie génétique qui affecte les glandes exocrines (glandes sudoripares et autres). Les infections pulmonaires produisent un mucus épais (flegme) pouvant bloquer les voies respiratoires et provoquer une infection plus importante et une inflammation répétée. En retour, cela endommage progressivement les poumons et peut finalement aboutir à une insuffisance respiratoire. Il existe plusieurs médicaments utilisés pour éliminer le mucus des voies respiratoires des personnes atteintes de mucoviscidose et le mannitol en poudre sèche inhalé est un nouveau médicament qui pourrait améliorer leur fonction pulmonaire. La formulation de mannitol en poudre sèche pourrait être plus pratique et plus facile à utiliser que les agents établis délivrés par nébuliseur (par exemple, une solution saline hypertonique). Le mannitol est disponible en Australie et dans certains pays européens. Ceci est une version mise à jour de la revue...
2020
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Cochrane
France
résultat thérapeutique
médecine factuelle
fonction pulmonaire
poudres
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
mucoviscidose
mannitol
administration par inhalation

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N1-SUPERVISEE
Prise en charge des personnes considérées guéries et présentant à nouveau un test positif pour le SRAS-CoV-2
https://www.inspq.qc.ca/publications/3032-personnes-gueries-nouveau-test-positif-covid19
À ce jour, on rapporte au Québec plus de 4 500 personnes ayant eu un test TAAN positif suite à un résultat négatif (fichier V10, extraction du 2 juin 2020). Cet avis porte sur l’interprétation de ces résultats et sur la prise en charge des personnes qui présentent à nouveau un test TAAN positif après avoir été considérées guéries...
2020
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INSPQ - Institut National de Santé Publique - Québec
Canada
COVID-19
COVID-19
infections à coronavirus
pneumopathie virale
test diagnostique de la COVID-19
Québec
réinfection
récidive
COVID-19
techniques d'amplification d'acides nucléiques
immunité acquise
algorithme
isolement du patient
revue de la littérature
recommandation de santé publique
gestion des soins aux patients
techniques de laboratoire clinique
pneumopathie virale
infections à coronavirus
pandémies
pneumopathie virale
infections à coronavirus
pandémies

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N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 associée à MME
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=497757
2020
Orphanet
France
information scientifique et technique
Maladies
dominique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
mariage
sclérose latérale amyotrophique
maladies chromosomiques
Maladie

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N1-SUPERVISEE
KALYDECO - ivacaftor
Première évaluation (25 mg). Nouvelle indication (50 et 75 mg).
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3191297/fr/kalydeco
Avis favorable au remboursement dans le traitement des nourrissons âgés d’au moins 6 mois, des jeunes enfants et des enfants pesant de 5 kg à moins de 25 kg atteints de la mucoviscidose porteurs de l’une des mutations de défaut de régulation (classe III) du gène CFTR mentionnées dans l’AMM.
2020
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
KALYDECO 50 mg, granulés en sachet
KALYDECO 75 mg, granulés en sachet
ivacaftor
nourrisson
enfant d'âge préscolaire
enfant
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
mucoviscidose
protéine CFTR
mutation
administration par voie orale
KALYDECO 25 mg, granulés en sachet
avis de la commission de transparence
KALYDECO
ivacaftor
aminophénols
quinolinone
aminophénols
quinolinone

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N3-AUTOINDEXEE
Perception de la pharmacogénomique par les pharmaciens hospitaliers, les internes et les résidents en pharmacie français et québécois
https://pharmactuel.com/index.php/pharmactuel/article/view/1313
Objectif : L’objectif principal de cette étude vise à comparer la perception qu’ont de la pharmacogénomique les pharmaciens hospitaliers, internes et résidents en pharmacie hospitalière français à celle de leurs homologues québécois. Mise en contexte : L’année 2003 marque la fin du séquençage du génome humain dans le cadre d’un travail concerté sur le plan international. Cette avancée scientifique incroyable ouvre notamment la porte à la pharmacogénomique et à son utilisation en pratique pharmaceutique. On connaît peu les attentes des pharmaciens hospitaliers, des internes et des résidents français et québécois. Résultats : Un total de 285 pharmaciens hospitaliers, internes et résidents en pharmacie français et québécois ont répondu à un sondage. Les données de 278 répondants ont été analysées, soit 106 répondants en France (taux de réponse de 24,7 %, 106/429) et 172 répondants au Québec (taux de réponse de 33 %, 172/521). Une proportion limitée de répondants a reçu de la formation en pharmacogénomique (36,3 % en France et 29,5 % au Québec) et a donc été exposée à des résultats de tests pharmacogénomiques dans la pratique (31,4 % et 33,7 %). Toutefois, les répondants pensent que le développement de la pharmacogénomique permettra aux pharmaciens hospitaliers de participer davantage à la prise en charge du patient (79,4 % en France et 87,6 % au Québec). Conclusion : Il existe peu de différence entre la perception qu’ont de la pharmacogénomique les pharmaciens hospitaliers, les internes et les résidents en pharmacie français et québécois. Ils pensent tous que la pharmacogénomique est appelée à prendre une place croissante dans leur pratique. Ils ont néanmoins exprimé des attentes et des appréhensions auxquelles il est possible de répondre par une formation adéquate, des lignes directrices claires et des balises de remboursement.
2020
Pharmactuel - la revue internationale francophone de la pratique pharmaceutique en établissement de santé
Canada
article de périodique
Perception
France
pharmaciens
France
hôpital
pharmacien
français
Pharmacogénomique
Pharmacie
perception
perception
France
médecin (médecine interne)
Perception
France
pharmacogénétique
pharmacie d'hôpital
France

