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Libellé préféré : déficit;

Définition CISMeF : (D8, D12) /deficiency /defic ou /DF s'applique aux substances endogènes ou exogènes qui sont absentes ou en quantité insuffisante par rapport aux besoins normaux d'un organisme ou d'un système biologique.;

Synonyme CISMeF : carence;

Synonyme MeSH : df;

Abréviation : DF 75;

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(D8, D12) /deficiency /defic ou /DF s'applique aux substances endogènes ou exogènes qui sont absentes ou en quantité insuffisante par rapport aux besoins normaux d'un organisme ou d'un système biologique.

N1-SUPERVISEE
CALCIPRAT VITAMINE D3
Maintien du remboursement dans les mêmes conditions
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2608629/fr/calciprat-vitamine-d3
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1018489/calciprat-vitamine-d3
Le service médical rendu par ces spécialités reste important dans les indications de l’AMM : « - Correction des carences vitamino-calciques chez le sujet âgé. - Apport vitamino-calcique associé aux traitements spécifiques de l'ostéoporose, chez les patients carencés ou à haut risque de carence vitamino D-calcique. »...
2016
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Important
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
carence en vitamine D
carence calcique
calcium
vitamines
cholécalciférol
association médicamenteuse
agents de maintien de la densité osseuse
CALCIPRAT VITAMINE D3 1000 mg/800 UI cp à sucer
CALCIPRAT VITAMINE D3 500 mg/400 UI cp à sucer
carbonate de calcium
administration par voie orale
A12AX - calcium en association avec la vitamine D et/ou d'autres substances
remboursement par l'assurance maladie
compléments alimentaires
maladies de carence
sujet âgé
adulte
ostéoporose
résultat thérapeutique
CALCIPRAT VITAMINE D3
avis de la commission de transparence
61677928
60605000
3400892508795
3400891856279

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N1-SUPERVISEE
Strimvelis - Fraction cellulaire autologue enrichie en CD34 contenant des cellules CD34 transduites avec un vecteur rétroviral codant la séquence d’ADNc du gène ADA humain
http://www.ema.europa.eu/ema/index.jsp?curl=pages/medicines/human/medicines/003854/human_med_001985.jsp&mid=WC0b01ac058001d124
Strimvelis est un médicament utilisé pour le traitement d'un déficit immunitaire combiné sévère dû à un déficit en adénosine désaminase (DICS-ADA). Le DICS-ADA est une maladie héréditaire rare caractérisée par une modification (mutation) dans le gène nécessaire à la fabrication d'une enzyme appelée adénosine désaminase (ADA). Cette mutation fait que l'enzyme ADA est absente chez les patients. Comme cette enzyme est indispensable au maintien de lymphocytes sains (globules blancs qui combattent les infections), le système immunitaire des patients atteints de DICS-ADA ne fonctionne pas correctement et sans traitement efficace, ces patients survivent rarement plus de 2 ans. Strimvelis est utilisé chez les patients atteints de DICS-ADA qui ne peuvent pas être traités par une greffe de moelle osseuse parce qu'ils n'ont pas de donneur compatible parmi les membres de leur famille. Strimvelis contient des cellules dérivées de la propre moelle osseuse du patient. Certaines des cellules (appelées cellules CD34 ) ont été génétiquement modifiées pour contenir un gène ADA fonctionnel. Strimvelis est un type de médicament de thérapie innovante dénommé «produit de thérapie génique». Il s’agit d’un type de médicament qui agit en libérant des gènes dans l’organisme...
2016
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EMA - Agence européenne des médicaments
Grande-Bretagne
français
anglais
flux de syndication
résumé des caractéristiques du produit
notice médicamenteuse
évaluation médicament
agrément de médicaments
Europe
résultat thérapeutique
médicament orphelin
déficit immunitaire combiné sévère dû à un déficit en adénosine désaminase
déficit immunitaire combiné sévère dû à un déficit en adénosine désaminase
Thérapie génique
cellule CD34+
transplantation de moelle osseuse autologue
transplantation autologue
perfusions veineuses
surveillance post-commercialisation des produits de santé
antigènes CD34
transplantation de cellules souches hématopoïétiques
évaluation préclinique de médicament
thérapie génétique
adenosine deaminase
adenosine deaminase
agammaglobulinémie
immunodéficience combinée grave
adenosine deaminase
agammaglobulinémie
immunodéficience combinée grave

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N1-SUPERVISEE
Ravicti - phénylbutyrate de glycérol - glycerol phenylbutyrate
http://www.ema.europa.eu/ema/index.jsp?curl=pages/medicines/human/medicines/003822/human_med_001939.jsp&mid=WC0b01ac058001d124
Ravicti est un médicament utilisé en traitement de longue durée des désordres du cycle de l’urée chez les adultes et les enfants âgés de plus de deux mois, lorsque ces désordres ne peuvent être contrôlés uniquement par des modifications de l’alimentation. Les patients souffrant de désordres du cycle de l’urée ne peuvent éliminer les déchets azotés de l’organisme en raison d’un déficit de certaines enzymes hépatiques. Dans l’organisme, les déchets azotés sont transformés en ammoniaque, qui est néfaste en cas d’accumulation. Ravicti est utilisé chez les patients ayant un déficit d’une ou plusieurs des enzymes suivantes: la carbamyl phosphate synthétase-I, l’ornithine carbamyl tranférase, l’argininosuccinate synthétase, l’argininosuccinate lyase, l’arginase I et l’ornithine translocase. Ravicti contient le principe actif phénylbutyrate de glycérole. Étant donné le faible nombre de patients touchés par des désordres du cycle de l’urée, les maladies sont dites «rares». C’est pourquoi Ravicti a reçu la désignation de «médicament orphelin» (médicament utilisé dans le traitement des maladies rares) le 10 juin 2010...
2015
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EMA - Agence européenne des médicaments
Grande-Bretagne
français
anglais
résultat thérapeutique
flux de syndication
résumé des caractéristiques du produit
notice médicamenteuse
évaluation médicament
agrément de médicaments
Europe
médicament orphelin
phénylbutyrate de glycérol
phénylbutyrate de glycérol
A16AX09 - phénylbutyrate de glycérol
anomalies congénitales du cycle de l'urée
adulte
adolescent
enfant
nourrisson
déficit en carbamoyl-phosphate synthase I
déficit en ornithine carbamyl transférase
acidurie arginosuccinique
hyperargininémie
citrullinémie
syndrome HHH
continuité des soins
administration par voie orale
voie entérale
surveillance post-commercialisation des produits de santé
voie gastro-entérale
interactions médicamenteuses
grossesse
allaitement maternel
évaluation préclinique de médicament
ornithine
ornithine
hyperammoniémie
phénylbutyrates
glycérol
glycérol
phénylbutyrates
glycérol

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N1-VALIDE
Et si c’était un manque de fer?
http://www.planetesante.ch/Mag-sante/Ma-sante-au-quotidien/Et-si-c-etait-un-manque-de-fer
Perte de cheveux, ongles fragilisés et fatigue sont les signes d’une carence, souvent féminine, qui se soigne bien.
2015
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Planète Santé
Suisse
français
information scientifique et technique
fer

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N1-VALIDE
Déficiences hormonales du sujet âgé : faut-il les traiter ?
http://www.revmed.ch/rms/2014/RMS-N-439/Deficiences-hormonales-du-sujet-age-faut-il-les-traiter
Le vieillissement biologique se caractérise par une perte progressive de la sécrétion de différentes hormones, ce qui a conduit certains médecins à proposer une hormonothérapi anti-âge. Il est essentiel de faire la distinction entre : 1) une perte fonctionnelle physiologique, phénomène naturel qui n’a pas nécessairement de répercussions sur la santé et ne doit pas être compensée par l’administration d’hormones dans le seul but de rétablir un taux comparable à celui mesuré chez les sujets jeunes et 2) une défaillance pathologique qui mérite un traitement supplétif pour corriger la carence hormonale et améliorer l’état de santé de la personne âgée. Cet article envisage les carences en insuline, en hormone thyroïdienne, en hormone de croissance, en déhydroépiandrostérone et en testostérone. Pour chaque hormone, la balance bénéfices/risques d’une éventuelle administration à visée correctrice sera analysée.
2014
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Revue Médicale Suisse
Suisse
français
article de périodique
sujet âgé
insulines
hypothyroïdie
thyréostimuline
hormone de croissance
déhydroépiandrostérone
testostérone
hormones
déhydroépiandrostérone
testostérone
insuline
hormone de croissance
hormones
traitement corticostéroïde
corticothérapie

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N1-VALIDE
L’homme vieillissant : approche globale du déficit androgénique lié à l’âge et de la dysfonction érectile
http://www.revmed.ch/rms/2014/RMS-N-453/L-homme-vieillissant-approche-globale-du-deficit-androgenique-lie-a-l-age-et-de-la-dysfonction-erectile
Le concept d’homme vieillissant associe un âge à certains symptômes cliniques. Ces symptômes, dont la dysfonction érectile (DE), sont parfois similaires à ceux rencontrés dans le cadre d’un déficit androgénique lié à l’âge (DALA). Parallèlement, les maladies cardiovasculaires augmentent avec le vieillissement et s’associent à une DE. Le diagnostic de DE, associée ou non au DALA, est essentiellement clinique. L’approche thérapeutique de la DE comprend les inhibiteurs de la phosphodiestérase type 5 (IPDE-5), généralement bien tolérés. Le DALA doit être diagnostiqué précocement pour permettre une substitution hormonale. Celle-ci apporte un bénéfice sur de nombreux critères de qualité de vie. Cette thérapie nécessite un suivi, mais ne semble pas constituer un risque d’induire un cancer de la prostate, ou de maladies cardiovasculaires.
2014
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Revue Médicale Suisse
Suisse
français
article de périodique
déficit androgénique
androgènes
sujet âgé
dysfonctionnement érectile
dysfonctionnement érectile
maladies de carence
prise en charge de la maladie
maladies de carence
dysfonctionnement érectile

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N1-VALIDE
Traitement oral ou parentéral de la carence en fer
http://www.medical-board.ch/fileadmin/docs/public/mb/Fachberichte/2014-10-24_Rapport_Traitement_carence_en_fer_def.pdf
http://www.medical-board.ch/fileadmin/docs/public/mb/Fachberichte/2014-10-24_Abrege_Eisenmangelbericht_f.pdf
Le présent rapport examine la question se savoir si le traitement d'une carence grave en fer symptomatique par des préparations parentérales à base de fer présente des avantages pour le patient, en termes d’efficacité et de qualité de vie, par rapport à un traitement oral. Il examine également les effets indésirables possibles et le rapport coût-efficacité du traitement.
2014
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Swiss Medical Board
Suisse
français
information scientifique et technique
fer
fer
oligoéléments
administration par voie orale
perfusions parentérales
résultat thérapeutique
étude comparative
carence en fer
maladies de carence
fer
analyse coût-bénéfice
anémie par carence en fer
éthique clinique
fer

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N1-VALIDE
Femme, fer et fatigue - Un cas exemplaire d'étude interventionnelle en médecine pratique
http://www.lefaitmedical.ch/fr/articles/femme-fer-et-fatigue-82-538
Les femmes se plaignent fréquemment de fatigue. De nombreuses maladies ou la grossesse peuvent causer un tel état. Les médecins qui étudient la fatigue chez les femmes en âge d'avoir des enfants l’attribuent en général à un état dépressif. Les interviews indiquent que les femmes victimes de fatigue l’attribuent en général à des facteurs psychosociaux comme le surmenage. On sait depuis longtemps que l'anémie, due à un manque de fer, est cause de fatigue. Quelques chercheurs audacieux avaient accusé le manque de fer modéré, c'est-à-dire sans anémie, d'être une cause de fatigue, mais sans démonstration rigoureuse. Le problème était d'importance, étant donné que sous nos latitudes 30 à 35 % des femmes en âge de procréer présentent un déficit modéré en fer et 15 à 30 % en consultation se sentent fatiguées
2014
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Le Fait Médical - Association Pour l'Information Médicale
Suisse
français
article de périodique
femmes
santé des femmes
fatigue
fer

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N1-SUPERVISEE
La supplémentation en zinc pour la prévention de la mortalité, de la morbidité et du retard de croissance chez les enfants âgés de 6 mois à 12 ans
http://www.cochrane.org/fr/CD009384/la-supplementation-en-zinc-pour-la-prevention-de-la-mortalite-de-la-morbidite-et-du-retard-de-croissance-chez-les-enfants-ages-de-6-mois-a-12-ans
Contexte : La carence en zinc est fréquente dans les pays à faibles et moyens revenus, et contribue à une morbidité et une mortalité significatives liées à la diarrhée, à la pneumonie et au paludisme chez les jeunes enfants. La carence en zinc dégrade également la croissance. Objectifs : Évaluer les effets de la supplémentation en zinc pour prévenir la mortalité et la morbidité, ainsi que pour promouvoir la croissance chez les enfants âgés de six mois à 12 ans
2014
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Centre Cochrane Français
France
français
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
zinc
nourrisson
mortalité infantile
croissance
zinc
enfant
résultat thérapeutique
troubles de la croissance

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N1-VALIDE
Carence en fer chez l'enfant
http://devsante.org/base-documentaire/pediatrie/carence-en-fer-chez-lenfant
La carence en fer est certainement la carence plus répandue dans le monde. Chez l'enfant, elle est responsable de multiples pathologies qui peuvent gêner la croissance, provoquer un retard des acquisitions mentales aux conséquences parfois définitives, enfin menacer la vie. Aussi, comprendre le pourquoi de cette carence, en déceler les premiers signes, la prévenir et enfin la traiter sont pour nous d'une importance capitale.
2014
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Développement et Santé
France
français
fer
information scientifique et technique
fer
anémie par carence en fer
anémie par carence en fer
régime alimentaire
nourrisson
enfant
anémie par carence en fer

