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Libellé préféré : délétion de segment de chromosome;

Définition du MeSH : Perte réelle d'une partie de chromosome. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : délétion de fragment chromosomique; délétion de fragment de chromosome;

Synonyme MeSH : délétion chromosomique;

Terme MeSH Related : Monosomie partielle;

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greenArrow Vous pouvez consulter :

Perte réelle d'une partie de chromosome. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
Délétions 7q
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/7q%20deletions%20French%20QFN.pdf
Une délétion 7q est une anomalie chromosomique rare dans laquelle il manque une copie (délétion) d’une partie du matériel génétique qui compose un de nos 46 chromosomes
2015
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Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
français
information patient et grand public
délétion de segment de chromosome
chromosomes humains de la paire 7

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N1-VALIDE
Délétions 6q : de 6q26 à 6q27
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/6q%20Deletions%206q%20de%206q26%20a%206q27%20Francais%20FTNW.pdf
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/6q%20Deletions%206q%20de%206q26%20a%206q27%20Francais%20FTNP.pdf
Une délétion chromosomique en 6q signifie qu’une partie d’un chromosome 6 dont la paire fait partie des 46 chromosomes de nos cellules a été perdue ou supprimée. Si le matériel chromosomique manquant contient des informations importantes pour l’organisme, des difficultés d’apprentissage, un retard du développement et des problèmes de santé peuvent survenir. La sévérité de ces problèmes dépend de la quantité de matériel chromosomique perdue et de la localisation de cette délétion
2014
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Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
France
français
information patient et grand public
monosomie 6q
délétion de segment de chromosome
chromosomes humains de la paire 6
Délétion partielle du chromosome 6
nouveau-né
nourrisson
enfant
6q26-q27

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N1-VALIDE
Délétions 3p25
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/3p25%20Deletions%20French%20QFN.pdf
Les personnes avec une délétion 3p25 ont perdu un fragment chromosomique d'un bras court d'un de leurs deux chromosomes 3. L'autre chromosome 3 est intact. Le matériel génétique manquant provoque les symptômes de cette anomalie chromosomique rare. La taille du fragment perdu est variable selon les patients.
2014
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N
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
français
information patient et grand public
délétion de segment de chromosome
chromosomes humains de la paire 3
monosomie 3p25

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N1-VALIDE
Délétions de la région 13q terminale
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/13q%20Deletions%20de%20la%20region%2013q%20terminale%20French%20FTNW.pdf
La délétion du bras long du chromosome 13 est une pathologie génétique rare en rapport avec une perte de matériel génétique de l'un des 46 chromosomes. La perte de matériel chromosomique augmente le risque de malformations à la naissance et de retard dans le développement et la croissance de l’enfant.
2013
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Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
information patient et grand public
syndrome de délétion partielle 13q
chromosomes humains de la paire 13
aberrations des chromosomes
développement de l'enfant
délétion de segment de chromosome
syndrome de délétion 13q
maladies chromosomiques

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N1-SUPERVISEE
Monosomie distale 3p
Synonymes : Délétion distale 3p ; Délétion télomérique 3p ; Monosomie 3pter
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1620
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N
Orphanet
Paris
France
français
délétion de segment de chromosome
chromosomes humains de la paire 3
monosomie 3p2
maladies rares

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N1-VALIDE
Association Un monde sans gène 2q37
http://www.deletion2q37.eu/
Cette association a pour but : le soutien moral, le partage d'expérience et l'information dont les familles ont besoin afin de faire face aux différentes contraintes imposées par ce syndrome. L'association dans la mesure de ses possibilités et ses moyens a pour objet : 1)d'organiser des rencontres de familles concernées par le syndrome.; 2)permettre la prise en charge de nos enfants le temps d'une soirée, d'un week-end 3)permettre des sorties culturelles, artistiques, féériques, d'événements musicaux...pour nos enfants. 4)d'aider les familles à acquérir des équipements spécifiques non financables par les différents organismes existants . 5)de pouvoir financer des prises en charge spécialisées à domicile non prises en charge par les organismes existants. 6)de faire financer des vacances en milieu adapté pour nos enfants.
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N
Chauffry
France
Seine-et-Marne
français
association patients
monosomie 2q37
délétion de segment de chromosome
chromosomes humains de la paire 2

