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Libellé préféré : dépistage néonatal;

Définition du MeSH : Identification de paramètres choisis chez les enfants nouveau-nés par divers tests, examens, ou d'autres procédures. Le criblage peut être effectué par des mesures cliniques ou de laboratoire. Un test de criblage est conçu pour trier les nouveaux-nés en bonne santé (enfant, nouveau-né) de ceux malades, mais le test de criblage n'est pas prévu comme dispositif diagnostique, mais plutôt comme dispositif épidémiologique. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Dépistage chez les nouveaux-nés;

Synonyme MeSH : Dépistage chez le nouveau-né; dépistage chez les nouveau-nés;

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Identification de paramètres choisis chez les enfants nouveau-nés par divers tests, examens, ou d'autres procédures. Le criblage peut être effectué par des mesures cliniques ou de laboratoire. Un test de criblage est conçu pour trier les nouveaux-nés en bonne santé (enfant, nouveau-né) de ceux malades, mais le test de criblage n'est pas prévu comme dispositif diagnostique, mais plutôt comme dispositif épidémiologique. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
Dépistage néonatal sanguin : analyse de décision multicritère pour sélectionner les maladies prioritaires
http://kce.fgov.be/fr/publication/report/d%C3%A9pistage-n%C3%A9onatal-sanguin-analyse-de-d%C3%A9cision-multicrit%C3%A8re-pour-s%C3%A9lectionner-les
Dans notre pays, les nouveau-nés sont soumis, quelques jours après la naissance, au dépistage systématique d’une série d’affections congénitales rares. Ce sont les Communautés qui déterminent la liste de ces maladies; elle en comporte 13 en Fédération Wallonie-Bruxelles et 11 en Communauté flamande. Neuf affections sont communes aux deux listes. Le Centre Fédéral d’Expertise des Soins de Santé (KCE) a réalisé une étude pilote pour évaluer l’utilité et la faisabilité d’une méthode d’analyse décisionnelle multicritère (MCDA) dans cette prise de décision.
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Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé
Belgique
dépistage néonatal
nouveau-né
erreurs innées du métabolisme
prélèvement sanguin
information scientifique et technique
techniques d'aide à la décision

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N1-VALIDE
Place de la stratégie couplant les dosages de la trypsine immunoréactive (TIR) et de la protéine associée à la pancréatite (PAP) dans le dépistage systématique de la mucoviscidose en France - Note de cadrage
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1739994/fr/place-de-la-strategie-couplant-les-dosages-de-la-trypsine-immunoreactive-tir-et-de-la-proteine-associee-a-la-pancreatite-pap-dans-le-depistage-systematique-de-la-mucoviscidose-en-france
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2036925/fr/place-de-la-strategie-couplant-les-dosages-de-la-tir-et-de-la-pap-dans-le-depistage-systematique-de-la-mucoviscidose-en-france
La méthode utilisée repose sur une comparaison des performances diagnostiques et de l’efficience de différentes stratégies de dépistage, incluant ou non un test génétique. Une analyse des enjeux éthiques a été réalisée afin de mettre en perspective les résultats observés.
2015
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
évaluation technologique
mucoviscidose
trypsine
trypsine
protéines
dépistage néonatal
évaluation économique
dépistage néonatal
nouveau-né
algorithme
dépistage néonatal
mucoviscidose
protéine CFTR
CFTR gène mutation
analyse génétique
utilisations de produits chimiques à des fins diagnostiques

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N1-VALIDE
Arrêté du 3 novembre 2014 relatif au cahier des charges national du programme de dépistage de la surdité permanente néonatale - Version consolidée au 10 juillet 2015
http://www.legifrance.gouv.fr/affichTexte.do?cidTexte=JORFTEXT000029754753
2015
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Legifrance
France
dépistage néonatal
surdité
texte législatif
programmes gouvernementaux
nourrisson
dépistage néonatal

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N1-SUPERVISEE
Dépistage néonatal des Déficits Immunitaires Combinés Sévères (Etude nationale DEPISTREC)
https://www.ceredih.fr/uploads/Depistage%20neonatal%20SCID_DEPISTRECS__2014.pdf
Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) est une maladie génétique caractérisée par un déficit profond de l’immunité adaptative marqué par l’absence de lymphocytes T. Les enfants atteints sont asymptomatiques à la naissance mais décèdent d’infections dans la première année de vie s’ils ne sont pas diagnostiqués et pris en charge, et sont très vulnérables aux infections secondaires liées à l’injection de vaccins vivants. La greffe de cellules souches hématopoïétiques ou la thérapie génique permet de remplacer le système immunitaire défaillant et de guérir ces enfants. Des données publiées dans la littérature montrent que la survie des enfants porteurs de DICS et diagnostiqués avant l’âge de trois mois est nettement supérieure à la survie des enfants diagnostiqués plus tardivement. Le diagnostic précoce du DICS permettrait une prise en charge rapide des nouveau-nés porteurs de la maladie, avant la survenue de complications infectieuses sévères, et permettrait d’améliorer la survie et la qualité de vie et de diminuer les effets secondaires et le coût des traitements. La question posée au vu de ces données est la faisabilité d’un dépistage néonatal généralisé des DICS. Une analyse biologique, appelée quantification des T-cell receptor excision circles (TRECS) est possible à partir des cartons de « Guthrie » déjà prélevés chez tous les nouveau-nés pour les autres dépistages. Cette méthode est très sensible et très spécifique. L’étude prospective que nous proposons (protocole DEPISTREC) a pour but d’étudier la faisabilité du dépistage néonatal généralisé du DICS en France, son utilité clinique et médico-économique et le ratio coût-efficacité. Elle cherchera à montrer que le dépistage néonatal généralisé du DICS est faisable et acceptable par la population.
10.1016/j.sagf.2014.08.003
2015
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CEREDIH - Centre de Référence Déficits Immunitaires Héréditaires
France
français
article de périodique
déficit immunitaire combiné sévère
immunodéficience combinée grave
dépistage néonatal
dépistage néonatal

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N1-SUPERVISEE
Dépistages au cours de la grossesse et à la naissance : données épidémiologiques récentes
BEH n 15-16/2015
http://www.invs.sante.fr/Publications-et-outils/BEH-Bulletin-epidemiologique-hebdomadaire/Archives/2015/BEH-n-15-16-2015
Dépistage pré- et néonatal en France : faisons-nous bien ? Comment mieux faire encore ?, Hypothyroïdie congénitale en France : analyse des données recueillies lors du dépistage néonatal de 2002 à 2012, Dépistage des maladies infectieuses en cours de grossesse : résultats de l’enquête Elfe en maternités, France métropolitaine, 2011, Évaluation du dépistage prénatal de la trisomie 21 en France, 2009-2012, Plus de 40 ans de dépistage néonatal en France : des données épidémiologiques majeures pour plusieurs maladies rares, Hypothyroïdie congénitale : évolution à long terme chez le jeune adulte, Toxoplasmose chez les femmes enceintes en France : évolution de la séroprévalence et des facteurs associés entre 1995 et 2010, à partir des Enquêtes nationales périnatales.
2015
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InVS - Institut de Veille Sanitaire
France
français
article de périodique
dépistage néonatal
dépistage néonatal
dépistage néonatal
dépistage néonatal
diagnostic prénatal
diagnostic prénatal
grossesse