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N1-VALIDE
Le déficit en MCAD - Déficit en acyl - CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne MCADD
https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/DeficitMCAD-FRfrPub3570.pdf
Le déficit en MCAD (déficit en acyl-CoA- déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne) est une maladie héréditaire caractérisée par une incapacité de l’organisme à utiliser certaines graisses (acides gras) comme source d’énergie
2014
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Orphanet
France
français
brochure pédagogique pour les patients
déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Acyl-CoA dehydrogenase
erreurs innées du métabolisme lipidique
signes et symptômes
erreurs innées du métabolisme lipidique
erreurs innées du métabolisme lipidique
diagnostic prénatal
erreurs innées du métabolisme lipidique
intégration scolaire enfants handicapés

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N1-VALIDE
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=42
Le déficit en en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) est une maladie héréditaire de l'oxydation mitochondriale des acides gras à chaîne moyenne caractérisée par des crises métaboliques rapidement progressives, présentant souvent une hypoglycémie hypocétosique, une léthargie, des vomissements, des crises d'épilepsie et un coma pouvant être fatal en l'absence d'intervention médicale d'urgence.
2014
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Orphanet
France
français
guide ressources
Acyl-CoA dehydrogenase
déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Déficiences micronutritionnelles chez les patients obèses
http://rms.medhyg.ch/numero-379-page-664.htm
L'obésité est souvent accompagnée par un état micronutritionnel déficitaire dû à une alimentation déséquilibrée, pauvre en antioxydants et en acides gras polyinsaturés et riche en graisses saturées. Ces micronutriments jouent un rôle important dans l'inflammation, le syndrome métabolique et la résistance à l'insuline et peuvent également influencer la perte de poids. Un dépistage des carences micronutritionnelles devrait être systématique afin d'améliorer la prise en charge des patients obèses. Ceci est particulièrement important chez des patients après une chirurgie bariatrique.
2013
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N
Revue Médicale Suisse
Suisse
français
obésité
article de périodique
micronutriments
avitaminoses

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N1-VALIDE
Sandhoff, maladie de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=796
http://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Urgences_GangliosidoseGM2-frPro21352.pdf
informations sur la pathologie, types de consultations adaptées, laboratoires de diagnostic, projets de recherche en cours, réseaux de professionnels, associations de patients
2013
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N
Orphanet
France
français
maladie de sandhoff
maladies rares
signes et symptômes
maladie de sandhoff
maladie de sandhoff
hexosaminidase A
hexosaminidase B
maladie de sandhoff
traitement d'urgence
recommandation pour la pratique clinique

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N1-VALIDE
Tay-Sachs, maladie de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=845
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Urgences_GangliosidoseGM2-frPro21352.pdf
informations sur la pathologie, types de consultations adaptées, projets de recherche
2013
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N
Orphanet
France
français
hexosaminidase A
maladie de Tay-Sachs variante AB
maladie de Tay-Sachs
traitement d'urgence
recommandation pour la pratique clinique
maladie de Tay-Sachs

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N1-VALIDE
Marqueurs diagnostiques de la carence en fer : lequel choisir ?
http://rms.medhyg.ch/numero-373-page-380.htm
La recherche d'une carence en fer s'effectue en présence d'une anémie ou de symptômes attribuables à une carence en fer sans anémie. Le clinicien se trouve face à une affection simple et facile à traiter, sous réserve d'un diagnostic correct. De nombreux tests biologiques sont disponibles, mais leur interprétation est souvent malaisée. Des facteurs préanalytiques interfèrent dans les dosages, les normes varient selon le fournisseur et, surtout, les résultats des différents marqueurs sont trop souvent contradictoires dans certains contextes cliniques. Le but de cet article est de déterminer comment l'évolution des connaissances scientifiques et cliniques permet de mieux comprendre et rationaliser la démarche diagnostique de la carence en fer.
2013
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N
Revue Médicale Suisse
Suisse
français
fer
article de périodique
maladies de carence

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N1-VALIDE
Le fer dans tous ses états
http://www.amub.be/revue-medicale-bruxelles/download/936
Le fer est un oligo-élément essentiel dont les concentrations extracellulaires et les stocks sont étroitement régulés. L'homéostasie du fer assure un environnement stable dans lequel chaque cellule régule son absorption de fer en fonction de ses besoins. Ce système est mis à l'épreuve par la disponibilité aléatoire du fer dans l'alimentation, les pertes de fer occasionnelles, les fluctuations de la demande en provenance de processus consommateurs de fer tels que l'érythropoïèse, la croissance, la grossesse et la lactation, mais également par des phénomènes pathologiques entraînant une rétention aberrante de fer par l'organisme menant à une accumulation de fer dans les tissus et à des dysfonctions d'organe.
2013
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N
Revue Médicale de Bruxelles
Belgique
français
article de périodique
fer
fer
surcharge en fer
ferritinémie augmentée

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N1-SUPERVISEE
Phosphoglycéromutase, déficit en
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=714
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N
Orphanet
France
français
erreurs innées du métabolisme
maladies rares
phosphoglyceromutase
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Prékallicréine, déficit congénital en
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=749
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N
Orphanet
France
français
prékallicréine
maladies rares
prékallicréine
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Retard de croissance par déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline de type 1
synonyme : IGF-1, déficience en - Retard de croissance - surdité - retard mental
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=73272
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
facteur de croissance IGF-I
troubles de la croissance
perte d'audition
Déficience intellectuelle
personnes handicapées
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Plasminogène, déficit congénital en
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=722
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N
Orphanet
France
français
plasminogène
maladies rares
plasminogène
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Obésité par déficit du récepteur de la mélanocortine 4
synonyme : MC4R, déficit en
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=71529
Le déficit en récepteur de la mélanocortine 4 (MC4R) est la forme la plus fréquente d'obésité monogénique identifiée à ce jour. La prévalence dans la population générale est probablement de 1 sur 2000. Le déficit en MC4R est caractérisé par une obésité sévère, une augmentation de la masse corporelle maigre et de la densité osseuse, une augmentation de la croissance linéaire dans la petite enfance, une hyperphagie débutant dans la première année de vie et une hyperinsulinémie sévère. La fonction reproductive est préservée...
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N
Orphanet
France
français
obésité
maladies rares
récepteur de la mélanocortine de type 4
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Obésité par déficit en prohormone convertase-1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=71528
Le déficit en prohormone convertase-1 est la forme la plus rare d'obésité monogénique. Il a été décrit chez deux patients : une femme de 43 ans et un nourrisson de sexe féminin. Ce déficit est caractérisé par une obésité infantile sévère, une insuffisance surrénale, une hypoglycémie réactive, et des taux élevés de certaines prohormones circulantes...
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N
Orphanet
France
français
obésité
proprotein convertase 1
maladies rares
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Phosphorylase kinase musculaire, déficit en
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=715
Le déficit en phosphorylase kinase musculaire est une glycogénose dont l'expression clinique et la transmission génétique peuvent être variables. La phosphorylase kinase est l'enzyme responsable de l'activation de la phosphorylase ; c'est un tétramère composé des 4 sous-unités dont les localisations chromosomiques sont connues...
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
phosphorylase kinase
glycogénose
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Ehlers-Danlos, syndrome de, type 10
synonymes : Ehlers-Danlos, syndrome de, avec dysfonctionnement plaquettaire par anomalie de la fibronectine - Ehlers-Danlos, syndrome de, avec déficit en fibronectine - Ehlers-Danlos, syndrome de, type fibronectinémique - SED X
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=75501
Les syndromes d'Ehlers-Danlos (SED) constituent un groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif caractérisées par une hypermobilité articulaire variable et hyperextensibilité cutanée. Le syndrome d'Ehlers-Danlos type X se distingue par un dysfonctionnement plaquettaire par anomalie de la fibronectine...
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
syndrome d'Ehlers-Danlos
fibronectines
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Syndrome d'Ehlers-Danlos type progéroïde
synonyme : Déficit de synthèse en protéodermatane sulfate (PDS) ; Déficit en galactosyltransférase I ; Déficit en xylosylprotéine 4-bêta-galactosyltransférase ; EDS type progéroïde ; SED type progéroïde
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=75496
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N
Orphanet
Paris
France
français
protéoglycanes
chondroïtine sulfate B
galactosyltransferases
maladies rares
chondroïtine sulfate B
syndrome d'Ehlers-Danlos
protéodermatane sulfate
xylosylprotéine 4-bêta-galactosyltransférase
galactosyltransferases
syndrome d'Ehlers-Danlos type progéroïde

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N1-SUPERVISEE
Déficit congénital en alpha2-antiplasmine
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79
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N
Orphanet
France
français
alpha-2-Antiplasmine
maladies rares
déficit en alpha-2-antiplasmine
troubles hémorragiques
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Résistance aux récepteurs des oestrogènes, syndrome de
maladie incluse : Récepteur des oestrogènes, déficit en
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=785
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N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
maladies rares
Récepteurs des oestrogènes

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N1-SUPERVISEE
Hypotonie - retard staturo-pondéral - microcéphalie
synonyme : Déficit en leukotriène-C4 synthétase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79507
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N
Orphanet
Paris
France
français
maladies rares
hypotonie musculaire
microcéphalie
retard de croissance staturo-pondérale
glutathione transferase
personnes handicapées
leukotriène-C4 synthétase

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N1-SUPERVISEE
Déficit en thiopurine s-methyltransferase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3315
Le déficit en thiopurine S methyltransférase (TPMT) est un trouble métabolique qui augmente le risque d'effets indésirables chez les patients traités par les médicaments à base de thiopurine, notamment la toxicité hématopoïétique.
2012
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Orphanet
France
français
guide ressources
methyltransferases
maladies rares
thiopurine méthyltransférase
déficit en thiopurine s-methyltransferase
hypersensibilité médicamenteuse
methyltransferases
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Petite taille par déficit isolé en hormone de croissance associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=632
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N
Orphanet
Paris
France
français
maladies génétiques liées au chromosome X
nanisme
hormone de croissance humaine
hypogammaglobulinémie et déficit isolé en hormone de croissance liés à l'X
agammaglobulinémie
maladies rares

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N1-VALIDE
AMSAO
Association des Malades Souffrant d'Angio-Oedèmes par déficit en C1 inhibiteur
http://amsao.free.fr/
buts de l'association, informations sur la maladie
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N
Orphanet
Orsay
Paris
France
Paris
français
C1 inhibiteur
angioedèmes héréditaires de types I et II
association patients

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N1-VALIDE
AG1-23soleil -
http://www.ag1-23soleil.fr/
Cette association a pour but: - de rassembler les malades et les familles touchés par l'acidurie glutarique de type 1 - d'apporter à ces malades ou familles une aide morale, administrative et dans le futur matériel - d'informer les malades, familles, corps médical ainsi que le public sur ce qu'est et ce qu'entraîne l'acidurie glutarique de type 1...
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N
Saint-Philbert-de-Grand-Lieu
France
Loire-Atlantique
français
association patients
acidurie glutarique 1
Glutaryl-CoA dehydrogenase

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N1-SUPERVISEE
Dépistage de l'homocystinurie chez le nouveau-né
http://www.cochrane.org/fr/CD008840
Déterminer si le dépistage de la population des nouveau-nés pour le diagnostic de l'homocystinurie due à une carence en cystathionine bêta-synthétase conduit à un bénéfice clinique comparé à un diagnostic clinique plus tardif.
2012
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N
Centre Cochrane Français
France
français
revue de la littérature
homocystinurie
nouveau-né
évaluation technologique
dépistage néonatal
cystathionine beta-synthase
résumé ou synthèse en français

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N1-VALIDE
Déficit en triose-phosphate isomérase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=868
Le déficit en triose-phosphate isomérase (TPI) est un trouble autosomique récessif héréditaire sévère du métabolisme glycolytique caractérisé par une anémie hémolytique et une neurodégénérescence.
2012
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Orphanet
France
français
anglais
information scientifique et technique
triose phosphate isomerase
nourrisson

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N1-VALIDE
Statut en vitamines et en oligo-éléments : impact des médicaments
http://rms.medhyg.ch/numero-344-page-1229.htm
La prévalence des carences en vitamines ou en éléments-traces est élevée dans la population générale. Des causes alimentaires sont à incriminer, mais d'autres facteurs dont les médicaments sont contributifs. L'impact de la pharmacothérapie sur le métabolisme des micronutriments est encore peu étudié. Cette revue vise à sensibiliser le praticien aux effets de certains médicaments d'usage courant sur les vitamines et les oligoéléments. Les populations les plus à risque de carences sont détaillées et des conduites pratiques sont proposées selon le déficit et le médicament incriminé.
2012
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N
Revue Médicale Suisse
Suisse
français
oligoéléments
article de périodique
avitaminoses
effets secondaires indésirables des médicaments

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N1-VALIDE
Carences en vitamine B12 et fer : du diagnostic au suivi
http://rms.medhyg.ch/numero-346-page-1348.htm
Les carences en vitamine B12 et en fer sont des problèmes couramment rencontrés dans une consultation de médecine interne générale. Elles provoquent différents symptômes qui peuvent être non spécifiques. Cet article permet, au travers d'une vignette clinique, de répondre aux questions suivantes : à partir de quelle valeur de vitamine B12 faut-il penser à un déficit et quel est le rôle du méthylmalonate ? Quelle est la place du traitement oral de substitution en vitamine B12 ? Comment interpréter les valeurs de ferritine ? Comment investiguer une carence martiale ? Quelle est la place du traitement intraveineux de substitution en fer ?
2012
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N
Revue Médicale Suisse
Suisse
français
carence en vitamine B12
fer
article de périodique
++1| carence martiale
cas clinique
ferritines
carence en vitamine B12

