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Libellé préféré : déficit en holocarboxylase synthétase;

Définition du MeSH : Forme néonatale des déficits en carboxylase (CARBOXYLASE, DEFICIT) provoquée par un défaut ou une insuffisance en holocarboxylase synthétase. HLCS est l'enzyme qui lie covalemment la biotine aux carboxylases dépendantes de biotine (propionyl-CoA-carboxylase, pyruvate carboxylase, et bêta-methylcrotonyl-CoA carboxylase). [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : holocarboxylase synthétase, déficit;

Synonyme MeSH : Forme néonatale du déficit multiple en carboxylases; Déficit multiple en carboxylases par déficit en holocarboxylase synthétase;

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Forme néonatale des déficits en carboxylase (CARBOXYLASE, DEFICIT) provoquée par un défaut ou une insuffisance en holocarboxylase synthétase. HLCS est l'enzyme qui lie covalemment la biotine aux carboxylases dépendantes de biotine (propionyl-CoA-carboxylase, pyruvate carboxylase, et bêta-methylcrotonyl-CoA carboxylase). [Traduction effectuée avant 2008]

N3-AUTOINDEXEE
Déficit multiple en carboxylases par déficit en holocarboxylase synthétase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79242
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
holocarboxylase synthetase
déficit en holocarboxylase synthétase
déficit multiple en carboxylases

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Courriel
04/12/2016


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