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N1-VALIDE
Le dépistage prénatal : l'exemple de la trisomie 21
http://www.amub.be/revue-medicale-bruxelles/article/le-depistage-prenatal-l-exemple-de-la-trisomie-21-1099
http://www.amub.be/revue-medicale-bruxelles/download/1099
Le dépistage de la trisomie 21 a initialement été proposé aux femmes à haut risque , âgées de plus de 35 ans. Cependant, la majorité des nouveau-nés atteints du syndrome de Down naissent de mères plus jeunes. Dans un premier temps, des altérations de certains marqueurs biochimiques dans les grossesses porteuses d’un foetus atteint, ont été mises en évidence (triple test).
2015
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Revue Médicale de Bruxelles
Belgique
français
article de périodique
syndrome de Down
dépistage néonatal
grossesse

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N1-VALIDE
PSVO - Prévention & Santé en Val d'Oise
http://www.psvo95.fr/
la structure chargée du dépistage des cancers dans le Val d'Oise est une association régie par la loi du 1er juillet 1901t
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N
Cergy
France
Val-d'Oise
français
tumeurs du sein
tumeurs du sein
tumeurs colorectales
tumeurs colorectales
dépistage néonatal
association

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N1-VALIDE
Sortie de maternité après accouchement : conditions et organisation du retour à domicile des mères et de leurs nouveau-nés
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1729194/fr/sortie-de-maternite-preparez-votre-retour-a-la-maisondocument-d-information-destine-aux-femmes-enceintes
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1728879/fr/argumentaire-scientifique-sortie-de-maternite-apres-accouchement
Indication du niveau de preuve, Cette recommandation de bonne pratique a pour but de préciser les conditions et modalités optimales d'accompagnement des mères et des nouveau-nés à la sortie de maternité dans le contexte du bas risque. Ce travail vient entre autre actualiser la recommandation de bonne pratique publiée en 2004 par l'ANAES sur « la sortie précoce après accouchement – conditions pour proposer un retour précoce à domicile ».
2014
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
030. Accouchement, délivrance et suites de couches normales
339. Prise en charge d'une patiente atteinte de pré-éclampsie
français
sortie du patient
période du postpartum
prise en charge postnatale
recommandation pour la pratique clinique
maternités (hôpital)
nouveau-né
durée du séjour
information en santé des consommateurs
éducation du patient comme sujet
parturition
continuité des soins
besoins et demandes de services de santé
réadmission du patient
dépistage néonatal

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N1-SUPERVISEE
Guide de pratique pour le dépistage néonatal sanguin et urinaire - Destiné aux infirmières en périnatalité et aux sages-femmes
http://msssa4.msss.gouv.qc.ca/fr/document/publication.nsf/4b1768b3f849519c852568fd0061480d/12e469a8203e29e985257c0500433269?OpenDocument
Le Guide de pratique pour le dépistage néonatal sanguin et urinaire est destiné principalement aux infirmières en périnatalité et aux sages-femmes. Ce document contient toute l’information sur le dépistage des nouveau-nés et il explique les changements apportés au programme, notamment quant à l'information des parents en vue de leur consentement, à la méthode de prélèvement et la transmission des résultats.
2013
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Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Québec
Canada
dépistage néonatal
dépistage néonatal
dépistage néonatal
dépistage néonatal
nouveau-né
prélèvement sanguin
recommandation professionnelle
dépistage néonatal

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N1-VALIDE
Dépistage néonatal de la mucoviscidose - une histoire à succès
http://www.medicalforum.ch/docs/smf/2013/49/fr/fms-01717.pdf
Dans un article de revue publié il y a 5 ans dans Forum Médical Suisse, nous avons discuté des avantages et inconvénients d'un dépistage néonatal (NGS) de la mucoviscidose (CF) et annoncé un projet pilote pour 2011–2012 en Suisse . Nous avions montré dans une étude rétrospective que l'examen en 2 temps prévu aurait permis de dépister 98% des cas de CF diagnostiqués cliniquement entre 2006 et 2009 . Après une phase de planification consciencieuse, le projet pilote Neugeborenen screening für Cystische Fibrose in der Schweiz (CFNGS) a été accepté le 1er novembre 2010 par l'Office fédéral de la santé publique (OFSP) pour deux ans et a démarré le 1er janvier 2011]. Son algo rithme comprend le dosage du trypsinogène immunoréactif (IRT) dans le sang du talon, suivi, si augmenté, d'une recherche des 7 mutations CF les plus fréquentes en Suisse
2013
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N
Forum Médical Suisse
Suisse
français
mucoviscidose
dépistage néonatal
article de périodique
algorithme
évaluation de programme

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N1-VALIDE
Dépistage néonatal de la drépanocytose en France : pertinence d'une généralisation du dépistage à l'ensemble des nouveau-nés
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1724724/fr/depistage-neonatal-de-la-drepanocytose-en-france-pertinence-dune-generalisation-du-depistage-a-lensemble-des-nouveau-nes
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1724722/fr/rapport-d-orientation-depistage-neonatal-de-la-drepanocytose-en-France
La Haute Autorité de Santé publie, à la demande de la Direction Générale de la Santé (DGS), un rapport d'orientation sur la question de la pertinence de l'extension du dépistage néonatal de la drépanocytose en France métropolitaine.
2013
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
208. Hémogramme chez l'adulte et l'enfant : indications et interprétation
français
drépanocytose
nouveau-né
dépistage néonatal
France
rapport
résultat thérapeutique
drépanocytose
drépanocytose
évaluation de programme
États-Unis d'Amérique
Canada
Europe
évaluation économique
évaluation technologique
trait drépanocytaire
parents
information aux parents

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N1-VALIDE
Le dépistage néonatal
http://www.rfi.fr/emission/20130118-1-le-depistage-neonatal
http://www.rfi.fr/emission/20130118-2-le-depistage-neonatal
Le dépistage néonatal est une action de prévention et de santé publique exemplaire visant à reconnaître et à traiter dès la naissance un petit nombre d'affections congénitales graves. Ainsi sont dépistés systématiquement sur le nouveau-né en France 5 maladies : phénylcétonurie, la mucoviscidose, Hypothyroïdie congénitale, hyperplasie congénitale des surrénales et drépanocytose. Comment mesurer la pertinence de l'extension du dépistage néonatal ?
2013
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N
RFI - Radio France International - Priorité santé
France
français
dépistage néonatal
émission radiophonique
information patient et grand public

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N1-VALIDE
Etat actuel du dépistage prénatal non effractif du syndrome de Down, de la trisomie 18 et de la trisomie 13 au moyen d'ADN acellulaire se trouvant dans le plasma maternel
http://sogc.org/fr/directives-cliniques/detection-of-down-syndrome-trisomy-18-and-trisomy-13-using-cell-free-dna-in-maternal-plasma/
http://sogc.org/wp-content/uploads/2013/04/gui287CPG1302F.pdf
http://www.jogc.com/article/S1701-2163(15)31026-4/abstract
Indication du niveau de preuve, Objectif : Fournir une analyse des études publiées sur l'utilisation de l'ADN foetal acellulaire se trouvant dans le plasma maternel aux fins du diagnostic non effractif du syndrome de Down, de la trisomie 18 et de la trisomie 13
10.1016/S1701-2163(15)31026-4
2013
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SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
Canada
français
dépistage néonatal
syndrome de Down
trisomie
recommandation professionnelle
chromosomes humains de la paire 13
chromosomes humains de la paire 18
trisomie 13
trisomie 18
sang foetal

