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Libellé préféré : déficit multiple en sulfatases;

Définition du MeSH : Maladie métabolique héréditaire, caractérisée par l'accumulation intra-lysosomale des lipides contenant du soufre (sulfatides) et des MUCCOPOLYSACCHARIDES. Des taux accrus de ces substances sont présents dans l'urine. C'est un déficit multiple en sulfatases (arylsulfatases A, B et C) provoqué par la mutation du facteur-1 modificateur de la sulfatase. La détérioration neurologique est rapide. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme MeSH : DMS (Déficit Multiple en Sulfatases); Mucosulfatidose; maladie d'Austin;

Hyponyme MeSH : Sulfatidose juvénile de type Austin;

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Maladie métabolique héréditaire, caractérisée par l'accumulation intra-lysosomale des lipides contenant du soufre (sulfatides) et des MUCCOPOLYSACCHARIDES. Des taux accrus de ces substances sont présents dans l'urine. C'est un déficit multiple en sulfatases (arylsulfatases A, B et C) provoqué par la mutation du facteur-1 modificateur de la sulfatase. La détérioration neurologique est rapide. [Traduction effectuée avant 2008]

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08/12/2016


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