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N1-VALIDE
Délétions 10q25 et 10q26
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/10q26%20Deletions%20French%20QFN.pdf
Pourquoi cela est-il arrivé ? - Cela peut-il se produire à nouveau ? - Alimentation - Qu'est-ce qu’une délétion 10q25 et 10q26 ? - Quelle est la fréquence des délétions 10q25/26 ? - Développement - Problèmes médicaux.
2012
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Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
information patient et grand public
délétion du chromosome 10q26
chromosomes humains de la paire 10
délétion de segment de chromosome
développement de l'enfant
troubles de l'apprentissage
faciès

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N1-VALIDE
Association Smith Magenis - ASM17 France
http://www.smithmagenis.com/
L'association a pour but : Permettre de façon officielle la rencontre des familles concernées en vue d'une entre aide et d'un échange d'informations. Aider les familles lors de la révélation du diagnostic. Permettre une information documentée, des conseils de médecins spécialisés. Aider à la prise en charge tant médicales que paramédicale ainsi qu'a l'orientation et à l'information des familles concernées. Aider à la recherche, à la compréhension, au traitement par l'étude regroupée d'observations cliniques, paracliniques, d'un nombre de sujets suffisants atteints du syndrome de Smith-Magenis. Participer à des congrès nationaux avec répercussion des informations sur les différents membres de l'association. Organiser des colloques, worshop nationaux ou internationaux des scientifiques concernés.
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N
Champs-sur-Marne
France
Seine-et-Marne
français
malformations multiples
délétion de segment de chromosome
Déficience intellectuelle
association patients
forum et liste de diffusion patients

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de microdélétion 6q25
Synonymes : Del(6)(q25) ; Monosomie 6q25
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=251056
Le syndrome de microdélétion 6q25, récemment décrit, se caractérise par un retard du développement, une dysmorphie faciale et une surdité.
2011
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Orphanet
France
délétion de segment de chromosome
nourrisson
Syndrome de microdélétion 6q25
Incapacités de développement
malformations crâniofaciales
surdité neurosensorielle
information scientifique et technique
enfant
chromosomes humains de la paire 6

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de microdélétion 2q32q33
Synonymes : Del(2)(q32) ; Del(2)(q32q33) ; Monosomie 2q32 ; Monosomie 2q32-q33 ; Monosomie 2q32q33 ; Syndrome de microdélétion 2q32-q33
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=251019
Le syndrome de microdeletion 2q32q33 est un syndrome récemment décrit caractérisé par un tableau clinique variable associant un déficit intellectuel modéré à sévère, un retard de langage, des difficultés d'alimentation, un retard de croissance et une dysmorphie faciale.
2011
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Orphanet
France
délétion du chromosome 2q32-Q33
nourrisson
délétion de segment de chromosome
Déficience intellectuelle
malformations multiples
Syndrome de microdélétion 2q32q33
information scientifique et technique
chromosomes humains de la paire 2
enfant

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de microdélétion 2q31.1
Synonymes : Del(2)(q31.1) ; Monosomie 2q31.1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=251014
Le syndrome de microdélétion 2q31.1 est un syndrome cliniquement reconnaissable défini par un retard de développement modéré à sévère, une petite taille, une dysmorphie faciale et des anomalies variables des membres.
2011
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Orphanet
France
nourrisson
Syndrome de microdélétion 2q31.1
chromosomes humains de la paire 2
Incapacités de développement
malformations multiples
malformations crâniofaciales
troubles de la croissance
information scientifique et technique
délétion de segment de chromosome
enfant

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N1-VALIDE
Microdélétions 17q21.31
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/17q21.31%20Microdeletions%20French%20FTNW.pdf
La microdélétion 17q21.31 est une affection génétique très rare dans lequel un minuscule fragment est absent d'un des deux chromosomes 17. Ce petit fragment absent augmente la possibilité d'un retard du développement et du langage, et des difficultés d'apprentissage. Mais il existe une importante variation individuelle
2010
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N
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
français
information patient et grand public
délétion de segment de chromosome
chromosomes humains de la paire 17
Syndrome de microdélétion 17q21.31

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N1-VALIDE
Délétions incluant la région 5q22
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/5q22%20Deletions%20incluant%20la%20region%205q22%20French%20QFN.pdf
Une délétion chromosomique qui inclut la région 5q22 est une anomalie génétique rare, causée par la perte de matériel génétique au niveau d'un des deux chromosomes 5.
2010
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N
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
français
information patient et grand public
délétion de segment de chromosome
maladies chromosomiques
chromosomes humains de la paire 5