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N1-VALIDE
Questions éthiques associées au développement des tests génétiques foetaux sur sang maternel
http://www.ccne-ethique.fr/sites/default/files/publications/avis-120.pdf
Place du présent avis Il apparait nécessaire d'examiner en premier lieu en quoi le dépistage anténatal de la triso- - mie 21 pourrait être modifié par l'introduction du test foetal sur sang maternel et de discuter les questions éthiques particulières que les évolutions techniques de ce dépistage suscitent. En second lieu, le CCNE ouvre la réflexion à l'ensemble des tests génétiques dont la perti- - nence clinique est avérée, notamment lorsqu'elle conduit à une prise en charge médicale dès l'enfance ou qu'elle concerne une maladie ou un handicap d'une particulière gravité et incura- - ble au moment du diagnostic
2013
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N
CCNE - Comité Consultatif National d'Ethique
France
français
syndrome de Down
dépistage néonatal
tests de dépistage du sérum maternel
analyse génétique
grossesse
foetus
recommandation

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N1-VALIDE
Dépistage néonatal de la mucoviscidose : évaluation après une année
http://www.swiss-paediatrics.org/sites/default/files/07-11_0.pdf
Depuis janvier 2011 le dépistage néonatal (NGS) en Suisse comprend aussi la mucoviscidose (CF). Par cette étude nous souhaitons évaluer la première année (2011) de mise en oeuvre du NGS-CF.
2013
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N
Paediatrica - Société Suisse de Pédiatrie
Suisse
français
mucoviscidose
dépistage néonatal
article de périodique
évaluation technologique
nouveau-né

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N1-SUPERVISEE
Dépistage de l'homocystinurie chez le nouveau-né
http://fr.summaries.cochrane.org/CD008840
Déterminer si le dépistage de la population des nouveau-nés pour le diagnostic de l'homocystinurie due à une carence en cystathionine bêta-synthétase conduit à un bénéfice clinique comparé à un diagnostic clinique plus tardif.
2012
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N
Centre Cochrane Français
France
français
revue de la littérature
homocystinurie
nouveau-né
évaluation technologique
dépistage néonatal
cystathionine beta-synthase
résumé ou synthèse en français

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N1-SUPERVISEE
Génétique formelle et clinique - Le dépistage néonatal
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique13/site/html/
les principes, le choix des pathologies, cadre juridique et financier, la phénylcétonurie, l'hypothyroïdie congénitale, l'hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21b-hydroxylase, autres programmes biologiques, dépistages néo-natals non biologiques
2012
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N
true
2eme cycle / master
UMVF - Campus de Génétique médicale
France
français
génétique médicale
dépistage néonatal
dépistage néonatal
cours

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N1-VALIDE
Prima Facie - Hôpital Necker
http://primafacie.aphp.fr/
PRIMA FACIE est une locution latine qui signifie « premier regard ». C'est également l'abréviation de Prévention des RIsques MAternels et Foetaux par une Action de Conseil, d'Information et d'Evaluation. PRIMA FACIE est une structure pilote de soins, de recherche et d'enseignement. Elle est basée à l'Institut de Puériculture de Paris, au sein de l'unité fonctionnelle d'Obstétrique et de Médecine Foetale qui est rattachée à la Maternité de l'Hôpital Necker-Enfants Malades (AP-HP) dirigée par le Professeur Yves VILLE .
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N
France
français
évaluation des risques
grossesse
dépistage néonatal
diagnostic prénatal
service de diagnostic
service de santé
structure recherche
structure enseignement formation

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N1-VALIDE
Enjeux liés au diagnostic et à la prise en charge initiale des enfants atteints de la fibrose kystique au Québec
Forum délibératif sur la fibrose kystique : Synthèse des connaissances
http://www.inspq.qc.ca/pdf/publications/1560_EnjeuxDiagnosPriseChargeInitEnfantsFKQc.pdf
La fibrose kystique (FK) est une maladie héréditaire grave et mortelle. La synthèse des connaissances, réalisée dans le cadre du mandat, recense de nombreux enjeux en lien avec cette maladie, son dépistage, son diagnostic et sa prise en charge, et décrit les programmes de dépistage néonatal de la FK implantés dans plusieurs pays et provinces. La synthèse est basée sur une analyse de revues de littérature publiées sur le sujet, d'entrevues avec des acteurs clés québécois et de questionnaires complétés par les responsables de cliniques pédiatriques de FK ainsi que par des responsables de deux laboratoires qui effectuent des tests diagnostiques de la FK. La synthèse établit un portrait préliminaire de la situation de la FK au Québec pour les nouveau-nés et les jeunes enfants. Elle propose également des options potentielles devant les enjeux recensés. Cette synthèse a été produite pour servir de base aux échanges qui ont eu lieu pendant le Forum délibératif sur la FK, les 1er et 2 novembre 2011 à Montréal.
2012
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N
INSPQ - Institut National de Santé Publique - Québec
Québec
Canada
français
mucoviscidose
mucoviscidose
enfant
Québec
information scientifique et technique
dépistage néonatal
mucoviscidose

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N1-VALIDE
Dépistage de la surdité chez les nouveau-nés
http://www.depistageneonatal.be/
Site d'information créé avec le soutien de la Communauté française - Webmaster : SCPS Question Santé asbl ; liste des maternités participantes
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N
Belgique
français
information patient et grand public
information scientifique et technique
nouveau-né
dépistage néonatal
surdité
maternités (hôpital)

---
N1-VALIDE
Information destinée aux femmes enceintes sur la possibilité de recourir, à leur demande, au dépistage prénatal de la trisomie 21
http://www.cngof.asso.fr/D_TELE/120614_INFORMATION_TRISOMIE_21.pdf
Ce document, destiné à toutes les femmes enceintes, a été élaboré dans le but d'expliquer le dépistage individuel de la trisomie 21 tel qu'il est actuellement possible de le réaliser.
2012
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N
CNGOF - Collège National des Gynécologues et Obstétriciens Français
France
français
femmes enceintes
grossesse
syndrome de Down
dépistage néonatal
diagnostic prénatal
information patient et grand public

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N1-SUPERVISEE
Programme québécois de dépistage de la surdité chez les nouveau-nés - Cadre de référence
http://msssa4.msss.gouv.qc.ca/fr/document/publication.nsf/4b1768b3f849519c852568fd0061480d/882b988b48955f3085257a2b0055e800?OpenDocument
Le programme québécois de dépistage de la surdité chez les nouveau-nés vise à détecter précocement la surdité présente à la naissance puis à entreprendre les interventions thérapeutiques et de réadaptation nécessaires avant l'âge de 6 mois. Ce cadre de référence se veut un guide pour les agences de la santé et des services sociaux, les gestionnaires d’établissements et les professionnels qui seront impliqués dans ce programme.
2012
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Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Québec
Canada
nouveau-né
programmes nationaux de santé
surdité
programmes nationaux de santé
rapport
dépistage néonatal
surdité

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N1-SUPERVISEE
Accueil du nouveau né normal à la naissance
DIUI Périnatologie
http://umvf.cerimes.fr/media/ressMereEnfant/PER/JPDubos/02%20-%20Accueil_nouveau_ne/index.htm
Evaluation des fonctions vitales, gestes systématiques des premières minutes de vie, autres éléments de l'accueil, l'accueil humanisé du nouveau-né.
2011
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2eme cycle / master
Mère-enfant
France
français
matériel d'enseignement audio-visuel
score d'Apgar
dépistage néonatal
dépistage néonatal
relations mère-enfant
dépistage néonatal
dépistage néonatal
périnatologie
nouveau-né

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N1-VALIDE
Guide pour les professionnels
http://www.afdphe.org/sites/default/files/GuidePro%202011.pdf
Dans le cadre du programme national de dépistage néonatal systématique, vous êtes amené à pratiquer des prélèvements de sang chez des nouveau-nés. Ce prélèvement doit être réalisé dans les conditions optimales. Il doit s'accompagner d'une bonne information des parents. Pour vous aider à remplir cette mission et à répondre éventuellement aux interrogations spécifiques des parents, nous mettons à votre disposition ce guide pratique. Nous souhaitons qu'il vous soit utile.
2011
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N
AFDPHE - Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l'Enfant
France
français
dépistage néonatal
guide
phénylcétonurie maternelle
hypothyroïdie
hyperplasie congénitale des surrénales
mucoviscidose
drépanocytose
information aux parents

