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Libellé préféré : déficit en carbamoyl-phosphate synthase I;

Définition du MeSH : Anomalie du cycle de l'urée se manifestant dans la petite enfance par une léthargie, des vomissements, des crises d'épilepsie, des altérations du tonus musculaire, des mouvements d'oeil anormaux, et une élévation de l'ammoniaque sérique. La maladie est provoquée par une réduction de l'activité de la Carbamyl-phosphate. (d'après Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp50-1) [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : déficit carbamoyl-phosphate synthase I; déficit carbamoyl-phosphate synthase I, maladie;

Synonyme MeSH : Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase I;

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Anomalie du cycle de l'urée se manifestant dans la petite enfance par une léthargie, des vomissements, des crises d'épilepsie, des altérations du tonus musculaire, des mouvements d'oeil anormaux, et une élévation de l'ammoniaque sérique. La maladie est provoquée par une réduction de l'activité de la Carbamyl-phosphate. (d'après Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp50-1) [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=147
Le déficit en carbamoyl-phosphate synthase I (CPS1) est un trouble sévère et rare du métabolisme du cycle de l'urée, caractérisé le plus fréquemment soit par une hyperammoniémie sévère d'apparition néonatale, survenant plusieurs jours après la naissance et se manifestant par une léthargie, un retard de croissance staturo-pondérale, des vomissements, une hypothermie, des convulsions, un coma et le décès, soit par une présentation tardive au cours de l'enfance ou de l'âge adulte, avec des symptômes d'hyperammoniémie plus modérés.
2014
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Orphanet
France
français
déficit en carbamoyl-phosphate synthase I
information scientifique et technique

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Courriel
25/11/2016


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