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N1-VALIDE
Andropause et carence en testostérone : le point en 2012
http://www.amub.be/revue-medicale-bruxelles/download/859
L'hypogonadisme lié à l'âge est un syndrome caractérisé par l'association d'une concentration sérique basse en testostérone ( 11 nmol/l) et des symptômes cliniques précis : libido diminuée, dysfonction érectile et perte des érections matinales. La substitution en testostérone est efficace pour augmenter la masse musculaire et la densité osseuse.
2012
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N
Revue Médicale de Bruxelles
Belgique
français
andropause
testostérone
testostérone
article de périodique

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N1-VALIDE
Oligoéléments en Suisse et en Europe
http://rms.medhyg.ch/numero-360-page-2078.htm
Les éléments traces essentiels sont des éléments inorganiques, des métalloïdes, dont des apports insuffisants causent de manière prévisible des perturbations biologiques cliniquement significatives. Plusieurs facteurs contribuent à perturber le statut du fer, de l'iode, du sélénium et du zinc dans nos régions, qui vont d'un sol appauvri provoquant une teneur alimentaire insuffisante, à la malabsorption, en passant par des pertes accrues. Les études de substitution et de supplémentation respectant les doses physiologiques et alimentaires ont des bénéfices cliniques importants : amélioration de l'immunité, des fonctions cognitives et de la cicatrisation. La supplémentation à forte dose chez les sujets à statut normal est par contre assortie de risques oncologiques et cardiovasculaires liés à leur potentielle toxicité.
2012
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N
Revue Médicale Suisse
Suisse
français
article de périodique
oligoéléments
réanimation

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N1-VALIDE
Carence en fer sans anémie : où en est-on en 2012 ?
http://rms.medhyg.ch/numero-364-page-2277.htm
Faut-il traiter la carence en fer sans anémie ? Poser cette question provoque déjà la controverse. Le développement ces dernières années de nouvelles formes de fer intraveineux a encore sensibilisé le débat. Qu'en est-il donc en 2012 ? Cet article va essayer de donner un point de vue pratique de la situation actuelle et de mieux définir la place des nouveaux traitements de fer par voie intraveineuse.
2012
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N
Revue Médicale Suisse
Suisse
français
fer
article de périodique
maladies de carence
fer

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N1-SUPERVISEE
Supplémentation en micronutriments chez la femme enceinte atteinte du VIH
http://www.cochrane.org/fr/CD009755
Évaluer si les suppléments en micronutriments sont efficaces et inoffensifs pour réduire la mortalité et la morbidité des femmes enceintes et allaitantes atteintes du VIH et de leurs enfants'
2012
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N
Centre Cochrane Français
France
français
résumé ou synthèse en français
méta-analyse
micronutriments
femmes enceintes
grossesse
Syndrome d'immunodéficience acquise
infections à VIH
allaitement maternel
résultat thérapeutique
micronutriments
complications de la grossesse et maladies infectieuses

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N1-VALIDE
Xanthinurie héréditaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3467
La xanthinurie héréditaire est un trouble du métabolisme des purines causé par un déficit héréditaire de l'enzyme xanthine déshydrogénase et oxydase et se caractérise par une très faible (ou indétectable) concentration d'acide urique dans le sang et les urines, et une concentration très élevée de xanthine dans les urines, conduisant à une lithiase urinaire.
2012
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Orphanet
France
français
maladies rares
xanthine
xanthine dehydrogenase
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Gangliosidose à GM1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=354
La gangliosidose à GM1 est une maladie de surcharge lysosomale caractérisée par une déficience de la ß-galactosidase du point de vue biochimique, et par un large spectre de traits neuro-viscéraux, ophtalmologiques et dysmorphiques du point de vue clinique.
2012
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Orphanet
France
français
gangliosidose à GM1
gangliosidose à GM1
signes et symptômes
maladies rares
beta-Galactosidase
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Déficit en pyruvate déshydrogénase E3
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2394
Le déficit en pyruvate déshydrogénase E3 est un sous-type très rare de déficit en pyruvate déshydrogénase (DPDH, voir ce terme) caractérisé soit par l'apparition précoce d'une acidose lactique et d'un retard de développement, soit par l'apparition plus tardive d'une déficience neurologique ou d'une atteinte hépatique.
2012
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Orphanet
France
français
dihydrolipoamide dehydrogenase
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=976
Le déficit en adénosine phosphoribosyltransférase (APRT) est une maladie rare autosomique récessive, caractérisée par la formation et la surexcrétion de 2,8-dihydroxyadénine (2,8-DHA) dans l'urine, causant une urolithiase et une néphropathie cristalline.
2012
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Orphanet
France
français
guide ressources
maladies rares
adenine phosphoribosyltransferase
déficit en adénosine phosphoribosyltransférase
déficit en adénosine phosphoribosyltransférase
signes et symptômes
urolithiase
urolithiase
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Recommandations pour l'harmonisation des techniques de dosage sérique d'hormone de croissance
http://www.jle.com/fr/revues/bio_rech/abc/e-docs/00/03/FE/FA/resume.md
matériel et méthodes : évaluation des discordances intertechniques, évaluation de l'exactitude des différentes techniques de dosage, expression des résultats et analyse statistique), résultats : précision des dosages, corrélations entre les différentes techniques et concentrations mesurées sur les pools sériques, tests d'exactitude ; discussion : problèmes de spécificité des dosages, d'étalonnage, effet de matrice sur les dosages sériques de la GH ; conclusion, références
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N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
anglais
article de périodique
tableau
recommandation
dosage immunologique
calibrage
hormone de croissance humaine
hormone de croissance humaine
hormone de croissance humaine

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N1-VALIDE
Acidémie propionique
http://www.medicalistes.org/acidemiepropionique
Cette liste est réservée aux personnes concernées, de près ou de loin, par l'Acidémie Propionique. C'est-à-dire les patients bien évidemment, leur famille, leurs proches
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N
Médicalistes
Brest
France
français
Methylmalonyl-CoA decarboxylase
maladies rares
maladies métaboliques
propionates
acide propionique
acidémie propionique
propionates
forum et liste de diffusion patients

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N1-SUPERVISEE
Hypogonadisme hypogonadotropique, congénital, sans anosmie
Synonyme(s)
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=432
Maladie(s) incluse(s) Hypogonadisme hypogonadotropique dû à des mutations du récepteur de la gonadolibérine Hypogonadisme hypogonadotropique isolé, autosomique dominant Hypogonadisme hypogonadotropique isolé, autosomique récessif Hypogonadisme hypogonadotropique isolé, lié à l'X ...
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
hypogonadisme
gonadotrophines
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Anémie par déficit en adénosine triphosphatase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1044
Ce syndrome se caractérise par une anémie hémolytique non sphérocytaire due à un déficit en adénosine triphosphatase (ATPase)...
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N
Orphanet
France
français
adenosine triphosphatases
anémie
maladies rares
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Fanconi-Bickel, maladie de - Glut 2, déficit en - Glycogénose de Bickel-Fanconi - Glycogénose type 11
Synonyme(s) : Fanconi-Bickel, maladie de ; Glut 2, déficit en ; Glycogénose type 11
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2088
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N
Orphanet
France
français
glycogénose
transporteur de glucose de type 2
maladies rares
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Homocystinurie par troubles de la reméthylation type cbl G - Méthyl-cobalamine, déficit en, type cbl G
Synonyme(s) : Méthyl-cobalamine, déficit en, type cbl G
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2170
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N
Orphanet
France
français
5-Methyltetrahydrofolate-homocysteine s-methyltransferase
homocystinurie
vitamine B12
vitamine B12
maladies rares
mécobalamine
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Homocystinurie par troubles de la reméthylation type cbl E - Méthyl-cobalamine, déficit en, type cbl E
Synonyme(s) : Homocystinurie par anomalies de la reméthylation type cbl E
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2169
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N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
vitamine B12
homocystinurie
5-Methyltetrahydrofolate-homocysteine s-methyltransferase
maladies rares
vitamine B12
mécobalamine

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N1-SUPERVISEE
Mpo deficit en - Myeloperoxidase deficit en
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2587
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N
Orphanet
Paris
France
français
myeloperoxidase
maladies rares

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N1-SUPERVISEE
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2B
synonymes : Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en dysferline ; LGMD2B
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=268
La dystrophie musculaire des ceintures de type 2B fait partie du groupe des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD, de l'anglais Limb girdle muscular dystrophy), maladies génétiquement déterminées caractérisées par une faiblesse musculaire progressive, dans lesquelles les muscles des ceintures scapulaire ou pelvienne sont principalement touchés...
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N
Orphanet
France
français
protéines du muscle
protéines membranaires
dystrophies musculaires des ceintures
maladies rares
dysferline humaine
dysferlinopathie
dystrophie musculaire des ceintures type 2B
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2A
Synonymes : Calpaïnopathie primaire ; Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en calpaïne ; LGMD2A
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=267
La calpaïnopathie, aussi appelée dystrophie musculaire des ceintures de type 2A, fait partie des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD, de l'anglais Limb girdle muscular dystrophy), maladies génétiquement déterminées caractérisées par une faiblesse musculaire progressive, dans lesquelles les muscles des ceintures humérale ou pelvienne sont principalement touchés...
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N
Orphanet
France
français
dystrophies musculaires des ceintures
maladies rares
calpain
dystrophie musculaire des ceintures type 2A
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1C
synonyme : - Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en calvéoline-3
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=265
La dystrophie musculaire des ceintures de type 1C fait partie du groupe des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD, de l'anglais Limb girdle muscular dystrophy), maladies génétiquement déterminées caractérisées par une faiblesse musculaire progressive, dans lesquelles les muscles des ceintures scapulaire ou pelvienne sont principalement touchés...
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N
Orphanet
France
français
Cavéoline-3
dystrophies musculaires des ceintures
maladies rares
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1B
synonyme : -Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en lamine A/C
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=264
La dystrophie musculaire des ceintures de type 1B est une laminopathie, qui fait partie du groupe des dystrophies musculaires des ceintures (DMC), maladies génétiquement déterminées caractérisées par une faiblesse musculaire progressive, dans lesquelles les muscles des ceintures scapulaire ou pelvienne sont principalement touchés...
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N
Orphanet
France
français
dystrophies musculaires des ceintures
maladies rares
lamine A
lamines
lamine C
dystrophie musculaire des ceintures type 1B
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2785
L'ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale est une maladie rare caractérisée par une ostéopétrose (voir ce terme), une acidose tubulaire rénale (ATR) et des troubles neurologiques liés aux calcifications cérébrales.
2012
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Orphanet
France
français
guide ressources
maladies rares
carbonic anhydrase II
ostéopétrose
ostéopétrose avec acidose rénale tubulaire
acidose tubulaire rénale
Déficience intellectuelle
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Enolase, déficit en
synonymes : Enolase type 1, déficit en - Enolase type 2, déficit en - Enolase type 3, déficit en - Enolase type 4, déficit en
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=299
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N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
enolase
maladies rares
protéine ENO1, humaine
protéines de liaison à l'ADN
enolase
marqueurs biologiques tumoraux
Protéines suppresseurs de tumeurs

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N1-SUPERVISEE
Monoamineoxydase, déficit en
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3057
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N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
maladies rares
signes et symptômes
maladies rares
monoamine oxidase

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N1-SUPERVISEE
Enzyme bifonctionnelle, déficit en
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=300
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N
Orphanet
France
français
Protéine-2 multifonctionnelle péroxysomique
information scientifique et technique
Énoyl-CoA hydratases
maladies rares
3-Hydroxyacyl-CoA dehydrogenases
isomerases
Complexes multienzymatiques
hydro-lyases
17-Hydroxysteroid dehydrogenases
Protéine HSD17B4, humain
Énoyl-CoA hydratases
isomerases
3-Hydroxyacyl-CoA dehydrogenases
Complexes multienzymatiques
hydro-lyases
17-Hydroxysteroid dehydrogenases

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N1-SUPERVISEE
Acyl-CoA oxydase, déficit en - Pseudoadrénoleucodystrophie néonatale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2971
La pseudo adrénoleucodystrophie néonatale a été mise en évidence chez deux enfants d'une même famille ayant une histoire clinique très semblable à celle de patients atteints de adrénoleucodystrophie néonatale
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
Acyl-CoA oxidase
signes et symptômes
oxidoreductases
maladies rares
acylCoA oxydase peroxysomal
oxidoreductases
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Protéine R, déficit en
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2967
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N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
maladies rares
transcobalamines

