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Libellé préféré : déficit multiple en carboxylases;

Définition du MeSH : Insuffisance dans les activités des enzymes biotine-dépendantes ( propionyl-CoA carboxylase, methylcrotonyl-CoA carboxylase, et pyruvate carboxylase) dues à un ou deux défauts dans le métabolisme de la biotine. La forme néonatale est due à une insuffisance d'holocarboxylase synthétase (holocarboxylase synthetase, deficit). La forme à début tardif est due à une insuffisance de biotidinase (biotinidase, deficit). [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : carboxylases, déficit multiple en, par déficit en biotinidase; carboxylases, déficit multiple en, par déficit en holocarboxylase synthétase; carboxylases, déficit;

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Insuffisance dans les activités des enzymes biotine-dépendantes ( propionyl-CoA carboxylase, methylcrotonyl-CoA carboxylase, et pyruvate carboxylase) dues à un ou deux défauts dans le métabolisme de la biotine. La forme néonatale est due à une insuffisance d'holocarboxylase synthétase (holocarboxylase synthetase, deficit). La forme à début tardif est due à une insuffisance de biotidinase (biotinidase, deficit). [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
Déficit multiple en carboxylases
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=148
Le terme de déficit multiple en carboxylases est utilisé pour décrire des anomalies héréditaires du métabolisme de la biotine, caractérisées par une réduction d'activité des enzymes dépendant de la biotine et à l'origine de symptômes variés, à type de difficultés alimentaires, troubles respiratoires, léthargie, convulsions, éruption cutanée, alopécie et retard du développement
2011
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Orphanet
France
français
déficit multiple en carboxylases
information scientifique et technique

---
N3-AUTOINDEXEE
Déficit multiple en carboxylases par déficit en holocarboxylase synthétase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79242
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
holocarboxylase synthetase
déficit en holocarboxylase synthétase
déficit multiple en carboxylases

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N3-AUTOINDEXEE
Déficit multiple en carboxylases par déficit en biotinidase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79241
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
déficit multiple en carboxylases
déficit en biotinidase

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Courriel
02/12/2016


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