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Libellé préféré : déficit en lécithine-cholestérol-acyl-transférase;

Synonyme MeSH : Ichtyophtalmie; Déficit en LCAT; Déficit en lécithine acétyltransférase; maladie de norum; maladie des yeux de poisson;

Hyponyme MeSH : Maladie des yeux de poisson;

Traduction automatique contrôlée du MeSH : trouble autosomique récessivement hérité provoqué par la mutation du CHOLESTÉROL LECITHINE ACYLTRANSFÉRASE qui facilite l'estérification du cholestérol lipoprotéine et l'enlèvement ultérieur des tissus périphériques au foie. Le déficit entraîne un niveau bas de cholestérol HDL dans le sang et une accumulation de cholestérol libre dans le tissu causant la triade OPACITÉ CORNÉENNE, anémie hémolytique (l'ANÉMIE, HEMOLYTIQUE ) et PROTEINURIE.;

Synonyme MeSH erroné : Maladie de Norum;

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N1-SUPERVISEE
Déficit en LCAT
synonyme : Déficit en lécithine-Cholestérol-Acyl-Transférase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=650
La déficience en lécithine-cholestérol-acyl-transférase (LCAT) est caractérisée par un déficit de l'estérification du cholestérol plasmatique, la LCAT étant une enzyme plasmatique associée principalement aux lipoprotéines de haute densité (HDL) ainsi qu'à celles contenant de l'apolipoprotéine B (VLDL et LDL) et dont l'activité permet la réaction de transestérification entre le cholestérol libre et la lécithine
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N
Orphanet
France
français
déficit en lécithine-cholestérol-acyl-transférase
maladies rares
information scientifique et technique

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Courriel
01/12/2016


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