---
N1-SUPERVISEE
Properdine, déficit en
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2966
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
properdine
déficits immunitaires
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Acidurie mévalonique - Mévalonate kinase, déficit en
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=29
L'acidurie mévalonique (AMV) et le syndrome d'hyperimmunoglobulinémie D (HIDS) représentent les deux extrêmes du spectre clinique des maladies dues à un déficit en mévalonate kinase (MVK), première enzyme impliquée dans la biosynthèse du cholestérol...
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N
Orphanet
France
français
acide mévalonique
maladies rares
signes et symptômes
phosphotransferases (Alcohol group acceptor)
déficit en mévalonate kinase
déficit en mévalonate kinase
mévalonate kinase
phosphotransferases (Alcohol group acceptor)
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Succinate coenzyme Q réductase, déficit en
synonyme : Complexe 2 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3208
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N
Orphanet
France
français
complexe II de la chaîne respiratoire
maladies rares
maladies mitochondriales
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Excès apparent de minéralocorticoïdes
synonymes : 11-bêta-hydroxystéroïde déshydogénase type 2, déficit en - Excès apparent de minéralocorticoïdes, type 1 - Excès apparent de minéralocorticoïdes, type 2 - Hypertension hypokaliémique autosomique récessive - Ulick, syndrome d'
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=320
L'excès apparent de minéralocorticoïdes se manifeste par une hypertension artérielle (HTA) le plus souvent sévère, débutant généralement dans l'enfance. Biologiquement, une hypokaliémie souvent profonde est observée, associée à une alcalose métabolique et à un profil hormonal d'hyporéninisme et d'hypoaldostéronisme...
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
11-beta-Hydroxysteroid dehydrogenase type 2
hypokaliémie
syndrome d'excès apparent en minéralocorticoïdes
hypertension artérielle
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Stéroïde deshydrogénase, déficit en - anomalies dentaires
synonyme : syndrome de Lyngstadaas
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3196
Le déficit en stéroïde-déhydrogénase est une maladie hépatique autosomique récessive qui était associée à des anomalies numériques des dents chez plusieurs membres d'une famille consanguine d'Arabie Saoudite
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
dent surnuméraire
syndrome de Lyngstadaas
3-Hydroxysteroid dehydrogenases
erreurs innées du métabolisme
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=34520
false
N
Orphanet
France
français
maladies rares
dystrophies musculaires
intégrines
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive, type 2I
synonyme : Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en FKRP
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=34515
La dystrophie musculaire des ceintures (LGMD, de l'anglais Limb girdle muscular dystrophy) de type 2I va de la dystrophie musculaire congénitale sévère à des formes plus légères de dystrophie musculaire des ceintures...
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
protéines du muscle
dystrophies musculaires des ceintures
FKRP humaine
protéines
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1A
synonyme : Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en myotiline
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=266
La dystrophie musculaire des ceintures de type 1A fait partie du groupe des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD, de l'anglais Limb girdle muscular dystrophy), maladies génétiquement déterminées caractérisées par une faiblesse musculaire progressive, dans lesquelles les muscles des ceintures scapulaire ou pelvienne sont principalement touchés...
false
N
Orphanet
France
français
maladies rares
dystrophies musculaires des ceintures
protéines du cytosquelette
protéines du muscle
dystrophie musculaire des ceintures type 1A
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Phosphatase acide, déficit en
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=35121
false
N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
maladies rares
acid phosphatase
erreurs innées du métabolisme

---
N1-SUPERVISEE
Anémie par déficit en pyrimidine 5' nucléotidase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=35120
false
N
Orphanet
France
français
maladies rares
5'-nucleotidase
erreurs innées du métabolisme
anémie
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Déficit en coenzyme Q10
Synonyme : Déficit en CoQ10
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=35656
false
N
Orphanet
France
français
maladies rares
coenzymes
ubiquinones
coenzyme Q10
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Aconitase, déficit en
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=43115
false
N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
maladies rares
aconitate hydratase

---
N1-SUPERVISEE
Double déficit en décarboxylase d'acide aminé aromatique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=35708
false
N
Orphanet
Paris
France
français
maladies rares
Aromatic-L-amino-acide decarboxylases
dopa decarboxylase
déficit en décarboxylase d'acide aminé aromatique
aminoacidopathies congénitales

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N1-SUPERVISEE
Maladie neurométabolique par déficit en sérine
synonymes : Déficit en phosphoserine aminotransferase ; Déficit en sérine
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=35705
false
N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
aminoacidopathies congénitales
sérine
maladies rares
transaminases
phosphosérine aminotransférase

---
N1-SUPERVISEE
Hyperglycérolémie
synonyme : Déficit en glycérol-kinase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=408
false
N
Orphanet
Paris
France
français
maladies rares
glycerol kinase
glycérol
erreurs innées du métabolisme glucidique
hyperglycérolémie

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N1-SUPERVISEE
Dihydropyrimidinurie
synonyme : Déficit en dihydropyrimidinase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=38874
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
amidohydrolases
dihydropyrimidinase
amidohydrolases
déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Déficit isolé en hormone folliculo-stimulante
Synonyme : Déficit isolé en FSH
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=52901
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N
Orphanet
Paris
France
français
maladies rares
hormone folliculostimulante humaine
déficit isolé en hormone folliculo-stimulante
oligospermie

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N1-SUPERVISEE
Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X
synonyme : Déficit intellectuel lié à l'X - convulsions - petite taille - hypoplasie de l'étage moyen de la face
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=52503
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
protéines de transport membranaire
retard mental lié à l'X
personnes handicapées
transporteur de la créatine
déficit en créatine lié à l'X
créatine
encéphalopathies métaboliques congénitales
transporteurs plasmiques de neurotransmetteurs
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Déficit congénital en kininogène de haut poids moléculaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=483
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N
Orphanet
Paris
France
français
maladies rares
kininogène de haut poids moléculaire
troubles de l'hémostase et de la coagulation
déficit en facteur Flaujeac

---
N1-SUPERVISEE
Hypoaldostéronisme familial
synonymes : Aldostérone synthase, déficit en - Corticostérone méthyl-oxydase, déficit en, type I (CMO I) - Corticostérone méthyl-oxydase, déficit en, type II (CMO II) - Hypoaldostéronisme hyperréninémique familial, type 2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=427
L'hypoaldostéronisme ou déficit en aldostérone synthase correspond à un défaut héréditaire de la dernière étape de la biosynthèse de l'aldostérone (conversion de la déoxycorticostérone en aldostérone)...
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N
Orphanet
France
français
hypoaldostéronisme
Cytochrome P-450 CYP11B2
maladies rares
corticostérone méthyl-oxydase type I
corticostérone méthyl-oxydase type II
Cytochrome P-450 CYP11B2
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Lactase, déficit congénital en
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=53690
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N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
erreurs innées du métabolisme
maladies rares
lactase

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N1-SUPERVISEE
Hyaluronidase, déficit en
synonyme : Mucopolysaccharidose type 9
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=67041
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N
Orphanet
Paris
France
français
maladies rares
mucopolysaccharidoses
hyaluronoglucosaminidase

---
N1-SUPERVISEE
Déficit en bêta-uréidopropionase
synonyme : Déficit en bêta-alanine synthase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=65287
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N
Orphanet
Paris
France
français
maladies rares
amidohydrolases
erreurs innées du métabolisme
bêta-uréidopropionase

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N1-SUPERVISEE
Trouble moteur et cognitif par déficit en sépiaptérine réductase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=70594
La déficience en sépiapterine réductase est une maladie héréditaire autosomique récessive. Elle appartient au groupe des déficiences en tétrahydroptérine sans hyperphénilalaninémie...
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
alcohol oxidoreductases
erreurs innées du métabolisme
sépiaptérine réductase
alcohol oxidoreductases
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Retard mental lié à l'X - déficit isolé en hormone de croissance
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=67045
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
retard mental lié à l'X
hormone de croissance humaine
personnes handicapées
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Encéphalopathie par déficit en GLUT1 - Transporteur de glucose de type 1, déficit en
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=71277
e syndrome du déficit en transporteur de glucose de type 1 (GLUT-1) est une encéphalopathie caractérisée par une épilepsie de l'enfant résistant au traitement, une décélération de la croissance du périmètre crânien résultant en une microcéphalie, un retard du développement psychomoteur, une spasticité, une ataxie, une dysarthrie et d'autres troubles neurologiques paroxystiques survenant souvent avant les repas
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N
Orphanet
France
français
encéphalopathies
maladies rares
transporteur de glucose de type 1
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Phosphoglucose isomérase, déficit en
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=712
La glucose phosphate isomérase (GPI) catalyse la transformation du glucose 6 phosphate en fructose 6 phosphate. Le déficit en GPI est une maladie à transmission autosomale récessive. Bien que le déficit enzymatique puisse concerner de nombreux tissus (un seul gène codant pour la GPI), le tableau clinique est habituellement limité à une anémie hémolytique chronique...
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N
Orphanet
France
français
erreurs innées du métabolisme
maladies rares
glucose 6-phosphate isomerase
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Glycogénose type 14
synonymes : Déficit en phosphoglucomutase ; Déficit en phosphoglucomutase 1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=711
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
phosphoglucomutase
erreurs innées du métabolisme
PGM1 humaine
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Obésité par déficit en pro-opiomélanocortine
synonyme : POMC, déficit en
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=71526
Le déficit en pro-opiomélanocortine (POMC) est une forme d'obésité monogénique entraînant une obésité à début précoce, une insuffisance surrénale, des cheveux roux et une peau pâle
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
pro-opiomélanocortine
obésité
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Fabry, maladie de
synonyme(s) et inclusion(s) : alpha-galactosidase A, déficit en ; angiokératose de Fabry
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=324
http://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Urgences_Fabry.pdf
diagnostic, incidence, clinique, étiologie, bibliographie ; associations de malades, consultations, laboratoires de diagnostic, programmes de recherche, signes et symptômes
2011
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N
Orphanet
France
français
recommandation pour la pratique clinique
maladie de Fabry
maladie de Fabry
alpha-Galactosidase
maladies rares
maladie de Fabry
signes et symptômes
maladie de Fabry
traitement d'urgence

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N1-VALIDE
Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=156
Le déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A (CPT-1A) est une erreur innée du métabolisme touchant l'oxydation mitochondriale des acides gras à longue chaîne (AGLC) dans le foie et les reins, caractérisée par des accès récidivants d'hypoglycémie hypocétosique induits par le jeûne et par un risque d'insuffisance hépatique.
2011
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Orphanet
France
français
carnitine O-palmitoyltransferase
information scientifique et technique
déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A

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N1-SUPERVISEE
Pentosurie
Synonyme : Déficit en Xylitol déshydrogénase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2843
La pentosurie est un trouble inné du métabolisme caractérisé par l'excrétion de 1 à 4g de pentose (L-xylulose) dans les urines par jour.
2011
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Orphanet
France
français
guide ressources
maladies rares
D-Xylulose reductase
pentoses
pentosurie
erreurs innées du métabolisme glucidique
xylocétose
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Déficit en acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD)
http://www.sf-pediatrie.com/recommandation/d%C3%A9%EF%AC%81cit-en-acyl-coa-d%C3%A9shydrog%C3%A9nase-des-acides-gras-%C3%A0-cha%C3%AEne-moyenne-mcad
Le déficit en acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) est le plus fréquent des déficits de la bêta-oxydation mitochondriale des acides gras. La prévalence de ce déficit varie de 1/10 000 à 1/27 000 dans les pays limitrophes de la France.
10.1016/j.arcped.2011.10.025
2011
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SFP - Société Française de Pédiatrie
France
recommandation professionnelle
déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Acyl-CoA dehydrogenase
erreurs innées du métabolisme lipidique
erreurs innées du métabolisme lipidique
erreurs innées du métabolisme lipidique
erreurs innées du métabolisme lipidique
erreurs innées du métabolisme lipidique
erreurs innées du métabolisme lipidique
erreurs innées du métabolisme lipidique
erreurs innées du métabolisme lipidique
erreurs innées du métabolisme lipidique

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N1-SUPERVISEE
Le syndrome de déficit androgénique est-il encore d'actualité?
http://www.medicalforum.ch/docs/smf/archiv/fr/2011/2011-51/2011-51-257.pdf
Faut-il interpréter le syndrome de déficit androgénique comme un coup de marketing de l’industrie pharmaceutique ou comme le tableau d’une maladie bien réelle? L’homme vieillissant doit faire face à de nombreux problèmes, et il est difficile de savoir s’il s’agit de symptômes liés à la sénescence ou d’un syndrome résultant de la chute du taux de testostérone à un niveau pathologique.
2011
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Forum Médical Suisse
Suisse
sujet âgé
hommes
testostérone
article de périodique
androgènes

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1
http://sanp.ch/en/archives-search/article-detail/?tx_ezmjournal_articledetail%5Bidentifier%5D=sanp.2011.02219&tx_ezmjournal_articledetail%5Blist%5D=8
Le syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1 (GLUT-1 DS, OMIM 606777), ou maladie de De Vivo, a été reconnu comme une entité à part entière suite à la publication des observations de deux patients présentant des crises épileptiques d’apparition précoce, un retard développemental, une motricité anormale et une microcéphalie acquise. Plusieurs descriptions ultérieures ont permis, d’une part, de mieux en caractériser certains aspects cliniques et, d’autre part, d’élargir le spectre de présentation de la maladie.
2011
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Archives suisses de neurologie et de psychiatrie
Suisse
Maladie de De Vivo
erreurs innées du métabolisme glucidique
erreurs innées du métabolisme glucidique
erreurs innées du métabolisme glucidique
erreurs innées du métabolisme glucidique
erreurs innées du métabolisme glucidique
article de périodique
transporteur de glucose de type 1
transporteurs de monosaccharides