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N1-VALIDE
Délétions et microdélétions 2q32
http://www.rarechromo.org/information/Chromosome%20%202/2q32%20deletions%20and%20microdeletions%20French%20FTNP.pdf
Une délétion chromosomique en 2q32 signifie qu'une partie d'un des 46 chromosomes de nos cellules a été perdue ou effacée. Si le matériel chromosomique manquant contient des informations importantes pour le corps humain, un retard du développement, des difficultés d'apprentissage et des problèmes de santé peuvent survenir. Le degré de sévérité de ces problèmes dépend de la quantité de matériel chromosomique perdue et l'endroit où la délétion s'est produite.
2010
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N
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
français
délétion de segment de chromosome
maladies chromosomiques
information patient et grand public

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de miicrodélétion 5q14.3
Synonymes : Del(5)(q14.3) ; Monosomie 5q14.3
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=228384
Le syndrome de microdélétion 5q14.3, de description récente, associe un déficit intellectuel sévère avec absence de langage, des mouvements stéréotypiques et une épilepsie.
2010
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Orphanet
France
Syndrome de microdélétion 5q14.3
crises épileptiques
délétion de segment de chromosome
chromosomes humains de la paire 5
Déficience intellectuelle
maladies chromosomiques
information scientifique et technique
Stéréotypie

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N1-VALIDE
Monosomie distale 10p
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1580
La monosomie distale 10p est une anomalie chromosomique rare due à la perte de l'extrémité distale du bras court du chromosome 10.
2009
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
délétion de segment de chromosome
chromosomes humains de la paire 10
délétion de segment de chromosome
signes et symptômes
monosomie

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N1-SUPERVISEE
Monosomie distale Xq
Synonymes : Délétion Xq28 ; Délétion télomérique Xq ; Monosomie Xq28
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1644
2009
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N
Orphanet
France
français
chromosome X
délétion de segment de chromosome
monosomie Xq28
maladies rares
aberrations des chromosomes sexuels
analyse génétique
chromosomes X humains
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Délétions 2q37
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/2q37%20Deletions%20French%20QFN.pdf
Le syndrome délétionnel 2q37 est une anomalie chromosomique très rare dans laquelle les personnes ont perdu une petite quantité de matériel génétique sur la partie terminale d'un de leurs chromosomes.
2009
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N
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
français
délétion de segment de chromosome
chromosomes humains de la paire 2
information patient et grand public

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N1-VALIDE
Syndrome de Phelan- McDermid : délétions 22q13
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/22q13%20Deletions%20Syndrome%20de%20Phelan%20McDermid%20French%20QFN.pdf
Les personnes avec un syndrome microdélétionnel 22q13 (également appelé syndrome de Phelan-McDermid) ont perdu des gènes situés sur l'extrémité du bras long (q) d'un des deux chromosomes 22 (en 22q13.31 exactement)
2009
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N
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
français
chromosomes humains de la paire 22
délétion de segment de chromosome
maladies chromosomiques
monosomie télomérique 22q13
information patient et grand public

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N1-VALIDE
Syndrome de la délétion 1p36
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/1p36%20Syndrome%20de%20la%20Deletion%201p36%20French%20QFN.pdf
Le syndrome de la délétion 1p36 est une anomalie chromosomique. Une anomalie chromosomique est une modification du nombre ou de la structure des chromosomes dont les résultats sont toute une série de caractéristiques ou de symptômes.
2009
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N
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
français
information patient et grand public
délétion 1p36
chromosomes humains de la paire 1
délétion de segment de chromosome
maladies chromosomiques

---
N1-VALIDE
Monosomie distale 10q
Synonymes : Délétion distale 10q ; Délétion télomérique 10q ; Monosomie 10qter
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=96148
La monosomie distale 10q est une anomalie chromosomique résultant d'une délétion terminale sur le bras long du chromosome 10 et caractérisée par une dysmorphie faciale, un retard de croissance pré- et postnatale, des anomalies cardiaques et génitales et un retard du développement...
2008
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N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
guide ressources
monosomie 10q
maladies rares
chromosomes humains de la paire 10
délétion de segment de chromosome
Monosomie distale 10q