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N1-SUPERVISEE
Dépistage prénatal de la trisomie 21 et autres aneuploïdies au premier trimestre
https://papyrus.bib.umontreal.ca/jspui/handle/1866/4965
La présente thèse par articles aborde différentes facettes du dépistage prénatal de certaines aneuploïdies au premier trimestre de la grossesse. L’introduction retrace l’historique du dépistage prénatal et énonce les différents marqueurs biochimiques et échographiques associés aux aneuploïdies.
2011
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Papyrus - Université de Montréal
Canada
maladies chromosomiques
dépistage néonatal
maladies chromosomiques
dépistage néonatal
grossesse
thèse ou mémoire
premier trimestre de grossesse
aneuploïdie
syndrome de Down
dépistage systématique

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N1-VALIDE
Dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose en Suisse : dès janvier 2011
http://rms.medhyg.ch/numero-283-page-456.htm
Le diagnostic de mucoviscidose (CF) se fait souvent de façon retardée du fait de symptômes cliniques variés, non spécifiques au début de la maladie. La mise en place d'un dépistage néonatal de la mucoviscidose est désormais préconisée afin de réduire les retards de diagnostics et de permettre une intervention précoce préventive pour la prise en charge respiratoire et nutritionnelle. En se référant aux consensus américains et européens et à l'expérience des programmes déjà en place, un programme de dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose est devenu effectif en janvier 2011 pour la Suisse. La stratégie retenue consiste en deux étapes, associant mesure de la trypsine immunoréactive (TIR) à quatre jours de vie sur le test de Guthrie, combinée à l'analyse moléculaire des principales mutations du gène de la mucoviscidose.
2011
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N
Revue Médicale Suisse
Suisse
français
article de périodique
mucoviscidose
dépistage néonatal
Suisse

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N1-VALIDE
Procédure et information des parents lors de l'introduction de nouveaux tests de dépistage néonatal
Recommandations relatives de l'Académie Suisse des Sciences Médicales
http://www.saez.ch/docs/saez/archiv/fr/2011/2011-08/2011-08-119.PDF
Le 19 novembre 2010, l'Académie Suisse des Sciences Médicales (ASSM) avait organisé une réunion d'experts sur le thème du «Dépistage néonatal: L'évolution technologique, la santé publique et l'autonomie des parents». Partant de l'introduction du dépistage néonatal de la fibrose kystique (FC, mucoviscidose) en Suisse, les participants ont eu l'occasion de faire le point sur la pratique actuelle et les conditions cadres juridiques et éthiques requises lors de l'introduction et de la réalisation de tests de dépistage.
2011
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N
Bulletin des médecins suisses
Suisse
français
dépistage néonatal
information aux parents
recommandation professionnelle

---
N1-VALIDE
Evaluation de l'extension du dépistage néonatal à une ou plusieurs erreurs innées du métabolisme par spectrométrie de masse en tandem. 1er volet: déficit en MCAD.
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1069254/evaluation-de-lextension-du-depistage-neonatal-a-une-ou-plusieurs-erreurs-innees-du-metabolisme-par-spectrometrie-de-masse-en-tandem-1er-volet-deficit-en-mcad
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1069331/argumentaire-evaluation-a-priori-de-l-extension-du-depistage-neonatal-a-une-ou-plusieurs-erreurs-innees-du-metabolisme-par-la-technique-de-spectrometrie-de-masse-en-tandem-en-population-generale-1er-volet-depistage-du-deficit-en-mcad
Objectifs Évaluer la pertinence de l'extension du dépistage néonatal au déficit en MCAD par la technologie de spectrométrie de masse en tandem (MS/MS) et, le cas échéant, proposer des recommandations sur sa mise en place. Les questions suivantes ont été évaluées : Quelle est l'utilité clinique et en santé publique du dépistage néonatal du déficit en MCAD en population générale ? Quels sont les enjeux éthiques de l'extension du dépistage néonatal au déficit en MCAD par la technique de spectrométrie de masse en tandem ? Quel est l'impact organisationnel ? Quel est l'impact économique ? Quelle est l'évaluation programmatique à mettre en place ?
2011
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HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
008. Ethique médicale
031. Évaluation et soins du nouveau-né à terme
français
évaluation en santé publique
évaluation technologique
recommandation de santé publique
évaluation économique
dépistage néonatal
nouveau-né
erreurs innées du métabolisme
spectrométrie de masse
Europe
Union européenne
États-Unis d'Amérique
Canada
Australie
Acyl-CoA dehydrogenase
phénylcétonuries
dépistage néonatal
dépistage néonatal
dépistage néonatal
dépistage néonatal
analyse coût-bénéfice
évaluation de programme

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N1-VALIDE
Faut-il un dépistage néonatal de la mucoviscidose en Belgique ?
http://kce.fgov.be/fr/publication/report/faut-il-un-d%C3%A9pistage-n%C3%A9onatal-de-la-mucoviscidose-en-belgique
A la demande du Centre fédéral d'expertise des soins de santé (KCE), une équipe de pédiatres, d'experts en dépistage néonatal, en droit médical et en éthique, ont analysé les avantages et les inconvénients d'un dépistage systématique de la mucoviscidose chez tous les nouveau-nés. Le KCE ne recommande ce dépistage que si certaines conditions sont remplies: l'autorisation des parents après qu'ils aient été dûment informés, le contrôle de qualité des tests de dépistage, l'exécution sélective de tests génétiques et la garantie d'un suivi de qualité.
2010
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N
Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé
Bruxelles
Belgique
français
mucoviscidose
dépistage néonatal
Belgique
dépistage néonatal
dépistage néonatal
dépistage néonatal
nouveau-né
analyse coût-bénéfice
recommandation professionnelle
résumé ou synthèse en français
évaluation économique
algorithme

---
N1-SUPERVISEE
Mucoviscidose : illustration de la complexité du dépistage génétique
http://rms.medhyg.ch/numero-256-page-1395.htm
Différentes organisations et différents pays aboutissent souvent à des conclusions différentes quant à la pertinence d'introduire un test de dépistage génétique dans la population générale. Cet article décrit la complexité du dépistage basé sur des tests génétiques. Utilisant l'exemple de la mucoviscidose - pour laquelle un groupe de travail national est en train d'évaluer la pertinence d'un dépistage génétique - les auteurs relèvent les situations où les recommandations de dépistage sont parfois basées sur l'émergence de nouvelles technologies (par exemple, test génétique) et d'opinion publique plutôt que sur la base d'évidences. Ils présentent également les enjeux éthiques et économiques du dépistage génétique de la mucoviscidose.
2010
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N
Revue Médicale Suisse
Suisse
français
article de périodique
mucoviscidose
dépistage néonatal
Suisse

---
N3-AUTOINDEXEE
Arrêté du 22 janvier 2010 fixant la liste des maladies donnant lieu à un dépistage néonatal
http://www.legifrance.gouv.fr/jo_pdf.do?cidTexte=JORFTEXT000021763691
2010
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Legifrance
France
texte législatif
maladies néonatales
dépistage néonatal

---
N3-AUTOINDEXEE
Arrêté du 22 janvier 2010 fixant la liste des maladies donnant lieu à un dépistage néonatal
http://www.legifrance.gouv.fr/jopdf//jopdf/2010/0130/joe_20100130_0027.pdf
2010
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Legifrance
France
texte législatif
dépistage néonatal
maladies néonatales