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N1-VALIDE
Evaluation de l'extension du dépistage néonatal à une ou plusieurs erreurs innées du métabolisme par spectrométrie de masse en tandem. 1er volet: déficit en MCAD.
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1069254/evaluation-de-lextension-du-depistage-neonatal-a-une-ou-plusieurs-erreurs-innees-du-metabolisme-par-spectrometrie-de-masse-en-tandem-1er-volet-deficit-en-mcad
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1069331/argumentaire-evaluation-a-priori-de-l-extension-du-depistage-neonatal-a-une-ou-plusieurs-erreurs-innees-du-metabolisme-par-la-technique-de-spectrometrie-de-masse-en-tandem-en-population-generale-1er-volet-depistage-du-deficit-en-mcad
Objectifs Évaluer la pertinence de l'extension du dépistage néonatal au déficit en MCAD par la technologie de spectrométrie de masse en tandem (MS/MS) et, le cas échéant, proposer des recommandations sur sa mise en place. Les questions suivantes ont été évaluées : Quelle est l'utilité clinique et en santé publique du dépistage néonatal du déficit en MCAD en population générale ? Quels sont les enjeux éthiques de l'extension du dépistage néonatal au déficit en MCAD par la technique de spectrométrie de masse en tandem ? Quel est l'impact organisationnel ? Quel est l'impact économique ? Quelle est l'évaluation programmatique à mettre en place ?
2011
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HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
008. Ethique médicale
031. Évaluation et soins du nouveau-né à terme
français
évaluation en santé publique
évaluation technologique
recommandation de santé publique
évaluation économique
dépistage néonatal
nouveau-né
erreurs innées du métabolisme
spectrométrie de masse
Europe
Union européenne
États-Unis d'Amérique
Canada
Australie
Acyl-CoA dehydrogenase
phénylcétonuries
dépistage néonatal
dépistage néonatal
dépistage néonatal
dépistage néonatal
analyse coût-bénéfice
évaluation de programme

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N1-VALIDE
Déficit en créatine
http://www.tousalecole.fr/content/d%C3%A9ficit-en-cr%C3%A9atine
Qu'est-ce que le déficit en biosynthèse de la créatine ? Pourquoi ? Quels symptômes et quelles conséquences ? Quelques chiffres Traitement Conséquences sur la vie scolaire Quand faire attention ? Comment améliorer la vie scolaire des enfants malades ? L'avenir
2011
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Tous à l'école
France
français
établissements scolaires
enfant
information patient et grand public
créatine
intégration scolaire enfants handicapés

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N1-SUPERVISEE
Facteur intrinsèque, déficit congénital en
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=332
Le déficit congénital en facteur intrinsèque (DCFI) est un trouble rare de l'absorption de la vitamine B12 (cobalamine) caractérisé par une anémie mégaloblastique et des troubles neurologiques. L'incidence et la prévalence sont inconnues. Moins de 100 cas ont été rapportés dans la littérature et moins de 50 cas ont été confirmés par l'analyse moléculaire.
2011
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Orphanet
France
anémie pernicieuse
enfant
information scientifique et technique
Déficit congénital en facteur intrinsèque
facteur intrinsèque

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N1-SUPERVISEE
Alpha-méthyl-acyl-CoA racemase, déficit en - Hépatopathie - retinitis pigmentaire - polyneuropathie - épilepsie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79095
Le déficit congénital de synthèse des acides biliaires (SAB) type 4 est une anomalie de la SAB (voir ce terme) caractérisée par une cholestase hépatique discrète, une malabsorption des lipides et/ou une atteinte neurologique. Cinq cas ont été rapportés à ce jour : deux sujets de la même fratrie, atteints de cholestase néonatale, et trois adultes présentant des troubles neurologiques.
2011
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Orphanet
France
anomalie congénitale de la synthèse d'acide biliaire de type 4
cholestase intrahépatique
maladies péroxysomiales
information scientifique et technique
racemases et epimerases

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N1-SUPERVISEE
Acéruléo-plasminémie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=48818
L'acéruléoplasminémie est une maladie neurodégénérative avec surcharge cérébrale en fer (NBIA ; voir ce terme) débutant à l'âge adulte et caractérisée par une anémie, une dégénérescence rétinienne, un diabète et divers troubles neurologiques. Cinquante-six cas ont été rapportés et la prévalence est estimée à environ 1/1 000 000 - 1/1 200 000.
2010
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Orphanet
France
déficit familial en apocéruloplasmine
céruloplasmine
maladies neurodégénératives
troubles du métabolisme du fer
adulte
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Kelley-Seegmiller, syndrome de und
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79233
Le syndrome de Kelley-Seegmiller (SKS) est la forme la plus légère du déficit en hypoxanthine-guanine phosphoribosyl-transférase (HGPRT ; voir ce terme), une maladie héréditaire du métabolisme des purines, et il se manifeste par une surproduction en acide urique (SAU) avec lithiase et goutte précoce.
2010
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Orphanet
France
Goutte liée à HPRT
hypoxanthine phosphoribosyltransferase
information scientifique et technique
goutte

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N1-VALIDE
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase
synonymes : Déficit en G6P ; GSD type 1 ; GSDI ; Glycogénose I ; Glycogénose de type I ; Glycogénose hépato-rénale ; Maladie de Von Gierke
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=364
diagnostic, incidence, clinique, bibliographie ; associations de malades, consultations, laboratoires de diagnostic, programmes de recherche, signes et symptômes
2010
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
signes et symptômes
glycogénose de type I
glycogénose de type I
glycogénose de type I
diagnostic prénatal
glucosephosphatase
glycogénose de type I
glycogénose de type I
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Synonymes : CPT2 ; CPTII ; Déficit en carnitine palmitoyltransférase type 2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=157
Le déficit en carnitine palmitoyltransférase de type II (CPTII) est une maladie métabolique héréditaire qui affecte l'oxydation mitochondriale des acides gras à longues chaînes (AGLC). Trois formes de déficit en CPTII ont été décrites : les formes myopathique, infantile et néonatale...
2010
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N
Orphanet
France
français
guide ressources
carnitine O-palmitoyltransferase
signes et symptômes
maladies rares
information scientifique et technique
déficit en carnitine palmitoyltransférase 2
déficit en carnitine palmitoyltransférase 2
erreurs innées du métabolisme
erreurs innées du métabolisme

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N1-SUPERVISEE
Tyrosinémie type 2
Synonymes : Kératose palmoplantaire - dystrophie cornéenne ; Syndrome de Richner-Hanhart ; Tyrosinémie oculo-cutanée ; Tyrosinémie par déficit en TAT ; Tyrosinémie par déficit en tyrosine aminotransférase ; Tyrosinémie type II
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=28378
La tyrosinémie de type 2 est une erreur innée du métabolisme de la tyrosine caractérisée par une hypertyrosinémie et des manifestations oculo-cutanées et, dans certains cas, un déficit intellectuel. La prévalence n'est pas connue mais, à ce jour, moins de 150 cas ont été rapportés dans la littérature...
2010
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N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
guide ressources
tyrosine aminotransferase
maladies rares
tyrosinémies
Tyrosinémie de type II

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N1-VALIDE
Glycogénose par déficit en enzyme débranchante
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=366
Le déficit en enzyme débranchante du glycogène, ou glycogénose de type 3 (GSD3), est une forme de maladie du stockage de glycogène caractérisée par une faiblesse musculaire sévère et une hépatopathie.
2009
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Orphanet
France
français
glycogen debranching enzyme system
glycogénose de type III
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=368
Le déficit en phosphorylase musculaire (maladie de Mac Ardle), ou glycogénose de type 5, est une forme sévère de maladie du stockage de glycogène caractérisée par une intolérance à l'effort.
2009
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Orphanet
France
français
myophosphorylase
glycogénose de type V
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Anémie hémolytique due à un déficit en pyruvate kinase du globule rouge
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=766
L'anémie hémolytique due à un déficit en pyruvate kinase (PK) érythrocytaire est une maladie métabolique caractérisée par une anémie hémolytique chronique non sphérocytaire de sévérité variable
2009
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Orphanet
France
français
pyruvate kinase
erreurs innées du métabolisme du pyruvate
erreurs innées du métabolisme du pyruvate
erreurs innées du métabolisme du pyruvate
maladies rares
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Dystrophie musculaire congénitale, type 1A
synonymes : DMC1A ; Dystrophie musculaire congénitale par déficit en laminine alpha 2 ; Dystrophie musculaire congénitale par déficit en mérosine
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=258
Les dystrophies musculaires congénitales font partie d'un groupe d'affections débutant à la naissance ou dès les premiers mois de la vie et se manifestant par une hypotonie, une faiblesse des muscles et des membres du tronc, et des rétractions musculaires...
2009
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N
Orphanet
France
français
dystrophies musculaires
maladies rares
laminine
laminine alpha 2
dystrophie musculaire congénitale mérosine-négative
Mérosine
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=369
La glycogénose due à un déficit en phosphorylase hépatique, ou glycogénose de type 6b (maladie de Hers, GSD 6b), est une forme rare et bénigne de maladie du stockage de glycogène.
2009
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Orphanet
France
français
glycogen phosphorylase, liver form
glycogénose de type VI
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=371
Le déficit en phosphofructokinase musculaire (maladie de Tarui), ou glycogénose de type 7, est une forme rare de maladie de stockage de glycogène caractérisée par une fatigue à l'effort et une intolérance à l'exercice musculaire. Elle se manifeste dans l'enfance.
2009
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Orphanet
France
français
Phosphofructokinase-1, muscle type
glycogénose de type VII
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Glycogénose par déficit en glycogène synthase hépatique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2089
Le déficit en glycogène synthase hépatique, ou glycogénose de type 0, est une anomalie génétique héréditaire du métabolisme du glycogène caractérisée par une hypoglycémie à jeun. Ce n'est pas une glycogénose stricto sensu puisque le déficit enzymatique diminue les réserves glycogéniques.
2009
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Orphanet
France
français
glycogen synthase
glycogénose
maladies rares
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Diagnostic et traitement de la carence en fer sans anémie
http://rms.medhyg.ch/numero-224-page-2229.htm
La carence en fer (CF) sans anémie reste souvent non diagnostiquée car les symptômes sont attribués à l'anémie ferriprive. La ferritine en est le marqueur le plus spécifique : une valeur 10 µg/l représente des réserves épuisées, 10-30 µg/l peuvent confirmer une CF, 30-50 µg/l peuvent indiquer une CF fonctionnelle. Si les valeurs de CRP et d'ALAT sont élevées, il faut interpréter une valeur de ferritine élevée/normale avec précaution. Si un traitement oral n'apporte pas le succès escompté ou n'est pas toléré, un traitement intraveineux est justifié. Avec une ferritine 10 µg/l, l'administration d'une dose cumulative totale de 1000 mg de fer doit être envisagée, avec une ferritine de 10-30 µg/l, une dose cumulative totale de 500 mg de fer, et avec une ferritine de 30-50 mg/l, on peut administrer une première dose de 200 mg de fer. La ferritine doit être contrôlée après trois mois, au plus tôt deux semaines après le dernier traitement oral ou huit à douze semaines après la dernière injection intraveineuse.
2009
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N
Revue Médicale Suisse
Suisse
français
fer
troubles du métabolisme du fer
troubles du métabolisme du fer
article de périodique

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N1-SUPERVISEE
Carence martiale sans anémie - un sujet brûlant ?
http://www.medicalforum.ch/docs/smf/archiv/fr/2009/2009-15/2009-15-137.pdf
Conséquences non hématologiques de la carence martiale: lesquelles sont confirmées, quand sont-elles importantes? ... Les effets non hématologiques de la carence martiale sont connus depuis fort longtemps. Les problèmes cutanés et muqueux spécifiques ne se produisent la plupart du temps qu'avec une anémie manifeste. Baisse des performances physiques, troubles cognitifs, thermorégulation perturbée et fatigue ont eux aussi été décrits dans une carence martiale sans anémie et répondent à un traitement de fer.
2009
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N
Forum Médical Suisse
Suisse
français
fer
troubles du métabolisme du fer
troubles du métabolisme du fer
article de périodique

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N1-SUPERVISEE
Item 55 (2ème partie) : Andropause ou Déficit Androgénique Partiel des Hommes Agés
- Examen Classant National : Question(s) 55 Module(s) 5 -
http://campus.cerimes.fr/endocrinologie/enseignement/item552/site/html/
bases physiologiques, effets de l'avancée en âge, définition biologique du DALA (Déficit Androgénique Lié à l'Age), conséquences cliniques et biologiques du DALA, indications de la substitution androgénique, contre-indications et précautions d'emploi de la substitution androgénique, choix de l'androgène
2009
true
N
true
2eme cycle / master
UMVF - Campus d'Endocrinologie
France
120. Ménopause et andropause
français
endocrinologie
sujet âgé
androgènes
andropause
épreuves classantes nationales
cours

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N1-SUPERVISEE
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=174590
http://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/HypogonadismeHypogonadotropeCongenital-FRfrPro17985.pdf
L'hypogonadisme hypothalamohypophysaire congénital est un déficit gonadotrope défini par une synthèse insuffisante des hormones sexuelles due à diminution de la sécrétion des gonadotrophines LH et FSH
2009
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
hypogonadisme
hormone folliculostimulante
hormone lutéinisante
nourrisson
adulte
adolescent
hypogonadisme
signes et symptômes
hypogonadisme
hypogonadisme
hormone folliculostimulante
hormone lutéinisante
information scientifique et technique
algorithme
article de périodique