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de microdélétion 2q37
Synonymes : Brachydactylie-déficit intellectuel ; Del(2)(q37) ; Délétion 2q37 ; Délétion 2q37-qter ; Ostéodystrophie héréditaire d'Albright de type 3
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1001
La délétion 2q37, ou monosomie 2q37, est une anomalie chromosomique en rapport avec une délétion de la bande chromosomique 2q37 et qui se manifeste par trois signes cliniques majeurs : un retard du développement, des malformations squelettiques et une dysmorphie faciale ...
2008
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N
Orphanet
France
français
guide ressources
brachydactylie
délétion de segment de chromosome
dysplasie fibreuse polyostotique
maladies chromosomiques
Déficience intellectuelle
chromosomes humains de la paire 2
monosomie 2q37
maladies rares
signes et symptômes
délétion de segment de chromosome
monosomie 2q37
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Monosomie 22q13
Synonyme : Délétion 22q13 ; Syndrome de Phelan-McDermid
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=48652
La monosomie 22q13 (délétion 22q13.3 ou syndrome de Phelan-McDermid) est un syndrome de microdélétion chromosomique caractérisé par une hypotonie néonatale, un retard global de développement, une croissance normale ou accélérée, une absence ou un retard sévère en matière d'acquisition de la parole ainsi qu'une dysmorphie mineure ...
2008
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N
Orphanet
France
français
guide ressources
délétion de segment de chromosome
monosomie télomérique 22q13
maladies rares
chromosomes humains de la paire 22
maladies chromosomiques
conseil génétique
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Syndrome 5q- : caractéristiques hématologiques, physiopathologie et traitement
http://www.jle.com/fr/revues/medecine/hma/e-docs/00/04/40/F5/resume.md
Le syndrome 5q- est un paradigme unique de syndrome myélodysplasique caractérisé par la corrélation entre cytologie et cytogénétique et le faible risque d'évolutivité clinique. Il constitue une entité à part dans la classification OMS lorsque le pourcentage de blastes médullaires n'excède pas 5 % et l'anomalie chromosomique 5q- est isolée. Même si son pronostic est favorable, l'espérance de vie est inférieure par rapport à celle de la population générale, et la charge en est importante en termes de transfusions érythrocytaires
2008
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N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
chromosomes humains de la paire 5
syndromes myélodysplasiques
délétion de segment de chromosome
syndromes myélodysplasiques
thalidomide
antinéoplasiques
syndromes myélodysplasiques
lénalidomide
article de périodique

---
N1-SUPERVISEE
Leucémies aiguës myéloïdes et altérations de MYST3
http://www.jle.com/fr/revues/medecine/hma/e-docs/00/04/3D/75/resume.md
Le chromosome 8 est fréquemment impliqué dans les hémopathies. La région 8p11-12 est altérée dans de rares cas de syndromes myéloprolifératifs (SMP) et dans des leucémies aiguës myéloïdes (LAM). Dans les SMP, le gène FGFR1 est impliqué. Dans les LAM, c'est le gène MOZ/MYST3 en 8p11. Ces LAM restent rares ( \; 1 % des LAM), une soixantaine de cas ont été rapportés dans la littérature. Elles constituent un sous-groupe homogène associé à une composante monocytaire avec des images d'hémophagocytose au myélogramme. L'évolution de ces LAM est très mauvaise puisque près de la moitié des patients décèdent dans les 10 mois suivant le diagnostic. Le seul traitement curatif à ce jour est l'allogreffe de moelle osseuse. La caractérisation moléculaire de ces LAM a permis d'identifier les différents gènes partenaires de MYST3 et d'améliorer la compréhension des mécanismes de leucémogenèse. MYST3 et ses partenaires codent pour des histones acétyltransférases (HAT). Les altérations de MYST3 perturbent l'expression de gènes cibles régulés par les HAT. La translocation t(8\;16)(p11\;p13) est l'altération la plus fréquente et les différents transcrits de fusion MYST3-CBP et CBP-MYST3 sont à présent bien caractérisés. Les gènes altérés pourraient constituer des cibles thérapeutiques pour un traitement ciblé, les chimiothérapies conventionnelles restant actuellement inefficaces sur ces LAM MYST3.
2008
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N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
délétion de segment de chromosome
histone acetyltransferases
leucémie aigüe myéloïde
article de périodique

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N1-VALIDE
Monosomie 18p
synonyme : Syndrome 18p ; Syndrome de délétion 18p de Grouchy
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1598
La monosomie 18p est une anomalie chromosomique due à une délétion totale ou partielle du bras court du chromosome 18...
2008
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
délétion de segment de chromosome
chromosomes humains de la paire 18
signes et symptômes
syndrome de délétion 18p
syndrome de délétion 18p
délétion de segment de chromosome
maladies chromosomiques
information scientifique et technique
guide ressources

