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Libellé préféré : déficit en ornithine carbamyl transférase;

Définition du MeSH : Maladie héréditaire du cycle de l'urée associée à une insuffisance en ornitylcarbamyl transférase, liée aux chromosomes sexuels et présentant une élévation des acides aminés et de l'ammoniaque dans le sérum. Les manifestations cliniques, qui sont plus présentes chez les mâles, incluent des crises d'épilepsie, des changements comportementaux, un vomissement épisodique, une léthargie, et un coma. (d'après Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp49-50) [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : déficit ornithine carbamoyltransférase; déficit ornithine carbamoyltransférase, maladie;

Synonyme MeSH : Déficit en OTC; Déficit en ornithine carbamyltransférase; Déficit en ornithine transcarbamylase;

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Maladie héréditaire du cycle de l'urée associée à une insuffisance en ornitylcarbamyl transférase, liée aux chromosomes sexuels et présentant une élévation des acides aminés et de l'ammoniaque dans le sérum. Les manifestations cliniques, qui sont plus présentes chez les mâles, incluent des crises d'épilepsie, des changements comportementaux, un vomissement épisodique, une léthargie, et un coma. (d'après Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp49-50) [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
Anomalies du cycle de l'urée / Déficit en OTC
http://www.tousalecole.fr/content/anomalie-du-cycle-de-lur%C3%A9e-d%C3%A9ficit-en-otc
Qu'est-ce que c'est ? Pourquoi ? Quels symptômes et quelles conséquences ? Quelques chiffres, Traitement, Conséquences sur la vie scolaire, Quand faire attention ? Comment améliorer la vie scolaire des enfants malades ? L'avenir
2010
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Tous à l'école
France
français
établissements scolaires
enfant
déficit en ornithine carbamyl transférase
intégration scolaire enfants handicapés
déficit en ornithine carbamyl transférase
signes et symptômes
information patient et grand public

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N1-VALIDE
Déficit en ornithine transcarbamylase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=664
http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-OTC.pdf
Le déficit en ornithine transcarbamylase (OTC) est un trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac (voir ce terme), caractérisé soit par une maladie sévère d'apparition néonatale, affectant presqu'exclusivement les garçons, ou par des formes (partielles) de la maladie, d'apparition tardive
2004
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Orphanet
France
français
déficit en ornithine carbamyl transférase
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Ammonaps (phénylbutyrate de sodium)
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_241518
caractéristiques, recommandations de bon usage (groupe I, groupe II), posologies moyennes, personnes autorisées (à prescrire, à dispenser, à administrer), annexes (modalités de prescription, modalités de dispensation, modalités de préparation et d'administration, conditions particulières de conservation, tableau de suivi des patients, références bibliographiques) ; 6 pages
2001
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N
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
antinéoplasiques
phénylbutyrates
déficit en ornithine carbamyl transférase
enfant
carbamoyl-phosphate synthase (ammonia)
argininosuccinate synthase
citrullinémie
nouveau-né
ornithine carbamoyltransferase
nourrisson
A16AX03 - phénylbutyrate sodique
AMMONAPS 500mg cp
AMMONAPS 940mg/g glé
phénylbutyrate de sodium
acide 4 phénylbutyrique
AMMONAPS
avis de la commission de transparence
61128922
60052254
3400892323091
3400892323152

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Courriel
05/12/2016


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