---
N1-VALIDE
Avis scientifique sur le dépistage néonatal de l'anémie falciforme : état des connaissances et enjeux pour le Québec
http://www.inspq.qc.ca/pdf/publications/1171_AnemieFalciforme.pdf
http://www.inspq.qc.ca/pdf/publications/1183_AnemieFalciforme_Synthese.pdf
L'objectif du présent rapport de l'Institut national de santé publique du Québec (INSPQ) est d'évaluer si l'information requise pour juger de « la pertinence d'inclure l'anémie falciforme au programme de dépistage néonatal québécois » est disponible et de qualité.
2010
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N
INSPQ - Institut National de Santé Publique - Québec
Québec
Canada
français
drépanocytose
dépistage néonatal
Québec
diagnostic précoce
évaluation des risques
dépistage néonatal
drépanocytose
prévalence
évaluation économique
évaluation technologique

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N1-SUPERVISEE
Dépistage néonatal de la mucoviscidose également en Suisse - dès le 1er janvier 2011
http://www.swiss-paediatrics.org/sites/default/files/paediatrica/vol21/n5/pdf/40-41.pdf
quels sont les avantages du dépistage néonatal de la mucoviscidose ?, quels sont les inconvénients ?, comment se déroule exactement le test de dépistage pour la mucoviscidose ?
2010
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N
Paediatrica - Société Suisse de Pédiatrie
Suisse
français
dépistage néonatal
dépistage néonatal
Suisse
mucoviscidose
article de périodique

---
N1-VALIDE
Le dépistage néonatal systématique de la mucovsicidose en France : état des lieux et perspectives après 5 ans de fonctionnement
Etat des lieux en santé publique
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_765713/le-depistage-neonatal-systematique-de-la-mucovsicidose-en-france-etat-des-lieux-et-perspectives-apres-5-ans-de-fonctionnement
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_766247/rapport-depistage-neonatal-systematique-de-la-mucoviscidose-en-france
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_766246/note-d-accompagnement-le-depistage-neonatal-systematique-de-la-mucoviscidose
Ce rapport est destiné en première intention au demandeur, la DGS. Il constitue également un document d'information pour les cibles suivantes : puéricultrices, sages-femmes, infirmières, pédiatres, généticiens, biologistes, personnels intervenant dans les associations régionales de dépistage et de prévention des handicaps de l'enfant (ARDPHE), personnels impliqués dans les centres de ressources et de compétence sur la mucoviscidose (CRCM), patients
2009
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HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
043. Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos :
français
Cadres de la fonction publique
Employés de la fonction publique
mucoviscidose
guides de bonnes pratiques cliniques comme sujet
analyse génétique
analyse génétique
analyse génétique
dépistage néonatal
dépistage néonatal
mucoviscidose
dépistage néonatal
évaluation en santé publique
recommandation professionnelle
questionnaire
évaluation économique

---
N1-VALIDE
La pertinence du dépistage néonatal urinaire des erreurs innées du métabolisme réalisé au Québec
https://www.inesss.qc.ca/fileadmin/doc/AETMIS/Rapports/Depistage/ETMIS2009_Vol5_No1.pdf
Les erreurs innées du métabolisme (EIM) sont des maladies héréditaires pouvant se manifester rapidement après la naissance. Les cas les plus graves peuvent mener au décès du nouveau-né dans la première semaine de vie ou entraîner des séquelles irréversibles telles que des retards mentaux et des troubles neurologiques invalidants. Un diagnostic précoce permet des interventions ciblées, améliore le pronostic lorsqu'un traitement est disponible et permet d'offrir une consultation génétique aux parents.
2009
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AETMIS - Agence d'Evaluation des Technologies et des Modes d'Intervention en Santé
Canada
français
Examen des urines
dépistage néonatal
Québec
dépistage néonatal
dépistage néonatal
erreurs innées du métabolisme
chromatographie
étude évaluation

---
N1-VALIDE
Arrêté du 23 juin 2009 fixant les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatals avec utilisation des marqueurs sériques maternels de la trisomie 21
http://www.legifrance.gouv.fr/jopdf//jopdf/2009/0703/joe_20090703_0023.pdf
Information, demande et consentement de la femme enceinte en vue d'un dépistage prénatal avec utilisation des marqueurs sériques maternels de la trisomie 21 ; Examen échographique : mesures de la clarté nucale et de la longueur cranio-caudale ; Prélèvement sanguin et dosages biochimiques (marqueurs sériques maternels au premier trimestre ou par défaut au second trimestre) ; Calcul de risque et rendu du résultat ; Information, demande, consentement de la femme enceinte et conditions de réalisation des analyses en vue d'établir un diagnostic prénatal in utero ; Organisation et accès aux soins
2009
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N
Legifrance
France
français
syndrome de Down
dépistage néonatal
grossesse
évaluation des risques
diagnostic prénatal
recommandation pour la pratique clinique
texte législatif

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N3-AUTOINDEXEE
Dépistage de la surdité
http://www.ameli.fr/l-assurance-maladie/statistiques-et-publications/sante-publique-pratiques-et-organisation-des-soins/les-articles-de-la-revue/pratiques-et-organisation-des-soins-2009-n-3/depistage-de-la-surdite.php
Dans le contexte actuel de la discussion sur l'opportunité d'un dépistage néonatal généralisé, six questions servent de fil conducteur. La surdité permanente de l'enfant est-elle un problème de santé publique ? Si le degré de surdité concerné et sa prévalence paraissent consensuels, la réponse au critère de gravité nécessite tact et respect.
2009
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AMELI - Assurance Maladie En Ligne
France
dépistage néonatal
nouveau-né
article de périodique
surdité
dépistage systématique

---
N1-SUPERVISEE
Le dépistage néonatal de la drépanocytose en France
http://www.jle.com/fr/revues/medecine/mtp/e-docs/00/04/3D/F4/resume.md
http://www.jle.com/fr/revues/medecine/mtp/e-docs/00/04/3D/F4/article.md?type=text.html
La drépanocytose est aujourd'hui parmi les plus fréquentes des maladies génétiques en France et ne peut être ignorée du praticien ayant une activité pédiatrique. Un dépistage puis un diagnostic effectué dès la naissance, ciblé sur les populations à risques, permet d'identifier les diverses formes génétiques de syndromes drépanocytaires majeurs et d'instaurer une prise en charge précoce réduisant l'incidence des complications graves.
2008
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N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
drépanocytose
France
dépistage néonatal
article de périodique

---
N1-VALIDE
Evaluation du dépistage néonatal systématique de la surdité permanente bilatérale
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_513169
Une réflexion a été entamée ces dernières années sur la pertinence d'organiser en France un dépistage néonatal systématique de la surdité en maternité, dans le but de permettre le diagnostic et une prise en charge précoce de cette affection. A la suite de l'évaluation des oto-émissions acoustiques par l'ANAES en 1999, des expériences locales ou dans le cadres du programme hospitalier de recherche clinique ont été menées. Une expérimentation sur le dépistage néonatal de la surdité congénitale a été mise en œuvre en 2005 par la CNAMTS, pour une période de 2 ans, à Bordeaux, Lille, Paris, Lyon, Marseille, et Toulouse, avec pour objectif d'étudier la faisabilité et l'impact du dépistage en maternité, et de contribuer à déterminer la meilleure stratégie de dépistage de la surdité congénitale. Dans son rapport établi à le demande de la Direction Générale de la Santé, la Haute Autorité de Santé a fait le point sur les données de la science concernant le dépistage systématique de la surdité permanente néonatale en 2006.
2007
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HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
031. Évaluation et soins du nouveau-né à terme
044. Suivi d'un nourrisson, d'un enfant et d'un adolescent normal. Dépistage des anomalies orthopédiques, des troubles visuels et auditifs. Examens de santé obligatoires. Médecine scolaire. Mortalité et morbidité infantiles
087. Altération de la fonction auditive (voir item 127)
français
dépistage néonatal
nouveau-né
perte d'audition
perte d'audition
perte d'audition
évaluation des résultats et des processus en soins de santé
perte d'audition
facteurs de risque
répartition par âge
perte d'audition
potentiels évoqués auditifs
implants cochléaires
dépistage néonatal
France
étude évaluation
recommandation pour la politique de santé
algorithme