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N1-VALIDE
Délétions 9p
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/9p%20Deletions%20French%20QFN.pdf
Une délétion 9p est une affection génétique rare dans laquelle il manque une partie du matériel génétique de l'un des 46 chromosomes du corps humain.
2007
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N
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
français
information patient et grand public
délétion de segment de chromosome
chromosomes humains de la paire 9

---
N1-SUPERVISEE
Monosomie distale 17q
Synonyme(s) : Délétion distale 17q, Délétion télomérique 17q, Monosomie 17qter
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1597
Le syndrome de délétion du bras long du chromosome 17 est une maladie chromosomique rare, de prévalence inconnue, caractérisée par de multiples malformations crânio-faciales ...
2006
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N
Orphanet
France
français
délétion de segment de chromosome
chromosomes humains de la paire 17
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Délétion 6q terminale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=75857
La délétion 6q terminale se caractérise par une dysmorphie faciale, un cou court, un retard psychomoteur, généralement associés à d'autres malformations non spécifiques ...
2006
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N
Orphanet
France
français
délétion de segment de chromosome
malformations multiples
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Syndrome de Potocki-Shaffer
Synonymes : Délétion 11p11.2 ; Délétion proximale 11p
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=52022
Le syndrome de Potocki-Shaffer se caractérise par des exostoses multiples, la présence de foramen pariétaux, un élargissement de la fontanelle antérieure, et parfois un déficit intellectuel et des anomalies crânio-faciales légères ...
2006
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N
Orphanet
France
français
délétion de segment de chromosome
syndrome de Potocki-Shaffer
maladies rares
chromosomes humains de la paire 11
maladies chromosomiques
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Recherche des microdélétions du chromosome Y
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_500291
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_500274
La recherche par biologie moléculaire des microdélétions du chromosome Y est proposée dans le cadre de l'exploration d'une infertilité masculine majeure ou au cours d'une procédure d'Assistance médicale à la procréation (AMP). À la demande de la Société d'andrologie de langue française (Salf), le service attendu de cet acte a été évalué par la Haute Autorité de santé, qui a rendu un avis en fonction de son intérêt diagnostique quant à l'inscription de cet acte sur la liste des actes de biologie médicale pris en charge par l'Assurance maladie (Nomenclature des actes de biologie médicale : NABM).
2006
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HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
037. Stérilité du couple : conduite de la première consultation
français
chromosome Y
infertilité masculine
délétion de segment de chromosome
infertilité masculine
évaluation des actes professionnels

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N1-VALIDE
Microdélétions et génétique moléculaire le phénotype clinique et comportemental
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/MicrodeletionID30059FS.html
Les microdélétions sont souvent caractérisées par un phénotype clinique et comportemental complexe résultant du déséquilibre dans le dosage des gènes localisés dans le segment impliqué. Nous revoyons ici ce qui est fait actuellement ainsi que l'approche future pour étudier les gènes dans les syndromes de microdélétion, résultant d'une recombinaison homologue inégale entre les duplicons, à la méiose: syndrome vélocardiofacial, syndrome de Prader-Willi, syndrome d'Angelman, neurofibromatose de type 1, syndrome de Williams, syndrome de Smith-Magenis et délétion distale du 8p.
2006
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N
Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
Le Mans
France
français
anglais
délétion de segment de chromosome
biologie moléculaire
syndrome de DiGeorge
syndrome de Prader-Willi
syndrome d'Angelman
neurofibromatose de type 1
gènes nf1
syndrome de Williams
phénotype
chromosomes humains de la paire 17
chromosomes humains de la paire 8
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Délétion partielle de l'Y
Synonyme : stérilité masculine par délétion de l'Y
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1646
La stérilité masculine par délétion du chromosome Y se caractérise par un trouble sévère de la spermatogenèse. Les délétions du chromosome Y représentent une cause génétique fréquente d'infertilité masculine...
2006
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
délétion de segment de chromosome
stérilité masculine par délétion de l'Y
aberrations des chromosomes sexuels
chromosomes Y humains
troubles du développement sexuel avec anomalie des gonosomes
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Syndrome de microdélétion 2q24
Synonymes : Del(2)(q24) ; Monosomie 2q24
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1617
La délétion 2q24, c'est-à-dire la perte d'une petite partie bien spécifique du bras long du chromosome 2, est un syndrome qu'il est possible de reconnaître cliniquement (bien que cela soit difficile)...
2004
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N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
monosomie 2q24
maladies rares
chromosomes humains de la paire 2
délétion de segment de chromosome

---
Courriel
30/11/2016


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