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N1-VALIDE
Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=713
Le déficit en phosphoglycérate kinase (PGK) est un trouble métabolique caractérisé par des combinaisons variables d'anémie hémolytique non sphérocytaire, de myopathie, et de diverses manifestations neurologiques
2008
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Orphanet
France
français
glycogénose
phosphoglycerate kinase
phosphoglycerate kinase
maladies rares
maladies rares
erreurs innées du métabolisme
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Analbuminémie congénitale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=86816
L'analbuminémie congénitale (AC) est caractérisée par l'absence ou la diminution importante de l'albumine sérique humaine circulante (ASH). La prévalence dans la population a été estimée à environ 1 cas sur un million, avec, à ce jour, moins de 50 cas décrits dans la littérature ...
2008
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N
Orphanet
France
français
anomalies des protéines plasmatiques
sérumalbumine
anomalies des protéines plasmatiques
nouveau-né
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Homocystinurie par déficit en méthylènetétrahydrofolate réductase
synonymes : Déficit en MTHFR ; Déficit en méthylènetétrahydrofolate réductase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=395
L'homocystinurie par déficit en méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR) est une maladie métabolique caractérisée par une atteinte neurologique...
2008
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N
Orphanet
France
français
guide ressources
information scientifique et technique
association
maladies rares
methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH2)
homocystinurie
signes et symptômes
homocystinurie
spasticité musculaire
troubles psychotiques
déficit en méthylènetétrahydrofolate réductase
déficit en méthylènetétrahydrofolate réductase

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N1-SUPERVISEE
Leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébrale et de la moëlle épinière - lactate élevé
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=137898
Cette maladie est caractérisée par une ataxie cérébelleuse progressive avec une atteinte pyramidale et spinale associée à des anomalies caractéristiques visibles à l'IRM et à une concentration en lactate anormalement élevée dans la matière blanche. A ce jour, 38 cas ont été rapportés. La maladie apparaît dans la petite enfance. Une épilepsie et un déclin cognitif ont également été décrits. L'IRM révèle des hétérogénéités anormales de la matière blanche périventriculaire et profonde avec une atteinte des connections cérébelleuses de toute la longueur des voies pyramidales et sensitives. La transmission est autosomique récessive et le syndrome est dû à des mutations du gène DARS2 qui code pour une aspartyl-t-RNA synthétase mitochondriale.
2008
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Orphanet
France
Leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébrale et de la moëlle épinière - lactate élevé
maladies mitochondriales
Aspartate-tRNA ligase
enfant
information scientifique et technique
leucoencéphalopathies

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N1-SUPERVISEE
Anémie hémolytique, nonspérocytique, due à un déficit en héxokinase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=90031
L'anémie hémolytique nonsphérocytique, due à un déficit en hexokinase est caractérisée par une hémolyse sévère, débutant chez l'enfant
2007
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N
Orphanet
France
français
conseil génétique
hexokinase
maladies rares
anémie hémolytique congénitale non sphérocytaire
HK1 humaine
hexokinase
guide ressources
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Homocystinurie classique
Synonymes : homocystinurie par déficit en cystathione bêta-synthase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Emergency.php?lng=FR&stapage=FICHE_URGENCE_H1
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Urgences_HomocystinurieClassique-frPro173.pdf
La cystathione-ß-synthase est un enzyme du catabolisme de la méthionine. Son déficit entraîne une accumulation d'homocystéine toxique dans l'organisme. L'homocystinurie classique consiste en une intoxication chronique, sans décompensation aiguë excepté des accidents vasculaires et des épisodes psychiatriques aigus, dont l'hétérogénéité clinique rend le diagnostic difficile et souvent tardif chez le grand enfant ou l'adulte. Le tableau clinique associe une atteinte osseuse (syndrome marfanoïde, ostéoporose, hyperlaxité ligamentaire ...), une atteinte oculaire (subluxation du cristallin, myopie, cataracte ...), un retard mental, parfois des troubles psychiatriques et un risque majeur d'accident vasculaire thromboembolique artériel ou veineux.
2007
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N
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Orphanet
France
français
homocystinurie
traitement d'urgence
thromboembolie
homocystinurie
anesthésie
cystathionine beta-synthase
recommandation pour la pratique clinique

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N1-SUPERVISEE
Encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=833
L'encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase est une affection due à un trouble du métabolisme des acides aminés soufrés. A ce jour, elle n'a été décrite que chez une cinquantaine de patients ...
2007
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
signes et symptômes
sulfite oxidase
encéphalopathies
encéphalopathies
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Retard psychomoteur due à une déficience en S-adénosylhocystéine hydrolase
Synonyme(s) : hyperméthioninémie par déficit en S-adénosylhomocystéine hydrolase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=88618
Ce syndrome se caractérise par un retard psychomoteur et une myopathie sévère (hypotonie, absence de réflexes tendineux et retard de myélinisation) présents à la naissance ...
2007
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N
Orphanet
France
français
méthionine
erreurs innées du métabolisme
maladies rares
adenosylhomocysteinase
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Myopathie par déficit en phosphoglycérate mutase
Synonyme : Déficit en phosphoglycérate mutase musculaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=97234
La myopathie par déficit en phosphoglycérate mutase (PGAM) est une myopathie métabolique caractérisée par des crampes induites par l'exercice, une myoglobinurie, et la présence d'agrégats tubulaires à la biopsie musculaire...
2007
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N
Orphanet
France
français
guide ressources
maladies rares
phosphoglyceromutase
maladies musculaires
maladie de Dimauro
maladies du rein
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase
Synonyme : Acidurie isobutyrique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79159
Le déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase est une anomalie du métabolisme de la valine...
2007
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N
Orphanet
France
français
guide ressources
butyrates
maladies rares
acide isobutyrique
2-méthylacyl-CoA déshydrogénase
isobutyrates
oxidoreductases acting on CH-CH group donors
aminoacidopathies congénitales
déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase
Acyl-CoA dehydrogenase
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Déficit en androgènes chez la femme : indications et risques d'un traitement par la testostérone ou la DHEA
http://revmed.ch/rms/2007/RMS-104/32157
Le syndrome de déficit en androgènes est défini par une diminution du bien-être et de la libido chez des femmes traitées par des oestrogènes et ayant un taux abaissé de testostérone totale (T). Les causes de cette baisse sont revues. Sept études randomisées ont montré que l'administration de T par voie percutanée permettait d'améliorer la fonction sexuelle après ovariectomie (cinq études), après hypophysectomie et en cas de ménopause naturelle. La DHEA (50 mg/j) semble utile surtout en cas de maladie d'Addison ou après hypophysectomie mais pas en cas d'adrénopause naturelle. Les effets bénéfiques et secondaires de l'androgénothérapie sont discutés, notamment le risque de cancer du sein...
2007
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N
Revue Médicale Suisse
Suisse
français
traitement corticostéroïde
corticothérapie
administration par voie cutanée
testostérone
dysfonctionnements sexuels psychogènes
androgènes
androgènes
déhydroépiandrostérone
androgènes
androgènes
article de périodique

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N1-VALIDE
Mucopolysaccharidose type 3
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=581
http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-MPS3.pdf
critères diagnostiques, incidences, description clinique, mode de prise en charge, conseil génétique, références bibliographiques ; associations de malades, consultations, laboratoires de diagnostic, programmes de recherche, signes et symptômes
2007
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N
Orphanet
France
français
mucopolysaccharidose de type III
mucopolysaccharidose de type III
maladies rares
mucopolysaccharidose de type III
prévalence
mucopolysaccharidose de type III
signes et symptômes
sulfuric ester hydrolases
acetylglucosaminidase
acetyltransferases
héparane-sulfate sulfatase
alpha-N-acétyl-D-glucosaminidase
glucosamine acétyltransférase
N-acétylglucosamine-6-sulfatase
sulfuric ester hydrolases
acetyltransferases
acetylglucosaminidase
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Mucopolysaccharidose type 4
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=582
définition, incidence, description clinique, traitement, diagnostic biologique, conseil génétique et diagnostic prénatal, références bibliographiques ; associations de malades, consultations, laboratoires de diagnostic, programmes de recherche, signes et symptômes
2007
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
mucopolysaccharidose de type IV
N-acetylgalactosamine-6-sulfatase
mucopolysaccharidose de type IV
N-acétylgalactosamine-6-sulfatase humaine
N-acetylgalactosamine-6-sulfatase
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Mucopolysaccharidose type 6
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=583
définition, incidence, description clinique, traitement, diagnostic biologique, conseil génétique de diagnostic prénatal, références bibliographiques ; associations de malades, consultations, laboratoires de diagnostic, programmes de recherche, signes et symptômes
2007
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N
Orphanet
France
français
N-acetylgalactosamine-4-sulfatase
maladies rares
signes et symptômes
mucopolysaccharidose de type VI
mucopolysaccharidose de type VI
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Mucopolysaccharidose type 7
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=584
définition et critères diagnostiques, incidence, description clinique, mode de prise en charge, méthodes de diagnostic biologique, conseil génétique et diagnostic prénatal, références bibliographiques ; associations de malades, consultations, laboratoires de diagnostic, programmes de recherche, signes et symptômes
2007
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N
Orphanet
France
français
mucopolysaccharidose de type VII
mucopolysaccharidose de type VII
nouveau-né
nourrisson
signes et symptômes
mucopolysaccharidose de type VII
maladies rares
diagnostic prénatal
glucuronidase
mucopolysaccharidose de type VII
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Tyrosinémie type 1
Synonymes : Déficit en fumaryl acéto-acétase ; Tyrosinose hépato-rénale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=882
diagnostic, prise en charge ; consultations, laboratoires de diagnostic, programmes de recherche, signes et symptômes
2007
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N
Orphanet
France
français
tyrosinémies
tyrosinémies
signes et symptômes
hydrolases
fumarylacétoacétase
hydrolases
information scientifique et technique
Tyrosinémie type 1

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N1-SUPERVISEE
Hyperammoniémie due à un déficit en N-Acétylglutamate synthase
Synonyme : Déficit en NAGS
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=927
Le déficit en N-acétylglutamate synthase (DANS ou NAGS en anglais) est une affection du cycle de l'urée entraînant une hyperammoniémie. Cette affection est très rare mais sa prévalence est inconnue ...
2007
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N
Orphanet
France
français
guide ressources
amino-acid N-acetyltransferase
hyperammoniémie
N-acétylglutamate synthase humaine
maladies rares
déficit en N-acétylglutamate synthase
anomalies congénitales du cycle de l'urée
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
CDG, syndrome, type Im
Synonyme(s)
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=91131
Ce syndrome se caractérise par une hypotonie musculaire et une ichtyose. Il a été décrit chez quatre enfants nés de deux familles consanguines ...
2007
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N
Orphanet
France
français
troubles congénitaux de la glycosylation
phosphotransferases (Alcohol group acceptor)
phosphate de dolichol
maladies rares
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Déficit en sucrase-isomaltase congénitale
Synonymes : Intolérance aux disaccharides ; Intolérance congénitale au sucrose ; Malabsorption congénitale du sucrose et isomaltose
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=35122
Le déficit congénital en sucrase-isomaltase (DCSI) est une intolérance aux carbohydrates caractérisée par une malabsorption des oligosaccharides et des disaccharides ...
2007
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N
Orphanet
France
français
guide ressources
maladies rares
sucrase-isomaltase
saccharose
erreurs innées du métabolisme glucidique
déficit congénital en sucrase-isomaltase
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Obésité par déficience congénitale en leptine
Maladie(s) incluse(s) Déficit congénital en leptine Déficit du récepteur de la leptine
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=66628
Le déficit congénital en leptine est une forme d'obésité monogénique caractérisée par une obésité sévère à début précoce et une hyperphagie prononcée ...
2007
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N
Orphanet
France
français
personnes handicapées
maladies rares
leptine
obésité
récepteurs à la leptine
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Déficit en adénosine monophosphate désaminase
Synonymes : Déficit en AMP déaminase Déficit en myoadénylate deaminase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=45
Le déficit en adénosine monophosphate (AMP) désaminase est une maladie métabolique pour laquelle deux formes ont été décrites. Une activité déficitaire de l'isoforme érythrocytaire de l'AMP désaminase a été décrite chez des sujets ayant des taux plasmatiques peu élevés d'acide urique sans que cela n'ait de signification sur le plan clinique. En revanche, le déficit en myoadénylate désaminase est une affection héréditaire du métabolisme énergétique du muscle, caractérisé par une activité déficitaire de l'AMP désaminase dans les muscles squelettiques ...
2007
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N
Orphanet
France
français
guide ressources
AMP deaminase
déficit en adénosine monophosphate désaminase
maladies rares
erreurs innées du métabolisme de la purine et de la pyrimidine
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Sialidose type 2
Synonymes : Sialidose dysmorphique infantile
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=87876
Il existe deux formes bien documentées de sialidose de type 2 : une forme congénitale ou à révélation néonatale, et une forme infantile. La forme congénitale peut se manifester in utero par une anasarque foeto-placentaire ou une ascite foetale, et la forme néonatale se traduit par un syndrome oedémateux-ascitique et une hépatosplénomégalie...
2007
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N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
guide ressources
mucolipidoses
mucolipidoses
déficit en neuraminidase 1
sialidase
maladies rares
signes et symptômes

