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Libellé préféré : déficit en biotinidase;

Définition du MeSH : Forme tardive de début du déficit en carboxylase (carboxylases, déficit) (insuffisance des activités des carboxylases biotine-dépendantes: propionyl-CoA carboxylase, methylcrotonyl-CoA carboxylase, pyruvate carboxylase) due à un défaut ou à une insuffisance en biotinidase qui est essentiel pour réutiliser la biotine. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : biotinidase, déficit;

Synonyme MeSH : Déficit multiple en carboxylases par déficit en biotinidase; Déficit multiple en carboxylases à début tardif;

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Forme tardive de début du déficit en carboxylase (carboxylases, déficit) (insuffisance des activités des carboxylases biotine-dépendantes: propionyl-CoA carboxylase, methylcrotonyl-CoA carboxylase, pyruvate carboxylase) due à un défaut ou à une insuffisance en biotinidase qui est essentiel pour réutiliser la biotine. [Traduction effectuée avant 2008]

N3-AUTOINDEXEE
Déficit multiple en carboxylases par déficit en biotinidase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79241
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
déficit multiple en carboxylases
déficit en biotinidase

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Courriel
11/12/2016


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