---
N1-VALIDE
Questions éthiques posées par la délivrance de l'information génétique néonatale à l'occasion du dépistage de maladies génétiques (exemples de la mucoviscidose et de la drépanocytose)
http://www.ccne-ethique.fr/sites/default/files/publications/avis097.pdf
la drépanocytose, la mucoviscidose, , données génétiques et immunologiques, la loi, le dépistage, les problèmes éthiques posés par le dépistage de la mucoviscidose, la finalité du dépistage, les problèmes concernant le consentement libre et informé, le concept d'hétérozygotie, le problème de la non information, les contradictions, comment essayer de surmonter ces contradictions, recommandations, pour la mucoviscidose, pour la drépanocytose, conclusion
2007
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N
CCNE - Comité Consultatif National d'Ethique
France
français
dépistage néonatal
communication
drépanocytose
mucoviscidose
consentement libre et éclairé
mucoviscidose
dépistage néonatal
détection d'hétérozygote
codes de déontologie
recommandation professionnelle

---
N1-SUPERVISEE
Handicap enfant : 1/2 - L'enfant handicapé Item 51
http://www.cofemer.fr/article.php?id_article=645
définitions, dépistage et orientation, origine des handicaps de l'enfant (déficiences psycho-intellectuelles, comportementales et/ou cognitives, motrices, sensorielles, viscérales, déficiences de présentation
2007
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N
2eme cycle / master
Campus numérique de Médecine physique et de réadaptation
Paris
France
054. L'enfant handicapé : orientation et prise en charge (voir items 115, 117)
français
enfants handicapés
dépistage néonatal
médecine physique et de réadaptation
évaluation de l'incapacité
manifestations neurocomportementales
cours
épreuves classantes nationales
tableau

---
N1-VALIDE
La spectrométrie de masse en tandem et le dépistage néonatal sanguin au Québec
rapport sommaire
http://www.inesss.qc.ca/index.php?id=65&user_inesssdoc_pi1%5Bcode%5D=FICHE&user_inesssdoc_pi1%5Buid%5D=592&user_inesssdoc_pi1%5BbackUrl%5D=index.php%253Fid%253D58%2526no_cache%253D1%2526user_inesssdoc_pi2%255Buid%255D%253D20&cHash=cd1e52ac3678f5d24c945b23c3f988c5
objectif et méthode de la revue de la littérature, revue des maladies, spectrométrie de masse en tandem ( MS/MS) performance pour le dépistage néonatal des erreurs innées du métabolisme, aspects économiques, enjeux éthiques, psychosociaux et organisationnels du dépistage néonétal, annexes ; 102 pages
2007
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N
AETMIS - Agence d'Evaluation des Technologies et des Modes d'Intervention en Santé
Canada
français
dépistage néonatal
spectrométrie de masse en tandem
phénylcétonuries
nouveau-né
Canada
tyrosinémies
hypothyroïdie congénitale
littérature de revue comme sujet
dépistage néonatal
spectrométrie de masse
dépistage néonatal
tests hématologiques
évaluation technologique
tableau
étude comparative

---
N1-VALIDE
Evaluation des Stratégies de dépistage de la trisomie 21
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_540874
La HAS recommande de proposer aux femmes enceintes un dépistage combiné du 1er trimestre de la grossesse, réalisé entre 11 0 et 13 6 semaines d'aménorrhée, associant mesure de la clarté nucale et dosage des marqueurs sériques du 1er trimestre. Ce dépistage doit être assorti d'un programme d'assurance qualité dans le domaine de la mesure de la clarté nucale. L'application de cette stratégie n'entraîne pas la suppression du dépistage par les marqueurs sériques du 2ème trimestre. La HAS juge nécessaire de conserver cette stratégie pour les femmes qui n'auraient pu bénéficier du dépistage combiné du 1er trimestre pour des raisons de délais ou parce qu'une mesure adéquate de la clarté nucale n'aurait pu être réalisée... 14 182 pages
2007
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HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
043. Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos :
français
dépistage néonatal
syndrome de Down
diagnostic prénatal
syndrome de Down
évaluation des résultats et des processus en soins de santé
échographie prénatale
syndrome de Down
Europe
France
satisfaction du patient
dépistage néonatal
dépistage néonatal
recommandation de santé publique
évaluation en santé publique

---
N1-VALIDE
Ethique et surdité de l'enfant : éléments de réflexion à propos de l'information sur le dépistage systématique néonatal et la prise en charge des enfants sourds
avis n 103
http://www.ccne-ethique.fr/sites/default/files/publications/avis103.pdf
Introduction 1) Considérations préliminaires 2) Parole et intelligence : les biais du regard collectif sur les enfants sourds-muets 3) Enjeux éthiques liés au dépistage néonatal systématique 4) La décision d'appareillage: le droit des parents, l'intérêt de l'enfant 5) Dans quelles conditions et à quel moment réaliser le dépistage et envisager l'appareillage? 6) Synthèse de la réflexion 7) Recommandations; 23 pages
2007
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N
CCNE - Comité Consultatif National d'Ethique
France
français
enfant
perte d'audition
dépistage néonatal
nourrisson
aides auditives
nouveau-né
codes de déontologie
gestion des soins aux patients
recommandation professionnelle

---
N1-SUPERVISEE
Le dépistage de l'exposition prénatale à l'alcool chez le nouveau-né
https://www.cadth.ca/media/pdf/hta_thupdate_issue5_f.pdf
Page 6 La présence d'un biomarqueur dans le méconium, c'est-à-dire les premières selles d'un nouveau-né, pourrait signaler la consommation d'alcool par la mère au cours de la grossesse. Ce biomarqueur est un dérivé métabolique de l'alcool appelé ester éthylique d'acide gras (EEAG)
2007
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ACMTS - Agence canadienne des médicaments et des technologies de la santé
Canada
français
troubles du spectre de l'alcoolisation foetale
deuxième trimestre de grossesse
effets différés de l'exposition prénatale aux facteurs de risque
marqueurs biologiques
troubles du spectre de l'alcoolisation foetale
méconium
nouveau-né
dépistage néonatal
alcoolisme
troisième trimestre de grossesse
médecine factuelle
évaluation technologique
évaluation médicament
résultat thérapeutique

---
N1-SUPERVISEE
Mesure de la clarté nucale dans le dépistage du syndrome de Down au premier trimestre
http://www.cadth.ca/media/pdf/E0021_Nuchal_Translucency_cetap_f.pdf
Environ trois foetus sur quatre atteints du syndrome de Down présentent une épaisseur de la clarté nucale (CN), c'est-àdire une accumulation anormale de liquide sous la peau de la nuque. La mesure de la CN entre les 11e et 14e semaines de grossesse, combinée à l'âge maternel et aux niveaux des marqueurs sériques, peut permettre un taux de détection du syndrome de Down d'environ 84 %. ... 6 pages
2007
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N
ACMTS - Agence canadienne des médicaments et des technologies de la santé
Canada
français
premier trimestre de grossesse
syndrome de Down
grossesse
dépistage néonatal
mesure de la clarté nucale
évaluation technologique
évaluation médicament