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N1-VALIDE
Gamma-glutamylcystéine synthétase, déficit en
Synonyme : Glutamate-cystéine ligase, déficit en
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=33574
Le déficit en gamma-glutamylcystéine synthétase est caractérisé par une anémie hémolytique, généralement légère ; cependant, des symptômes neurologiques ont aussi été rapportés. La maladie a été diagnostiquée chez 9 patients issus de 7 familles dans le monde entier. Sa transmission est autosomique récessive. L'enzyme gamma-glutamylcystéine synthétase catalyse la première étape - limitante - de la synthèse du glutathion. Son déficit provoque une baisse du taux cellulaire de glutathion et de gamma-glutamylcystéine ...
2007
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N
Orphanet
France
français
glutamate-cysteine ligase
maladies rares
signes et symptômes
aminoacidopathies congénitales
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Déficit en gamma-glutamyl transpeptidase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=33573
Le déficit en gamma-glutamyl transpeptidase est une pathologie autosomique récessive rare, diagnostiquée chez 5 patients appartenant à 4 familles dans le monde entier. Les concentrations de gluthation dans le sérum et dans l'urine sont plus élevées chez ces patients...
2007
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N
Orphanet
France
français
guide ressources
gamma-glutamyltransferase
maladies rares
glutathionurie
glutathion
aminoacidopathies congénitales
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Cystinose
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=213
présentation de la maladie, signes cliniques, types de consultation adaptées (dysmorphologie, conseil génétique, maladies métaboliques, néphrologie pédiatrique), laboratoires de diagnostic, projets de recherche, réseau professionnel, associations de patients, médicaments
2007
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N
Orphanet
France
français
cystinose
cystinose
cystinose
signes et symptômes
systèmes de transport d'acides aminés neutres
cystinosine humaine
systèmes de transport d'acides aminés neutres
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Déficit en 5-oxoprolinase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=33572
Le déficit en 5-oxoprolinase est une maladie cliniquement hétérogène, caractérisée par une 5-oxoprolinurie...
2007
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N
Orphanet
France
français
guide ressources
maladies rares
5-Oxoprolinase(ATP-hydrolysing)
déficit en 5-oxoprolinase
aminoacidopathies congénitales
Acide pidolique
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Déficit en glutathion synthétase
synonyme : Acidurie pyroglutamique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=32
L'acidurie pyroglutamique est caractérisée par une anémie hémolytique, associée à une acidose métabolique et une 5-oxoprolinurie dans les formes modérées, et à une atteinte neurologique progressive et des infections bactériennes récurrentes dans les formes sévères...
2007
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N
Orphanet
France
français
guide ressources
glutathione synthase
signes et symptômes
maladies rares
déficit en glutathion synthétase
aminoacidopathies congénitales
Acide pidolique
déficit en glutathion synthétase
aminoacidopathies congénitales
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Mucopolysaccharidose type 2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=580
informations sur la pathologie, signes cliniques, types de consultations adaptées, projets de recherche
2007
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N
Orphanet
France
français
mucopolysaccharidose de type II
mucopolysaccharidose de type II
signes et symptômes
maladies rares
glycoprotéines
Protéine IDS, humain
glycoprotéines
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Alpha-mannosidose
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=61
informations sur la pathologie, signes cliniques, types de consultations adaptées, projets de recherche
2007
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N
Orphanet
France
français
signes et symptômes
maladies rares
alpha-Mannosidase
alpha-mannosidose
alpha-mannosidose
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Glycogénose par déficit en LAMP-2
Danon, maladie de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=34587
description de la pathologie, types de consultations adaptées
2007
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N
Orphanet
France
français
protéine de membrane-2 associée au lysosome
maladies rares
glycoprotéines de membrane associées au lysosome
glycogénose de type IIb
personnes handicapées
LAMP2 humaine
glycoprotéines de membrane associées au lysosome
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Homocystinurie classique
synonyme(s) : cystathionine bêta-synthase, déficit en
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=394
critères diagnostiques, définition, incidence, mode de prise en charge incluant les traitements, méthodes de diagnostic biologique, diagnostic prénatal ; références
2007
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false
false
Orphanet
France
français
homocystinurie
cystathionine beta-synthase
homocystinurie
signes et symptômes
homocystinurie
maladies rares
homocystinurie
incidence
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Glycogénose par déficit en maltase acide
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=365
description de la pathologie, signes et symptômes, types de consultations adaptées
2007
false
N
Orphanet
France
français
glycogénose de type II
glycogénose de type II
glucan 1,4-alpha-glucosidase
signes et symptômes
maladies rares
personnes handicapées
alpha-Glucosidase
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Acidurie 4-hydroxybutyrique
Synonyme : Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=22
L'acidurie 4-hydroxy-butyrique est une maladie métabolique qui s'accompagne de manifestations neurologiques légères à sévères...
2006
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N
Orphanet
France
français
hydroxy-butyrates
succinate-semialdehyde dehydrogenase
acide 4-hydroxybutyrique
maladies rares
déficit en succinate-semialdéhyde déshydrogénase
aminoacidopathies congénitales
hydroxy-butyrates
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Déficit en prolidase
synonyme : hyperimidodipeptidurie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=742
Elle est caractérisée par des lésions cutanées légères à sévères, en particulier sur le visage, les paumes, la partie inférieure des jambes et la plante des pieds ainsi que par d'autres signes variables d'un individu à l'autre...
2006
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N
Orphanet
France
français
dipeptidases
signes et symptômes
maladies rares
dipeptides
proline dipeptidase
déficit en prolidase
déficit en prolidase
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Carnosinémie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1361
La carnosinémie est une maladie héréditaire très rare qui se caractérise par un déficit sérique en carnosinase. Environ 30 cas ont été rapportés dans le monde.
2006
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Orphanet
France
français
carnosine
aminoacyL-histidine dipeptidase
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Homocarnosinose
Déficit en homocarnosinase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2168
L'homocarnosinose est une anomalie métabolique caractérisée par une diplégie spastique progressive, un retard mental et une rétinite pigmentaire...
2006
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
dipeptidases
aminoacyL-histidine dipeptidase
homocarnosinose
aminoacidopathies congénitales
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Déficit en gamma aminobutyrique acide transaminase
Synonyme : Déficit en gaba transaminase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2066
Le déficit en gamma aminobutyrique acide transaminase (GABA-T) est lié à une anomalie de la dégradation du GABA...
2006
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N
Orphanet
France
français
4-Aminobutyrate transaminase
maladies rares
déficit en gamma aminobutyrique acide transaminase
aminoacidopathies congénitales
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Sarcosinémie
Synonyme(s) : Complexe sarcosine déshydrogénase, déficit en
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3129
La sarcosinémie est une maladie métabolique, caractérisée par une élévation du taux de sarcosine dans le plasma et dans l'urine due à un déficit en sarcosine déshydrogénase...
2006
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N
Orphanet
France
français
sarcosine
sarcosine dehydrogenase
maladies rares
sarcosine déshydrogénase humaine
sarcosinémie
aminoacidopathies congénitales
maladies mitochondriales
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Déficit en arginine:glycine amidinotransférase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=35704
La déficience en arginine:glycine amidinotransférase (GAAT) se caractérise par une retard psychomoteur et une diminution importante des concentrations plasmatique et urinaire en acide guanidinoacétique et en créatine...
2006
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
amidinotransferases
erreurs innées du métabolisme
glycine amidinotransférase
amidinotransferases
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Acidurie formimino-glutamique
Synonyme(s) : Déficit en FTCD ; Déficit en formiminotransférase cyclodéaminase ; Déficit en glutamate formiminotransférase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=51208
L'acidurie formimino-glutamique se caractérise, dans sa forme modérée, par un léger retard du développement et une concentration élevée de formiminoglutamate (FIGLU) dans les urines, en absence d'administration d'histidine...
2006
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
glutamate formimidoyltransferase
maladies métaboliques
acide formimino-glutamique
syndrome d'Arakawa 1
erreurs innées du métabolisme
hyperhomocystéinémie
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Syndrome pseudo-Zellweger
Synonyme : Déficit en thiolase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2981
Le syndrome pseudo-Zellweger se caractérise par des signes cliniques identiques à ceux du syndrome de Zellweger classique...
2006
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N
Orphanet
France
français
signes et symptômes
maladies rares
Acetyl-coA C-acyltransferase
syndrome pseudo-Zellweger
syndrome de Zellweger
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Hyperprolinémie type I
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=419
L'hyperprolinémie de type I est une anomalie du métabolisme de la proline caractérisée par des taux élevés de proline dans le plasma et les urines...
2006
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
proline
maladies métaboliques
proline dehydrogenase
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Déficit en butyryl-cholinestérase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=132
Le déficit en butyryl-cholinestérase (BChE) est un trouble du métabolisme caractérisé par une apnée prolongée après administration de certains anesthésiques, notamment les myorelaxants succinylcholine et le mivacurium et d'autres anesthésiques locaux du type ester. ...
2006
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N
Orphanet
France
français
butyrylcholine esterase
maladies rares
déficit en butyryl-cholinestérase
déficit en butyryl-cholinestérase
signes et symptômes
erreurs innées du métabolisme
erreurs innées du métabolisme
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Acidurie malonique
Synonyme : Déficit en malonyl-CoA décarboxylase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=943
L'acidurie malonique est une maladie métabolique due à un déficit en malonyl-CoA décarboxylase (MCD)...
2006
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
carboxy-lyases
malonates
malonyl-CoA décarboxylase
acide malonique
acidurie malonique
erreurs innées du métabolisme
acide méthyl-malonique
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Acatalasémie
Synonyme : Déficit en catalase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=926
L'acatalasémie est une affection congénitale due à un déficit en catalase, une enzyme responsable de la décomposition du peroxyde d'hydrogène ...
2006
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N
Orphanet
France
français
catalase
maladies rares
acatalasie
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Acidurie orotique héréditaire
Synonymes : Déficit en orotidylique décarboxylase ; Déficit en uridine monophosphate synthase ; Oroticacidurie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=30
L'acidurie orotique héréditaire est une affection autosomique récessive extrêmement rare (moins de 20 cas rapportés dans le monde), caractérisée par un retard de croissance, une anémie et une excrétion urinaire accrue d'acide orotique ...
2006
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N
Orphanet
France
français
erreurs innées du métabolisme de la purine et de la pyrimidine
orotine 5'-phosphate decarboxylase
maladies rares
Complexes multienzymatiques
acide orotique
orotate phosphoribosyltransferase
Uridine monophosphate synthase
oroticacidurie 1
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Acidurie D-glycérique
Synonyme : Déficit en D-glycérate kinase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=941
L'acidurie D-glycérique est une affection métabolique caractérisée par l'excrétion d'acide D-glycérique ...
2006
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N
Orphanet
France
français
phosphotransferases (Alcohol group acceptor)
acides glycériques
maladies rares
glycérate kinase
acide glycérique
acidémie D-glycérique
erreurs innées du métabolisme glucidique
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
cystathioninurie
Synonyme : Déficit en gamma-cystathionase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=212
La cystathioninurie est une affection récessive autosomique due à un déficit en cystathioninase, le plus souvent pyridoxino-dépendant
2006
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
cystathionine gamma-lyase
cystathionine
déficit en gamma-cystathionase
hyperhomocystéinémie
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Déficit en dopamine bêta-hydroxylase
Synonyme : Déficit en noradrénaline (norépinéphrine)
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=230
Le déficit en bêta-hydroxylase se caractérise par des troubles cardio-vasculaires tels qu'une hypotension orthostatique sévère. Les premiers symptômes apparaissent souvent à la période périnatale, avec hypotension, hypotonie, hypothermie et hypoglycémie...
2006
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
dopamine beta-monooxygenase
norépinéphrine
déficit en dopamine bêta-hydroxylase
maladies du système nerveux autonome
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase
Synonyme : Déficit en PEPCK
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2880
Le déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase (PEPCK) est une affection métabolique résultant d'une anomalie de la gluconéogenèse...
2006
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N
Orphanet
France
français
phosphoenolpyruvate carboxykinase (GTP)
maladies rares
déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase
déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase 2
maladies du foie
erreurs innées du métabolisme
déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase
phosphoenolpyruvate carboxykinase (ATP)
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Immunodéficience par déficit en IRAK4 (interleukin-1 receptor-associated kinase-4)
Synonyme : déficit en IRAK4
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=70592
L'immunodéficience par déficit en IRAK-4 (interleukin-1 receptor-associated kinase-4) est une immunodéficience associée à une susceptibilité accrue aux infections invasives causées par les bactéries pyogènes. Cette affection a été décrite chez moins de 15 patients appartenant à huit familles. La maladie débute dans l'enfance. Les infections récurrentes les plus fréquentes chez ces patients étaient des infections à pneumocoques (Streptococcus pneumoniae) ou à staphylocoques dorés (Staphylococcus aureus), entraînant des manifestations variées telles que pneumonie, arthrite septique, cellulite, ostéomyélite, otite moyenne, méningite et sinusite...
2006
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N
Orphanet
France
français
déficits immunitaires
Interleukin-1 Receptor-Associated kinases
maladies rares
IRAK4, humaine
Interleukin-1 Receptor-Associated kinases
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Saccharopinurie
Synonyme : Déficit en saccharopine déshydrogénase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3124
La saccharopinurie est une affection du métabolisme de la lysine souvent associée à une hyperlysinémie et à une lysinurie. Sa prévalence est inconnue. Les quelques patients atteints de saccharopinurie ayant été décrits souffraient de déficits neurologiques dont une diplégie spastique, mais la relation entre la saccharopinurie et ces symptômes n'est pas clairement établie...
2006
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N
Orphanet
France
français
lysine
lysine
maladies rares
saccharopine dehydrogenases
saccharopine
hyperlysinémies
saccharopinurie
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Hypercoagulabilité, syndrome d', dû au déficit héréditaire en glycosyl phosphatidyl inositol
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=83639
L'association d'une propension au développement de thromboses veineuses et de convulsions a été décrite dans deux familles non apparentées. La transmission est autosomique récessive...
2006
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N
Orphanet
France
français
thrombophilie
glycosylphosphatidylinositols
maladies rares
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Retard du développement par déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase
Synonymes : Acidurie 2-méthylbutyrique ; Déficit en acyl-coA déshydrogénase à chaînes courtes ramifiées
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79157
Le déficit en 2-méthylbutyryl-CoA deshydrogénase est caractérisé par une excrétion urinaire accrue de 2-méthylbutyrylglycine, et une augmentation des taux plasmatiques de 2-méthylbutyryl (C5) carnitine...
2006
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N
Orphanet
France
français
oxidoreductases acting on CH-CH group donors
butyrates
maladies rares
aminoacidopathies congénitales
Incapacités de développement
acide 2-méthylbutyrique
2-méthylacyl-CoA déshydrogénase
oxidoreductases acting on CH-CH group donors
butyrates
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Fructosurie essentielle
Synonymes : Déficit en fructokinase ; Déficit en kétohexokinase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2056
Elle est due à la déficience en fructokinase hépatique, enzyme qui intervient dans le catabolisme du fructose
2006
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N
Orphanet
France
français
fructokinases
fructose
maladies rares
fructokinase
kétohexokinase
fructosurie
erreurs innées du métabolisme du fructose
fructokinases
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Malabsorption du glucose-galactose
Synonyme : Déficit en SGLT1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=35710
La malabsorption du glucose-galactose se caractérise par une diarrhée et une déshydratation néonatales sévères...
2006
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N
Orphanet
France
français
glucose
maladies rares
Transporteur-1 sodium-glucose
galactose
erreurs innées du métabolisme glucidique
syndromes de malabsorption
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Glucosurie rénale
Synonyme : Déficit en SGLT2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=69076
La glucosurie rénale est une affection autosomique récessive rare caractérisée par une perte rénale de glucose sans évidence d'hyperglycémie ou d'autre dysfonctionnement tubulaire rénal...
2006
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
Transporteur-2 sodium-glucose
glycosurie rénale
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Glutaryl-CoA oxydase, déficit en. Synonyme(s) : acidurie glutarique type 3
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=35706
Le déficit en glutaryl-CoA oxydase est une affection péroxisomale entraînant une acidurie glutarique.
2006
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N
Orphanet
France
anglais
français
glutarates
maladies rares
maladies péroxysomiales
oxidoreductases
glutaryl coenzyme A oyidase
acide glutarique
oxidoreductases
glutarates
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Dystonie dopa-sensible
Synonymes : DYT5 ; Syndrome de Segawa
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=255
La dystonie sensible à la L-Dopa (DRD pour Dopa-responsive dystonia) est typiquement caractérisée par des problèmes de la marche dans l'enfance dus à une dystonie des membres inférieurs s'aggravant en fin de journée. Le tableau clinique peut être similaire à celui de la paralysie cérébrale infantile, ou plus rarement à celui d'une dystonie focale débutant à l'âge adulte, ou même un syndrome parkinsonien de l'adulte...
2006
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N
Orphanet
France
français
dystonie
dystonie
signes et symptômes
maladies rares
tyrosine 3-monooxygenase
dystonie dopa-sensible
syndrome de Segawa autosomique recessif
troubles dystoniques
troubles dystoniques
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Gaucher, maladie de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=355
http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-gaucher.pdf
diagnostic, incidence, clinique, traitement, bibliographie ; associations de malades, consultations, laboratoires de diagnostic, programmes de recherche, signes et symptômes
2006
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N
Orphanet
France
français
maladie de Gaucher
maladie de Gaucher
maladies rares
enfant
adulte
diagnostic différentiel
maladie de Gaucher
diagnostic prénatal
maladie de Gaucher
thérapie génétique
glucosylceramidase
signes et symptômes
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Déficit isolé familial en glucocorticoïdes
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=361
Le syndrome de déficit isolé en glucocorticoïdes (familial glucocorticoid deficiency, FGD) correspond à une insuffisance surrénalienne sans déficit en minéralocorticoïdes. Il s'agit d'un syndrome génétique de transmission autosomique récessive à incidence faible. Il se manifeste en général précocement pendant la vie néonatale mais peut être diagnostiqué pendant l'enfance
2005
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Orphanet
France
français
glucocorticoïdes
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Déficit en déhydratase
synonymes : hyperphénylalaninémie liée au déficit en déhydratase ; hyperphénylalaninémie liée au déficit en pterin-4-alpha-carbinolamine dehydratase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1578
Le déficit en déshydratase est une des étiologies des hyperphénylalaninémies par déficit en tétrahydrobioptérine
2005
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Orphanet
France
français
ptérine-4a-carbinolamine déshydratase
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Déficit en dihydroptéridine réductase
synonymes : Hyperphénylalaninémie par déficit en dihydroptéridine réductase ; Phénylcétonurie type 2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=226
Le déficit en dihydroptéridine-réductase (DHPR), de transmission récessive autosomique, est une des étiologies des hyperphénylalaninémies « malignes » par déficit en tétrahydrobioptérine, responsable, outre de l'hyperphénylalaninémie, d'un déficit de la neurotransmission monoaminergique, conséquence du dysfonctionnement des autres hydroxylases tétrahydrobioptérine-dépendantes : tyrosine et tryptophane hydroxylases...
2005
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
dihydropteridine reductase

