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Libellé préféré : déficit en fructose-1,6-diphosphatase;

Définition du MeSH : Maladie récessive autosomale du métabolisme du fructose dû à l'absence d'activité ou à une activité déficiente de la fructose-1,6-diphosphatase. La gluconéogenèse est altérée, ayant pour résultat l'accumulation des précurseurs gluconéogèniques (par exemple, acides aminés, lactate, cétones) et manifestée par une hypoglycémie, une cétose, et une acidose lactique. Les épisodes chez l'enfant nouveau-né sont souvent mortels. Des épisodes plus tardifs sont souvent associés au jeûne et aux infections fébriles. Quand l'âge des patients dépasse le stade de l'enfance, la tolérance au jeûne s'améliore et le développement devient normal. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : fructose-1,6-diphosphatase, déficit;

Hypéronyme MeSH : Déficit en hexose-diphosphatase;

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Maladie récessive autosomale du métabolisme du fructose dû à l'absence d'activité ou à une activité déficiente de la fructose-1,6-diphosphatase. La gluconéogenèse est altérée, ayant pour résultat l'accumulation des précurseurs gluconéogèniques (par exemple, acides aminés, lactate, cétones) et manifestée par une hypoglycémie, une cétose, et une acidose lactique. Les épisodes chez l'enfant nouveau-né sont souvent mortels. Des épisodes plus tardifs sont souvent associés au jeûne et aux infections fébriles. Quand l'âge des patients dépasse le stade de l'enfance, la tolérance au jeûne s'améliore et le développement devient normal. [Traduction effectuée avant 2008]

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29/11/2016


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