---
N1-SUPERVISEE
Le dépistage de la surdité chez le nouveau-né : évaluation des avantages, des inconvénients et des coûts de son implantation au Québec
http://www.inspq.qc.ca/pdf/publications/722-LeDepistageSurdite.pdf
Le ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS) demandait à l'Institut national de santé publique du Québec (INSPQ) de produire un avis scientifique pour l'éclairer sur la pertinence de déployer, au Québec, un programme de dépistage universel de la surdité néonatale. Pour le soutenir dans la production d'un tel avis, l'INSPQ a réuni un groupe de douze personnes choisies pour leur expertise dans les domaines cliniques et de santé publique pertinents à la problématique du dépistage de la surdité chez le nouveau-né. Le présent document constitue la réponse offerte par le comité au mandat qui lui a été confié par l'INSPQ. Le comité a choisi de répondre au mandat en privilégiant l'appréciation des avantages, des inconvénients et des coûts d'un programme de dépistage. Il s'est efforcé de produire les estimations les plus fiables possible des effets de différentes approches de dépistage. Il a aussi choisi d'appliquer à la proposition de mettre en place un programme de dépistage universel un ensemble complet de critères d'analyse. La surdité néonatale est une déficience sensorielle présente à la naissance. Cette incapacité auditive est invisible chez le nouveau-né et passe habituellement inaperçue aux yeux des parents et de la famille. La surdité et la période de privation sensorielle qui y sont associées entravent ou empêchent la stimulation auditive et altèrent le cours du développement du nouveau-né. Par ailleurs, la surdité touche économiquement toute la famille. Les parents peuvent devoir quitter ou refuser un emploi en raison de la présence d'un enfant sourd ou malentendant dans leur famille. L'accès à un traitement hâtif est associé à une proportion moindre d'abandon ou de refus d'emploi.
2007
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N
INSPQ - Institut National de Santé Publique - Québec
Québec
Canada
français
surdité
dépistage néonatal
surdité
Québec
nouveau-né
surdité
rapport
évaluation économique
recommandation pour la politique de santé

---
N1-SUPERVISEE
Dépistage néonatal des erreurs innées du métabolisme au moyen d'un spectromètre de masse en tandem
http://www.etsad.fr/etsad/index.php?module=dmi&action=recap&p1=24
http://www.etsad.fr/etsad/index_pdf.php?module=print&action=dmiPDF&p1=24
Présentation, données d'évaluation, technologies et applications, état des lieux, réglementations et bonnes pratiques, éléments financiers et fournisseurs ...
2006
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N
ETSAD - Evaluation des Technologies de Santé pour l'Aide à la Décision
France
français
spectrométrie de masse en tandem
erreurs innées du métabolisme
dépistage néonatal
évaluation technologique

---
N1-SUPERVISEE
Le dépistage néonatal du déficit en acyl coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne par le biais de la spectrométrie de masse en tandem : efficacité clinique et rapport coût efficacité
http://www.cadth.ca/media/pdf/297_tandemmass_tr_f_no-appendices.pdf
http://www.cadth.ca/media/pdf/297_tandemmass_tr_f_appendices-only.pdf
https://www.cadth.ca/fr/le-depistage-neonatal-du-deficit-en-acyl-coenzyme-deshydrogenase-des-acides-gras-chaine-moyenne-par
Le dépistage de certaines maladies enzymatiques chez les nouveau-nés est pratique courante au Canada, mais pas celui du DACAD. Aussi arrive-t-il souvent que la maladie soit diagnostiquée sur le plan clinique au cours d'un épisode aigu ...
2006
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ACMTS - Agence canadienne des médicaments et des technologies de la santé
Canada
français
spectrométrie de masse en tandem
déficit multiple en acyl CoA déshydrogénase
dépistage néonatal
évaluation technologique
évaluation économique
évaluation médicament

---
N1-VALIDE
Aspect cytologique normal et pathologique du sang chez le nouveau-né et le jeune enfant
http://www.jle.com/fr/revues/bio_rech/abc/e-docs/00/04/14/F7/article.md
http://www.jle.com/fr/revues/bio_rech/abc/e-docs/00/04/14/F7/telecharger.md?code_langue=fr&format=application/pdf&titre=Version PDF
http://www.jle.com/fr/revues/bio_rech/abc/e-docs/00/04/14/F7/resume.md?type=text.html
morphologie des hématies (aspects physiologiques, aspects pathologiques, microcytose, macrocytose, échinocytes et acanthocytes, hématies cibles, dacryocytes, drépanocytes, elliptocytes, schizocytes, hématies fantômes et hémighosts, hématies mordues, sphérocytes, stomatocytes), inclusions érythrocytaires, morphologie des érythroblastes, morphologies des leucocytes (aspects physiologiques, anomalies des polynucléaires neutrophiles, anomalies des ploynucléaires éosinophiles, anomalies des monocytes, anomalies des lymphocytes), anomalies des plaquettes (anomalies de taille/volume, anomalies des granulations, thrombopénie associée à une dysérythropoïèse), conclusion, référence
2006
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N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
anglais
troubles leucocytaires
granulocytes neutrophiles
granulocytes éosinophiles
lymphocytes
anomalies des plaquettes
anomalies des plaquettes
nouveau-né
nourrisson
enfant
érythrocytes
érythrocytes
érythrocytes anormaux
érythrocytes anormaux
érythrocytes anormaux
acanthocytes
sphérocytes
inclusions érythrocytaires
hémopathies
érythroblastes
hémopathies
troubles leucocytaires
dépistage néonatal
article de périodique
résumé ou synthèse en français
microscopie

---
N1-SUPERVISEE
Dépistage néonatal
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/NeonatID30056FS.html
Généralités - phénylcétonurie - hypothyroïdie congénitale - corollaire
2005
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N
Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
Le Mans
France
français
dépistage néonatal
phénylcétonuries
phénylcétonuries
hypothyroïdie congénitale
hypothyroïdie congénitale
dépistage néonatal
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Le dépistage auditif des nouveau-nés. Résultats préliminaires
http://www.amub.be/revue-medicale-bruxelles/download/147
Depuis 1976, un dépistage auditif est organisé à la Clinique E. Cavell. Le testing était basé sur une technique comportementale de Veit-Bizaguet et, depuis 2001, des oto-émissions acoustiques sont réalisées. Le National Institutes of Health (1993) recommande le dépistage auditif universel de tous les nouveau-nés avant 3 mois et la prise en charge avant 6 mois. En effet, la détection et la prise en charge précoce de l'hypoacousie permettent un meilleur accès au langage et par conséquent une scolarité et une insertion sociale plus aisées. Cet article reprend les résultats du dépistage de février à fin décembre 2002. Ces données sont comparées à celles de la littérature. Rev Med Brux 2005 ; 26 : 11-6
2005
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N
Revue Médicale de Bruxelles
Belgique
français
troubles de l'audition
nouveau-né
troubles de l'audition
dépistage néonatal
article de périodique