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N1-SUPERVISEE
Traitement par hormone de croissance : phase de transition de l'enfance à l'âge adulte
http://revmed.ch/rms/2005/RMS-6/30125
Le but de cette revue est de revoir la physiologie de l'axe somatotrope, l'étiologie du déficit en GH chez l'enfant, son traitement avec ses bénéfices et complications à long terme. Nous discuterons également des bénéfices du traitement chez l'adolescent ou le jeune adulte présentant la persistance d'un déficit en GH
2005
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N
Revue Médicale Suisse
Suisse
français
hormone de croissance
troubles de la croissance
troubles de la croissance
enfant
adolescent
adulte
article de périodique

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N1-SUPERVISEE
Anomalie du développement sexuel 46,XY due à déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 3
Synonymes : Déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 3 ; Déficit en 17-cétoréductase ; Déficit en 17-cétostéroïderéductase ; Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 3
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=752
Le déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase (isoenzyme 3, 17-bêtaHSD III) est une pathologie rare responsable d'un tableau de pseudohermaphrodisme masculin...
2005
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N
Orphanet
France
français
signes et symptômes
maladies rares
17-Hydroxysteroid dehydrogenases
17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 3
troubles du développement sexuel de sujets 46, XY
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Déficit immunitaire combiné sévère T- B par déficit en JAK3
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=35078
Le déficit en JAK3 (Janus Kinase 3) est une forme autosomique récessive du déficit immunitaire combiné sévère (DICS). Il se caractérise par une réduction du nombre de cellules lymphocytes T et de cellules NK (Natural Killer), avec un nombre normal de lymphocytes B...
2005
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N
Orphanet
France
français
immunodéficience combinée grave
janus kinase 3
maladies rares
JAK3 humaine
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en ZAP70
Synonyme : Déficit en protéine kinase associée à la chaîne zêta
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=911
Le déficit en Zap-70 (protéine kinase associée à la chaîne zêta) est une forme autosomique récessive du déficit immunitaire combiné sévère (DICS). Il est caractérisé par une réduction du nombre de lymphocytes CD8 avec un nombre normal de lymphocytes CD4 en circulation...
2005
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
ZAP-70 protein-tyrosine kinase
immunodéficience combinée grave
ZAP70 humaine
déficit en ZAP70
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Déficit congénital en inhibiteur 1 de l'activateur du plasminogène
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=465
Le déficit quantitatif ou qualitatif en inhibiteur de l'activateur de plasminogène (PAI-1) est un désordre rare, qui se traduit par une lyse prématurée des caillots hémostatiques et un syndrome de saignement modéré.
2005
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Orphanet
France
français
Inhibiteur-1 d'activateur du plasminogène
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA synthétase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=35701
Le déficit en HMG-CoA synthétase mitochondriale est une maladie héréditaire du métabolisme autosomique récessive rare, impliquant la première étape de la cétogenèse.
2005
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Orphanet
France
français
Hydroxymethylglutaryl-coA reductases
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3137
Le déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase (NAGA) est une maladie de surcharge lysosomale, du groupe des oligosaccharidoses ou glycoprotéinoses.
2005
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Orphanet
France
français
alpha-N-Acetylgalactosaminidase
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2E
Synonymes : Béta-sarcoglycanopathie ; Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en bêta-sarcoglycane ; LGMD2E
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=119
La bêta-sarcoglycanopathie est une dystrophie musculaire des ceintures (LGMD, de l'anglais Limb girdle muscular dystrophy), caractérisée comme toutes les LGMD par une faiblesse musculaire progressive, dans laquelle les muscles des ceintures humérale ou pelvienne sont principalement touchés
2004
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
dystrophies musculaires des ceintures
sarcoglycanes
béta-sarcoglycanopathie
sarcoglycanopathies
dystrophie musculaire des ceintures type 2E
bêta-Sarcoglycane
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=26793
Le déficit en VLCAD (very long chain acyl-CoA dehydrogenase) est une maladie héréditaire de l'oxydation mitochondriale des acides gras à chaîne longue, transmise sur le mode autosomique récessif. La VLCAD est une enzyme ETF-dépendante de la membrane mitochondriale interne...
2004
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Orphanet
France
français
Long-chain-acyl-CoA dehydrogenase
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=159
Le déficit en carnitine-acylcarnitine translocase (CACT) est une maladie de l'oxydation mitochondriale des acides gras à chaînes longues. La CACT est une protéine de transport située au niveau de la membrane mitochondriale interne, qui permet l'entrée des acylcarnitines dans la mitochondrie par échange mole à mole avec la carnitine stockée dans la matrice mitochondriale.
2004
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Orphanet
France
français
carnitine acyltransferases
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2D
synonymes : Alpha-sarcoglycanopathie ; Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en alpha-sarcoglycane ; LGMD2D
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=62
Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD, de l'anglais Limb girdle muscular dystrophy) constituent un groupe de maladies génétiquement déterminées caractérisées par une faiblesse musculaire progressive, dans lesquelles les muscles des ceintures humérale ou pelvienne sont principalement touchés...
2004
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
sarcoglycanes
sarcoglycanopathies
alpha-Sarcoglycane
Alpha-sarcoglycanopathies
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2F
Synonymes : Delta-sarcoglycanopathie ; Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en delta-sarcoglycane ; LGMD2F
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=219
La delta-sarcoglycanopathie est une dystrophie musculaire des ceintures (LGMD, de l'anglais Limb girdle muscular dystrophy), caractérisée comme toutes les LGMD par une faiblesse musculaire progressive, dans laquelle les muscles des ceintures humérale ou pelvienne sont principalement touchés...
2004
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N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
guide ressources
sarcoglycanopathies
sarcoglycanes
dystrophie musculaire des ceintures type 2F
maladies rares
delta-Sarcoglycane

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N1-VALIDE
Déficit en bêta-cétothiolase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=134
Le déficit en bêta-cétothiolase est un défaut d'acétoacétyl-CoA thiolase mitochondriale (MAT) concernant le métabolisme des corps cétoniques et le catabolisme de l'isoleucine
2004
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Orphanet
France
français
Acetyl-coA C-acetyltransferase
enfant
maladies rares
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, déficit en
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=5
La 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (LCHAD) est un des constituants de la protéine trifonctionnelle mitochondriale (voir déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale). Le déficit isolé de l'activité LCHAD est transmis sur le mode récessif autosomique.
2004
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Orphanet
France
français
3-Hydroxyacyl-CoA dehydrogenase
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Déficit en aromatase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=91
Le déficit ou l'absence d'aromatase ou cytochrome P450, enzyme qui synthétise les oestrogènes à partir des androgènes, résulte en un taux anormalement élevé d'androgènes et en un déficit en oestrogènes ...
2004
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Orphanet
France
français
aromatase
déficit en aromatase
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Delta-sarcoglycanopathie - Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en delta-sarcoglycane - LGMD
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=219
La delta-sarcoglycanopathie est une dystrophie musculaire des ceintures (LGMD, de l'anglais Limb girdle muscular dystrophy), caractérisée comme toutes les LGMD par une faiblesse musculaire progressive, dans laquelle les muscles des ceintures humérale ou pelvienne sont principalement touchés
2004
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N
Orphanet
France
français
dystrophies musculaires des ceintures
maladies rares
sarcoglycanes
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Déficit en purine nucléoside phosphorylase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=760
Le déficit en purine nucléoside phosphorylase se traduit essentiellement par des infections récurrentes apparaissant à la fin de la première année de la vie et évoluant en particulier au cours des 5 à 6 premières années.
2004
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Orphanet
France
français
purine nucleoside phosphorylase
information scientifique et technique
guide ressources

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N1-SUPERVISEE
Ataxie cérébelleuse - hypogonadisme - LHRH, déficit en
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1173
L'atrophie cérébello-olivaire de Holmes associe une ataxie cérébelleuse et un hypogonadisme. Sa prévalence est inconnue. Elle a été décrite pour la première fois en 1907 par Goldon Homes, suite à l'examen post-mortem d'un patient révélant une atrophie du cervelet et des olives inférieures.
2004
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Orphanet
France
information scientifique et technique
ataxie cérébelleuse
hormone de libération des gonadotrophines
hypogonadisme
ataxie cérébelleuse - hypogonadisme hypogonadotrophique

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N1-SUPERVISEE
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2C
synonymes : Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en gamma-sarcoglycane ; Gamma-sarcoglycanopathie ; LGMD2C
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=353
La gamma-sarcoglycanopathie est une dystrophie musculaire des ceintures (LGMD, de l'anglais Limb girdle muscular dystrophy), caractérisée comme toutes les LGMD par une faiblesse musculaire progressive, dans laquelle les muscles des ceintures humérale ou pelvienne sont principalement touchés...
2004
false
N
Orphanet
France
français
maladies rares
sarcoglycanes
dystrophie musculaire des ceintures type 2C
sarcoglycanopathies
gamma-Sarcoglycane
information scientifique et technique

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Courriel
05/12/2016


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