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Libellé préféré : déficit en mévalonate kinase;

Synonyme CISMeF : Maladies dues à un déficit en mévalonate kinase; pathologie due à un déficit en mévalonate kinase; affection due à un déficit en mévalonate kinase; affections dues à un déficit en mévalonate kinase; pathologies dues à un déficit en mévalonate kinase;

Synonyme MeSH : Maladie due à un déficit en mévalonate kinase; AMV (Acidurie MéValonique); fièvre périodique de type hollandais; HIDS (HyperImmunoglobulinemia D with periodic fever syndrome); syndrome d'hyperimmunoglobulinémie D avec fièvre périodique; syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D; syndrome hyper IgD;

Hyponyme MeSH : Acidurie mévalonique;

Terme MeSH Related : Syndrome d'hyperimmunoglobulinémie D;

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N1-SUPERVISEE
Acidurie mévalonique - Mévalonate kinase, déficit en
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=29
L'acidurie mévalonique (AMV) et le syndrome d'hyperimmunoglobulinémie D (HIDS) représentent les deux extrêmes du spectre clinique des maladies dues à un déficit en mévalonate kinase (MVK), première enzyme impliquée dans la biosynthèse du cholestérol...
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N
Orphanet
France
français
acide mévalonique
maladies rares
signes et symptômes
phosphotransferases (Alcohol group acceptor)
déficit en mévalonate kinase
déficit en mévalonate kinase
mévalonate kinase
phosphotransferases (Alcohol group acceptor)
information scientifique et technique

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N3-AUTOINDEXEE
Déficit partiel en mévalonate kinase avec fièvre récurrente /- hyperIgD
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93666
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
déficit en mévalonate kinase
fièvre
fièvre récurrente
mévalonate kinase

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Courriel
29/11/2016


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