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N1-VALIDE
Rapport sur la prévention des handicaps de l'enfant
rapport n 363
http://www.senat.fr/rap/r03-363/r03-363.html
définition et classification, données internationales de prévalence du handicap, données française, impact des évènements périnatals à court et moyen termes, étiologies des facteurs de risque, dépistage précoce des lésions, dépistage au cours des premières années, méthodes de prise en charge des handicaps moteurs et polyhandicaps, méthodes de prises en charge psychoéducatives, évaluation des programmmes d'intervention précoce, approche économique du dépistage et de la prise en charge, organisation de la prise en charge dans différents pays, interactions entre les familles et les systèmes de prise en charge, intérêt des réseaux de prise en charge, analyse des dispositifs réglementaires de prise en charge, communications ; 245 pages
2004
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N
Le Sénat
France
français
enfants handicapés
personnes handicapées
enfant
dépistage néonatal
enfants handicapés
enfants handicapés
France
facteurs de risque
enfants handicapés
dépistage néonatal
rééducation et réadaptation
évaluation de programme
rééducation et réadaptation
famille
réseaux communautaires
enfants handicapés
rééducation et réadaptation
troubles de l'audition
dépistage visuel
Europe
Troubles généralisés du développement de l'enfant
soutien financier
États-Unis d'Amérique
prématuré
caractéristiques de la population
nouveau-né
grossesse
accouchement prématuré
retard de croissance intra-utérin
dépistage néonatal
rapport
figure

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N1-VALIDE
Dépistages biologiques à la naissance (23b)
- Examen Classant National : Question(s) 23 Module(s) 2 -
http://www-sante.ujf-grenoble.fr/SANTE/corpus/disciplines/pedia/nouveaune/23b/lecon23b.htm
http://www-sante.ujf-grenoble.fr/SANTE/corpus/disciplines/pedia/nouveaune/23b/leconimprim.pdf
caractéristiques favorables à la mise en place d'un dépistage de masse efficace, phénylcétonurie, hypothyroïdie, hyperplasie congénitale des surrénales, drépanocytose, mucoviscidose
2004
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N
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3eme cycle / doctorat
2eme cycle / master
Université Joseph Fourier, Faculté de médecine de Grenoble
Grenoble
Besançon
France
Isère
031. Évaluation et soins du nouveau-né à terme
français
dépistage néonatal
maladies néonatales
maladies génétiques congénitales
épreuves classantes nationales

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N1-VALIDE
Prévention de l'allo-immunisation foeto-maternelle Rh
No 133, septembre 2003
http://sogc.org/fr/directives-cliniques/prevention-de-lalloimmunisation-foeto-maternelle-rh/
http://sogc.org/wp-content/uploads/2013/02/133F-CPG-Septembre2003.pdf
indication du niveau de preuve (méthodologie du groupe de travail canadien sur l'examen médical périodique) ; immunoglobuline anti-D, sommaire de la qualité des preuves en rapport avec l'immunoprophylaxie anti-D, évaluation de la qualité des preuves, classification des recommandations, prophylaxie de postpartum, choix du moment de l'administration d'anti-D postpartum, épreuve postpartum de dépistage d'une hémorragie foeto-maternelle, prophyllaxie prénatale, dépistage prénatal des anticorps, évaluation paternelle, prise en charge d'un RD faible, administration répétée à la 40 ème semaine ; perte précoce ou interruption de grossesse, grossesse ectopique, môle hydatiforme ; interventions de diagnostic f'tal effractives, hémorragie foeto-maternelle, consentement éclairé ; 10 pages
2003
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O
SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
Canada
français
chimioprévention
iso-immunisation rhésus
grossesse
parturition
immunoglobuline rh
nouveau-né
immunoglobuline rh
maladie hémolytique du nouveau-né
injections musculaires
injections veineuses
période du postpartum
prise en charge prénatale
dépistage néonatal
iso-immunisation rhésus
facteurs de risque
iso-immunisation rhésus
femmes enceintes
avortement provoqué
avortement spontané
môle hydatiforme
grossesse extra-utérine
amniocentèse
hémorragie de la délivrance
Prélèvement de villosités choriales
consentement libre et éclairé
diagnostic prénatal
hémorragie de la délivrance
immunoglobuline rh
iso-immunisation rhésus
médecine factuelle
recommandation pour la pratique clinique
article de périodique

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N1-VALIDE
Avis sur le dépistage de l'infection par le VIH au cours de la grossesse et prévention périnatale de la contamination de l'enfant
http://cns.sante.fr/rapports-et-avis/depistage/avis-sur-le-depistage-de-linfection-par-le-vih-au-cours-de-la-grossesse-et-prevention-perinatale-de-la-contamination-de-lenfant/
http://cns.sante.fr/wp-content/uploads/2015/2002-03-14_avi_fr_depistage.pdf
dépistage de la femme enceinte : intérêt et limites, transmission du VIH de la mère à l'enfant, remise en cause du principe de consentement éclairé, principes, pratiques de dépistage, situations à l'origine de la transmission périnatale du VIH de la mère à l'enfant, recommandations
2002
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CNS - Conseil National du SIDA
France
français
infections à VIH
Syndrome d'immunodéficience acquise
transmission verticale de maladie infectieuse
nouveau-né
séropositivité VIH
infections à VIH
Syndrome d'immunodéficience acquise
consentement libre et éclairé
dépistage néonatal
dépistage systématique
grossesse
France
enfant
infections à VIH
Syndrome d'immunodéficience acquise
recommandation pour la pratique clinique

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N1-VALIDE
Prévention anténatale du risque infectieux bactérien néonatal précoce
recommandations pour la pratique clinique
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_240382
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_272118
indication du niveau de preuve (méthodologie ANAES) ; circonstances dans lesquelles il faut rechercher une infection cervico-vaginale chez la femme enceinte, prélèvements microbiologiques à réaliser et interprétation des résultats, conduite à tenir au cours d'une grossesse normale ou pathologique, recherche du portage du streptocoque du groupe B, antibioprophylaxie per-partum, examens biologiques à réaliser en cas de rupture prématurée des membranes et conduite à tenir sur le plan infectieux, accès direct aux recommandations ; références bibliographiques ; 136 pages
2001
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O
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
résumé ou synthèse en français
corticothérapie
antibiothérapie
grossesse
complications de la grossesse
infections bactériennes
vaginose bactérienne
vaginose bactérienne
vaginose bactérienne
streptococcus agalactiae
dépistage systématique
dépistage néonatal
rupture prématurée des membranes
cervicite
nouveau-né
frottis vaginal
streptococcus agalactiae
cervicite
chimioprévention
antibactériens
accouchement provoqué
infections à chlamydia
résultat thérapeutique
vagin
infections à streptocoques
diagnostic prénatal
essais contrôlés randomisés comme sujet
glucocorticoïdes
cervicite
vaginose bactérienne
chorioamniotite
médecine factuelle
recommandation pour la pratique clinique

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N1-VALIDE
Évaluation clinique et économique du dépistage néonatal de la surdité permanente par les otoémissions acoustiques
études d'évaluation économique, études d'évaluation technologique
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_271955
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_464137
accès à la synthèse ; épidémiologie de la surdité permanente néonatale, expression clinique de la surdité permanente congénitale de l'enfant, efficacité du traitement, efficacité des différentes stratégies de dépistage des surdités congénitales, attitude parentale face au dépistage universel de la SPN, coûts de mise en place d'un programme de dépistage de la surdité chez les nourrissons, mesure du bénéfice d'un dépistage de la surdité chez les nourrissons, synthèse et discussion ; références bibliographiques
1999
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N
Haute Autorité de santé
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
résumé ou synthèse en français
dépistage néonatal
nouveau-né
émissions otoacoustiques spontanées
surdité
surdité
surdité
surdité
surdité
lecture critique d'article
rapport
étude évaluation

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N1-VALIDE
Pratiques de dépistage VIH des médecins de la région parisienne prenant en charge des femmes enceintes
http://www.invs.sante.fr/beh/1999/9931/index.html
introduction, matériel et méthodes, résultats, discussion et conclusion, références bibliographiques
1999
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N
InVS - Institut de Veille Sanitaire
Paris
France
français
article de périodique
dépistage néonatal
infections à VIH
Paris

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Courriel
24/09/2016


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