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Libellé préféré : délétion de gène;

Définition du MeSH : Réarrangement génétique par la perte de segments de d'ADN ou d'ARN, rapprochant des séquences qui sont normalement éloignées. Cette suppression peut être détectée en utilisant des techniques cytogénétiques et peut également être révélée par le phénotype, indiquant une délétion à un lieu spécifique. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme MeSH : délétion génique;

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Réarrangement génétique par la perte de segments de d'ADN ou d'ARN, rapprochant des séquences qui sont normalement éloignées. Cette suppression peut être détectée en utilisant des techniques cytogénétiques et peut également être révélée par le phénotype, indiquant une délétion à un lieu spécifique. [Traduction effectuée avant 2008]

American journal of medical genetics. Part A
2004
UK
en
article de périodique
protéines chromosomiques nonhistones
protéines de liaison à l'ADN
Protéine MECP2, humain
Protéine-2 de liaison au CpG méthylé
protéines de répression
Protéine UBE3A, humain
ubiquitin-protein ligases
syndrome d'Angelman
chromosomes humains de la paire 15
chromosomes humains de la paire 22
études de cohortes
protéines de liaison à l'ADN
délétion de gène
Dépistage génétique
empreinte génomique
humains
lymphocytes
lymphocytes
Mâle
mosaïcisme
mutation
phénotype
polymorphisme de conformation simple brin
syndrome de rett
ubiquitin-protein ligases

---
American journal of medical genetics. Part A
2003
BRAZIL
en
présentations de cas
article de périodique
subvention de recherche ne provenant pas du gouvernement américain
protéines de transport
protéines membranaires
protéines de transport membranaire
Protéine OCA2, humain
albinisme oculocutané
albinisme oculocutané
syndrome d'Angelman
protéines de transport
protéines de transport
enfant
enfant d'âge préscolaire
méthylation de l'ADN
délétion de gène
humains
Mâle
protéines membranaires
protéines membranaires
répétitions microsatellites
réaction de polymérisation en chaîne

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Courriel
15/07/2017


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