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Libellé préféré : déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase;

Synonyme CISMeF : déficit en pyruvate dehydrogenase complex; déficit en complexe enzymatique de la pyruvate-dés hydrogénase; déficit en pyruvate déshydrogénase;

Synonyme MeSH : Déficit en complexe PDH; Déficits en PDH; déficit en complexe pyruvate déshydrogénase des nouveau-nés; déficit en complexe pyruvate déshydrogénase du nouveau-né; ataxie avec acidose lactique de type 1;

Hyponyme MeSH : Déficit en complexe pyruvate déshydrogénase de l'enfant; Ataxie avec acidose lactique de type I; Déficit néonatal en complexe pyruvate déshydrogénase;

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N3-AUTOINDEXEE
Déficit en sous-unité E1 alpha du complexe pyruvate déshydrogénase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79243
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
pyruvate dehydrogenase (lipoamide)
Déficit en pyruvate déshydrogénase E1 alpha
déficit en pyruvate-déshydrogénase
Déficit en pyruvate déshydrogénase E1 alpha
déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase

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N3-AUTOINDEXEE
Déficit en sous-unité E1 bêta du complexe pyruvate déshydrogénase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=255138
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
pyruvate dehydrogenase (lipoamide)
Déficit en pyruvate déshydrogénase e1-bêta
déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase
Déficit en pyruvate déshydrogénase e1-bêta
déficit en pyruvate-déshydrogénase

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N3-AUTOINDEXEE
Déficit en PDH phosphatase
Déficit en phosphatase du complexe pyruvate déshydrogénase;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79246
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase

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N3-AUTOINDEXEE
Déficit en composé E2 du complexe pyruvate déshydrogenase
Déficit en dihydrolipoamide acétyltransférase component du complexe pyruvate déshydrogénase;Déficit en dihydrolipoyllysine-residue acétyltransférase du complexe pyruvate déshydrogénase;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79244
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase
dihydrolipoyllysine-residue acetyltransferase
déficit en pyruvate-déshydrogénase
Déficit en pyruvate déshydrogénase e2
déficit en dihydrolipoamide-déshydrogénase
dihydrolipoamide dehydrogenase
déficit en dihydrolipoamide-déshydrogénase
Déficit en pyruvate déshydrogénase e2

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N1-VALIDE
Pyruvate déshydrogénase (PD), déficit en
Maladie(s) incluse(s) E1, déficit en E2, déficit en E3 (lipoamide oxydoréductase), déficit en PDH phosphatase, déficit en Pyruvate décarboxylase, déficit en
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=765
types de consultations adaptées, laboratoires de diagnostic, projets de recherche en cours, association de patients
2007
false
N
Orphanet
France
français
déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase
déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase
déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase
maladies rares
information scientifique et technique

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Courriel
04/12/2016


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