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N1-SUPERVISEE
MEPSEVII - vestronidase alfa
Réévaluation
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3191309/fr/mepsevii
Avis défavorable au remboursement dans le traitement des manifestations non neurologiques de la mucopolysaccharidose de type VII (MPS VII ; maladie de Sly). Le service médical rendu par MEPSEVII (vestronidase alfa) est insuffisant pour justifier d’une prise en charge par la solidarité nationale dans l’indication de l’AMM...
2020
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Insuffisant
HAS - Haute Autorité de Santé
France
vestronidase alfa
vestronidase alfa
glucuronidase
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
mucopolysaccharidose de type VII
MEPSEVII 2 mg/ml, solution à diluer pour perfusion
perfusions veineuses
avis de la commission de transparence
MEPSEVII

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N1-SUPERVISEE
Analyses génomiques et phylodynamiques du SARS-Cov-2
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02893568
Dans la lignée des épidémies récentes des virus Ebola et Zika, la pandémie de COVID-19 a donné lieu à une avalanche de données génomiques. Celles-ci ont permis de mieux comprendre l’origine de ce virus, de dater son apparition en Chine mais aussi en France et d’analyser la propagation de l’épidémie grâce aux techniques issues du champ émergent qu’est la phylodynamique.
2020
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HAL Archives ouvertes
France
COVID-19
COVID-19
pneumopathie virale
infections à coronavirus
coronavirus 2 du syndrome respiratoire aigu
France
mutation
article de périodique
génomique
génome
Betacoronavirus

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N3-AUTOINDEXEE
Phylodynamique du COVID-19 en France : variations temporelles de la croissance épidémique
https://hal-lara.archives-ouvertes.fr/hal-02882698
2020
HAL-LARA
France
COVID-19
COVID-19
infections à coronavirus
pneumopathie virale
rapport
France
variante
France
croissance
épidémies
France
France
France
variation génétique
français
pandémies

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N1-SUPERVISEE
Énoncé de position sur les seuils de triage clinique chez les patients en maladie respiratoire dans l’éventualité d’une forte occupation pendant la pandémie de COVID-19
https://cts-sct.ca/wp-content/uploads/2020/05/F-CTS-COVID-19-Resource-Allocation_May-26_FINAL.pdf
Devant l’augmentation rapide des cas de COVID-19 dans le monde, les systèmes de santé sont confrontés à des défis sans précédent dans la prestation des soins aux patients. Ceci inclut une capacité limitée en termes de lits dans les unités de soins intensifs (USI) et d’équipements vitaux comme les ventilateurs.1 Il en résulte que des cliniciens sont contraints de prendre des décisions de vie ou de mort quant à l’affectation des ressources, souvent en l’absence d’un cadre éthique ou de mise en oeuvre adéquat..
2020
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Lignes directrices canadiennes en santé respiratoire
Canada
gestion des soins aux patients
rationnement des services de santé
Soins de réanimation
triage
mucoviscidose
pronostic
tables de survie
analyse de survie
fibrose pulmonaire
broncho-pneumopathie chronique obstructive
recommandation pour la pratique clinique
COVID-19
triage
pandémies
COVID-19

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N2-AUTOINDEXEE
Évaluation de la pertinence du dépistage néonatal sanguin de neuf erreurs innées du métabolisme
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/evaluation-de-la-pertinence-du-depistage-neonatal-sanguin-de-neuf-erreurs-innees-du-metabolisme.html
Le principal objectif du dépistage néonatal des erreurs innées du métabolisme est de repérer des nouveau-nés qui en sont atteints avant l’apparition des symptômes et de