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Libellé préféré : déficit en pyruvate carboxylase;

Définition du MeSH : Maladie métabolique récessive autosomale provoquée par une activité absente ou diminuée de la pyruvate carboxylase, l'enzyme qui règle la gluconéogenèse, le lipogénese, et la synthèse de neurotransmetteurs. Les manifestations cliniques incluent une acidose lactique, des crises d'épilepsie, une détresse respiratoire, un retard psychomoteur marqué, une hypoglycémie périodique, et une hypotonie. Les manifestations cliniques peuvent être semblables à la maladie de Leigh. (d'après Am J Hum Genet 1998 Jun;62(6):1312-9) [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme MeSH : Ataxie avec acidose lactique de type 2; Ataxie avec acidose lactique de type II;

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Maladie métabolique récessive autosomale provoquée par une activité absente ou diminuée de la pyruvate carboxylase, l'enzyme qui règle la gluconéogenèse, le lipogénese, et la synthèse de neurotransmetteurs. Les manifestations cliniques incluent une acidose lactique, des crises d'épilepsie, une détresse respiratoire, un retard psychomoteur marqué, une hypoglycémie périodique, et une hypotonie. Les manifestations cliniques peuvent être semblables à la maladie de Leigh. (d'après Am J Hum Genet 1998 Jun;62(6):1312-9) [Traduction effectuée avant 2008]

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Pyruvate carboxylase, déficit en
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N
Orphanet
France
français
déficit en pyruvate carboxylase
maladies rares
information scientifique et technique

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Courriel
03/12/2016


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