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Libellé préféré : déficit en cytochrome-c oxydase;

Définition du MeSH : Maladie provenant d'un défaut congénital en Cytochrome-c oxydase. Les défauts en cytochrome-c oxydase peuvent être provoqués par des mutations dans les gènes SURF1, SCO2, COX10, ou SCO1. L'insuffisance en Cytochrome-c oxydase provoquée par une mutation dans SURF1 se manifeste comme MALADIE de LEIGH; celle provoquée par une mutation dans SCO2 comme une cardioencéphalomyopathie infantile mortelle; celle provoquée par une mutation dans COX10 comme une tubulopathie et une leukodystrophie; et celle provoquée par une mutation dans SCO1 comme défaut précose hépatique et un désordre neurologique (from Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ Omim, MIM#220110, May 17, 2001) [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : COX, déficit; cytochrome c oxydase, déficit;

Synonyme MeSH : Déficit en cytochrome oxydase; Déficit en cytochrome-c oxidase;

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Maladie provenant d'un défaut congénital en Cytochrome-c oxydase. Les défauts en cytochrome-c oxydase peuvent être provoqués par des mutations dans les gènes SURF1, SCO2, COX10, ou SCO1. L'insuffisance en Cytochrome-c oxydase provoquée par une mutation dans SURF1 se manifeste comme MALADIE de LEIGH; celle provoquée par une mutation dans SCO2 comme une cardioencéphalomyopathie infantile mortelle; celle provoquée par une mutation dans COX10 comme une tubulopathie et une leukodystrophie; et celle provoquée par une mutation dans SCO1 comme défaut précose hépatique et un désordre neurologique (from Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ Omim, MIM#220110, May 17, 2001) [Traduction effectuée avant 2008]

N1-SUPERVISEE
Cardiomyopathie - hypotonie, par déficit en cytochrome C oxidase
synonyme : Cardiomyopathie - myopathie, par déficit en COX
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=70474
false
N
Orphanet
France
français
maladies rares
maladies rares
déficit en cytochrome-c oxydase
déficit en cytochrome-c oxydase
cardiomyopathies
cardiomyopathies
erreurs innées du métabolisme
erreurs innées du métabolisme
hypotonie musculaire
hypotonie musculaire
information scientifique et technique
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Ataxie - leucodystrophie - tubulopathie, par déficit en cytochrome C oxidase
synonyme : Ataxie - leucodystrophie - tubulopathie, par déficit en COX
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=70473
false
N
Orphanet
France
français
maladies rares
maladies rares
déficit en cytochrome-c oxydase
déficit en cytochrome-c oxydase
ataxie
ataxie
information scientifique et technique
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Maladie de Saguenay-Lac-St. Jean par déficit en cytochrome oxidase
Synonyme(s) : déficit en COX type franco-canadien, déficit en SLSJ-COX, déficit en cytochrome oxidase C type franco-canadien, syndrome de Leigh type Saguenay-Lac-St. Jean, syndrome de Leigh type franco-canadien
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=70472
false
N
Orphanet
France
français
maladie de leigh
déficit en cytochrome-c oxydase
syndrome de Leigh type franco-canadien
maladie de leigh
déficit en cytochrome-c oxydase
information scientifique et technique

---
N3-AUTOINDEXEE
Déficit isolé en COX
Déficit isolé en cytochrome C oxydase;Déficit isolé en complexe IV de la chaïne respiratoire;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=254905
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
information scientifique et technique
cytochromes c
cytochromes c
déficit en cytochrome-c oxydase
déficit en cytochrome-c oxydase

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N3-AUTOINDEXEE
Myopathie mitochondriale avec déficit réversible en COX
Myopathie mitochondriale avec déficit réversible en complexe IV;Myopathie mitochondriale avec déficit en cytochrome C oxydase réversible;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=254864
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
information scientifique et technique
déficit en cytochrome-c oxydase
déficit en cytochrome-c oxydase
myopathies mitochondriales
myopathies mitochondriales

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Courriel
02/12/2016


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